பார்ட்டர்ஸ் சிண்ட்ரோம்
கடைசியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்டது: 23.04.2024
அனைத்து iLive உள்ளடக்கம் மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்படும் அல்லது முடிந்தவரை உண்மையான துல்லியத்தை உறுதி செய்ய உண்மையில் சரிபார்க்கப்படுகிறது.
நாம் கடுமையான ஆதார வழிகாட்டுதல்களை கொண்டிருக்கிறோம் மற்றும் மரியாதைக்குரிய ஊடக தளங்கள், கல்வி ஆராய்ச்சி நிறுவனங்கள் மற்றும் சாத்தியமான போதெல்லாம், மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்ட படிப்புகளை மட்டுமே இணைக்கிறோம். அடைப்புக்களில் உள்ள எண்கள் ([1], [2], முதலியன) இந்த ஆய்வுகள் தொடர்பான கிளிக் செய்யக்கூடியவை என்பதை நினைவில் கொள்க.
எங்கள் உள்ளடக்கத்தில் எதையாவது தவறாக, காலதாமதமாக அல்லது சந்தேகத்திற்குரியதாகக் கருதினால், தயவுசெய்து அதைத் தேர்ந்தெடுத்து Ctrl + Enter ஐ அழுத்தவும்.
[காரணங்கள் பார்ட்னர் நோய்க்குறி
பார்ட்டர்ஸ் சிண்ட்ரோம் என்பது மரபியல் ரீதியாக தீர்மானிக்கப்பட்ட ஒரு நோயாகும், இது இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைவு, வளர்சிதை மாற்ற அல்கலோசஸ், ஹைபர்யூரிசிமியா மற்றும் ரெனின் மற்றும் ஆல்டோஸ்டிரோன் ஆகியவற்றின் அதிகரித்த செயல்பாடு ஆகும்.
தனித்தனியாக, கிட்டல்மேனின் மாறுபாடு தனித்தனி: இந்த அம்சங்களுடன் கூடுதலாக, ஹைபோமக்னெஸ்மியா மற்றும் லிப்போல்குரேரியா ஆகியவை குறிப்பிடப்படுகின்றன.
தற்போது, பார்டர் சிண்ட்ரோம் மற்றும் கிட்மேன் மாறுபாட்டின் சில மரபணு வழிமுறைகள் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன. பர்ட்டர்ஸ் சிண்ட்ரோம் தன்னியக்க மீள்சார்ந்த, லில்ட் சிண்ட்ரோம் - மரபணு மேலாதிக்க வகை மூலம் பெறப்பட்டது. லில்ட் சிண்ட்ரோம் (16p12.2-13.11 மற்றும் 12p13.1) வளர்ச்சிக்காக பொறுப்பேற்கப்பட்ட பிறழ்வுகள்.
பார்ட்டர்ஸ் சிண்ட்ரோம் க்கான விருப்பங்கள்
|
விருப்பத்தை |
மாற்றத்தின் பரவல் |
மரபணு தயாரிப்பு |
|
வகை I (பிறந்த குழந்தை) |
NKCC2 (15q) |
Furosemide, Bumetanide-sensitive Na + -, K + -, ஹென்றி வளையத்தின் ஏறுவரிசை முழங்கையின் 2C1 போக்குவரத்து புரதம் |
|
வகை II |
ROMK (llq24) |
ATP- சார்ந்த பொட்டாசியம் சேனல் புரதம் |
|
வகை III |
CLKNKB (1 ஆர்36) |
புரோட்டீன்-பரிமாற்றம் C1 |
|
கிட்டல்மேன் பதிப்பு |
NCCT (16ql3) |
தியாசைட் டிரான்ஸ்போர்டர் Na + மற்றும் C1 |
அறிகுறிகள் பார்ட்னர் நோய்க்குறி
குழந்தைப் பருவத்திற்கு (குழந்தை பிறந்த மாறுபாடு) இல் வெளிப்படுவதே இது Bartter நோய், பாலியூரியா உடல் வறட்சி, அதிவெப்பத்துவம், சிறுநீரில் கால்சியம் என்ற வெள்ளை உப்பு மிகுந்திருத்தல் மற்றும் கால்சியம் சிறுநீரகக்கல் ஆரம்ப கால மேம்பாட்டிற்காக கடுமையான நிச்சயமாக பண்புகளை.
பார்டர் சிண்ட்ரோம், அதன் பின்னர் (கிளாசிக்கல் பதிப்பு) தன்னை வெளிப்படுத்தியது, மேலும் மென்மையாக செயல்படுகிறது. பெரும்பாலான நோயாளிகள் 25 வயதிற்கு முன்பே புகார் தெரிவிக்கின்றனர். பார்ட்டர்ஸ் நோய்க்குறியின் பொதுவான அறிகுறிகள் ஹைபோக்காலீமியாவின் அறிகுறிகளாக இருக்கின்றன : தசை பலவீனம், போரேஷெஷியா, வழக்கமான வலிப்புத்தாக்கங்கள் வரை தசைப்பிடிப்பு.
