ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ்

ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ் ( கல்லீரல் நிறமி சிரோசிஸ், வெண்கல நீரிழிவு நோய்) என்பது குடலில் இரும்புச்சத்து உறிஞ்சுதல் அதிகரிப்பதாலும், உறுப்புகள் மற்றும் திசுக்களில் இரும்புச்சத்து கொண்ட நிறமிகள் (முக்கியமாக ஹீமோசைடரின் வடிவத்தில்) படிவதாலும் ஃபைப்ரோஸிஸ் வளர்ச்சியால் வகைப்படுத்தப்படும் ஒரு பரம்பரை நோயாகும். பரம்பரை (இடியோபாடிக், முதன்மை) ஹீமோக்ரோமாடோசிஸுடன் கூடுதலாக, இரண்டாம் நிலை ஹீமோக்ரோமாடோசிஸும் உள்ளது, இது சில நோய்களின் பின்னணியில் உருவாகிறது.

இந்த நோய் முதன்முதலில் 1886 ஆம் ஆண்டு வெண்கல நீரிழிவு நோய் என்று விவரிக்கப்பட்டது. பரம்பரை ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ் என்பது ஒரு தன்னியக்க பின்னடைவு வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறு ஆகும், இதில் பல ஆண்டுகளாக குடலில் இரும்பு உறிஞ்சுதல் அதிகரிக்கிறது. அதிகப்படியான இரும்பு திசுக்களில் குவிகிறது, இது 20-60 கிராம் வரை அடையலாம். உணவுடன் உட்கொள்ளும் 5 மி.கி இரும்பு தினமும் திசுக்களில் தக்கவைக்கப்பட்டால், 50 கிராம் குவிக்க சுமார் 28 ஆண்டுகள் ஆகும்.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

காரணங்கள் ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ்

தற்போது, இடியோபாடிக் ஹீமோக்ரோமாடோசிஸின் வளர்ச்சியில் மரபணு காரணிகளின் பங்கு நிரூபிக்கப்பட்டுள்ளது. பரம்பரை ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ் மரபணுவின் பரவல் (இது குரோமோசோம் VI இன் குறுகிய கையில் அமைந்துள்ளது மற்றும் HLA ஹிஸ்டோகாம்பாட்டிபிலிட்டி சிஸ்டம் ஆன்டிஜென்களின் பகுதியுடன் நெருக்கமாக தொடர்புடையது) 0.03-0.07% ஆகும், ஐரோப்பிய மக்கள்தொகையில் சுமார் 10% ஹெட்டோரோசைகோசிட்டி அதிர்வெண் உள்ளது. பரம்பரை ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ் மரபணுவின் 1000 கேரியர்களுக்கு 3-5 நிகழ்வுகளில் ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ் உருவாகிறது மற்றும் ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் முறையில் பரவுகிறது. பரம்பரை ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ் - உட்புற உறுப்புகளில் இரும்புச்சத்து குவிவதற்கு வழிவகுக்கும் ஒரு பிறவி நொதி குறைபாடு மற்றும் HLA ஹிஸ்டோகாம்பாட்டிபிலிட்டி சிஸ்டம் ஆன்டிஜென்கள் - A3, B7, B14, A11 ஆகியவற்றுக்கு இடையே ஒரு இணைப்பு நிறுவப்பட்டுள்ளது.

ஹீமோக்ரோமாடோசிஸின் மூலக்கூறு மரபணு வழிமுறைகள்

ஷெல்டன் தனது கிளாசிக்கல் மோனோகிராஃபில், இடியோபாடிக் ஹீமோக்ரோமாடோசிஸை வளர்சிதை மாற்றத்தின் உள்ளார்ந்த பிழை என்று விவரித்தார். ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ் மற்றும் HLA ஆன்டிஜென்களுக்கு இடையிலான மரபணு தொடர்பைக் கண்டுபிடித்ததன் மூலம், பரம்பரை ஒரு ஆட்டோசோமல் பின்னடைவு முறையில் நிகழ்கிறது என்பதையும், மரபணு குரோமோசோம் 6 இல் அமைந்துள்ளது என்பதையும் நிறுவ முடிந்தது. வெள்ளை மக்களிடையே, ஹோமோசைகோசிட்டி (நோய்) அதிர்வெண் 0.3%, ஹெட்டோரோசைகஸ் வண்டியின் அதிர்வெண் 8-10% ஆகும்.

HLA-A உடனான மரபணு இணைப்பு நிலையானது, மறுசீரமைப்பு அதிர்வெண் 0.01 (1%). எனவே, முதலில் HLA-A மரபணுவின் பகுதியில் இரும்பு உறிஞ்சுதலை ஒழுங்குபடுத்தும் குறைபாடுள்ள மரபணு தேடப்பட்டது, ஆனால் அது அங்கு காணப்படவில்லை. மூலக்கூறு மரபணு முறைகள் டெலோமியருக்கு அருகில் அமைந்துள்ள DNA பகுதிகளைப் பெறுவதையும் புதிய பாலிமார்பிக் குறிப்பான்களை அடையாளம் காண்பதையும் சாத்தியமாக்கியது. இந்த குறிப்பான்களைப் பயன்படுத்தி இணைப்பு சமநிலையின்மை பற்றிய ஆய்வு D ₆ S ₁₀₅ மற்றும் D ₆ S ₁₂₆₀ உடன் ஹீமோக்ரோமாடோசிஸின் தொடர்பைக் காட்டியது. இந்த திசையில் மேலும் ஆய்வுகள் மற்றும் ஹாப்லோடைப் பகுப்பாய்வு, மரபணு D ₆ S ₂₂₃₈ மற்றும் D ₆ S ₂₂₄₁ க்கு இடையில் அமைந்துள்ளது என்பதைக் கருத்தில் கொள்ள அனுமதிக்கிறது, டெலோமியரின் திசையில் HLA-A இலிருந்து 3-4 மெகாபேஸ்கள். இந்த குறிப்பான்களுக்கு இடையில் அமைந்துள்ள 250-கிலோபேஸ் நீளமுள்ள பகுதியில் ஒரு முழுமையான தேடல் HLA-H என நியமிக்கப்பட்ட ஒரு புதிய மரபணுவை வெளிப்படுத்தியது. இந்த மரபணுவின் (Cis282Tyr) பிறழ்வு 85% வழக்குகளில் ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ் நோயாளிகளின் குரோமோசோம்களில் காணப்படுகிறது, அதே நேரத்தில் கட்டுப்பாட்டு குரோமோசோம்களில் அதன் அதிர்வெண் 3% ஆக இருந்தது. ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ் நோயாளிகளில் 83% பேர் இந்த பிறழ்வுக்கு ஹோமோசைகோட்களாக இருந்தனர்.

உத்தேச ஹீமோகுரோமாடோசிஸ் மரபணு HLA உடன் ஒத்ததாக உள்ளது, மேலும் இந்த பிறழ்வு செயல்பாட்டு ரீதியாக முக்கியமான பகுதியை பாதிக்கிறது. இருப்பினும், இந்த மரபணுவால் குறியிடப்பட்ட புரதம், இரும்பு வளர்சிதை மாற்றத்தில் அதன் பங்கு, இதனால் இந்த மரபணு ஹீமோகுரோமாடோசிஸ் மரபணு என்பதை உறுதிப்படுத்துவது இன்னும் தெளிவுபடுத்தப்படவில்லை. முன்னதாக, HLA ஆன்டிஜென்களுக்கும் இரும்பு வளர்சிதை மாற்றத்திற்கும் இடையிலான தொடர்பு பீட்டா ₂ -மைக்ரோகுளோபுலின் குறைபாடுள்ள எலிகளில் மட்டுமே நிரூபிக்கப்பட்டது, இதில் இரும்பு அறியப்படாத ஒரு பொறிமுறையால் பாரன்கிமாட்டஸ் உறுப்புகளில் குவிக்கப்படுகிறது.

