குழந்தைகளில் பரம்பரை நெஃப்ரிடிஸ் (ஆல்போர்ட் நோய்க்குறி)

பரம்பரை நெஃப்ரிடிஸ் (ஆல்போர்ட் நோய்க்குறி) என்பது மரபணு ரீதியாக நிர்ணயிக்கப்பட்ட பரம்பரை நோயெதிர்ப்பு அல்லாத குளோமெருலோபதி ஆகும், இது ஹெமாட்டூரியா (சில நேரங்களில் புரோட்டினூரியாவுடன்), சிறுநீரக செயல்பாட்டில் முற்போக்கான சரிவு மற்றும் நாள்பட்ட சிறுநீரக செயலிழப்பு வளர்ச்சி, பெரும்பாலும் சென்சார்நியூரல் காது கேளாமை மற்றும் பார்வைக் குறைபாடு ஆகியவற்றால் வெளிப்படுகிறது.

இந்த நோயை முதன்முதலில் 1902 ஆம் ஆண்டில் எல்.ஜி. குத்ரி விவரித்தார், அவர் ஒரு குடும்பத்தில் பல தலைமுறைகளாக ஹெமாட்டூரியா காணப்பட்டதைக் கவனித்தார். 1915 ஆம் ஆண்டில், ஒரே குடும்பத்தைச் சேர்ந்த உறுப்பினர்களில் யூரேமியாவின் வளர்ச்சியை AF ஹர்ஸ்ட் விவரித்தார். 1927 ஆம் ஆண்டில், ஏ. ஆல்போர்ட் முதன்முதலில் ஹெமாட்டூரியா உள்ள பல உறவினர்களில் கேட்கும் இழப்பைக் கண்டறிந்தார். 1950 களில், இதேபோன்ற நோயில் கண் புண்கள் விவரிக்கப்பட்டன. 1972 ஆம் ஆண்டில், பரம்பரை ஹெமாட்டூரியா நோயாளிகளில், சிறுநீரக திசுக்களின் உருவவியல் ஆய்வின் போது, ஹிங்லைஸ் மற்றும் பலர் குளோமருலர் அடித்தள சவ்வுகளின் சீரற்ற விரிவாக்கம் மற்றும் அடுக்குப்படுத்தலை வெளிப்படுத்தினர். 1985 ஆம் ஆண்டில், பரம்பரை நெஃப்ரிடிஸின் மரபணு அடிப்படை அடையாளம் காணப்பட்டது - வகை IV கொலாஜன் மரபணுவில் ஒரு பிறழ்வு (ஃபியன்கோல்ட் மற்றும் பலர், 1985).

இந்த நோயின் மரபணு தன்மையைப் பற்றிய ஆய்வு, பரம்பரை நெஃப்ரிடிஸின் (காது கேளாமையுடன் அல்லது இல்லாமல்) பினோடைபிக் வெளிப்பாடுகளில் உள்ள வேறுபாடுகள் பிறழ்ந்த மரபணுவின் வெளிப்பாட்டின் அளவைப் பொறுத்தது என்ற முடிவுக்கு வர அனுமதித்தது. எனவே, தற்போது, அனைத்து மருத்துவ மாறுபாடுகளும் ஒரு நோயின் வெளிப்பாடுகளாகக் கருதப்படுகின்றன, மேலும் "பரம்பரை நெஃப்ரிடிஸ்" என்ற சொல் "ஆல்போர்ட் நோய்க்குறி" என்ற சொல்லுக்கு ஒத்ததாகும்.

தொற்றுநோயியல் ஆய்வுகளின்படி, பரம்பரை நெஃப்ரிடிஸ் 100,000 குழந்தைகளுக்கு 17 என்ற அதிர்வெண்ணுடன் ஏற்படுகிறது.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

ஆல்போர்ட் நோய்க்குறியின் காரணங்கள்

இந்த நோயின் மரபணு அடிப்படையானது வகை IV கொலாஜனின் a-5 சங்கிலியின் மரபணுவில் ஏற்படும் ஒரு பிறழ்வு ஆகும். இந்த வகை சிறுநீரகம், கோக்லியர் கருவி, லென்ஸ் காப்ஸ்யூல், விழித்திரை மற்றும் கண்ணின் கார்னியா ஆகியவற்றின் அடித்தள சவ்வுகளுக்கு உலகளாவியது, இது இந்த கொலாஜன் பின்னத்திற்கு எதிராக மோனோக்ளோனல் ஆன்டிபாடிகளைப் பயன்படுத்தும் ஆய்வுகளில் நிரூபிக்கப்பட்டுள்ளது. சமீபத்தில், பரம்பரை நெஃப்ரிடிஸின் மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட நோயறிதலுக்கு டிஎன்ஏ ஆய்வுகளைப் பயன்படுத்துவதற்கான சாத்தியக்கூறு சுட்டிக்காட்டப்பட்டுள்ளது.

பிறழ்ந்த மரபணுவின் கேரியர்களை அடையாளம் காண அனைத்து குடும்ப உறுப்பினர்களையும் டிஎன்ஏ ஆய்வுகள் மூலம் பரிசோதிப்பதன் முக்கியத்துவம் வலியுறுத்தப்படுகிறது, இது இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குடும்பங்களின் மருத்துவ மற்றும் மரபணு ஆலோசனையை நடத்துவதில் மிகவும் முக்கியத்துவம் வாய்ந்தது. இருப்பினும், 20% குடும்பங்களுக்கு சிறுநீரக நோயால் பாதிக்கப்பட்ட உறவினர்கள் இல்லை, இது அசாதாரண மரபணுவின் தன்னிச்சையான பிறழ்வுகளின் அதிக அதிர்வெண்ணைக் குறிக்கிறது. பரம்பரை நெஃப்ரிடிஸ் உள்ள பெரும்பாலான நோயாளிகளுக்கு அவர்களின் குடும்பங்களில் சிறுநீரக நோய், காது கேளாமை மற்றும் பார்வை நோயியல் உள்ள நபர்கள் உள்ளனர்; ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட மூதாதையர்களைக் கொண்ட நபர்களுக்கு இடையேயான இரத்த உறவு திருமணங்கள் முக்கியம், ஏனெனில் தொடர்புடைய நபர்களின் திருமணத்தில் இரு பெற்றோரிடமிருந்தும் ஒரே மரபணுக்களைப் பெறுவதற்கான நிகழ்தகவு அதிகரிக்கிறது. ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்தும், ஆட்டோசோமால் பின்னடைவு மற்றும் ஆதிக்கம் செலுத்தும், எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட பரிமாற்ற பாதைகள் நிறுவப்பட்டுள்ளன.

