கார்பஸ் கால்சோமின் அப்லாசியா

மூளையின் அரைக்கோளங்களை இணைக்கும் நரம்பு இழைகளின் ஒட்டுதல் முழுமையாகவோ அல்லது கிட்டத்தட்ட முழுமையாகவோ இல்லாத வடிவத்தில் ஒரு வளர்ச்சிக் குறைபாடு, கார்பஸ் கல்லோசத்தின் அப்லாசியா என வரையறுக்கப்படுகிறது, இது அதன் ஏஜெனீசிஸுக்கு ஒத்ததாகும், அதாவது, வளர்ச்சி செயல்பாட்டில் உருவாக்கம் இல்லாமை. [ 1 ]

நோயியல்

ஆன்டோஜெனீசிஸின் கரு காலத்தின் அனைத்து முரண்பாடுகளிலும் குறைந்தது 25% மூளையின் பிறவி குறைபாடுகளுக்குக் காரணம்.

சில தரவுகளின்படி, அறிகுறிகளின்படி மூளையின் எம்ஆர்ஐக்கு உட்படும் 0.3-0.7% நோயாளிகளில் கார்பஸ் கால்சோமின் முரண்பாடுகள், அதன் ஏஜெனெசிஸ் (அப்லாசியா) உட்பட கண்டறியப்படுகின்றன.

குழந்தைகளில் கார்பஸ் கால்சோமின் தனிமைப்படுத்தப்பட்ட அப்லாசியா ஒரு அரிய பிறவி குறைபாடாகும், ஆனால் மரபணு ரீதியாக தீர்மானிக்கப்பட்ட நோய்க்குறிகளின் ஒரு பகுதியாக இது மிகவும் பொதுவான பிறவி ஒழுங்கின்மையாகக் கருதப்படுகிறது, இதன் பரவல் வளர்ச்சி பிரச்சினைகள் உள்ள 10 ஆயிரம் குழந்தைகளுக்கு 230 வழக்குகள் என மதிப்பிடப்பட்டுள்ளது.

கார்பஸ் கால்சோமின் அப்லாசியா அல்லது பகுதியளவு ஏஜெனீசிஸ் நிகழ்வுகளில் மூன்றில் ஒரு பங்கில், மனநல கோளாறுகள் காணப்படுகின்றன.

காரணங்கள் கார்பஸ் கால்சோமின் அப்லாசியா

மூளையின் அரைக்கோளங்களுக்கும் அவற்றின் ஒருங்கிணைந்த செயல்பாட்டிற்கும் இடையே தொடர்பை வழங்கும் கார்பஸ் கல்லோசத்தின் அப்லாசியா, ஒரு பிறவி குறைபாடாகும், மேலும் பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், மருத்துவர்களால் அதன் சரியான காரணங்களை தீர்மானிக்க முடியாது. ஆனால் பெரும்பாலும் இவை கருவின் பெருமூளை கட்டமைப்புகளின் கருப்பையக உருவாக்கத்தை பாதிக்கும் குரோமோசோமால் அசாதாரணங்கள் அல்லது மூளையின் குறைபாடுகளுடன் கூடிய மரபணு நோய்க்குறிகளின் ஒரு பகுதியாக இருக்கும் ஒரு பரம்பரை ஒழுங்கின்மை. [ 2 ]

இதனால், கூடுதல் குரோமோசோம் நோய்க்குறிகள் (ட்ரைசோமிகள்) ஏற்பட்டால், கருவில் கார்பஸ் கல்லோசம் உருவாகாது, இதில் வார்கனி, படாவ் மற்றும் எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறிகள் அடங்கும்.

மரபணு ரீதியாக தீர்மானிக்கப்பட்ட மோவாட்-வில்சன் நோய்க்குறி, ஐகார்டி நோய்க்குறி, மார்டன்-வாக்கர் நோய்க்குறி; டான்-பாரோ, ஆண்டர்மேன், பிரௌட், அபெர்ட் நோய்க்குறிகள், எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட ஹைட்ரோகெபாலஸ் நோய்க்குறி ஆகியவற்றில் கார்பஸ் கல்லோசம் இல்லாதது காணப்படுகிறது. மேலும் கார்பஸ் கல்லோசத்தின் பகுதி அப்லாசியா பிட்-ஹாப்கின்ஸ், டான்டி-வாக்கர், சென்சன்ப்ரென்னர் நோய்க்குறிகளின் சிறப்பியல்பு ஆகும்.

