ஃபேபரி நோய்

பாப்ரி நோய் (இணைச் சொற்கள்: நோய் (நோய்) பாப்ரி (பாப்ரி), ஆண்டர்சன் நோய் (ஆண்டர்சன்), பரவலான angiokeratoma) - ஒரு alfagalaktozidazy sfingolipidoz ஏற்படுகிறது குறைபாடு, அங்குதான் வளரும் angiokeratoma, acroparesthesia கருவிழி ஒளிர்வு, காய்ச்சல் மீண்டும் மீண்டும் நிகழ்வதானது இலக்கங்கள் காய்ச்சலுக்குரிய செய்ய , அதே போல் சிறுநீரக அல்லது இதய செயலிழப்பு.

ஒரு கேலக்சிடசு ஏ (tseramidazy) குறைபாடு ஒரு galactosyl ceramide மூலக்கூறுகள் பயோடினிடேஸ் ஏற்படும் குறுக்கீடு வழிவகுக்கிறது. இந்த நோய் X குரோமோசோமிற்கு தொடர்புடையது, குறைபாடுள்ள Xq22 இன் பரவல் மூலம் பரவலாக பரவுகிறது. இந்த நோய் பற்றிய இனவிருத்தி எதுவும் இல்லை. என்சைம் குறைபாடுகளின் விளைவாக uncleaved tri- மற்றும் digeksoziltseramida இன் etsya குவியும் உள்ளது, முக்கியமாக இதயம் தசை மற்றும் சிறுநீரகங்கள், அத்துடன் வாஸ்குலர் எண்டோதிலியத்துடன் உள்ள, பிட்யூட்டரி சுரப்பி, மூளைத் தண்டின் நியூரான்கள், diencephalic பகுதியில், இரைப்பை குடல் நரம்பு பின்னல், எலும்பு தசை.

[1]

ஃபர்பி நோய் அறிகுறிகள்

இந்த நோய் பொதுவாக ஒரு வருடம் முதல் 10 வயது வரையான குழந்தைகளில், வயது வந்தவர்களில், அரிதாகவே வயதிலேயே தோன்றும். நோய் முதல் அறிகுறிகள் பொதுவாக முனைப்புள்ளிகள் சூடான (எ.கா., சூடான தண்ணீர்) கொண்டு தொடர்பு பெருக்கவும் இது முடியும் தூண்டப்படலாம் உடல் உழைப்பு, பலவீனம், சோர்வு, வலி கைகள் மற்றும் கால்களில் (அளவுக்கு மீறிய உணர்தல) முதற்கட்ட அல்லது இளமை பருவத்தில் எழும் உள்ள வேதனையாகும் மற்றும் எரியும் உணர்வையும் இருப்பவர்கள்தான், வியர்வை குறைந்து , விவரிக்கப்படாத புரதம், காய்ச்சல் மற்றும் சிறிய ஊதா நிறங்கள். வெண்கொப்புளம் சொறி (angiokeratoma) உதடுகள் மற்றும் விரல்கள் சுற்றி, பிட்டம், தொப்புள், தொடை மீது மொழிபெயர்க்கப்பட்ட. குழந்தைகள் தீவிர குற்றுநிலை வரை vasomotor கோளாறுகள் அடிக்கடி தன்னாட்சி செயலிழப்புகளாக இருக்கின்றன. ஃபேபரி நோயால் ஏறக்குறைய மூன்றில் ஒரு பகுதி குழந்தைகள் கீல்வாத காய்ச்சலை ஒத்ததாக இருக்கிறது. நோய் அங்கு அதிகரித்து அல்லது தசை வலி, சோர்வு, மற்றும் பார்வை குறைதல் (சிறுநீரக வாஸ்குலர் சேதம், கண்புரை) உள்ளது முன்னேறும்போது, இருதய அமைப்பு, சிறுநீரக புண்கள் அறிகுறிகள், அதிகரித்த இரத்த அழுத்தம் உள்ளன, மற்றும் வயது 30-40 ஆண்டுகள் இதய மற்றும் / அல்லது சிறுநீரக உருவாக்க தோல்வி.

பாப்ரி நோய் இருதய அமைப்பின் தோல்வியை அறிகுறிகள் பல்வேறு பண்பு கொண்டது, இது அடிக்கடி நோய் முன்கண்டறிதலுக்கு தீர்மானிக்கிறது: ஹைபர்ட்ரோபிக் இதயத்தசைநோய், வால்வு பின்னோட்டம் செயலின்மை, இதயத்துடிப்பின்மை மற்றும் கடத்தல், thromboembolic வெளிப்பாடுகள், ரெனோவாஸ்குலர் உயர் இரத்த அழுத்தம் இருக்கலாம்.