குழந்தைகளில், மூன்று வகையான பரம்பரை நெஃப்ரிடிஸ் பொதுவாக வேறுபடுகின்றன: ஆல்போர்ட் நோய்க்குறி, காது கேளாமை இல்லாத பரம்பரை நெஃப்ரிடிஸ் மற்றும் குடும்ப தீங்கற்ற ஹெமாட்டூரியா.

ஆல்போர்ட் நோய்க்குறி என்பது செவித்திறன் குறைபாடுள்ள ஒரு பரம்பரை நெஃப்ரிடிஸ் ஆகும். இது சிறுநீரகங்கள், காது மற்றும் கண் கட்டமைப்புகளின் குளோமருலர் அடித்தள சவ்வின் கொலாஜனின் கட்டமைப்பில் ஒருங்கிணைந்த குறைபாட்டை அடிப்படையாகக் கொண்டது. கிளாசிக்கல் ஆல்போர்ட் நோய்க்குறியின் மரபணு X குரோமோசோமின் நீண்ட கையின் 21-22 q இல் அமைந்துள்ளது. பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், இது X குரோமோசோமுடன் இணைக்கப்பட்ட ஒரு மேலாதிக்க முறையில் மரபுரிமையாக உள்ளது. இது சம்பந்தமாக, ஆல்போர்ட் நோய்க்குறி ஆண்களில் மிகவும் கடுமையானது, ஏனெனில் பெண்களில் பிறழ்ந்த மரபணுவின் செயல்பாடு இரண்டாவது, சேதமடையாத குரோமோசோமின் ஆரோக்கியமான அல்லீலால் ஈடுசெய்யப்படுகிறது.

பரம்பரை நெஃப்ரிடிஸின் வளர்ச்சிக்கான மரபணு அடிப்படையானது வகை IV கொலாஜனின் ஆல்பா சங்கிலிகளின் மரபணுக்களில் ஏற்படும் பிறழ்வுகள் ஆகும். வகை IV கொலாஜன் G இன் ஆறு ஆல்பா சங்கிலிகள் அறியப்படுகின்றன: a5- மற்றும் a6-சங்கிலிகளின் மரபணுக்கள் (Col4A5 மற்றும் Col4A5) 21-22q மண்டலத்தில் X குரோமோசோமின் நீண்ட கையில் அமைந்துள்ளன; a3- மற்றும் a4-சங்கிலிகளின் மரபணுக்கள் (Col4A3 மற்றும் Col4A4) 2வது குரோமோசோமில் உள்ளன; a1- மற்றும் a2-சங்கிலிகளின் மரபணுக்கள் (Col4A1 மற்றும் Col4A2) 13வது குரோமோசோமில் உள்ளன.

பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில் (80-85%), இந்த நோயின் X-இணைக்கப்பட்ட பரம்பரை முறை கண்டறியப்படுகிறது, இது நீக்கம், புள்ளி பிறழ்வுகள் அல்லது பிளவு கோளாறுகளின் விளைவாக Col4A5 மரபணுவுக்கு சேதம் ஏற்படுவதோடு தொடர்புடையது. தற்போது, Col4A5 மரபணுவின் 200 க்கும் மேற்பட்ட பிறழ்வுகள் கண்டறியப்பட்டுள்ளன, அவை வகை IV கொலாஜனின் a5-சங்கிலிகளின் தொகுப்பை சீர்குலைப்பதற்கு காரணமாகின்றன. இந்த வகை பரம்பரை மூலம், இந்த நோய் இரு பாலின குழந்தைகளிலும் வெளிப்படுகிறது, ஆனால் சிறுவர்களில் இது மிகவும் கடுமையானது.

வகை IV கொலாஜனின் a3 மற்றும் a4 சங்கிலிகளின் தொகுப்புக்கு காரணமான Col4A3 மற்றும் Col4A4 மரபணுக்களின் இருப்பிடத்தில் ஏற்படும் பிறழ்வுகள் மரபுவழியாக ஆட்டோசோமால் மூலம் பெறப்படுகின்றன. ஆராய்ச்சியின் படி, பரம்பரை நெஃப்ரிடிஸின் 16% வழக்குகளில் ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்தும் வகை மரபுரிமை காணப்படுகிறது, மேலும் 6% நோயாளிகளில் ஆட்டோசோமால் பின்னடைவு வகை காணப்படுகிறது. Col4A3 மற்றும் Col4A4 மரபணுக்களின் பிறழ்வுகளின் சுமார் 10 வகைகள் அறியப்படுகின்றன.

பிறழ்வுகளின் விளைவாக வகை IV கொலாஜனின் அசெம்பிளி செயல்முறைகள் மீறப்படுகின்றன, இது அதன் கட்டமைப்பை மீறுவதற்கு வழிவகுக்கிறது. வகை IV கொலாஜன் என்பது குளோமருலர் அடித்தள சவ்வு, கோக்லியர் கருவி மற்றும் கண்ணின் லென்ஸின் முக்கிய கூறுகளில் ஒன்றாகும், இதன் நோயியல் பரம்பரை நெஃப்ரிடிஸ் மருத்துவமனையில் கண்டறியப்படும்.

