பிறப்பிற்குரிய அட்ரினலின் புறணி செயலிழப்பு ஏற்படுவதற்கான காரணங்கள் மற்றும் நோய்க்காரணி

பிறப்புறுப்பு அட்ரோகோஜெனிட்டல் நோய்க்குறி - மரபணு ரீதியாக நிர்வகிக்கப்படுகிறது, குளுக்கோகார்டிகோயிட்டுகளின் தொகுப்பை வழங்கும் நொதி அமைப்புகளின் போதாக்குதலில் வெளிப்படுத்தப்படுகிறது; அனெனோபியோப்சிசிஸ் ஏசிஎத் அதிகரித்துள்ளது, இது அட்ரீனல் கோர்டெக்ஸை தூண்டுகிறது, இது முக்கியமாக ஆன்ட்ராயன்களை சுரக்கும்.

பிறவிக்குரிய Adrenogenital நோய்க்குறி, மந்தநிலை மரபணு விளைவாக, நொதிகளில் ஒன்று பாதிக்கப்படுகிறது. நோய் மீறல் கார்டிகோஸ்டீராய்டுகளை உயிரியல் தொகுப்பு செயல்முறை பரம்பரை பரம்பரையாக இயற்கையின் பார்வையில் கருப்பையில் இருக்கும் தொடங்குகிறது, மற்றும் மருத்துவ படம் நொதி அமைப்பின் மரபணு குறைபாடு படி உருவாகிறது.

நொதி குறைபாடு 20,22-desmolase செயலில் ஊக்க உள்ள கொழுப்புக்களிலிருந்து ஸ்டீராய்டு தொகுப்பு உடைந்த போது ( அல்டோஸ்டிரான், கார்டிசோல் மற்றும் ஆண்ட்ரோஜன்கள் உருவாக்கப்பட்டது அல்ல). இது உப்பு இழப்பு, குளுக்கோகார்டிகோயிட் குறைபாடு மற்றும் ஆண் பாலூட்டிகளில் வளர்ச்சியடையாத பாலியல் மாசில்லா வளர்ச்சிக்கு ஒரு சிண்ட்ரோம் ஏற்படுகிறது. பெண் நோயாளிகள் உள் மற்றும் வெளி பிறப்புறுப்பு சாதாரண அமைப்பு இருந்தால், சிறுவர்கள் பெண்பால் வெளி பிறப்புறுப்பு, pseudohermaphroditism இன் நிகழ்வுகள் பிறக்கிறார்கள். அட்ரீனல் கார்ட்டெக்ஸ் என்றழைக்கப்படும் பிறவிக்குரிய லிப்போட் ஹைபர்பைசியாவை உருவாக்குகிறது. குழந்தை பருவத்தில் நோயாளிகள் இறக்கிறார்கள்.

நோயை பற்றிய இந்த ஒரே மாதிரியாகவே நோய்க்குறி Prader-கார்ட்னர், அல்லது "feminizing அட்ரீனல் மிகைப்பெருக்கத்தில்," பிறவி அட்ரீனல் மிகைப்பெருக்கத்தில் ஒரு சிறப்பு வடிவம், ஆதிக்கம் முழுமையற்ற ஆண்மைப்படுத்தல் அறிகுறிகள் ஒரு ஆண் மருத்துவ படம் Gotton ஈ Hartemann மற்றும் முதலாம் பி விவரித்தார் உள்ளது.

