ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ்

ஈமோகுரோம் (பிக்மெண்டரி ஈரல் நோய்க்கான , வெண்கலம் நீரிழிவு) உறுப்புகள் மற்றும் இரும்பு கொண்டிருக்கும் நிறமிகள் திசுக்களில் (முக்கியமாக வடிவில் உள்ள குடல் மற்றும் படிவு உள்ள இரும்பு அதிகமான உறிஞ்சல் வகைப்படுத்துகிறது பரம்பரை நோய் ஹீமோசைடரின்) ஃபைப்ரோஸிஸின் வளர்ச்சியுடன். பரம்பரை (இடியோபாடிக், முதன்மை) ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ் தவிர, இரண்டாம் நிலை நோயும் உள்ளது, இது சில நோய்களின் பின்னணியில் உருவாகிறது.

இந்த நோய் முதன்முதலில் 1886 இல் வெண்கல நீரிழிவு என விவரிக்கப்பட்டது. பரம்பரை ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ் என்பது ஒரு தன்னியக்க பின்னடைவு வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறு ஆகும், இதில் பல ஆண்டுகளாக குடலில் இரும்பு உறிஞ்சுதல் அதிகரித்துள்ளது. திசுக்களில் அதிகப்படியான இரும்பு சேர்கிறது, இது 20-60 கிராம் வரை அடையும். 5 மி.கி. இரும்பை உணவில் உட்கொண்டால் திசுக்களில் தினமும் தக்கவைக்கப்பட்டால், 50 கிராம் குவிக்க 28 ஆண்டுகள் ஆகும்.

[1], [2], [3]

காரணங்கள் ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ்

தற்போது, இடியோபாடிக் ஹீமோக்ரோமாடோசிஸின் வளர்ச்சியில் மரபணு காரணிகளின் பங்கு நிரூபிக்கப்பட்டுள்ளது. பரம்பரை ஹீமோக்ரோமாடோசிஸிற்கான மரபணுவின் பாதிப்பு (இது குரோமோசோம் VI இன் குறுகிய கையில் இடமளிக்கப்பட்டுள்ளது மற்றும் எச்.எல்.ஏ ஹிஸ்டோகாம்பேடிபிலிட்டி அமைப்பின் ஆன்டிஜென்களுடன் நெருக்கமாக தொடர்புடையது) 0.03-0.07% ஐரோப்பிய மக்கள்தொகையில் பன்முகத்தன்மை 10%. ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ் பரம்பரை ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ் மரபணுவின் 1000 கேரியர்களுக்கு 3-5 வழக்குகளில் உருவாகிறது மற்றும் ஒரு ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் முறையில் பரவுகிறது. பரம்பரை ஹீமோக்ரோமாடோசிஸுக்கு இடையில் ஒரு உறவு நிறுவப்பட்டுள்ளது - உட்புற உறுப்புகளில் இரும்பு குவிவதற்கு வழிவகுக்கும் ஒரு பிறவி நொதி குறைபாடு மற்றும் HLA -A3, B7, B14, A11 அமைப்பின் ஹிஸ்டோகாம்பாபிபிலிட்டி ஆன்டிஜென்கள்.

ஹீமோக்ரோமாடோசிஸின் மூலக்கூறு மரபணு வழிமுறைகள்

ஷெல்டன், தனது உன்னதமான மோனோகிராப்பில், இடியோபாடிக் ஹீமோக்ரோமாடோசிஸை ஒரு பிறவி வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறு என்று விவரித்தார். ஹெச்எல்ஏ ஆன்டிஜென்களுடனான ஹீமோக்ரோமாடோசிஸின் மரபணு உறவின் கண்டுபிடிப்பு, பரம்பரை ஒரு ஆட்டோசோமல் ரிசீசிவ் முறையில் நிகழ்கிறது மற்றும் மரபணு குரோமோசோமில் அமைந்துள்ளது என்பதை நிறுவ முடிந்தது. வெள்ளை மக்களிடையே, ஹோமோசைகோசிட்டி (நோய்) அதிர்வெண் 0.3%, ஹீட்டோரோசைகஸ் வண்டியின் அதிர்வெண் 8-10%ஆகும்.

HLA-A உடன் மரபணு இணைப்பு நிலையானது, மறுசீரமைப்பு விகிதம் 0.01 (1%). எனவே, முதலில், இரும்பு உறிஞ்சுதலைக் கட்டுப்படுத்தும் குறைபாடுள்ள மரபணு HLA-A மரபணுவின் பகுதியில் தேடப்பட்டது, ஆனால் அது அங்கு காணப்படவில்லை. மூலக்கூறு மரபியல் முறைகள் டெலோமியருக்கு அருகில் அமைந்துள்ள டிஎன்ஏ பகுதிகளைப் பெறுவதையும் புதிய பாலிமார்பிக் குறிப்பான்களை வெளிப்படுத்துவதையும் சாத்தியமாக்கியுள்ளது. இந்த குறிப்பான்களைப் பயன்படுத்தி இணைப்பு சமநிலையின் ஆய்வு D ₆ S ₁₀₅  மற்றும் D ₆ S ₁₂₆₀ உடன் ஹீமோக்ரோமாடோசிஸின் உறவைக் காட்டியது. இந்த திசையில் மேலதிக ஆய்வுகள் மற்றும் ஹாப்லோடைப்களின் பகுப்பாய்வு மரபணு D ₆ S ₂₂₃₈  மற்றும் D ₆ S ₂₂₄₁, HLA-A இலிருந்து 3-4 மெகாபேஸ்கள் டெலோமியர் நோக்கி அமைந்துள்ளது என்று கூறுகின்றன. இந்த குறிப்பான்களுக்கு இடையில் அமைந்துள்ள 250 கிலோபேஸ் பகுதியில் கவனமாகத் தேடியதில் புதிய மரபணு, HLA-H எனப் பெயரிடப்பட்டது. இந்த மரபணுவின் (Cis282Tyr) பிறழ்வு ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ் நோயாளிகளின் குரோமோசோம்களில் 85% வழக்குகளில் ஏற்படுகிறது, அதே நேரத்தில் கட்டுப்பாட்டு குரோமோசோம்களில் அதன் அதிர்வெண் 3% ஆகும். ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ் உள்ள 83% நோயாளிகள் இந்த பிறழ்வுக்கு ஒரே மாதிரியானவர்கள்.

ஹெடோக்ரோமாடோசிஸ் மரபணு எச்.எல்.ஏ -க்கு ஒரே மாதிரியானது, மேலும் பிறழ்வு செயல்பாட்டு ரீதியாக முக்கியமான பகுதியை பாதிக்கும். ஆயினும்கூட, இந்த மரபணுவால் குறியிடப்பட்ட புரதம், இரும்பு வளர்சிதை மாற்றத்தில் அதன் பங்கு ஆய்வு செய்யப்பட வேண்டும், இதனால் இந்த மரபணு ஹீமோக்ரோமாடோசிஸிற்கான ஒரு மரபணு என்பதை உறுதிப்படுத்த வேண்டும். முன்னதாக, எச்எல்ஏ ஆன்டிஜென்களுக்கும் இரும்பு வளர்சிதை மாற்றத்திற்கும் இடையிலான உறவு பீட்டா ₂ -மைக்ரோகுளோபூலின் குறைபாடு கொண்ட எலிகளில் மட்டுமே நிரூபிக்கப்பட்டது, இதில் இரும்பு ஒரு அறியப்படாத பொறிமுறையால் பாரன்கிமல் உறுப்புகளில் குவிந்துள்ளது.