பாப்ரி நோய் வலி கைகள் மற்றும் கால்களில் தீவிர அதீத எரியும் வலி பாதிப்புகளின் வடிவில் "நெருக்கடிகள்" பாத்திரத்தின் வேண்டும், மற்றும் உடலின் மற்ற பாகங்கள் பரப்பும் ஒரு சில நிமிடங்கள் இருந்து காய்ச்சல், எரிச்சல் வலி ஒரு சில நாட்கள் நீடித்த இருக்கலாம், என்பவற்றால் அதிகரிக்கத் தொடங்கின.

Angiokeratoma ஒரு பார்வை புள்ளி, முழங்கால்கள், முழங்கைகள், அதாவது, அது, இருந்தது தொப்புள் குறிப்பிட்ட இடத்தில் இருக்கிறது இது விட்டம், ஒரு சில மில்லி மீட்டர் மீறவில்லை என்று வெடிப்புற்ற, வாஸ்குலர் இயல்பு சொறி வேண்டும் தோலை மிகப்பெரிய நீளத்திற்கு உட்படுத்துகிறது. பாப்ரி நோய் தோல் பயாப்ஸிகள் இல் mucoid நீர்க்கட்டு மற்றும் தோல் வாஸ்குலர் சுவர்கள் வீக்கம் வெளிப்படுத்துகிறது வெளிப்படுத்தப்படும் டெலான்கிடாசியா, சீரழிவுகள் மற்றும் அகவணிக்கலங்களைப் மரணம், ஈடுசெய்யும் பெருக்கம் மற்றும் கொழுப்பு செல்கள் மிகைப்பெருக்கத்தில் peretsitov. Depotsity உள்ள ultrastructural நிலை மாற்றம் கண்காட்சியின் அகச்சீத மற்றும் pericyte காரணமாக நன்றாக வழக்கமான striation, பாப்ரி நோய் pathognomonic கொண்டு எலக்ட்ரான் அடர்த்தி பல்வேறு பெரிய குறிப்பிட்ட பாலிமார்பிக் துகள்களாக குழியமுதலுருவில் திரட்சியின். பட்டியலிடப்பட்டுள்ள கட்டமைப்பு மாற்றங்களின் சிக்கலானது, முறையான வாஸ்குளோபீடியாவின் வெளிப்பாடாக வரையறுக்கப்படுகிறது. பெரும்பாலும் ஆங்கியோக்கரோமாம்கள் இளம் பருவத்திலேயே ஏற்படுகின்றன மற்றும் சில சந்தர்ப்பங்களில் நோய் முதல் வெளிப்பாடாக இருக்கலாம்.

முதல் அறிகுறிகளில் ஒன்று ஒரு நட்சத்திர வடிவில் ஒரு சிறப்பியல்பு மண்டல அறிகுறியாகவும், ஒரு சிதறல் விளக்கு மூலம் கண்டறியப்பட்டு, காட்சிசார் நுண்ணுயிரியை பாதிக்காது.

தடைச்செய்யும் அல்லது நுனி - பாப்ரி நோய் ஹைபர்ட்ரோபிக் இதயத்தசைநோய் பெரும்பாலும் nonobstructive, சமச்சீர் குறைந்தது உள்ளது. சில சந்தர்ப்பங்களில், ஹைபர்ட்ரோபிக் இதயத்தசைநோய் தனிமை நிகழ்வுகள் angiokeratoza மற்றும் புரோடீனுரியா இல்லாமல் வயதினருக்கும் வரலாம். பாப்ரி நோய் தெளிவற்ற இதயம் பெரிதும் இடைவெளியின் வழக்குகள் பிஆர் (குறைவாக அல்லது 0.12 சமமாக) இடது வெண்ட்ரிக்கில் சிக்கலான முன்மார்பு மின்திறத் தடங்கள் மற்றும் வழக்கு ரெனோவாஸ்குலர் உயர் இரத்த அழுத்தத்தில் எதிர்மறை மாபெரும் பற்கள் டி, இதயத்தில் ஹைபர்டிராபிக்கு, ஒரு குறிப்பிட்ட நோய் சேர்ந்து ஒரு உயர் மின்னழுத்த (இணைப்பதன் மூலம் சுருக்கப்பட்டது இருப்பதாகக் கருதப்படும் முடியும் மாவு சார்ந்த கொழுப்பு திரள்) ஒரு ரேக் இணைக்கப்பட்டுள்ளது உயர் இரத்த அழுத்தம் மற்றும் இடது கீழறை பற்றாக்குறை ஏற்படுகிறது. போது அதிகப்படியான கீழறை செப்டல் ஹைபர்டிராபிக்கு (பொதுவாக 20 க்கும் மேற்பட்ட மிமீ) ஹைபர்ட்ரோபிக் இதயத்தசைநோய் தடுப்பு வடிவம் வளரும்.