3b-ol-dehydrogenase இன் குறைபாடு கார்டிசோல் மற்றும் ஆல்டோஸ்டிரோன் ஆகியவற்றின் தொகுப்புகளில் ஏற்படுவதைத் தடுக்கும். நோயாளிகளின் உப்பு இழப்பு நோய்க்குறியின் ஒரு மருத்துவப் படம். DHEA பகுதியளவு உருவாவதால், உடலில் உள்ள உடலின் வறட்சி குறைவாக வெளிப்படுகிறது. சிறுவர்கள், செயலில் ஆண்ட்ரோஜன்களின் தொகுப்பின் மீறல் காரணமாக, வெளி பிறப்புரிமையின் (வெளிப்புற ஹெர்மாபிரோடிடிசத்தின் அம்சங்களை) முழுமையடையாத மாசிகிளேஷன் அனுசரிக்கப்படுகிறது. பெரும்பாலும், புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளுக்கு hypospadias மற்றும் cryptorchidism உள்ளது, இது என்சைம்கள் ஒரு மீறல் குறிக்கிறது, அட்ரீனல் சுரப்பி மட்டும், ஆனால் testicles உள்ள. DHEA காரணமாக 17-சி.எஸ்.எல் சிறுநீரின் அளவு அதிகரிக்கிறது. நோய் கடுமையானது. குழந்தை பருவத்தில் பெரும் எண்ணிக்கையிலான இறப்புக்கள் உள்ளன.

17a-ஹைட்ராக்ஸிலேஸ் குறைபாடு பாலியல் maldevelopment, உயர் இரத்த அழுத்தம், ஹைபோகேலமியா alkalosis வழிவகுக்கிறது என்று பாலின ஹார்மோன்கள் (ஆண்ட்ரோஜன்கள் மற்றும் எஸ்ட்ரோஜன்கள்) மற்றும் கார்டிசோல் தயாரிப்பை ஒரு இடையூறு ஏற்படுத்துகிறது. இந்த நோயியல் மணிக்கு உயர் இரத்த அழுத்தம் மற்றும் ஹைபோகேலமியா alkalosis இதனால், corticosterone மற்றும் 11-deoxycorticosterone அதிக அளவில் சுரக்கும்.

நொதியத்தின் இயல்பான குறைபாடு 21-ஹைட்ராக்ஸிலேஸ் என்பது மருத்துவரீதியாக வைரஸ் சிண்ட்ரோம், வைரஸ் (அல்லது சிக்கலற்றது) என்றழைக்கப்படும் நோய் மூலம் வெளிப்படுத்தப்படுகிறது. ஹைபர்பிளாஸ்டிக் அட்ரீனல் கார்டெக்ஸ் ஆல்டோஸ்டிரோன் மற்றும் கார்டிசோல் ஆகியவற்றின் போதுமான அளவைத் தயாரிக்க முடியும் என்பதால், உப்பு இழப்பு தடுக்கப்படுகிறது மற்றும் அட்ரினல் நெருக்கடிகள் உருவாகவில்லை. அட்ரீனல் புறணிப்பகுதிகளின் hyperplastic நுண்வலைய மண்டலம் இருந்து ஆண்ட்ரோஜன்கள் அதிகரித்த உற்பத்தியின் பொருட்படுத்தாமல் நோய் இருப்பது அல்லது இல்லாதிருப்பது solteryayuschey வடிவம், பெண்புலிகளும் ஆண்களுக்கு makrogenitosomii உள்ள virilization வளர்ச்சி வழிவகுக்கிறது. நோய்வாய்ப்பட்ட பெண்களில் நரம்பியல் மிகவும் உச்சரிக்கப்படுகிறது.

நோயாளியின் உடலின் வறட்சியைக் கொண்டு 21-ஹைட்ராக்ஸிலேஸின் முழுமையான பிளாக் உப்பு நோய்க்குறி இழப்பை உருவாக்குகிறது: சிறுநீரில் சோடியம் மற்றும் குளோரைடு ஒரு தீவிர இழப்பு. பொட்டாசியம் உள்ளடக்கம் பொதுவாக சீரம் வரை உயரும். நோய்த்தடுப்பு நோய்க்குறி பெரும்பாலும் குழந்தையின் வாழ்வின் முதல் மாதங்களில் தன்னை வெளிப்படுத்துகிறது மற்றும் நோய் மருத்துவத்தில் முக்கிய பங்கு வகிக்கிறது. கடுமையான சந்தர்ப்பங்களில், கடுமையான அட்ரீனல் குறைபாடு உருவாகிறது. வாந்தி மற்றும் வயிற்றுப்போக்கு exsicosis வழிவகுக்கிறது. சிகிச்சையின்றி, அத்தகைய குழந்தைகள், ஒரு விதியாக, குழந்தை பருவத்தில் இறக்கிறார்கள்.

