குழந்தைகளில் சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ்

சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் என்பது ஒரு பரம்பரை நோயாகும், இது எக்ஸோக்ரைன் சுரப்பிகளை, முதன்மையாக இரைப்பை குடல் மற்றும் சுவாச அமைப்பை பாதிக்கிறது. இதன் விளைவாக COPD, எக்ஸோக்ரைன் கணையப் பற்றாக்குறை மற்றும் வியர்வையில் அசாதாரணமாக அதிக எலக்ட்ரோலைட் அளவுகள் ஏற்படுகின்றன. வியர்வை பரிசோதனை அல்லது சிறப்பியல்பு அறிகுறிகளைக் கொண்ட நோயாளிகளுக்கு சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸை ஏற்படுத்தும் இரண்டு பிறழ்வுகளை அடையாளம் காண்பதன் மூலம் நோயறிதல் செய்யப்படுகிறது. சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் சிகிச்சையானது ஆதரவளிக்கிறது, பல்வேறு மருத்துவத் துறைகளில் நிபுணத்துவம் பெற்ற மருத்துவர்கள், செவிலியர்கள், உளவியலாளர்கள் மற்றும் சமூகப் பணியாளர்களின் கட்டாய பங்கேற்புடன்.

ஐசிடி-10 குறியீடு

• E84 சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ்.
• E84.0 நுரையீரல் வெளிப்பாடுகளுடன் கூடிய சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ்.
• E84.1 குடல் வெளிப்பாடுகளுடன் கூடிய சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ்.
• E84.8 பிற வெளிப்பாடுகளுடன் கூடிய சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ்.
• E84.9 சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ், குறிப்பிடப்படவில்லை.

சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸின் தொற்றுநோயியல்

சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் ஒரு ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் முறையில் மரபுரிமையாகப் பெறப்படுகிறது. பெற்றோர் இருவரும் அசாதாரண CFTR மரபணுவிற்கு ஹெட்டோரோசைகஸாக இருந்தால், ஒவ்வொரு கர்ப்பத்திலும் நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தை பிறப்பதற்கான நிகழ்தகவு 25% ஆகும். சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸின் நிகழ்வு 10,000-12,000 புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் 1 ஆகும். ஐரோப்பா மற்றும் வட அமெரிக்காவின் பெரும்பாலான நாடுகளில், இது 1:2,000 முதல் 1:4,000 புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளை பாதிக்கிறது. உக்ரைனில் சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸின் பரவல் 1:9,000 புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகள். அமெரிக்காவில் ஒவ்வொரு ஆண்டும் - 2,000, பிரான்ஸ், இங்கிலாந்து, ஜெர்மனியில் - 500 முதல் 800 வரை, மற்றும் உலகளவில் - சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸுடன் 45,000 க்கும் மேற்பட்ட குழந்தைகள்.

CFTR (சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் டிரான்ஸ்மெம்பிரேன் கண்டக்டன்ஸ் ரெகுலேட்டர்) மரபணு, q31 பகுதியில் உள்ள குரோமோசோம் 7 இன் நீண்ட கையில் அமைந்துள்ளது, தோராயமாக 250,000 அடிப்படை ஜோடிகள் நீளமானது மற்றும் 27 எக்ஸான்களை உள்ளடக்கியது. CFTR என்பது ATP-பிணைப்பு புரதங்களின் சூப்பர்ஃபாமிலியைச் சேர்ந்தது. இது பெரும்பாலான எபிதீலியல் செல்களின் மேற்பரப்பில் அமைந்துள்ள ஒரு டிரான்ஸ்மெம்பிரேன் புரதமாகும், இது cAMP-சார்ந்த குளோரைடு சேனலாக செயல்படுகிறது. CFTR மற்ற அயனி சேனல்கள் மற்றும் சவ்வு போக்குவரத்தை ஒழுங்குபடுத்துவதிலும் ஈடுபட்டுள்ளது. தற்போது, CFTR மரபணுவின் சுமார் 1,200 பிறழ்வுகள் அறியப்படுகின்றன, மிகவும் பொதுவான பிறழ்வு AF508 ஆகும், இரண்டாவது மிகவும் பொதுவானது CFTR dele 2.3 ஆகும்.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோசிஸின் காரணங்கள்

வெள்ளையர்களிடையே ஆயுளைக் குறைக்கும் மரபணு கோளாறுகளில் சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் மிகவும் பொதுவானது. அமெரிக்காவில், இந்த நோய் தோராயமாக 1/3,300 வெள்ளையர் பிறப்புகளிலும், 1/15,300 கருப்பு பிறப்புகளிலும், 1/32,000 ஆசிய பிறப்புகளிலும் ஏற்படுகிறது. மேம்பட்ட சிகிச்சை மற்றும் அதிகரித்த ஆயுட்காலம் மூலம், நோயாளிகளில் 40% பேர் பெரியவர்கள்.

வெள்ளையர்களில் சுமார் 3% பேர் சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் மரபணுவின் ஹெட்டோரோசைகஸ் கேரியர்கள், இது ஒரு ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் முறையில் மரபுரிமையாகக் காணப்படுகிறது. சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸின் வளர்ச்சிக்கு காரணமான மரபணு குரோமோசோம் 7 (7q) இன் நீண்ட கையில் அமைந்துள்ளது. இது சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் டிரான்ஸ்மெம்பிரேன் ரெகுலேட்டர் (CFTR) எனப்படும் சவ்வு புரதத்தைக் குறிக்கிறது. இந்த மரபணுவில் மிகவும் பொதுவான பிறழ்வு டெல்டாF508 என்று அழைக்கப்படுகிறது, மேலும் சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் உள்ள நோயாளிகளிடையே அதன் அதிர்வெண் சுமார் 70% ஆகும். இந்த பிறழ்வு CFTR இன் 508 நிலையில் ஒரு அமினோ அமில எச்சமான ஃபைனிலாலனைனை இழக்க வழிவகுக்கிறது. 1,200 க்கும் மேற்பட்ட குறைவான பொதுவான பிறழ்வுகள் மீதமுள்ள 30% ஐ உருவாக்குகின்றன. CFTR இன் சரியான செயல்பாடு தெரியவில்லை என்றாலும், இது cAMP-சார்ந்த குளோரைடு சேனலின் ஒரு பகுதியாக இருப்பதாக நம்பப்படுகிறது, இது செல் சவ்வு முழுவதும் சோடியம் மற்றும் குளோரைட்டின் போக்குவரத்தை ஒழுங்குபடுத்துகிறது. ஹெட்டோரோசைகஸ் கேரியர்கள் எபிதீலியல் செல்களில் எலக்ட்ரோலைட் போக்குவரத்தில் சிறிய தொந்தரவுகளை வெளிப்படுத்தக்கூடும், ஆனால் மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் எதுவும் இல்லை.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோசிஸின் அறிகுறிகள்

பிறந்த குழந்தைப் பருவத்தில், சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் குடல் அடைப்பு ( மெக்கோனியம் இலியஸ் ) அறிகுறிகளுடன் சேர்ந்துள்ளது, சில சந்தர்ப்பங்களில் குடல் சுவரின் துளையிடலுடன் தொடர்புடைய பெரிட்டோனிடிஸ்.