ஹீமோகுரோமாடோசிஸை ஏற்படுத்தும் குறைபாடுள்ள மரபணுவைக் கொண்ட குரோமோசோம்களில் சுமார் 50% வழக்குகளில், HLA-A மற்றும் D6S1260 க்கு இடையில் _{ஒரே மாதிரியானமார்க்கர்} அல்லீல்கள் இருப்பதாக ஆய்வுகள் காட்டுகின்றன, இது ஹீமோகுரோமாடோசிஸ் இல்லாதவர்களில் அரிதாகவே காணப்படுகிறது. இது மூதாதையர் ஹாப்லோடைப் என்று அழைக்கப்படுகிறது. இது ஹீமோகுரோமாடோசிஸை உருவாக்கிய முதல் நபரின் ஹாப்லோடைப் என்றும் சமீபத்தில் விவரிக்கப்பட்ட பிறழ்ந்த மரபணுவைக் கொண்டிருப்பதாகவும் கருதப்படுகிறது. ஹாப்லோடைப்பை இரும்புச் திரட்சியின் அளவோடு தொடர்புபடுத்துவது மூதாதையர் ஹாப்லோடைப் மிகவும் கடுமையான அதிகப்படியான இரும்பு படிவுடன் தொடர்புடையது என்பதைக் காட்டுகிறது. கூடுதலாக, இரும்பு அளவை தீர்மானிப்பதன் முடிவுகள், ஹெட்டோரோசைகோட்கள் இரும்புச்சத்து குறைபாட்டிலிருந்து பாதுகாக்கப்படலாம் என்று கூறுகின்றன. இது அதிக உயிர்வாழ்வை வழங்கக்கூடும், மேலும் ஒற்றை மரபணு மாற்றத்துடன் தொடர்புடைய மிகவும் பொதுவான நோய்களில் ஹீமோகுரோமாடோசிஸ் ஏன் ஒன்றாகும் என்பதை விளக்க உதவும்.

ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ் HLA ஆன்டிஜென்களுடன் நெருக்கமாக தொடர்புடையது என்பதால், நோயாளியின் உடன்பிறந்தவர்களில் ஹீமோக்ரோமாடோசிஸை முன்கூட்டியே (இரும்புச் சேர்மத்திற்கு முன்) கண்டறிவதற்கு அவற்றின் செரோடைப்பிங் முக்கியமானது. இருப்பினும், எதிர்காலத்தில், ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ் மரபணு மாற்ற பகுப்பாய்வு இந்த சோதனையை மாற்றும்.

• ஹெட்டோரோசைகோட்கள்

ஹெட்டோரோசைகோட்களில் கால் பகுதியினர் சீரம் இரும்பு அளவை சற்று உயர்த்தியுள்ளனர், ஆனால் அதிகப்படியான இரும்புச் திரட்சியோ அல்லது திசு சேதமோ இல்லை. இருப்பினும், ஹெட்டோரோசைகோட்களுக்கு ஹீமோலிடிக் அனீமியா போன்ற இரும்பு வளர்சிதை மாற்றத்தை உள்ளடக்கிய பிற கோளாறுகளும் இருந்தால் இது நிகழலாம்.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

நோய் தோன்றும்

இன்றுவரை, பரம்பரை ஹீமோக்ரோமாடோசிஸில் ஃபெரிடின் அல்லது டிரான்ஸ்ஃபெரின் கட்டமைப்பில் எந்த அசாதாரணங்களும் கண்டறியப்படவில்லை. இருப்பினும், டியோடினத்தில் (ஆனால் கல்லீரலில் அல்ல) டிரான்ஸ்ஃபெரின் ஏற்பிகளைத் தடுக்கும் செயல்பாட்டில் ஒரு கோளாறு நிறுவப்படவில்லை. குறைபாடுள்ள மரபணு குரோமோசோம் 6 இல் அமைந்துள்ளது, இது குரோமோசோம் 11 (துணை அலகு H) மற்றும் 19 (துணை அலகு L) இல் அமைந்துள்ள மரபணுக்களால் வெளிப்படுத்தப்படும் ஃபெரிட்டின் துணை அலகுகள், குரோமோசோம் 3 இல் உள்ள மரபணுக்களால் வெளிப்படுத்தப்படும் டிரான்ஸ்ஃபெரின் மற்றும் அதன் ஏற்பி மற்றும் குரோமோசோம் 9 இல் உள்ள மரபணு ஒழுங்குமுறை புரதம் ஆகியவற்றில் முதன்மை குறைபாட்டை விலக்க அனுமதிக்கிறது. குரோமோசோம் 6 இல் அமைந்துள்ள மரபணு ஹீமோக்ரோமாடோசிஸின் வளர்ச்சிக்குக் காரணம் என்று நிரூபிக்கப்பட்டால், அது குறியாக்கம் செய்யும் புரதத்தின் விளக்கம் இரும்பு வளர்சிதை மாற்றத்தின் ஒழுங்குமுறையைப் புதிதாகப் பார்க்க அனுமதிக்கும்.

இடியோபாடிக் ஹீமோக்ரோமாடோசிஸில், முதன்மை செயல்பாட்டு குறைபாடு என்பது இரைப்பை குடல் சளிச்சுரப்பியின் செல்கள் இரும்பு உறிஞ்சுதலை ஒழுங்குபடுத்துவதை மீறுவதாகும், இது இரும்புச்சத்து வரம்பற்ற உறிஞ்சுதலுக்கு வழிவகுக்கிறது, இதன் விளைவாக இரும்புச்சத்து கொண்ட நிறமி ஹீமோசைடரின் கல்லீரல், கணையம், இதயம், விந்தணுக்கள் மற்றும் பிற உறுப்புகளில் அதிகமாக படிகிறது ("உறிஞ்சுதல் வரம்பு" இல்லாதது). இது செயல்பாட்டு ரீதியாக செயல்படும் கூறுகளின் இறப்பு மற்றும் ஸ்க்லரோடிக் செயல்முறையின் வளர்ச்சிக்கு வழிவகுக்கிறது. கல்லீரல் சிரோசிஸ், நீரிழிவு நோய் மற்றும் வளர்சிதை மாற்ற கார்டியோமயோபதியின் மருத்துவ அறிகுறிகள் ஏற்படுகின்றன.

ஒரு ஆரோக்கியமான நபரின் உடலில் 3-4 கிராம் இரும்புச்சத்து உள்ளது, அதே சமயம் ஹீமோக்ரோமாடோசிஸில் இது 20-60 கிராம் ஆகும். ஹீமோக்ரோமாடோசிஸில் தினமும் சுமார் 10 மி.கி இரும்புச்சத்து உறிஞ்சப்படுகிறது, அதே சமயம் ஆரோக்கியமான வயது வந்தவருக்கு இது சுமார் 1.5 மி.கி (அதிகபட்சம் 2 மி.கி) ஆகும். இதனால், ஒரு வருடத்தில், ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ் நோயாளியின் உடலில் சுமார் 3 கிராம் அதிகப்படியான இரும்புச்சத்து குவிகிறது. இதனால்தான் ஹீமோக்ரோமாடோசிஸின் முக்கிய மருத்துவ அறிகுறிகள் நோய் தொடங்கியதிலிருந்து சுமார் 7-10 ஆண்டுகளுக்குப் பிறகு தோன்றும்.

இரண்டாம் நிலை ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ் பெரும்பாலும் கல்லீரல் சிரோசிஸ், மது அருந்துதல் மற்றும் போதுமான புரத ஊட்டச்சத்து இல்லாமை ஆகியவற்றுடன் உருவாகிறது.

கல்லீரல் இழைநார் வளர்ச்சியில், இரத்தத்தில் இரும்பைப் பிணைத்து எலும்பு மஜ்ஜைக்கு (எரித்ரோபொய்சிஸுக்கு), திசுக்களுக்கு (திசு சுவாச நொதிகளின் செயல்பாட்டிற்காக) மற்றும் இரும்பு கிடங்கிற்கு வழங்கும் டிரான்ஸ்ஃபெரின் தொகுப்பு குறைகிறது. டிரான்ஸ்ஃபெரின் இல்லாததால், வளர்சிதை மாற்றத்திற்குப் பயன்படுத்தப்படாத இரும்பு குவிகிறது. கூடுதலாக, கல்லீரல் இழைநார் வளர்ச்சியில், இரும்பு கிடங்கின் ஒரு வடிவமான ஃபெரிட்டின் தொகுப்பு சீர்குலைக்கப்படுகிறது.

