சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ்

சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் என்பது ஒரு மரபணு ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் மோனோஜெனிக் நோயாகும், இது முக்கிய உறுப்புகளின் எக்ஸோகிரைன் சுரப்பிகளின் சுரப்புக் கோளாறு, முதன்மையாக சுவாச மற்றும் செரிமான அமைப்புகளுக்கு சேதம், கடுமையான போக்கு மற்றும் சாதகமற்ற முன்கணிப்பு ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது.

[ 1 ]

நோயியல்

சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸின் நிகழ்வு 1:2,500 முதல் 1:4,600 புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளுக்கு இடையில் மாறுபடும். ஒவ்வொரு ஆண்டும், உலகளவில் சுமார் 45,000 சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் உள்ளவர்கள் பிறக்கின்றனர். சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் மரபணு கேரியர்களின் நிகழ்வு 3-4% ஆகும், உலகளவில் சுமார் 275 மில்லியன் மக்கள் இந்த மரபணுவின் கேரியர்களாக உள்ளனர், இதில் சுமார் 5 மில்லியன் பேர் ரஷ்யாவிலும் சுமார் 12.5 மில்லியன் பேர் CIS நாடுகளிலும் வாழ்கின்றனர்.

[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

காரணங்கள் சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ்

சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் ஒரு ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் முறையில் பரவுகிறது. சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் மரபணு ஆட்டோசோம் 7 இல் அமைந்துள்ளது, 27 எக்ஸான்களைக் கொண்டுள்ளது மற்றும் 250,000 நியூக்ளியோடைடு ஜோடிகளைக் கொண்டுள்ளது.

ஒரு மரபணுவில் பல பிறழ்வுகள் இருக்கலாம், அவை ஒவ்வொன்றும் ஒரு குறிப்பிட்ட மக்கள் தொகை அல்லது புவியியல் பகுதிக்கு குறிப்பிட்டவை. 520 க்கும் மேற்பட்ட பிறழ்வுகள் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன, அவற்றில் மிகவும் பொதுவானது டெல்டா-பி-508 ஆகும், அதாவது, 508 நிலையில் அமினோ அமிலம் ஃபைனிலலனைனின் மாற்றீடு.

[ 7 ], [ 8 ]

நோய் தோன்றும்

சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வுகள் CFTR (சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் டிரான்ஸ்மெம்பிரேன் ரெகுலேட்டர்) எனப்படும் புரதத்தின் கட்டமைப்பு மற்றும் செயல்பாட்டை சீர்குலைக்கின்றன. இந்த புரதம் மூச்சுக்குழாய் அமைப்பு, இரைப்பை குடல், கணையம், கல்லீரல் மற்றும் இனப்பெருக்க அமைப்பின் எபிதீலியல் செல்களின் நீர்-எலக்ட்ரோலைட் பரிமாற்றத்தில் ஈடுபடும் குளோரைடு சேனலாக செயல்படுகிறது. CFTR புரதத்தின் செயல்பாடு மற்றும் கட்டமைப்பின் சீர்குலைவின் விளைவாக, குளோரைடு அயனிகள் Cl ^- செல்லுக்குள் குவிகின்றன. இது வெளியேற்றக் குழாய்களின் லுமினில் மின் ஆற்றலில் மாற்றத்திற்கு வழிவகுக்கிறது, இது குழாயின் லுமினிலிருந்து அதிக அளவு சோடியம் அயனிகள் (Na ⁺ ) செல்லுக்குள் பாய்வதை எளிதாக்குகிறது மற்றும் பெரிசெல்லுலர் இடத்திலிருந்து தண்ணீரை மேலும் மேம்படுத்துகிறது.

இந்த மாற்றங்களின் விளைவாக, பெரும்பாலான எக்ஸோகிரைன் சுரப்பிகளின் சுரப்பு தடிமனாகிறது, அதன் வெளியேற்றம் சீர்குலைகிறது, இது உறுப்புகள் மற்றும் அமைப்புகளில் உச்சரிக்கப்படும் இரண்டாம் நிலை கோளாறுகளுக்கு வழிவகுக்கிறது, இது மூச்சுக்குழாய் மற்றும் செரிமான அமைப்புகளில் மிகவும் உச்சரிக்கப்படுகிறது.

மூச்சுக்குழாயில் மாறுபட்ட தீவிரத்தன்மை கொண்ட ஒரு நாள்பட்ட அழற்சி செயல்முறை உருவாகிறது, சிலியேட்டட் எபிட்டிலியத்தின் செயல்பாடு கூர்மையாக பாதிக்கப்படுகிறது, சளி மிகவும் பிசுபிசுப்பாகவும், தடிமனாகவும், வெளியேற்றுவது மிகவும் கடினமாகவும் மாறும், அதன் தேக்கம் காணப்படுகிறது, மூச்சுக்குழாய் அழற்சி மற்றும் மூச்சுக்குழாய் அழற்சி உருவாகிறது, இது காலப்போக்கில் மிகவும் பொதுவானதாகிறது. இந்த மாற்றங்கள் ஹைபோக்ஸியா அதிகரிப்பதற்கும் நாள்பட்ட நுரையீரல் இதய நோய் உருவாவதற்கும் வழிவகுக்கும்.

சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் உள்ள நோயாளிகள் மூச்சுக்குழாய் மண்டலத்தில் நாள்பட்ட அழற்சியின் வளர்ச்சிக்கு மிகவும் முன்கூட்டியே உள்ளனர். இது உள்ளூர் மூச்சுக்குழாய் மண்டல பாதுகாப்பு அமைப்பில் (IgA, இன்டர்ஃபெரான், அல்வியோலர் மேக்ரோபேஜ்கள் மற்றும் லுகோசைட்டுகளின் பாகோசைடிக் செயல்பாடு குறைதல்) உச்சரிக்கப்படும் தொந்தரவுகள் காரணமாகும்.

மூச்சுக்குழாய் நுரையீரல் அமைப்பில் நாள்பட்ட அழற்சியின் வளர்ச்சியில் ஆல்வியோலர் மேக்ரோபேஜ்கள் முக்கிய பங்கு வகிக்கின்றன. அவை அதிக அளவு IL-8 ஐ உருவாக்குகின்றன, இது மூச்சுக்குழாய் மரத்தில் நியூட்ரோபில் கீமோடாக்சிஸை வியத்தகு முறையில் அதிகரிக்கிறது. நியூட்ரோபில்கள் மூச்சுக்குழாய்களில் அதிக அளவில் குவிந்து, எபிதீலியல் செல்களுடன் சேர்ந்து, IL-1, 8, 6, கட்டி நெக்ரோசிஸ் காரணி மற்றும் லுகோட்ரைன்கள் உள்ளிட்ட பல அழற்சி எதிர்ப்பு சைட்டோகைன்களை சுரக்கின்றன.