குளோமருலர் அடித்தள சவ்வின் ஒரு பகுதியாக இருக்கும் கொலாஜன் வகை IV, முக்கியமாக இரண்டு a1-சங்கிலிகள் (IV) மற்றும் ஒரு a2-சங்கிலி (IV) ஆகியவற்றைக் கொண்டுள்ளது, மேலும் a3, a4, a5-சங்கிலிகளையும் கொண்டுள்ளது. பெரும்பாலும், X-இணைக்கப்பட்ட பரம்பரையில், Col4A5 மரபணுவின் பிறழ்வு கொலாஜன் வகை IV இன் கட்டமைப்பில் a3-, a4-, a5- மற்றும் a6-சங்கிலிகள் இல்லாததுடன் சேர்ந்துள்ளது, மேலும் குளோமருலர் அடித்தள சவ்வில் o1- மற்றும் a2-சங்கிலிகளின் எண்ணிக்கை அதிகரிக்கிறது. இந்த நிகழ்வின் வழிமுறை தெளிவாக இல்லை, காரணம் mRNA இல் பிந்தைய டிரான்ஸ்கிரிப்ஷனல் மாற்றங்கள் என்று கருதப்படுகிறது.

குளோமருலர் அடித்தள சவ்வுகளின் வகை IV கொலாஜனின் கட்டமைப்பில் a3, a4 மற்றும் a5 சங்கிலிகள் இல்லாதது ஆல்போர்ட் நோய்க்குறியின் ஆரம்ப கட்டங்களில் அவற்றின் மெலிவு மற்றும் உடையக்கூடிய தன்மைக்கு வழிவகுக்கிறது, இது மருத்துவ ரீதியாக ஹெமாட்டூரியா (புரோட்டினூரியா அல்லது புரோட்டினூரியாவுடன் கூடிய ஹெமாட்டூரியாவால் குறைவாக அடிக்கடி), காது கேளாமை மற்றும் லெண்டிகோனஸ் ஆகியவற்றால் அடிக்கடி வெளிப்படுகிறது. நோயின் மேலும் முன்னேற்றம் நோயின் பிற்பகுதியில் அடித்தள சவ்வுகளின் தடித்தல் மற்றும் பலவீனமான ஊடுருவலுக்கு வழிவகுக்கிறது, அவற்றில் V மற்றும் VI வகைகளின் கொலாஜன் பெருக்கம், புரோட்டினூரியாவின் அதிகரிப்பு மற்றும் சிறுநீரக செயல்பாட்டில் குறைவு ஆகியவற்றில் வெளிப்படுகிறது.

பரம்பரை நெஃப்ரிடிஸின் அடிப்படையிலான பிறழ்வின் தன்மை பெரும்பாலும் அதன் பினோடைபிக் வெளிப்பாட்டை தீர்மானிக்கிறது. வகை IV கொலாஜனின் a5- மற்றும் a6-சங்கிலிகளின் தொகுப்புக்கு காரணமான Col4A5 மற்றும் Col4A6 மரபணுக்களின் ஒரே நேரத்தில் பிறழ்வுடன் X குரோமோசோம் நீக்கப்பட்டால், ஆல்போர்ட் நோய்க்குறி உணவுக்குழாய் மற்றும் பிறப்புறுப்புகளின் லியோமியோமாடோசிஸுடன் இணைக்கப்படுகிறது. ஆராய்ச்சி தரவுகளின்படி, நீக்குதலுடன் தொடர்புடைய Col4A5 மரபணுவின் பிறழ்வு ஏற்பட்டால், நோயியல் செயல்முறையின் அதிக தீவிரம் குறிப்பிடப்பட்டுள்ளது, இந்த மரபணுவின் புள்ளி பிறழ்வுடன் ஒப்பிடும்போது, வெளிப்புற வெளிப்பாடுகளுடன் சிறுநீரக சேதம் மற்றும் நாள்பட்ட சிறுநீரக செயலிழப்பின் ஆரம்ப வளர்ச்சி.

உருவவியல் ரீதியாக, எலக்ட்ரான் நுண்ணோக்கி, குளோமருலர் அடித்தள சவ்வுகளின் (குறிப்பாக லேமினா டென்சா) மெலிதல் மற்றும் அடுக்குப்படுத்தல் மற்றும் எலக்ட்ரான்-அடர்த்தியான துகள்கள் இருப்பதை வெளிப்படுத்துகிறது. குளோமருலர் புண்கள் ஒரே நோயாளிக்கு பன்முகத்தன்மை கொண்டதாக இருக்கலாம், குறைந்தபட்ச குவிய மெசாஞ்சியல் புண்கள் முதல் குளோமெருலோஸ்கிளிரோசிஸ் வரை. ஆல்போர்ட் நோய்க்குறியில் குளோமருலிடிஸ் எப்போதும் நோயெதிர்ப்பு எதிர்மறையானது, இது குளோமெருலோனெஃப்ரிடிஸிலிருந்து வேறுபடுத்துகிறது. சிறப்பியல்பு அம்சங்களில் குழாய் அட்ராபி, லிம்போஹிஸ்டியோசைடிக் ஊடுருவல் மற்றும் லிப்பிட் உள்ளடக்கங்களுடன் "நுரை செல்கள்" இருப்பது ஆகியவை அடங்கும் - லிப்போபேஜ்கள். நோய் முன்னேறும்போது, குளோமருலர் அடித்தள சவ்வுகளின் தடித்தல் மற்றும் உச்சரிக்கப்படும் அழிவு வெளிப்படுகிறது.

நோயெதிர்ப்பு மண்டலத்தில் சில மாற்றங்கள் வெளிப்படுகின்றன. பரம்பரை நெஃப்ரிடிஸ் நோயாளிகளுக்கு Ig A அளவு குறைந்து இரத்தத்தில் IgM செறிவு அதிகரிக்கும் போக்கு உள்ளது, நோயின் ஆரம்ப கட்டங்களில் IgG அளவு அதிகரித்து, பிந்தைய கட்டங்களில் குறையக்கூடும். ஒருவேளை, IgM மற்றும் G செறிவு அதிகரிப்பு என்பது IgA குறைபாட்டிற்கு பதிலளிக்கும் விதமாக ஏற்படும் ஒரு வகையான ஈடுசெய்யும் எதிர்வினையாக இருக்கலாம்.

டி-லிம்போசைட் அமைப்பின் செயல்பாட்டு செயல்பாடு குறைகிறது; Ig A இன் தொகுப்புக்கு காரணமான பி-லிம்போசைட்டுகளில் தேர்ந்தெடுக்கப்பட்ட குறைவு குறிப்பிடப்பட்டுள்ளது, நோய் எதிர்ப்பு சக்தியின் பாகோசைடிக் இணைப்பு சீர்குலைந்துள்ளது, முக்கியமாக நியூட்ரோபில்களில் உள்ள கீமோடாக்சிஸ் மற்றும் உள்செல்லுலார் செரிமான செயல்முறைகளின் சீர்குலைவு காரணமாக.