மது அருந்துதல் குடலில் இரும்புச்சத்து உறிஞ்சுதலை அதிகரிக்க வழிவகுக்கிறது, இது பரம்பரை ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ் அல்லது கல்லீரல் சேதத்தின் அறிகுறிகளை விரைவாகத் தொடங்குவதற்கும், நோயின் இரண்டாம் நிலை வடிவத்தின் வளர்ச்சிக்கும் பங்களிக்கிறது.

நுழைவாயில் அமைப்பில் அனஸ்டோமோஸ்கள் இருப்பது கல்லீரலில் இரும்பு படிவை அதிகரிக்கிறது.

இரும்புச்சத்து குறைபாடுள்ள (சைடரோக்ரோசிஸ்) இரத்த சோகை மற்றும் தலசீமியா மேஜர் ஆகியவற்றில், உறிஞ்சப்பட்ட இரும்பு பயன்படுத்தப்படுவதில்லை, அதிகமாகி கல்லீரல், மையோகார்டியம் மற்றும் பிற உறுப்புகள் மற்றும் திசுக்களில் படிகிறது.

ஹீமோக்ரோமாடோசிஸின் நோய்க்குறியியல்

இரும்பு எங்கெல்லாம் படிந்திருக்கிறதோ, அங்கெல்லாம் அது ஃபைப்ரோஸிஸ் வடிவில் திசு எதிர்வினையை ஏற்படுத்துகிறது.

கல்லீரலின் ஆரம்ப கட்டங்களில், போர்டல் மண்டலங்களின் ஃபைப்ரோஸிஸ் மட்டுமே காணப்படலாம், பெரிபோர்டல் ஹெபடோசைட்டுகளில் இரும்பு படிவு மற்றும் குறைந்த அளவிற்கு, குஃப்ஃபர் செல்களில். பின்னர், ஃபைப்ரஸ் செப்டா லோபுல்களின் குழுக்களையும் ஒழுங்கற்ற வடிவ முனைகளையும் சூழ்ந்துள்ளது (ஹோலி இலையை ஒத்த ஒரு படம்). கல்லீரலின் கட்டமைப்பு ஓரளவு பாதுகாக்கப்படுகிறது, இருப்பினும் இறுதியில் பெரிய-முடிச்சு சிரோசிஸ் உருவாகிறது. கொழுப்பு மாற்றங்கள் அசாதாரணமானது, மேலும் ஹெபடோசைட்டுகளில் கிளைகோஜன் உள்ளடக்கம் இயல்பானது.

கல்லீரலில் இரும்புச்சத்து இல்லாத பகுதிகளைக் கொண்ட கல்லீரல் சிரோசிஸ் நோயாளிகளுக்கு ஹெபடோசெல்லுலர் கார்சினோமா உருவாகும் ஆபத்து அதிகம்.

கணையத்தில், அசிநார் செல்கள், மேக்ரோபேஜ்கள், லாங்கர்ஹான்ஸ் தீவுகள் மற்றும் நார்ச்சத்து திசுக்களில் இரும்பு படிவுகளுடன் ஃபைப்ரோஸிஸ் மற்றும் பாரன்கிமாவின் சிதைவு கண்டறியப்படுகிறது.

இதய தசையில் உச்சரிக்கப்படும் மாற்றங்கள் உருவாகின்றன, அதன் இழைகளில் இரும்புச்சத்து கொண்ட நிறமி குவிந்துள்ளது. இழைகளின் சிதைவு இயல்பற்றது, கரோனரி தமனிகளின் ஸ்களீரோசிஸ் பெரும்பாலும் காணப்படுகிறது.

மண்ணீரல், எலும்பு மஜ்ஜை மற்றும் டூடெனனல் எபிட்டிலியம் ஆகியவற்றில் இரும்பு படிவுகளைக் கண்டறிய முடியாது. இது பொதுவாக மூளை மற்றும் நரம்பு திசுக்களில் இருக்காது.

மேல்தோல் சிதைவு சருமத்தின் குறிப்பிடத்தக்க மெலிவை ஏற்படுத்தும். முடி நுண்குழாய்கள் மற்றும் செபாசியஸ் சுரப்பிகள் வெளிப்படுத்தப்படுவதில்லை. அடித்தள அடுக்கில் மெலனின் உள்ளடக்கம் அதிகரிப்பது சிறப்பியல்பு. இரும்பு பொதுவாக மேல்தோலில் இல்லை, ஆனால் அதன் ஆழமான அடுக்குகளில், குறிப்பாக அடித்தள அடுக்கில் காணப்படுகிறது.

அட்ரீனல் கோர்டெக்ஸ், முன்புற பிட்யூட்டரி சுரப்பி மற்றும் தைராய்டு சுரப்பி உள்ளிட்ட நாளமில்லா சுரப்பிகளில் இரும்பு படிவு மற்றும் ஃபைப்ரோஸிஸ் காணப்படுகின்றன.

விந்தணுக்கள் சிறியதாகவும் மென்மையாகவும் இருக்கும். அவை இரும்பு படிவு இல்லாமல் முளை எபிட்டிலியத்தின் சிதைவைக் காட்டுகின்றன, இடைநிலை ஃபைப்ரோஸிஸ் மற்றும் தந்துகி சுவர்களில் இரும்பு காணப்படுகிறது.

• குடிப்பழக்கத்திற்கான இணைப்பு

ஹீமோக்ரோமாடோசிஸின் மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் உள்ள நோயாளிகளுக்கு மதுப்பழக்கம் பொதுவானது, ஆனால் அறிகுறியற்ற நோயால் பாதிக்கப்பட்ட உறவினர்களுக்கு இது அரிதானது. மரபணு ரீதியாக ஹீமோக்ரோமாடோசிஸுக்கு ஆளான நபர்களில் மது அருந்துதல் இரும்புச் திரட்சியை துரிதப்படுத்தும். ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ் நோயாளிகளில், மது அருந்துதல் கல்லீரல் பாதிப்பை அதிகரிக்கிறது. மது அருந்துபவர்களுக்கு கல்லீரல் பாதிப்பு ஏற்பட்ட ஒரு பரிசோதனையில், உணவில் இரும்பைச் சேர்ப்பது சிரோசிஸுக்கு வழிவகுத்தது.

அறிகுறிகள் ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ்

ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ் பெரும்பாலும் ஆண்களைப் பாதிக்கிறது (ஆண்கள் மற்றும் பெண்களின் விகிதம் 20:1), 40-60 வயதில் முழு அளவிலான அறிகுறிகள் தோன்றும். பெண்களில் இந்த நோய் குறைவாக இருப்பதற்கு காரணம், 25-35 ஆண்டுகளில் மாதவிடாய் இரத்தத்துடன் பெண்கள் இரும்பை இழப்பதுதான். மாதவிடாய் மற்றும் கர்ப்ப காலத்தில் பெண்களில் அதிகப்படியான இரும்புச்சத்து அகற்றப்படுகிறது. ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ் உள்ள பெண்களுக்கு பொதுவாக (ஆனால் எப்போதும் இல்லை) மாதவிடாய் இல்லை அல்லது மிகக் குறைவாக இருக்கும், அல்லது கருப்பை நீக்கம் செய்யப்பட்ட வரலாறு அல்லது மாதவிடாய் நின்ற பிறகு நீண்ட காலம் (பல ஆண்டுகளுக்கு மேல்) இருக்கும். குடும்ப ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ் வழக்குகள் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன, இதில் வெவ்வேறு தலைமுறைகளைச் சேர்ந்த இரண்டு பெண்களில் மாதவிடாய் தொடர்ந்தது. குடும்ப இளம் வயதிலேயே ஹீமோக்ரோமாடோசிஸும் விவரிக்கப்பட்டுள்ளது. ஆண்களில், பெண்களை விட இளம் வயதிலேயே ஹீமோக்ரோமாடோசிஸின் அறிகுறிகள் தோன்றும்.

20 வயதுக்குட்பட்ட நோயாளிகளுக்கு ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ் அரிதாகவே கண்டறியப்படுகிறது, பெரும்பாலும் இது 40 முதல் 60 வயது வரை கண்டறியப்படுகிறது. குழந்தைகளில், ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ் மிகவும் கடுமையானது மற்றும் தோல் நிறமி, நாளமில்லா கோளாறுகள் மற்றும் இதய பாதிப்பு என வெளிப்படுகிறது.