மூச்சுக்குழாய் அமைப்பு சேதத்தின் நோய்க்கிருமி உருவாக்கத்தில் எலாஸ்டேஸ் என்ற நொதியின் உயர் செயல்பாடும் ஒரு முக்கிய பங்கைக் கொண்டுள்ளது. வெளிப்புற மற்றும் எண்டோஜெனஸ் எலாஸ்டேஸுக்கு இடையில் வேறுபாடு காணப்படுகிறது. முதலாவது பாக்டீரியா தாவரங்களால் (குறிப்பாக சூடோமோனாஸ் ஏருகினோசா), இரண்டாவது - நியூட்ரோபிலிக் லுகோசைட்டுகளால் உற்பத்தி செய்யப்படுகிறது. எலாஸ்டேஸ் மூச்சுக்குழாயின் எபிட்டிலியம் மற்றும் பிற கட்டமைப்பு கூறுகளை அழிக்கிறது, இது மியூகோசிலியரி போக்குவரத்தை மேலும் சீர்குலைப்பதற்கும் மூச்சுக்குழாய் அழற்சியின் விரைவான உருவாக்கத்திற்கும் பங்களிக்கிறது.

நியூட்ரோபிலிக் லுகோசைட்டுகள் மற்ற புரோட்டியோலிடிக் நொதிகளையும் சுரக்கின்றன. ஆல்பா-1-ஆன்டிபைர்சின் மற்றும் லுகோபுரோட்டீயஸின் சுரப்பு தடுப்பான் புரோட்டியோலிடிக் நொதிகளின் செல்வாக்கை எதிர்க்கின்றன, எனவே, மூச்சுக்குழாய் அமைப்பை அவற்றின் சேதப்படுத்தும் செல்வாக்கிலிருந்து பாதுகாக்கின்றன. இருப்பினும், துரதிர்ஷ்டவசமாக, சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் நோயாளிகளில், இந்த பாதுகாப்பு காரணிகள் கணிசமான அளவு நியூட்ரோபிலிக் புரோட்டீஸால் அடக்கப்படுகின்றன.

இந்த சூழ்நிலைகள் அனைத்தும் மூச்சுக்குழாய் அமைப்பில் தொற்றுநோயை அறிமுகப்படுத்துவதற்கும் நாள்பட்ட சீழ் மிக்க மூச்சுக்குழாய் அழற்சியின் வளர்ச்சிக்கும் பங்களிக்கின்றன. கூடுதலாக, சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் மரபணுவால் குறியிடப்பட்ட குறைபாடுள்ள புரதம் மூச்சுக்குழாய் எபிட்டிலியத்தின் செயல்பாட்டு நிலையை மாற்றுகிறது என்பதை கணக்கில் எடுத்துக்கொள்ள வேண்டும், இது பாக்டீரியாவை மூச்சுக்குழாய் எபிட்டிலியத்துடன், முதன்மையாக சூடோமோனாஸ் ஏருகினோசாவுடன் ஒட்டுவதற்கு சாதகமாக உள்ளது.

மூச்சுக்குழாய் நுரையீரல் அமைப்பின் நோயியலுடன், சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் கணையம், வயிறு, பெரிய மற்றும் சிறு குடல்கள் மற்றும் கல்லீரலுக்கும் கடுமையான சேதத்தை ஏற்படுத்துகிறது.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

அறிகுறிகள் சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ்

சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் பல்வேறு மருத்துவ அறிகுறிகளுடன் வெளிப்படுகிறது. புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில், இந்த நோய் மெக்கோனியம் இலியஸுடன் வெளிப்படும். டிரிப்சின் பற்றாக்குறை அல்லது முழுமையாக இல்லாததால், மெக்கோனியம் மிகவும் அடர்த்தியாகவும், பிசுபிசுப்பாகவும், இலியோசெகல் பகுதியில் குவிந்துவிடும். மேலும், குடல் அடைப்பு உருவாகிறது, இது பித்தத்தின் கலவையுடன் கூடிய தீவிர வாந்தி, வயிற்றுப் பெருக்கம், மெக்கோனியம் வெளியேற்றமின்மை, பெரிட்டோனிடிஸ் அறிகுறிகளின் வளர்ச்சி மற்றும் கடுமையான போதை நோய்க்குறியின் மருத்துவ வெளிப்பாடுகளில் விரைவான அதிகரிப்பு ஆகியவற்றால் வெளிப்படுகிறது. அவசர அறுவை சிகிச்சை செய்யப்படாவிட்டால், குழந்தை வாழ்க்கையின் முதல் நாட்களில் இறக்கக்கூடும்.

குறைவான கடுமையான சந்தர்ப்பங்களில், சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸின் ஒரு சிறப்பியல்பு அறிகுறி, ஏராளமாக, அடிக்கடி மலம் கழித்தல், மலச்சிக்கல், அதிக அளவு கொழுப்புடன், மிகவும் விரும்பத்தகாத வாசனையுடன் இருக்கும். 1/3 நோயாளிகளில், மலக்குடல் வீழ்ச்சி காணப்படுகிறது.

பின்னர், நோயாளிகள் குடல் செயலிழப்பு, மாலாப்சார்ப்ஷன் சிண்ட்ரோம், கடுமையான உடல் வளர்ச்சி கோளாறுகள் மற்றும் கடுமையான ஹைப்போவைட்டமினோசிஸ் ஆகியவற்றை தொடர்ந்து அனுபவிக்கின்றனர்.

வாழ்க்கையின் முதல் அல்லது இரண்டாம் ஆண்டில், மூச்சுக்குழாய் அமைப்புக்கு சேதம் ஏற்படுவதற்கான அறிகுறிகள் (நோயின் லேசான வடிவம்) தோன்றும், இது மிகவும் உச்சரிக்கப்படும் இருமல் மூலம் வெளிப்படுகிறது மற்றும் கக்குவான் இருமலுடன் இருமலை ஒத்திருக்கும். இருமலுடன் சயனோசிஸ், மூச்சுத் திணறல் மற்றும் தடிமனான சளி பிரிப்பு, ஆரம்பத்தில் சளி, பின்னர் சீழ் மிக்கதாக இருக்கும். படிப்படியாக, நாள்பட்ட அடைப்பு மூச்சுக்குழாய் அழற்சி மற்றும் மூச்சுக்குழாய் அழற்சி, நுரையீரல் எம்பிஸிமா மற்றும் சுவாச செயலிழப்பு ஆகியவற்றின் மருத்துவ படம் உருவாகிறது. குழந்தைகள் கடுமையான சுவாச வைரஸ் மற்றும் பாக்டீரியா தொற்றுகளுக்கு மிகவும் எளிதில் பாதிக்கப்படுகின்றனர், இது மூச்சுக்குழாய் நோயியலின் அதிகரிப்பு மற்றும் முன்னேற்றத்திற்கு பங்களிக்கிறது. தொற்று சார்ந்த மூச்சுக்குழாய் ஆஸ்துமாவின் வளர்ச்சி சாத்தியமாகும்.

