பரம்பரை குழாய்கள்

Tubulopathy - நோய்கள் பலவகைப்பட்ட சிலரின் குழாய் புறச்சீதப்படலம் சிறுநீரகத்தி செயல்பாடு தொந்தரவுகள் முன்னிலையில் ஒன்றுபட்டிருந்தது ஒன்று அல்லது அவை இனி நோய் வளர்ச்சி தீர்மானிக்கிறது குழாய்களில் பொருட்களில் வடிமுடிச்சு மூலம் இரத்தத்தில் இருந்து வடிகட்டி ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட மீளுறிஞ்சல் செயல்படுபவை நொதிகள் வழங்குவதாக இருக்கின்றன. முதன்மை மற்றும் இரண்டாம்நிலை tubulopathies உள்ளன. முதன்மை குழாய்களில் கூடிய நொதியின் செயல்பாடு சீர்படுத்தும் மரபணுக்களில் ஒரு பரம்பரை நோயாகக் உள்ளடக்கியது, வளர்ந்து வரும் நோயியல் விளைவாக வழக்கமாக முதல் மாதங்கள் அல்லது ஒரு குழந்தையின் வாழ்க்கை ஆண்டுகளில் உள்ளது. தற்போது, அனைத்து மரபணுக்களும் அறியப்படவில்லை, பரஸ்பர tubulopathies வளர்ச்சிக்கு வழிவகுக்கும் இது உருமாற்றம்.

முதன்மையான (பரம்பரையாக) டூபுலோபாட்டீஸின் பல வகைகள் உள்ளன.

ஒரு விருப்பம், நோய்கள் தனிமைப்படுத்தி, தொலைநிலை மற்றும் பரவலான பகுதிகளின் மறுசீரமைப்பு திறன், குழாய்களை சேகரிப்பது அல்லது குழாய்களின் அனைத்து பிரிவுகளும் பாதிக்கப்படும்.

குறைபாடு பரவலுக்கான முதன்மை குழாய்வியல் வகைகளின் வகைப்படுத்தல்.

• முதன்மை சிதைவின் அருகருகாக குழாய்களில் (நோய் மற்றும் நோய் டி டோனி-டெப்ரே-Fanconi glitsinuriya, cystinuria, பாஸ்பேட் நீரிழிவு, சிறுநீரக குழாய் அமிலத்தேக்கத்தை வகை II (குழந்தைக்குரிய), சிறுநீரகச் சிறுநீரில் இனிப்புக் கலந்திருக்கும் நோய் முதலியன) உடன்.
• திசு tubules (சிறுநீரக குழாய் அசிட்டசிஸ் வகை I, நெப்ரோஜெனிக் நீரிழிவு இன்சீபிடஸ், சூடோஹைபர் டோஸ்டெரோனிசம்) முதன்மையான தொடர்பு.
• ஆரம்ப வளர்ச்சியுடன் சேகரிக்கும் குழாய்களின் உட்செலுத்துதலின் பகுதியளவு சோடியம் மறுபயன்பாட்டின் மீறல்:
  • தமனி உயர் இரத்த அழுத்தம் (லிட்டில் சிண்ட்ரோம், ஹைபரல்டோஸ்டரோனிசம், முதலியன);
  • தமனி உயர் இரத்த அழுத்தம் (பார்டெர் சிண்ட்ரோம், கிட்டல்மன் நோய்க்குறி).
• முழு குழாய் இயந்திரத்தை (நெஃப்ரோனோப்ட்டோசிஸ்) சேதப்படுத்தும்.

முன்னணி மருத்துவ அறிகுறிகளின் தனித்தன்மையின் அடிப்படையில் ஒரு நடைமுறை மருத்துவர் உகந்ததாக கருதப்படுகிறது. தற்போது, 30 க்கும் மேற்பட்ட வேறுபட்ட முதன்மையான டூபுலொபபாட்டிகள் அறியப்படுகின்றன, அவற்றின் எண்ணிக்கை சிறுநீரகங்களின் நோய்க்குறியியல் பற்றிய மேலும் ஆய்வு மூலம் அதிகரிக்கிறது. சில ஆசிரியர்களின் கூற்றுப்படி, முன்னணி மருத்துவ வெளிப்பாட்டின் படி tubulopathy வகைப்படுத்துவது அறிவுறுத்தப்படுகிறது. கீழேயுள்ள வகைப்பாடு, ஏற்கனவே உள்ள அனைத்து பரம்பரைக் குழாய்களைக் குறிப்பதற்கும், மிகவும் பொதுவான நோய்களுக்கு மட்டுமல்ல.

முன்னணி மருத்துவ அறிகுறி (சிண்ட்ரோம்) படி பரம்பரை டூபுலோபாட்டீஸின் வகைப்படுத்தல்.