சுமார் 50 % வழக்குகளில், ஹீமோக்ரோமாடோசிஸை ஏற்படுத்தும் குறைபாடுள்ள மரபணு கொண்ட குரோமோசோம்களில் HLA-A மற்றும் D ₆ S1 ₂ 60 க்கு இடையில் ஒரே மாதிரியான மார்க்கர் அல்லீல்கள் உள்ளன, இது ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ் இல்லாத மக்களில் அரிதாகவே காணப்படுகிறது. இதற்கு பொதுவான ஹாப்லோடைப் என்று பெயரிடப்பட்டது. ஹீமோக்ரோமாடோசிஸை உருவாக்கிய முதல் நபரின் ஹாப்லோடைப் மற்றும் சமீபத்தில் விவரிக்கப்பட்ட பிறழ்ந்த மரபணுவைக் கொண்டிருப்பதாக நம்பப்படுகிறது. ஹாப்லோடைப்பை இரும்புச் சேகரிப்பின் அளவோடு ஒப்பிட்டுப் பார்த்தால், பொதுவான ஹாப்லோடைப் கனமான அதிகப்படியான இரும்பு படிவுடன் இணைந்திருப்பதைக் காட்டியது. கூடுதலாக, இரும்பின் அளவை நிர்ணயிக்கும் முடிவுகள் இரும்புச்சத்து குறைபாட்டிலிருந்து ஹீட்டோரோசைகோட்கள் பாதுகாக்கப்படலாம் என்று கூறுகின்றன. இது அதிக உயிர்வாழ்வை வழங்கக்கூடும் மற்றும் ஒற்றை மரபணு மாற்றத்துடன் தொடர்புடைய பொதுவான நோய்களில் ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ் ஏன் ஒன்றாகும் என்பதை விளக்குகிறது.

ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ் எச்எல்ஏ ஆன்டிஜென்களுடன் நெருக்கமாக தொடர்புடையது என்பதால், நோயாளியின் உடன்பிறப்புகளில் ஹீமோக்ரோமாடோசிஸின் ஆரம்பகால (இரும்பு குவிப்புக்கு முன்) கண்டறிதலுக்கு அவற்றின் செரோடைப்பிங் முக்கியமானது. இருப்பினும், எதிர்காலத்தில், ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ் மரபணுவின் பிறழ்வு பகுப்பாய்வு இந்த ஆய்வை மாற்றும்.

• Heterozygotes

ஹீட்டோரோசைகோட்களில் கால் பகுதி சீரம் இரும்பில் சிறிது அதிகரிப்பைக் காட்டுகிறது, ஆனால் அதிகப்படியான இரும்பு குவிப்பு அல்லது திசு சேதம் இல்லை. இருப்பினும், இரும்பு வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகளுடன் பிற நோய்களால் ஹீட்டோரோசைகோட்கள் பாதிக்கப்பட்டால் இது நிகழலாம், எடுத்துக்காட்டாக, ஹீமோலிடிக் அனீமியா.

[4], [5], [6], [7]

நோய் தோன்றும்

இன்றுவரை, பரம்பரை ஹீமோக்ரோமாடோசிஸில் ஃபெரிடின் அல்லது டிரான்ஸ்பரின் எந்த கட்டமைப்பு அசாதாரணங்களும் அடையாளம் காணப்படவில்லை. இருப்பினும், டூடெனினத்தில் (ஆனால் கல்லீரலில் இல்லை) டிரான்ஸ்பரின் ஏற்பிகளைத் தடுக்கும் செயல்முறையின் மீறல் நிறுவப்பட்டுள்ளது. குறைபாடுள்ள மரபணு குரோமோசோம் 6 இல் அமைந்துள்ளது, இது குரோமோசோம் 11 (சப்யூனிட் எச்) மற்றும் 19 (சப்யூனிட் எல்) இல் உள்ள மரபணுக்களால் வெளிப்படுத்தப்படும் ஃபெரிடின் சப்யூனிட்களில் உள்ள முதன்மை குறைபாட்டை விலக்குவதை சாத்தியமாக்குகிறது. மற்றும் ஒரு ஒழுங்குமுறை புரதம், குரோமோசோமில் இடமளிக்கப்பட்ட மரபணு 9. குரோமோசோம் 6 இல் அமைந்துள்ள மரபணு ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ் ஏற்படுவதற்கு காரணம் என்று நிரூபிக்கப்பட்டால், அதன் மூலம் குறியிடப்பட்ட புரதத்தின் விளக்கம் ஒழுங்குமுறையில் ஒரு புதிய தோற்றத்தை அனுமதிக்கும். இரும்பு வளர்சிதை மாற்றம்.

இடியோபாடிக் ஹீமோக்ரோமாடோசிஸில், முதன்மை செயல்பாட்டுக் குறைபாடு என்பது இரைப்பை குடல் சளிச்சுரப்பியின் செல்கள் மூலம் இரும்பு உறிஞ்சுவதை ஒழுங்குபடுத்துதல் ஆகும், இது தடையற்ற இரும்பு உறிஞ்சுதலுக்கு வழிவகுக்கிறது, அதைத் தொடர்ந்து கல்லீரல், கணையம், இதயம், சோதனைகளில் இரும்பு அடங்கிய நிறமி ஹீமோசைடரின் அதிகப்படியான படிவு ஏற்படுகிறது. மற்றும் பிற உறுப்புகள் ("உறிஞ்சுதலின் வரம்பு" இல்லை). இது செயல்பாட்டு செயலில் உள்ள உறுப்புகளின் இறப்பு மற்றும் ஸ்க்லெரோடிக் செயல்முறையின் வளர்ச்சியை ஏற்படுத்துகிறது. கல்லீரல் சிரோசிஸ், நீரிழிவு நோய், வளர்சிதை மாற்ற கார்டியோமயோபதி ஆகியவற்றின் மருத்துவ அறிகுறிகள் உள்ளன.

ஒரு ஆரோக்கியமான நபரின் உடலில் 3-4 கிராம் இரும்பு உள்ளது, ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ்-20-60 கிராம். இது ஹீமோக்ரோமாடோசிஸுடன் தினமும் 10 மில்லிகிராம் இரும்பு உறிஞ்சப்படுகிறது, அதே சமயம் ஆரோக்கியமான பெரியவர்களில் சுமார் 1.5 மி.கி. (அதிகபட்சம் 2 மி.கி.) இதனால், ஒரு வருடத்திற்கு ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ் நோயாளியின் உடலில் சுமார் 3 கிராம் அளவுக்கு அதிகமான இரும்பு சேர்கிறது. அதனால்தான் ஹீமோக்ரோமாடோசிஸின் முக்கிய மருத்துவ அறிகுறிகள் நோய் தொடங்கிய 7-10 ஆண்டுகளுக்குப் பிறகு தோன்றும்.

இரண்டாம் நிலை ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ் பெரும்பாலும் கல்லீரலின் சிரோசிஸ், ஆல்கஹால் துஷ்பிரயோகம் மற்றும் போதுமான புரத ஊட்டச்சத்து ஆகியவற்றுடன் உருவாகிறது.

கல்லீரலின் சிரோசிஸ் மூலம், டிரான்ஸ்ஃபெரின் தொகுப்பு குறைகிறது, இது இரத்தத்தில் இரும்பை பிணைத்து எலும்பு மஜ்ஜை (எரித்ரோபொய்சிஸுக்கு), திசுக்களுக்கு (திசு சுவாச என்சைம்களின் செயல்பாட்டிற்கு) மற்றும் இரும்பு டிப்போவுக்கு வழங்குகிறது. டிரான்ஸ்ஃபெரின் பற்றாக்குறையால், வளர்சிதை மாற்றத்திற்குப் பயன்படுத்தப்படாத இரும்புச் சத்து உள்ளது. கூடுதலாக, கல்லீரலின் சிரோசிஸுடன், இரும்பு கிடங்கின் வடிவமான ஃபெரிடின் தொகுப்பு பாதிக்கப்படுகிறது.

ஆல்கஹால் துஷ்பிரயோகம் குடலில் இரும்பு உறிஞ்சப்படுவதற்கு வழிவகுக்கிறது, இது பரம்பரை ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ் அல்லது கல்லீரல் சேதத்தின் அறிகுறிகளின் விரைவான தொடக்கத்திற்கும் நோயின் இரண்டாம் நிலை வளர்ச்சிக்கும் பங்களிக்கிறது.

போர்டல் அமைப்பில் அனஸ்டோமோஸ்கள் இருப்பது கல்லீரலில் இரும்பு படிவதை அதிகரிக்கிறது.