ஆல்போர்ட் நோய்க்குறி உள்ள நோயாளிகளில் சிறுநீரக பயாப்ஸியை ஆராயும்போது, எலக்ட்ரான் நுண்ணோக்கி தரவு குளோமருலர் அடித்தள சவ்வில் அல்ட்ராஸ்ட்ரக்சரல் மாற்றங்களை வெளிப்படுத்துகிறது: குளோமருலர் அடித்தள சவ்வுகளின் தடிமன் மற்றும் சீரற்ற வரையறைகளில் மாற்றத்துடன் மெலிதல், கட்டமைப்பை சீர்குலைத்தல் மற்றும் பிளவுபடுத்துதல். பரம்பரை நெஃப்ரிடிஸின் ஆரம்ப கட்டங்களில், குறைபாடு குளோமருலர் அடித்தள சவ்வுகளின் மெல்லிய மற்றும் உடையக்கூடிய தன்மையை தீர்மானிக்கிறது.

குளோமருலர் சவ்வுகள் மெலிந்து போவது மிகவும் சாதகமான அறிகுறியாகும், மேலும் இது பெண்களில் மிகவும் பொதுவானது. பரம்பரை நெஃப்ரிடிஸில் மிகவும் நிலையான எலக்ட்ரான் நுண்ணிய அறிகுறி அடித்தள சவ்வின் பிளவு ஆகும், மேலும் அதன் அழிவின் தீவிரம் செயல்முறையின் தீவிரத்துடன் தொடர்புடையது.

குழந்தைகளில் ஆல்போர்ட் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள்

தனிமைப்படுத்தப்பட்ட சிறுநீர் நோய்க்குறியின் வடிவத்தில் ஆல்போர்ட் நோய்க்குறியின் முதல் அறிகுறிகள் பெரும்பாலும் வாழ்க்கையின் முதல் மூன்று வருட குழந்தைகளில் கண்டறியப்படுகின்றன. பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், இந்த நோய் தற்செயலாக கண்டறியப்படுகிறது. குழந்தை பராமரிப்பு வசதியில் அனுமதிக்கப்படுவதற்கு முன்பு அல்லது ARVI இன் போது குழந்தையின் தடுப்பு பரிசோதனையின் போது சிறுநீர் நோய்க்குறி கண்டறியப்படுகிறது. ARVI இன் போது சிறுநீரில் நோயியல் ஏற்பட்டால். பரம்பரை நெஃப்ரிடிஸில், வாங்கிய குளோமெருலோனெஃப்ரிடிஸைப் போலல்லாமல், மறைந்திருக்கும் காலம் இல்லை.

நோயின் ஆரம்ப கட்டத்தில், குழந்தையின் ஆரோக்கியம் சிறிதளவு பாதிக்கப்படுகிறது, ஒரு சிறப்பியல்பு அம்சம் சிறுநீர் நோய்க்குறியின் நிலைத்தன்மை மற்றும் எதிர்ப்பு. முக்கிய அறிகுறிகளில் ஒன்று, 100% வழக்குகளில் காணப்படும் பல்வேறு அளவு தீவிரத்தன்மை கொண்ட ஹெமாட்டூரியா ஆகும். சுவாச நோய்த்தொற்றுகள், உடல் செயல்பாடு அல்லது தடுப்பு தடுப்பூசிகளுக்குப் பிறகு அல்லது அதற்குப் பிறகு ஹெமாட்டூரியாவின் அளவு அதிகரிப்பு காணப்படுகிறது. பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில் புரோட்டினூரியா ஒரு நாளைக்கு 1 கிராம் தாண்டாது, நோயின் தொடக்கத்தில் சீரற்றதாக இருக்கலாம், செயல்முறை முன்னேறும்போது, புரோட்டினூரியா அதிகரிக்கிறது. அவ்வப்போது, லிம்போசைட்டுகளின் ஆதிக்கம் கொண்ட லுகோசைட்டூரியா சிறுநீர் வண்டலில் இருக்கலாம், இது இடைநிலை மாற்றங்களின் வளர்ச்சியுடன் தொடர்புடையது.

பின்னர், பகுதி சிறுநீரக செயல்பாடு பலவீனமடைகிறது, நோயாளியின் பொதுவான நிலை மோசமடைகிறது: போதை, தசை பலவீனம், தமனி சார்ந்த ஹைபோடென்ஷன், பெரும்பாலும் செவித்திறன் குறைபாடு (குறிப்பாக சிறுவர்களில்), மற்றும் சில நேரங்களில் பார்வைக் குறைபாடு தோன்றும். போதை வெளிர், சோர்வு மற்றும் தலைவலி மூலம் வெளிப்படுகிறது. நோயின் ஆரம்ப கட்டத்தில், பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில் கேட்கும் திறன் இழப்பு ஆடியோகிராஃபி மூலம் மட்டுமே கண்டறியப்படுகிறது. ஆல்போர்ட் நோய்க்குறியில் கேட்கும் திறன் இழப்பு குழந்தை பருவத்தின் வெவ்வேறு காலகட்டங்களில் ஏற்படலாம், ஆனால் பெரும்பாலும் கேட்கும் திறன் இழப்பு 6-10 வயதில் கண்டறியப்படுகிறது. குழந்தைகளில் கேட்கும் திறன் இழப்பு அதிக அதிர்வெண்களுடன் தொடங்குகிறது, காற்று மற்றும் எலும்பு கடத்துதலில் குறிப்பிடத்தக்க அளவை அடைகிறது, ஒலி கடத்துதலில் இருந்து ஒலி உணரும் கேட்கும் திறன் இழப்புக்கு மாறுகிறது. கேட்கும் திறன் இழப்பு நோயின் முதல் அறிகுறிகளில் ஒன்றாக இருக்கலாம் மற்றும் சிறுநீர் நோய்க்குறிக்கு முன்னதாக இருக்கலாம்.