மெக்கோனியம் இலியஸ், பிசுபிசுப்பான தடிமனான மெக்கோனியத்தால் இலியம் அடைக்கப்படுவதால், ஆரம்பகால வெளிப்பாடாக இருக்கலாம் மற்றும் சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் உள்ள 15-20% புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் இது காணப்படுகிறது. மெக்கோனியம் இலியஸ் பெரும்பாலும் குடல் வால்வுலஸ், துளைத்தல் அல்லது குடலின் அட்ரேசியாவுடன் சேர்ந்துள்ளது, மேலும் அரிதான விதிவிலக்குகளுடன், சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸின் பிற அறிகுறிகள் பின்னர் உருவாகின்றன. மேலும், சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸில், மெக்கோனியம் தாமதமாகப் போவது மற்றும் மெக்கோனியம் இம்பாக்ஷன் சிண்ட்ரோம் (ஆசனவாய் அல்லது பெருங்குடலில் ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட அடர்த்தியான மெக்கோனியம் பிளக்குகள் உருவாகுவதால் உருவாகும் குறைந்த குடல் அடைப்பின் ஒரு நிலையற்ற வடிவம்) காணப்படலாம்.

மெக்கோனியம் இலியஸின் அறிகுறிகள் இல்லாத குழந்தைகளில், இந்த நோயின் தொடக்கமானது, ஆரம்ப உடல் எடையில் நீண்ட மீட்சி மற்றும் 4-6 வார வயதில் போதுமான எடை அதிகரிப்பு இல்லாமல் இருப்பதன் மூலம் வகைப்படுத்தப்படலாம்.

சோயா ஃபார்முலா அல்லது பசுவின் பால் செயற்கையாக உணவளிக்கப்படும் குழந்தைகளில், புரத உறிஞ்சுதல் குறைபாட்டின் விளைவாக வீக்கம் மற்றும் இரத்த சோகையுடன் கூடிய ஹைப்போபுரோட்டீனீமியா உருவாகலாம்.

சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் உள்ள 50% நோயாளிகளில், நோயின் முதல் வெளிப்பாடுகள் நுரையீரல் வெளிப்பாடுகள் ஆகும். தொடர்ச்சியான மற்றும் நாள்பட்ட தொற்றுகள் பொதுவானவை, இருமல் மற்றும் மூச்சுத்திணறல் மூலம் வெளிப்படுகின்றன. மிகவும் தொந்தரவானது, பிரிக்க கடினமாக சளியுடன் கூடிய தொடர்ச்சியான இருமல், பெரும்பாலும் வாந்தி மற்றும் தூக்கக் கலக்கங்களுடன் சேர்ந்துள்ளது. நோய் முன்னேறும்போது, விலா எலும்புகளுக்கு இடையேயான இடைவெளிகள் திரும்பப் பெறுதல், சுவாசிக்கும் செயல்பாட்டில் துணை தசைகள் ஈடுபடுதல், பீப்பாய் வடிவ மார்பு, விரல்கள் கிளப்பிங் மற்றும் சயனோசிஸ் ஆகியவை காணப்படுகின்றன. மேல் சுவாசக் குழாயில் ஏற்படும் சேதம் பொதுவாக நாசி பாலிபோசிஸ் மற்றும் நாள்பட்ட அல்லது தொடர்ச்சியான சைனசிடிஸ் ஆகியவற்றால் வெளிப்படுகிறது. இளம் பருவத்தினர் தாமதமான உடல் வளர்ச்சி, பருவமடைதல் தாமதமாகத் தொடங்குதல் மற்றும் உடல் செயல்பாடுகளுக்கு சகிப்புத்தன்மை குறைதல் ஆகியவற்றை அனுபவிக்கலாம்.

கணையப் பற்றாக்குறை 85-90% குழந்தைகளில் மருத்துவ ரீதியாகக் காணப்படுகிறது, பொதுவாக ஆரம்ப கட்டங்களில், மேலும் இது படிப்படியாக முன்னேறக்கூடும். மருத்துவ வெளிப்பாடுகளில் அடிக்கடி, ஏராளமான, கொழுப்பு நிறைந்த மலம், துர்நாற்றம், வயிறு விரிவடைதல் மற்றும் தோலடி கொழுப்பு குறைதல் மற்றும் தசை நிறை குறைதல் ஆகியவற்றுடன் தாமதமான உடல் வளர்ச்சி ஆகியவை அடங்கும், சாதாரண அல்லது அதிகரித்த பசி இருந்தபோதிலும். சிகிச்சை பெறாத 1-2 வயதுக்குட்பட்ட 20% குழந்தைகளில் மலக்குடல் சரிவு காணப்படுகிறது. கொழுப்பில் கரையக்கூடிய வைட்டமின்களின் குறைபாட்டின் வெளிப்பாடுகளும் சேரலாம்.

வெப்பமான காலநிலையிலோ அல்லது காய்ச்சலிலோ அதிகப்படியான வியர்வை ஹைபோடோனிக் நீரிழப்பு மற்றும் இரத்த ஓட்டக் கோளாறுகளுக்கு வழிவகுக்கும். வறண்ட காலநிலையில், குழந்தைகளுக்கு நாள்பட்ட வளர்சிதை மாற்ற அல்கலோசிஸ் உருவாகலாம். உப்பு படிகங்களின் உருவாக்கம் மற்றும் தோலில் உப்புச் சுவை இருப்பது CF இன் சிறப்பியல்பு மற்றும் நோயறிதலை மிகவும் சாத்தியமாக்குகிறது.

13 வயது மற்றும் அதற்கு மேற்பட்ட நோயாளிகளில், 17% பேருக்கு டைப் 1 நீரிழிவு நோய் ஏற்படுகிறது, மேலும் 5-6% பேருக்கு உணவுக்குழாய் வெரிசெஸ் மற்றும் போர்டல் உயர் இரத்த அழுத்தம் ஆகியவற்றுடன் மல்டிலோபுலர் பிலியரி சிரோசிஸ் ஏற்படுகிறது. நாள்பட்ட அல்லது தொடர்ச்சியான வயிற்று வலி, குடல் புண், பெரிய அப்பெண்டிசியல் சீழ், கணைய அழற்சி, இரைப்பைஉணவுக்குழாய் ரிஃப்ளக்ஸ், உணவுக்குழாய் அழற்சி, பித்தப்பை நோய் அல்லது அசாதாரணமாக பிசுபிசுப்பான மற்றும் அடர்த்தியான மலம் காரணமாக பகுதி குடல் அடைப்பு எபிசோடுகள் காரணமாக இருக்கலாம். சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸின் சிக்கல்களில் ஆஸ்டியோபீனியா/ஆஸ்டியோபோரோசிஸ் மற்றும் இடைப்பட்ட ஆர்த்ரால்ஜியா/ஆர்த்ரிடிஸ் ஆகியவை அடங்கும்.

சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸின் நுரையீரல் வெளிப்பாடுகள்

பொதுவாக, பிறக்கும்போதே நுரையீரல்கள் இயல்பான ஹிஸ்டாலஜிக்கல் அமைப்பைக் கொண்டுள்ளன. அசாதாரணமாக தடிமனான மற்றும் பிசுபிசுப்பான சுரப்புகளுடன் கூடிய சிறிய அளவிலான மூச்சுக்குழாய்களின் பரவலான அடைப்பால் நுரையீரல் சேதம் தொடங்குகிறது. மூச்சுக்குழாய் அழற்சி மற்றும் சளிச்சவ்வு பிளக்குகளுடன் கூடிய காற்றுப்பாதைகளின் அடைப்பு அடைப்பு மற்றும் தொற்றுக்கு இரண்டாம் நிலை உருவாகிறது. பாரன்கிமாட்டஸ் புண்களை விட மூச்சுக்குழாய் மாற்றங்கள் மிகவும் பொதுவானவை. எம்பிஸிமா மிகவும் உச்சரிக்கப்படுவதில்லை. நுரையீரலில் செயல்முறை முன்னேறும்போது, மூச்சுக்குழாய் சுவர் தடிமனாகிறது; காற்றுப்பாதைகள் சீழ் மிக்க, பிசுபிசுப்பான சுரப்புகளால் நிரப்பப்படுகின்றன; அட்லெக்டாசிஸின் பகுதிகள் தோன்றும்; ஹிலார் நிணநீர் முனைகள் பெரிதாகின்றன. நாள்பட்ட ஹைபோக்ஸீமியா நுரையீரல் தமனிகளின் தசை அடுக்கின் ஹைபர்டிராபி, நுரையீரல் உயர் இரத்த அழுத்தம் மற்றும் வலது வென்ட்ரிக்கிளின் ஹைபர்டிராபிக்கு வழிவகுக்கிறது. நுரையீரலில் ஏற்படும் பெரும்பாலான மாற்றங்கள் காற்றுப்பாதைகளில் நியூட்ரோபில்களால் புரோட்டியோலிடிக் நொதிகள் வெளியிடப்படுவதற்கு இரண்டாம் நிலை வீக்கத்தின் விளைவாக இருக்கலாம். மூச்சுக்குழாய் அழற்சி திரவத்தில் அதிக எண்ணிக்கையிலான நியூட்ரோபில்கள் மற்றும் இலவச நியூட்ரோபில் எலாஸ்டேஸ், டிஎன்ஏ மற்றும் இன்டர்லூகின்-8 ஆகியவற்றின் அதிகரித்த செறிவுகள் ஏற்கனவே மிகச் சிறிய வயதிலேயே உள்ளன.

