பிறப்பிற்குரிய அட்ரினலின் புறணி செயலிழப்பு நோய் கண்டறிதல்

ஒரு குழந்தை வெளிப்புற பிறப்புறுப்பு இடையிலிங்கம் அமைப்பு மற்றும் பாலியல் கருவையும் விரைகள் ஆய்வு தொட்டுணர்தல் தீர்மானிக்கப்படுகிறது கட்டாய கண்டறியும் பரிசோதனை முறை இருக்க வேண்டும் இல்லாமல் பிறந்த போது பெண்கள் செக்ஸ் உறுதியை adrenogenital பிறவி நோய் உள்ள பிழைகளை தவிர்க்கிறது.

சிறுநீரில் 17 ketosteroids (17 கே.எஸ்) அல்லது 17 oksiprogesterona இரத்த அளவை நிர்ணயிக்கும் - மிக முக்கியமான கண்டறியும் முறை: பிறவி adrenogenital நோய்க்குறி, சிறுநீர் 17 கே.எஸ் வெளியேற்றம் மற்றும் நிலை 17 oksiprogesterona இரத்த 5-10 முறை விகிதம் விட அதிகமாகிறது, மற்றும் சில நேரங்களில் அதிகம். நோய் virilnoe solteryayuschey மணிக்கு சிறுநீரில் மொத்த 17 ஏசிஎஸ் உள்ளடக்கம் மற்றும் வடிவங்கள் கண்டறியும் மதிப்பு உள்ளது. எனினும், வடிவம் உயர் இரத்த அழுத்த நோய் மொத்த 17 ஏசிஎஸ் 11 deoxycortisol பின்னம் (கூட்டு «எஸ்» ரெயிஸ்ட்டன்) முக்கிய காரணம் எழுப்பப்பட்ட போது.

பிறவிக்குரிய adrenogenital நோய்க்குறி உள்ள ஹார்மோன் கோளாறுகள் மிக தகவல் குறிகாட்டிகள் இரத்தத்தில் 17-ஹைட்ராக்ஸிகிராஜெஸ்டிரோன் மற்றும் டெஸ்டோஸ்டிரோன் அளவுகள் உள்ளன . பெரும்பாலும், இந்த குறிகாட்டிகள் வயதின்றி விட பத்து மடங்கு அதிகமாக இருக்கின்றன.

வேறுபட்ட நோயறிதலின் ஒரு சிறந்த வழி டெக்ஸமத்தசோனுடன் ஒரு சோதனை ஆகும். 48 மணிநேரத்திற்கு ஒரு மணி நேரத்திற்கு ஒரு முறை கழித்து 2 மில்லி டீக்கமேதசோன் (0.5 மில்லி என்ற மொத்த 32 மாத்திரைகள்) வாய்க்கால்கள் வழங்கப்படுகின்றன. கடைசி நாளுக்கு முன், தினசரி சிறுநீர் 17-சிஎஸ் உள்ளடக்கத்தை தீர்மானிக்க அல்லது இரத்தத்தில் 17 ஹைட்ராக்ஸைரோஜெஸ்ட்டிரோன் அளவு தீர்மானிக்க சேகரிக்கப்படுகிறது. பிறவி அட்ரீனல் சிண்ட்ரோம் நோயாளிகளில், சிறுநீரில் சிறுநீர் 17 கே.எஸ் மற்றும் டெக்ஸாமெதாசோன் மாதிரியின் பின்னணியில் 17 oksiprogesterona இரத்த நிலை குறுகலாக குறைகிறது. 17-சி.எஸ்.சி. வெளியேற்றும் 50% க்கும் குறைவாக இருந்தால் இந்த மாதிரி நேர்மறையாகக் கருதப்படுகிறது. கட்டிகளிலும் (ஆரோரோஸ்டோமாஸ், அர்ரனோபாஸ்டோமாஸ்), இந்த காட்டி அளவு பொதுவாக குறைக்கவோ குறைக்கவோ இல்லை. இந்த மாதிரி பிற குளுக்கோகார்டிகோயிட் மருந்துகளுடன் மேற்கொள்ளப்படுகிறது: கார்டிசோன், ப்ரிட்னிசோலோன். இருப்பினும், டெக்ஸமத்தசோனுடன் கூடிய சோதனை என்பது மிகவும் புறநிலை ஆகும், ஏனெனில் இந்த மருந்துகளின் சிறிய அளவுகள் வளர்சிதை மாற்றத்தின் (17-சிஎஸ் மற்றும் 17-ஏசிஎஸ்) சிறுநீர் வெளியேற்றத்தை அதிகரிக்காது.