ஹீமோக்ரோமாடோசிஸின் பாரம்பரிய அறிகுறிகள்: சோம்பல், அக்கறையின்மை, தோல் நிறமி, விரிவாக்கப்பட்ட கல்லீரல், பாலியல் செயல்பாடு குறைதல், இரண்டாம் நிலை முடி வளர்ச்சி பகுதிகளில் முடி உதிர்தல் மற்றும் பெரும்பாலும் நீரிழிவு நோய்.

கல்லீரல் செயல்பாட்டின் இயல்பான உயிர்வேதியியல் குறியீடுகளைக் கொண்ட ஒரு மனிதனுக்கு அறிகுறியற்ற ஹெபடோமெகலி உள்ள அனைத்து நிகழ்வுகளிலும் ஹீமோக்ரோமாடோசிஸின் சாத்தியக்கூறுகளைக் கருத்தில் கொள்ள வேண்டும். மக்கள்தொகையில் ஹெட்டோரோசைகோட்களின் அதிக அதிர்வெண்ணைக் கருத்தில் கொண்டு, நோய் கண்டறியப்பட்டதை விட அடிக்கடி உருவாகிறது என்று நாங்கள் நம்புகிறோம். சராசரியாக, முதல் அறிகுறிகள் தோன்றிய தருணத்திலிருந்து நோயறிதல் நிறுவப்படும் வரை 5-8 ஆண்டுகள் கடந்து செல்கின்றன.

ஹீமோக்ரோமாடோசிஸின் முக்கிய அறிகுறிகள்:

1. தோல் நிறமி (மெலஸ்மா) 52-94% நோயாளிகளில் காணப்படுகிறது. இது மேல்தோலில் இரும்பு அல்லாத நிறமிகள் (மெலனின், லிபோஃபுசின்) மற்றும் ஹீமோசைடரின் படிவதால் ஏற்படுகிறது. நிறமியின் தீவிரம் நோயின் கால அளவைப் பொறுத்தது. தோல் புகை, வெண்கலம், சாம்பல் நிறத்தைக் கொண்டுள்ளது, இது உடலின் வெளிப்படும் பகுதிகளில் (முகம், கைகள்), முன்பு நிறமி உள்ள பகுதிகளில், அக்குள்களில், பிறப்புறுப்பு பகுதியில் மிகவும் கவனிக்கத்தக்கது.
2. நோயின் முற்றிய நிலையில் 97% நோயாளிகளில் கல்லீரல் விரிவாக்கம் காணப்படுகிறது; கல்லீரல் அடர்த்தியாகவும் பெரும்பாலும் வலியுடனும் இருக்கும்.

37% வழக்குகளில், வயிற்று வலி பொதுவாக மந்தமாக இருக்கும், கல்லீரலின் மென்மையும் இருக்கும். இருப்பினும், வலி சில நேரங்களில் மிகவும் தீவிரமாக இருப்பதால் அது கடுமையான அடிவயிற்றைப் போல தோற்றமளிக்கிறது மற்றும் சரிவுடன் சேர்ந்து திடீர் மரணத்திற்கு வழிவகுக்கும். இத்தகைய மருத்துவ வெளிப்பாடுகளின் வழிமுறை தெளிவாக இல்லை. வாசோஆக்டிவ் பண்புகளைக் கொண்ட கல்லீரலில் இருந்து ஃபெரிட்டின் வெளியிடுவதற்கு ஒரு குறிப்பிட்ட பங்கு உண்டு.

ஹெபடோசெல்லுலர் பற்றாக்குறையின் அறிகுறிகள் பொதுவாக இருக்காது, ஆஸ்கைட்டுகள் அரிதானவை. மண்ணீரலைத் தொட்டுப் பார்க்க முடியும், ஆனால் அது அரிதாகவே குறிப்பிடத்தக்க அளவுகளை அடைகிறது. உணவுக்குழாய் வேரிஸஸ்களில் இருந்து இரத்தப்போக்கு அரிதானது.

கல்லீரல் இழைநார் வளர்ச்சி உள்ள 15-30% நோயாளிகளில் முதன்மை கல்லீரல் புற்றுநோய் உருவாகிறது. நோயின் முதல் மருத்துவ வெளிப்பாடுகளிலேயே, குறிப்பாக வயதான நோயாளிகளில், இதைக் கண்டறிய முடியும். நோயாளியின் நிலை மோசமடைந்து, விரைவான கல்லீரல் விரிவாக்கம், வயிற்று வலி மற்றும் ஆஸ்கைட்டுகள் ஏற்படும் போது இது சந்தேகிக்கப்பட வேண்டும். சீரம் ஆல்பா-ஃபெட்டோபுரோட்டீன் அளவுகளில் அதிகரிப்பு சாத்தியமாகும்.

4. நாளமில்லா சுரப்பி கோளாறுகள்.

மூன்றில் இரண்டு பங்கு நோயாளிகளுக்கு நீரிழிவு நோயின் மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் ஏற்படுகின்றன, இது நெஃப்ரோபதி, நரம்பியல், புற வாஸ்குலர் நோய் மற்றும் பெருக்க ரெட்டினோபதி ஆகியவற்றால் சிக்கலாக இருக்கலாம். சில நோயாளிகளில், நீரிழிவு நோயை எளிதில் குணப்படுத்த முடியும், மற்றவர்களில், அதிக அளவு இன்சுலின் கூட பயனற்றதாக இருக்கும். பரம்பரை முன்கணிப்பு, கல்லீரல் சிரோசிஸ், இது குளுக்கோஸ் சகிப்புத்தன்மையை பலவீனப்படுத்துகிறது மற்றும் இரும்பு படிவுகளால் கணையத்திற்கு நேரடி சேதம் ஏற்படுகிறது.

மூன்றில் இரண்டு பங்கு நோயாளிகளுக்கு பிட்யூட்டரி சுரப்பியில் பல்வேறு அளவுகளில் செயலிழப்பு உள்ளது. இது முன்புற பிட்யூட்டரி சுரப்பியில் இரும்பு படிவு காரணமாக இருக்கலாம் மற்றும் கல்லீரல் சேதத்தின் தீவிரம் அல்லது இரும்பு வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறின் அளவைப் பொருட்படுத்தாமல் இருக்கலாம். கோனாடோட்ரோபிக் ஹார்மோன்களை உற்பத்தி செய்யும் செல்கள் தேர்ந்தெடுக்கப்பட்ட முறையில் பாதிக்கப்படுகின்றன, இது சீரத்தில் புரோலாக்டின் மற்றும் லுடினைசிங் ஹார்மோனின் அடிப்படை அளவு குறைவதன் மூலமும், தைரோ- மற்றும் கோனாடோட்ரோபின்-வெளியிடும் ஹார்மோனின் அறிமுகம் மற்றும் க்ளோமிஃபீனின் உட்கொள்ளலுக்கான குறைவான எதிர்வினையாலும் வெளிப்படுகிறது. பிட்யூட்டரி சுரப்பியின் கோனாடோட்ரோபிக் செயல்பாட்டின் பற்றாக்குறை டெஸ்டிகுலர் அட்ராபி, ஆண்மைக் குறைவு, லிபிடோ இழப்பு, தோல் அட்ராபி மற்றும் இரண்டாம் நிலை முடி வளர்ச்சியின் பகுதிகளில் முடி உதிர்தலுக்கு வழிவகுக்கிறது. கோனாடோட்ரோபின்கள் அறிமுகப்படுத்தப்படுவதால் டெஸ்டோஸ்டிரோன் அளவு அதிகரிக்கிறது, இது விந்தணுக்கள் இந்த ஹார்மோன்களுக்கு உணர்திறன் கொண்டவை என்பதைக் குறிக்கிறது.

ஹைப்போ தைராய்டிசம் மற்றும் அட்ரீனல் கோர்டெக்ஸ் பற்றாக்குறையுடன் கூடிய பான்ஹைபோபிட்யூட்டரிசம் குறைவாகவே காணப்படுகிறது.

5. இதய செயலிழப்பு.

கார்டியோமயோபதியுடன் இதயம் விரிவடைதல், தாள இடையூறுகள் மற்றும் கார்டியாக் கிளைகோசைடுகளுடன் சிகிச்சையை எதிர்க்கும் இதய செயலிழப்பு படிப்படியாக வளர்ச்சி ஆகியவை அடங்கும். ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ் உள்ள 35% நோயாளிகளுக்கு இதய செயலிழப்பு மரணத்திற்கு காரணமாகிறது.

