கட்டுரை மருத்துவ நிபுணர்
புதிய வெளியீடுகள்
பிறவி அட்ரீனல் கோர்டெக்ஸ் செயலிழப்பைக் கண்டறிதல்
கடைசியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்டது: 06.07.2025
அனைத்து iLive உள்ளடக்கம் மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்படும் அல்லது முடிந்தவரை உண்மையான துல்லியத்தை உறுதி செய்ய உண்மையில் சரிபார்க்கப்படுகிறது.
நாம் கடுமையான ஆதார வழிகாட்டுதல்களை கொண்டிருக்கிறோம் மற்றும் மரியாதைக்குரிய ஊடக தளங்கள், கல்வி ஆராய்ச்சி நிறுவனங்கள் மற்றும் சாத்தியமான போதெல்லாம், மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்ட படிப்புகளை மட்டுமே இணைக்கிறோம். அடைப்புக்களில் உள்ள எண்கள் ([1], [2], முதலியன) இந்த ஆய்வுகள் தொடர்பான கிளிக் செய்யக்கூடியவை என்பதை நினைவில் கொள்க.
எங்கள் உள்ளடக்கத்தில் எதையாவது தவறாக, காலதாமதமாக அல்லது சந்தேகத்திற்குரியதாகக் கருதினால், தயவுசெய்து அதைத் தேர்ந்தெடுத்து Ctrl + Enter ஐ அழுத்தவும்.
வெளிப்புற பிறப்புறுப்பின் இடைச்செருகல் அமைப்பு மற்றும் தொட்டுணரக்கூடிய விந்தணுக்கள் இல்லாத நிலையில் ஒரு குழந்தை பிறக்கும்போது, பாலியல் குரோமாடின் பற்றிய ஆய்வு கட்டாய நோயறிதல் ஆராய்ச்சி முறையாக இருக்க வேண்டும், இது பெண்களில் பிறவி அட்ரினோஜெனிட்டல் நோய்க்குறியின் பாலினத்தை தீர்மானிப்பதில் பிழைகளைத் தவிர்க்க அனுமதிக்கிறது.
சிறுநீரில் 17-கெட்டோஸ்டீராய்டுகள் (17-KS) அல்லது இரத்தத்தில் 17-ஹைட்ராக்ஸிப்ரோஜெஸ்ட்டிரோனின் அளவை தீர்மானிப்பது மிக முக்கியமான நோயறிதல் முறையாகும்: பிறவி அட்ரினோஜெனிட்டல் நோய்க்குறியில், சிறுநீரில் 17-KS வெளியேற்றமும் இரத்தத்தில் 17-ஹைட்ராக்ஸிப்ரோஜெஸ்ட்டிரோனின் அளவும் விதிமுறையை 5-10 மடங்கு அதிகமாகவும், சில சமயங்களில் இன்னும் அதிகமாகவும் இருக்கலாம். நோயின் வைரல் மற்றும் உப்பு-வீணாகும் வடிவங்களில் சிறுநீரில் உள்ள மொத்த 17-OKS இன் உள்ளடக்கம் எந்த நோயறிதல் மதிப்பையும் கொண்டிருக்கவில்லை. இருப்பினும், நோயின் உயர் இரத்த அழுத்த வடிவத்தில், 11-டியோக்ஸிகார்டிசோலின் (ரீச்ஸ்டீனின் "S" கலவை) பின்னம் காரணமாக மொத்த 17-OKS அதிகரிக்கிறது.
பிறவி அட்ரினோஜெனிட்டல் நோய்க்குறியில் ஹார்மோன் கோளாறுகளின் மிகவும் தகவலறிந்த குறிகாட்டிகள் இரத்தத்தில் 17-ஹைட்ராக்ஸிப்ரோஜெஸ்ட்டிரோன் மற்றும் டெஸ்டோஸ்டிரோன் அளவுகள் ஆகும். பெரும்பாலும் இந்த குறிகாட்டிகள் வயது விதிமுறையை விட பத்து மடங்கு அதிகமாக இருக்கும்.