11 டி-ஹைட்ராக்ஸிலேசின் குறைபாடு 11-டாக்ஸிக் கார்டிகோஸ்டிரோன் அளவு அதிகரிப்பதற்கு வழிவகுக்கிறது, இது அதிக கனிமவளச்செலிகோடை செயல்பாட்டைக் கொண்டுள்ளது, இது சோடியம் மற்றும் குளோரைடுகளில் தாமதம் ஏற்படுகிறது. இதனால், மயக்கம், உயர் இரத்த அழுத்தம் குறிப்பிடப்படுகிறது. நோய் இந்த வடிவத்தில், 11-டாக்ஸிகோர்ட்டிசால் என்ற சிறுநீரின் வெளியேற்றம் கணிசமாக அதிகரிக்கிறது (ரீச்சின்ஸ்டின் "எஸ்"). உப்பு வைத்திருத்தல் என்பது 17a-hydroxylation க்கு சமமானது, மேலும் இது MRL இன் கலவை காரணமாக உள்ளது.

ஆல்டிஸ்டிரோன் கலவைக்கு தேவையான என்சைம் 18-ஆக்சிடேசின் ஒரு குறைபாடு போது, உப்பு இழப்பு நோய்க்குறி உருவாகிறது. கார்டிசோல் தொகுப்பின் கலவை மீறுவதில்லை என்பதால், புரோஜெஸ்ட்டிரோன் உற்பத்தியை அதிகரிக்க ஊக்கமின்றி, அதன்படி, டி.ஓ.சி தொகுப்பு. இந்த வழக்கில், அட்ரீனல் கோர்டெக்ஸின் செவ்வக மண்டலத்தின் ஹைபர்பிளாசியா இல்லை, அதன்படி, அட்ரீனல் ஆண்ட்ரோஜன்களின் உற்பத்தி அதிகரிப்பு. இதனால், 18-ஆக்ஸிஜனேற்ற நொதி இல்லாமை ஆல்டோஸ்டிரோன் குறைபாட்டிற்கு மட்டுமே வழிவகுக்கும். மருத்துவ ரீதியாக, இது கடுமையான தாங்குதிறல் நோய்க்குறியால் வெளிப்படுத்தப்படுகிறது, இதில் நோயாளிகள் குழந்தை பருவத்தில் இறக்கிறார்கள்.

பல வடிவங்கள் மிகவும் அரிதானவை என்று விவரிக்கப்பட்டுள்ளன: இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைபாடுகளுடன் கூடிய ஒரு வடிவம் மற்றும் காலநிலை எதியோகோலனோல் காய்ச்சலுடன் கூடிய ஒரு வடிவம்.

[1], [2], [3], [4], [5]

சவப்பரிசொதனை

பிறவி அட்ரீனல் சிண்ட்ரோம் நோயாளிகள் மொத்த உற்பத்தியில் நோயாளி, பிறவி நொதி குறைபாடு மற்றும் வயது தீவிரத்தை, அது தோன்றிய போது செக்ஸ் பொறுத்தது தீவிரத்தை இதில் சிறுநீரகமேற்பட்டையிலிருந்து, சதையின் ஏற்படுகிறது.