இரும்பு விலகல் (சைடோஆக்ரோசிஸ்டிக்) இரத்த சோகை மற்றும் தலசீமியா மேஜரில், உறிஞ்சப்பட்ட இரும்பு பயன்படுத்தப்படாது, அது அதிகப்படியானதாக மாறி, கல்லீரல், மாரடைப்பு மற்றும் பிற உறுப்புகள் மற்றும் திசுக்களில் வைக்கப்படுகிறது.

ஹீமோக்ரோமாடோசிஸின் நோய்க்குறியியல்

இரும்பு எங்கு வைக்கப்பட்டாலும், அது ஃபைப்ரோஸிஸ் வடிவத்தில் ஒரு திசு எதிர்வினையைத் தூண்டுகிறது.

இல்  கல்லீரல்  ஆரம்ப கட்டங்களில் மட்டுமே periportal ஹெபட்டோசைட்கள் இரும்பு படிவு கொண்டு போர்டல் மண்டலங்களின், சற்று குறைந்த அளவிற்கு, கூப்ஃபர் செல்கள் கவனிக்கப்பட வேண்டியதாகும் உள்ள ஃபைப்ரோஸிஸ் மற்றும். பின்னர் நார்ச்சத்துள்ள செப்டா சுற்றியுள்ள குழுக்கள் மற்றும் ஒழுங்கற்ற வடிவத்தின் முனைகள் ( ஹோலி இலையை ஒத்த படம்  ). கல்லீரலின் கட்டிடக்கலை ஓரளவு பாதுகாக்கப்படுகிறது, இருப்பினும் இதன் விளைவாக, பெரிய-முடிச்சு சிரோசிஸ் உருவாகிறது. கொழுப்பு மாற்றங்கள் இயல்பற்றவை, ஹெபடோசைட்டுகளில் கிளைகோஜன் உள்ளடக்கம் சாதாரணமானது.

இரும்பு இல்லாத பகுதிகளுடன் கல்லீரலின் சிரோசிஸ் நோயாளிகளுக்கு ஹெபடோசெல்லுலர் கார்சினோமா உருவாகும் ஆபத்து அதிகம்.

இல்  கணையம்,  ஃபைப்ரோஸிஸ் மற்றும் acinar செல்கள், மேக்ரோபேஜுகள், வலியுணர்வு அண்டிய தீவுகளை மற்றும் இழைம திசு இரும்பு சேர்மானங்களால் பெரன்சைமல் சீர்கேட்டை கண்டுபிடிக்கப்பட்டன.

இதய  தசையில் உச்சரிக்கப்படும் மாற்றங்கள் உருவாகின்றன , இதில் இழைகளில் இரும்புச்சத்து கொண்ட நிறமி குவிந்துள்ளது. இழைகளின் சிதைவு அசாதாரணமானது, மற்றும் கரோனரி தமனிகளின் கடினப்படுத்துதல் பெரும்பாலும் காணப்படுகிறது.

மண்ணீரல், எலும்பு மஜ்ஜை மற்றும் டூடெனனல் எபிதீலியத்தில் இரும்பு படிவுகளைக் கண்டறிய முடியாது. இது பொதுவாக மூளை  மற்றும்  நரம்பு திசுக்களில் இருக்காது  .

மேல்தோலின் அட்ராஃபி சருமத்தின் குறிப்பிடத்தக்க மெலிவை ஏற்படுத்தும்  . மயிர்க்கால்கள் மற்றும் செபாசியஸ் சுரப்பிகள் வெளிப்படுத்தப்படவில்லை. அடித்தள அடுக்கில் மெலனின் உள்ளடக்கம் அதிகரிப்பது சிறப்பியல்பு. மேல்தோலில், இரும்பு பொதுவாக இருக்காது, ஆனால் அதன் ஆழமான அடுக்குகளில், குறிப்பாக அடித்தளத்தில் காணப்படுகிறது.

அட்ரீனல் கோர்டெக்ஸ், முன்புற பிட்யூட்டரி சுரப்பி மற்றும் தைராய்டு சுரப்பி உள்ளிட்ட எண்டோகிரைன் சுரப்பிகளில்  இரும்பு படிவு மற்றும் ஃபைப்ரோஸிஸ் காணப்படுகிறது .

முட்டைகள் சிறியதாகவும் அமைப்பில் மென்மையாகவும் இருக்கும். அவை இரும்பு படிவு, இடைநிலை ஃபைப்ரோஸிஸ் இல்லாமல் கரு எபிதீலியத்தின் அட்ராபியைக் காட்டுகின்றன, மேலும் நுண்குழாய்களின் சுவர்களில் இரும்பு காணப்படுகிறது.

• குடிப்பழக்கத்திற்கான இணைப்பு

ஹீமோக்ரோமாடோசிஸின் மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் உள்ள நோயாளிகளுக்கு மதுப்பழக்கம் அடிக்கடி ஏற்படுகிறது, ஆனால் நோயின் அறிகுறியற்ற போக்கைக் கொண்ட உறவினர்களுக்கு அரிதாகவே ஏற்படுகிறது. ஆல்கஹால் துஷ்பிரயோகம் ஹீமோக்ரோமாடோசிஸுக்கு மரபணு முன்கணிப்பு உள்ள நபர்களில் இரும்புச் சேகரிப்பை துரிதப்படுத்தும். ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ் நோயாளிகளுக்கு, மது அருந்துதல் கல்லீரல் பாதிப்பை மோசமாக்குகிறது. ஆல்கஹாலிக் கல்லீரல் பாதிப்புக்கான பரிசோதனையில், இரும்பை உணவில் சேர்ப்பது சிரோசிஸுக்கு வழிவகுத்தது.

அறிகுறிகள் ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ்

பெரும்பாலும் ஆண்கள் ஹீமோக்ரோமாடோசிஸால் பாதிக்கப்படுகின்றனர் (ஆண்கள் மற்றும் பெண்களின் விகிதம் 20: 1), ஹீமோக்ரோமாடோசிஸின் விரிவான அறிகுறிகள் 40-60 வயதில் தோன்றும். பெண்களுக்கு 25-35 வருடங்களுக்குள் மாதவிடாய் இரத்தத்தின் மூலம் இரும்புச் சத்து இழக்கப்படுவதே பெண்களில் நோயின் குறைவான நிகழ்வுகளுக்கு காரணமாகும். மாதவிடாய் மற்றும் கர்ப்ப காலத்தில் பெண்களுக்கு அதிகப்படியான இரும்பு நீக்கப்படுகிறது. ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ் உள்ள பெண்களில், மாதவிடாய் பொதுவாக (ஆனால் எப்போதும் இல்லை) இல்லாமலோ அல்லது குறைவாகவோ இருக்கும், அல்லது கருப்பை நீக்கம் அல்லது நீடித்த (பல ஆண்டுகளாக) மாதவிடாய் நின்ற வரலாறு உள்ளது. குடும்ப ஹீமோக்ரோமாடோசிஸின் அவதானிப்புகள் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன, இதில் வெவ்வேறு தலைமுறையைச் சேர்ந்த 2 பெண்களில் மாதவிடாய் நீடித்தது. குடும்ப இளம் ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ் விவரிக்கப்பட்டுள்ளது. ஆண்களில், ஹீமோக்ரோமாடோசிஸின் அறிகுறிகள் பெண்களை விட இளம் வயதிலேயே தோன்றும்.

ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ் 20 வயதுக்கு குறைவான நோயாளிகளுக்கு அரிதாகவே கண்டறியப்படுகிறது, பெரும்பாலும் இது 40 முதல் 60 வயதிற்குள் கண்டறியப்படுகிறது. குழந்தைகளில், ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ் நோய் மிகவும் கடுமையானது மற்றும் தோல் நிறமி, நாளமில்லா கோளாறுகள் மற்றும் இதய சேதத்தால் வெளிப்படுகிறது.