20% வழக்குகளில், ஆல்போர்ட் நோய்க்குறி உள்ள நோயாளிகளுக்கு பார்வை உறுப்புகளில் மாற்றங்கள் உள்ளன. பெரும்பாலும் கண்டறியப்பட்ட முரண்பாடுகள் லென்ஸின் குறைபாடுகள்: ஸ்பீரோபோகியா, முன்புற, பின்புற அல்லது கலப்பு லென்டிகோனஸ் மற்றும் பல்வேறு கண்புரை. ஆல்போர்ட் நோய்க்குறி உள்ள குடும்பங்களில், மயோபியாவின் குறிப்பிடத்தக்க அதிர்வெண் உள்ளது. பல ஆராய்ச்சியாளர்கள் இந்த குடும்பங்களில் இருதரப்பு பெரிமாகுலர் மாற்றங்களை கார்பஸ் லியூடியத்தில் பிரகாசமான வெள்ளை அல்லது மஞ்சள் நிற துகள்களின் வடிவத்தில் தொடர்ந்து குறிப்பிடுகின்றனர். இந்த அறிகுறியை அல்போர்ட் நோய்க்குறியில் அதிக நோயறிதல் மதிப்பைக் கொண்ட ஒரு நிலையான அறிகுறியாக அவர்கள் கருதுகின்றனர். கே.எஸ். சுக் மற்றும் பலர். (1993) ஒரு கண் மருத்துவ ஆய்வில், ஆல்போர்ட் நோய்க்குறி உள்ள நோயாளிகளில் 66.7% வழக்குகளில் பார்வைக் கூர்மை குறைதல், 37.8% வழக்குகளில் முன்புற லென்டிகோனஸ், 22.2% வழக்குகளில் விழித்திரை புள்ளிகள், 20% வழக்குகளில் கண்புரை மற்றும் 6.7% வழக்குகளில் கெரடோகோனஸ் ஆகியவை கண்டறியப்பட்டுள்ளன.

பரம்பரை நெஃப்ரிடிஸ் உள்ள சில குழந்தைகளில், குறிப்பாக சிறுநீரக செயலிழப்பு ஏற்படும்போது, உடல் வளர்ச்சியில் குறிப்பிடத்தக்க பின்னடைவு காணப்படுகிறது. சிறுநீரக செயலிழப்பு முன்னேறும்போது, தமனி உயர் இரத்த அழுத்தம் உருவாகிறது. குழந்தைகளில், இது பெரும்பாலும் இளமைப் பருவத்திலும், வயதானவர்களிடமும் கண்டறியப்படுகிறது.

பரம்பரை நெஃப்ரிடிஸ் உள்ள நோயாளிகள், இணைப்பு திசு டிஸ்மார்போஜெனீசிஸின் பல்வேறு (5-7 க்கும் மேற்பட்ட) களங்கங்களால் வகைப்படுத்தப்படுகிறார்கள். நோயாளிகளில் இணைப்பு திசு களங்கங்களில், மிகவும் பொதுவானவை கண்களின் ஹைபர்டெலோரிசம், உயர் அண்ணம், கடி முரண்பாடுகள், ஆரிக்கிள்களின் அசாதாரண வடிவம், கைகளில் சிறிய விரலின் வளைவு மற்றும் கால்களில் "செருப்பு இடைவெளி". பரம்பரை நெஃப்ரிடிஸ் என்பது ஒரு குடும்பத்திற்குள் டிஸ்மார்போஜெனீசிஸ் களங்கங்களின் சீரான தன்மை மற்றும் நோய் பரவும் புரோபண்டுகளின் உறவினர்களிடையே அவற்றின் பரவலின் அதிக அதிர்வெண் ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது.

நோயின் ஆரம்ப கட்டங்களில், பகுதி சிறுநீரக செயல்பாடுகளில் தனிமைப்படுத்தப்பட்ட குறைவு கண்டறியப்படுகிறது: அமினோ அமிலங்கள், எலக்ட்ரோலைட்டுகள், செறிவு செயல்பாடு, அமில உருவாக்கம், பின்னர் ஏற்படும் மாற்றங்கள் நெஃப்ரானின் அருகாமையில் மற்றும் தொலைதூர பகுதிகளின் செயல்பாட்டு நிலையை பாதிக்கின்றன மற்றும் ஒருங்கிணைந்த பகுதி கோளாறுகளால் வகைப்படுத்தப்படுகின்றன. குளோமருலர் வடிகட்டுதலில் குறைவு பின்னர் ஏற்படுகிறது, பெரும்பாலும் இளமை பருவத்தில். பரம்பரை நெஃப்ரிடிஸ் முன்னேறும்போது, இரத்த சோகை உருவாகிறது.

இவ்வாறு, பரம்பரை நெஃப்ரிடிஸ் நோயின் ஒரு கட்டப் போக்கால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது: முதலில், ஒரு மறைந்த நிலை அல்லது மறைக்கப்பட்ட மருத்துவ அறிகுறிகள், சிறுநீர் நோய்க்குறியில் குறைந்தபட்ச மாற்றங்களால் வெளிப்படுகின்றன, பின்னர் செயல்முறையின் படிப்படியான சிதைவு, வெளிப்படையான மருத்துவ அறிகுறிகளுடன் (போதை, ஆஸ்தீனியா, வளர்ச்சி தாமதம், இரத்த சோகை) சிறுநீரக செயல்பாட்டில் குறைவுடன் ஏற்படுகிறது. அழற்சி எதிர்வினையின் அடுக்குகளைப் பொருட்படுத்தாமல் மருத்துவ அறிகுறிகள் பொதுவாக தோன்றும்.

பரம்பரை நெஃப்ரிடிஸ் வெவ்வேறு வயதுக் காலங்களில் வெளிப்படும், இது ஒரு குறிப்பிட்ட காலம் வரை அடக்கப்பட்ட நிலையில் இருக்கும் மரபணுவின் செயல்பாட்டைப் பொறுத்தது.

வகைப்பாடு

பரம்பரை நெஃப்ரிடிஸில் மூன்று வகைகள் உள்ளன.