பள்ளி வயது குழந்தைகளில், சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் "குடல் பெருங்குடல்" என்று வெளிப்படும். நோயாளிகள் கடுமையான பராக்ஸிஸ்மல் வயிற்று வலி, வீக்கம் மற்றும் மீண்டும் மீண்டும் வாந்தி எடுப்பதாக புகார் கூறுகின்றனர். வயிற்றைத் துடிக்கும்போது, அடர்த்தியான வடிவங்கள் தீர்மானிக்கப்படுகின்றன, அவை பெரிய குடலின் திட்டத்தில் அமைந்துள்ளன - தடிமனான, அடர்த்தியான சளியுடன் கலந்த மலம். வெப்பமான காலநிலையில் வியர்வையுடன் உப்பு அதிகமாக வெளியேற்றப்படுவதால் குழந்தைகள் ஹைபோகுளோரெமிக் அல்கலோசிஸின் வளர்ச்சிக்கு மிகவும் ஆளாகிறார்கள், அதே நேரத்தில் குழந்தையின் தோலில் "உப்பு உறைபனி" தோன்றும்.

பெரியவர்களில் மூச்சுக்குழாய் நுரையீரல் அமைப்பு கோளாறுகள்

சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் (நோயின் நுரையீரல் வடிவம்) உள்ள நோயாளிகளில் மூச்சுக்குழாய் அமைப்புக்கு ஏற்படும் சேதம் நாள்பட்ட சீழ் மிக்க அடைப்பு மூச்சுக்குழாய் அழற்சி, மூச்சுக்குழாய் அழற்சி, நாள்பட்ட நிமோனியா, நுரையீரல் எம்பிஸிமா, சுவாச செயலிழப்பு மற்றும் நுரையீரல் இதய நோய் ஆகியவற்றின் வளர்ச்சியால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. சில நோயாளிகள் நியூமோதோராக்ஸ் மற்றும் சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸின் பிற சிக்கல்களை உருவாக்குகிறார்கள்: அட்லெக்டாசிஸ், நுரையீரல் புண்கள், ஹீமோப்டிசிஸ், நுரையீரல் இரத்தக்கசிவு மற்றும் தொற்று சார்ந்த மூச்சுக்குழாய் ஆஸ்துமா.

நோயாளிகள் வலிமிகுந்த பராக்ஸிஸ்மல் இருமலைப் பற்றி புகார் கூறுகின்றனர், இது மிகவும் பிசுபிசுப்பான, பிரிக்க கடினமாக இருக்கும் சளி சளி, சில நேரங்களில் இரத்தத்தின் கலவையுடன் இருக்கும். கூடுதலாக, மூச்சுத் திணறல் மிகவும் சிறப்பியல்புடையது, முதலில் உடல் உழைப்பின் போது, பின்னர் ஓய்வில் இருக்கும் போது. மூச்சுத் திணறல் மூச்சுக்குழாய் அடைப்பால் ஏற்படுகிறது. பல நோயாளிகள் பாலிபோசிஸ் மற்றும் சைனசிடிஸ் காரணமாக ஏற்படும் நாள்பட்ட நாசியழற்சி பற்றி புகார் கூறுகின்றனர். குறிப்பிடத்தக்க பலவீனம், செயல்திறனில் படிப்படியாகக் குறைவு, அடிக்கடி கடுமையான சுவாச வைரஸ் நோய்கள் ஆகியவையும் சிறப்பியல்பு. பரிசோதனையின் போது, வெளிர் தோல், முகத்தின் வீக்கம், காணக்கூடிய சளி சவ்வுகளின் சயனோசிஸ் மற்றும் கடுமையான மூச்சுத் திணறல் ஆகியவை கவனம் செலுத்தப்படுகின்றன. சிதைந்த நுரையீரல் இதய நோயின் வளர்ச்சியுடன், கால்களில் வீக்கம் தோன்றும். முருங்கைக்காய் வடிவில் விரல்களின் முனைய ஃபாலாங்க்கள் தடிமனாவதையும், கடிகார கண்ணாடிகள் வடிவில் நகங்கள் தடிமனாக்கப்படுவதையும் காணலாம். மார்பு பீப்பாய் வடிவ வடிவத்தைப் பெறுகிறது (நுரையீரல் எம்பிஸிமாவின் வளர்ச்சி காரணமாக).

நுரையீரலைத் தட்டுவது எம்பிஸிமாவின் அறிகுறிகளை வெளிப்படுத்துகிறது - ஒரு பெட்டி ஒலி, நுரையீரல் விளிம்பின் இயக்கத்தின் கூர்மையான வரம்பு மற்றும் நுரையீரலின் கீழ் எல்லையைக் குறைத்தல். நுரையீரலைக் கேட்பது நீட்டிக்கப்பட்ட மூச்சை வெளியேற்றுதல், சிதறடிக்கப்பட்ட உலர்ந்த மூச்சுத்திணறல் மற்றும் ஈரப்பதமான நடுத்தர மற்றும் மெல்லிய குமிழ் மூச்சுத்திணறல் ஆகியவற்றுடன் கடுமையான சுவாசத்தை வெளிப்படுத்துகிறது. நுரையீரலின் கடுமையான எம்பிஸிமாவுடன், சுவாசம் கூர்மையாக பலவீனமடைகிறது.

[ 12 ], [ 13 ]

சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸின் எக்ஸ்ட்ராபல்மோனரி வெளிப்பாடுகள்

சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸின் எக்ஸ்ட்ராபல்மோனரி வெளிப்பாடுகள் மிகவும் உச்சரிக்கப்படலாம் மற்றும் அடிக்கடி நிகழலாம்.