ஹீமோக்ரோமாடோசிஸின் உன்னதமான அறிகுறிகள்: சோம்பல், அக்கறையின்மை, தோல் நிறமி, விரிவான கல்லீரல், பாலியல் செயல்பாடு குறைதல், இரண்டாம் நிலை முடி வளர்ச்சி பகுதிகளில் முடி உதிர்தல், பெரும்பாலும் நீரிழிவு நோய்

கல்லீரல் செயல்பாட்டின் நடைமுறையில் சாதாரண உயிர்வேதியியல் அளவுருக்கள் கொண்ட ஒரு மனிதனில் அறிகுறியற்ற ஹெபடோமேகலி அனைத்து நிகழ்வுகளிலும் ஹீமோக்ரோமாடோசிஸின் சாத்தியம் கருதப்பட வேண்டும். மக்கள்தொகையில் ஹீட்டோரோசைகோட்களின் அதிக அதிர்வெண் இருப்பதால், நோய் கண்டறியப்பட்டதை விட அடிக்கடி உருவாகிறது என்று நாங்கள் நம்புகிறோம். முதல் அறிகுறிகள் தோன்றிய தருணத்திலிருந்து நோயறிதல் நிறுவப்படும் வரை, சராசரியாக 5-8 ஆண்டுகள் கடந்து செல்கின்றன.

ஹீமோக்ரோமாடோசிஸின் முக்கிய அறிகுறிகள்:

1. 52-94% நோயாளிகளில் தோல் நிறமி (மெலஸ்மா) காணப்படுகிறது. மேல்தோலில் இரும்பு இல்லாத நிறமிகள் (மெலனின், லிபோஃபுசின்) மற்றும் ஹீமோசைடரின் படிவதால் இது ஏற்படுகிறது. நிறமியின் தீவிரம் நோயின் காலத்தைப் பொறுத்தது. தோலில் புகை, வெண்கலம், சாம்பல் நிறம் உள்ளது, உடலின் திறந்த பகுதிகளில் (முகம், கைகள்), முன்பு நிறமி உள்ள பகுதிகளில், அக்குள், பிறப்புறுப்பு பகுதியில் மிகவும் கவனிக்கத்தக்கது.
2.  நோயின் மேம்பட்ட கட்டத்தில் 97% நோயாளிகளுக்கு விரிவாக்கப்பட்ட கல்லீரல் காணப்படுகிறது, கல்லீரல் அடர்த்தியானது, பெரும்பாலும் வலிமிகுந்ததாக இருக்கும்.

37% வழக்குகளில், வயிற்று வலி குறிப்பிடப்படுகிறது, பொதுவாக மந்தமானது, கல்லீரலின் புண்ணுடன் சேர்ந்து. இருப்பினும், வலி சில நேரங்களில் மிகவும் தீவிரமானது, அது கூர்மையான வயிற்றை உருவகப்படுத்துகிறது மற்றும் சரிந்து திடீர் மரணத்திற்கு வழிவகுக்கும். இந்த மருத்துவ வெளிப்பாடுகளின் வழிமுறை தெளிவாக இல்லை. கல்லீரலில் இருந்து ஃபெரிடின் வெளியீடு ஒரு குறிப்பிட்ட பாத்திரத்திற்கு காரணம், இது வாசோஆக்டிவ் பண்புகளைக் கொண்டுள்ளது.

ஹெபடோசெல்லுலர் தோல்வியின் அறிகுறிகள் பொதுவாக இல்லை, மற்றும் ஆஸ்கைட்ஸ் அரிதாகவே இருக்கும். மண்ணீரலைத் துடிக்கலாம், ஆனால் அது அரிதாகவே குறிப்பிடத்தக்க அளவை அடைகிறது. உணவுக்குழாயின் சுருள் சிரை நாளங்களில் இருந்து இரத்தப்போக்கு ஏற்படுவது பொதுவானதல்ல.

முதன்மை கல்லீரல் புற்றுநோய் உருவாகின்றது  உள்ள  ஈரல் உள்ள நோயாளிகள் 15-30%. நோயின் முதல் மருத்துவ வெளிப்பாடுகளில், குறிப்பாக வயதான நோயாளிகளில் இது கண்டறியப்படலாம். நோயாளியின் நிலை மோசமடையும் போது, கல்லீரலில் விரைவான அதிகரிப்பு, வயிற்று வலி மற்றும் ஆஸ்கைட் ஆகியவற்றுடன் இது சந்தேகிக்கப்பட வேண்டும். சீரம் ஆல்பா-ஃபெடோபுரோட்டீன் அளவுகளை அதிகரிக்கலாம்

4. நாளமில்லா கோளாறுகள்.

ஏறக்குறைய மூன்றில் இரண்டு பங்கு நோயாளிகள் நீரிழிவு நோயின் மருத்துவ வெளிப்பாடுகளை உருவாக்குகிறார்கள், இது நெஃப்ரோபதி, நரம்பியல், புற வாஸ்குலர் நோய் மற்றும் பெருக்கம் ரெட்டினோபதி ஆகியவற்றால் சிக்கலாக்கப்படலாம். சில நோயாளிகளில், நீரிழிவு எளிதில் குணப்படுத்தக்கூடியது; மற்றவற்றில், பெரிய அளவில் இன்சுலின் கூட எந்த விளைவையும் ஏற்படுத்தாது. நீரிழிவு வளர்ச்சியை பரம்பரை முன்கணிப்பு, கல்லீரலின் சிரோசிஸ் மூலம் ஊக்குவிக்க முடியும், இது பலவீனமான குளுக்கோஸ் சகிப்புத்தன்மை, இரும்பு வைப்புகளால் கணையத்திற்கு நேரடி சேதம் ஏற்படுகிறது.

சுமார் மூன்றில் இரண்டு பங்கு நோயாளிகளில், பல்வேறு தீவிரத்தன்மையின் பிட்யூட்டரி சுரப்பியின் செயலிழப்பு உள்ளது. இது முன்புற பிட்யூட்டரி சுரப்பியில் இரும்பு படிவதால் ஏற்படலாம் மற்றும் கல்லீரல் சேதத்தின் தீவிரம் அல்லது இரும்பு வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறின் அளவைப் பொறுத்தது அல்ல. கோனாடோட்ரோபிக் ஹார்மோன்களை உற்பத்தி செய்யும் செல்கள் தேர்ந்தெடுக்கப்பட்ட முறையில் பாதிக்கப்படுகின்றன, இது சீரம் உள்ள ப்ரோலாக்டின் மற்றும் லுடினைசிங் ஹார்மோனின் அடிப்படை மட்டத்தில் குறைவு மற்றும் தைரோ- மற்றும் கோனாடோட்ரோபின் மற்றும் க்ளோமிபீன் உட்கொள்ளல் குறைக்கப்பட்ட பதிலில் வெளிப்படுகிறது. பிட்யூட்டரி சுரப்பியின் கோனாடோட்ரோபிக் செயல்பாட்டின் பற்றாக்குறை டெஸ்டிகுலர் அட்ராபி, ஆண்மைக்குறைவு, லிபிடோ இழப்பு, தோல் சிதைவு மற்றும் இரண்டாம் நிலை முடி வளர்ச்சி பகுதிகளில் முடி உதிர்தலுக்கு வழிவகுக்கிறது. கோனாடோட்ரோபின்களின் அறிமுகத்துடன் டெஸ்டோஸ்டிரோன் அளவு அதிகரிக்கிறது, இது இந்த ஹார்மோன்களுக்கு விந்தணுக்களின் பாதுகாக்கப்பட்ட உணர்திறனைக் குறிக்கிறது.

குறைவான பொதுவானது ஹைப்போ தைராய்டிசம் மற்றும் அட்ரீனல் பற்றாக்குறையுடன் கூடிய பன்ஹைபோபிட்யூட்டரிசம் ஆகும்.

5. இதய செயலிழப்பு.

கார்டியோமயோபதி  இதயத்தின் விரிவாக்கம், தாளக் கோளாறுகள் மற்றும் இதய செயலிழப்பு படிப்படியாக வளர்ச்சி ஆகியவற்றுடன் கார்டியாக் கிளைகோசைடுகளுடன் சிகிச்சையை எதிர்க்கிறது. ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ் உள்ள 35% நோயாளிகள் இதய செயலிழப்பால் இறக்கின்றனர்.

