ஃபான்கொனி நோய்க்குறி

Fanconi நோய்க்குறி (டி டோனி-டெப்ரே-Fanconi) பெரும்பாலான பொருட்களில் மற்றும் அயனிகள் (aminoaciduria, குண்டி, giperfosfaturiya பைகார்பனேட்டுக்காக வெளியேற்றத்தை அதிகரிக்கின்றன) மற்றும் முறையான வளர்சிதை மாற்ற மாற்றங்கள் பலவீனமான அகத்துறிஞ்சலை இதன் பண்புகளாக ஒரு "பெரிய" குழாய் செயலிழப்பு கருதப்படுகிறது.

ஃபான்கோனிக் நோய்க்குறி உள்ளிட்ட சிறுநீரக குழாயில் உள்ள மீளுருவாக்கம் பல குறைபாடுகளை உள்ளடக்கியது, இது கிளைகோசூரியா, பாஸ்பாடூரியா, பொதுமக்களித்த அமினோசிடைரியா, மற்றும் பைகார்பனேட்ஸ் செறிவு குறைதல் ஆகியவற்றிற்கு வழிவகுக்கிறது. குழந்தைகளில் அறிகுறிகள்: சிறுநீரகம், உடல் ரீதியான மந்தநிலை மற்றும் அறிகுறிகள் ஆகியவை பெரியவர்கள் - எலும்பு முறிவு மற்றும் தசை பலவீனம். குளுக்கோசுரியா, பாஸ்பாபுரியா மற்றும் அமினோசிடூரியா ஆகியவற்றைக் கண்டறிதல் அடிப்படையிலானது. சிகிச்சையில் பைகார்பனேட் பற்றாக்குறையின் மீட்பு மற்றும் சிறுநீரக செயலிழப்பு சிகிச்சை ஆகியவற்றை உள்ளடக்கியது.

[1],

நோயியல்

உலகின் பல்வேறு பகுதிகளில் Fanconi நோய்க்குறி ஏற்படுகிறது. தற்போதைய தரவுப்படி, இந்த நோயின் அதிர்வெண் 350,000 குழந்தைகளில் 1 ஆகும். வெளிப்படையாக, அவர்கள் ஃபான்கொனி நோய்க்குறி மட்டும் கணக்கில் எடுத்துக்கொள்வதில்லை, ஆனால் பிறந்த குழந்தைப் பருவத்தில் ஃபான்கொனி நோய்க்குறி உருவாக்கப்பட்டது.

[2], [3], [4], [5], [6], [7],

காரணங்கள் ஃபான்கொனி நோய்க்குறி

Fanconi நோய்க்குறி - பிறக்கின்ற அல்லது பெறப்பட்ட நோய்களின் கட்டமைப்பில் உருவாகிறது.

மரபணுப் பற்றாக்குறையின் தன்மை மற்றும் முதன்மை உயிர்வேதியியல் பொருள் குறைவாகவே புரிந்து கொள்ளப்படுகிறது. இது அடிப்படையானது சிறுநீரக குழாய் போக்குவரத்து புரதங்களின் அசாதாரணமானது அல்லது குளுக்கோஸ், அமினோ அமிலங்கள் மற்றும் பாஸ்பரஸ் ஆகியவற்றை மறுசீரமைப்பதை தீர்மானிக்கும் நொதிகளின் தாழ்நிலையை உறுதிப்படுத்தும் ஒரு மரபணு மாற்றம் ஆகும். ஃபானோனியி நோய்க்குறியில் முதன்மையான மிட்டோகண்ட்ரோரியல் கோளாறுகள் இருப்பதற்கான சான்றுகள் உள்ளன. ஒரு மரபணு குறைபாடு நோய் தீவிரத்தை தீர்மானிக்கிறது. முழுமையான மற்றும் முழுமையடையாத ஃபான்னொனி நோய்க்குறிக்கு இடையில் வேறுபாடு, அதாவது, அனைத்து 3 முக்கிய உயிர்வேதியியல் குறைபாடுகள் அல்லது அவற்றில் 2 மட்டுமே இருக்கலாம்.

