NARP நோய்க்குறி (நியூரோஜெனிக் பலவீனம், அடாக்சியா, விழித்திரை அழற்சி pigmentosa, நரம்புக் கோளாறு நோய்க்குறி, தள்ளாட்டம், விழித்திரை அழற்சி pigmentosa), முதல் தாய்வழி வகை மரபுரிமை 1990 இல் விவரித்தார்.
MERRF நோய்க்குறி (ராகெட்-ரெட் ஃபைபர்ஸுடன் மயோகுளோபிக் கால்-கை வலிப்பு, மயோக்லோனஸ்-கால்-கை வலிப்பு, "கிழிந்த" சிவப்பு நார்களை) முதன் முதலில் 1980 இல் விவரிக்கப்பட்டது. பின்னர், நோய் ஒரு சுயாதீனமான நாசோலைக்கு ஒதுக்கீடு செய்யப்பட்டது.
கேய்ன்ஸ்-செர் சிண்ட்ரோம் - இந்த நோய் முதலில் 1958 ஆம் ஆண்டில் விவரிக்கப்பட்டது. பெரும்பாலான நோயாளிகள் mtDNA இன் நீளமான 2-10 ஆயிரம் ப்பின் நீளமான நீக்கம் காரணமாக ஏற்படுகிறது. மிகவும் பரவலான நீக்கம் 4977 bp நீண்டது. மிகவும் அரிதானது போலி அல்லது திசைமாற்றம் ஆகும்.
பியர்சன் சிண்ட்ரோம் முதலில் என்.ஏ. 1979 இல் பியர்சன். இது மைட்டோகாண்ட்ரியல் டி.என்.ஏவில் பெரிய நீக்குதல்களை அடிப்படையாகக் கொண்டது, ஆனால் அவை முக்கியமாக எலும்பு மஜ்ஜையின் செல்கள் மைட்டோகிரண்டியாவில் இடமளிக்கப்படுகின்றன. பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், பியர்சன் நோய்த்தாக்கம் அவ்வப்போது ஏற்படுகிறது.
மீடோச்சோடியல் நோய்கள் பரவலான நோய்களின் பரவலான குழு மற்றும் கட்டமைப்பு ரீதியான சீர்குலைவுகள், மிதோக்கண்ட்ரியல் செயல்பாடுகள் மற்றும் திசு சுவாசம் ஆகியவற்றால் ஏற்படுகின்ற நோயியல் நிலைமைகளாகும். வெளிநாட்டு ஆராய்ச்சியாளர்களின் கூற்றுப்படி, புதிதாக பிறந்த குழந்தைகளில் இந்த நோய்கள் 1: 5000 ஆகும்.
அது அதிக இறப்பு (60%) இது நோய் பண்பு உருவ அல்லது செயல்பாட்டு இயலாமை எலும்பு மஜ்ஜை megakaryocytes அதன் பக்க விளைவா என்பது ஆரம் பசுவின் பால் புரதம், உடன் உறைச்செல்லிறக்கம் இல்லாத நிலையில் கொண்டு கனரக உறைச்செல்லிறக்கம் இதனால் ஒவ்வாமை ஒரு வகையான கருதலாம். அறுவை செயல்முறைகள் மேலும் உறைச்செல்லிறக்கம் காரணமாக ஒரு மன அழுத்தம் காரணி மாறிவிட்டன.
கின்னர்பெட்டர் சிண்ட்ரோம் என்பது ஆண்களில் ஹைப்பர்கோநாடோடோபிராபிக் ஹைப்போகோனாடிசத்தின் மிகவும் பொதுவான காரணமாகும். இந்த ஆசிரியரின் அதிர்வெண் வெவ்வேறு ஆசிரியர்களின் கூற்றுப்படி, 1. 300-1: 1000 பிறந்த குழந்தைகளுக்கு ஒத்திருக்கிறது.
சார்ஜ்-சங்கம் - தாமதமாக உடல் வளர்ச்சி உள்ள குழந்தைகளுக்கு கண் விழி இன் பிறவி குறைபாடுகள் (மரபு வழி விழிக் கோளாறு), இதய கோளாறுகள், choanal துவாரம் இன்மை, hypoplastic வெளி பிறப்புறுப்பு மற்றும் சோணையறையிச்சையில் நேரின்மைகளுடன் அறிகுறி.
பிறவி குறைபாட்டுக்கு நிறப்பட்டையை மிகவும் பரந்த, மற்றும் குறைந்த உடல் பகுதி (சேய்மை குடல் குறைபாடுகள், சிறுநீர் கோளாறுகள், இடுப்பு மற்றும் கீழ் முனைப்புள்ளிகள்) ஓரிடத்திற்குட்படுத்தப்பட்டு இந்த குறைபாடுகள் 2/3 மேற்பட்ட புத்தகங்கள் விற்பனையாகின.