நோயறிதலின் போது ஈசிஜி மாற்றங்கள் 88% பரம்பரை ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ் நோயாளிகளில் காணப்படுகின்றன. சில நேரங்களில், குறிப்பாக இளம் நோயாளிகளில், இந்த நோய் முதலில் இதய செயலிழப்பு அறிகுறிகளாக வெளிப்படும். இதயப் பாதிப்பு சரியான பிரிவுகளின் முற்போக்கான தோல்வி, தாளக் கோளாறுகள் மற்றும் சில நேரங்களில் திடீர் மரணத்திற்கு வழிவகுக்கிறது. இது சுருங்கும் பெரிகார்டிடிஸ் அல்லது கார்டியோமயோபதி போன்றது. இதயம் பெரும்பாலும் கோளமானது. "இரும்பு இதயம்" என்பது பலவீனமான இதயம்.

இதயத்தின் செயலிழப்பு முக்கியமாக மாரடைப்பு மற்றும் கடத்தும் அமைப்பில் இரும்பு படிவதோடு தொடர்புடையது.

6. வளர்சிதை மாற்ற மாலாப்சார்ப்ஷன் நோய்க்குறி  இந்த உறுப்புகளில் இரும்புச்சத்து கொண்ட நிறமி படிவதால் சிறு குடல் மற்றும் கணையத்தின் செயலிழப்பு ஏற்படுகிறது.
7. ஆர்த்ரோபதி

ஏறக்குறைய மூன்றில் இரண்டு பங்கு நோயாளிகள் மெட்டகார்போபாலஞ்சியல் மூட்டுகளை பாதிக்கும் சிறப்பியல்பு ஆர்த்ரோபதியை உருவாக்குகின்றனர். இடுப்பு மற்றும் மணிக்கட்டு மூட்டுகள் பாதிக்கப்படலாம். ஆர்த்ரோபதி ஹீமோக்ரோமாடோசிஸின் முதல் வெளிப்பாடாக இருக்கலாம் மற்றும் கால்சியம் பைரோபாஸ்பேட் படிகங்கள் படிவதால் ஏற்படும் கடுமையான சினோவிடிஸால் ஏற்படுகிறது. எக்ஸ்ரே பரிசோதனை ஹைபர்டிராஃபிக் ஆஸ்டியோஆர்த்ரிடிஸ், மெனிஸ்கியின் காண்ட்ரோகால்சினோசிஸ் மற்றும் மூட்டு குருத்தெலும்பு ஆகியவற்றின் படத்தை வெளிப்படுத்துகிறது.

ஹீமோக்ரோமாடோசிஸின் அறிகுறிகள் நீண்ட காலத்திற்கு (15 ஆண்டுகள் அல்லது அதற்கு மேற்பட்டவை) வெளிப்படும், கல்லீரல் சிரோசிஸின் வளர்ச்சியுடன், ஆயுட்காலம் 10 ஆண்டுகளுக்கு மேல் இல்லை. இரண்டாம் நிலை ஹீமோக்ரோமாடோசிஸுடன், ஆயுட்காலம் குறைவாக இருக்கும்.

[8], [9], [10], [11]

படிவங்கள்

1. பரம்பரை (இடியோபாடிக், முதன்மை) ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ்.
2. இரண்டாம் நிலை ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ், படிவங்கள்:
   1. இரத்தமாற்றத்திற்குப் பிறகு (நாள்பட்ட இரத்த சோகைக்கு, நீண்ட காலமாக இரத்தமாற்றம் பயன்படுத்தப்படும் சிகிச்சையில்).
   2. உணவு (தண்ணீர் மற்றும் உணவில் இரும்பு அதிகமாக உட்கொள்வதால் ஆப்பிரிக்க பந்து பழங்குடியினரின் ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ்; கல்லீரலின் ஆல்கஹால் சிரோசிஸ்; அநேகமாக காஷின்-பெக் நோய் போன்றவை).
   3. வளர்சிதை மாற்றம் (இடைநிலை பி-தலசீமியாவில் இரும்பு வளர்சிதை மாற்றத்தின் மீறல், கல்லீரலின் சிரோசிஸ் உள்ள நோயாளிகளுக்கு கணையக் குழாயின் அடைப்பு, சருமப் போர்பிரியா, முதலியன போர்டோகாவல் அனஸ்டோமோசிஸின் வளர்ச்சி அல்லது திணிப்பு).
   4. கலப்பு தோற்றம் (தலசீமியா மேஜர், சில வகையான டைசெக்ரோபாய்டிக் அனீமியா - இரும்பு விலகல், சைடோஆக்ரெஸ்டிக், சைடரோபிளாஸ்டிக்).

[12], [13], [14], [15], [16], [17], [18], [19], [20], [21], [22], [23], [24],

கண்டறியும் ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ்

• ஹீமோக்ரோமாடோசிஸிற்கான ஆய்வக தரவு

1. முழுமையான இரத்த எண்ணிக்கை: இரத்த சோகையின் அறிகுறிகள் (அனைத்து நோயாளிகளிலும் இல்லை), அதிகரித்த ESR.
2. பொது சிறுநீர் பகுப்பாய்வு: மிதமான புரோட்டினூரியா, யூரோபிலினூரியா, குளுக்கோசூரியா சாத்தியம்; சிறுநீரில் இரும்பு வெளியேற்றம் ஒரு நாளைக்கு 10-20 மி.கி ஆக அதிகரிக்கிறது (விதிமுறை 2 மி.கி / நாள் வரை).
3. உயிர்வேதியியல் இரத்த பரிசோதனை: சீரம் இரும்பின் அளவு 37 μmol / L க்கும் அதிகமாக உள்ளது, சீரம் ஃபெரிடின் 200 μmol / L க்கும் அதிகமாக உள்ளது, இரும்புடன் டிரான்ஸ்ஃபெரின் செறிவூட்டலின் சதவீதம் 50%க்கும் அதிகமாக உள்ளது, ALT இன் அதிகரிப்பு, காமா குளோபுலின்ஸ், தைமோல் சோதனை பலவீனமான குளுக்கோஸ் சகிப்புத்தன்மை அல்லது ஹைப்பர் கிளைசீமியா.
4. 11-OCS, 17-OCS, சோடியம், குளோரைடுகள், ஹைட்ரோகார்டிசோன் ஆகியவற்றின் இரத்த அளவுகளில் குறைவு, தினசரி சிறுநீர் வெளியேற்றத்தில் குறைவு 17-OCS, 17-KS, பாலியல் ஹார்மோன்களின் இரத்தம் மற்றும் சிறுநீர் அளவுகளில் குறைவு.
5. ஸ்டெர்னல் பஞ்சர்: பஞ்ச்டேட்டில் அதிக இரும்பு சத்து உள்ளது.
6. சருமத்தின் பயாப்ஸிகளில் - மெலனின் அதிகப்படியான படிவு, கல்லீரலின் பயாப்ஸிகளில் - ஹீமோசைடெரின், லிபோஃபுசின், கல்லீரலின் நுண்ணுயிர் சிரோசிஸின் படம். ஆராய்ச்சித் தரவுகளின்படி, முதன்மை ஹீமோக்ரோமாடோசிஸில் உள்ள கல்லீரலில் உள்ள இரும்புச் சத்து நெறியுடன் ஒப்பிடும்போது கிட்டத்தட்ட 40 மடங்கு அதிகரிக்கிறது, மேலும் இரண்டாம் நிலை ஹீமோக்ரோமாடோசிஸில் 3-5 மடங்கு அதிகரிக்கிறது.
7. டெஸ்ஃபெரல் சோதனை - இரும்பு ஃபெரிடின் மற்றும் ஹீமோசைடெரினை பிணைத்து உடலில் இருந்து அகற்றும் திறனின் அடிப்படையில். ஒரு நாளைக்கு 0.5-1 கிராம் டெஸ்ஃபெரல் இன்ட்ராமுஸ்குலர் நிர்வாகத்திற்குப் பிறகு, 2 மில்லிகிராமுக்கு மேல் இரும்பு சிறுநீரில் வெளியேற்றப்பட்டால் சோதனை நேர்மறையாகக் கருதப்படுகிறது.
8. எஃப் எரிடின் சீரம்

இரும்பு சேமித்து வைக்கும் முக்கிய செல்லுலார் புரதம் ஃபெரிடின் ஆகும். பொதுவாக, சீரம் ஃபெரிட்டின் சிறிய அளவு இரும்பைக் கொண்டிருக்கும், அதன் செயல்பாடு தெரியவில்லை. அதன் செறிவு உடலின் இரும்பு கடைகளுக்கு விகிதாசாரமாகும். இருப்பினும், இது சிக்கலற்ற அதிகப்படியான இரும்புடன் மட்டுமே கண்டறியும் மதிப்பைக் கொண்டுள்ளது மற்றும் ஹீமோக்ரோமாடோசிஸின் முன் சிரோடிக் கட்டத்தை நம்பத்தகுந்த முறையில் கண்டறிய அனுமதிக்காது. சாதாரண மதிப்புகள் அதிகப்படியான இரும்பு குவிப்பை விலக்கவில்லை. சிகிச்சையின் செயல்திறனை கண்காணிக்க இந்த காட்டி பயன்படுத்தப்படலாம்.