[ 14 ], [ 15 ]

கணைய பாதிப்பு

சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் உள்ள 85% நோயாளிகளில், கணையத்தின் எக்ஸோகிரைன் செயல்பாட்டின் பற்றாக்குறை மாறுபட்ட தீவிரத்தன்மையுடன் காணப்படுகிறது. கணையத்திற்கு சிறிய சேதம் ஏற்பட்டால், மால்டிஜெஷன் மற்றும் மாலாப்சார்ப்ஷன் நோய்க்குறிகள் இல்லை, எக்ஸோகிரைன் பற்றாக்குறையின் ஆய்வக வெளிப்பாடுகள் மட்டுமே உள்ளன (இரத்தம் மற்றும் டூடெனனல் உள்ளடக்கங்களில் டிரிப்சின் மற்றும் லிபேஸின் குறைந்த அளவு; பெரும்பாலும் கடுமையான ஸ்டீட்டோரியா). மால்டிஜெஷன் நோய்க்குறியைத் தடுக்க, மொத்த லிபேஸில் 1 முதல் 2% மட்டுமே சுரப்பது போதுமானது என்பது அறியப்படுகிறது. எக்ஸோகிரைன் செயல்பாட்டின் குறிப்பிடத்தக்க தொந்தரவுகள் மட்டுமே மருத்துவ ரீதியாக வெளிப்படுகின்றன.

சாதாரண நிலைமைகளின் கீழ், கணையத்தின் அசினி நொதிகள் நிறைந்த திரவ சுரப்பை உருவாக்குகிறது. சுரப்பு வெளியேற்றக் குழாயில் நகரும்போது, அது நீர் மற்றும் அனான்களால் செறிவூட்டப்படுகிறது, மேலும் அது இன்னும் திரவமாகிறது. சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸில், டிரான்ஸ்மெம்பிரேன் ரெகுலேட்டரின் (குளோரைடு சேனல்) கட்டமைப்பு மற்றும் செயல்பாட்டில் ஏற்படும் கோளாறு காரணமாக, கணைய சுரப்பு போதுமான அளவு திரவத்தைப் பெறாது, அது பிசுபிசுப்பாக மாறும், மேலும் வெளியேற்றக் குழாயில் அதன் இயக்கத்தின் வேகம் கூர்மையாகக் குறைகிறது. சுரப்பின் புரதங்கள் சிறிய வெளியேற்றக் குழாய்களின் சுவர்களில் படிகின்றன, இதன் விளைவாக அவற்றின் அடைப்பு ஏற்படுகிறது. நோய் முன்னேறும்போது, அசினியின் அழிவு மற்றும் அட்ராபி இறுதியில் உருவாகிறது - எக்ஸோக்ரைன் கணையப் பற்றாக்குறையுடன் கூடிய நாள்பட்ட கணைய அழற்சி உருவாகிறது. இது மருத்துவ ரீதியாக மால்டிஜெஷன் மற்றும் மாலாப்சார்ப்ஷன் நோய்க்குறிகளின் வளர்ச்சியில் பிரதிபலிக்கிறது. சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸில் கொழுப்பு மாலாப்சார்ப்ஷனுக்கு கணையப் பற்றாக்குறை முக்கிய காரணமாகும், ஆனால் இது பொதுவாக குறிப்பிடத்தக்க லிபேஸ் குறைபாட்டுடன் காணப்படுகிறது. கணைய லிபேஸ் முழுமையாக இல்லாத நிலையில், கொழுப்பு 50-60% உடைக்கப்பட்டு உறிஞ்சப்படுகிறது என்று ஃபோர்ஷர் மற்றும் டூரி (1991) குறிப்பிடுகின்றனர், இது இரைப்பை மற்றும் உமிழ்நீர் (சப்ளிங்குவல்) லிபேஸ்கள் இருப்பதால் ஏற்படுகிறது, இதன் செயல்பாடு விதிமுறையின் குறைந்த வரம்பிற்கு அருகில் உள்ளது. கொழுப்பு முறிவு மற்றும் உறிஞ்சுதலின் இடையூறுடன், புரத முறிவு மற்றும் மறுஉருவாக்கத்தின் இடையூறும் உள்ளது. உணவுடன் பெறப்பட்ட புரதத்தில் சுமார் 50% மலத்துடன் இழக்கப்படுகிறது. α- அமிலேஸின் குறைபாடு இருந்தபோதிலும் கார்போஹைட்ரேட் உறிஞ்சுதல் குறைந்த அளவிற்கு பாதிக்கப்படுகிறது, ஆனால் கார்போஹைட்ரேட் வளர்சிதை மாற்றம் கணிசமாக பாதிக்கப்படலாம்.

கணையத்திற்கு ஏற்படும் சேதம், செரிமானக் கோளாறு மற்றும் உறிஞ்சுதல் குறைபாடு நோய்க்குறியின் வளர்ச்சியில் வெளிப்படுகிறது, இதில் குறிப்பிடத்தக்க எடை இழப்பு மற்றும் ஏராளமான கொழுப்பு மலம் வெளியேறுகிறது.

குடல் சுரப்பிகளின் கடுமையான செயலிழப்பு, குடல் சாற்றின் சுரப்பு குறைபாடு மற்றும் அதில் உள்ள குடல் நொதிகளின் உள்ளடக்கம் குறைதல் ஆகியவற்றால் மால்டிஜெஷன் மற்றும் மாலாப்சார்ப்ஷன் சிண்ட்ரோம்களின் வளர்ச்சியும் எளிதாக்கப்படுகிறது.

செரிமானக் கோளாறு மற்றும் உறிஞ்சுதல் கோளாறு நோய்க்குறிகள் சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸின் குடல் வடிவம் என்றும் அழைக்கப்படுகின்றன.

சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் உள்ள நோயாளிகளில், நோயின் பிற்பகுதியில் (2% குழந்தைகளிலும் 15% பெரியவர்களிலும்) கணையத்தின் நாளமில்லா சுரப்பி செயல்பாடு (நீரிழிவு நோய்) பலவீனமடைகிறது.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

கல்லீரல் மற்றும் பித்தநீர் பாதை சேதம்

கலப்பு மற்றும் குடல் வடிவிலான சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் உள்ள 13% நோயாளிகளில், கல்லீரல் சிரோசிஸ் உருவாகிறது. இது W128X, டெல்டா-P508 மற்றும் X1303K பிறழ்வுகளுக்கு மிகவும் பொதுவானது. போர்டல் உயர் இரத்த அழுத்தம் உள்ள கல்லீரலின் பிலியரி சிரோசிஸ் 5-10% நோயாளிகளில் கண்டறியப்படுகிறது. வெல்ச், ஸ்மித் (1995) படி, சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் உள்ள 86% நோயாளிகளில் கல்லீரல் சேதத்தின் மருத்துவ, உருவவியல், ஆய்வக, கருவி அறிகுறிகள் கண்டறியப்பட்டுள்ளன.

சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் உள்ள பல நோயாளிகளுக்கு நாள்பட்ட கோலிசிஸ்டிடிஸ் உருவாகிறது, பெரும்பாலும் கால்குலஸ் தன்மை கொண்டது.

