கட்டுரை மருத்துவ நிபுணர்
புதிய வெளியீடுகள்
ஆல்பா1-ஆன்டிட்ரிப்சின் குறைபாடு.
கடைசியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்டது: 04.07.2025
அனைத்து iLive உள்ளடக்கம் மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்படும் அல்லது முடிந்தவரை உண்மையான துல்லியத்தை உறுதி செய்ய உண்மையில் சரிபார்க்கப்படுகிறது.
நாம் கடுமையான ஆதார வழிகாட்டுதல்களை கொண்டிருக்கிறோம் மற்றும் மரியாதைக்குரிய ஊடக தளங்கள், கல்வி ஆராய்ச்சி நிறுவனங்கள் மற்றும் சாத்தியமான போதெல்லாம், மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்ட படிப்புகளை மட்டுமே இணைக்கிறோம். அடைப்புக்களில் உள்ள எண்கள் ([1], [2], முதலியன) இந்த ஆய்வுகள் தொடர்பான கிளிக் செய்யக்கூடியவை என்பதை நினைவில் கொள்க.
எங்கள் உள்ளடக்கத்தில் எதையாவது தவறாக, காலதாமதமாக அல்லது சந்தேகத்திற்குரியதாகக் கருதினால், தயவுசெய்து அதைத் தேர்ந்தெடுத்து Ctrl + Enter ஐ அழுத்தவும்.
ஆல்பா-1 ஆன்டிட்ரிப்சின் குறைபாடு என்பது நுரையீரல் ஆன்டிபுரோட்டீஸ் ஆல்பா-1 ஆன்டிட்ரிப்சினின் பிறவி குறைபாடாகும், இது பெரியவர்களில் புரோட்டீஸ் திசு அழிவு மற்றும் எம்பிஸிமாவை அதிகரிக்கிறது. கல்லீரலில் அசாதாரண ஆல்பா-1 ஆன்டிட்ரிப்சின் குவிவது குழந்தைகள் மற்றும் பெரியவர்கள் இருவருக்கும் கல்லீரல் நோயை ஏற்படுத்தும். சீரம் ஆன்டிட்ரிப்சின் அளவு 11 mmol/L (80 mg/dL) க்கும் குறைவாக இருப்பது நோயறிதலை உறுதிப்படுத்துகிறது. ஆல்பா-1 ஆன்டிட்ரிப்சின் குறைபாட்டிற்கான சிகிச்சையில் புகைபிடிப்பதை நிறுத்துதல், மூச்சுக்குழாய் அழற்சி, தொற்றுக்கான ஆரம்ப சிகிச்சை மற்றும் சில சந்தர்ப்பங்களில், ஆல்பா-1 ஆன்டிட்ரிப்சின் மாற்று சிகிச்சை ஆகியவை அடங்கும். கடுமையான கல்லீரல் நோய்க்கு மாற்று அறுவை சிகிச்சை தேவைப்படலாம்.
ஆல்பா1-ஆன்டிட்ரிப்சின் குறைபாட்டின் தொற்றுநோயியல்
கடுமையான ஆல்பா-1 ஆன்டிட்ரிப்சின் குறைபாடு மற்றும் எம்பிஸிமா உள்ள 95% க்கும் அதிகமான மக்கள் Z அல்லீலுக்கு (PI*ZZ) ஹோமோசைகஸ் ஆவர் மற்றும் ஆல்பா-1 ஆன்டிட்ரிப்சின் அளவுகள் தோராயமாக 30–40 mg/dL (5–6 μmol/L) கொண்டுள்ளனர். பொது மக்களில் இந்த நோய் 1,500–5,000 பேரில் 1 பேர் என்ற அளவில் உள்ளது. வடக்கு ஐரோப்பிய காகசியர்கள் அதிகம் பாதிக்கப்படுகின்றனர்; ஆசியர்கள் மற்றும் கறுப்பினத்தவர்களில் Z அல்லீல் அரிதானது. PI*ZZ நோயாளிகளில் எம்பிஸிமா பொதுவானது என்றாலும், பல ஹோமோசைகஸ் புகைபிடிக்காதவர்களுக்கு எம்பிஸிமா ஏற்படுவதில்லை; அவ்வாறு செய்பவர்களுக்கு பொதுவாக COPD குடும்ப வரலாறு உள்ளது. PI*ZZ புகைபிடிக்காதவர்களை விட PI*ZZ புகைபிடிக்காதவர்களின் ஆயுட்காலம் குறைவாக உள்ளது, மேலும் இருவருக்கும் புகைபிடிக்காதவர்கள் மற்றும் PI*MM புகைப்பிடிப்பவர்களை விட குறைவான ஆயுட்காலம் உள்ளது. புகைபிடிக்காத PI*MM ஹெட்டோரோசைகோட்கள் சாதாரண நபர்களை விட காலப்போக்கில் FEV இல் மிக விரைவான சரிவை உருவாக்கும் அபாயத்தைக் கொண்டிருக்கலாம்.
