பிறவி அட்ரீனல் கோர்டெக்ஸ் செயலிழப்பு: தகவலின் ஆய்வு

பிறப்புறுப்பு அட்ரீனல் கோர்டெக்ஸ் செயலிழப்பு என்பது ஒரு பிறவிக்குரிய அடினோகினைடல் சிண்ட்ரோம் என டாக்டர்களுக்கு அறியப்படுகிறது. சமீபத்திய ஆண்டுகளில், இந்த நோய் பெரும்பாலும் "அட்ரீனல் கார்டெக்ஸின் பிறவிக்குரிய வெயிலிங் ஹைப்பர்ளாசியா" என்று விவரிக்கப்படுகிறது, இது வெளி பிறப்புறுப்பு மீது அட்ரீனல் ஆண்ட்ரோஜன்களின் விளைவு வலியுறுத்துகிறது. இது எப்போதும் அட்ரீனல் கார்டெக்ஸின் பிறவிக்குரிய ஹைபர்பிளாசியாவால் அல்ல, ஆண் நோயாளிகளுக்கு மக்ரோஜென்சிடிஸ் மற்றும் வெளிப்புற பிறப்புறுப்புகளை பெண்களுக்கு வைரல்மயமாக்குதல் என்று இப்போது அறியப்படுகிறது. இந்த காரணங்களுக்காக, நாம் "அட்ரீனல் கார்டெக்ஸின் பிறவிக்குரிய வெயிலிங் ஹைப்பர்ளாசியா" மற்றும் "பிறக்காத ஆன்ட்ரஜன் சிண்ட்ரோம்" ஆகியவற்றின் பயன்பாடுகளை கைவிட்டுவிட்டோம்.

இந்த நோய்க்குறி நோயாளிகளுக்கு தாமதமாக கண்டறிதல் மற்றும் சிகிச்சைகள் உள்ளன. உரிய நேரத்தில் நோயறிதல் மற்றும் முறையான சிகிச்சையின் கேள்வி மிகவும் முக்கியமானது, ஏனென்றால் இந்த நிலையில், பிற்பகுதிக்குரிய adrenogenital நோய்க்குரிய நோயாளிகளின் உடல் மற்றும் பாலியல் வளர்ச்சி ஆரோக்கியமானவைகளிலிருந்து வேறுபடுவதில்லை.

பிறப்புறுப்பு அட்ரோகோஜெனிட்டல் நோய்க்குறி - மரபணு ரீதியாக நிர்வகிக்கப்படுகிறது, குளுக்கோகார்டிகோயிட்டுகளின் தொகுப்பை வழங்கும் நொதி அமைப்புகளின் போதாக்குதலில் வெளிப்படுத்தப்படுகிறது; அனெனோபியோப்சிசிஸ் ஏசிஎத் அதிகரித்துள்ளது, இது அட்ரீனல் கோர்டெக்ஸை தூண்டுகிறது, இது முக்கியமாக ஆன்ட்ராயன்களை சுரக்கும்.

பிறவிக்குரிய Adrenogenital நோய்க்குறி, மந்தநிலை மரபணு விளைவாக, நொதிகளில் ஒன்று பாதிக்கப்படுகிறது. நோய் மீறல் கார்டிகோஸ்டீராய்டுகளை உயிரியல் தொகுப்பு செயல்முறை பரம்பரை பரம்பரையாக இயற்கையின் பார்வையில் கருப்பையில் இருக்கும் தொடங்குகிறது, மற்றும் மருத்துவ படம் நொதி அமைப்பின் மரபணு குறைபாடு படி உருவாகிறது.

