பிறவி அட்ரீனல் கோர்டெக்ஸ் செயலிழப்பின் அறிகுறிகள்

நடைமுறையில், நோயின் பின்வரும் முக்கிய வடிவங்கள் காணப்படுகின்றன.

1. குளுக்கோகார்ட்டிகாய்டு மற்றும் மினரல்கார்ட்டிகாய்டு குறைபாட்டின் குறிப்பிடத்தக்க வெளிப்பாடுகள் இல்லாமல், அட்ரீனல் ஆண்ட்ரோஜன்களின் செயல்பாட்டைச் சார்ந்த அறிகுறிகளால் வகைப்படுத்தப்படும் வீரியம் அல்லது சிக்கலற்ற வடிவம். இந்த வடிவம் பொதுவாக 21-ஹைட்ராக்ஸிலேஸ் நொதியின் மிதமான குறைபாட்டுடன் ஏற்படுகிறது.
2. உப்பு-வீணாகும் வடிவம் (டெப்ரே-ஃபைபிகர் நோய்க்குறி) 21-ஹைட்ராக்ஸிலேஸ் என்ற நொதியின் மிகவும் ஆழமான குறைபாட்டுடன் தொடர்புடையது, அப்போது குளுக்கோகார்ட்டிகாய்டுகள் மட்டுமல்ல, மினரல்கார்டிகாய்டுகளும் உருவாகின்றன. சில ஆசிரியர்கள் உப்பு-வீணாகும் வடிவத்தின் மாறுபாடுகளையும் வேறுபடுத்துகிறார்கள்: ஆண்ட்ரோஜனேற்றம் இல்லாமல் மற்றும் உச்சரிக்கப்படும் வைரலைசேஷன் இல்லாமல், அவை பொதுவாக 3b-ol-டீஹைட்ரோஜினேஸ் மற்றும் 18-ஹைட்ராக்ஸிலேஸ் நொதிகளின் குறைபாட்டுடன் தொடர்புடையவை.
3. 11b-ஹைட்ராக்சிலேஸ் என்ற நொதியின் குறைபாட்டால் உயர் இரத்த அழுத்த வடிவம் ஏற்படுகிறது. வைரலைசேஷன் தவிர, 11-டியோக்ஸிகார்டிசோல் (ரீச்ஸ்டீனின் "S" கலவை) இரத்தத்தில் நுழைவதோடு தொடர்புடைய அறிகுறிகளும் தோன்றும்.

பிறவி அட்ரினோஜெனிட்டல் நோய்க்குறியின் வைரல் வடிவத்தின் அறிகுறிகள் பின்வரும் அறிகுறிகளைக் கொண்டிருக்கின்றன: பெண்களில் வெளிப்புற பிறப்புறுப்பின் பிறவி வைரலைசேஷன் (ஆண்குறி வடிவ பெண்குறிமூலம், யூரோஜெனிட்டல் சைனஸ், ஸ்க்ரோடல் லேபியா மஜோரா) மற்றும் இரு பாலின நோயாளிகளிலும் முன்கூட்டிய உடல் மற்றும் பாலியல் வளர்ச்சி (பெண்களில் ஓரினச்சேர்க்கை, சிறுவர்களில் ஐசோசெக்சுவல்).

பிறவி அட்ரினோஜெனிட்டல் நோய்க்குறியில், கருவின் அட்ரீனல் சுரப்பிகள் அவற்றின் செயல்பாட்டின் தொடக்கத்திலிருந்தே பொருத்தமற்ற முறையில் அதிக அளவு ஆண்ட்ரோஜன்களை சுரக்கின்றன, இது பெண்களில் வெளிப்புற பிறப்புறுப்பை ஆண்மையாக்குவதற்கு வழிவகுக்கிறது. ஆண்ட்ரோஜன்கள் உள் பிறப்புறுப்பின் வேறுபாட்டை பாதிக்காது; அவற்றின் ஆண்மையாக்கம் விந்தணுக்களின் முன்னிலையில் மட்டுமே சாத்தியமாகும், இது ஒரு சிறப்பு "முல்லேரியன் எதிர்ப்பு" பொருளை சுரக்கிறது. கருப்பை மற்றும் கருப்பைகள் வளர்ச்சி சாதாரணமாக நிகழ்கிறது. பிறக்கும் போது, அனைத்து பெண்களும் வெளிப்புற பிறப்புறுப்பின் அசாதாரண அமைப்பைக் கொண்டுள்ளனர். வெளிப்புற பிறப்புறுப்பின் கருப்பையக வைரலைசேஷன் அளவு மிகவும் உச்சரிக்கப்படலாம், மேலும் மரபணு ரீதியாக பெண் நபர்கள் பிறக்கும்போதே ஆண் சிவில் பாலினத்தை தவறாக ஒதுக்கியபோது அடிக்கடி வழக்குகள் உள்ளன. வாழ்க்கையின் முதல் ஆண்டுகளில் ஆண்ட்ரோஜன்களின் அனபோலிக் விளைவு காரணமாக, நோயாளிகள் விரைவாக வளர்கிறார்கள், அவர்களின் சகாக்களை முந்திச் செல்கிறார்கள்; இரண்டாம் நிலை பாலியல் பண்பாக முடி வளர்ச்சி ஆரம்பத்தில் தோன்றும்; எலும்புகளின் எபிஃபைசல் வளர்ச்சி மண்டலங்களின் ஆரம்ப மூடல் ஏற்படுகிறது (சில நேரங்களில் 12-14 வயதிற்குள்). நோயாளிகள் குட்டையாக, விகிதாசாரமற்ற முறையில் கட்டமைக்கப்பட்டவர்களாக, அகன்ற தோள்பட்டை இடுப்பு மற்றும் குறுகிய இடுப்பு, நன்கு வளர்ந்த தசைகள் கொண்டவர்களாக இருக்கிறார்கள். பெண்கள் பாலூட்டி சுரப்பிகளை உருவாக்குவதில்லை, கருப்பை வயது விதிமுறையை விட கணிசமாக பின்தங்கியுள்ளது, மாதவிடாய் ஏற்படாது. அதே நேரத்தில், வெளிப்புற பிறப்புறுப்பின் வைரலைசேஷன் அதிகரிக்கிறது, குரல் குறைவாகிறது, ஆண் வகைக்கு ஏற்ப பிறப்புறுப்பு முடி வளர்ச்சி உருவாகிறது.