வேறுபட்ட நோயறிதலுக்கான ஒரு பயனுள்ள முறை டெக்ஸாமெதாசோன் சோதனை ஆகும். பெரியவர்களுக்கு உணவுக்குப் பிறகு ஒவ்வொரு 6 மணி நேரத்திற்கும் 48 மணி நேரத்திற்கும் (மொத்தம் 0.5 மி.கி. 32 மாத்திரைகள்) வாய்வழியாக 2 மி.கி. டெக்ஸாமெதாசோன் வழங்கப்படுகிறது. சோதனைக்கு முன்பும் அதன் கடைசி நாளிலும், 17-KS இன் உள்ளடக்கம் அல்லது இரத்தத்தில் 17-ஹைட்ராக்ஸிப்ரோஜெஸ்ட்டிரோனின் அளவை தீர்மானிக்க தினசரி சிறுநீர் மாதிரி சேகரிக்கப்படுகிறது. பிறவி அட்ரினோஜெனிட்டல் நோய்க்குறி உள்ள நோயாளிகளில், டெக்ஸாமெதாசோன் சோதனையின் பின்னணியில் சிறுநீரில் 17-KS வெளியேற்றமும் இரத்தத்தில் 17-ஹைட்ராக்ஸிப்ரோஜெஸ்ட்டிரோனின் அளவும் கூர்மையாகக் குறைகிறது. 17-KS இன் வெளியேற்றம் 50% க்கும் அதிகமாகக் குறைந்தால் சோதனை நேர்மறையாகக் கருதப்படுகிறது. கட்டிகளில் (ஆண்ட்ரோஸ்டெரோமாக்கள், அர்ஹெனோபிளாஸ்டோமாக்கள்), இந்த குறிகாட்டியின் அளவு பொதுவாக குறையாது அல்லது சிறிதும் குறையாது. இந்த சோதனையை மற்ற குளுக்கோகார்டிகாய்டு மருந்துகளுடனும் செய்யலாம்: கார்டிசோன், ப்ரெட்னிசோலோன். இருப்பினும், டெக்ஸாமெதாசோன் சோதனை மிகவும் புறநிலையானது, ஏனெனில் இந்த மருந்தின் சிறிய அளவுகள் சிறுநீரில் வளர்சிதை மாற்றப் பொருட்களின் (17-KS மற்றும் 17-OCS) வெளியேற்றத்தை அதிகரிக்காது.
பிறவி அட்ரினோஜெனிட்டல் நோய்க்குறி உள்ள நோயாளிகளின் கைகள் மற்றும் மணிக்கட்டுகளின் எக்ஸ்ரே, உண்மையான எலும்பு வயதைக் காட்டிலும் குறிப்பிடத்தக்க முன்னேற்றத்தைக் காட்டுகிறது. மார்பு எக்ஸ்ரே பரிசோதனை, கிட்டத்தட்ட அனைத்து நோயாளிகளிலும் விலா எலும்பு குருத்தெலும்புகளின் முன்கூட்டிய கால்சிஃபிகேஷன் மற்றும் எலும்பு அமைப்பு சுருக்கப்படும் போக்கைக் காட்டுகிறது, மேலும் சில சந்தர்ப்பங்களில், தசைகளின் தசைநாண்கள் மற்றும் ஆரிக்கிள்களில் கால்சியம் படிவுகள் உள்ளன. ரெட்ரோப்நியூமோபெரிட்டோனியம் மற்றும் உட்செலுத்துதல் யூரோகிராபி அட்ரீனல் ஹைப்பர் பிளாசியா அல்லது கட்டியின் அளவை நிறுவ உதவுகின்றன. நீண்ட காலமாக சிகிச்சையளிக்கப்படாத நோயாளிகளில், அட்ரீனல் அடினோமாடோசிஸ் சாத்தியமாகும், இது சில நேரங்களில் கட்டியிலிருந்து வேறுபடுத்துவது கடினம் (இந்த விஷயத்தில், டெக்ஸாமெதாசோன் சோதனை உதவும்). மரபணு பெண் பாலின நோயாளிகளில் நியூமோபெல்வியோகிராபி கருப்பையை வெளிப்படுத்துகிறது, பிற்சேர்க்கைகளின் அளவு மற்றும் வடிவத்தை தீர்மானிக்கிறது, இது பாலினத்தைக் கண்டறிவதிலும், வைரலைசிங் கருப்பை கட்டியுடன் வேறுபட்ட நோயறிதலிலும் குறிப்பாக முக்கியமானது.