[8], [9], [10], [11], [12]

ஆபத்து காரணிகள்

ஃபாங்கோன் நோய்க்குறி, அமினோகிளோக்சைடுகள், காலாவதியான டெட்ராசிகிளின்கள், கன உலோகங்கள்) அல்லது அமியோலிடோஸிஸ், குறைபாடு ம்ம்ம் மற்றும் வைட்டமின் டி மற்றும் பலர். இருப்பினும், பல்வேறு ஆசிரியர்கள் படி, Fanconi நோய் மிக கடுமையான rahitopodobnyh நோய்கள் தொடர்பான ஒரு சுயாதீன நோய், இருக்கலாம்.

[13], [14], [15]

நோய் தோன்றும்

"Glyukoaminofosfatdiabet", "glyukofosfaminny நீரிழிவு", "வைட்டமின் டி எதிர்ப்பு ரிக்கெட்ஸ் கொண்டு சிறுநீரக குள்ளத்தன்மை," "தான் தோன்று சிறுநீரக நோய்: உள்நாட்டு இலக்கியத்தில் அடிக்கடி அவர்கள் கால" Fanconi நோய்க்குறி "அல்லது" டெப்ரா டி டோனி-Fanconi நோய் ", இது பொதுவான அடிப்படையில் பயன்படுத்த ஃபான்கானி "," ஃபான்கானியின் பரம்பரை நோய்க்குறி. " வெளிநாட்டு இலக்கியங்களில், மிகவும் பொதுவான சொற்கள்: "ரெனல் ஃபான்கோனிக் சிண்ட்ரோம்", "ஃபான்கொனி சிண்ட்ரோம்", "முதன்மை டி-டிபினி-டெப்ரே-ஃபானானி சிண்ட்ரோம்", "இன்ஹேட்டட் ஃபான்னொனி நோய்க்குறி" போன்றவை.

மருத்துவ மற்றும் பரிசோதனையான தகவல்கள் அண்மைய மாற்றுவட்ட நெப்ரான் தொட்டியில் டிரான்ஸ்மம்பரன் போக்குவரத்து குறைபாட்டை உறுதிப்படுத்துகின்றன. ஒரு கட்டமைப்பு அல்லது உயிர்வேதியியல் குறைபாடு நோயை அடிப்படையாகக் கொண்டாவிட்டால் இன்னும் தெளிவாக இல்லை. ரோசிட்டஸ் போன்ற மாற்றங்கள் அமிலம் மற்றும் ஹைப்போபோஸ்ஃபோேமியாவின் ஒருங்கிணைந்த விளைவை அல்லது ஹைப்போபோஸ்ஃபோமாமியாவால் மட்டுமே உருவாக்கப்படுகின்றன. பல ஆராய்ச்சியாளர்களின் கூற்றுப்படி, நோய்த்தாக்கம் அடிப்படையாக ATP இன் மூலக்கூறு பங்குகளில் குறையும்.

பரம்பரையான ஃபான்கோனிக் நோய்க்குறி பொதுவாக பிற பிறப்பு நோய்கள், குறிப்பாக சிஸ்டினோசிஸ் ஆகியவற்றுடன் செல்கிறது. ஃபான்னொனி நோய்க்குறி, வில்சன் நோய், பரம்பரையான பிரக்டோஸ் சகிப்புத்தன்மை, கேலக்டோசெமியா, கிளைகோஜன் குவிப்பு நோய்கள், குறைந்த நோய்க்குறி மற்றும் டைரோசைனேனியா ஆகியவற்றுடன் இணைக்கப்படலாம். பரம்பரை வகை தொடர்புடைய நோயைப் பொறுத்து மாறுபடுகிறது.