ஆண் நோயாளிகள் ஐசோசெக்சுவல் வகையின்படி உருவாகிறார்கள். குழந்தை பருவத்தில், ஆண்குறியின் ஹைபர்டிராபி காணப்படுகிறது; சில நோயாளிகளில், விந்தணுக்கள் ஹைப்போபிளாஸ்டிக் மற்றும் குறைவாக இருக்கும். பருவமடைதல் மற்றும் பருவமடைதலில், சில நோயாளிகள் விந்தணுக்களின் கட்டி போன்ற அமைப்புகளை உருவாக்குகிறார்கள். இந்த கட்டிகளின் ஹிஸ்டாலஜிக்கல் பரிசோதனையில் சில சந்தர்ப்பங்களில் லேடிகோமாக்கள் மற்றும் மற்றவற்றில் எக்டோபிக் அட்ரீனல் கோர்டெக்ஸ் திசுக்கள் இருப்பது தெரியவந்தது. இருப்பினும், லேடிக் செல் கட்டிகள் மற்றும் எக்டோபிக் அட்ரீனல் கோர்டெக்ஸ் செல்கள் இடையே வேறுபட்ட நோயறிதல் கடினம் என்பதை கவனத்தில் கொள்ள வேண்டும். இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்ட சில ஆண்கள் மலட்டுத்தன்மையால் பாதிக்கப்படுகின்றனர். அவர்களின் விந்து வெளியேற்றத்தில் அசோஸ்பெர்மியா கண்டறியப்படுகிறது.

பிறவி அட்ரினோஜெனிட்டல் நோய்க்குறியின் உயர் இரத்த அழுத்த வடிவம், மேலே விவரிக்கப்பட்ட வைரல் வடிவத்திலிருந்து தமனி சார்ந்த அழுத்தத்தில் தொடர்ச்சியான அதிகரிப்பால் வேறுபடுகிறது, இது இரத்தத்தில் 11-டியோக்ஸிகார்டிகோஸ்டிரோன் நுழைவதைப் பொறுத்தது. நோயாளிகளை பரிசோதிக்கும்போது, உயர் இரத்த அழுத்தத்தின் சிறப்பியல்பு அறிகுறிகள் வெளிப்படுகின்றன: இதய எல்லைகளின் விரிவாக்கம், ஃபண்டஸின் பாத்திரங்களில் ஏற்படும் மாற்றங்கள், சிறுநீரில் புரதம்.

பிறவி அட்ரினோஜெனிட்டல் நோய்க்குறியின் உப்பு-வீணாகும் வடிவம் பெரும்பாலும் குழந்தைகளில் காணப்படுகிறது. சிக்கலற்ற வைரல் வடிவத்தின் சிறப்பியல்பு அறிகுறிகளுக்கு கூடுதலாக, அட்ரீனல் கோர்டெக்ஸ் பற்றாக்குறை, எலக்ட்ரோலைட் சமநிலையின்மை (ஹைபோநெட்ரீமியா மற்றும் ஹைபர்கேமியா), மோசமான பசி, எடை அதிகரிப்பு இல்லாமை, வாந்தி, உடலின் நீரிழப்பு மற்றும் ஹைபோடென்ஷன் போன்ற அறிகுறிகள் உள்ளன. சரியான நேரத்தில் சிகிச்சை பரிந்துரைக்கப்படாவிட்டால், சரிவு காரணமாக மரணம் ஏற்படலாம். வயதுக்கு ஏற்ப, சரியான சிகிச்சையுடன், இந்த நிகழ்வுகளை முழுமையாக ஈடுசெய்ய முடியும்.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]