கட்டுரை மருத்துவ நிபுணர்
புதிய வெளியீடுகள்
பிறவியிலேயே ஏற்படும் அட்ரீனல் கோர்டெக்ஸ் செயலிழப்பு - தகவலின் கண்ணோட்டம்
கடைசியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்டது: 04.07.2025
அனைத்து iLive உள்ளடக்கம் மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்படும் அல்லது முடிந்தவரை உண்மையான துல்லியத்தை உறுதி செய்ய உண்மையில் சரிபார்க்கப்படுகிறது.
நாம் கடுமையான ஆதார வழிகாட்டுதல்களை கொண்டிருக்கிறோம் மற்றும் மரியாதைக்குரிய ஊடக தளங்கள், கல்வி ஆராய்ச்சி நிறுவனங்கள் மற்றும் சாத்தியமான போதெல்லாம், மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்ட படிப்புகளை மட்டுமே இணைக்கிறோம். அடைப்புக்களில் உள்ள எண்கள் ([1], [2], முதலியன) இந்த ஆய்வுகள் தொடர்பான கிளிக் செய்யக்கூடியவை என்பதை நினைவில் கொள்க.
எங்கள் உள்ளடக்கத்தில் எதையாவது தவறாக, காலதாமதமாக அல்லது சந்தேகத்திற்குரியதாகக் கருதினால், தயவுசெய்து அதைத் தேர்ந்தெடுத்து Ctrl + Enter ஐ அழுத்தவும்.
பிறவி அட்ரீனல் கோர்டெக்ஸ் செயலிழப்பு மருத்துவர்களால் பிறவி அட்ரினோஜெனிட்டல் சிண்ட்ரோம் என்றும் அழைக்கப்படுகிறது. சமீபத்திய ஆண்டுகளில், இந்த நோய் "அட்ரீனல் கோர்டெக்ஸின் பிறவி வைரலைசிங் ஹைப்பர் பிளாசியா" என்ற பெயரில் அடிக்கடி விவரிக்கப்படுகிறது, இது வெளிப்புற பிறப்புறுப்பில் அட்ரீனல் ஆண்ட்ரோஜன்களின் செயல்பாட்டை வலியுறுத்துகிறது. பிறவி அட்ரீனல் கோர்டெக்ஸ் ஹைப்பர் பிளாசியா எப்போதும் ஆண் நோயாளிகளில் மேக்ரோஜெனிடோசோமியாவையும் பெண்களில் வெளிப்புற பிறப்புறுப்பின் வைரலைசேஷனையும் ஏற்படுத்தாது என்பது இப்போது அறியப்படுகிறது. இந்தக் காரணங்களுக்காக, "அட்ரீனல் கோர்டெக்ஸின் பிறவி வைரலைசிங் ஹைப்பர் பிளாசியா" மற்றும் "பிறவி ஆண்ட்ரோஜெனிட்டல் சிண்ட்ரோம்" என்ற சொற்களைப் பயன்படுத்துவதை நாங்கள் கைவிட்டுள்ளோம்.
இந்த நோயியல் நோயாளிகளுக்கு தாமதமான நோயறிதல் மற்றும் தவறான சிகிச்சை அடிக்கடி நிகழ்கிறது. சரியான நேரத்தில் நோயறிதல் மற்றும் சரியான சிகிச்சையின் பிரச்சினை மிகவும் முக்கியமானது, ஏனெனில் இந்த நிலையில் பிறவி அட்ரினோஜெனிட்டல் நோய்க்குறி உள்ள நோயாளிகளின் உடல் மற்றும் பாலியல் வளர்ச்சி ஆரோக்கியமானவர்களிடமிருந்து கிட்டத்தட்ட வேறுபட்டதல்ல.
பிறவி அட்ரினோஜெனிட்டல் நோய்க்குறி மரபணு ரீதியாக தீர்மானிக்கப்படுகிறது மற்றும் குளுக்கோகார்ட்டிகாய்டுகளின் தொகுப்பை உறுதி செய்யும் நொதி அமைப்புகளின் குறைபாட்டில் வெளிப்படுத்தப்படுகிறது; இது அடினோஹைபோபிசிஸால் ACTH இன் அதிகரித்த சுரப்பை ஏற்படுத்துகிறது, இது அட்ரீனல் கோர்டெக்ஸைத் தூண்டுகிறது, இது இந்த நோயில் முக்கியமாக ஆண்ட்ரோஜன்களை சுரக்கிறது.
பிறவி அட்ரினோஜெனிட்டல் நோய்க்குறியில், பின்னடைவு மரபணுவின் செயல்பாட்டின் விளைவாக நொதிகளில் ஒன்று பாதிக்கப்படுகிறது. நோயின் பரம்பரை தன்மை காரணமாக, கார்டிகோஸ்டீராய்டு உயிரியக்கவியல் செயல்முறையின் சீர்குலைவு மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட காலத்தில் தொடங்குகிறது, மேலும் மருத்துவ படம் நொதி அமைப்பின் மரபணு குறைபாட்டைப் பொறுத்து உருவாகிறது.
20,22-டெஸ்மோலேஸ் என்ற நொதியில் ஏற்படும் குறைபாட்டால், கொழுப்பிலிருந்து ஸ்டீராய்டு ஹார்மோன்கள் செயலில் உள்ள ஸ்டீராய்டுகளாக உருவாவதில் இடையூறு ஏற்படுகிறது (ஆல்டோஸ்டிரோன், கார்டிசோல் மற்றும் ஆண்ட்ரோஜன்கள் உருவாகாது). இது உப்பு வீணாக்கும் நோய்க்குறி, குளுக்கோகார்டிகாய்டு குறைபாடு மற்றும் ஆண் கருவில் போதுமான பாலியல் ஆண்மை வளர்ச்சியின்மைக்கு வழிவகுக்கிறது. பெண் நோயாளிகளுக்கு சாதாரண உள் மற்றும் வெளிப்புற பிறப்புறுப்புகள் இருந்தாலும், சிறுவர்கள் பெண் வெளிப்புற பிறப்புறுப்புடன் பிறக்கிறார்கள் மற்றும் போலி ஹெர்மாஃப்ரோடிடிசம் காணப்படுகிறது. அட்ரீனல் கோர்டெக்ஸின் பிறவி லிபாய்டு ஹைப்பர் பிளாசியா என்று அழைக்கப்படுகிறது. நோயாளிகள் குழந்தை பருவத்திலேயே இறக்கின்றனர்.
அட்ரீனல் கோர்டெக்ஸின் பிறவி செயலிழப்புக்கான காரணங்கள் மற்றும் நோய்க்கிருமி உருவாக்கம்
[ பிறவி அட்ரினோஜெனிட்டல் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள்
நடைமுறையில், நோயின் பின்வரும் முக்கிய வடிவங்கள் காணப்படுகின்றன.
- குளுக்கோகார்ட்டிகாய்டு மற்றும் மினரல்கார்ட்டிகாய்டு குறைபாட்டின் குறிப்பிடத்தக்க வெளிப்பாடுகள் இல்லாமல், அட்ரீனல் ஆண்ட்ரோஜன்களின் செயல்பாட்டைச் சார்ந்த அறிகுறிகளால் வகைப்படுத்தப்படும் வீரியம் அல்லது சிக்கலற்ற வடிவம். இந்த வடிவம் பொதுவாக 21-ஹைட்ராக்ஸிலேஸ் நொதியின் மிதமான குறைபாட்டுடன் ஏற்படுகிறது.
- உப்பு-வீணாகும் வடிவம் (டெப்ரே-ஃபைபிகர் நோய்க்குறி) 21-ஹைட்ராக்ஸிலேஸ் என்ற நொதியின் மிகவும் ஆழமான குறைபாட்டுடன் தொடர்புடையது, அப்போது குளுக்கோகார்ட்டிகாய்டுகள் மட்டுமல்ல, மினரல்கார்டிகாய்டுகளும் உருவாகின்றன. சில ஆசிரியர்கள் உப்பு-வீணாகும் வடிவத்தின் மாறுபாடுகளையும் வேறுபடுத்துகிறார்கள்: ஆண்ட்ரோஜனேற்றம் இல்லாமல் மற்றும் உச்சரிக்கப்படும் வைரலைசேஷன் இல்லாமல், அவை பொதுவாக 3b-ol-டீஹைட்ரோஜினேஸ் மற்றும் 18-ஹைட்ராக்ஸிலேஸ் நொதிகளின் குறைபாட்டுடன் தொடர்புடையவை.
- 11b-ஹைட்ராக்சிலேஸ் என்ற நொதியின் குறைபாட்டால் உயர் இரத்த அழுத்த வடிவம் ஏற்படுகிறது. வைரலைசேஷன் தவிர, 11-டியோக்ஸிகார்டிசோல் (ரீச்ஸ்டீனின் "S" கலவை) இரத்தத்தில் நுழைவதோடு தொடர்புடைய அறிகுறிகளும் தோன்றும்.
என்ன செய்ய வேண்டும்?
எப்படி ஆய்வு செய்ய வேண்டும்?