ஹெபடோசைட்டுகளின் கடுமையான நெக்ரோசிஸுடன், கல்லீரல் உயிரணுக்களிலிருந்து வெளியிடுவதால் சீரம் ஃபெரிடின் அளவு அதிகரிக்கிறது. கூடுதலாக, சில புற்றுநோய்களில் அதிக சீரம் ஃபெரிடின் அளவு காணப்படுகிறது.

9. பஞ்சர் கல்லீரல் பயாப்ஸி

பஞ்சர் கல்லீரல் பயாப்ஸி என்பது நோயறிதலை உறுதி செய்வதற்கான சிறந்த முறையாகும், மேலும் கல்லீரலின் ஃபைப்ரோஸிஸ் அல்லது சிரோசிஸ் மற்றும் இரும்புச் சேர்மத்தின் அளவை தீர்மானிக்க உதவுகிறது. பயாப்ஸி மாதிரியில் உள்ள இரும்பின் அளவு உடலில் உள்ள மொத்த இரும்பு சேமிப்புடன் தொடர்புடையது. அடர்த்தியான ஃபைப்ரோஸ் செய்யப்பட்ட கல்லீரலில் பஞ்சர் பயாப்ஸி கடினமாக இருக்கலாம், ஆனால் பயாப்ஸி பெறப்பட்டால், அது பண்பு நிறமி சிரோசிஸை வெளிப்படுத்தலாம்.

கல்லீரல் பிரிவுகள் பெர்ல்ஸ் ரீஜென்ட் மூலம் கறைபட்டுள்ளது. கறை படிந்த பாரன்கிமல் செல்களின் (0-100%) சதவீதத்தைப் பொறுத்து இரும்புச் சேகரிப்பின் அளவு பார்வைக்கு (0 முதல் 4+ வரை) மதிப்பிடப்படுகிறது. இரும்பின் அளவு இரசாயன முறைகளால் தீர்மானிக்கப்படுகிறது. புதிய மாதிரி இல்லை என்றால், பாரஃபின் தொகுதியில் பதிக்கப்பட்ட திசுக்களை நீங்கள் ஆராயலாம். இரும்பு உள்ளடக்கத்தை அறிந்து (1 கிராம் உலர் எடைக்கு மைக்ரோகிராம் அல்லது மைக்ரோமோலில்), கல்லீரல் இரும்பு குறியீடு கணக்கிடப்படுகிறது (1 கிராம் உலர் எடைக்கு மைக்ரோமோல்களில் உள்ள இரும்பு உள்ளடக்கம், இலக்குகளில் வயதினால் வகுக்கப்படுகிறது). ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ் நோயாளிகளுக்கு, கல்லீரலில் உள்ள இரும்புச் சத்து வயதைப் பொறுத்தது. கல்லீரல் இரும்பு குறியீடானது ஓரினச்சேர்க்கை (1.9 க்கு மேல் உள்ள குறியீடு) மற்றும் குடல் கல்லீரல் நோய் உள்ள நோயாளிகளை வேறுபடுத்துவதை சாத்தியமாக்குகிறது. ஹீட்டோரோசைகோட்கள் மற்றும் ஆல்கஹால் கல்லீரல் நோயால் பாதிக்கப்பட்ட நோயாளிகள் இருவரும் ஃபெரிடின் அளவு மற்றும் / அல்லது சதவிகித திருப்தி அதிகரிப்பதை அனுபவிக்கலாம்.

மற்ற நோயியல் இல்லாத நிலையில் (உதாரணமாக, இரத்தமாற்றம், குடிப்பழக்கம், வைரஸ் ஹெபடைடிஸ் சி, இரத்த நோய்கள்), மிதமான மற்றும் கடுமையான சைடரோசிஸ் (3+ முதல் 4+ வரை) ஆகியவற்றால் ஏற்படும் இரும்புச் சுமை பரம்பரை ஹீமோக்ரோமாடோசிஸைக் குறிக்கிறது. நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த, இரும்பின் அளவு இரசாயன முறைகள் மற்றும் கல்லீரல் இரும்பு குறியீட்டால் தீர்மானிக்கப்படுகிறது. லேசான சைடரோசிஸ் (1+ முதல் 2+ வரை) அல்லது ஏதேனும் இணையான நோய் (ஆல்கஹால், வைரஸ் ஹெபடைடிஸ் சி) உடன், பரம்பரை ஹீமோக்ரோமாடோசிஸை விலக்க, கல்லீரல் இரும்பு குறியீட்டை தீர்மானிக்க வேண்டியது அவசியம்.

இருப்பினும், இரத்தமாற்றத்தால் தூண்டப்பட்ட இரும்பு அதிக சுமை கொண்ட நோயாளிகளில், இந்த குறியீட்டுக்கு கண்டறியும் மதிப்பு இல்லை.

சிகிச்சையின் போது இரும்புச்சத்து குறைபாட்டைக் கண்காணிக்க கல்லீரல் பயாப்ஸி அவசியமில்லை. சீரம் இரும்பு வளர்சிதை மாற்ற அளவுருக்கள் தீர்மானிக்க போதுமானது.

• கருவி தரவு

1. அல்ட்ராசவுண்ட் மற்றும் ரேடியோஐசோடோப் ஸ்கேனிங்: கல்லீரலின் விரிவாக்கம், கணையம், அவற்றில் பரவலான மாற்றங்கள், ஸ்ப்ளெனோமேகலி.
2. FEGDS: கல்லீரல் சிரோசிஸ் வளர்ச்சியுடன், உணவுக்குழாய் மற்றும் வயிற்றின் சுருள் சிரை நாளங்கள் வெளிப்படும்.
3. எக்கோ கார்டியோகிராபி: இதயத்தின் அளவு அதிகரிப்பு, மாரடைப்பின் சுருக்க செயல்பாட்டில் குறைவு.
4. ஈசிஜி: மாரடைப்பில் பரவக்கூடிய மாற்றங்கள் (குறைக்கப்பட்ட டி அலை, எஸ்டி இடைவெளி), கியூடி இடைவெளியை நீட்டித்தல், இதய தாள இடையூறுகள்.
5. ஒற்றை-ஃபோட்டான் உமிழ்வு கணக்கிடப்பட்ட டோமோகிராஃபி (CT), கல்லீரலின் சமிக்ஞை குறைவின் அளவு சீரம் ஃபெரிடின் அளவோடு தொடர்புடையது, ஆனால் இந்த விசாரணை முறை கல்லீரலின் அதிகப்படியான சுமை இரும்புடன் அதன் உள்ளடக்கம் குறைவாக இருக்கும் சந்தர்ப்பங்களில் வெளிப்படுத்தாது 5 மடங்கு விதிமுறை (40% நோயாளிகள்).

இரண்டு ஆற்றல் நிலைகளைப் பயன்படுத்தி CT உடன் தீர்மானத்தின் துல்லியம் கணிசமாக மேம்படுத்தப்பட்டுள்ளது.