நாள்பட்ட நுரையீரல் நோய் கிட்டத்தட்ட அனைத்து நோயாளிகளிலும் உருவாகிறது மற்றும் தொற்று வீக்கம் மற்றும் நுரையீரல் செயல்பாட்டில் படிப்படியாக சரிவு ஆகியவற்றுடன் அவ்வப்போது அதிகரிப்புகளுக்கு வழிவகுக்கிறது. ஆரம்ப கட்டங்களில், சுவாசக் குழாயிலிருந்து தனிமைப்படுத்தப்பட்ட முக்கிய நோய்க்கிருமி ஸ்டேஃபிளோகோகஸ் ஆரியஸ் ஆகும், ஆனால் நோய் முன்னேறும்போது, சூடோமோனாஸ் ஏருகினோசா பெரும்பாலும் தனிமைப்படுத்தப்படுகிறது. சூடோமோனாஸின் மைக்கோயிட் மாறுபாடு சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸில் மட்டுமே காணப்படுகிறது. பர்கோல்டேரியா செபாசியாவுடன் காலனித்துவம் சுமார் 7% வயதுவந்த நோயாளிகளில் ஏற்படுகிறது மற்றும் நுரையீரல் செயல்பாட்டில் விரைவான சரிவுடன் தொடர்புடையதாக இருக்கலாம்.

சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸின் வகைப்பாடு

சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸின் 3 வடிவங்கள் உள்ளன:

• கலப்பு (75-80%);
• முக்கியமாக நுரையீரல் (15-20%);
• முக்கியமாக குடல் (5%).

சில ஆசிரியர்கள் கல்லீரல் இழைநார் வளர்ச்சி, போர்டல் உயர் இரத்த அழுத்தம் மற்றும் ஆஸைட்டுகள், தனிமைப்படுத்தப்பட்ட எலக்ட்ரோலைட் (சூடோ-பார்ட்டர் நோய்க்குறி), மெக்கோனியம் இலியஸ், சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸின் வித்தியாசமான மற்றும் மறைந்திருக்கும் வடிவங்கள் ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படும் கல்லீரல் வடிவத்தையும் வேறுபடுத்துகிறார்கள்.

செயல்முறையின் கட்டம் மற்றும் செயல்பாடு:

• நிவாரண கட்டம்:
  • குறைந்த செயல்பாடு;
  • சராசரி செயல்பாடு;
• தீவிரமடையும் கட்டம்:
  • மூச்சுக்குழாய் அழற்சி;
  • நிமோனியா.

கிட்டத்தட்ட அனைத்து எக்ஸோக்ரைன் சுரப்பிகளும் மாறுபட்ட அளவுகளிலும் பரவலிலும் பாதிக்கப்படுகின்றன. சுரப்பிகள்:

• பிசுபிசுப்பான அல்லது அடர்த்தியான ஈசினோபிலிக் பொருட்களால் அவற்றின் வெளியேற்றக் குழாய்களின் லுமினில் அடைப்பு ஏற்படலாம் (கணையம், குடல் சுரப்பிகள், இன்ட்ராஹெபடிக் பித்த நாளங்கள், பித்தப்பை, சப்மாண்டிபுலர் சுரப்பிகள்);
• ஹிஸ்டாலஜிக்கல் மாற்றங்கள் மற்றும் சுரப்புகளின் உயர் உற்பத்தி (டிராக்கியோபிரான்சியல் மற்றும் பிரன்னரின் சுரப்பிகள்) குறிப்பிடப்பட்டுள்ளன;
• ஹிஸ்டாலஜிக்கல் மாற்றங்கள் எதுவும் இருக்காது, ஆனால் சோடியம் மற்றும் குளோரின் (வியர்வை, பரோடிட் மற்றும் சிறிய உமிழ்நீர் சுரப்பிகள்) சுரப்பு அதிகரிக்கும்.

98% வயது வந்த ஆண்களில் கருவுறாமை, வாஸ் டிஃபெரென்ஸின் வளர்ச்சியின்மை அல்லது பிற வகையான தடைசெய்யும் அசோஸ்பெர்மியாவின் இரண்டாம் நிலை காரணமாக ஏற்படுகிறது. பெண்களில், அடர்த்தியான கர்ப்பப்பை வாய் சுரப்பு உற்பத்தி காரணமாக கருவுறுதல் குறைகிறது, இருப்பினும் சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் உள்ள பல பெண்கள் கர்ப்பத்தை காலவரையின்றி தாங்குகிறார்கள். அதே நேரத்தில், தாய்வழி சிக்கல்கள் மற்றும் முன்கூட்டிய பிறப்புகளின் நிகழ்வு அதிகரிக்கிறது.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் நோய் கண்டறிதல்

நோய் கண்டறிதல் என்பது சிறப்பியல்பு மருத்துவ அம்சங்களால் பரிந்துரைக்கப்படுகிறது மற்றும் வியர்வை சோதனை அல்லது சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸுக்கு காரணமான இரண்டு அறியப்பட்ட பிறழ்வுகளை அடையாளம் காண்பதன் மூலம் உறுதிப்படுத்தப்படுகிறது. நோய் கண்டறிதல் பொதுவாக வாழ்க்கையின் முதல் ஆண்டில் அல்லது வாழ்க்கையின் ஆரம்பத்திலேயே உறுதிப்படுத்தப்படுகிறது, ஆனால் தோராயமாக 10% நோயாளிகள் இளமைப் பருவம் அல்லது இளம் பருவம் வரை கண்டறியப்படுவதில்லை.