பரம்பரை ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ் உள்ள 88% நோயாளிகளில் நோயறிதலின் போது ECG மாற்றங்கள் காணப்படுகின்றன. சில நேரங்களில், குறிப்பாக இளம் நோயாளிகளில், இந்த நோய் முதலில் இதய செயலிழப்பு அறிகுறிகளுடன் வெளிப்படும். இதய நோய் வலது பிரிவுகளின் முற்போக்கான தோல்வி, தாள இடையூறுகள் மற்றும் சில நேரங்களில் திடீர் மரணத்திற்கு வழிவகுக்கும். இது சுருக்க பெரிகார்டிடிஸ் அல்லது கார்டியோமயோபதியை ஒத்திருக்கலாம். இதயம் பெரும்பாலும் கோள வடிவமானது. "இரும்பு இதயம்" என்பது பலவீனமான இதயம்.

இதய செயல்பாடு பலவீனமடைவது முக்கியமாக மையோகார்டியம் மற்றும் கடத்தல் அமைப்பில் இரும்பு படிவுடன் தொடர்புடையது.

6. வளர்சிதை மாற்ற மாலாப்சார்ப்ஷன் நோய்க்குறி என்பது சிறுகுடல் மற்றும் கணையத்தின் உறுப்புகளில் இரும்புச்சத்து கொண்ட நிறமி படிவதால் ஏற்படும் செயலிழப்பு காரணமாக ஏற்படுகிறது.
7. மூட்டுவலி

மூன்றில் இரண்டு பங்கு நோயாளிகள் மெட்டாகார்போபாலஞ்சியல் மூட்டுகளைப் பாதிக்கும் ஒரு சிறப்பியல்பு மூட்டுவலி நோயை உருவாக்குகிறார்கள். இடுப்பு மற்றும் மணிக்கட்டு மூட்டுகளும் பாதிக்கப்படலாம். மூட்டுவலி ஹீமோக்ரோமாடோசிஸின் முதல் வெளிப்பாடாக இருக்கலாம் மற்றும் கால்சியம் பைரோபாஸ்பேட் படிகங்களின் படிவால் ஏற்படும் கடுமையான சினோவைடிஸ் காரணமாக இருக்கலாம். எக்ஸ்ரே பரிசோதனையில் ஹைபர்டிராஃபிக் ஆர்த்ரிடிஸ், மெனிஸ்கியின் காண்ட்ரோகால்சினோசிஸ் மற்றும் மூட்டு குருத்தெலும்பு ஆகியவற்றின் படம் வெளிப்படுகிறது.

ஹீமோக்ரோமாடோசிஸின் அறிகுறிகள் நீண்ட காலத்திற்கு (15 ஆண்டுகள் அல்லது அதற்கு மேல்) தங்களை வெளிப்படுத்திக் கொள்ளலாம், கல்லீரல் சிரோசிஸின் வளர்ச்சியுடன், ஆயுட்காலம் 10 ஆண்டுகளுக்கு மேல் இல்லை. இரண்டாம் நிலை ஹீமோக்ரோமாடோசிஸுடன், ஆயுட்காலம் குறைவாக இருக்கும்.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

படிவங்கள்

1. பரம்பரை (இடியோபாடிக், முதன்மை) ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ்.
2. இரண்டாம் நிலை ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ், வடிவங்கள்:
   1. இரத்தமாற்றத்திற்குப் பிந்தைய (நாள்பட்ட இரத்த சோகையில், நீண்ட காலமாக இரத்தமாற்றம் பயன்படுத்தப்படும் சிகிச்சையில்).
   2. உணவுமுறை (ஆப்பிரிக்க பாண்டு பழங்குடியினரின் உணவு மற்றும் தண்ணீருடன் இரும்புச்சத்தை அதிகமாக உட்கொள்வதால் ஏற்படும் ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ்; கல்லீரலின் ஆல்கஹால் சிரோசிஸ்; அநேகமாக காஷின்-பெக் நோய், முதலியன).
   3. வளர்சிதை மாற்ற (இடைநிலை பி-தலசீமியாவில் இரும்பு வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறு, போர்டோகாவல் அனஸ்டோமோசிஸ் உருவாகும்போது அல்லது சுமத்தப்படும்போது கல்லீரல் சிரோசிஸ் உள்ள நோயாளிகளுக்கு, கணையக் குழாயின் அடைப்பு, தோல் போர்பிரியா போன்றவற்றின் போது).
   4. கலப்பு தோற்றம் (தலசீமியா மேஜர், சில வகையான டைசெரித்ரோபாய்டிக் அனீமியா - இரும்புப் பயனற்றது, சைடரோச்ரெஸ்டிக், சைடரோபிளாஸ்டிக்).

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]

கண்டறியும் ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ்

• ஹீமோக்ரோமாடோசிஸில் ஆய்வக தரவு

1. முழுமையான இரத்த எண்ணிக்கை: இரத்த சோகையின் அறிகுறிகள் (அனைத்து நோயாளிகளிலும் இல்லை), அதிகரித்த ESR.
2. பொது சிறுநீர் பகுப்பாய்வு: மிதமான புரோட்டினூரியா, யூரோபிலினூரியா, குளுக்கோசூரியா சாத்தியம்; சிறுநீரில் இரும்பு வெளியேற்றம் ஒரு நாளைக்கு 10-20 மி.கி வரை அதிகரிக்கிறது (சாதாரணமாக - 2 மி.கி/நாள் வரை).
3. உயிர்வேதியியல் இரத்த பரிசோதனை: சீரம் இரும்பு அளவு 37 μmol/l க்கு மேல், சீரம் ஃபெரிட்டின் 200 μmol/l க்கு மேல், டிரான்ஸ்ஃபெரின் செறிவு சதவீதம் 50% க்கு மேல், அதிகரித்த ALT, காமா குளோபுலின்கள், தைமால் சோதனை, பலவீனமான குளுக்கோஸ் சகிப்புத்தன்மை அல்லது ஹைப்பர் கிளைசீமியா.
4. 11-OCS, 17-OCS, சோடியம், குளோரைடுகள், ஹைட்ரோகார்டிசோன் ஆகியவற்றின் இரத்த அளவுகளில் குறைவு, 17-OCS, 17-KS இன் தினசரி சிறுநீர் வெளியேற்றம் குறைதல், பாலியல் ஹார்மோன்களின் இரத்தம் மற்றும் சிறுநீரின் அளவுகளில் குறைவு.
5. ஸ்டெர்னல் பஞ்சர்: பஞ்சர் திரவத்தில் அதிக இரும்புச்சத்து உள்ளது.
6. தோல் பயாப்ஸிகளில் - அதிகப்படியான மெலனின் படிவு, கல்லீரல் பயாப்ஸிகளில் - ஹீமோசைடரின், லிபோஃபுசின் படிவு, மைக்ரோனோடூலர் கல்லீரல் சிரோசிஸின் படம். ஆராய்ச்சி தரவுகளின்படி, முதன்மை ஹீமோக்ரோமாடோசிஸில் கல்லீரலில் இரும்புச் சத்து சாதாரணத்துடன் ஒப்பிடும்போது கிட்டத்தட்ட 40 மடங்கு அதிகரிக்கிறது, இரண்டாம் நிலை - 3-5 மடங்கு அதிகரிக்கிறது.
7. டெஸ்ஃபெரல் சோதனை - டெஸ்ஃபெரல் இரும்பு ஃபெரிட்டின் மற்றும் ஹீமோசைடிரினை பிணைத்து உடலில் இருந்து அகற்றும் திறனை அடிப்படையாகக் கொண்டது. 0.5-1 கிராம் டெஸ்ஃபெரலை தசைக்குள் செலுத்திய பிறகு, ஒரு நாளைக்கு 2 மி.கி.க்கு மேல் இரும்பு சிறுநீரில் வெளியேற்றப்பட்டால், சோதனை நேர்மறையாகக் கருதப்படுகிறது.
8. சீரம் ஃபெரிடின்

ஃபெரிட்டின் என்பது இரும்பைச் சேகரிக்கும் முக்கிய செல்லுலார் புரதமாகும். பொதுவாக, இரத்த சீரத்தில் கண்டறியப்படும் ஃபெரிட்டினில் ஒரு சிறிய அளவு இரும்புச்சத்து உள்ளது, மேலும் அது செய்யும் செயல்பாடு தெரியவில்லை. அதன் செறிவு உடலில் உள்ள இரும்பு இருப்புகளுக்கு விகிதாசாரமாகும். இருப்பினும், இது சிக்கலற்ற இரும்பு அதிகமாக இருந்தால் மட்டுமே கண்டறியும் மதிப்பைக் கொண்டுள்ளது மற்றும் ஹீமோக்ரோமாடோசிஸின் முன்கூட்டிய நிலையை நம்பகமான முறையில் கண்டறிய அனுமதிக்காது. சாதாரண மதிப்புகள் அதிகப்படியான இரும்புச் திரட்சியை விலக்கவில்லை. சிகிச்சையின் செயல்திறனைக் கண்காணிக்க இந்த காட்டி பயன்படுத்தப்படலாம்.