பாலியல் சுரப்பிகளின் செயலிழப்பு

சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் உள்ள நோயாளிகள் மலட்டுத்தன்மைக்கு காரணமான அசோஸ்பெர்மியாவை அனுபவிக்கலாம். குறைவான கருவுறுதல் பெண்களுக்கும் பொதுவானது.

நிலைகள்

நுரையீரல் சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸின் தீவிரத்தில் மூன்று டிகிரி உள்ளன.

சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸின் லேசான வடிவம் அரிதான அதிகரிப்புகளால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது (வருடத்திற்கு ஒரு முறைக்கு மேல் இல்லை); நிவாரண காலங்களில், மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் நடைமுறையில் இல்லை, நோயாளிகள் வேலை செய்ய முடிகிறது.

மிதமான தீவிரம் - அதிகரிப்புகள் வருடத்திற்கு 2-3 முறை காணப்படுகின்றன மற்றும் சுமார் 2 மாதங்கள் அல்லது அதற்கு மேல் நீடிக்கும். தீவிரமடையும் கட்டத்தில், சளியை பிரிக்க கடினமாக இருக்கும் கடுமையான இருமல், சிறிய உடல் உழைப்புடன் கூட மூச்சுத் திணறல், குறைந்த காய்ச்சல் உடல் வெப்பநிலை, பொதுவான பலவீனம், வியர்வை ஆகியவை இருக்கும். அதே நேரத்தில், கணையத்தின் எக்ஸோகிரைன் செயல்பாட்டின் மீறல் உள்ளது. நிவாரண கட்டத்தில், வேலை செய்யும் திறன் முழுமையாக மீட்டெடுக்கப்படவில்லை, உடல் உழைப்பின் போது மூச்சுத் திணறல் அப்படியே இருக்கும்.

கடுமையான போக்கில், நோய் அடிக்கடி அதிகரிப்பது சிறப்பியல்பு. நிவாரணங்கள் நடைமுறையில் இல்லை. மருத்துவப் படத்தில், கடுமையான சுவாசக் கோளாறு, நாள்பட்ட நுரையீரல் இதய நோயின் அறிகுறிகள், பெரும்பாலும் சிதைவு, ஹீமோப்டிசிஸ் பொதுவானது, முன்னுக்கு வருகின்றன. குறிப்பிடத்தக்க எடை இழப்பு காணப்படுகிறது, நோயாளிகள் முற்றிலும் முடக்கப்பட்டுள்ளனர். ஒரு விதியாக, கடுமையான மூச்சுக்குழாய் நோயியல் கணையத்தின் கூர்மையாக வெளிப்படுத்தப்பட்ட செயலிழப்புடன் சேர்ந்துள்ளது.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]

படிவங்கள்

1. மூச்சுக்குழாய் நுரையீரல் புண்கள்
   • நீடித்த போக்கைக் கொண்ட தொடர்ச்சியான மற்றும் தொடர்ச்சியான நிமோனியா.
   • குறிப்பாக குழந்தைகளில், சீழ்பிடித்த நிமோனியா.
   • நாள்பட்ட நிமோனியா, குறிப்பாக இருதரப்பு.
   • பாரம்பரிய சிகிச்சைக்கு எதிர்ப்புத் தெரிவிக்கும் மூச்சுக்குழாய் ஆஸ்துமா.
   • தொடர்ச்சியான மூச்சுக்குழாய் அழற்சி, மூச்சுக்குழாய் அழற்சி, குறிப்பாக சூடோமோனாஸ் ஏருகினோசா கலாச்சாரத்துடன்.
2. இரைப்பைக் குழாயில் ஏற்படும் மாற்றங்கள்
   • மெக்கோனியம் இலியஸ் மற்றும் அதன் சமமானவை.
   • தெரியாத தோற்றத்தின் குடல் உறிஞ்சுதல் குறைபாடு நோய்க்குறி.
   • நீடித்த போக்கைக் கொண்ட புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் தடைசெய்யும் மஞ்சள் காமாலை.
   • கல்லீரல் சிரோசிஸ்.
   • நீரிழிவு நோய்.
   • இரைப்பைஉணவுக்குழாய் ரிஃப்ளக்ஸ்.
   • கோலெலிதியாசிஸ்.
   • மலக்குடல் சரிவு.
3. பிற உறுப்புகள் மற்றும் அமைப்புகளில் ஏற்படும் மாற்றங்கள்
   • வளர்ச்சி மற்றும் வளர்ச்சி கோளாறுகள்.
   • பாலியல் வளர்ச்சி தாமதமானது.
   • ஆண் மலட்டுத்தன்மை.
   • நாசி பாலிப்கள்.
   • சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் உள்ள குடும்பங்களைச் சேர்ந்த உடன்பிறந்தவர்கள்.

[ 24 ]

சிக்கல்கள் மற்றும் விளைவுகள்

இரைப்பைக் குழாயிலிருந்து ஏற்படும் சிக்கல்கள் பின்வருமாறு:

• 25 வயதுக்கு மேற்பட்ட நோயாளிகளில் 8-12% பேருக்கு நீரிழிவு நோய் உருவாகிறது.
• ஃபைப்ரோசிங் கொலோனோபதி.
• பிறந்த குழந்தை பருவத்தில் மெக்கோனியம் இலியஸ் (சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் உள்ள 12% புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில்), டிஸ்டல் குடல் அடைப்பு நோய்க்குறி, மலக்குடல் புரோலாப்ஸ், பெப்டிக் அல்சர் நோய் மற்றும் இரைப்பைஉணவுக்குழாய் ரிஃப்ளக்ஸ் நோய்.

கல்லீரல் சிக்கல்கள்:

• கொழுப்பு கல்லீரல் நோய் (30-60% நோயாளிகளில்),
• குவிய பிலியரி சிரோசிஸ், மல்டிநோடுலர் பிலியரி சிரோசிஸ் மற்றும் தொடர்புடைய போர்டல் உயர் இரத்த அழுத்தம்.

உணவுக்குழாய் சுருள் சிரை நாளங்கள் காரணமாக சில நேரங்களில் போர்டல் உயர் இரத்த அழுத்தம் மரணத்திற்கு வழிவகுக்கிறது.

சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் உள்ள நோயாளிகளில், கோலிசிஸ்டிடிஸ் மற்றும் பித்தப்பைக் கற்களின் பாதிப்பு மற்ற நபர்களை விட அதிகமாக உள்ளது.