நுண்ணுயிர் வேதியியல் சிகிச்சையின் சில மருந்துகள் (எடுத்துக்காட்டாக, ஐசோஸ்பைமைடு, ஸ்ட்ரெப்டோசோகின்), ஆன்டிரெட்ரோவைரஸ் (உதாரணமாக, டிடானோசைன், சிடோபோவிர்) மற்றும் காலாவதியான டெட்ராசைக்ளின் ஆகியவை உட்பட பல்வேறு மருத்துவ மருந்துகளால் ஃபான்கானி நோய்க்குறி ஏற்படலாம். இந்த அனைத்து மருந்துகளும் நெஃப்ரோடாக்சிக் ஆகும். மேலும், ஃபான்கொனி நோய்க்குறி சிறுநீரக மாற்றுதல், பல மிலோமாமா, அம்மோயிடோடிஸ், கனரக உலோக நச்சு அல்லது பிற இரசாயன முகவர்கள் அல்லது வைட்டமின் டி குறைபாடு ஆகியவற்றால் உருவாக்க முடியும்.

[16], [17], [18], [19], [20]

அறிகுறிகள் ஃபான்கொனி நோய்க்குறி

ஃபானோனியின் நோய்க்குறி அறிகுறிகள் வேறுபடுகின்றன. குழந்தைகளில், அறிகுறிகள் பெரும்பாலும் பாஸ்பேட் நீரிழிவு. பெரியவர்கள், பாலுரியா, ஹைப்போஸ்டெனூரியா, தசை பலவீனம், எலும்புகளில் உள்ள வலி ஆகியவை காணப்படுகின்றன. சிகிச்சை இல்லாதிருந்தால் தமனி உயர் இரத்த அழுத்தம் சாத்தியமாகும் - நாள்பட்ட சிறுநீரக செயலிழப்பு உருவாதல்.

ஒரு விதியாக, ஒரு குழந்தையின் வாழ்க்கையின் முதல் ஆண்டில் வெளிவந்த நோய் முதல் வெளிப்பாடுகள். இருப்பினும், டோனி-டெப்ரே-ஃபானான்கோ நோயுடன் கூடிய 10 குழந்தைகளில் நாங்கள் கண்டறிந்தோம், முதல் அறிகுறிகள் ஒன்று அல்லது ஒன்றரை ஆண்டுகளுக்கு பிறகு தோன்றியது. முதலில், polyuria மற்றும் polydipsia, subfebrile நிலை, வாந்தி, மற்றும் தொடர்ந்து மலச்சிக்கல் கவனம். பிள்ளையின் உடல் வளர்ச்சிக்கு பின்னால் பின்தொடர்வது தொடங்குகிறது, எலும்பு வீழ்ச்சிகள் முக்கியமாக வால்குஸ் அல்லது வெர்சஸ் வகையின் குறைந்த மூட்டுகளில் காணப்படுகின்றன. ஹைபோடென்ஷன் உருவாகிறது, 5-6 வயதிலேயே குழந்தைகள் தங்கள் சொந்த வழியில் நடக்க முடியாது. 10-12 வயதிற்குள் குழாய் சீர்குலைவுகளின் வளர்ச்சியுடன், நீண்டகால சிறுநீரக செயலிழப்பு வளர்ச்சி. மேலே குறிப்பிட்டுள்ள அறிகுறிகளுடன் கூடுதலாக, நோயியலுக்குரிய மாற்றங்கள் பிற உறுப்புகளால் கண்டறியப்படுகின்றன. மேலே கூறப்பட்ட 10 குழந்தைகளில், எங்கள் மேற்பார்வைக்கு உட்பட்டவர்கள், 7 பேர் கண்மூடித்தனமான இயல்புகள், 6 சி.என்.எஸ் நோய்க்குறியீடுகள், 5 இருதய நோய்க்குறியின் நோய்க்குறியியல் மற்றும் சிறுநீரக அமைப்பின் உடற்கூறியல் முரண்பாடுகள் ஆகியவற்றைக் கொண்டிருந்தனர், 4 மேல் சுவாச மண்டலம் மற்றும் இரைப்பைக் குழாயின் நோய்க்குறியியல் இருந்தது, ஒற்றை நோய்கள் - எண்டோகிரைன் கோளாறுகள் மற்றும் நோயெதிர்ப்பு மண்டலங்கள்.