• விருப்பம் I - மருத்துவ ரீதியாக ஹெமாட்டூரியா, காது கேளாமை மற்றும் கண் பாதிப்புடன் கூடிய நெஃப்ரிடிஸாக வெளிப்படுகிறது. நாள்பட்ட சிறுநீரக செயலிழப்பு வளர்ச்சியுடன் நெஃப்ரிடிஸின் போக்கு முற்போக்கானது. பரம்பரை வகை ஆதிக்கம் செலுத்துகிறது, இது X குரோமோசோமுடன் இணைக்கப்பட்டுள்ளது. உருவவியல் ரீதியாக, அடித்தள சவ்வின் கட்டமைப்பின் மீறல், அதன் மெலிதல் மற்றும் பிளவு ஆகியவை வெளிப்படுகின்றன.
• விருப்பம் II - மருத்துவ ரீதியாக, காது கேளாமை இல்லாமல் ஹெமாட்டூரியாவுடன் கூடிய நெஃப்ரிடிஸாக வெளிப்படுகிறது. நாள்பட்ட சிறுநீரக செயலிழப்பு வளர்ச்சியுடன் நெஃப்ரிடிஸின் போக்கு முற்போக்கானது. மரபுரிமை வகை ஆதிக்கம் செலுத்துகிறது, இது X குரோமோசோமுடன் இணைக்கப்பட்டுள்ளது. உருவவியல் ரீதியாக, குளோமருலர் கேபிலரி அடித்தள சவ்வு (குறிப்பாக லேமினடென்சா) மெலிந்து போவது கண்டறியப்படுகிறது.
• விருப்பம் III - தீங்கற்ற குடும்ப ஹெமாட்டூரியா. போக்கு சாதகமானது, நாள்பட்ட சிறுநீரக செயலிழப்பு உருவாகாது. பரம்பரை வகை ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்தும் அல்லது ஆட்டோசோமால் பின்னடைவு ஆகும். ஆட்டோசோமால் பின்னடைவு வகை பரம்பரையுடன், பெண்களில் நோயின் மிகவும் கடுமையான போக்கு காணப்படுகிறது.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

ஆல்போர்ட் நோய்க்குறி நோய் கண்டறிதல்

பின்வரும் அளவுகோல்கள் முன்மொழியப்பட்டுள்ளன:

1. ஒவ்வொரு குடும்பத்திலும் குறைந்தது இரண்டு நெஃப்ரோபதி நோயாளிகள் இருப்பது;
2. புரோபண்டில் நெஃப்ரோபதியின் முன்னணி அறிகுறியாக ஹெமாட்டூரியா;
3. குடும்பத்தில் குறைந்தது ஒருவருக்கு காது கேளாமை இருப்பது;
4. ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட உறவினர்களில் நாள்பட்ட சிறுநீரக செயலிழப்பு வளர்ச்சி.

பல்வேறு பரம்பரை மற்றும் பிறவி நோய்களைக் கண்டறிவதில், பரிசோதனைக்கான விரிவான அணுகுமுறைக்கு ஒரு பெரிய இடம் வழங்கப்படுகிறது, எல்லாவற்றிற்கும் மேலாக, குழந்தையின் வம்சாவளியைத் தொகுக்கும்போது பெறப்பட்ட தரவுகளுக்கு கவனம் செலுத்துகிறது. நோயாளிக்கு 4 பொதுவான அறிகுறிகளில் 3 கண்டறியப்பட்ட சந்தர்ப்பங்களில் ஆல்போர்ட் நோய்க்குறியின் நோயறிதல் செல்லுபடியாகும் என்று கருதப்படுகிறது: குடும்பத்தில் ஹெமாட்டூரியா மற்றும் நாள்பட்ட சிறுநீரக செயலிழப்பு இருப்பது, நியூரோசென்சரி செவிப்புலன் இழப்பு இருப்பது, நோயாளியில் பார்வை நோயியல், பயாப்ஸியின் எலக்ட்ரான் நுண்ணோக்கி பண்புகளின் போது அதன் தடிமன் மற்றும் சீரற்ற வரையறைகளில் மாற்றத்துடன் குளோமருலர் அடித்தள சவ்வின் பிளவு அறிகுறிகளைக் கண்டறிதல்.

நோயாளியின் பரிசோதனையில் மருத்துவ மற்றும் மரபணு ஆராய்ச்சி முறைகள்; நோய் வரலாற்றின் இலக்கு ஆய்வு; நோயறிதல் ரீதியாக குறிப்பிடத்தக்க அளவுகோல்களை கணக்கில் எடுத்துக்கொண்டு நோயாளியின் பொது பரிசோதனை ஆகியவை அடங்கும். இழப்பீட்டு கட்டத்தில், பரம்பரை சுமை, ஹைபோடென்ஷன், டைசெம்பிரியோஜெனீசிஸின் பல களங்கங்கள், சிறுநீர் நோய்க்குறியில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் போன்ற நோய்க்குறிகளில் கவனம் செலுத்துவதன் மூலம் மட்டுமே நோயியலைக் கண்டறிய முடியும். சிதைவு நிலையில், கடுமையான போதை, ஆஸ்தீனியா, தாமதமான உடல் வளர்ச்சி, இரத்த சோகை, சிறுநீரக செயல்பாட்டில் படிப்படியாகக் குறைவதால் வெளிப்படும் மற்றும் தீவிரமடைதல் போன்ற வெளிப்புற அறிகுறிகள் தோன்றக்கூடும். பெரும்பாலான நோயாளிகளில், சிறுநீரக செயல்பாட்டில் குறைவுடன், பின்வருபவை காணப்படுகின்றன: அமிலத்தன்மை மற்றும் அமினோஜெனீசிஸ் குறைதல்; 50% நோயாளிகள் சிறுநீரகங்களின் சுரப்பு செயல்பாட்டில் குறிப்பிடத்தக்க குறைவைக் குறிப்பிடுகின்றனர்; சிறுநீரின் ஒளியியல் அடர்த்தியில் குறைந்த அளவிலான ஏற்ற இறக்கங்கள்; வடிகட்டுதல் தாளத்தின் தொந்தரவு, பின்னர் குளோமருலர் வடிகட்டுதலில் குறைவு. 3-6 மாதங்கள் அல்லது அதற்கும் மேலாக இரத்த சீரத்தில் யூரியாவின் அளவு (0.35 கிராம்/லிக்கு மேல்) உயர்ந்து, குளோமருலர் வடிகட்டுதல் விதிமுறையின் 25% ஆகக் குறையும் போது, நாள்பட்ட சிறுநீரக செயலிழப்பு நிலை கண்டறியப்படுகிறது.