கடுமையான ஹெபடோசைட் நெக்ரோசிஸில், கல்லீரல் செல்களில் இருந்து வெளியிடப்படுவதால் சீரம் ஃபெரிட்டின் அளவு அதிகரிக்கிறது. கூடுதலாக, சில வீரியம் மிக்க கட்டிகளில் அதிக சீரம் ஃபெரிட்டின் அளவுகள் காணப்படுகின்றன.

9. கல்லீரல் பயாப்ஸி

நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த கல்லீரல் பயாப்ஸி சிறந்த முறையாகும், மேலும் கல்லீரல் ஃபைப்ரோஸிஸ் அல்லது சிரோசிஸின் அளவு மற்றும் இரும்புச்சத்து குவிப்பின் அளவையும் தீர்மானிக்க முடியும். பயாப்ஸியில் உள்ள இரும்பின் அளவு உடலில் உள்ள மொத்த இரும்புச் சத்துக்களுடன் தொடர்புடையது. அடர்த்தியான ஃபைப்ரோடிக் கல்லீரலில், கல்லீரல் பயாப்ஸி செய்வது கடினமாக இருக்கலாம், ஆனால் பயாப்ஸி பெறப்பட்டால், அது சிறப்பியல்பு நிறமி சிரோசிஸை வெளிப்படுத்தும்.

கல்லீரல் பகுதிகள் பெர்ல்ஸ் ரீஜென்ட்டால் கறை படிந்துள்ளன. கறை படிந்த பாரன்கிமாட்டஸ் செல்களின் சதவீதத்தைப் பொறுத்து (0-100%) இரும்புச் திரட்சியின் அளவு பார்வைக்கு (0 முதல் 4+ வரை) மதிப்பிடப்படுகிறது. இரும்பின் அளவும் வேதியியல் ரீதியாக தீர்மானிக்கப்படுகிறது. புதிய தயாரிப்பு கிடைக்கவில்லை என்றால், ஒரு பாரஃபின் தொகுதியில் பதிக்கப்பட்ட திசுக்களை ஆராயலாம். இரும்பு உள்ளடக்கத்தை (1 கிராம் உலர் எடையில் மைக்ரோகிராம்கள் அல்லது மைக்ரோமோல்களில்) அறிந்து, கல்லீரல் இரும்பு குறியீடு கணக்கிடப்படுகிறது (1 கிராம் உலர் எடையில் மைக்ரோமோல்களில் உள்ள இரும்பு உள்ளடக்கம் ஆண்டுகளில் வயதால் வகுக்கப்படுகிறது). ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ் நோயாளிகளில், கல்லீரலில் உள்ள இரும்பு உள்ளடக்கம் வயதைப் பொறுத்தது. கல்லீரல் இரும்பு குறியீடு ஹோமோசைகோட்களை (1.9 க்கு மேல் உள்ள குறியீடு) ஹெட்டோரோசைகோட்கள் (1.5 க்குக் கீழே உள்ள குறியீடு) மற்றும் ஆல்கஹால் கல்லீரல் நோயால் பாதிக்கப்பட்ட நோயாளிகளிடமிருந்து வேறுபடுத்த அனுமதிக்கிறது என்பது காட்டப்பட்டுள்ளது. ஹெட்டோரோசைகோட்கள் மற்றும் ஆல்கஹால் கல்லீரல் நோயால் பாதிக்கப்பட்ட நோயாளிகள் இருவருக்கும் ஃபெரிட்டின் அளவு மற்றும்/அல்லது செறிவு சதவீதம் அதிகரிக்கலாம்.

பிற நோய்க்குறியியல் இல்லாத நிலையில் (எ.கா., இரத்தமாற்றம், மது அருந்துதல், வைரஸ் ஹெபடைடிஸ் சி, இரத்த நோய்கள் காரணமாக ஏற்படும் இரும்புச் சத்து அதிகமாக இருந்தால்), மிதமான மற்றும் கடுமையான சைடரோசிஸ் (3+ முதல் 4+ வரை) பரம்பரை ஹீமோக்ரோமாடோசிஸைக் குறிக்கிறது. நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த, இரும்பின் அளவு இரசாயன முறைகள் மற்றும் கல்லீரல் இரும்பு குறியீட்டால் தீர்மானிக்கப்படுகிறது. லேசான சைடரோசிஸ் (1+ முதல் 2+ வரை) அல்லது அதனுடன் தொடர்புடைய ஏதேனும் நோய் (மது அருந்துதல், வைரஸ் ஹெபடைடிஸ் சி) இருந்தால், பரம்பரை ஹீமோக்ரோமாடோசிஸை விலக்க கல்லீரல் இரும்பு குறியீட்டை தீர்மானிக்க வேண்டும்.

இருப்பினும், இரத்தமாற்றத்தால் ஏற்படும் இரும்புச்சத்து அதிகமாக உள்ள நோயாளிகளில், இந்த குறியீட்டிற்கு எந்த நோயறிதல் மதிப்பும் இல்லை.

சிகிச்சையின் போது இரும்புச்சத்து குறைவதைக் கண்காணிக்க, கல்லீரல் பயாப்ஸி தேவையில்லை. சீரம் இரும்பு வளர்சிதை மாற்றக் குறியீடுகளைத் தீர்மானிக்க இது போதுமானது.

• கருவி தரவு

1. அல்ட்ராசவுண்ட் மற்றும் ரேடியோஐசோடோப் ஸ்கேனிங்: கல்லீரல், கணையம், அவற்றில் பரவக்கூடிய மாற்றங்கள், மண்ணீரல் பெருக்கம்.
2. FEGDS: கல்லீரல் ஈரல் அழற்சியின் வளர்ச்சியுடன், உணவுக்குழாய் மற்றும் வயிற்றின் வீங்கி பருத்து வலிக்கிற நரம்புகள் கண்டறியப்படுகின்றன.
3. எக்கோ கார்டியோகிராபி: விரிவடைந்த இதயம், மாரடைப்பு சுருக்கம் குறைந்தது.
4. ஈசிஜி: மையோகார்டியத்தில் பரவக்கூடிய மாற்றங்கள் (டி அலை குறைதல், எஸ்டி இடைவெளி), க்யூடி இடைவெளி நீடிப்பு, இதய அரித்மியா.
5. ஒற்றை-ஃபோட்டான் உமிழ்வு கணக்கிடப்பட்ட டோமோகிராஃபியில் (CT), கல்லீரல் குறைபாட்டின் அளவு சீரம் ஃபெரிட்டின் அளவுகளுடன் தொடர்புடையது, ஆனால் இந்த பரிசோதனை முறை கல்லீரல் இரும்புச் சுமையை அதன் உள்ளடக்கம் விதிமுறையை விட 5 மடங்கு குறைவாக இருக்கும் சந்தர்ப்பங்களில் (40% நோயாளிகள்) கண்டறிய அனுமதிக்காது.

இரண்டு ஆற்றல் நிலைகளைப் பயன்படுத்தி CT மூலம் கண்டறிதலின் துல்லியம் கணிசமாக அதிகரிக்கிறது.

இயற்கையான பாரா காந்த மாறுபாடு முகவரான இரும்பை, காந்த அதிர்வு இமேஜிங் மூலம் கண்டறிய முடியும். இரும்பு அதிக சுமை T2 இமேஜிங்கில் தளர்வு நேரத்தைக் கணிசமாகக் குறைக்கிறது.

