பரம்பரை குழாய் நோய்கள்

டியூபுலோபதிகள் என்பது நெஃப்ரானின் குழாய் எபிட்டிலியத்தில் ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட புரத நொதிகளின் செயல்பாடுகளின் கோளாறுகள் இருப்பதால் ஒன்றிணைக்கப்பட்ட நோய்களின் ஒரு பன்முகத்தன்மை கொண்ட குழுவாகும், அவை இரத்தத்திலிருந்து குளோமருலி வழியாக குழாய்களில் வடிகட்டப்பட்ட ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட பொருட்களை மீண்டும் உறிஞ்சும் செயல்பாட்டைச் செய்வதை நிறுத்துகின்றன, இது நோயின் வளர்ச்சியை தீர்மானிக்கிறது. முதன்மை மற்றும் இரண்டாம் நிலை டியூபுலோபதிகள் வேறுபடுகின்றன. முதன்மையானவை ஒன்று அல்லது மற்றொரு குழாய் நொதியின் செயல்பாட்டை ஒழுங்குபடுத்தும் மரபணுக்களில் ஒரு பரம்பரை குறைபாட்டை உள்ளடக்கியது, இதன் விளைவாக நோயியல் பொதுவாக குழந்தையின் வாழ்க்கையின் முதல் மாதங்கள் அல்லது ஆண்டுகளில் இருந்து உருவாகிறது. தற்போது, அனைத்து மரபணுக்களும் அறியப்படவில்லை, இதன் பிறழ்வு பரம்பரை டியூபுலோபதிகளின் வளர்ச்சிக்கு வழிவகுக்கிறது.

முதன்மை (பரம்பரை) குழாய் நோய்களில் பல வகைப்பாடுகள் உள்ளன.

ஒரு வழி, அருகிலுள்ள மற்றும் தொலைதூரப் பிரிவுகள், சேகரிக்கும் குழாய்கள் அல்லது குழாய்களின் அனைத்துப் பிரிவுகளின் மறுஉருவாக்கத் திறன் முக்கியமாகப் பாதிக்கப்படும் நோய்களைக் கண்டறிவது.

குறைபாடு உள்ளூர்மயமாக்கல் மூலம் முதன்மை குழாய்வழி நோய்களின் வகைப்பாடு.

• அருகிலுள்ள குழாய்களுக்கு (டி டோனி-டெப்ரே-ஃபான்கோனி நோய் மற்றும் நோய்க்குறி, கிளைசினுரியா, சிஸ்டினுரியா, பாஸ்பேட் நீரிழிவு நோய், சிறுநீரக குழாய் அமிலத்தன்மை வகை II (குழந்தை), சிறுநீரக குளுக்கோசூரியா போன்றவை) முக்கிய சேதத்துடன்.
• தொலைதூரக் குழாய்க்கு (சிறுநீரகக் குழாய் அமிலத்தன்மை வகை I, நெஃப்ரோஜெனிக் நீரிழிவு இன்சிபிடஸ், சூடோஹைபோஆல்டோஸ்டெரோனிசம்) முக்கிய சேதத்துடன்.
• ஆரம்பகால வளர்ச்சியுடன் சேகரிக்கும் குழாய்களின் கார்டிகல் பகுதியின் எபிதீலியல் சோடியம் சேனலில் பலவீனமான சோடியம் மறுஉருவாக்கத்துடன்:
  • தமனி உயர் இரத்த அழுத்தம் (லிடில்ஸ் நோய்க்குறி, ஹைபரால்டோஸ்டிரோனிசம், முதலியன);
  • தமனி சார்ந்த ஹைபோடென்ஷன் (பார்ட்டர், கிடெல்மேன் நோய்க்குறிகள்).
• முழு குழாய் கருவிக்கும் சேதம் ஏற்பட்டால் (நெஃப்ரோனோஃப்திசிஸ்).

முன்னணி மருத்துவ அறிகுறி வளாகத்தை அடையாளம் காண்பதன் அடிப்படையில் ஒரு பயிற்சி மருத்துவருக்கு உகந்த வகைப்பாடு கருதப்படுகிறது. தற்போது, 30 க்கும் மேற்பட்ட வெவ்வேறு முதன்மை குழாய்வழி நோய்கள் அறியப்படுகின்றன, சிறுநீரகங்களின் நோய்க்குறியியல் மேலும் ஆய்வு செய்யப்படுவதால் அவற்றின் எண்ணிக்கை அதிகரிக்கிறது. சில ஆசிரியர்களின் கூற்றுப்படி, குழாய்வழி நோய்களை முன்னணி மருத்துவ வெளிப்பாட்டின் அடிப்படையில் வகைப்படுத்துவது நல்லது. கீழே கொடுக்கப்பட்டுள்ள வகைப்பாடு தற்போதுள்ள அனைத்து பரம்பரை குழாய்வழி நோய்களையும் பிரதிநிதித்துவப்படுத்துவதாகக் கூறவில்லை மற்றும் மிகவும் பொதுவான நோய்களுக்கு மட்டுமே வரையறுக்கப்பட்டுள்ளது.