ஒரே நம்பகமான வியர்வை சோதனை அளவு சார்ந்த பைலோகார்பைன் எலக்ட்ரோபோரேசிஸ் சோதனை: உள்ளூர் வியர்வை பைலோகார்பைனால் தூண்டப்படுகிறது; வியர்வை திரவத்தின் அளவு அளவிடப்படுகிறது மற்றும் அதில் உள்ள குளோரைடு செறிவு தீர்மானிக்கப்படுகிறது. வழக்கமான மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் அல்லது சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸின் குடும்ப வரலாறு உள்ள நோயாளிகளில், வியர்வை திரவத்தில் 60 mEq/L க்கும் அதிகமான குளோரைடு செறிவு நோயறிதலை உறுதிப்படுத்துகிறது. வாழ்க்கையின் முதல் ஆண்டில் குழந்தைகளில், 30 mEq/L க்கும் அதிகமான குளோரைடு செறிவு சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸின் அதிக நிகழ்தகவைக் குறிக்கிறது. தவறான எதிர்மறை முடிவுகள் அரிதானவை (சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் உள்ள சுமார் 1:1000 நோயாளிகள் வியர்வை திரவத்தில் 50 mEq/L க்கும் குறைவான குளோரைடு உள்ளடக்கத்தைக் கொண்டுள்ளனர்), ஆனால் எடிமா மற்றும் ஹைப்போபுரோட்டீனீமியா அல்லது போதுமான அளவு வியர்வை திரவம் இல்லாத நிலையில் இதைக் காணலாம். தவறான நேர்மறை முடிவுகள் பொதுவாக தொழில்நுட்ப பிழைகளின் விளைவாகும். உளவியல் ரீதியான பற்றாக்குறை (குழந்தை துஷ்பிரயோகம், ஹைப்போ-கேர்) மற்றும் நரம்பு பசியின்மை நோயாளிகளுக்கு வியர்வை குளோரின் செறிவில் நிலையற்ற அதிகரிப்பு ஏற்படலாம். வாழ்க்கையின் இரண்டாவது நாளிலிருந்தே முடிவுகள் நம்பகமானவை என்றாலும், குழந்தை 3-4 வாரங்கள் ஆகும் வரை போதுமான மாதிரி அளவை (வடிகட்டி காகிதத்தில் 75 மி.கி.க்கு மேல் அல்லது ஒரு தந்துகி குழாயில் 15 µl க்கு மேல்) பெறுவது கடினமாக இருக்கலாம். வயதுக்கு ஏற்ப வியர்வை குளோரின் செறிவு சற்று அதிகரித்தாலும், பெரியவர்களில் சோதனை நம்பகமானதாகவே உள்ளது.

நோயாளிகளில் ஒரு சிறிய பகுதியினருக்கு வித்தியாசமான சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் என்று அழைக்கப்படுகிறது, இது தொடர்ச்சியான சூடோமோனாஸ், சாதாரண கணைய செயல்பாடு மற்றும் சாதாரண அல்லது மேல் சாதாரண வியர்வை குளோரைடு அளவுகளுடன் நாள்பட்ட மூச்சுக்குழாய் அழற்சியாக வெளிப்படுகிறது. சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் மரபணுவின் 1 அல்லது 2 "லேசான" பிறழ்வுகள் உள்ள நோயாளிகளில் சாதாரண கணைய செயல்பாடு காணப்படுகிறது, அதே நேரத்தில் கணைய பற்றாக்குறை 2 "கடுமையான" பிறழ்வுகள் உள்ள நோயாளிகளில் மட்டுமே உருவாகிறது. சாதாரண அல்லது மேல் சாதாரண வியர்வை குளோரைடு அளவுகளுடன் சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸின் மருத்துவ படம் உள்ள நோயாளிகளுக்கு மரபணு நோயறிதல் சுட்டிக்காட்டப்படுகிறது.

சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸின் பொதுவான ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட பினோடைபிக் அம்சங்களைக் கொண்ட நோயாளிகளில், அல்லது உடன்பிறந்தவர்களில் சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் முன்னிலையில், சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் மரபணுவில் 2 அறியப்பட்ட பிறழ்வுகளை அடையாளம் காண்பதன் மூலமும் நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த முடியும்.

சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் உள்ள நோயாளிகளில், குளோரைடுக்கு ஒப்பீட்டளவில் ஊடுருவ முடியாத எபிதீலியத்தால் சோடியம் மறுஉருவாக்கம் அதிகரிப்பதால் மூக்கில் அதிகரித்த டிரான்செபிதெலியல் திறன் வேறுபாடு கண்டறியப்படலாம். வியர்வை குளோரைடு செறிவுகள் இயல்பானதாக இருக்கும்போது அல்லது இயல்பான மேல் வரம்பில் இருக்கும்போது மற்றும் சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் மரபணுவில் இரண்டு பிறழ்வுகள் அடையாளம் காணப்படாதபோது இந்த கண்டுபிடிப்பு கண்டறியும் ரீதியாக குறிப்பிடத்தக்கதாக இருக்கலாம்.

சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் உள்ள குழந்தைகளில் சீரம் நோயெதிர்ப்புத் திறன் கொண்ட டிரிப்சினின் செறிவு அதிகரிக்கிறது. மரபணு நோயறிதல் மற்றும் வியர்வை பரிசோதனையுடன் இணைந்து இந்த நொதியின் செறிவைத் தீர்மானிப்பது உலகெங்கிலும் உள்ள பல நாடுகளில் நடத்தப்படும் புதிதாகப் பிறந்த குழந்தை பரிசோதனை திட்டங்களின் அடிப்படையாகும்.

இரு துணைவர்களும் சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸின் கேரியர்களாக இருக்கும் தம்பதிகளில் (பொதுவாக பிறப்பின் போது அல்லது முன் கருத்தரித்தல் அல்லது முன் பிறப்பு பரிசோதனை திட்டங்கள் மூலம் அடையாளம் காணப்படுகிறார்கள்), முன் பொருத்துதல் அல்லது முன் பிறப்பு நோயறிதலைச் செய்ய மரபணு சோதனை செய்யப்படலாம். முன் கருத்தரித்தல் அல்லது முன் பிறப்பு பிரசவ திட்டங்களின் ஒரு பகுதியாக சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் மரபணு கேரியர்களுக்கான ஸ்கிரீனிங் வழக்கமாக செய்யப்படுவது அமெரிக்காவில் இப்போது பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. மேலும், கரு அல்ட்ராசவுண்டில் எக்கோஜெனிக் (ஹைபரெக்கோயிக்) குடல் காணப்படலாம், இது சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸின் அதிகரித்த ஆபத்தைக் குறிக்கிறது; இதுபோன்ற சந்தர்ப்பங்களில், மரபணு சோதனை வழங்கப்பட வேண்டும்.

கணையப் பற்றாக்குறை உள்ள நோயாளிகளில், டியோடெனத்தின் உள்ளடக்கங்கள் அசாதாரணமாக பிசுபிசுப்பாக இருக்கும், நொதி செயல்பாடு இல்லாமலோ அல்லது குறிப்பிடத்தக்க அளவில் குறைந்து HCO3 செறிவுகள் குறைவதோ; டிரிப்சின் மற்றும் கைமோட்ரிப்சின் மலத்தில் இல்லை அல்லது குறிப்பிடத்தக்க அளவில் குறைந்துவிடும். எக்ஸோக்ரைன் கணைய செயல்பாட்டை மதிப்பிடுவதற்கான தங்கத் தரநிலை சீக்ரெட்டின்-கணையம், தொழில்நுட்ப ரீதியாக கடினமான சோதனை. 72 மணி நேர மல கொழுப்பு வெளியேற்றத்தை அளவிடுவதன் மூலமோ அல்லது மலத்தில் மனித கணைய எலாஸ்டேஸின் செறிவை தீர்மானிப்பதன் மூலமோ கணைய செயல்பாட்டின் ஊடுருவல் அல்லாத, மறைமுக மதிப்பீடு அடையப்படுகிறது. பிந்தைய சோதனை வெளிப்புற கணைய நொதிகள் இருந்தாலும் கூட நம்பகமானது. சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் உள்ள வயதான நோயாளிகளில் சுமார் 40% பேர் நீரிழிவு நோயின் சிறப்பியல்பு குளுக்கோஸ் சகிப்புத்தன்மை குறைபாட்டை உருவாக்குகிறார்கள்; இன்சுலின் சுரப்பு குறைவதால் அல்லது தாமதமாகி வருவதால் குளுக்கோஸ் சகிப்புத்தன்மை குறைகிறது, மேலும் இன்சுலின் சார்ந்த நீரிழிவு நோய் 17% பேரில் உருவாகிறது.