பிற அரிய பினோடைப்களில் PI*SZ மற்றும் வெளிப்படுத்தப்படாத அல்லீல்கள் கொண்ட 2 வகைகள், PI*Z-null மற்றும் Pl*null-null ஆகியவை அடங்கும். பூஜ்ய பினோடைப் கண்டறிய முடியாத சீரம் ஆல்பா1-ஆன்டிட்ரிப்சின் அளவுகளில் விளைகிறது. குறைந்த செயல்பாட்டு ஆல்பா1-ஆன்டிட்ரிப்சினின் இயல்பான சீரம் அளவுகளை அரிதான பிறழ்வுகளுடன் கண்டறிய முடியும்.
ஆல்பா1 ஆன்டிட்ரிப்சின் குறைபாட்டிற்கு என்ன காரணம்?
ஆல்பா1-ஆன்டிட்ரிப்சின் என்பது நியூட்ரோபில் எலாஸ்டேஸ் தடுப்பானாகும் (ஆன்டிபுரோட்டீஸ்), இதன் முதன்மை செயல்பாடு நுரையீரலை புரோட்டீஸ்-மத்தியஸ்த திசு அழிவிலிருந்து பாதுகாப்பதாகும். பெரும்பாலான ஆல்பா1-ஆன்டிட்ரிப்சின் கல்லீரல் செல்கள் மற்றும் மோனோசைட்டுகளால் ஒருங்கிணைக்கப்பட்டு இரத்த ஓட்டம் வழியாக நுரையீரலுக்கு செயலற்ற முறையில் விநியோகிக்கப்படுகிறது; சில இரண்டாம் நிலை அல்வியோலர் மேக்ரோபேஜ்கள் மற்றும் எபிதீலியல் செல்கள் மூலம் உற்பத்தி செய்யப்படுகின்றன. புரத அமைப்பு (எனவே செயல்பாடு) மற்றும் சுற்றும் ஆல்பா1-ஆன்டிட்ரிப்சினின் அளவு ஆகியவை பெற்றோர் அல்லீல்களின் கோடோமினன்ட் வெளிப்பாட்டால் தீர்மானிக்கப்படுகின்றன; புரோட்டீஸ் தடுப்பானின் (PI*) பினோடைப்பால் 90 க்கும் மேற்பட்ட வெவ்வேறு அல்லீல்கள் அடையாளம் காணப்பட்டு வகைப்படுத்தப்பட்டுள்ளன.
சில அல்லீல் மாறுபாடுகளின் மரபுரிமை ஆல்பா1-ஆன்டிட்ரிப்சின் மூலக்கூறின் கட்டமைப்பில் மாற்றங்களை ஏற்படுத்துகிறது, இது ஹெபடோசைட்டுகளில் அதன் பாலிமரைசேஷன் மற்றும் தக்கவைப்புக்கு வழிவகுக்கிறது. மாறுபட்ட ஆல்பா1-ஆன்டிட்ரிப்சின் மூலக்கூறுகளின் கல்லீரல் குவிப்பு 10-20% நோயாளிகளில் புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளின் கொலஸ்டேடிக் மஞ்சள் காமாலைக்கு காரணமாகிறது; மீதமுள்ளவற்றில், அசாதாரண புரதம் அழிக்கப்படலாம், இருப்பினும் துல்லியமான பாதுகாப்பு வழிமுறை முழுமையாக புரிந்து கொள்ளப்படவில்லை. புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளின் கல்லீரல் புண்களில் தோராயமாக 20% குழந்தை பருவத்தில் சிரோசிஸாக முன்னேறும். குழந்தை பருவத்தில் கல்லீரல் நோய் இல்லாத நோயாளிகளில் தோராயமாக 10% பேர் முதிர்வயதில் சிரோசிஸை உருவாக்குகிறார்கள். கல்லீரல் ஈடுபாடு கல்லீரல் புற்றுநோயின் அபாயத்தை அதிகரிக்கிறது.