முன்னணி மருத்துவ அறிகுறி (நோய்க்குறி) மூலம் பரம்பரை குழாய் நோய்களின் வகைப்பாடு.

• பாலியூரியாவுடன் சேர்ந்து பரம்பரை குழாய்வழி நோய்கள்.
  • சிறுநீரக குளுக்கோசூரியா.
  • சிறுநீரக நீரிழிவு இன்சிபிடஸ் (சூடோஹைபோஆல்டோஸ்டிரோனிசம்):
    • எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட பின்னடைவு;
    • தன்னியக்க ஆதிக்கம்;
    • தன்னியக்க பின்னடைவு.
• எலும்புக்கூடு சிதைவுடன் கூடிய பரம்பரை குழாய் நோய்.
  • டி டோனி-டெப்ரே-ஃபான்கோனி நோய் (ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்தும், ஆட்டோசோமால் பின்னடைவு, எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட பரம்பரை).
  • சிறுநீரக டிஸ்டல் குழாய் வளர்சிதை மாற்ற அமிலத்தன்மை வகை I:
    • பாரம்பரிய, தன்னியக்க ஆதிக்கம்;
    • தன்னியக்க பின்னடைவு.
• பாஸ்பேட் நீரிழிவு நோய் (ஹைபோபாஸ்பேட்மிக் ரிக்கெட்ஸ், வைட்டமின் டி-எதிர்ப்பு):
  • ஹைப்போபாஸ்பேட்டமிக் ரிக்கெட்ஸ் எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட ஆதிக்கம்;
  • ஹைப்போபாஸ்பேட்டமிக் ரிக்கெட்ஸ் ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்தும்;
  • ஹைபர்கால்சியூரியா ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் கொண்ட ஹைப்போபாஸ்பேட்மிக் ரிக்கெட்ஸ்.
• சிறுநீரக டிஸ்டல் குழாய் வளர்சிதை மாற்ற அமிலத்தன்மை வகை 1 (ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்தும், ஆட்டோசோமால் பின்னடைவு).
• சிறுநீரக அருகாமையில் உள்ள குழாய் வளர்சிதை மாற்ற அமிலத்தன்மை வகை II (மனநல குறைபாடு மற்றும் கண் ஈடுபாட்டுடன் கூடிய ஆட்டோசோமல் பின்னடைவு).
• இணைந்த தொலைதூர மற்றும் அருகிலுள்ள சிறுநீரக குழாய் வளர்சிதை மாற்ற அமிலத்தன்மை வகை III (ஆஸ்டியோபோரோசிஸுடன் ஆட்டோசோமல் பின்னடைவு).

• நெஃப்ரோலிதியாசிஸுடன் கூடிய பரம்பரை குழாய் நோய்:
  • சிஸ்டினுரியா;
  • முதன்மை ஹைபராக்ஸலூரியா;
  • கிளைசினுரியா;
  • சாந்தூனியா;
  • அல்காப்டோனூரியா;
  • டென்ட் நோய்க்குறி;
  • மற்றவை.
• தமனி உயர் இரத்த அழுத்தத்துடன் ஏற்படும் பரம்பரை குழாய்வழி நோய்கள்:
  • லிடில் நோய்க்குறி (ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம்);
  • சூடோஹைபோஆல்டோஸ்டிரோனிசம் (கார்டன் நோய்க்குறி);
  • மினரல்கார்டிகாய்டுகளின் "வெளிப்படையான" அதிகப்படியான அளவு.
• தமனி சார்ந்த உயர் இரத்த அழுத்தத்துடன் கூடிய பரம்பரை குழாய்வழிப் பாதிப்புகள்:
  • பார்ட்டர் சிண்ட்ரோம் வகை I (புதிய குழந்தை);
  • பார்ட்டர் சிண்ட்ரோம் வகை II (புதிய குழந்தை);
  • பார்ட்டர் நோய்க்குறி வகை III (கிளாசிக்);
  • காது கேளாமையுடன் கூடிய பார்ட்டர் நோய்க்குறி.
• ஹைப்போமக்னீமியா நோய்க்குறியுடன் ஏற்படும் பரம்பரை குழாய் நோய்:
  • இகெல்மேன் நோய்க்குறி;
  • ஹைபர்கால்சியூரியா, வளர்சிதை மாற்ற அமிலத்தன்மை மற்றும் நெஃப்ரோகால்சினோசிஸ் (ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ்) உடன் கூடிய குடும்ப ஹைப்போமக்னீமியா நோய்க்குறி;
  • இரண்டாம் நிலை ஹைபோகால்சீமியாவுடன் கூடிய ஹைப்போமக்னீமியா (ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ்);
  • தனிமைப்படுத்தப்பட்ட குடும்ப ஹைப்போமக்னீமியா (ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ், ஆட்டோசோமால் டாமினன்ட்).

ஏராளமான பரம்பரை டியூபுலோபதிகளில், டி டோனி-டெப்ரே-ஃபான்கோனி நோய்க்குறி மற்றும் நோய் இந்த நோயியலின் தீவிரத்தன்மை மற்றும் போதுமான பரவல் காரணமாக சிறப்பு கவனத்தை ஈர்க்கின்றன.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]