படிவங்கள்

இடியோபாட்டிக் (முதன்மை):

• வம்சாவளியைச் சேர்ந்த (ஆஸோஸ்மால் ஆதிக்கமின்மை, ஆஸோஸ்மால் ரீசசிவ், எக்ஸ் க்ரோசோமாவுடன் தொடர்புடையது);
• sporadičeskij;
• டெண்ட்ஸ் சிண்ட்ரோம்.

இரண்டாம்:

• பிற்பகுதி வளர்சிதை மாற்ற நோய்கள் அல்லது போக்குவரத்து:
  • cystinosis;
  • டைரோசினெமியா வகை
  • கிளைகோஜெனோசிஸ், வகை XI;
  • கேலக்டோசிமியா;
  • பிறவிக்குரிய பிரக்டோஸ் சகிப்புத்தன்மை;
  • வில்சன்-கொனவோவ் நோய்.
• வாங்கிய நோய்கள்:
  • பராபிரோடெய்ன்மியா (பல மைலோமா, லைட் சங்கிலி நோய்);
  • tubulointerstitielle Nephropathie;
  • நெஃப்ரோடிக் நோய்க்குறி;
  • சிறுநீரக மாற்று சிகிச்சை
  • வீரியம் மிக்க கட்டிகள் (பரனோபிளாஸ்டிக் சிண்ட்ரோம்).
• நச்சுத்தன்மையுடன்:
  • கன உலோகங்கள் (பாதரசம், முன்னணி, காட்மியம், யுரேனியம்);
  • கரிம பொருள் (தொலுயீன், மெலிக் அமிலம், லைசோல்);
  • மருந்துகள் (பிளாட்டினம் மருந்துகள், காலாவதியான டெட்ராசைக்லைன், ஜென்டாமைன்).
• கடுமையான தீக்காயங்கள்.

[21], [22], [23], [24], [25],

கண்டறியும் ஃபான்கொனி நோய்க்குறி

எலும்பு மற்றும் கதிர் மற்றும் சிறுநீரின் விரிவான ஆய்வக பரிசோதனைகளின் கதிரியக்க பரிசோதனை, நோயறிதலை உறுதிப்படுத்துவதற்கு அவசியமாகும்.