பருவமடைதல் செய்ய அட்ரீனல் கிளாசிக் பதிப்பு adrenogenital பிறவி பிறப்பிலிருந்து சிண்ட்ரோம் குழந்தைகளின் சராசரி எடை விதிமுறை விட 5-10 மடங்கு அதிகமாக உள்ளது, மற்றும் 60 க்கும் மேற்பட்ட பெருமூளைப் புறணி, பழுப்பு பொருள் வெட்டியெடுத்து ஒத்திருக்கின்றன அட்ரீனல் சுரப்பிகள் தோற்றத்தை மணிக்கு அடைவதில்லை. நுண்ணோக்கி, புறணி முழு தடிமன், குளோமரூலர் மண்டலம் சிறிய லிப்பிட் துளிகள் eosinophilic குழியவுருவுக்கு கொண்டு கச்சிதமான செல்கள் உருவாக்குகின்ற வரையிலான. சில செல்களில் லிபோஃபுசுசின் உள்ளது. சில நேரங்களில் சிறிய செல்கள் கொழுப்பு அமிலங்கள் நிறைந்த மண்டலம் glomerulosa spongiotsitov மெல்லிய அடுக்கு பிரிக்கப்பட்டுள்ளது. அவை பீம் மண்டலத்தின் வெளிப்புற பகுதியாக அமைகின்றன. தீவிரத்தை அதன் பட்டம் சுற்றும் ஏ.சி.டி.ஹெச் நிலை சார்ந்தவை: அதிக செறிவு, மண்டலம் fasciculata குறைவாக அறிவிக்கப்படுகின்றதை வெளிப்புறப் பகுதி. குளோமருலர் புறணி மண்டலம் குறிப்பாக குறுகலாக (பீம் பகுதியில் சேர்த்து) solteryayuschey வடிவம் பிறவி adrenogenital நோய்க்குறி மணிக்கு, virilnoe அமைக்க பிறவி adrenogenital நோய்க்குறி மற்றும் கடுமையான குறைபாடுகளை ஏற்படுத்தும் hyperplastic (நொதியின் லேசான குறைபாடு கீழ்) பேணுகிறது. இவ்வாறு, 21 ஹைட்ராக்ஸிலேஸ் பற்றாக்குறையின் காரணமாக ஏற்படும் பிறவி அட்ரீனல் மிகைப்பெருக்கத்தில் உள்ள, ஒரு நிகர போன்ற மிகைப்பெருக்கத்தில் மற்றும் அட்ரீனல் புறணிப்பகுதிகளின் குளோமரூலர் பகுதிகளில், பெரும்பாலும் hypoplastic பீம் பகுதியாகும். சில சந்தர்ப்பங்களில், அட்ரினல் சுரப்பிகள் மற்றும் புள்ளிகளில் சுரப்பி சீதப்படலக் உருவாக்கம் உள்ளது.

11 ப-ஹைட்ராக்ஸிலேஸின் குறைபாடு காரணமாக ஏற்படும் பிறவிக்குரிய அடினோஜெனிட்டல் நோய்க்குறியின் உயர் இரத்த அழுத்தம் கொண்ட நோயாளிகளுக்கு இது போன்ற மாற்றங்கள் காணப்படுகின்றன. Zb-hydroxysteroid dehydrogenase என்சைம் அமைப்பு குறைபாடு மிகவும் அரிதாக உள்ளது, ஆனால் பெரும்பாலும் மரண. அதனுடன், அட்ரீனல் சுரப்பிகள் மற்றும் பிறப்புறுப்புக்கள் பாதிக்கப்படுகின்றன. அட்ரினல் சுரப்பிகளில் அஸ்-ஐஓமரேஸின் தனிமைப்படுத்தப்பட்ட பற்றாக்குறை கூட சாத்தியமாகும். இந்த நோயாளிகளின் அட்ரினலின் சுரப்பிகள் ஸ்போகியோசைட்டுகள் இழப்புடன் அதன் உறுப்புகளின் உச்சநிலையற்ற ஹைபர்பிளாசியாவால் வகைப்படுத்தப்படுகின்றன.

20,22-டெமொமொலேஸின் குறைபாடு கொண்ட அட்ரீனல் சுரப்பிகளில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் கொழுப்புச் சத்து குறைபாடு மற்றும் லிப்பிடுகளால், முக்கியமாக கொழுப்பு மற்றும் அதன் ஈத்தர் மூலம் அனைத்து மண்டலங்களின் செல் வழிபாட்டிற்கும் குறைக்கப்படுகின்றன. இது அட்ரினலின் புறணி, அல்லது பிராடரின் நோய்க்குறியின் பிறவி "லிபோட்" ஹைபர்பைசியா என்று அழைக்கப்படுகின்றது. நோயியலுக்குரிய செயல்முறையில், சோதனைகளில் ஈடுபட்டுள்ளன. கரு வளர்ச்சிக் காலத்தின் போதும் கூட, டெஸ்டோஸ்டிரோன் ஏற்பு பாதிக்கப்பட்டுவிட்டது, இதன் விளைவாக, வெளிப்புற பிறப்புறுப்புக்களின் சிதைவு குறைபாடுடையது.