தாமதமான பருவமடைதல் மற்றும் கருவுறுதல் குறைதல் மற்றும் பிற சிக்கல்கள். பெரும்பாலான ஆண்களுக்கு அசோஸ்பெர்மியா மற்றும் வாஸ் டிஃபெரன்ஸின் வளர்ச்சியின்மை உள்ளது.

[ 25 ], [ 26 ]

கண்டறியும் சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ்

பொதுவான இரத்த பகுப்பாய்வு - மாறுபட்ட தீவிரத்தன்மை கொண்ட இரத்த சோகை பொதுவானது, பொதுவாக நார்மோ- அல்லது ஹைபோக்ரோமிக். இரத்த சோகைக்கு பாலிஃபாக்டோரியல் தோற்றம் உள்ளது (மாலாப்சார்ப்ஷன் சிண்ட்ரோம் வளர்ச்சியால் குடலில் இரும்பு மற்றும் வைட்டமின் பி12 உறிஞ்சுதல் குறைகிறது). லுகோபீனியா சாத்தியமாகும், சீழ் மிக்க மூச்சுக்குழாய் அழற்சி மற்றும் நிமோனியாவின் வளர்ச்சியுடன் - லுகோசைடோசிஸ், அதிகரித்த ESR.

பொது சிறுநீர் பகுப்பாய்வு - குறிப்பிடத்தக்க மாற்றங்கள் எதுவும் இல்லை, அரிதான சந்தர்ப்பங்களில் லேசான புரோட்டினூரியா காணப்படுகிறது.

கோப்ரோலாஜிக்கல் பரிசோதனை - ஸ்டீட்டோரியா, கிரியேட்டோரியா ஆகியவை காணப்படுகின்றன. மலத்தில் உள்ள சைமோட்ரிப்சின் மற்றும் கொழுப்பு அமிலங்களை அளவிட பெக்கர் (1987) பரிந்துரைக்கிறார். மலத்தில் உள்ள சைமோட்ரிப்சினை தீர்மானிப்பதற்கு முன், பரிசோதனைக்கு குறைந்தது 3 நாட்களுக்கு முன்பு செரிமான நொதிகளை எடுத்துக்கொள்வதை நிறுத்துவது அவசியம். சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸில், மலத்தில் உள்ள சைமோட்ரிப்சினின் அளவு குறைகிறது, மேலும் கொழுப்பு அமிலங்களின் அளவு அதிகரிக்கிறது (கொழுப்பு அமிலங்களின் சாதாரண வெளியேற்றம் 20 மிமீல்/நாளை விட குறைவாக உள்ளது). மலத்துடன் கூடிய கொழுப்பு அமிலங்களின் அதிகரித்த வெளியேற்றம் பின்வரும் நிலைகளிலும் காணப்படுகிறது என்பதை கணக்கில் எடுத்துக்கொள்ள வேண்டும்:

• கல்லீரல் செயலிழப்பு, பித்த நாளங்களின் அடைப்பு, சிறுகுடலின் குறிப்பிடத்தக்க பாக்டீரியா காலனித்துவம் (இந்த விஷயத்தில், பித்த அமிலங்களின் தீவிர நீராற்பகுப்பு ஏற்படுகிறது) காரணமாக சிறுகுடலில் இணைந்த கொழுப்பு அமிலங்களின் குறைபாடு;
• இலிடிஸ்;
• செலியாக் நோய் (மாலாப்சார்ப்ஷன் நோய்க்குறியின் வளர்ச்சியுடன்);
• குடல் அழற்சி;
• குடல் லிம்போமாக்கள்;
• விப்பிள்ஸ் நோய்;
• உணவு ஒவ்வாமை;
• பல்வேறு தோற்றங்களின் வயிற்றுப்போக்கு, கார்சினாய்டு நோய்க்குறி, தைரோடாக்சிகோசிஸ் ஆகியவற்றில் உணவு நிறைகளின் துரிதப்படுத்தப்பட்ட போக்குவரத்து.

உயிர்வேதியியல் இரத்த பரிசோதனை - மொத்த புரதம் மற்றும் அல்புமின் அளவு குறைதல், ஆல்பா2 மற்றும் காமா குளோபுலின்கள், பிலிரூபின் மற்றும் அமினோட்ரான்ஸ்ஃபெரேஸ்கள் (கல்லீரல் பாதிப்பு ஏற்பட்டால்) அதிகரித்தல், அமிலேஸ், லிபேஸ், டிரிப்சின் மற்றும் இரும்பு மற்றும் கால்சியம் அளவுகளின் செயல்பாடு குறைதல் (மால்டிஜெஷன் சிண்ட்ரோம், மாலாப்சார்ப்ஷன் ஏற்பட்டால்).

சளி பகுப்பாய்வு - அதிக எண்ணிக்கையிலான நியூட்ரோபிலிக் லுகோசைட்டுகள் மற்றும் நுண்ணுயிரிகளின் இருப்பு (ஸ்பூட்டம் பாக்டீரியோஸ்கோபியின் போது).

சிறுகுடலின் உறிஞ்சுதல் செயல்பாடு மற்றும் கணையத்தின் எக்ஸோகிரைன் செயல்பாடு பற்றிய ஆய்வு குறிப்பிடத்தக்க தொந்தரவுகளை வெளிப்படுத்துகிறது.

நுரையீரலின் எக்ஸ்ரே பரிசோதனை - மாற்றங்களை வெளிப்படுத்துகிறது, இதன் தீவிரம் நோயின் தீவிரம் மற்றும் கட்டத்தைப் பொறுத்தது. மிகவும் சிறப்பியல்பு மாற்றங்கள்:

• பெரிப்ரோன்சியல் இன்டர்ஸ்டீடியல் மாற்றங்கள் காரணமாக அதிகரித்த நுரையீரல் அமைப்பு;
• நுரையீரலின் வேர்களின் விரிவாக்கம்;
• நுரையீரலின் லோபுலர், துணைப்பிரிவு அல்லது பிரிவு அட்லெக்டாசிஸின் படம்;
• நுரையீரல் புலங்களின் அதிகரித்த வெளிப்படைத்தன்மை, முக்கியமாக மேல் பிரிவுகளில், உதரவிதானத்தின் குறைந்த நிலை மற்றும் போதுமான இயக்கம் இல்லாமை, ரெட்ரோஸ்டெர்னல் இடத்தின் விரிவாக்கம் (நுரையீரல் எம்பிஸிமாவின் வெளிப்பாடு);
• நுரையீரல் திசுக்களின் பிரிவு அல்லது பாலிசெக்மென்டல் ஊடுருவல் (நிமோனியாவின் வளர்ச்சியில்).