CT மற்றும் MRI ஆகியவை குறிப்பிடத்தக்க இரும்புச் சுமையைக் கண்டறிய முடியும் என்றாலும், அவை கல்லீரலில் இரும்புச் செறிவைத் துல்லியமாகக் கண்டறியவில்லை.

வேறுபட்ட நோயறிதல்

பரம்பரை ஹீமோக்ரோமாடோசிஸுடன் (எ.கா., ஆல்கஹால் கல்லீரல் நோய் மற்றும் வைரஸ் ஹெபடைடிஸ் சி) தொடர்பில்லாத சிரோசிஸில், சீரம் இரும்பு மற்றும் ஃபெரிட்டின் அளவுகள், அத்துடன் இரும்புடன் டிரான்ஸ்ஃபெரின் செறிவு ஆகியவை சில நேரங்களில் அதிகரிக்கக்கூடும். நீரிழிவு நோய் மற்றும் கல்லீரலின் சிரோசிஸின் கலவையானது அசாதாரணமானது அல்ல, மேலும் சிரோசிஸ் நோயாளிகள் ஆண்மைக் குறைவு, முடி குறைதல் மற்றும் தோல் நிறமி ஆகியவற்றை அனுபவிக்கக்கூடும் என்பதால், மருத்துவ படம் எப்போதும் நோயறிதலை அனுமதிக்காது. இருப்பினும், ஹீமோக்ரோமாடோசிஸில், ஹெபடோசெல்லுலர் பற்றாக்குறையின் வெளிப்பாடுகள் பொதுவாக மிகக் குறைவு. கல்லீரல் பயாப்ஸி மூலம் ஏதேனும் சந்தேகங்கள் தீர்க்கப்படுகின்றன. குடிப்பழக்கத்தால் பாதிக்கப்பட்ட நோயாளிகளுக்கு கல்லீரலின் சைடரோசிஸ் பொதுவானது (57%) என்றாலும், அது அரிதாகவே குறிப்பிடத்தக்கது (7%). கல்லீரல் இரும்பு குறியீட்டை தீர்மானிப்பது பரம்பரை ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ் (குறியீடு 1.9 க்கு மேல் உள்ள) மற்றும் கல்லீரலில் அதிகப்படியான இரும்பு குவிப்புக்கான பிற காரணங்களுக்கு இடையில் வேறுபாட்டை அனுமதிக்கிறது.

சிகிச்சை ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ்

இரத்தக் கசிவு மூலம் இரும்பை அகற்றலாம்; திசு இருப்புகளிலிருந்து ஒரு நாளைக்கு 130 மி.கி வரை அகற்றப்படுகிறது. இரத்த மீளுருவாக்கம் மிக விரைவாக நிகழ்கிறது, ஹீமோகுளோபின் தொகுப்பு விதிமுறையுடன் ஒப்பிடும்போது 6-7 மடங்கு துரிதப்படுத்தப்படுகிறது. 500 மில்லி இரத்தத்தில் இருந்து 250 மி.கி இரும்பு மட்டுமே வெளியேற்றப்படுகிறது, அதே நேரத்தில் திசுக்களில் 200 மடங்கு அதிகமாக இருப்பதால், பெரிய அளவிலான இரத்தம் அகற்றப்பட வேண்டும். ஆரம்ப இருப்புகளைப் பொறுத்து, 7 முதல் 45 கிராம் இரும்பு அகற்றப்பட வேண்டும். 500 மில்லி இரத்தக் கசிவு வாரத்திற்கு ஒரு முறை செய்யப்படுகிறது, மேலும் நோயாளியின் சம்மதத்துடன் - சீரத்தில் இரும்பு மற்றும் ஃபெரிட்டின் அளவுகள், அத்துடன் இரும்புடன் டிரான்ஸ்ஃபெரின் செறிவூட்டலின் அளவு ஆகியவை விதிமுறையின் குறைந்த வரம்பிற்குக் குறையும் வரை வாரத்திற்கு இரண்டு முறை. இரத்தக் கசிவு சிகிச்சை பெற்ற நோயாளிகளின் சராசரி ஆயுட்காலம் இரத்தக் கசிவுக்கு உட்படுத்தப்படாத நோயாளிகளை விட கணிசமாக அதிகமாக இருந்தது மற்றும் முறையே 8.2 மற்றும் 4.9 ஆண்டுகள் ஆகும், மேலும் 5 ஆண்டுகளில் இறப்பு விகிதம் முறையே 11 மற்றும் 67% ஆகும். இரத்தக் கசிவு நல்வாழ்வை மேம்படுத்துகிறது மற்றும் உடல் எடையை அதிகரிக்கிறது. நிறமி மற்றும் ஹெபடோஸ்ப்ளெனோமேகலி குறைகிறது. கல்லீரல் செயல்பாட்டின் உயிர்வேதியியல் குறியீடுகள் மேம்படுகின்றன. சில நோயாளிகளில், நீரிழிவு சிகிச்சை எளிதாக்கப்படுகிறது. ஆர்த்ரோபதியின் போக்கு மாறாது. இதய செயலிழப்பின் தீவிரம் குறையக்கூடும். 40 வயதுக்குட்பட்ட ஆண்களில் இந்த நோய் கண்டறியப்பட்டால், இரத்தக் கசிவு ஹைபோகோனாடிசத்தின் வெளிப்பாடுகளை பலவீனப்படுத்த வழிவகுக்கும். ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ் நோயாளிகளில், சிகிச்சையின் போது மீண்டும் மீண்டும் பயாப்ஸிகள் சிரோசிஸின் தலைகீழ் வளர்ச்சியை வெளிப்படுத்தியபோது இரண்டு அவதானிப்புகள் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன. இது ஹீமோக்ரோமாடோசிஸில் உள்ள ஃபைப்ரோஸிஸ் வகையால் வெளிப்படையாக விளக்கப்படுகிறது, இதில் கல்லீரல் கட்டமைப்பு பாதுகாக்கப்படுகிறது.

இரும்புச்சத்து குவியும் விகிதம் ஒரு நாளைக்கு 1.4 முதல் 4.8 மி.கி வரை இருக்கும், எனவே இரும்புச்சத்து அளவை இயல்பாக்கிய பிறகு, அதன் குவிப்பைத் தடுக்க ஒவ்வொரு 3 மாதங்களுக்கும் 500 மில்லி இரத்தத்தை அகற்றுவதன் மூலம் இரத்தக் கசிவு அவசியம். குறைந்த இரும்புச்சத்து கொண்ட உணவைத் தேர்ந்தெடுப்பது சாத்தியமில்லை.

நீண்ட நேரம் செயல்படும் டெஸ்டோஸ்டிரோன் தயாரிப்புகளை தசைக்குள் செலுத்தி மாற்றுவதன் மூலம் கோனாடல் அட்ராபிக்கு சிகிச்சையளிக்க முடியும். மனித கோரியானிக் கோனாடோட்ரோபின் ஊசிகள் விந்தணுக்களின் அளவையும் விந்தணுக்களின் எண்ணிக்கையையும் அதிகரிக்கும்.

நீரிழிவு நோய்க்கு சிகிச்சையளிக்க தேவைப்பட்டால் உணவுமுறைக்கு கூடுதலாக இன்சுலின் பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. சில நோயாளிகளில், நீரிழிவு நோயை சரிசெய்ய முடியாது.

இதயச் சிக்கல்களை வழக்கமான சிகிச்சையால் குணப்படுத்துவது கடினம், ஆனால் இரத்தக் கசிவு மூலம் அவற்றை மாற்றியமைக்கலாம்.

• கல்லீரல் மாற்று அறுவை சிகிச்சை

பரம்பரை ஹீமோக்ரோமாடோசிஸில் கல்லீரல் மாற்று அறுவை சிகிச்சைக்குப் பிறகு உயிர்வாழ்வது மற்ற நோய்களை விடக் குறைவு (25 மாதங்களில் 53% vs. 81%). குறைந்த உயிர்வாழ்வு இதய சிக்கல்கள் மற்றும் செப்சிஸுடன் தொடர்புடையது, இது ஆரம்பகால நோயறிதல் மற்றும் சிகிச்சையின் முக்கியத்துவத்தை வலியுறுத்துகிறது.