• பாலியல் தொற்று நோய்கள், பாலூரியாவுடன் தொடர்கின்றன.
  • சிறுநீரக குளுக்கோசுரியா.
  • சிறுநீரக நீரிழிவு நோய்க்குறி (சூடோஹைபோலால்ஸ்டெரோனிசம்):
    • எக்ஸ் இணைக்கப்பட்ட மந்தநிலை;
    • ஆழ்மயமான மேலாதிக்கம்;
    • சுழற்சியைக் குறைத்தல்.
• மரபணு tubulopathies, எலும்புக்கூட்டை சீர்குலைவு தொடர்கிறது.
  • நோய் டி டோனி-டிபெரு-ஃபான்கானி (ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம், ஆஸோஸோமல் ரீசசிவ், எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட வகை பரம்பரை).
  • வகை I இன் சிறுநீரக திசு குழாய் வளர்சிதைமாற்ற அமிலம்:
    • கிளாசிக்கல், ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம்;
    • சுழற்சியைக் குறைத்தல்.
• பாஸ்பேட்-நீரிழிவு (ஹைப்போபோஸ்பைடிடிக் ரிக்ரெட்ஸ், வைட்டமின் D- தடுப்பு):
  • ஹைப்போபோஸ்பைடிடிக் ரிக்ஸிஸ் எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட மேலாதிக்கம்;
  • ஹைப்போபோஸ்பேடிடிக் ரிக்ஸிஸ் தன்னியக்க மேலாண்மையானவை;
  • ஹைபர்கல்யூரியாரியாவுடன் ஹைப்போபோஸ்பைடிடிக் ரிக்ஸிஸ் ஆட்டோசோமால் ரீஸ்டெசிவ் ஆகும்.
• வகை 1 (ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கநிலை, சுழற்சிகிச்சை ரீசீசிவ்) சிறுநீரக திசு குழாய் வளர்சிதைமாற்ற அமிலத்தன்மை.
• வகை II (மன அழுத்தம் மற்றும் கண் பாதிப்புடன் உடற்காப்பு ஊடுருவுதல்) சிறுநீரக நுண்ணுயிர் வளர்சிதைமாற்ற அமிலத்தன்மை.
• வகை III இன் கூட்டு நுண்ணுயிர் நீக்கம் மற்றும் சிறுநீரக குழாய் வளர்சிதைமாற்ற அமிலத்தன்மை (எலும்புப்புரையுடன் இயற்கையான உட்செலுத்துதல்).

• நெப்போலிட்டலிஸியஸுடன் நிகழும் பரம்பரை டூபுலோபாட்டீஸ்:
  • cystinuria;
  • முதன்மை ஹைபொராக்ஸுலூரியா;
  • glitsinuriya;
  • ksantnuriya;
  • ஆல்காப்டோநியூரியா;
  • டென்ட் இன் சிண்ட்ரோம்;
  • மற்றவர்கள்.
• தமனி உயர் இரத்த அழுத்தம் தொடர்கிறது, பரம்பரை குழாய்கள்
  • லில்ட் சிண்ட்ரோம் (ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம்);
  • சூடோஹைபர்ஸ்டோஸ்டரோனிசம் (கோர்ட்டன்ஸ் சிண்ட்ரோம்);
  • "கற்பனையானது" மினெலேகார்டிகோயிட்ஸ் அதிகமானவை.
• பரம்பரை குழாய்கள், தமனி உயர் இரத்த அழுத்தம் தொடர்கின்றன:
  • பார்ட்டர்ஸ் நோய்க்குறி வகை I (பிறந்த குழந்தை);
  • பார்ட்டர்ஸ் நோய்க்குறி வகை II (பிறந்த குழந்தை);
  • பார்ட்டர்ஸ் சிண்ட்ரோம் வகை III (கிளாசிக்கல்);
  • செவிட்டுத்தனம் கொண்ட பார்ட்டர்ஸ் சிண்ட்ரோம்.
• பரவலான தொட்டப்புள்ளிகள், ஹைப்போமக்னெஸ்மியா நோய்க்குறி:
  • ஐஜெல்மேன் நோய்க்குறி;
  • hypercalciuria, மெட்டபாலிச அமிலோசோசிஸ் மற்றும் நெப்ரோக்ளசிசோஸ் (ஆட்டோசோமால் ரீசசிவ்) உடன் குடும்ப ஹைப்போமாக்னெமியா நோய்க்குறி;
  • இரண்டாம்நிலை ஹைபோகோல்கீமியாவுடன் ஹைபோமக்னெஸ்மியா (ஆட்டோசோமால் ரீசசிவ்);
  • தனிமைப்படுத்தப்பட்ட குடும்ப ஹைப்போமக்னெஸ்மியா (ஆட்டோசோமால் ரீஸ்டெசிவ், ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம்).

ஏராளமான பரம்பரை டூபுலோபாட்டிகளிடையே, இந்த நோய்க்குறியின் தீவிரத்தன்மை மற்றும் போதுமான நோய்த்தாக்கம் காரணமாக நோய்த்தாக்கம் மற்றும் டி-டோனி-டிபெரு-ஃபான்கோனியின் நோய்க்கு சிறப்பு கவனம் தேவைப்படுகிறது.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]