நுரையீரலில், ஆல்பா1-ஆன்டிட்ரிப்சின் குறைபாடு நியூட்ரோபில் எலாஸ்டேஸ் செயல்பாட்டை அதிகரிக்கிறது, இது நுரையீரல் திசுக்களின் அழிவுக்கு பங்களிக்கிறது, இது எம்பிஸிமாவுக்கு வழிவகுக்கிறது (குறிப்பாக புகைப்பிடிப்பவர்களில், சிகரெட் புகை புரோட்டீஸ் செயல்பாட்டையும் அதிகரிக்கிறது). ஆல்பா1-ஆன்டிட்ரிப்சின் குறைபாடு அனைத்து சிஓபிடி நிகழ்வுகளிலும் 1-2% க்கு காரணமாக இருப்பதாக கருதப்படுகிறது.
ஆல்பா1-ஆன்டிட்ரிப்சின் வகைகளுடன் தொடர்புடைய பிற கோளாறுகளில் பானிகுலிடிஸ், உயிருக்கு ஆபத்தான இரத்தப்போக்கு (நியூட்ரோபில் எலாஸ்டேஸிலிருந்து ஆல்பா1-ஆன்டிட்ரிப்சினின் தடுப்பு விளைவை உறைதல் காரணிக்கு திருப்பிவிடும் ஒரு பிறழ்வு காரணமாக), அனூரிசிம்கள், அல்சரேட்டிவ் பெருங்குடல் அழற்சி மற்றும் குளோமெருலோனெப்ரிடிஸ் ஆகியவை அடங்கும்.
ஆல்பா-1 ஆன்டிட்ரிப்சின் குறைபாட்டின் அறிகுறிகள்
கல்லீரல் நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளுக்கு வாழ்க்கையின் முதல் வாரத்தில் கொலஸ்டேடிக் மஞ்சள் காமாலை மற்றும் ஹெபடோமெகலி இருக்கும்; மஞ்சள் காமாலை பொதுவாக இரண்டு முதல் நான்கு மாத வயதில் சரியாகிவிடும். குழந்தை பருவத்திலோ அல்லது முதிர்வயதிலோ கல்லீரல் சிரோசிஸ் உருவாகலாம்.
ஆல்பா-1 ஆன்டிட்ரிப்சின் குறைபாடு பொதுவாக ஆரம்பகால எம்பிஸிமாவை ஏற்படுத்துகிறது; ஆல்பா-1 ஆன்டிட்ரிப்சின் குறைபாட்டின் அறிகுறிகள் COPD-யைப் போலவே இருக்கும். புகைபிடிக்காதவர்களை விட புகைபிடிப்பவர்களுக்கு நுரையீரல் பாதிப்பு முன்னதாகவே ஏற்படுகிறது, ஆனால் இரண்டு சந்தர்ப்பங்களிலும் இது 25 வயதுக்கு முன்பே அரிதாகவே உருவாகிறது. நுரையீரல் பாதிப்பின் தீவிரம் மிகவும் மாறுபடும்; சில PI*ZZ புகைப்பிடிப்பவர்களில் நுரையீரல் செயல்பாடு நன்கு பாதுகாக்கப்படுகிறது மற்றும் சில PI*ZZ புகைபிடிக்காதவர்களில் கடுமையாக பாதிக்கப்படலாம். மக்கள்தொகை ஆய்வுகளில் அடையாளம் காணப்பட்ட PI*ZZ மக்கள் (அதாவது, அறிகுறிகள் அல்லது நுரையீரல் நோய் இல்லாதவர்கள்) புகைபிடித்தாலும் இல்லாவிட்டாலும், அடையாளம் காணப்பட்ட நோயாளிகளை விட (நுரையீரல் நோய் இருப்பதால் அடையாளம் காணப்பட்டவர்கள்) சிறந்த நுரையீரல் செயல்பாட்டைக் கொண்டுள்ளனர். கடுமையான ஆன்டிட்ரிப்சின் குறைபாடுள்ள அடையாளம் காணப்படாத குழுவில் உள்ளவர்கள், ஒருபோதும் புகைபிடிக்காதவர்கள் சாதாரண ஆயுட்காலம் மற்றும் நுரையீரல் செயல்பாட்டில் ஒரு சிறிய சரிவை மட்டுமே கொண்டுள்ளனர். காற்று ஓட்டத் தடை ஆண்களிலும், ஆஸ்துமா, மீண்டும் மீண்டும் சுவாச நோய்த்தொற்றுகள், தூசிக்கு தொழில் ரீதியாக வெளிப்படுதல் மற்றும் நுரையீரல் நோயின் குடும்ப வரலாறு உள்ளவர்களிடமும் அதிகமாகக் காணப்படுகிறது. ஆல்பா-1 ஆன்டிட்ரிப்சின் குறைபாட்டில் இறப்பிற்கான பொதுவான காரணம் எம்பிஸிமா, அதைத் தொடர்ந்து சிரோசிஸ், பெரும்பாலும் கல்லீரல் புற்றுநோயுடன்.