[26], [27], [28],

ஃபானோனியி நோய்க்குறியின் ஆய்வக ஆய்வு

இரத்தத்தின் உயிர்வேதியியல் ஆய்வில், கால்சியம் (<2.1 மிமீல் / எல்), பாஸ்பரஸ் (<0.9 மிமீல் / எல்), அல்கலைன் பாஸ்பேடாஸ் செயல்பாடு, வளர்சிதை மாற்ற அமிலத்தன்மை (BE = 10-12 மிமீல் / எல்) அதிகரித்துள்ளது. குளுக்கோசுரியா, பாஸ்பாபுரியா, பொதுமயமாக்கப்பட்ட ஹைப்பிரீமினோசிடூரியா (2-2.5 கிராம் / 24 மணி வரை) கண்டறியப்பட்டுள்ளது. அதே நேரத்தில், கிளைசின், அலானின், ப்ளைலைன், குளூட்டமிக் அமிலம் இழப்பு, அதாவது, குழாய்களில் உள்ள சவ்வு பரிமாற்றத்தின் அனைத்து போக்குவரத்து அமைப்புகளிலும் ஏற்படும் இடையூறு. குழாய் வகை புரோட்டினுரியாவின் சிறப்பியல்பு, இம்யூனோகுளோபின்கள், லைசோசைம், பீட்டா _2- மைக்ரோகுளோபூலின் ஒளி சங்கிலிகளின் சிறுநீரில் இருப்பது ஆகும். இரத்தத்தில் சோடியம் மற்றும் பொட்டாசியம் செறிவூட்டல் குறைந்து இருப்பதை அவர்கள் குறிப்பிடுகின்றனர், யூரிக் அமிலம் அனுமதிக்கப்படுவதால் இரத்தத்தில் உள்ள அதன் உள்ளடக்கத்தில் குறைவு ஏற்படுகிறது. சிறுநீரில் பைகார்பனேட் அதிக இழப்பு வளர்சிதைமாற்ற அமிலத்தன்மை ஒரு உச்சரிக்கப்படுகிறது படம் வழிவகுக்கிறது. ஆற்றல் வளர்சிதைமாற்றத்தின் நொதிகளின் செயல்பாட்டின் குறைவு வடிவத்தில் உயிரி உரையாடல் மீறல் அம்பலப்படுத்தப்பட்டது: ஒரு-கிளிசரோபாஸ்பேட் டீஹைட்ரோஜினேஸ், குளூட்டமேட் டீஹைட்ரோஜன்னேஸ், சுக்கீனேட் டீஹைட்ரோஜன்னேஸ். அதே நேரத்தில், கிட்டத்தட்ட எல்லா நோயாளிகளுக்கும் லாக்டிக் மற்றும் பைருவிக் அமிலங்களின் இரத்த அளவு அதிகரிப்பு வடிவில் ஒரு பெராக்ஸிடேஷன் கோளாறு இருந்தது.

ஆய்வக சோதனைகள்

• பொதுவாக அமினோசிடியூரியா.
• பைகார்பனேட் கொண்ட சிறுநீரக குழாய் குழாய் அமிலத்தன்மை.
• பாஸ்பாபுரியா, ஹைபோபோஸ்ஃபோமாமியா, பாஸ்பேட் நீரிழிவு.
• ஹைபோஸ்டெனூரியா, பாலுரியா.
• டூபார் புரோட்டினுரியா (பீட்டா _2- மைக்ரோகுளோபூலின், இம்மூனோக்ளோபூலின் ஒளி சங்கிலிகள், குறைந்த மூலக்கூறு எடை புரதங்கள்).
• Gipokaliemiya.
• கால்சியம் குறைபாடு.
• Giponatriemiya.
• Giperurikozuriya.

[29], [30]

ஃபானோனியி நோய்க்குறியின் கருவி கண்டறிதல்

எலும்புப்புரை (வழக்கமாக அமைப்பு) மற்றும் குழந்தையின் காலண்டர் வயதில் இருந்து எலும்பு வளர்ச்சி கட்டித்தர வீதம் - கண்டறிய Fanconi நோய்க்குறி ஊடுகதிர் படமெடுப்பு தேவையான கருவியாக பரிசோதனை பரவலாக எலும்பு அமைப்பு எலும்புக்கூட்டை சிதைப்பது மூட்டு மற்றும் கோளாறுகள் கண்டறிய பயன்படுத்தப்படுகிறது என. எலும்பு திசு கரடுமுரடான-ஃபைபர் அமைப்பு வகைப்படுத்தப்படுவதால், எபிஃபிஸிசிசிஸ் அடிக்கடி காணப்படுகிறது. எலும்பு முறிவு மற்றும் முதுகெலும்பி எலும்புகள் ஆகியவற்றில், எலும்பு திசு மற்றும் தூண்டுதல் போன்ற கட்டமைப்புகளின் செல்லுலார் அமைப்பு கண்டுபிடிக்கப்பட்டுள்ளது. நோய்களின் பிற்பகுதியில், எலும்புப்புரை கண்டறியப்பட்டு, குழாய் எலும்புகளின் எலும்பு முறிவுகள் சாத்தியமாகும். X-ray densitometry பயன்படுத்தி ஆஸ்டியோபோரோசிஸ் தீவிரத்தை தீர்மானிக்க.