ஆரோக்கியமான கல்லீரல் மாற்று அறுவை சிகிச்சை பெற்ற ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ் நோயாளிகளிடமும், கண்டறியப்படாத ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ் உள்ள நன்கொடையாளர்களிடமிருந்து கல்லீரலைப் பெற்ற பிற நோயியல் நோயாளிகளிடமும் நடத்தப்பட்ட ஆய்வுகளில், கல்லீரல் வளர்சிதை மாற்றக் குறைபாட்டின் தளமா என்பதை நிறுவ முடியவில்லை.

• ஹீமோக்ரோமாடோசிஸை முன்கூட்டியே கண்டறிவதற்காக உறவினர்களைப் பரிசோதித்தல்.

ஆரம்பகால சிகிச்சைக்கு (திசு சேதம் ஏற்படுவதற்கு முன்பு), நோயாளியின் உடனடி குடும்பத்தினரை, குறிப்பாக உடன்பிறந்தவர்களை பரிசோதிப்பது முக்கியம். சாதாரண சீரம் இரும்பு மற்றும் ஃபெரிட்டின் அளவுகள், அதே போல் டிரான்ஸ்ஃபெரின் செறிவூட்டலின் அளவும், சாதாரண இரும்புச் சத்துக்களுக்கு ஒத்திருக்கும். இளம் ஹோமோசைகோட்களில் உயர்ந்த டிரான்ஸ்ஃபெரின் செறிவு (50% க்கும் அதிகமானவை) மற்றும் சீரம் ஃபெரிட்டின் அளவுகள் (ஆண்களில் 200 μg/L க்கும் அதிகமானவை மற்றும் பெண்களில் 150 μg/L க்கும் அதிகமானவை) ஆகியவற்றின் கலவையை அடிப்படையாகக் கொண்ட ஹீமோக்ரோமாடோசிஸிற்கான ஒரு ஸ்கிரீனிங் சோதனை 94% உணர்திறன் மற்றும் 86% குறிப்பிட்ட தன்மையைக் கொண்டுள்ளது. இந்த அளவுருக்களில் குறைந்தபட்சம் ஒன்றின் உயர்ந்த மதிப்புகள் நீண்ட காலமாக நீடித்தால், இரும்பு உள்ளடக்கம் மற்றும் கல்லீரல் குறியீட்டை நிர்ணயிப்பதன் மூலம் கல்லீரல் பயாப்ஸி குறிக்கப்படுகிறது. ஒரு உறவினருக்கு ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ் (ஹோமோசைகோசிட்டி) நோயறிதல் உறுதி செய்யப்பட்டால், அறிகுறிகள் இல்லாவிட்டாலும் கூட அவருக்கு இரத்தக் கசிவு சிகிச்சை அளிக்கப்பட வேண்டும்.

உறவினர்களின் HLA-A செரோடைப்பையும் நோயாளியையும் ஒப்பிடுவதன் மூலமும் இந்த நோயைக் கண்டறியலாம். ஒரே செரோடைப்பைக் கொண்ட நோயாளியின் உடன்பிறந்தவர்களுக்கு ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ் உருவாகும் ஆபத்து அதிகரித்துள்ளது. எதிர்காலத்தில், HLA டைப்பிங்கிற்குப் பதிலாக பிறழ்வு பகுப்பாய்வு பயன்படுத்தப்படலாம். ஹெட்டோரோசைகோட்கள் முற்போக்கான இரும்புச் சுமையை உருவாக்காது.

பாதிக்கப்பட்ட நபரின் சந்ததியினருக்கு ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ் உருவாகும் ஆபத்து குறைவாக உள்ளது, ஏனெனில் இரண்டாவது பெற்றோர் ஹெட்டோரோசைகஸ் (ஒரு கேரியர்) ஆக இருப்பதற்கான வாய்ப்புகள் தோராயமாக 10 இல் 1 ஆகும். இருப்பினும், இரும்புச் சுமையை முன்கூட்டியே கண்டறிய சீரம் இரும்பு மற்றும் ஃபெரிட்டின் அளவுகள், அத்துடன் டிரான்ஸ்ஃபெரின் செறிவூட்டல் ஆகியவற்றை அனைத்து இளம் பருவத்தினரிடமும் அளவிட வேண்டும். ஹீமோக்ரோமாடோசிஸுக்கு காரணமான குறைபாடுள்ள மரபணு துல்லியமாக அடையாளம் காணப்பட்டவுடன், பிறழ்வு பகுப்பாய்வு மூலம் நோயைக் கண்டறிய முடியும்.

• வெகுஜன திரையிடல்

பரம்பரை ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ் நோயாளிகளை அடையாளம் காண காகசியன் இனத்தின் பிரதிநிதிகளில் இரும்புடன் டிரான்ஸ்ஃபெரின் செறிவூட்டலின் அளவை பெருமளவில் தீர்மானிப்பது செலவு குறைந்ததாக மாறியது. மக்கள்தொகையின் தேர்ந்தெடுக்கப்பட்ட பரிசோதனையும் நியாயமானது. வாதவியல் மருத்துவமனையில் அனுமதிக்கப்பட்ட நோயாளிகளில், 1.5% பேரில் பரம்பரை ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ் கண்டறியப்பட்டது. ஆய்வின் மற்றொரு நேர்மறையான அம்சம் 15% நோயாளிகளில் இரும்புச்சத்து குறைபாட்டைக் கண்டறிதல் ஆகும்.

[ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ]

முன்அறிவிப்பு

ஹீமோக்ரோமாடோசிஸின் முன்கணிப்பு பெரும்பாலும் இரும்புச் சத்தின் அளவு மற்றும் கால அளவைப் பொறுத்தது. எனவே, ஆரம்பகால நோயறிதல் மற்றும் சிகிச்சை முக்கியம்.

நீரிழிவு நோய் வருவதற்கு முன்பு, பிரிசிரோடிக் நிலையில் சிகிச்சை தொடங்கப்பட்டால், இரத்தக் கசிவு மூலம் சாதாரண இரும்பு அளவுகள் பராமரிக்கப்பட்டால், இந்த நோய் ஆயுட்காலத்தைப் பாதிக்காது. அத்தகைய நோயாளிகளின் உயிரைக் காப்பீடு செய்யும்போது இதைக் கருத்தில் கொள்வது அவசியம்.

இதய செயலிழப்பு முன்கணிப்பை மோசமாக்குகிறது, மேலும் சிகிச்சையளிக்கப்படாத இந்த சிக்கலால் பாதிக்கப்பட்ட நோயாளிகள் அரிதாகவே ஒரு வருடத்திற்கு மேல் உயிர்வாழ்வார்கள். அத்தகைய நோயாளிகளின் இறுதி அறிகுறி அரிதாகவே கல்லீரல் செயலிழப்பு அல்லது உணவுக்குழாய் வீங்கி பருத்து வலிக்கிற நரம்புகளிலிருந்து இரத்தப்போக்கு ஏற்படுவதாகும்.

ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ் நோயாளிகளுக்கு, மது அருந்துவதை நிறுத்திய ஆல்கஹால் சிரோசிஸ் நோயாளிகளை விட முன்கணிப்பு சிறந்தது. இருப்பினும், ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ் நோயாளிகள் மதுவை துஷ்பிரயோகம் செய்தால் நோயின் தீவிரம் கணிசமாக அதிகரிக்கிறது.

கல்லீரல் சிரோசிஸ் முன்னிலையில் ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ் நோயாளிகளுக்கு ஹெபடோசெல்லுலர் கார்சினோமா உருவாகும் ஆபத்து தோராயமாக 200 மடங்கு அதிகரிக்கிறது மற்றும் உடலில் இருந்து இரும்பு அகற்றப்படுவதால் குறையாது. ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ் நோயாளிகளில் ஒரு சிறிய விகிதத்தில் (சுமார் 15%), ஹெபடோசெல்லுலர் கார்சினோமா சிரோசிஸ் இல்லாத நிலையில் உருவாகிறது, அதாவது பிற காரணங்களால் ஹெபடோசெல்லுலர் கார்சினோமாவின் அதிர்வெண்ணைப் போன்ற அதிர்வெண்ணுடன்.

[ 30 ], [ 31 ], [ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ]