அட்ரீனல் கார்டெக்ஸின் பிறவி குறைபாடு அறிகுறிகள்

நடைமுறையில், நோய்களின் பின்வரும் முக்கிய வகைகள் ஏற்படுகின்றன.

1. Virilnoe அல்லது சிக்கலற்ற, படக்கூடிய வெளிப்பாடுகள் மினரல்கார்டிகாய்ட் மற்றும் குளூக்கோக்கார்ட்டிகாய்டு பற்றாக்குறை இல்லாமல், அட்ரீனல் ஆண்ட்ரோஜன்கள் நடவடிக்கை பொருத்து அறிகுறிகளை இந்நோயின் அறிகுறிகளாகும். 21-ஹைட்ராக்ஸிலேசின் நொதிப்பின் மிதமான குறைபாடுடன் இந்த வடிவம் பொதுவாக நிகழ்கிறது.
2. Solteryayuschaya வடிவம் (டெப்ரே Fibiger நோய்க்குறி) என்சைம் 21 ஹைட்ராக்ஸிலேஸ் ஒரு ஆழ்ந்த குறைபாடு உருவாக்கம் கலக்கமுற்ற மட்டுமே க்ளூகோகார்டிகாய்ட்கள் மற்றும் கனிமக் ஆனால் எங்கே தொடர்புடைய. சில ஆசிரியர்கள் இன்னும் விருப்பங்கள் solteryayuschey வடிவம் வேறுபடுத்தி: androgenization இல்லாமல் மற்றும் பொதுவாக நொதிகளை ZB-தாருல் டிஹைட்ரோஜெனெஸ் மற்றும் 18 ஹைட்ராக்ஸிலேஸ் பற்றாக்குறை ஆகியவையும் தொடர்புடைய எந்த கடுமையான virilization இல்லாமல்.
3. என்ஸைம் 11 பி-ஹைட்ராக்ஸிலேஸ் குறைபாடு குறைவாக இருக்கும்போது ஹைபர்டோனிக் வடிவம் ஏற்படுகிறது. வைலலிஸுடன் கூடுதலாக, 11-டிக்ஸ்சிகோர்ட்டிசோல் (கலவை "எஸ்" ரெய்க்கிஸ்டின்) இரத்தத்தில் நுழைவதற்கான அறிகுறிகள்.

பிறவி adrenogenital நோய்க்குறித்தொகுப்பு virilnoe வடிவங்கள் பின்வரும் அறிகுறிகளைக் கொண்டுள்ளது: இருபாலினருக்கும் (ஆணோடு பெண்கள், சிறுவர்கள் க்கான நோயாளிகளுக்கு பெண்கள் வெளி பிறப்புறுப்பு (penisoobrazny பெண்குறிமூலத்தில், சிறுநீர்பிறப்புறுப்பு சைனஸ், moshonkoobraznye பெரிய உதடு) மற்றும் முன்கூட்டிய உடல் மற்றும் பாலியல் வளர்ச்சி பிறவி virilization - izoseksualnomu க்கான வகை).

பிறப்பிற்குரிய Adrenogenital நோய்க்குறி, அவர்களின் செயல்பாட்டை தொடக்கத்தில் இருந்து கருவின் அட்ரீனல் சுரப்பிகள் ஒரு போதுமான அளவு மற்றும் ஆன்ட்ரோஜென்ஸை சுரக்கின்றன , இது வெளிப்புற பிறப்புறுப்புக்களை பெண்ணுக்கு இட்டுச்செல்லும். ஆண்ட்ரோஜென்ஸ் உட்புற பிறப்புறுப்புக்களின் வேறுபாட்டை பாதிக்காது, அவற்றின் மாசுக்கட்டுப்பாடு, சோதனைகளின் முன்னிலையில் மட்டுமே சாத்தியமாகும், இது ஒரு சிறப்பு "ஆன்டிமைக்கிளைரோவ்" பொருளை வெளியிடுகிறது. கருப்பை மற்றும் கருப்பையின் வளர்ச்சி சாதாரணமானது. பிறப்பு, எல்லா பெண்களுக்கும் வெளிப்புற பிறப்புறுப்பின் ஒழுங்கற்ற கட்டமைப்பு உள்ளது. வெளி பிறபொருளெதிரியாக்கலின் உட்செலுத்தலின் உட்செலுத்துதல் அளவு மிகவும் உச்சரிக்கப்படுகிறது, மேலும் பிறப்புகளில் ஆண் பிறப்புறுப்புக்கள் பெண் நபர்களுக்கு தவறாக ஒதுக்கப்படும் போது இது வழக்கத்திற்கு மாறானது அல்ல. வாழ்க்கையின் முதல் ஆண்டுகளில் ஆண்ட்ரோஜனின் அனபோலிச் விளைவு காரணமாக, நோயாளிகள் விரைவாக வளர்ந்து, சகவாசத்தை அதிகரிக்கிறார்கள்; இரண்டாம் நிலை பாலியல் அம்சமாக மயிர்க்கால்கள் ஆரம்ப தோற்றம்; ஆரம்பத்தில் (சில நேரங்களில் 12-14 ஆண்டுகள் வரை) எலும்புகள் எபிபிஹைசல் வளர்ச்சி மண்டலங்கள் மூடப்படும். நோயாளிகள் சுருக்கமாகவும், விகிதாசாரமாக அடுக்கப்பட்டிருக்கும், பரந்த தோள்பட்டை அணிவகுப்பு மற்றும் ஒரு குறுகிய இடுப்பு, நன்கு வளர்ந்த தசையுடன். பாலூட்டிகள் சுரக்காத சுரப்பிகளை உருவாக்கவில்லை, கருப்பை வயதிலிருந்தே கருப்பைக் கூர்மையாக விழுகிறது, மாதவிடாய் ஏற்படாது. அதே சமயத்தில், வெளிப்புற பிறப்புறுப்புக்களின் வலிமை தீவிரமடைகிறது, குரல் குறைந்தது, ஆண் வகைக்கு ஏற்ப பாலியல் முடிகள் உருவாகும்.

ஆண் நோயாளிகளுக்கு ஏற்றபடி ஆண் நோயாளிகள் உருவாகிறார்கள். குழந்தை பருவத்தில், ஆண்குழந்தைகளின் உயர் இரத்த அழுத்தம் உள்ளது, சில நோயாளிகளுக்குரிய ஆண்குறிகள் ஹைப்போப்ளாஸ்டிக் மற்றும் அளவு குறைவாக உள்ளன. பருமனான மற்றும் பிந்தைய வயதுடைய வயதில், சில நோயாளிகள் கட்டி வடிவ வடிவிலான டெஸ்டிகள்களை உருவாக்கின்றனர். இந்த அறிகுறிகளின் உயிரியியல் பரிசோதனை சில சந்தர்ப்பங்களில் லியுடிகோமாக்களை வெளிப்படுத்தியது - அட்ரீனல் கோர்டெக்ஸின் எட்டோபிக் திசு. இருப்பினும், லெய்டிக் செல்கள் மற்றும் எட்டோபிக் அட்ரினலின் புறணி செல்கள் ஆகியவற்றின் கட்டிகளுக்கு இடையேயான வேறுபாடான கண்டறிதல் சிரமத்தைக் குறிப்பிடுகிறது. இந்த நோயினால் சிலர் கருவுறாமை காரணமாக பாதிக்கப்படுகின்றனர். புணர்புழையைப் படிக்கும்போது, அவை ஏஸோஸ்பெர்மீமியாவைக் கண்டறியின்றன.

இரத்த ஓட்டத்தில் 11-டாக்ஸிகோர்ட்டிகோஸ்டிரோரோன் நுழைவதைப் பொறுத்து இரத்த அழுத்தம் தொடர்ந்து அதிகரித்து, மேலே விவரிக்கப்பட்ட வைரஸ் வடிவத்தில் இருந்து உயர் இரத்த அழுத்தம் ஏற்படுகிறது. நோயாளிகளை பரிசோதிக்கும்போது, உயர் இரத்த அழுத்தம் உடைய அறிகுறிகள்: இதய விரிவாக்கத்தின் அறிகுறிகள், மூட்டுகளில் உள்ள மாற்றங்கள் மற்றும் சிறுநீரில் உள்ள புரதங்கள் வெளிப்படுத்தப்படுகின்றன.

பிறவிக்குரிய Adrenogenital நோய்க்குறி படிவத்தை சோலார்ஸ் பெரும்பாலும் குழந்தைகள் காணப்படுகிறது. மேலும் சிக்கலற்ற virilnoe வடிவம் அண்ணீரகம் அறிகுறிகள் பண்பு அனுசரிக்கப்பட்டது, பலவீனமான எலக்ட்ரோலைட் வளர்சிதை (ஹைபோநட்ரீமியா மற்றும் அதிகேலியரத்தம்), பசியின்மை, உடல் எடை, வாந்தி, உடல் வறட்சி உயர் ரத்த அழுத்தம் வளரும் ஏற்படுகிறது அதிகரிப்பு பற்றாக்குறை கொண்டுள்ளது. நீங்கள் சிகிச்சையில் நேரத்தை குறிப்பிடாவிட்டால், சரிவு ஏற்பட்டால் மரணம் ஏற்படும். வயது, சரியான சிகிச்சை மூலம், இந்த நிகழ்வுகள் முழுமையாக ஈடுசெய்ய முடியும்.

[1], [2], [3]