மின் ஒலி இதய வரைவி "சிறுமணி" உள்ளடக்கல்களை, வெண்ட்ரிக்குலர் செப்டல் ஹைபர்டிராபிக்கு மற்றும் இடது வெண்டிரிகுலார் பின்பக்க சுவர் கொண்ட முத்திரை இன்பார்க்சன் வெளிப்படுத்தியபோது. டிஎல்-201 ஐசோடோப்பு கொண்டு மையோகார்டியம் இன் சிண்டிக்ராஃபி மையோகார்டியம் முக்கியமாக இதயம் கிளைகோஸ்பிங்கோலிப்பிடுகளுடன் படிவால் ஏற்படுகின்றது மற்றும் வெளிப்படையான இதய ஹைபர்டிராபிக்கு தொடங்கிய முன் பதிவு செய்த உச்சத்தின் உள்ள உள்வருவதில் அதிகரிப்பு அனுசரிக்கப்படுகிறது. வலது வெண்ட்ரிக்கிளினுடைய ஒளி நுண் அகதசை இதயிய பயாப்ஸி குழியமுதலுருவின் vacuolization, மற்றும் எலக்ட்ரான் நுண் வெளிப்படுத்துகிறது - நரம்புக்கொழுப்பு வைப்பு elektronnoplotnye.

வால்வு பின்னோட்டம் பிறழ்ச்சி பெரும்பாலும் காரணமாக அயோர்டிக் வேர் நீட்டிப்பு செய்ய, பாஸ்போலிப்பிட் வால்வு வைப்பு அல்லது அரிதாக இன் இழையவேலையை உள்ள படிவு தொடர்புடைய அயோர்டிக் பற்றாக்குறை காணப்படுகிறது.

ஏறத்தாழ 50% நோயாளிகள், மிதரல் வால்வு ப்ரொலப்சைக் கொண்டுள்ளனர், அவை ஏய்டிக் நீக்கம் மற்றும் மறைநிலை கார்டியோமயோபதி ஆகியவற்றுடன் இணைந்து செயல்படுகின்றன.

இதயத் தாளம் மற்றும் கடத்துகை சீர்குலைவுகள் பல்வேறு வகைப்பாடு அரிதம் மற்றும் முற்றுகைகளின் மாறுபாடுகளால் வெளிப்படுத்தப்படுகின்றன, அவை சைனஸ் மற்றும் அட்வோவென்ட்ரிக்லூரல் கணுக்களுக்கு சேதம் ஏற்படுகின்றன. சைனஸ் முனையின் சாத்தியமான பலவீனம், நோய்க்குறியியல் பிராடி கார்டாரியா, ஒளிமின்னழுத்த / fluttering, முதுகெலும்பு atrioventricular முற்றுகை மற்றும் அவர்களின் சேர்க்கை. சைனஸ் மற்றும் அட்வோவென்ட்ரிக்லூரல் கணுக்களின் பலவீனம் ஃபேப்ரி நோயால் பாதிக்கப்பட்ட நோயாளிகளின் திடீர் மரணத்தின் அறிகுறியை அடிக்கோடிட்டுக் காட்டுகிறது.

இரத்தப் பிளேஸ்மாவில் அதிகமான இரத்தப்போக்கு திரட்டுதல் மற்றும் பீட்டா-த்ரோபோக்ளோபினின் அதிக அளவு ஆகியவற்றுடன் த்ரோபேம்போலிக் சீர்குலைவுகள் தொடர்புபடுத்தப்படுகின்றன. நுரையீரல் தமனி மண்டலத்தில் ஆழமான உட்புற நரம்புகள் மற்றும் ட்ராம்போபிலோலிஸின் போர்ட்டல் அமைப்பு ஆகியவற்றின் இரத்த உறைவு மிகவும் பொதுவானது.

சிறுநீரகச் செயல்பாடு சிறுநீரக glomerulus வெளிப்படையான உயர் இரத்த அழுத்தம், புரோட்டினூரியா மற்றும் நாள்பட்ட சிறுநீரக பற்றாக்குறை பின்னர் வளர்ச்சி இரத்த நாளங்கள் எண்டோதிலியத்துடன் உள்ள மாவு சார்ந்த படிவு முதன்மையாக, தொடர்புடைய.