இயற்கையாக நிகழும் பாராமக்னடிக் கான்ட்ராஸ்ட் ஏஜெண்டான இரும்பை காந்த அதிர்வு இமேஜிங் மூலம் கண்டறிய முடியும். இரும்பு ஓவர்லோட் மூலம், டி 2 பயன்முறையில் பரிசோதிக்கும்போது தளர்வு நேரம் கணிசமாகக் குறைக்கப்படுகிறது.

CT மற்றும் MRI குறிப்பிடத்தக்க இரும்புச் சுமைகளைக் கண்டறிந்தாலும், அவை கல்லீரலில் அதன் செறிவை துல்லியமாக தீர்மானிக்கவில்லை.

வேறுபட்ட நோயறிதல்

பரம்பரை ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ் (உதாரணமாக, ஆல்கஹால் கல்லீரல் நோய் மற்றும் வைரஸ் ஹெபடைடிஸ் சி) உடன் தொடர்புடைய சிரோசிஸ், சீரம் இரும்பு மற்றும் ஃபெரிடின் அளவுகள் மற்றும் இரும்புடன் டிரான்ஸ்ஃபெரின் செறிவு சில நேரங்களில் அதிகரிக்கலாம். கல்லீரல் சிரோசிஸுடன் நீரிழிவு நோயின் சேர்க்கை பெரும்பாலும் காணப்படுவதால் மற்றும் சிரோசிஸ் நோயாளிகள் ஆண்மைக் குறைவு, கூந்தல் குறைதல் மற்றும் தோல் நிறமி குறைதல் ஆகியவற்றை அனுபவிக்கலாம் என்பதால் மருத்துவப் படம் எப்போதும் நோயறிதலைச் செய்ய அனுமதிக்காது. இருப்பினும், ஹீமோக்ரோமாடோசிஸில், கல்லீரல் செல் தோல்வியின் வெளிப்பாடுகள் பொதுவாக குறைவாகவே இருக்கும். கல்லீரல் பயாப்ஸி மூலம் அனைத்து சந்தேகங்களும் தீர்க்கப்படுகின்றன. ஆல்கஹால் நோயாளிகளுக்கு பெரும்பாலும் (57%) கல்லீரல் சைடரோசிஸ் இருந்தாலும், அது அரிதாகவே குறிப்பிடத்தக்கதாகும் (7%). கல்லீரல் இரும்பு குறியீட்டைத் தீர்மானிப்பது பரம்பரை ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ் (இதில் குறியீடானது 1.9 ஐ விட அதிகமாக உள்ளது) மற்றும் கல்லீரலில் அதிகப்படியான இரும்புச் சேர்வதற்கான பிற காரணங்களை வேறுபடுத்துவதை சாத்தியமாக்குகிறது.

சிகிச்சை ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ்

இரத்தம் இரத்தப்போக்கு மூலம் அகற்றப்படலாம்; அதே நேரத்தில், திசு இருப்புக்களில் இருந்து ஒரு நாளைக்கு 130 மி.கி. இரத்த மீளுருவாக்கம் மிக விரைவாக நிகழ்கிறது, ஹீமோகுளோபின் தொகுப்பு விதிமுறையுடன் ஒப்பிடும்போது 6-7 முறை துரிதப்படுத்தப்படுகிறது. 500 மிலி இரத்தத்திலிருந்து 250 மி.கி இரும்பு மட்டுமே வெளியேற்றப்படுவதால், அதிக அளவு இரத்தத்தை அகற்றுவது அவசியம், மேலும் திசுக்களில் 200 மடங்கு அதிகமாக உள்ளது. அசல் கையிருப்பைப் பொறுத்து, 7 முதல் 45 கிராம் இரும்பை அகற்ற வேண்டும். 500 மிலி இரத்தக் கசிவு வாரத்திற்கு ஒரு முறை செய்யப்படுகிறது, மற்றும் நோயாளியின் ஒப்புதலுடன் - சீரம் உள்ள இரும்பு மற்றும் ஃபெரிடின் அளவுகள் வரை வாரத்திற்கு 2 முறை, அத்துடன் இரும்புடன் டிரான்ஸ்ஃபெரின் செறிவூட்டல் அளவு, குறைந்த வரம்பிற்கு குறையும் நெறியின். இரத்தக் கசிவுடன் சிகிச்சையளிக்கப்பட்ட நோயாளிகளின் சராசரி ஆயுட்காலம் இரத்தக் கசிவை உருவாக்காத நோயாளிகளை விட கணிசமாக நீண்டது, மேலும் முறையே 8.2 மற்றும் 4.9 ஆண்டுகள், மற்றும் 5 ஆண்டுகளில் இறப்பு முறையே - 11 மற்றும் 67%. இரத்தக் கசிவு நல்வாழ்வை மேம்படுத்தவும் உடல் எடையை அதிகரிக்கவும் உதவுகிறது. நிறமி மற்றும் ஹெபடோஸ்ப்ளெனோமேகலி குறைகிறது. கல்லீரல் செயல்பாட்டின் உயிர்வேதியியல் குறிகாட்டிகள் மேம்படுத்தப்பட்டுள்ளன. சிலருக்கு சிறந்த நீரிழிவு சிகிச்சை கிடைக்கும். ஆர்த்ரோபதியின் போக்கு மாறாது. இதய செயலிழப்பின் தீவிரம் குறையலாம். 40 வயதிற்கு முன்பே ஆண்களில் நோய் கண்டறியப்பட்டால், ஃபிளெபோடோமி ஹைபோகோனாடிசத்தின் வெளிப்பாடுகள் பலவீனமடைய வழிவகுக்கும். ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ் நோயாளிகள் சிகிச்சையின் போது மீண்டும் மீண்டும் பயாப்ஸியுடன் சிரோசிஸின் தலைகீழ் வளர்ச்சியை வெளிப்படுத்தியபோது, 2 அவதானிப்புகள் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன. இது, வெளிப்படையாக, ஹீமோக்ரோமாடோசிஸில் உள்ள ஃபைப்ரோஸிஸ் வகையால் விளக்கப்படுகிறது, இதில் கல்லீரல் கட்டிடக்கலை பாதுகாக்கப்படுகிறது.

இரும்பு திரட்சியின் வீதம் 1.4 முதல் 4.8 மி.கி / நாள் வரை மாறுபடும், எனவே, இரும்பு அளவை இயல்பாக்கிய பிறகு, அதன் திரட்சியைத் தடுக்க, ஒவ்வொரு 3 மாதங்களுக்கும் 500 மில்லி இரத்தத்தை அகற்றுவதன் மூலம் இரத்தப்போக்கு செய்ய வேண்டியது அவசியம். இரும்புச்சத்து குறைந்த உணவை கண்டுபிடிக்க இயலாது.

நீண்ட செயல்பாட்டு டெஸ்டோஸ்டிரோன் தயாரிப்புகளை இன்ட்ராமுஸ்குலர் மாற்றுவதன் மூலம் கோனாடல் அட்ராபிக்கு சிகிச்சையளிக்க முடியும். மனித கோரியானிக் கோனாடோட்ரோபின் ஊசி விந்தணு அளவு மற்றும் விந்து எண்ணிக்கை அதிகரிக்க முடியும்.

நீரிழிவு நோய்க்கு சிகிச்சையளிக்க, உணவுடன் கூடுதலாக, தேவைப்பட்டால் இன்சுலின் பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. சில நோயாளிகளில், நீரிழிவு நோய் சரி செய்ய இயலாது.

இதயத்திலிருந்து வரும் சிக்கல்கள் வழக்கமான சிகிச்சைக்கு சரியாக பதிலளிக்காது, ஆனால் இரத்தக் கசிவுடன் தலைகீழாக இருக்கலாம்.

• கல்லீரல் மாற்று

பரம்பரை ஹீமோக்ரோமாடோசிஸுடன் கல்லீரல் மாற்று அறுவை சிகிச்சைக்குப் பிறகு உயிர்வாழும் விகிதம் மற்ற நோய்களைக் காட்டிலும் குறைவாக உள்ளது (25% கழித்து 53% மற்றும் 81%). குறைந்த உயிர்வாழ்வு இதய சிக்கல்கள் மற்றும் செப்சிஸுடன் தொடர்புடையது, ஆரம்பகால நோயறிதல் மற்றும் சிகிச்சையின் முக்கியத்துவத்தை எடுத்துக்காட்டுகிறது.

