கட்டுரை மருத்துவ நிபுணர்

குழந்தைகள் மரபியல், குழந்தைகள் மருத்துவர்

புதிய வெளியீடுகள்

சார்ஜ் சங்கம்

அலெக்ஸி கிரிவென்கோ , மருத்துவ ஆசிரியர்
கடைசியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்டது: 23.04.2024

அனைத்து iLive உள்ளடக்கம் மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்படும் அல்லது முடிந்தவரை உண்மையான துல்லியத்தை உறுதி செய்ய உண்மையில் சரிபார்க்கப்படுகிறது.

நாம் கடுமையான ஆதார வழிகாட்டுதல்களை கொண்டிருக்கிறோம் மற்றும் மரியாதைக்குரிய ஊடக தளங்கள், கல்வி ஆராய்ச்சி நிறுவனங்கள் மற்றும் சாத்தியமான போதெல்லாம், மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்ட படிப்புகளை மட்டுமே இணைக்கிறோம். அடைப்புக்களில் உள்ள எண்கள் ([1], [2], முதலியன) இந்த ஆய்வுகள் தொடர்பான கிளிக் செய்யக்கூடியவை என்பதை நினைவில் கொள்க.

எங்கள் உள்ளடக்கத்தில் எதையாவது தவறாக, காலதாமதமாக அல்லது சந்தேகத்திற்குரியதாகக் கருதினால், தயவுசெய்து அதைத் தேர்ந்தெடுத்து Ctrl + Enter ஐ அழுத்தவும்.

சார்ஜ் (மரபு வழி விழிக் கோளாறு, இதய குறைபாடு. துவாரம் இன்மை பின்னாசித்தொளை, குன்றிய வளர்ச்சி. பிறப்புறுப்பு குறை வளர்ச்சி, காது அலைகள்).

சார்ஜ்-சங்கம் - தாமதமாக உடல் வளர்ச்சி உள்ள குழந்தைகளுக்கு கண் விழி இன் பிறவி குறைபாடுகள் (மரபு வழி விழிக் கோளாறு), இதய கோளாறுகள், choanal துவாரம் இன்மை, hypoplastic வெளி பிறப்புறுப்பு மற்றும் சோணையறையிச்சையில் நேரின்மைகளுடன் அறிகுறி.

trusted-source [1], [2], [3], [4], [5]

சார்ஜ் சங்கத்தின் நோய்த்தாக்கம்

10,000 குழந்தைகளுக்கு 1.

trusted-source [6], [7], [8], [9], [10], [11],

சார்ஜ்-சங்கத்தின் காரணங்கள்

நோய் பன்மடங்கு. மரபுவழியிலான மற்றும் இடப்பெயர்ச்சி வகைகளை இரண்டாகக் குறிப்பிடப்படுகிறது. 75% வழக்குகளில் CHD7 மரபணு (OMIM 608892) இன் குறிப்பிட்ட மாற்றத்தை சரிபார்க்க இயலும் .

trusted-source [12], [13]

சார்ஜ்-சங்கத்தின் அறிகுறிகள்

அட்ரசியா காஹான் பிறப்பிலிருந்து கண்டறியப்படுவதால், அது ஒன்று அல்லது இரண்டு பக்கமாக இருக்கலாம் - சவ்வு அல்லது எலும்பு. இந்த நோய்க்கான மூச்சுத் திணறல்களின் மிகவும் அடிக்கடி ஏற்படுவதாகும் கொஹோனின் அட்ரஸ்.

பிறழ்வு இதய குறைபாடுகள்: திறந்த தமனி குழல், அட்ரிவென்ட்ரிகுலர் கால்வாய், பல்லோட்டின் tetralogy, இதய பாகத்தின் குறைபாடுகள் மற்றும் ஒரு வாஸ்குலர் வளையத்துடன் ஒரு வலது புறம் வளைவு. அத்ஸ்ரீரியா கொண்டுவரும் அனைத்து குழந்தைகளிலும், கொஹோன் பிறவிக்குழந்த இதய குறைபாடுகளை நிராகரிக்க வேண்டும்.

சுமார் 80% நோயாளிகள் கண் அயனியின் காலனிகள் (ஐரிஸ் அல்லது கொரோயிட்) மற்றும் ரெட்டினல் கைப்பிடிப்பையும் கண்டறிய முடியும்.

அறுவை சிகிச்சை நோய்க்குறியியல்: இரைப்பை உண்குழலிய எதிர்வினை நோய், பிறவிக் குறைபாடு சிறுநீரக குறைபாட்டுக்கு (குறை வளர்ச்சி, இரட்டிப்பானது நீர்க்கட்டிகள், தளர்ச்சி), vesicoureteral எதுக்குதலின். மீண்டும் மீண்டும் நிதியோபலிப்புகளின் அதிக அதிர்வெண் குழந்தைகளில் காஸ்ட்ரோசோபாகேஜல் ரிஃப்ளக்ஸ் அறுவை சிகிச்சை திருத்தம் செய்யப்படுகிறது.

சார்ஜ்-சங்கத்தின் நோய் கண்டறிதல்

மேலே உள்ள மூன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட மரபணுக் குறைபாடுகள் நோய் கண்டறியப்படலாம். 75% வழக்குகளில் CHU7 மரபணு (OMIM 608892) இன் குறிப்பிட்ட மாற்றத்தை சரிபார்க்க இயலும் .

trusted-source [14], [15], [16]

என்ன சோதனைகள் தேவைப்படுகின்றன?

மரபணு ஆய்வுகள்: அறிகுறிகள், முறைகள்

மோனோஜெனிக் கோளாறுகளை கண்டறிதல்

சார்ஜ்-சங்கத்தின் சிகிச்சை

அறிகுறி சிகிச்சை. மரபணு ஆலோசனை காட்டப்பட்டுள்ளது.

கண்ணோட்டம்

இது பிறவிக்குரிய குறைபாடுகள் அதிர்வெண் மற்றும் தீவிரத்தன்மையால் தீர்மானிக்கப்படுகிறது.

trusted-source

சுகாதார