நொதி குறைபாடு 20,22-desmolase செயலில் ஊக்க உள்ள கொழுப்புக்களிலிருந்து ஸ்டீராய்டு தொகுப்பு உடைந்த போது (அல்டோஸ்டிரான், கார்டிசோல் மற்றும் ஆண்ட்ரோஜன்கள் உருவாக்கப்பட்டது அல்ல). இது உப்பு இழப்பு, குளுக்கோகார்டிகோயிட் குறைபாடு மற்றும் ஆண் பாலூட்டிகளில் வளர்ச்சியடையாத போதிய பாலியல் அறிகுறிகளை ஏற்படுத்துகிறது. பெண் நோயாளிகளுக்கு உட்புற மற்றும் வெளிப்புற பிறப்புறுப்பு ஒரு சாதாரண அமைப்பு இருந்தால், பின்னர் சிறுவர்கள் பிறப்பு ஒரு பெண்ணின் வெளி பிறப்புறுப்பு உள்ளது, சூடோஹெர்மாஃபிடிடிசத்தின் நிகழ்வுகள் குறிப்பிடத்தக்கவை. அட்ரீனல் கார்ட்டெக்ஸ் என்றழைக்கப்படும் பிறவிக்குரிய லிப்போட் ஹைபர்பைசியாவை உருவாக்குகிறது. குழந்தை பருவத்தில் நோயாளிகள் இறக்கிறார்கள்.

பிறப்பிற்குரிய அட்ரினலின் புறணி செயலிழப்பு ஏற்படுவதற்கான காரணங்கள் மற்றும் நோய்க்காரணி

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

பிறப்பிற்குரிய adrenogenital நோய்க்குறி அறிகுறிகள் 

நடைமுறையில், நோய்களின் பின்வரும் முக்கிய வகைகள் ஏற்படுகின்றன.

1. Virilnoe அல்லது சிக்கலற்ற, படக்கூடிய வெளிப்பாடுகள் மினரல்கார்டிகாய்ட் மற்றும் குளூக்கோக்கார்ட்டிகாய்டு பற்றாக்குறை இல்லாமல், அட்ரீனல் ஆண்ட்ரோஜன்கள் நடவடிக்கை பொருத்து அறிகுறிகளை இந்நோயின் அறிகுறிகளாகும். 21-ஹைட்ராக்ஸிலேசின் நொதிப்பின் மிதமான குறைபாடுடன் இந்த வடிவம் பொதுவாக நிகழ்கிறது.
2. Solteryayuschaya வடிவம் (டெப்ரே Fibiger நோய்க்குறி) என்சைம் 21 ஹைட்ராக்ஸிலேஸ் ஒரு ஆழ்ந்த குறைபாடு உருவாக்கம் கலக்கமுற்ற மட்டுமே க்ளூகோகார்டிகாய்ட்கள் மற்றும் கனிமக் ஆனால் எங்கே தொடர்புடைய. சில ஆசிரியர்கள் இன்னும் விருப்பங்கள் solteryayuschey வடிவம் வேறுபடுத்தி: androgenization இல்லாமல் மற்றும் பொதுவாக நொதிகளை ZB-தாருல் டிஹைட்ரோஜெனெஸ் மற்றும் 18 ஹைட்ராக்ஸிலேஸ் பற்றாக்குறை ஆகியவையும் தொடர்புடைய எந்த கடுமையான virilization இல்லாமல்.
3. என்ஸைம் 11 பி-ஹைட்ராக்ஸிலேஸ் குறைபாடு குறைவாக இருக்கும்போது ஹைபர்டோனிக் வடிவம் ஏற்படுகிறது. வைலலிஸுடன் கூடுதலாக, 11-டிக்ஸ்சிகோர்ட்டிசோல் (கலவை "எஸ்" ரெய்க்கிஸ்டின்) இரத்தத்தில் நுழைவதற்கான அறிகுறிகள்.

அட்ரீனல் கார்டெக்ஸின் பிறவி குறைபாடு அறிகுறிகள்

பிறப்பியல் adrenogenital நோய்க்குறி நோய் கண்டறிதல் மற்றும் வேறுபட்ட நோயறிதல்

ஒரு குழந்தை வெளிப்புற பிறப்புறுப்பு இடையிலிங்கம் அமைப்பு மற்றும் பாலியல் கருவையும் விரைகள் ஆய்வு தொட்டுணர்தல் தீர்மானிக்கப்படுகிறது கட்டாய கண்டறியும் பரிசோதனை முறை இருக்க வேண்டும் இல்லாமல் பிறந்த போது பெண்கள் செக்ஸ் உறுதியை adrenogenital பிறவி நோய் உள்ள பிழைகளை தவிர்க்கிறது.