ஆரோக்கியமான கல்லீரல் மாற்று அறுவை சிகிச்சைக்கு உட்பட்ட ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ் நோயாளிகளையும், கண்டறியப்படாத ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ் உள்ள நன்கொடையாளர்களிடமிருந்து கல்லீரல் மாற்று சிகிச்சையைப் பெற்ற பிற நோயியல் நோயாளிகளையும் கவனிக்கும்போது, கல்லீரல் வளர்சிதை மாற்றக் குறைபாடு உள்ளதா என்பதை நிறுவ முடியவில்லை.

• ஹீமோக்ரோமாடோசிஸை முன்கூட்டியே கண்டறிவதற்காக உறவினர்களின் பரிசோதனை

ஆரம்ப சிகிச்சைக்காக (திசு சேதம் ஏற்படுவதற்கு முன்), நோயாளியின் உடனடி குடும்பத்தை, குறிப்பாக உடன்பிறப்புகளை ஆய்வு செய்வது முக்கியம். சாதாரண இரும்பு மற்றும் சீரம் ஃபெரிடின் அளவுகள் மற்றும் டிரான்ஸ்பரின் செறிவூட்டல் ஆகியவை சாதாரண இரும்பு கடைகளால் பொருந்தும். ஹீமோக்ரோமாடோசிஸிற்கான ஸ்கிரீனிங் டெஸ்ட், அதிகரித்த டிரான்ஸ்ஃபெரின் செறிவு (50%க்கும் அதிகமாக) மற்றும் சீரம் ஃபெரிடின் அளவுகள் (ஆண்களில் 200 μg / L க்கும் அதிகமாகவும் பெண்களில் 150 μg / L) கலவையின் அடிப்படையில், 94 உணர்திறன் கொண்டது %, மற்றும் குறிப்பிட்ட தன்மை 86%க்கு சமம். இந்த குறிகாட்டிகளில் ஏதேனும் ஒன்றின் உயர்ந்த மதிப்புகள் நீண்ட காலத்திற்கு நீடித்தால், கல்லீரல் பயாப்ஸி உள்ளடக்கம் மற்றும் கல்லீரல் இரும்பு குறியீட்டை நிர்ணயிப்பதன் மூலம் குறிக்கப்படுகிறது. ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ் (ஹோமோசைகோசிட்டி) நோயறிதல் ஒரு உறவினரிடம் உறுதி செய்யப்படும்போது, அறிகுறிகள் இல்லாவிட்டாலும் இரத்தக் கசிவுடன் சிகிச்சையளிக்கப்பட வேண்டும்.

உறவினர்கள் மற்றும் நோயாளியின் HLA-A செரோடைப்பை ஒப்பிடுவதன் மூலமும் இந்த நோயைக் கண்டறிய முடியும். ஒரு நோயாளியின் சகோதரர்களும் சகோதரிகளும் அவருடன் ஒரே செரோடைப் வைத்திருப்பதால் ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ் உருவாகும் ஆபத்து அதிகம். தொலைதூர எதிர்காலத்தில், HLA தட்டச்சுக்கு பதிலாக பிறழ்வு பகுப்பாய்வு செய்ய முடியும். Heterozygotes முற்போக்கான இரும்பு அதிக சுமையை உருவாக்காது.

நோயாளியின் குழந்தைகளில் ஹீமோக்ரோமாடோசிஸை உருவாக்கும் ஆபத்து சிறியது, ஏனெனில் இரண்டாவது பெற்றோர் பன்முகத்தன்மை கொண்ட (கேரியர்) வாய்ப்பு 1:10 ஆகும். இருப்பினும், அனைத்து இளம் பருவத்தினரிடமும் இரும்புச் சுமை இருப்பதை முன்கூட்டியே கண்டறிய, சீரம் இரும்பு மற்றும் ஃபெரிடின் அளவுகள் மற்றும் இரும்புடன் டிரான்ஸ்பரின் செறிவூட்டலின் அளவை அளவிடுவது அவசியம். ஹீமோக்ரோமாடோசிஸின் வளர்ச்சிக்கு காரணமான குறைபாடுள்ள மரபணு துல்லியமாக அடையாளம் காணப்பட்டால், பிறழ்வு பகுப்பாய்வைப் பயன்படுத்தி நோயைக் கண்டறிய முடியும்.

• வெகுஜன ஆய்வு

பரம்பரை ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ் நோயாளிகளை அடையாளம் காண காகசியன் இனத்தின் பிரதிநிதிகளில் இரும்புடன் டிரான்ஸ்பரின் செறிவூட்டலின் அளவை தீர்மானிப்பது பொருளாதார ரீதியாக லாபகரமானது. மக்கள்தொகையின் மாதிரி கணக்கெடுப்பு நியாயமானது. முடக்குவியல் கிளினிக்கில் அனுமதிக்கப்பட்ட நோயாளிகளில், பரம்பரை ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ் 1.5%இல் கண்டறியப்பட்டது. ஆய்வின் மற்றொரு நேர்மறையான அம்சம் 15% நோயாளிகளுக்கு இரும்புச்சத்து குறைபாட்டை அடையாளம் காண்பது.

[25], [26], [27], [28], [29], [30]

முன்அறிவிப்பு

ஹீமோக்ரோமாடோசிஸின் முன்கணிப்பு பெரும்பாலும் இரும்புச் சுமை அளவு மற்றும் கால அளவு ஆகியவற்றால் தீர்மானிக்கப்படுகிறது. எனவே, ஆரம்பகால நோயறிதல் மற்றும் சிகிச்சை அவசியம்.

நீரிழிவு நோய் வருவதற்கு முன்பும், நீரிழிவு நோய் வருவதற்கு முன்பும், இரத்தக்கசிவுடன் சாதாரண இரும்பு அளவை பராமரித்து வந்தால், முன் சிரோடிக் கட்டத்தில் சிகிச்சை தொடங்கினால் இந்த நோய் ஆயுட்காலத்தை பாதிக்காது. அத்தகைய நோயாளிகளின் ஆயுளை காப்பீடு செய்யும் போது இதை கருத்தில் கொள்வது அவசியம்.

இதய செயலிழப்பு முன்கணிப்பை மோசமாக்குகிறது, மேலும் இந்த சிக்கலுடன் சிகிச்சையளிக்கப்படாத நோயாளிகள் அரிதாக ஒரு வருடத்திற்கு மேல் வாழ்கின்றனர். அத்தகைய நோயாளிகளின் முனைய அறிகுறி அரிதாக கல்லீரல் செயலிழப்பு அல்லது உணவுக்குழாயின் சுருள் சிரை நாளங்களில் இருந்து இரத்தப்போக்கு ஆகும்.

மது குடிப்பதை நிறுத்திய ஆல்கஹால் சிரோசிஸ் நோயாளிகளை விட ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ் நோயாளிகளுக்கு முன்கணிப்பு சிறந்தது. இருப்பினும், ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ் நோயாளிகளுக்கு ஆல்கஹால் துஷ்பிரயோகம் செய்தால் நோயின் தீவிரம் கணிசமாக மோசமடைகிறது.

கல்லீரல் சிரோசிஸ் முன்னிலையில் ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ் நோயாளிகளுக்கு ஹெபடோசெல்லுலர் கார்சினோமா உருவாகும் ஆபத்து சுமார் 200 மடங்கு அதிகரிக்கிறது மற்றும் உடலில் இருந்து இரும்பு வெளியேறும் போது குறையாது. ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ் (சுமார் 15%) நோயாளிகளின் ஒரு சிறிய விகிதத்தில், கல்லீரல் அழற்சி இல்லாத நிலையில் ஹெபடோசெல்லுலர் கார்சினோமா உருவாகிறது, அதாவது. பிற காரணங்களால் ஹெபடோசெல்லுலர் கார்சினோமா நிகழ்வுகளை ஒத்த அதிர்வெண்ணுடன்.

[31], [32], [33], [34], [35], [36]