ஒரு ரேடியோஐயோடோப்பு ஆய்வு நோயாளியின் தீவிர வளர்ச்சியின் போலியான மண்டலங்களில் ஒரு ரேடியோஐயோடோப்பு குவியலை வெளிப்படுத்துகிறது.

எலும்பு திசு ஆய்வக மாதிரிகளின் உருவவியல் பரிசோதனை போது, எலும்புத் துளைகளின் அமைப்பு உடைந்து, லாகுனே மற்றும் பலவீனமான எலும்பு கனிமத்தன்மை கண்டறியப்பட்டுள்ளது.

நெப்ரோபோப்சிசி அண்மைய இடுகாடுகளின் ஒரு விசித்திரமான படம் (வடிவத்தில் "ஸ்வான் கழுத்து" ஒத்திருக்கிறது), எபிடீலியம் அஃப்ரோபி, இண்டஸ்ட்ஸ்ட் ஃபைப்ரோஸிஸ் ஆகியவற்றை வெளிப்படுத்துகிறது. இந்த குளோமருளியானது நோய் முடிவின் முடிவில் செயல்பாட்டில் ஈடுபட்டுள்ளது. எபிடீலியத்தின் எலக்ட்ரான் நுண்ணோக்கி பரிசோதனை பெரிய அளவில் மிடோச்சின்ட்ரியாவை வெளிப்படுத்துகிறது.

[31], [32]

நோய் கண்டறிதல் வார்த்தைகளின் எடுத்துக்காட்டுகள்

ஃபான்கொனி நோய்க்குறி. OMIM-134 600. நாள்பட்ட சிறுநீரக செயலிழப்பு, இறுதி நிலை. இரண்டாம்நிலை உயர் இரத்த அழுத்தம். சிஸ்டமிக் ஆஸ்டியோபோரோசிஸ். உறுப்புகளின் வார்ஸ் குறைபாடு.

கிளைகோஜெனோசிஸ் வகை I. ஃபான்கொனி நோய்க்குறி. நாள்பட்ட சிறுநீரக செயலிழப்பு I பட்டம்.

[33], [34], [35], [36], [37], [38], [39], [40]

வேறுபட்ட நோயறிதல்

Fanconi நோய்க்குறி உருவாகக்கூடிய அனைத்து நோய்களிலும் வேறுபட்ட நோயறிதல் மேற்கொள்ளப்படுகிறது. பின்வரும் பின்வரும் பரம்பரை நோய்கள்:

• கேலக்டோசிமியா;
• நான் கிளைகோஜெனோசிஸ் வகைப்படுத்துக;
• tirozinemiyu;
• cystinosis;
• எலும்பு முறிவு;
• கொனவால்வ்-வில்சன் நோய்;
• தலசீமியா;
• பிறப்பு நரம்பியல் நோய்க்குறி;
• சிறுநீரக குழாய் அமிலத்தன்மை.

பரம்பரை நோய்களுக்கு கூடுதலாக, வேறுபட்ட நோயறிதல் பெறப்பட்ட நோயியல் நிலைமைகளுடன் மேற்கொள்ளப்படுகிறது:

• கனரக உலோக நச்சு, இரசாயனங்கள் மற்றும் மருந்துகள், குறிப்பாக காலாவதியான தேதி;
• இரண்டாம்நிலை ஹைப்பர்ரரரைராய்டிசம்;
• கடுமையான தீக்காயங்கள்;
• பல myeloma;
• நீரிழிவு நோய்.