மார்பு ரேடியோகிராபி மற்றும் உயர் தெளிவுத்திறன் கொண்ட CT ஆகியவை ஆரம்ப கட்டங்களில் மூச்சுக்குழாய் சுவரின் ஹைப்பர்இன்ஃப்ளேஷன் மற்றும் தடிமனாக இருப்பதைக் காட்டக்கூடும். பின்னர், ஊடுருவல், அட்லெக்டாசிஸ் மற்றும் ஹிலார் நிணநீர் முனை எதிர்வினை பகுதிகள் தோன்றும். நோய் முன்னேறும்போது, பிரிவு அல்லது லோபார் அட்லெக்டாசிஸ், நீர்க்கட்டி உருவாக்கம், மூச்சுக்குழாய் நீக்கம் மற்றும் நுரையீரல் தமனி மற்றும் வலது வென்ட்ரிக்கிளின் விரிவாக்கம் ஆகியவை உருவாகின்றன. கிளைத்தல் மற்றும் விரல் போன்ற ஒளிபுகா தன்மைகள் சிறப்பியல்புகளாகும், இது விரிவடைந்த மூச்சுக்குழாய்களில் சளி குவிவதை பிரதிபலிக்கிறது. கிட்டத்தட்ட எல்லா நிகழ்வுகளிலும், ரேடியோகிராபி மற்றும் CT ஆகியவை பாராநேசல் சைனஸின் ஒளிபுகாதலைக் காட்டுகின்றன.

நுரையீரல் செயல்பாட்டு சோதனைகள் ஹைபோக்ஸீமியாவை வெளிப்படுத்துகின்றன; கட்டாய உயிர் திறன் குறைதல் (FVC), 1 வினாடியில் கட்டாய சுவாச அளவு (FEV1), சராசரி சுவாச ஓட்ட விகிதம் 25 முதல் 75% வரை (MEF25-75), FEV1/FVC விகிதம் - டிஃபெனோ குறியீடு; நுரையீரலின் எஞ்சிய அளவு அதிகரிப்பு (RVL) மற்றும் மீதமுள்ள அளவின் மொத்த நுரையீரல் திறனுக்கான விகிதம். 50% நோயாளிகள் மீளக்கூடிய காற்றுப்பாதை அடைப்பின் அறிகுறிகளைக் காட்டுகிறார்கள் - மூச்சுக்குழாய் விரிவாக்க ஏரோசோலை உள்ளிழுத்த பிறகு செயல்பாட்டு குறிகாட்டிகளில் முன்னேற்றம்.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் சிகிச்சை

கட்டாய மற்றும் தீவிர சிகிச்சையை மற்ற மருத்துவர்கள், செவிலியர்கள், உணவியல் நிபுணர்கள், பிசியோதெரபிஸ்டுகள், ஆலோசகர்கள், மருந்தாளுநர்கள் மற்றும் சமூக சேவையாளர்கள் ஆகியோருடன் ஒரு குழுவில் பணிபுரியும் ஒரு அனுபவம் வாய்ந்த நிபுணர் பரிந்துரைக்க வேண்டும். சிகிச்சையின் குறிக்கோள்கள் போதுமான ஊட்டச்சத்து நிலையைப் பராமரித்தல், நுரையீரல் மற்றும் பிற சிக்கல்களைத் தடுப்பது அல்லது தீவிரமாக சிகிச்சையளிப்பது, உடல் செயல்பாடுகளின் அவசியத்தைப் பற்றி கல்வி கற்பித்தல் மற்றும் போதுமான உளவியல் சமூக ஆதரவை வழங்குதல். சரியான ஆதரவுடன், பெரும்பாலான நோயாளிகள் வீட்டிலும் பள்ளியிலும் வயதுக்கு ஏற்ற வாழ்க்கையை வாழ முடியும். ஏராளமான சவால்கள் இருந்தபோதிலும், சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் நோயாளிகளின் தொழில் வெற்றி சுவாரஸ்யமாக உள்ளது.

நுரையீரல் பிரச்சனைகளுக்கான சிகிச்சையானது காற்றுப்பாதை அடைப்பைத் தடுப்பதிலும், சுவாசக்குழாய் தொற்றுகளைத் தடுப்பதிலும் கட்டுப்படுத்துவதிலும் கவனம் செலுத்துகிறது. தொற்று தடுப்பு என்பது கக்குவான் இருமல், ஹீமோபிலஸ் இன்ஃப்ளூயன்ஸா, வெரிசெல்லா, ஸ்ட்ரெப்டோகாக்கஸ் நிமோனியா மற்றும் தட்டம்மை ஆகியவற்றிற்கு எதிராக நோய் எதிர்ப்பு சக்தியைப் பராமரித்தல் மற்றும் வருடாந்திர இன்ஃப்ளூயன்ஸா தடுப்பூசிகளை உள்ளடக்கியது. இன்ஃப்ளூயன்ஸா உள்ள ஒருவருடன் தொடர்பு கொண்ட நோயாளிகளுக்கு நியூராமினிடேஸ் தடுப்பான் தடுப்பு மருந்தாக வழங்கப்படுகிறது. சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் உள்ள குழந்தைகளில் சுவாச ஒத்திசைவு வைரஸ் தொற்று தடுப்புக்கு பாலிவிசுமாப் பாதுகாப்பானது என்று நிரூபிக்கப்பட்டுள்ளது, ஆனால் அதன் செயல்திறன் நிரூபிக்கப்படவில்லை.

நுரையீரல் சேதத்தின் முதல் அறிகுறிகளில், தோரணை வடிகால், தாளம், அதிர்வு மசாஜ் மற்றும் இருமல் வசதி உள்ளிட்ட பிசியோதெரபி பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. வயதான நோயாளிகளில், செயலில் சுவாசம், ஆட்டோஜெனிக் வடிகால், நேர்மறை சுவாச அழுத்தத்தை உருவாக்கும் சாதனங்கள் மற்றும் ஒரு உள்ளாடையைப் பயன்படுத்தி அதிக அதிர்வெண் கொண்ட மார்பு அழுத்தங்கள் போன்ற மாற்று காற்றுப்பாதை அனுமதி நுட்பங்கள் பயனுள்ளதாக இருக்கும். மீளக்கூடிய மூச்சுக்குழாய் அடைப்பில், மூச்சுக்குழாய் அழற்சியை வாய்வழியாகவோ அல்லது ஊதுதல் மூலமாகவோ மற்றும் குளுக்கோகார்ட்டிகாய்டுகளை உள்ளிழுப்பதன் மூலமாகவோ பயன்படுத்தலாம். கடுமையான சுவாச செயலிழப்பு மற்றும் ஹைபோக்ஸீமியா நோயாளிகளுக்கு 02 சிகிச்சை குறிக்கப்படுகிறது.

நாள்பட்ட சுவாச செயலிழப்பில் இயந்திர காற்றோட்டம் பொதுவாகக் குறிக்கப்படுவதில்லை. கடுமையான மீளக்கூடிய நுரையீரல் சிக்கல்களை உருவாக்கும் நல்ல அடிப்படை அளவுருக்கள் கொண்ட நோயாளிகளுக்கு, நுரையீரல் அறுவை சிகிச்சைக்கு உட்படுத்தப்படுபவர்களுக்கு அல்லது நுரையீரல் மாற்று அறுவை சிகிச்சைக்கு உட்படுத்தப்படுபவர்களுக்கு மட்டுமே இதன் பயன்பாடு மட்டுப்படுத்தப்பட வேண்டும். நாசி வழியாகவோ அல்லது முகமூடி மூலமாகவோ ஊடுருவாத நேர்மறை சுவாச ஓட்ட நுட்பங்களையும் பயன்படுத்தலாம். நியூமோதோராக்ஸின் ஆபத்து காரணமாக இடைப்பட்ட நேர்மறை காற்றுப்பாதை அழுத்த சாதனங்களைப் பயன்படுத்தக்கூடாது. வாய்வழி சளி நீக்கிகள் பரவலாகப் பயன்படுத்தப்படுகின்றன, ஆனால் அவற்றின் செயல்திறனை ஆதரிப்பதற்கான சிறிய ஆதாரங்கள் உள்ளன. ஆன்டிடூசிவ்களைப் பயன்படுத்த வேண்டாம் என்று பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. நீண்ட கால தினசரி டோர்னேஸ் ஆல்ஃபா (மறுசீரமைப்பு மனித டிஆக்ஸிரைபோநியூக்லீஸ்) நுரையீரல் செயல்பாட்டில் சரிவு விகிதத்தையும் கடுமையான சுவாச மோசமடைதல்களின் நிகழ்வுகளையும் குறைப்பதாகக் காட்டப்பட்டுள்ளது.