பரம்பரை நெஃப்ரிடிஸின் வேறுபட்ட நோயறிதல் முதன்மையாக வாங்கிய குளோமெருலோனெஃப்ரிடிஸின் இரத்தப்போக்கு வடிவத்துடன் செய்யப்பட வேண்டும். வாங்கிய குளோமெருலோனெஃப்ரிடிஸ் பெரும்பாலும் கடுமையான தொடக்கத்தைக் கொண்டுள்ளது, தொற்றுக்குப் பிறகு 2-3 வாரங்கள் ஆகும், முதல் நாட்களிலிருந்து உயர் இரத்த அழுத்தம் (பரம்பரை நெஃப்ரிடிஸில், மாறாக, ஹைபோடென்ஷன்), நோயின் தொடக்கத்தில் குளோமருலர் வடிகட்டுதல் குறைதல், பகுதி குழாய் செயல்பாடுகளில் எந்தக் குறைவும் இல்லை, அதேசமயம் பரம்பரையில் அவை உள்ளன. வாங்கிய குளோமெருலோனெஃப்ரிடிஸ் அதிக உச்சரிக்கப்படும் ஹெமாட்டூரியா மற்றும் புரோட்டினூரியாவுடன் ஏற்படுகிறது, அதிகரித்த ESR உடன். பரம்பரை நெஃப்ரிடிஸின் சிறப்பியல்பு குளோமருலர் அடித்தள சவ்வில் உள்ள வழக்கமான மாற்றங்கள் கண்டறியும் மதிப்புடையவை.

டிஸ்மெட்டபாலிக் நெஃப்ரோபதியிலிருந்து வேறுபட்ட நோயறிதல் நாள்பட்ட சிறுநீரக செயலிழப்புடன் மேற்கொள்ளப்படுகிறது, குடும்பத்தில் மருத்துவ ரீதியாக பன்முக சிறுநீரக நோய்கள் கண்டறியப்படுகின்றன, மேலும் பைலோனெப்ரிடிஸ் முதல் யூரோலிதியாசிஸ் வரை நெஃப்ரோபதியின் ஸ்பெக்ட்ரம் இருக்கலாம். குழந்தைகளுக்கு பெரும்பாலும் அடிவயிற்றில் வலி மற்றும் அவ்வப்போது சிறுநீர் கழிக்கும் போது, சிறுநீர் வண்டலில் - ஆக்சலேட்டுகள் பற்றிய புகார்கள் உள்ளன.

பரம்பரை நெஃப்ரிடிஸ் சந்தேகிக்கப்பட்டால், நோயறிதலை தெளிவுபடுத்த நோயாளி ஒரு சிறப்பு நெஃப்ராலஜி துறைக்கு பரிந்துரைக்கப்பட வேண்டும்.

[ 11 ], [ 12 ]

ஆல்போர்ட் நோய்க்குறி சிகிச்சை

இந்த விதிமுறையில் அதிக உடல் உழைப்பு மற்றும் புதிய காற்றில் வெளிப்படுதல் மீதான கட்டுப்பாடுகள் அடங்கும். உணவு முழுமையானது, போதுமான அளவு முழுமையான புரதங்கள், கொழுப்புகள் மற்றும் கார்போஹைட்ரேட்டுகள், சிறுநீரக செயல்பாட்டை கணக்கில் எடுத்துக்கொள்வது. நாள்பட்ட தொற்று நோய்களைக் கண்டறிந்து சிகிச்சையளிப்பது மிகவும் முக்கியமானது. பின்வரும் மருந்துகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன: ATP, கோகார்பாக்சிலேஸ், பைரிடாக்சின் (50 மி.கி/நாள் வரை), கார்னைடைன் குளோரைடு. படிப்புகள் வருடத்திற்கு 2-3 முறை நிர்வகிக்கப்படுகின்றன. ஹெமாட்டூரியாவுக்கு, மூலிகை மருந்து பரிந்துரைக்கப்படுகிறது - கொட்டும் தொட்டால் எரிச்சலூட்டுகிற ஒருவகை செடி, சோக்பெர்ரி சாறு, யாரோ.

ப்ரெட்னிசோலோன் சிகிச்சை மற்றும் சைட்டோஸ்டேடிக்ஸ் பயன்பாடு குறித்து வெளிநாட்டு மற்றும் உள்நாட்டு இலக்கியங்களில் அறிக்கைகள் உள்ளன. இருப்பினும், விளைவை மதிப்பிடுவது கடினம்.

நாள்பட்ட சிறுநீரக செயலிழப்பில், ஹீமோடையாலிசிஸ் மற்றும் சிறுநீரக மாற்று அறுவை சிகிச்சை பயன்படுத்தப்படுகின்றன.

பரம்பரை நெஃப்ரிடிஸுக்கு குறிப்பிட்ட (பயனுள்ள நோய்க்கிருமி) சிகிச்சை முறைகள் எதுவும் இல்லை. அனைத்து சிகிச்சை நடவடிக்கைகளும் சிறுநீரக செயல்பாட்டில் ஏற்படும் சரிவைத் தடுப்பதையும் மெதுவாக்குவதையும் நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளன.

சிறுநீரகங்களின் செயல்பாட்டு நிலையைக் கருத்தில் கொண்டு, உணவு சீரானதாகவும் அதிக கலோரி கொண்டதாகவும் இருக்க வேண்டும். செயல்பாட்டுக் கோளாறுகள் இல்லாத நிலையில், குழந்தையின் உணவில் போதுமான புரதங்கள், கொழுப்புகள் மற்றும் கார்போஹைட்ரேட்டுகள் இருக்க வேண்டும். சிறுநீரக செயலிழப்பு அறிகுறிகள் இருந்தால், புரதம், கார்போஹைட்ரேட்டுகள், கால்சியம் மற்றும் பாஸ்பரஸின் அளவு குறைவாக இருக்க வேண்டும், இது நாள்பட்ட சிறுநீரக செயலிழப்பு வளர்ச்சியை தாமதப்படுத்துகிறது.