மூச்சுக்குழாய் அடைப்பால் ஏற்படும் மாற்றங்களை மூச்சுக்குழாய் வரைவியல் வெளிப்படுத்துகிறது. பிசுபிசுப்பான சளி (மாறுபட்ட தன்மையுடன் மூச்சுக்குழாய் நிரப்புதல், சீரற்ற வரையறைகள், மூச்சுக்குழாய் சிதைவு நிகழ்வு, பக்கவாட்டு கிளைகளின் எண்ணிக்கையில் குறிப்பிடத்தக்க குறைவு), அத்துடன் மூச்சுக்குழாய் வாயுக்கள் (உருளை, கலப்பு), முக்கியமாக நுரையீரலின் கீழ் பகுதிகளில் உள்ளூர்மயமாக்கப்படுகின்றன.

மூச்சுக்குழாய் ஆய்வு, ஏராளமான தடிமனான, பிசுபிசுப்பான சளி மற்றும் ஃபைப்ரினஸ் படலங்களுடன் பரவலான சீழ் மிக்க மூச்சுக்குழாய் அழற்சியை வெளிப்படுத்துகிறது.

ஸ்பைரோமெட்ரி - நோயின் ஆரம்ப கட்டங்களில் ஏற்கனவே தடுப்பு வகையின் சுவாசக் கோளாறு (FVC, FEV1, Tiffno குறியீட்டு குறைவு), கட்டுப்படுத்தும் (FVC குறைவு) அல்லது, பெரும்பாலும், தடுப்பு-கட்டுப்படுத்தும் (FVC, FVC, FEV1, Tiffno குறியீட்டு குறைவு) ஆகியவற்றை வெளிப்படுத்துகிறது.

கிப்சன் மற்றும் குக் வியர்வை சோதனை (வியர்வை எலக்ட்ரோலைட் சோதனை) பைலோகார்பைன் எலக்ட்ரோபோரேசிஸைப் பயன்படுத்தி வியர்வையைத் தூண்டுவதை உள்ளடக்கியது, அதைத் தொடர்ந்து வியர்வையில் உள்ள குளோரைடுகளை தீர்மானிக்கிறது. டோரெஹுக் (1987) சோதனையை பின்வருமாறு விவரிக்கிறார். பைலோகார்பைன் எலக்ட்ரோபோரேசிஸ் முன்கையில் செய்யப்படுகிறது, மின்சாரம் 3 mA ஆகும். காய்ச்சி வடிகட்டிய நீரில் தோலைச் சுத்தப்படுத்திய பிறகு, தூண்டப்பட்ட பகுதியில் வைக்கப்படும் வடிகட்டி காகிதத்தைப் பயன்படுத்தி வியர்வை சேகரிக்கப்படுகிறது, அதிலிருந்து ஆவியாவதைத் தடுக்க நெய்யால் மூடப்பட்டிருக்கும். 30-60 நிமிடங்களுக்குப் பிறகு, வடிகட்டி காகிதம் அகற்றப்பட்டு காய்ச்சி வடிகட்டிய நீரில் வெளியேற்றப்படுகிறது. சேகரிக்கப்பட்ட வியர்வையின் அளவு அளவிடப்படுகிறது. நம்பகமான முடிவுகளைப் பெற, குறைந்தது 50 மி.கி (முன்னுரிமை 100 மி.கி) வியர்வையைச் சேகரிப்பது அவசியம்.

குளோரைடு செறிவு 60 mmol/l க்கும் அதிகமாக இருந்தால், சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் நோயறிதல் சாத்தியமானதாகக் கருதப்படுகிறது; குளோரைடு செறிவு 100 mmol/l க்கும் அதிகமாக இருந்தால், அது நம்பகமானது; இந்த விஷயத்தில், குளோரின் மற்றும் சோடியத்தின் செறிவில் உள்ள வேறுபாடு 8-10 mmol/l ஐ விட அதிகமாக இருக்கக்கூடாது. வியர்வையில் சோடியம் மற்றும் குளோரைடு உள்ளடக்கம் எல்லைக்கோட்டில் இருந்தால், ப்ரெட்னிசோலோன் சோதனை செய்யப்பட வேண்டும் என்று ஹாட்சன் (1983) பரிந்துரைக்கிறார் (2 நாட்களுக்கு வாய்வழியாக 5 மி.கி., அதைத் தொடர்ந்து வியர்வையில் எலக்ட்ரோலைட்டுகளை தீர்மானித்தல்). சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸால் பாதிக்கப்படாத நபர்களில், வியர்வையில் சோடியம் அளவு இயல்பின் குறைந்த வரம்பிற்கு குறைகிறது; சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸில், அது மாறாது. நாள்பட்ட இருமல் உள்ள ஒவ்வொரு குழந்தைக்கும் வியர்வை சோதனை பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.

சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் மரபணுவின் முக்கிய பிறழ்வுகளுக்கான இரத்தப் புள்ளிகள் அல்லது டிஎன்ஏ மாதிரிகளின் பகுப்பாய்வு மிகவும் உணர்திறன் வாய்ந்த மற்றும் குறிப்பிட்ட நோயறிதல் சோதனையாகும். இருப்பினும், இந்த முறை டெல்டா-பி508 பிறழ்வு விகிதம் 80% ஐ விட அதிகமாக உள்ள நாடுகளுக்கு மட்டுமே பொருத்தமானது. கூடுதலாக, நுட்பம் மிகவும் விலை உயர்ந்தது மற்றும் தொழில்நுட்ப ரீதியாக சிக்கலானது.

அம்னோடிக் திரவத்தில் உள்ள அல்கலைன் பாஸ்பேட்டஸின் ஐசோஎன்சைம்களை தீர்மானிப்பதன் மூலம் சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸின் மகப்பேறுக்கு முந்தைய நோயறிதல் செய்யப்படுகிறது. இந்த முறை கர்ப்பத்தின் 18-20 வாரங்களிலிருந்து சாத்தியமாகும்.

சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸைக் கண்டறிவதற்கான முக்கிய அளவுகோல்கள் பின்வருமாறு:

• குழந்தை பருவத்தில் தாமதமான உடல் வளர்ச்சி, மீண்டும் மீண்டும் வரும் நாள்பட்ட சுவாச நோய்கள், டிஸ்பெப்டிக் கோளாறுகள் மற்றும் வயிற்றுப்போக்கு, நெருங்கிய உறவினர்களில் சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் இருப்பது போன்ற அறிகுறிகளின் வரலாறு;
• நாள்பட்ட அடைப்பு மூச்சுக்குழாய் அழற்சி, பெரும்பாலும் மீண்டும் மீண்டும், மூச்சுக்குழாய் அழற்சி மற்றும் நுரையீரல் எம்பிஸிமாவின் வளர்ச்சியுடன், பெரும்பாலும் மீண்டும் நிமோனியா;
• எக்ஸோகிரைன் செயல்பாட்டில் குறிப்பிடத்தக்க குறைவு, மாலாப்சார்ப்ஷன் சிண்ட்ரோம் கொண்ட நாள்பட்ட தொடர்ச்சியான கணைய அழற்சி;
• நோயாளியின் வியர்வையில் குளோரின் அளவு அதிகரித்தது;
• பாதுகாக்கப்பட்ட பாலியல் செயல்பாடு கொண்ட கருவுறாமை.

சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸின் வெற்றிகரமான நோயறிதல் மற்றும் வேறுபட்ட நோயறிதல் ஆபத்து குழுக்களை அடையாளம் காண்பதன் மூலம் எளிதாக்கப்படுகிறது.

சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் பரிசோதனை திட்டம்

1. இரத்தம், சிறுநீர், சளி ஆகியவற்றின் பொதுவான பகுப்பாய்வு.
2. சளியின் பாக்டீரியாவியல் பகுப்பாய்வு.
3. கோப்ரோலாஜிக்கல் பகுப்பாய்வு.
4. உயிர்வேதியியல் இரத்த பரிசோதனை: மொத்த புரதம் மற்றும் புரத பின்னங்கள், குளுக்கோஸ், பிலிரூபின், அமினோட்ரான்ஸ்ஃபெரேஸ்கள், அல்கலைன் பாஸ்பேடேஸ், காமா-குளுட்டமைல் டிரான்ஸ்பெப்டிடேஸ்கள், பொட்டாசியம், கால்சியம், இரும்பு, லிபேஸ், அமிலேஸ், டிரிப்சின் ஆகியவற்றை தீர்மானித்தல்.
5. கணையத்தின் எக்ஸோகிரைன் செயல்பாடு மற்றும் குடலின் உறிஞ்சும் செயல்பாடு பற்றிய ஆய்வு.
6. நுரையீரலின் ஃப்ளோரோஸ்கோபி மற்றும் ரேடியோகிராபி, நுரையீரலின் CT ஸ்கேன்.

7. ஈசிஜி.
8. எக்கோ கார்டியோகிராபி.
9. மூச்சுக்குழாய் ஆய்வு மற்றும் மூச்சுக்குழாய் ஆய்வு.
10. ஸ்பைரோமெட்ரி.
11. வியர்வை பரிசோதனை.
12. ஒரு மரபியல் நிபுணருடன் ஆலோசனை.
13. சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் மரபணுவின் முக்கிய பிறழ்வுகளுக்கான இரத்தப் புள்ளிகள் அல்லது டிஎன்ஏ மாதிரிகளின் பகுப்பாய்வு.

[ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ]

சிகிச்சை சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ்

சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் அறிகுறிகளின் வகை மற்றும் தீவிரம் பெரிதும் மாறுபடும், எனவே வழக்கமான சிகிச்சை திட்டம் எதுவும் இல்லை; இது ஒவ்வொரு நபருக்கும் தனித்தனியாக உள்ளது.

சிகிச்சையானது பின்வரும் சிகிச்சை நடவடிக்கைகளைக் கொண்டுள்ளது:

• சுவாசப் பயிற்சிகள் மற்றும் தோரணை வடிகால் நுரையீரலில் சேரும் தடிமனான சளியை அகற்ற உதவுகின்றன. சில காற்றுப்பாதை சுத்திகரிப்பு நுட்பங்களுக்கு குடும்ப உறுப்பினர்கள், நண்பர்கள் அல்லது நுரையீரல் நிபுணரின் உதவி தேவைப்படுகிறது. பலர் அதிக அதிர்வெண்ணில் அதிர்வுறும் ஊதப்பட்ட மார்பு உடுப்பைப் பயன்படுத்துகிறார்கள்.

• மூச்சுக்குழாய் அழற்சி, வடிகட்டுதல் (மியூகோலிடிக்ஸ்) மற்றும் பாக்டீரியா எதிர்ப்பு விளைவுகளைக் கொண்ட உள்ளிழுக்கும் மருந்துகள் (எடுத்துக்காட்டாக, ஃப்ளோரோக்வினொலோன்கள்).
• செரிமானத்தை மேம்படுத்த கணைய நொதிகளைக் கொண்ட தயாரிப்புகள். இந்த தயாரிப்புகள் உணவின் போது எடுக்கப்படுகின்றன.
• மல்டிவைட்டமின்கள் (கொழுப்பில் கரையக்கூடிய வைட்டமின்கள் உட்பட).

2015 ஆம் ஆண்டில், CFTR எனப்படும் குறைபாடுள்ள புரதத்தை குறிவைக்கும் சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸுக்கு சிகிச்சையளிக்க இரண்டாவது மருந்தை FDA அங்கீகரித்தது. முதல் மருந்து, CFTR மாடுலேட்டர் என்று அழைக்கப்படுகிறது, இது 2012 இல் அங்கீகரிக்கப்பட்டது. CFTR மாடுலேட்டர்கள் சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் உள்ள சிலரின் ஆயுளை பல தசாப்தங்களாக நீட்டிக்கும் என்று எதிர்பார்க்கப்படுகிறது.

பின்வரும் சுவாச சிக்கல்களுக்கு சிகிச்சையளிக்க அறுவை சிகிச்சை தேவைப்படலாம்:

• நியூமோதோராக்ஸ், மீண்டும் மீண்டும் வரும் அல்லது தொடர்ந்து வரும் இரத்தக்கசிவு, நாசி பாலிப்கள், தொடர்ச்சியான மற்றும் நாள்பட்ட சைனசிடிஸ்.
• மெக்கோனியம் இலியஸ், குடல் அடைப்பு, மலக்குடல் தொங்கல்.

நோயின் இறுதி கட்டத்தில் நுரையீரல் மாற்று அறுவை சிகிச்சை செய்யப்படுகிறது.

முன்அறிவிப்பு

சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் நோயாளிகளின் சராசரி உயிர்வாழும் வயது 35 முதல் 40 ஆண்டுகள் வரை இருக்கும். பெண்களை விட ஆண்களில் சராசரி உயிர்வாழும் வயது அதிகமாக உள்ளது.

நவீன சிகிச்சை உத்திகள் மூலம், 80% நோயாளிகள் முதிர்வயதை அடைகிறார்கள். இருப்பினும், சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் நோயாளியின் செயல்பாட்டு திறன்களைக் கணிசமாகக் கட்டுப்படுத்துகிறது. இந்த நோய்க்கு இன்னும் எந்த சிகிச்சையும் இல்லை.

[ 31 ], [ 32 ]