தோராகோஸ்டமி மூலம் ப்ளூரல் இடத்தை வடிகட்டுவதன் மூலம் நியூமோதோராக்ஸை குணப்படுத்த முடியும். புல்லேவை பிரித்தெடுத்தல் மற்றும் ப்ளூரல் மேற்பரப்புகளை ஸ்வாப் சுத்தம் செய்தல் மூலம் திறந்த தோராக்கோடமி அல்லது தோராகோஸ்கோபி மீண்டும் மீண்டும் வரும் நியூமோதோராக்ஸுக்கு சிகிச்சையளிப்பதில் பயனுள்ளதாக இருக்கும்.

பாதிக்கப்பட்ட மூச்சுக்குழாய் தமனிகளின் எம்போலைசேஷன் மூலம் பாரிய அல்லது தொடர்ச்சியான ஹீமோப்டிசிஸ் சிகிச்சையளிக்கப்படுகிறது.

வாய்வழி குளுக்கோகார்ட்டிகாய்டுகள் நீடித்த மூச்சுக்குழாய் அழற்சி உள்ள குழந்தைகளுக்கும், ரிஃப்ராக்டரி பிராங்கோஸ்பாஸ்ம், ஒவ்வாமை மூச்சுக்குழாய் நுரையீரல் ஆஸ்பெர்கில்லோசிஸ் மற்றும் அழற்சி சிக்கல்கள் (ஆர்த்ரிடிஸ், வாஸ்குலிடிஸ்) உள்ள நோயாளிகளுக்கும் குறிக்கப்படுகின்றன. மாற்று சிகிச்சையில் குளுக்கோகார்ட்டிகாய்டுகளை நீண்டகாலமாகப் பயன்படுத்துவது நுரையீரல் செயல்பாட்டில் ஏற்படும் குறைவை மெதுவாக்கும்; இருப்பினும், குளுக்கோகார்ட்டிகாய்டு சிகிச்சையுடன் தொடர்புடைய சிக்கல்கள் காரணமாக, இது வழக்கமான பயன்பாட்டிற்கு பரிந்துரைக்கப்படவில்லை. கார்போஹைட்ரேட் வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகள் மற்றும் நேரியல் வளர்ச்சி மந்தநிலைக்கான அறிகுறிகளுக்கு குளுக்கோகார்ட்டிகாய்டுகளைப் பெறும் நோயாளிகள் தொடர்ந்து பரிசோதிக்கப்பட வேண்டும்.

50 முதல் 100 μg/mL வரை உச்ச பிளாஸ்மா செறிவுகளை அடைய போதுமான அளவு பல ஆண்டுகளுக்கு இப்யூபுரூஃபன் கொடுக்கப்படும்போது, குறிப்பாக 5 முதல் 13 வயது வரையிலான குழந்தைகளில் நுரையீரல் செயல்பாட்டில் ஏற்படும் குறைபாட்டைக் குறைப்பதாகக் காட்டப்பட்டுள்ளது. மருந்தியக்கவியல் ஆய்வுகளின் அடிப்படையில் அளவை தனிப்பட்ட முறையில் தீர்மானிக்க வேண்டும்.

பாக்டீரியா சுவாசக்குழாய் தொற்றுகளுக்கு, கலாச்சாரம் மற்றும் உணர்திறன் தரவுகளின் அடிப்படையில் நுண்ணுயிர் எதிர்ப்பிகள் பயன்படுத்தப்பட வேண்டும், மேலும் நோயாளிக்கு பொருத்தமான மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் உள்ளன. பென்சிலினேஸ்-எதிர்ப்பு பென்சிலின்கள் (க்ளோக்சசிலின் அல்லது டிக்ளோக்சசிலின்) அல்லது செஃபாலோஸ்போரின்கள் (செஃபாலெக்சின்) ஆகியவை ஸ்டேஃபிளோகோகல் தொற்றுகளுக்கு விருப்பமான மருந்துகள். எரித்ரோமைசின், அமோக்ஸிசிலின்-கிளாவுலனேட், ஆம்பிசிலின், டெட்ராசைக்ளின், ட்ரைமெத்தோபிரிம்-சல்பமெதோக்சசோல் அல்லது அரிதாக குளோராம்பெனிகால் ஆகியவை பல்வேறு நோய்க்கிருமிகளால் ஏற்படும் தொற்றுகளின் நீண்டகால வெளிநோயாளர் சிகிச்சைக்கு தனியாகவோ அல்லது இணைந்துவோ பயன்படுத்தப்படலாம். ஃப்ளோரோக்வினொலோன்கள் எளிதில் பாதிக்கப்படக்கூடிய சூடோமோனாஸ் விகாரங்களுக்கு எதிராக பயனுள்ளதாக இருக்கும், மேலும் அவை இளம் குழந்தைகளில் பாதுகாப்பாகப் பயன்படுத்தப்படுகின்றன. கடுமையான அதிகரிப்புகளுக்கு, குறிப்பாக சூடோமோனாஸுடன் காலனித்துவப்படுத்தப்படும்போது, பேரன்டெரல் நுண்ணுயிர் எதிர்ப்பிகள் பரிந்துரைக்கப்படுகின்றன, இதற்கு பெரும்பாலும் மருத்துவமனையில் அனுமதிக்கப்பட வேண்டும், தேர்ந்தெடுக்கப்பட்டாலும், கவனமாக தேர்ந்தெடுக்கப்பட்ட நோயாளிகளுக்கு வீட்டிலேயே சிகிச்சை அளிக்கப்படலாம். ஆன்டிபியூடோமோனல் செயல்பாடு கொண்ட அமினோகிளைகோசைடுகள் (டோப்ராமைசின், ஜென்டாமைசின்) மற்றும் பென்சிலின்களின் சேர்க்கைகள் நரம்பு வழியாக நிர்வகிக்கப்படுகின்றன. டோப்ராமைசின் அல்லது ஜென்டாமைசினின் வழக்கமான ஆரம்ப டோஸ் ஒரு நாளைக்கு 2.5-3.5 மி.கி/கி.கி 3 முறை ஆகும், ஆனால் ஏற்றுக்கொள்ளக்கூடிய இரத்த செறிவுகளை அடைய அதிக அளவுகள் (3.5-4 மி.கி/கி.கி 3 முறை) தேவைப்படலாம் [உச்ச நிலை 8-10 μg/ml (11-17 μmol/l), குறைந்தபட்ச அளவு 2 μg/ml (4 μmol/l க்கும் குறைவாக)]. டோப்ராமைசின் ஒரு நாளைக்கு ஒரு முறை (10-12 மி.கி/கி.கி) நிர்வகிக்கப்படும் போது பயனுள்ளதாகவும் பாதுகாப்பாகவும் இருக்கும். சில பென்சிலின்களின் சிறுநீரக வெளியேற்றம் அதிகரிப்பதால், சிகிச்சை செறிவுகளை அடைய அதிக அளவுகள் தேவைப்படலாம். நுரையீரல் தொற்று சிகிச்சையின் குறிக்கோள் மருத்துவ நிலையில் போதுமான முன்னேற்றம் ஆகும், எனவே பாக்டீரியா எதிர்ப்பு மருந்துகளின் நீண்டகால பயன்பாடு தேவையில்லை. இருப்பினும், சூடோமோனாஸ் காலனித்துவம் உள்ள நோயாளிகள் நீண்டகால ஆண்டிபயாடிக் சிகிச்சையிலிருந்து பயனடையலாம். தேர்ந்தெடுக்கப்பட்ட நோயாளிகளில், மாதாந்திர படிப்புகளில் ஏரோசோலைஸ் செய்யப்பட்ட டோப்ராமைசின் மற்றும் வாரத்திற்கு 3 முறை வாய்வழி அசித்ரோமைசின் நுரையீரல் செயல்பாட்டை மேம்படுத்துவதில் அல்லது நிலைப்படுத்துவதில் மற்றும் அதிகரிப்புகளின் அதிர்வெண்ணைக் குறைப்பதில் பயனுள்ளதாக இருக்கும்.