[41], [42], [43], [44]

சிகிச்சை ஃபான்கொனி நோய்க்குறி

ஃபானோனியி சிண்ட்ரோம் சிகிச்சையானது, ஹைபோக்கால்மியா, சிறுநீரக குழாய் அசிட்டசிஸ் மற்றும் பிற எலக்ட்ரோலைட் கோளாறுகளை சரிசெய்வதை நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது. பொது விதிகள் படி பாஸ்பேட் நீரிழிவு சிகிச்சை மேற்கொள்ளப்படுகிறது. பான்கோனிய நோய்க்குறி நோயாளிகளுக்கு ஏராளமான திரவங்களை குடிக்க வேண்டும்.

இரண்டாம்நிலை ஃபான்கோனிக் நோய்க்குறி மூலம், அதன் அறிகுறிகள் அடிப்படை நோய்க்கு வெற்றிகரமாக சிகிச்சையளிப்பதன் மூலம் முற்றிலும் குறைந்து அல்லது மறைந்துவிடும்.

சிகிச்சை இலக்குகள்

மின்சாரம் குறைபாடுகள் (பொட்டாசியம் குறைபாடு மற்றும் பைகார்பனேட் நீக்குதல்), அமில அடிப்படையிலான சமநிலை மாற்றங்கள் ஆகியவற்றின் மூலம் ஃபான்கோனியின் நோயாளிகளுக்கு மருந்துகள் அல்லாத மருந்து மற்றும் மருந்து சிகிச்சை சாராம்சத்தில் மிகவும் நெருக்கமாக இருக்கிறது. நியமனம் மற்றும் அறிகுறி சிகிச்சை அவசியம்.

டயட் சிகிச்சை

சல்பர்-கொண்ட அமினோ அமிலங்கள் வெளியேற்றப்படுவதைக் கட்டுப்படுத்துவது அவசியம் என்பதால், உருளைக்கிழங்கு மற்றும் முட்டைக்கோசு உணவுகள் உணவுப் பொருட்கள் போன்றவை. பால், பழச்சாறுகள்: அல்ட்ராலிசிங் விளைவைக் கொண்டிருக்கும் பொருட்கள் உட்பட, உப்பு கட்டுப்பாடு கொண்ட உணவைச் சாப்பிடுவது வைட்டமின் D இன் செயற்கையான தயாரிப்புகளுடன் சிகிச்சையளிக்கப்படுகிறது. பொட்டாசியம் கொண்டிருக்கும் தயாரிப்புகளை பரவலாகப் பயன்படுத்துவது அவசியம், இது ப்ரொன்ஸ், உலர்ந்த அக்ரிக், ரைசின்கள் ஆகியவற்றைப் பயன்படுத்த வேண்டும். பொட்டாசியம் ஒரு உச்சரிக்கப்படுகிறது குறைபாடு கொண்டு, அது பாங்கான் அல்லது asparkam சேர்க்க அறிவுறுத்தப்படுகிறது. அமிலத்தன்மை உச்சரிக்கப்படுகிறது என்றால், ஒரு உணவு போதாது, சோடியம் பைகார்பனேட் மற்றும் சிட்ரேட் கலவைகள் பயன்படுத்தப்பட வேண்டும்.

[45], [46], [47], [48], [49]