பிறவி அட்ரினோஜெனிட்டல் நோய்க்குறியின் நோயறிதல் மற்றும் வேறுபட்ட நோயறிதல்
வெளிப்புற பிறப்புறுப்பின் இடைச்செருகல் அமைப்பு மற்றும் தொட்டுணரக்கூடிய விந்தணுக்கள் இல்லாத நிலையில் ஒரு குழந்தை பிறக்கும்போது, பாலியல் குரோமாடின் பற்றிய ஆய்வு கட்டாய நோயறிதல் ஆராய்ச்சி முறையாக இருக்க வேண்டும், இது பெண்களில் பிறவி அட்ரினோஜெனிட்டல் நோய்க்குறியின் பாலினத்தை தீர்மானிப்பதில் பிழைகளைத் தவிர்க்க அனுமதிக்கிறது.
சிறுநீரில் 17-கெட்டோஸ்டீராய்டுகள் (17-KS) அல்லது இரத்தத்தில் 17-ஹைட்ராக்ஸிப்ரோஜெஸ்ட்டிரோனின் அளவை தீர்மானிப்பது மிக முக்கியமான நோயறிதல் முறையாகும்: பிறவி அட்ரினோஜெனிட்டல் நோய்க்குறியில், சிறுநீரில் 17-KS வெளியேற்றமும் இரத்தத்தில் 17-ஹைட்ராக்ஸிப்ரோஜெஸ்ட்டிரோனின் அளவும் விதிமுறையை 5-10 மடங்கு அதிகமாகவும், சில சமயங்களில் இன்னும் அதிகமாகவும் இருக்கலாம். நோயின் வைரல் மற்றும் உப்பு-வீணாகும் வடிவங்களில் சிறுநீரில் உள்ள மொத்த 17-OKS இன் உள்ளடக்கம் எந்த நோயறிதல் மதிப்பையும் கொண்டிருக்கவில்லை. இருப்பினும், நோயின் உயர் இரத்த அழுத்த வடிவத்தில், 11-டியோக்ஸிகார்டிசோலின் (ரீச்ஸ்டீனின் "S" கலவை) பின்னம் காரணமாக மொத்த 17-OKS அதிகரிக்கிறது.
யார் தொடர்பு கொள்ள வேண்டும்?
பிறவி அட்ரினோஜெனிட்டல் நோய்க்குறி உள்ள நோயாளிகளில் பாலினத் தேர்வு
சில நேரங்களில், பிறக்கும்போதே, மரபணு மற்றும் கோனாடல் பாலினம் கொண்ட ஒரு குழந்தை, வெளிப்புற பிறப்புறுப்பின் உச்சரிக்கப்படும் ஆண்மையாக்கம் காரணமாக தவறாக ஆண் பாலினம் என்று ஒதுக்கப்படுகிறது. உச்சரிக்கப்படும் பருவமடைதல் வைரலைசேஷன் ஏற்பட்டால், உண்மையான பெண் பாலினத்தைக் கொண்ட இளம் பருவத்தினர் தங்கள் பாலினத்தை ஆணாக மாற்றிக்கொள்ள முன்வருகிறார்கள். குளுக்கோகார்ட்டிகாய்டுகளுடன் சிகிச்சையானது விரைவாக பெண்ணியமயமாக்கல், பாலூட்டி சுரப்பிகளின் வளர்ச்சி, மாதவிடாய் தோற்றம், இனப்பெருக்க செயல்பாட்டை மீட்டெடுப்பது வரை வழிவகுக்கிறது. மரபணு மற்றும் கோனாடல் பெண் பாலினம் கொண்ட நபர்களில் பிறவி அட்ரினோஜெனிட்டல் நோய்க்குறி ஏற்பட்டால், ஒரே பொருத்தமான தேர்வு பெண் சிவில் பாலினம் ஆகும்.
பாலினத்தை தவறாக நிர்ணயம் செய்தால் அதை மாற்றுவது மிகவும் சிக்கலான பிரச்சினையாகும். ஒரு சிறப்பு மருத்துவமனையில் விரிவான பரிசோதனை, பாலியல் நிபுணர், மனநல மருத்துவர், சிறுநீரக மருத்துவர் மற்றும் மகளிர் மருத்துவ நிபுணருடன் கலந்தாலோசித்த பிறகு, நோயாளியின் ஆரம்ப வயதிலேயே இது தீர்க்கப்பட வேண்டும். நாளமில்லா-சோமாடிக் காரணிகளுக்கு மேலதிகமாக, நோயாளியின் வயது, அவரது உளவியல் மற்றும் உளவியல் மனப்பான்மைகளின் வலிமை, அவரது நரம்பு மண்டலத்தின் வகை ஆகியவற்றை மருத்துவர் கணக்கில் எடுத்துக்கொள்ள வேண்டும். பாலினத்தை மாற்றும்போது தொடர்ச்சியான மற்றும் நோக்கமான உளவியல் தயாரிப்பு அவசியம்.