கடுமையான ஹைபோக்கால்மியா நோயால், சிறுநீரக செயலிழப்பு மூலம் சிக்கலான ரபொமொயோலிசிஸ் சாத்தியம், ஆனால் இத்தகைய அவதானிப்புகள் அரிதானவை. Bartter நோய் இரத்த அழுத்தம் சாதாரண நிலையில் இருக்கும்போது, அடிக்கடி அனுசரிக்கப்பட்டது பாலியூரியா.
Gitelman மாறுபாடு பெரும்பாலும் ஒரு வயது வந்தவர்களில் முதன் முதலில் கண்டுபிடிக்கப்பட்டது. ஹைபோமகனெஸ்மியா காய்ச்சல் குணமடைவதைக் கட்டுப்படுத்துகிறது, இதன் விளைவாக நிரந்தர கீல்வாதம் ஏற்படுகிறது. மேலும், களிமண் மற்றும் கருவிழியில் உள்ள கால்சியம் படிதல் கண் காணப்படுகிறது. சில நேரங்களில் முனையத்தில் சிறுநீரக செயலிழப்பு உருவாகிறது. Gitelman மாறுபடும் நோயாளிகளுக்கு, நிரந்தர வெளிநோயாளிகளுக்கான பெரிடோனிடல் டையலிசிஸிற்கு முன்னுரிமை கொடுக்கப்பட வேண்டும், இது மின்னாற்பகுதிகளின் வளர்சிதை மாற்றத்தின் தாக்கத்தை மேலும் குறைக்கும் ஆபத்துடன் தொடர்புடையது.
கடுமையான தமனி உயர் இரத்த அழுத்தம் காரணமாக விளங்கும் லில்ட் சிண்ட்ரோம்.
கண்டறியும் பார்ட்னர் நோய்க்குறி
பார்ட்டர்ஸ் நோய்க்குரிய ஆய்வுகூடம்
"கிளாசிக்" பார்டர் சிண்ட்ரோம், மற்றும் கிட்டல்மேன் மாறுபாடு போன்றவற்றில், சிறுநீரில் பொட்டாசியம் மற்றும் குளோரைடு செறிவுகளில் குறிப்பிடத்தக்க அதிகரிப்பு குறிப்பிடத்தக்கது.
லிட்டில்ஸ் சிண்ட்ரோம் உடன், ஒரே நேரத்தில் சோடியம் தக்கவைப்புடன் பொட்டாசியம் வெளியேற்றத்தில் குறிப்பிடத்தக்க அதிகரிப்பு காணப்படுகிறது. இரத்தத்தில் உள்ள ஆல்டோஸ்டிரோன் செறிவு மாறிவிட்டது அல்லது குறைக்கப்படவில்லை.
பார்ட்டர்ஸ் சிண்ட்ரோம் இன் கருவூட்டியல் கண்டறிதல்
பார்ட்டர்ஸ் சிண்ட்ரோம் போலல்லாமல், சிறுநீரக திசுக்களின் ஆய்வக மாதிரிகள் உள்ள கிட்டல்மேன் மாறுபாடு ஜஸ்டெக்ளோம்மருலர் கருவின் ஹைபர்பைசியாவைக் காட்டாது.
என்ன செய்ய வேண்டும்?
எப்படி ஆய்வு செய்ய வேண்டும்?
என்ன சோதனைகள் தேவைப்படுகின்றன?
யார் தொடர்பு கொள்ள வேண்டும்?
சிகிச்சை பார்ட்னர் நோய்க்குறி
ப்ராஸ்டாலாண்டின் செயல்பாடு அதிகரிப்பது தொடர்பாக, பார்ட்டர்ஸ் சிண்ட்ரோம் சிகிச்சை NSAID களின் நிர்வாகத்தில் உள்ளது. அவர்களது நியமத்தின்போது, பொது மக்கள்தொகையில், நெப்ரோடாக்சிக் நடவடிக்கையின் வளர்ச்சி ஆபத்து அதிகமாக இருப்பதை கருத்தில் கொள்ள வேண்டும்.
போலி-ஹைபோலால்ஸ்டோஸ்டிரோனியுடனான நோயாளிகளுக்கு ட்ரிம்டெரென்னே அல்லது அமிலோரைடு ஒதுக்கப்படுகிறது. ஸ்பைரோனாலாகோன் செயல்திறன் இல்லை; வளையம் மற்றும் தியாசைடு போன்ற நீர்க்குழாய்கள் ஹைபோகலீமியாவின் அதிகப்படியான காரணமாக முரணாக உள்ளன. சிறுநீரக செயலிழப்பு வளர்ச்சியுடன், சிறுநீரக மாற்று அறுவை சிகிச்சை செய்யப்படுகிறது.