நோய்கள் இந்தப் பிரிவின் முக்கிய பிரதிநிதிகள் முக்கியமாக இழைமணிக்குரிய நொதிகள் பின்வரும் குறைபாடு தொடர்புடையதாக இருக்கிறது: fumarase மற்றும் கீட்டோ- glutaratdegidrogenaznogo சிக்கலான சக்ஸினேட் டிஹைட்ரோஜெனெஸ் மற்றும் aconitase.
இந்த வகை நோய்களின் மக்கள் தொகை அதிர்வெண் 1:10 000 நேரடி பிறப்புகளும், ஒரு மிண்டோக்கண்டிக் டி.என்.ஏ குறைபாடு காரணமாக ஏற்படும் நோய்கள், சுமார் 1: 8000 ஆகும்.
பைருவிக்கு அமில வளர்சிதைமாற்றத்தின் மரபணு நிர்ணயிக்கப்பட்ட நோய்களில், பைருவேட் டீஹைட்ரோஜினேஸ் சிக்கல் மற்றும் பைருவேட் கார்பாக்சிலேஸ் குறைபாடுகள் தனிமைப்படுத்தப்பட்டுள்ளன. இந்த நிலைமைகளில் பெரும்பாலானவை, மின்வழங்கின் குறைபாடு தவிர, ஆல்பா கூறு
Trihopolidistrofiya மென்கெஸ் '(செக்ஸ் முடி நோய், OMIM 309400) முதல் 1962 ஆம் ஆண்டு ஜெஎச் மென்கெஸ் விவரித்தனர் நிகழ்வு 1: 114 000-1: 250 000 குழந்தைகளுக்கு. இது X குரோமோசோமிற்கு இடைவிடாமல் இணைக்கப்பட்டுள்ளது. டி
வோல்ஃப்ராம் நோய்க்குறி (DIDMOAD சிண்ட்ரோம் - வெல்லமில்லாதநீரிழிவு, நீரிழிவு Mettitus, ஆப்டிக் வலுவிழப்பு, காது கேளாமை, OMIM 598500) முதல்முறை டி.ஜே. வோல்ஃப்ராம் மற்றும் என்.ஆர் க்கான விவரிக்கப்பட்டுள்ளது WagenerB 1938 பின்னர் வெல்லமில்லாதநீரிழிவு மற்றும் காதுகேளாமை பிற்சேர்க்கைகளைக் கொண்டிருந்தது இது இளம்பருவ நீரிழிவு நோய் மற்றும் கண்ணின் செயல்திறன் இழப்பு ஒரு கலவையான. இன்றுவரை, இந்த நோய்க்கான சுமார் 200 வழக்குகள் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன.
அல்ஜீயின் முற்போக்கான ஸ்க்லீரோசிங் பாலிஓயோஸ்டிரோபி (OMIM 203700) 1931 ஆம் ஆண்டில் பி.ஜே. ஆல்பர்ஸ் என்பவரால் முதலில் விவரிக்கப்பட்டது. மக்கள் தொகை அதிர்வெண் இதுவரை நிறுவப்படவில்லை. இது தன்னியக்க மீட்சி வகை மூலம் மரபுவழி. மரபணு பரவலை நிறுவப்படவில்லை.
இந்த நோய் பற்றி 1951 ல் முதலில் குறிப்பிடப்பட்டுள்ளது. இன்றுவரை, 120 க்கும் மேற்பட்ட வழக்குகள் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன. லே நோய் (OMIM 256000) - மரபணு பலவகைப்பட்ட நோய் ஒரு அணு வகையாக மரபுரிமை செய்யக்கூடிய (இயல்பு நிறமியின் அரியவகை, அல்லது எக்ஸ்-தொடர்பிலான) மற்றும் இழைமணி (அரிதாக).
மைட்டோகாண்ட்ரியல் டி.என்.ஏவின் பல நீக்குதல்களின் சிண்ட்ரோம் மெண்டல் சட்டங்களின் படி மரபுரிமை பெற்றது, பெரும்பாலும் பெரும்பாலும் தன்னியக்க மேலாதிக்க வகைகளில்.
Leber's syndrome (LHON நோய்க்குறி - Leber's பரம்பல் ஆப்டிக் நரம்பியல்), அல்லது பார்வை நரம்புகளின் பரம்பரைக் கொந்தளிப்பு, T. Leber 1871 இல் விவரிக்கப்பட்டது.
NARP நோய்க்குறி (நியூரோஜெனிக் பலவீனம், அடாக்சியா, விழித்திரை அழற்சி pigmentosa, நரம்புக் கோளாறு நோய்க்குறி, தள்ளாட்டம், விழித்திரை அழற்சி pigmentosa), முதல் தாய்வழி வகை மரபுரிமை 1990 இல் விவரித்தார்.