சூடோமோனாஸால் பாதிக்கப்பட்ட அறிகுறி நோயாளிகளில், பாக்டீரியா எதிர்ப்பு சிகிச்சையின் குறிக்கோள் மருத்துவ அளவுருக்களை மேம்படுத்துவதும், காற்றுப்பாதைகளில் உள்ள உயிரினங்களின் எண்ணிக்கையைக் குறைப்பதும் ஆகும். சூடோமோனாஸை ஒழிப்பது சாத்தியமில்லை. இருப்பினும், சளி அல்லாத சூடோமோனாஸுடன் முதன்மை காற்றுப்பாதை காலனித்துவத்தின் போது ஆரம்பகால பாக்டீரியா எதிர்ப்பு சிகிச்சை ஒரு குறிப்பிட்ட காலத்திற்கு உயிரினத்தை ஒழிப்பதில் பயனுள்ளதாக இருக்கும் என்று காட்டப்பட்டுள்ளது. சிகிச்சை முறைகள் மாறுபடும் ஆனால் பொதுவாக உள்ளிழுக்கும் டோப்ராமைசின் அல்லது கோலிஸ்டின் ஆகியவை அடங்கும், பெரும்பாலும் வாய்வழி ஃப்ளோரோக்வினொலோனுடன் இணைந்து.

மருத்துவ ரீதியாகத் தெளிவாகத் தெரியும் வலது வென்ட்ரிகுலர் செயலிழப்பு நோயாளிகளுக்கு டையூரிடிக்ஸ், ஆக்ஸிஜன் மற்றும் உப்பு கட்டுப்பாடு வழங்கப்பட வேண்டும்.

பிறந்த குழந்தைகளின் குடல் அடைப்பை சில சமயங்களில் ஹைப்பரோஸ்மோலார் அல்லது ஐசோ-ஆஸ்மோலார் ரேடியோகான்ட்ராஸ்ட் பொருள் கொண்ட எனிமாக்கள் மூலம் விடுவிக்கலாம்; மற்ற சந்தர்ப்பங்களில், குடல் லுமினில் உள்ள பிசுபிசுப்பான மெக்கோனியத்தை வெளியேற்ற என்டோரோஸ்டமி மூலம் அறுவை சிகிச்சை தலையீடு தேவைப்படலாம். பிறந்த குழந்தைகளுக்குப் பிறகு, பகுதி குடல் அடைப்பு (டிஸ்டல் குடல் அடைப்பு நோய்க்குறி) எபிசோடுகள் ஹைப்பரோஸ்மோலார் அல்லது ஐசோ-ஆஸ்மோலார் ரேடியோகான்ட்ராஸ்ட் பொருள் அல்லது அசிடைல்சிஸ்டீன் அல்லது வாய்வழி சமநிலையான குடல் கழுவும் கரைசல் மூலம் எனிமாக்கள் மூலம் சிகிச்சையளிக்கப்படலாம். அத்தகைய அத்தியாயங்களைத் தடுக்க லாக்டுலோஸ் அல்லது சோடியம் டையோக்டைல் சல்போசக்சினேட்டைப் பயன்படுத்தலாம்.

கணைய நொதி மாற்று சிகிச்சை ஒவ்வொரு பிரதான மற்றும் சிறு உணவின் போதும் கொடுக்கப்பட வேண்டும். மிகவும் பயனுள்ள நொதி தயாரிப்புகளில் pH- உணர்திறன் கொண்ட, குடல்-பூசப்பட்ட மைக்ரோஸ்பியர்ஸ் அல்லது மைக்ரோடேப்லெட்டுகளில் கணைய லிபேஸ் உள்ளது. ஒரு வயதுக்குட்பட்ட குழந்தைகளுக்கு ஒவ்வொரு 120 மில்லி ஃபார்முலாவிற்கும் அல்லது ஒவ்வொரு தாய்ப்பால் கொடுப்பதற்கும் 1000-2000 U லிபேஸ் வழங்கப்படுகிறது. ஒரு வருடம் கழித்து, மருந்தளவு 1 கிலோ உடல் எடையை அடிப்படையாகக் கொண்டது, 4 வயதுக்குட்பட்ட குழந்தைகளுக்கு 1000 U லிபேஸ்/(ஒரு உணவிற்கு ஒரு கிலோ) மற்றும் 4 வயதுக்கு மேற்பட்ட குழந்தைகளுக்கு 500 U லிபேஸ்/(ஒரு உணவிற்கு ஒரு கிலோ) எனத் தொடங்குகிறது. வழக்கமாக, நிலையான அளவின் பாதி லேசான உணவுடன் (சிற்றுண்டி) வழங்கப்படுகிறது. அதிக அளவு நொதிகள் ஃபைப்ரோசிங் கொலோனோபதியின் வளர்ச்சியுடன் தொடர்புடையவை என்பதால், 2500 U லிபேஸ்/(ஒரு உணவிற்கு ஒரு கிலோ) அல்லது 10,000 U லிபேஸ்/(ஒரு நாளைக்கு ஒரு முறை) க்கு மேல் உள்ள அளவுகள் தவிர்க்கப்பட வேண்டும். அதிக அளவு நொதிகள் ஃபைப்ரோசிங் கொலோனோபதியின் வளர்ச்சியுடன் தொடர்புடையவை. அதிக நொதி தேவைகள் உள்ள நோயாளிகளில், H தடுப்பான்கள் அல்லது புரோட்டான் பம்ப் தடுப்பான்களைப் பயன்படுத்துவது நொதி செயல்திறனை மேம்படுத்தலாம்.

உணவு சிகிச்சையில் சாதாரண வளர்ச்சியை உறுதி செய்ய போதுமான கலோரிகள் மற்றும் புரதம் அடங்கும் - வழக்கமான வயது விதிமுறைகளை விட 30-50% அதிகம், மேலும் உணவின் கலோரி உள்ளடக்கத்தை அதிகரிக்க கொழுப்பு உட்கொள்ளல் சாதாரணமாகவோ அல்லது அதிகரிக்கவோ இருக்க வேண்டும்; வயது விதிமுறைகளை விட இரண்டு மடங்கு அளவுகளில் மல்டிவைட்டமின்கள்; நீரில் கரையக்கூடிய வடிவத்தில் கூடுதல் வைட்டமின் ஈ; வெப்பநிலை அழுத்தம் மற்றும் அதிகரித்த வியர்வை காலங்களில் கூடுதல் உப்பு. பரந்த-ஸ்பெக்ட்ரம் நுண்ணுயிர் எதிர்ப்பிகளைப் பெறும் வாழ்க்கையின் முதல் வருட குழந்தைகள் மற்றும் கல்லீரல் பாதிப்பு மற்றும் ஹீமோப்டிசிஸ் உள்ள நோயாளிகளுக்கு கூடுதலாக வைட்டமின் கே பரிந்துரைக்கப்பட வேண்டும். கடுமையான கணைய பற்றாக்குறை உள்ள குழந்தைகளுக்கு வழக்கமான மாற்றியமைக்கப்பட்ட பசுவின் பால் அடிப்படையிலான சூத்திரங்களுக்கு பதிலாக நடுத்தர-சங்கிலி ட்ரைகிளிசரைடுகள் கொண்ட புரத நீராற்பகுப்பு சூத்திரங்களை வழங்க வேண்டும். கலோரி உட்கொள்ளலை அதிகரிக்க குளுக்கோஸ் பாலிமர்கள் மற்றும் நடுத்தர-சங்கிலி ட்ரைகிளிசரைடுகள் பயன்படுத்தப்படலாம். போதுமான ஊட்டச்சத்து நிலையை பராமரிக்கத் தவறும் நோயாளிகளில், நாசோகாஸ்ட்ரிக் குழாய், காஸ்ட்ரோஸ்டமி அல்லது ஜெஜுனோஸ்டமி வழியாக உள்ளுறுப்பு உணவு சாதாரண வளர்ச்சியை மீட்டெடுக்கலாம் மற்றும் நுரையீரல் செயல்பாட்டை உறுதிப்படுத்தலாம். பசியைத் தூண்டும் மருந்துகள் மற்றும்/அல்லது ஆண்ட்ரோஜன்களின் பயன்பாடு பயனுள்ளதாக இருப்பதாகக் காட்டப்படவில்லை மற்றும் பரிந்துரைக்கப்படவில்லை.