தோலுக்கு அடியில் உள்ள மென்மையான திசுக்களில் ஏற்படும் அழற்சி நோயான பானிகுலிடிஸ், பொதுவாக கீழ் வயிற்றுச் சுவர், பிட்டம் மற்றும் தொடைகளில், நீடித்த, மென்மையான, நிறமாற்றம் செய்யப்பட்ட திட்டுகள் அல்லது முடிச்சுகளாகத் தோன்றும்.
[ 7 ]
நீங்கள் என்ன தொந்தரவு செய்கிறீர்கள்?
ஆல்பா1-ஆன்டிட்ரிப்சின் குறைபாட்டைக் கண்டறிதல்
45 வயதிற்கு முன்னர் எம்பிஸிமாவை உருவாக்கும் புகைப்பிடிப்பவர்களில் ஆல்பா-1 ஆன்டிட்ரிப்சின் குறைபாடு இருப்பதாக சந்தேகிக்கப்படுகிறது; எந்த வயதிலும் எம்பிஸிமாவை உருவாக்கும் புகைபிடிக்காத தொழில்சார்ந்தவர்களில்; பெரும்பாலும் லோயர் லோப் எம்பிஸிமா உள்ள நோயாளிகளில் (மார்பு ரேடியோகிராஃபி அடிப்படையில்); எம்பிஸிமா அல்லது விவரிக்கப்படாத சிரோசிஸின் குடும்ப வரலாற்றைக் கொண்ட நோயாளிகளில்; பானிகுலிடிஸ் நோயாளிகளில்; மஞ்சள் காமாலை அல்லது அதிகரித்த கல்லீரல் நொதிகள் உள்ள புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில்; மற்றும் விவரிக்கப்படாத கல்லீரல் நோயால் பாதிக்கப்பட்ட எந்தவொரு நோயாளியிலும். சீரம் ஆல்பா-1 ஆன்டிட்ரிப்சின் அளவை (<80 mg/dL அல்லது < 11 μmol/L) அளவிடுவதன் மூலம் நோயறிதல் உறுதிப்படுத்தப்படுகிறது.
என்ன செய்ய வேண்டும்?
எப்படி ஆய்வு செய்ய வேண்டும்?
என்ன சோதனைகள் தேவைப்படுகின்றன?
யார் தொடர்பு கொள்ள வேண்டும்?