பெரும்பாலும், ஃபேப்ரி நோயால், உணவு, குமட்டல், வயிற்றுப்போக்கு காரணமாக ஏற்படும் வயிற்று வலி உள்ளது.

ஃபேப்ரி நோய் நோய் கண்டறிதல்

ஆண் நோயாளிகள் கண்டறிதல் உடற்பகுதியில் கீழ் பகுதியில் வழக்கமான தோல் புண்கள் (angiokeratomas) முன்னிலையில், அத்துடன் புற நரம்புக்கோளாறினை அம்சங்கள் (முனைப்புள்ளிகள் ஒரு எரியும் வலி காரணமாகிறது) கருவிழி ஒபேசிடீஸ் மற்றும் மீண்டும் மீண்டும் நிகழ்வதானது இலக்கங்கள் காய்ச்சலுக்குரிய வரை உடல் வெப்பம் அதிகரிக்க அடிப்படையில், மருத்துவமனையில் செய்யப்படும். இறப்புக்குக் காரணமாகும் சிறுநீரகச் செயலிழப்பு அல்லது உயர் இரத்த அழுத்தம் அல்லது பிற இரத்தநாள புண்கள் இதய அல்லது பெருமூளை சிக்கல்கள் ஏற்படுகிறது. வேற்றுப்புணரியா பெண்கள், வழக்கமாக எந்தவிதமான மருத்துவரீதியாக தெளிவான வடிவங்களின் வெளிப்பாடுகள், ஆனால் அவர்கள் அடிக்கடி கண்விழி ஒரு மங்கலான தோற்றம் வகைப்படுத்தப்படும் நோய் ஒரு லேசான வடிவம், உணரலாம்.

அம்மோனியோ அல்லது கொரியானிக் வில்லஸில் பிரசாலேட்டாக அல்லது சீரம் அல்லது லியுகோசைட்ஸில் பிந்தைய நாளமில்லாமல் கால்கோசோசிடேசின் செயல்பாடு பற்றிய ஆய்வு அடிப்படையிலுள்ளது.

ஃபேபரி நோயைக் கண்டறிவதற்கான மிக அணுகக்கூடிய முறையானது லீகோசைட்டுகள் அல்லது வளமான தோல் நொதிபொருள்களில் ஆல்ஃபா-கேலக்டோஸிடேஸ் செயல்பாட்டை தீர்மானிக்க வேண்டும். நோய்த்தடுப்பு முக்கியத்துவம் என்பது பைபாஷியஸ் பொருள் பற்றிய ஆய்வு ஆகும். தோல் மற்றும் சிறுநீரகங்கள். அம்மோனிய திரவத்திலிருந்து பெறப்பட்ட வளர்ப்பு செல்கள் உள்ள ஆல்பா-கேலக்டோடிடிஸ் செயல்பாட்டின் உறுதிப்பாட்டினால் இந்த நோயைப் பெற்றோர் கண்டறிவது சாத்தியமாகும்.

[2]

ஃபேபரி நோய் சிகிச்சை

இன்றைய தினம் மிகவும் உறுதியளிக்கும் ஒன்று, ஒவ்வொரு இரண்டு வாரங்களுக்கு ஒருமுறை உட்கொண்டிருக்கும் நரம்பு-அல்பா-கலாகோசிடிஸ் ஏ, உபயோகிப்பதன் மூலம் மாற்று சிகிச்சையாகும். மருந்து பயன்படுத்தப்பட்டது கணிசமான திறன் வெளிப்படுத்தப்படுகிறது ஒரு குறைவதனால் வாஸ்குலர் எண்டோதிலியத்துடன் உள்ள மாவு சார்ந்த படிவு மற்றும் நோய் மருத்துவ அறிகுறிகளின் தீவிரத்தை குறைக்க (காணாமல் முடிக்க வரை). சிகிச்சை வேலையை Fabrazimom, அறிகுறிசார்ந்த மருந்துகள் கூடுதலாக அது நோய்க்குறி சிகிச்சை நோயாளி இயற்கை மற்றும் முக்கிய மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் பொறுத்தது ஆகிறது இந்த மருந்து பயன்படுத்த சாத்தியமற்றது எனினும் போது. சிறுநீரக மாற்று அறுவை சிகிச்சையில் சிறுநீரக மாற்று அறுவை சிகிச்சை பயனுள்ளதாகும்.