தற்போது, அட்ரீனல் கோர்டெக்ஸின் வியர்வை மற்றும் feminizing கட்டிகள் பிறவிக்குரிய adrenogenital நோய்க்குறி ஒரு வெளிப்பாடு என்று ஒரு கருத்து உள்ளது.

இடது கீழறை ஹைபர்டிராபிக்கு, விழித்திரைக் arteriolar மாற்றங்கள், சிறுநீரகம், மூளை: உயர் இரத்த அழுத்தம் பொதுவாக என்று உள்ளுறுப்புக்களில் நோய் குறித்தது மாற்றம் உயர் இரத்த அழுத்த வடிவத்தில். 21-ஹைட்ராக்ஸிலேஸ் குறைபாடு மண்ணில் பிறக்காத adrenogenital நோய்க்குறி நோயாளியிடத்தில் ACTH- சுரக்கும் பிட்யூட்டரி கட்டி உருவாவதற்கான ஒரு வழக்கு உள்ளது. ரெனின் துகள்களாக எண்ணிக்கை அதிகரிக்கிறது, உருவாகிக் காரணமாக மிகைப்பெருக்கத்தில் உயிரணுத்தொகுதிகளிலும் ஹைபர்டிராபிக்கு ஜக்ஸ்டாகுளோமெர்குலர் அமைப்பின் ஹைபர்டிராபிக்கு: solteryayuschey பிறவி சிறுநீரகமேற்பட்டையிலிருந்து அமைக்க போது குறிப்பிட்ட மாற்றங்கள் சிறுநீரகத்தில் ஏற்படும். இதற்கு இணையாக, செசோபிலிசம் உள்ள செல்கள் எண்ணிக்கை அதிகரிக்கும் மற்றும் சிறுமணி பொருள் சேகரிப்பு காரணமாக மெஸாகியம் விரிவடைகிறது. கூடுதலாக, இன்ஸ்டிடியூடி செல்கள் என்ற நுண்ணுயிர், இது ப்ரஸ்தாலாண்டினின் தொகுப்புகளின் தளம் ஆகும், அதிகரிக்கிறது. பிறப்பிலுள்ள adrenogenital நோய்க்குறியின் உப்பு வடிவத்தில் உள்ள சிறுவர்களில், பல கிராம் இருந்து பல நூறு கிராம் (வயது வந்த ஆண்களில்) இருந்து எடையுள்ள testicles உள்ள கட்டிகள் உருவாகின்றன.

நோய் நோய்க்கிருமிகளின் செயல்பாட்டில் ஈடுபடும்போது, கருப்பைகள் கூட ஈடுபட்டுள்ளன. பொதுவாக நோயாளிகள் தன்னிச்சையான மாதவிடாய் அல்லது இல்லையா என்பதை பொருட்படுத்தாமல் அதே கட்டமைப்பு மாற்றங்களைச் செய்யலாம். தொப்புள் கோடத்தின் தடிமனான மற்றும் ஸ்க்லரோசிங் மற்றும் அவற்றின் செங்குத்துத் தட்டையின் மெலிவு. கருப்பையிலுள்ள மாற்றங்கள் இரண்டாம்நிலை, அவை உடலில் ஆண்ட்ரோஜன்களை அதிகமாகக் கொண்டுள்ளன மற்றும் பிட்யூட்டரி சுரப்பியின் கோனாடோட்ரோபிக் செயல்பாடு மீறப்படுவதோடு தொடர்புடையதாக இருக்கின்றன.