ஆல்பா1-ஆன்டிட்ரிப்சின் குறைபாட்டிற்கான சிகிச்சை
இந்த நோயின் நுரையீரல் வடிவத்திற்கான சிகிச்சையானது சுத்திகரிக்கப்பட்ட மனித ஆல்பா1-ஆன்டிட்ரிப்சின் (வாரத்திற்கு ஒரு முறை 45-60 நிமிடங்களுக்கு மேல் 60 மி.கி/கிலோ நரம்பு வழியாக அல்லது மாதத்திற்கு ஒரு முறை 4-6 மணி நேரத்திற்கு மேல் 250 மி.கி/கிலோ) மூலம் வழங்கப்படுகிறது, இது சீரம் ஆல்பா1-ஆன்டிட்ரிப்சின் அளவை பாதுகாப்பு இலக்கு அளவான 80 மி.கி/டி.எல் (இயல்பின் 35%) க்கு மேல் பராமரிக்க முடியும். எம்பிஸிமா நிரந்தர கட்டமைப்பு மாற்றங்களை ஏற்படுத்துவதால், சிகிச்சையானது சேதமடைந்த நுரையீரல் அமைப்பு அல்லது செயல்பாட்டை மேம்படுத்த முடியாது, ஆனால் முன்னேற்றத்தைத் தடுக்கப் பயன்படுகிறது. ஆல்பா1-ஆன்டிட்ரிப்சின் குறைபாட்டிற்கான சிகிச்சை மிகவும் விலை உயர்ந்தது, எனவே புகைபிடிக்காதவர்கள், லேசானது முதல் மிதமான நுரையீரல் செயல்பாட்டு அசாதாரணங்கள் மற்றும் சீரம் ஆல்பா1-ஆன்டிட்ரிப்சின் அளவுகள் < 80 மி.கி/டி.எல் (< 11 μmol/L) உள்ள நோயாளிகளுக்கு இது ஒதுக்கப்பட்டுள்ளது. கடுமையான நோய் அல்லது சாதாரண அல்லது ஹெட்டோரோசைகஸ் பினோடைப் உள்ள நோயாளிகளுக்கு ஆல்பா1-ஆன்டிட்ரிப்சின் குறைபாட்டிற்கான சிகிச்சை குறிக்கப்படவில்லை.
எம்பிஸிமா உள்ள ஆல்பா1-ஆன்டிட்ரிப்சின் குறைபாடுள்ள நோயாளிகளுக்கு புகைபிடிப்பதை நிறுத்துதல், மூச்சுக்குழாய் அழற்சி மருந்துகளைப் பயன்படுத்துதல் மற்றும் சுவாசக்குழாய் தொற்றுகளுக்கு ஆரம்பகால சிகிச்சை அளித்தல் ஆகியவை மிகவும் முக்கியம். ஹெபடோசைட்டுகளில் அசாதாரண ஆன்டிட்ரிப்சின் புரதங்களின் வளர்சிதை மாற்றத்தை மாற்றியமைக்கக்கூடிய, அதன் மூலம் புரதங்களின் வெளியீட்டைத் தூண்டக்கூடிய ஃபீனைல்பியூட்ரிக் அமிலம் போன்ற பரிசோதனை மருந்துகள் ஆய்வில் உள்ளன. 60 வயதிற்குட்பட்ட கடுமையான குறைபாடு உள்ளவர்களுக்கு, நுரையீரல் மாற்று அறுவை சிகிச்சை பரிசீலிக்கப்பட வேண்டும். ஆன்டிட்ரிப்சின் குறைபாட்டில் எம்பிஸிமாவுக்கு சிகிச்சையளிக்க நுரையீரல் அளவைக் குறைப்பது சர்ச்சைக்குரியது. மரபணு சிகிச்சை ஆய்வில் உள்ளது.
கல்லீரல் நோய்க்கான சிகிச்சை பயனுள்ளதாக இருக்கும். என்சைம் மாற்று சிகிச்சை பயனற்றது, ஏனெனில் ஆல்பா1-ஆன்டிட்ரிப்சின் குறைபாடு நொதி குறைபாட்டால் அல்ல, அசாதாரண வளர்சிதை மாற்றத்தால் ஏற்படுகிறது. கல்லீரல் செயலிழப்பு நோயாளிகளுக்கு கல்லீரல் மாற்று அறுவை சிகிச்சை செய்யப்படலாம்.
பானிகுலிடிஸ் சிகிச்சை நன்கு வளர்ச்சியடையவில்லை. குளுக்கோகார்டிகாய்டுகள், மலேரியா எதிர்ப்பு மருந்துகள் மற்றும் டெட்ராசைக்ளின்கள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன.
ஆல்பா1 ஆன்டிட்ரிப்சின் குறைபாட்டிற்கான முன்கணிப்பு என்ன?
ஆல்பா-1 ஆன்டிட்ரிப்சின் குறைபாடு ஒரு மாறுபட்ட முன்கணிப்பைக் கொண்டுள்ளது, இது முக்கியமாக நுரையீரல் சேதத்தின் அளவைப் பொறுத்தது.