பழமைவாத சிகிச்சைக்கு பதிலளிக்காத உள்ளூர் மூச்சுக்குழாய் அழற்சி அல்லது அட்லெக்டாசிஸ், நாசி பாலிப்ஸ், நாள்பட்ட சைனசிடிஸ், போர்டல் உயர் இரத்த அழுத்தம் உள்ள உணவுக்குழாய் வேரிஸிலிருந்து இரத்தப்போக்கு, பித்தப்பை நோய் மற்றும் பழமைவாதமாக தீர்க்க முடியாத வால்வுலஸ் அல்லது இன்டஸ்சசெப்ஷன் காரணமாக குடல் அடைப்பு ஆகியவற்றிற்கு அறுவை சிகிச்சை பரிந்துரைக்கப்படலாம். இறுதி கல்லீரல் செயலிழப்பு நோயாளிகளுக்கு கல்லீரல் மாற்று அறுவை சிகிச்சை வெற்றிகரமாக செய்யப்படுகிறது. கடுமையான நுரையீரல் இதய நோயால் பாதிக்கப்பட்ட நோயாளிகளுக்கு இருதரப்பு சடல நுரையீரல் மாற்று அறுவை சிகிச்சை மற்றும் உயிருள்ள நன்கொடையாளர் நுரையீரல் மடல் மாற்று அறுவை சிகிச்சை வெற்றிகரமாக செய்யப்படுகிறது.

சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் நோயாளிகளின் இறுதிக்கால பராமரிப்பு மற்றும் மேலாண்மை. நோயாளி மற்றும் குடும்பத்தினர், குறிப்பாக நோயாளியின் இருப்புக்கள் அதிகரித்து வருவதால், முன்கணிப்பு மற்றும் விருப்பமான பராமரிப்பு மற்றும் சிகிச்சை பற்றிய ரகசிய விவாதத்திற்கு தகுதியானவர்கள். வாழ்நாள் இறுதிக்கால சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் உள்ள பெரும்பாலான நோயாளிகள் தங்கள் பதின்ம வயதின் பிற்பகுதியிலும், முதிர்வயதின் ஆரம்பத்திலும் உள்ளனர், மேலும் அவர்கள் தங்கள் சொந்த தேர்வுகளுக்கு பொறுப்பாவார்கள். எனவே, என்ன இருப்பு உள்ளது மற்றும் என்ன செய்ய முடியும் என்பதை அவர்கள் அறிந்திருக்க வேண்டும். சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் உள்ள நோயாளிக்கு வாழ்க்கைத் தேர்வுகளைச் செய்வதற்கான தகவல் மற்றும் வாய்ப்பு இருப்பதை உறுதி செய்வது மரியாதைக்குரியது, இதில் எப்படி, எப்போது இறக்க வேண்டும் என்பதைத் தீர்மானிக்க ஒரு ஆதரவான கை இருப்பது அடங்கும். மாற்று அறுவை சிகிச்சை பெரும்பாலும் ஒரு விவாதமாகும். மாற்று அறுவை சிகிச்சையைக் கருத்தில் கொள்ளும்போது, நோயாளிகள் மாற்று அறுவை சிகிச்சையைப் பெறுவதன் நிச்சயமற்ற தன்மை மற்றும் மாற்று உறுப்புடன் வாழ்வதன் தொடர்ச்சியான (ஆனால் வேறுபட்ட) சவாலுடன் ஒப்பிடும்போது, மாற்று அறுவை சிகிச்சையுடன் நீண்ட காலம் வாழ்வதன் நன்மைகளை எடைபோட வேண்டும்.

மோசமடைந்து வரும் நிலைமைகளைக் கொண்ட நோயாளிகள் இறப்புக்கான சாத்தியக்கூறு குறித்து விவாதம் நடத்த வேண்டும். நோயாளிகள் மற்றும் அவர்களது குடும்பத்தினர் மரணம் பெரும்பாலும் அமைதியாக, கடுமையான அறிகுறிகள் இல்லாமல் நிகழ்கிறது என்பதை அறிந்து கொள்ள வேண்டும். அமைதியான மரணத்தை உறுதி செய்வதற்கு, பொருத்தமான பட்சத்தில், போதுமான மயக்க மருந்து உள்ளிட்ட நோய்த்தடுப்பு சிகிச்சை வழங்கப்பட வேண்டும். தேவைப்பட்டால், முழுமையாக ஆக்கிரமிப்பு சிகிச்சைக்கான குறுகிய கால சோதனையில் பங்கேற்பதை நோயாளி பரிசீலிப்பது ஒரு வழி, ஆனால் சிகிச்சையை நிறுத்தி மரணத்தை ஏற்றுக்கொள்ள வேண்டிய அவசியத்தை ஆணையிடும் அளவுருக்களை முன்கூட்டியே விவாதிப்பது.

சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸிற்கான முன்கணிப்பு என்ன?

சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் மற்றும் அதன் மருத்துவப் போக்கு பெரும்பாலும் நுரையீரல் சேதத்தின் அளவைப் பொறுத்து தீர்மானிக்கப்படுகிறது. இந்த சேதம் மீள முடியாதது, இது பலவீனமடைவதற்கும் இறுதியில் மரணத்திற்கும் வழிவகுக்கிறது, பொதுவாக சுவாச செயலிழப்பு மற்றும் இதய நுரையீரல் ஆகியவற்றின் கலவையால். கடந்த 5 தசாப்தங்களாக முன்கணிப்பு கணிசமாக மேம்பட்டுள்ளது, பெரும்பாலும் மீளமுடியாத நுரையீரல் சேதம் ஏற்படுவதற்கு முன்பு தீவிர சிகிச்சை காரணமாக. அமெரிக்காவில் சராசரி ஆயுட்காலம் 35 ஆண்டுகள் ஆகும். கணையப் பற்றாக்குறை இல்லாத நோயாளிகளில் ஆயுட்காலம் நீண்டது. பெண் பாலினம், சளி சூடோமோனாஸுடன் ஆரம்பகால காலனித்துவம், விளக்கக்காட்சியில் நுரையீரல் ஈடுபாடு, புகைபிடித்தல் மற்றும் காற்றுப்பாதை ஹைப்பர் ரியாக்டிவிட்டி ஆகியவை சற்று மோசமான முன்கணிப்புடன் தொடர்புடையவை. வயது மற்றும் பாலின-சரிசெய்யப்பட்ட FEV1 இறப்பைக் கணிக்கும் சிறந்த காரணியாகும்.