உடல் செயல்பாடு குறைவாக இருக்க வேண்டும்; குழந்தைகள் விளையாட்டுகளைத் தவிர்க்க அறிவுறுத்தப்படுகிறார்கள்.

தொற்று நோயாளிகளுடனான தொடர்பைத் தவிர்க்க வேண்டும், கடுமையான சுவாச நோய்கள் உருவாகும் அபாயத்தைக் குறைக்க வேண்டும். நாள்பட்ட நோய்த்தொற்றின் மையத்தை சுத்தம் செய்வது அவசியம். பரம்பரை நெஃப்ரிடிஸ் உள்ள குழந்தைகளுக்கு தடுப்பு தடுப்பூசிகள் மேற்கொள்ளப்படுவதில்லை, தொற்றுநோயியல் அறிகுறிகளுக்கு மட்டுமே தடுப்பூசி சாத்தியமாகும்.

பரம்பரை நெஃப்ரிடிஸில் ஹார்மோன் மற்றும் நோயெதிர்ப்புத் தடுப்பு சிகிச்சை பயனற்றது. சைக்ளோஸ்போரின் A மற்றும் ACE தடுப்பான்களை நீண்ட காலமாகப் பல ஆண்டுகளாகப் பயன்படுத்துவதால் சில நேர்மறையான விளைவு (புரதச் சிறுநீர் குறைப்பு மற்றும் நோய் முன்னேற்றத்தைக் குறைத்தல்) இருப்பதற்கான அறிகுறிகள் உள்ளன.

நோயாளிகளின் சிகிச்சையில், வளர்சிதை மாற்றத்தை மேம்படுத்தும் மருந்துகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன:

• பைரிடாக்சின் - 4 வாரங்களுக்கு 3 அளவுகளில் 2-3 மி.கி/கி.கி/நாள்;
• கோகார்பாக்சிலேஸ் - ஒவ்வொரு நாளும் 50 மி.கி. தசைக்குள் செலுத்தப்படும், மொத்தம் 10-15 ஊசிகள்;
• ATP - 1 மில்லி தசைக்குள் ஒவ்வொரு நாளும், 10-15 ஊசிகள்;
• வைட்டமின் ஏ - 1000 IU/வருடம்/நாள் 1 டோஸில் 2 வாரங்களுக்கு;
• வைட்டமின் ஈ - 1 மி.கி/கி.கி/நாள் 1 டோஸில் 2 வாரங்களுக்கு.

இந்த வகை சிகிச்சையானது நோயாளிகளின் பொதுவான நிலையை மேம்படுத்தவும், குழாய் செயலிழப்புகளைக் குறைக்கவும் உதவுகிறது மற்றும் வருடத்திற்கு 3 முறை படிப்புகளில் மேற்கொள்ளப்படுகிறது.

லெவாமிசோலை ஒரு இம்யூனோமோடூலேட்டராகப் பயன்படுத்தலாம் - 2 மி.கி/கி.கி/நாள் 2-3 முறை ஒரு வாரத்திற்கு 3-4 நாட்கள் அளவுகளுக்கு இடையில் இடைவெளியுடன்.

ஆராய்ச்சி தரவுகளின்படி, ஹைபர்பேரிக் ஆக்ஸிஜனேற்றம் ஹெமாட்டூரியா மற்றும் சிறுநீரக செயலிழப்பின் தீவிரத்தில் நேர்மறையான விளைவைக் கொண்டுள்ளது.

பரம்பரை சிறுநீரக அழற்சிக்கு சிகிச்சையளிப்பதற்கான மிகவும் பயனுள்ள முறை சரியான நேரத்தில் சிறுநீரக மாற்று அறுவை சிகிச்சை ஆகும். இந்த வழக்கில், மாற்று அறுவை சிகிச்சையில் நோய் மீண்டும் ஏற்படாது; ஒரு சிறிய சதவீத நிகழ்வுகளில் (சுமார் 5%), குளோமருலர் அடித்தள சவ்வுக்கு ஆன்டிஜென்களுடன் தொடர்புடைய இடமாற்றப்பட்ட சிறுநீரகத்தில் நெஃப்ரிடிஸ் உருவாகலாம்.

மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட நோயறிதல் மற்றும் மரபணு பொறியியல் சிகிச்சை ஒரு நம்பிக்கைக்குரிய திசையாகும். விலங்கு பரிசோதனைகள் வகை IV கொலாஜன் ஆல்பா சங்கிலிகளின் தொகுப்புக்கு காரணமான சாதாரண மரபணுக்களை சிறுநீரக திசுக்களுக்கு மாற்றுவதில் அதிக செயல்திறனைக் காட்டுகின்றன, அதன் பிறகு சாதாரண கொலாஜன் கட்டமைப்புகளின் தொகுப்பு காணப்படுகிறது.

முன்னறிவிப்பு

பரம்பரை நெஃப்ரிடிஸிற்கான முன்கணிப்பு எப்போதும் தீவிரமானது.

பரம்பரை நெஃப்ரிடிஸின் போக்கிற்கான முன்கணிப்பு ரீதியாக சாதகமற்ற அளவுகோல்கள்:

• ஆண் பாலினம்;
• குடும்ப உறுப்பினர்களில் நாள்பட்ட சிறுநீரக செயலிழப்பின் ஆரம்பகால வளர்ச்சி;
• புரோட்டினூரியா (ஒரு நாளைக்கு 1 கிராமுக்கு மேல்);
• நுண்ணோக்கியின் படி குளோமருலர் அடித்தள சவ்வுகளின் தடித்தல்;
• ஒலி நரம்பு அழற்சி;
• Col4A5 மரபணுவில் நீக்கம்.

தீங்கற்ற குடும்ப ஹெமாட்டூரியாவிற்கான முன்கணிப்பு மிகவும் சாதகமானது.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]