ஃபானோனியின் நோய்க்குரிய மருந்து சிகிச்சை

பாஸ்பரஸ்-கால்சியம் வளர்சிதை மாற்றமின்மை நீக்குவதற்கு, வைட்டமின் D இன் செயற்கையான ஏற்பாடுகள் பரவலாகப் பயன்படுத்தப்படுகின்றன: l, 25 (OH) D ₃ அல்லது l (OH) D ₃. வைட்டமின் D ₃ இன் ஆரம்ப டோஸ் நாள் ஒன்றுக்கு 10 000-15 000 ME, பின்னர் டோஸ் படிப்படியாக அதிகபட்சமாக அதிகரிக்கப்படுகிறது - 100,000 ME நாள். வைட்டமின் D ₃ இன் அளவை அதிகரிக்கிறது இரத்தத்தில் கால்சியம் மற்றும் பாஸ்பரஸ் கட்டுப்பாட்டின் கீழ் மேற்கொள்ளப்படுகிறது மற்றும் இந்த அறிகுறிகள் சாதாரணமாக இருக்கும் போது அதை நிறுத்த வேண்டும். பரிந்துரைக்கப்படும் கால்சியம், பைட்டீன் என்பதை உறுதிப்படுத்தவும். சிகிச்சை மீண்டும் மீண்டும் தடுக்க படிப்புகள் மீண்டும். பாஸ்பரஸ்-கால்சியம் வளர்சிதை மாற்றம் சாதாரணமாக மற்றும் அமிலத்தன்மை, மசாஜ் மற்றும் உப்பு-கனிம குளியல் அறிகுறிகள் காணாமல் காணப்படுகிறது.

[50]

ஃபானோனியி சிண்ட்ரோம் அறுவை சிகிச்சை

உச்சந்தலையில் ஏற்படும் எலும்பு முறிவுகளுடன் அறுவை சிகிச்சை திருத்தம் குறிக்கப்படுகிறது, இது குறைந்தபட்சம் 1.5 ஆண்டுகளுக்கு தொடர்ச்சியான மருத்துவ மற்றும் ஆய்வக ரீதியிலான நிவாரணத்துடன் மேற்கொள்ளப்படுகிறது.

[51], [52]

பிற வல்லுநர்களைக் கவனிப்பதற்கான அறிகுறிகள்

சிறுநீரகங்களில் குறிப்பிடத்தக்க மாற்றங்கள் ஏற்பட்டால்: அதிக புரதம், உயர் இரத்த அழுத்தம், உடற்கூறியல் முரண்பாடுகள் - ஒரு சிறுநீரக மருத்துவர் மற்றும் ஒரு சிறுநீரக மருத்துவர் மூலம் ஆலோசனைகள் காண்பிக்கப்படுகின்றன. ஹைப்பர்ரரரைராய்டிஸிஸத்தின் போது, ஒரு உட்சுரப்பியல் நிபுணருடன் கலந்தாலோசனை கட்டாயமாகும். கண்பார்வைக் குறைபாடுகளின் போது, ஒரு கருவி.

[53], [54], [55], [56],

மருத்துவமனையின் அறிகுறிகள்

மருத்துவமனையின் அறிகுறிகள்: உச்சநீதி மன்றங்கள் மற்றும் எலும்பு முறிவு ஆகியவற்றை உச்சரிக்கின்றன.

[57], [58]

தடுப்பு

முதன்மை வம்சாவழி tubulopathy தடுப்பு - Fanconi நோய்க்குறி - குடும்பத்தில் இதே போன்ற நோய் முன்னிலையில் சரியான நேரத்தில் மருத்துவ மற்றும் மரபணு ஆலோசனை. உடன்பிறப்புகளுக்கு (சகோதரர்கள் மற்றும் சகோதரிகள்) மரபணு ஆபத்து 25% ஆகும்.

[59], [60], [61]

முன்அறிவிப்பு

நோய்க்கான முன்கணிப்பு பொதுவாக சிறுநீரகப் பிர்ச்செம்காவின் கடுமையான மாற்றங்களுடன் தொடர்புபடுத்தப்படுகிறது: பைலோனெஸ்ரோரிடிஸ், டபுள்யூய்டெர்ட்டிஸ்டிடிக் நெஃப்ரிடிஸ், நாள்பட்ட சிறுநீரக செயலிழப்பு. நாள்பட்ட சிறுநீரக செயலிழப்பு வளர்ச்சிக்கு மாற்று சிகிச்சை தேவைப்படுகிறது.

[62], [63], [64], [65]