சிறுநீரில் 17 ketosteroids (17 கே.எஸ்) அல்லது 17 oksiprogesterona இரத்த அளவை நிர்ணயிக்கும் - மிக முக்கியமான கண்டறியும் முறை: பிறவி adrenogenital நோய்க்குறி, சிறுநீர் 17 கே.எஸ் வெளியேற்றம் மற்றும் நிலை 17 oksiprogesterona இரத்த 5-10 முறை விகிதம் விட அதிகமாகிறது, மற்றும் சில நேரங்களில் அதிகம். நோய் virilnoe solteryayuschey மணிக்கு சிறுநீரில் மொத்த 17 ஏசிஎஸ் உள்ளடக்கம் மற்றும் வடிவங்கள் கண்டறியும் மதிப்பு உள்ளது. எனினும், வடிவம் உயர் இரத்த அழுத்த நோய் மொத்த 17 ஏசிஎஸ் 11 deoxycortisol பின்னம் (கூட்டு «எஸ்» ரெயிஸ்ட்டன்) முக்கிய காரணம் எழுப்பப்பட்ட போது.

பிறப்பிற்குரிய அட்ரினலின் புறணி செயலிழப்பு நோய் கண்டறிதல்

[7], [8], [9], [10], [11], [12]

பிறப்பு அடினோகினைடல் சிண்ட்ரோம் நோயாளிகளுக்கு பாலியல் தேர்வு

சில நேரங்களில், பிறப்பு, பிறப்பு, பிறப்புறுப்பு, பாலினம் போன்ற வெளிப்புற பிறப்புறுப்புகளை வெளிப்படுத்தியதால், ஆண், பாலினத்தை தவறாக நிறுவுதல். வெளிப்படையான pubertal virilization கொண்டு, உண்மையான பெண் செக்ஸ் இளம் பருவத்தில் ஆண் தங்கள் பாலினத்தை மாற்ற வழங்கப்படுகின்றன. குளுக்கோகார்ட்டிகாய்டுகளால் சிகிச்சையளிக்கப்படுவது, feminization, மஜ்ஜை சுரப்பிகளின் வளர்ச்சி, மாதவிடாய் தோற்றத்தை, குழந்தைப்பருவ செயல்பாட்டை மீட்கும் வரை விரைவாக வழிநடத்துகிறது. ஒரு மரபணு மற்றும் பிறப்புறுப்புடைய பாலின ஆண்களுடன் பிறக்கும் பிற்பகுதியில் adrenogenital நோய்க்குறி கொண்டு, அது ஒரு பெண் பாலினம் தேர்வு மட்டுமே உகந்ததாகும்.

அதன் தவறான வரையறை விஷயத்தில் செக்ஸ் மாற்றம் மிகவும் கடினமான கேள்வி. இது ஒரு சிறப்பு மருத்துவமனையில், ஒரு பாலியல் நோயியல் நிபுணர், ஒரு மனநல மருத்துவர், ஒரு சிறுநீரக மருத்துவர் மற்றும் ஒரு மகளிர் மருத்துவ நிபுணர் ஒரு விரிவான பரிசோதனைக்கு பிறகு நோயாளியின் முந்தைய வயதில் தீர்க்கப்பட வேண்டும். நாளமில்லாச் சொற்பொருள் காரணிகளுக்கு கூடுதலாக, நோயாளியின் வயதை கணக்கில் எடுத்துக்கொள்ள வேண்டும், அவரது உளப்பிணி மற்றும் உளப்பிணி அமைப்புகளின் வலிமை, அவரது நரம்பு மண்டலத்தின் வகை. பாலினத்தை மாற்றும் போது தொடர்ந்து மற்றும் நோக்கமுள்ள உளவியல் தயாரிப்பு அவசியம்.

அட்ரீனல் கோர்டெக்ஸின் பிறப்பிற்குரிய பிறழ்வு சிகிச்சை