பெண்களில் பிறவி அட்ரினோஜெனிட்டல் நோய்க்குறியை ஆண்ட்ரோஜன் உற்பத்தி செய்யும் கட்டிகள் (ஆண்ட்ரோஸ்டெரோமா, அர்ஹெனோபிளாஸ்டோமா) மற்றும் முன்கூட்டிய பாலியல் மற்றும் உடல் வளர்ச்சி இல்லாத உண்மையான ஹெர்மாஃப்ரோடிடிசம் ஆகியவற்றிலிருந்து வேறுபடுத்த வேண்டும். ஆண்ட்ரோஜன் உற்பத்தி செய்யும் கட்டிகளில், டெக்ஸாமெதாசோன் சோதனை சிறுநீரில் 17-KS வெளியேற்றத்தில் குறிப்பிடத்தக்க குறைவுக்கு வழிவகுக்காது. ஹெர்மாஃப்ரோடிடிசத்தில், இந்த காட்டி பொதுவாக சாதாரண வரம்பிற்குள் இருக்கும், சில நேரங்களில் குறையும். சூப்பரெனோரெனோகிராபி மற்றும் நியூமோபெல்வியோரெனோகிராபி கட்டியை அடையாளம் காணவும், அட்ரீனல் சுரப்பிகள் மற்றும் உள் பிறப்புறுப்பு உறுப்புகளின் நிலையை தீர்மானிக்கவும் உதவுகின்றன.
ஆண்களில், பிறவி அட்ரினோஜெனிட்டல் நோய்க்குறியை, முன்கூட்டிய பாலியல் மற்றும் உடல் வளர்ச்சி காணப்படாத டெஸ்டிகுலர் கட்டிகளிலிருந்து வேறுபடுத்த வேண்டும். இது சம்பந்தமாக, டெக்ஸாமெதாசோன் சோதனை ஒரு முக்கியமான நோயறிதல் சோதனையாகும்.
பிறவி அட்ரினோஜெனிட்டல் நோய்க்குறியை மிகவும் அரிதான நோயிலிருந்து வேறுபடுத்த வேண்டும் - வெளிப்புற பிறப்புறுப்பின் இடியோபாடிக் பிறவி வைரலைசேஷன் (ICVEG). IV கோலுபேவாவின் கூற்றுப்படி, இந்த நோய் ஹெர்மாஃப்ரோடிடிசத்தின் தனிமைப்படுத்தப்பட்ட மருத்துவ வடிவமாகும். அதன் காரணவியல் மற்றும் நோய்க்கிருமி உருவாக்கம் முழுமையாக தெளிவுபடுத்தப்படவில்லை. இது கருவின் அட்ரீனல் கோர்டெக்ஸின் ஒரு குறிப்பிட்ட வடிவத்தின் பிறவி செயலிழப்பை அடிப்படையாகக் கொண்டது என்று கருதப்படுகிறது, அதன் பின்னர் அதன் செயல்பாடு இயல்பாக்கப்படுகிறது. அறிகுறிகள் பிறவி அட்ரினோஜெனிட்டல் நோய்க்குறியைப் போலவே இருக்கும், ஆனால் IVEG உடன், மாதவிடாய் சரியான நேரத்தில் அல்லது சற்று முன்னதாகவே ஏற்படுகிறது, மாதவிடாய் சீராக இருக்கும், பாலூட்டி சுரப்பிகள் உருவாகின்றன, 17-KS சிறுநீர் வெளியேற்றம் வயது விதிமுறைக்குள் உள்ளது, எலும்பு வயது பாஸ்போர்ட் வயதை விட முன்னதாக இல்லை. IVEG நோயாளிகளுக்கு மருந்து சிகிச்சை தேவையில்லை, அவர்களுக்கு வெளிப்புற பிறப்புறுப்பின் பெண்மைப்படுத்தும் அறுவை சிகிச்சை திருத்தம் மட்டுமே தேவை.
[