பிறவிக்குரிய adrenogenital நோய்க்குறி நோயாளிகளுக்கு மணிக்கட்டு மூட்டுகளில் தூரிகைகள் ரேடியோகிராபி உண்மையான உறவினர் எலும்பு வயதில் ஒரு குறிப்பிடத்தக்க முன்னேற்றத்தை வெளிப்படுத்துகிறது. காதுகள் தசை நாண்கள் கால்சியத்தின் படிவு - கிட்டத்தட்ட அனைத்து நோயாளிகளுக்கும் மார்பு எக்ஸ்ரே விலாக்கசியிழையம் நிரந்தர சுண்ணமேற்றம் மற்றும் கச்சிதமான எலும்பு கட்டமைப்புக்கு ஒரு போக்கு, மற்றும் சில சமயங்களில் காட்ட போது. Retropnevmoperitoneum உட்செலுத்துதல் நீர்ப்பாதைவரைவு நீங்கள் அட்ரீனல் மிகைப்பெருக்கத்தில் அல்லது கட்டியின் பட்டம் அமைக்க அனுமதிக்கும். நீண்ட கால சிகிச்சை அப்பாவியாய் நோயாளிகளுக்கு (இந்த வழக்கில், டெக்ஸாமெத்தசோன் சோதனையிடும் உதவ முடியும்) கட்டிகளில் இருந்து வேறுபடுத்தி சில நேரங்களில் அவை கடினமாக இருப்பதற்கு சாத்தியம் சுரப்பிப் பெருக்கம் அட்ரீனல் சுரப்பிகள் உள்ளது. ஒரு மரபணு பெண் பாலியல் கொண்டு நோயாளிகளுக்கு Pnevmopelviografiya, கருப்பை வெளிப்படுத்துகிறது கருப்பை கட்டிகள் virilizing பாலியல் நோய் கண்டறிதல் மற்றும் நோய் நாடல் மாற்றுக் முக்கியமாக இது இணையுறுப்புகள், அளவு மற்றும் வடிவத்தைத் தீர்மானிக்கிறது.

எந்த அகால பாலியல் மற்றும் உடல் வளர்ச்சி இருக்கும் போது பெண்களில் பிறவியிலேயே அட்ரீனல் நோய்க்குறி, ஆண்ட்ரோஜன் கட்டிகள் (androsteroma, arrhenoma) மற்றும் உண்மை இரு பாலுறுப்புகளையும் வேறுபடுகிறது வேண்டும். ஆண்ட்ரோஜென்-உருவாக்கும் கட்டிகளிலும், டெக்ஸாமெத்தசோனுடன் கூடிய ஒரு சோதனை சிறுநீரில் 17-CS இன் வெளியேற்றத்தில் குறிப்பிடத்தக்க குறைவு ஏற்படாது. ஹெர்மாபிரோடிடிசத்துடன், இந்த காட்டி வழக்கமாக சாதாரண வரம்பிற்குள், சில நேரங்களில் குறைக்கப்படுகிறது. Suprarenorentgenografiya pnevmopelviorentgenografiya மற்றும் கட்டியின் அடையாளம் உதவி மற்றும் நீதிபதி அட்ரினல் சுரப்பிகள் மற்றும் உள் பிறப்புறுப்புகள் சட்டத்தை நீக்கிவிட.

ஆண்களில், பிறப்பிலுள்ள adrenogenital நோய்க்குறி முதிர்ச்சியடைந்த கட்டிகளிலிருந்து வேறுபடுத்தப்பட வேண்டும், இதில் முதிர்ச்சியடைந்த பாலியல் மற்றும் உடல் வளர்ச்சி காணப்படாது. இது சம்பந்தமாக, டெக்ஸாமெத்தசோனுடனான சோதனை ஒரு முக்கியமான நோயறிதல் சோதனை ஆகும்.

வெளி பிறப்புறுப்பு (IVVNG) இன் தான் தோன்று பிறவி virilization - பிறவியிலேயே அட்ரீனல் நோய் ஒரு மிகவும் அரிதான நோய் வேறுபடுகிறது வேண்டும். IV Golubeva படி, இந்த நோய் hermaphroditism ஒரு தனி மருத்துவ வடிவம் ஆகும். அவரது நோயியல் மற்றும் நோய்த்தாக்கம் முழுமையாக விளக்கப்படவில்லை. அதன் செயல்பாட்டின் தொடர்ச்சியான இயல்பாக்கம் கொண்ட அட்ரீனல் சுரப்பிகளின் கருவின் புறணி தோற்றப்பாட்டின் பிறவிக்குரிய வடிவத்தின் அடிப்படையிலேயே இது கருதப்படுகிறது. அறிகுறிகள் பிறவி அட்ரீனல் நோய் போலவே, எனினும் IVVNG பூப்பூ நேரம் அல்லது ஒரு சிறிய முன்பு, வழக்கமான மாதவிடாய் அன்று ஏற்படும், மார்பகங்கள், வயது விதிமுறை உள்ள 17 COP க்கு சிறுநீர் வெளியேற்றம் வளர்ந்த எலும்பு வயது மேலே பாஸ்போர்ட்டின் அல்ல. IVNGN உடைய நோயாளிகளுக்கு மருத்துவ சிகிச்சைகள் தேவையில்லை, வெளிப்புற பிறப்புறுப்பு அறுவை சிகிச்சைக்கான அறுவை சிகிச்சையை மட்டுமே அவசியம் செய்ய வேண்டும்.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]