மூளையின் சுருள்களில் ஏற்படும் முரண்பாடுகளான ஸ்கிசென்ஸ்பாலி போன்றவற்றிலும், பிறவி என்செபலோசெல் மற்றும் மூளை கட்டமைப்புகளின் நீர்க்கட்டிகள் (சட்லீ-மெக்கல்லோ நோய்க்குறி போன்றது), அத்துடன் குறைபாடுகள் அல்லது அர்னால்ட்-சியாரி நோய்க்குறி போன்றவற்றிலும் கார்பஸ் கல்லோசம் உருவாக்கம் சீர்குலைக்கப்படுகிறது. [ 3 ]

ஆபத்து காரணிகள்

கார்பஸ் கல்லோசம் அப்லாசியா மற்றும் பிற பிறவி பெருமூளை குறைபாடுகளுக்கான சாத்தியமான ஆபத்து காரணிகளில், அதிகரித்த கதிர்வீச்சு மற்றும் பல்வேறு நச்சுகளின் கருவில் டெரடோஜெனிக் விளைவுகள்; கர்ப்ப காலத்தில் உட்கொள்ளப்படும் ஆல்கஹால் மற்றும் மருந்துகள்; சில மருந்துகளின் பயன்பாடு மற்றும் தாயின் வைரஸ் தொற்றுகள் ஆகியவை அடங்கும்.

குடும்பத்தில் வளர்ச்சிக் கோளாறுகள் மற்றும் மூளை வளர்ச்சிக் குறைபாடுகள் இருந்தால், குழந்தைக்கு இந்தக் குறைபாடு ஏற்படும் அபாயம் அதிகரிக்கும்.

நோய் தோன்றும்

கர்ப்பத்தின் ஆறாவது முதல் எட்டாவது வாரத்தில் கார்பஸ் கல்லோசம் உருவாகத் தொடங்குகிறது, ஆனால் இந்த செயல்பாட்டில் தொந்தரவுகள் கர்ப்பத்தின் மூன்றாவது மற்றும் பதினைந்தாவது வாரங்களுக்கு இடையில் ஏற்படலாம். கருவியலில், கார்பஸ் கல்லோசம் இல்லாததன் நோய்க்கிருமி உருவாக்கம் இரண்டு உயிரியல் வழிமுறைகளுடன் தொடர்புடையது.

முதலாவதாக, இது பின்புறப் பக்கவாட்டு இடம்பெயர்வை ஒழுங்குபடுத்தும் மற்றும் ஒருங்கிணைக்கும் மரபணுக்களில் உள்ள குறைபாடுகளால் விளக்கப்படலாம் - நரம்பு முகடு (நரம்புக் குழாயின் விளிம்புகளில் உள்ள வெளிப்புற செல் பட்டை) அல்லது தலையின் மீசென்டோடெர்மிலிருந்து மூளை கட்டமைப்புகள் உருவாகும் இடங்களுக்கு கரு செல்கள் நகர்வது. பெரும்பாலான கரு குறைபாடுகள் மற்றும் பிறப்பு குறைபாடுகள் இந்த செயல்முறையின் சீர்குலைவின் விளைவாகும்.

கார்பஸ் கல்லோசம் உருவாவதற்கான மற்றொரு வழிமுறை என்னவென்றால், நியோகார்டிகல் நியூரான்களின் அச்சுகள் கரு மூளையின் அரைக்கோளங்களுக்கு இடையில் நடுக்கோட்டைக் கடக்காது, மேலும் வலது மற்றும் இடது அரைக்கோளங்களுக்கு இடையில் ஒரு இழைப் பாதையை உருவாக்குவதற்குப் பதிலாக, மூளையின் அரைக்கோளங்களை இணைக்காமல் நீளமாக அமைந்துள்ள நரம்பு இழைகளின் அசாதாரண மூட்டைகள் உருவாகின்றன. [ 4 ]

அறிகுறிகள் கார்பஸ் கால்சோமின் அப்லாசியா

மூளையின் அரைக்கோளங்களுக்கு இடையே எந்த தொடர்பும் இல்லாதபோது, அவற்றுக்கிடையேயான தகவல்தொடர்புகளில் ஏற்படும் இடையூறு என்ன அறிகுறிகளை ஏற்படுத்துகிறது, இதை கார்பஸ் கல்லோசம் வழங்க வேண்டும்?

குழந்தைகளில், முதல் அறிகுறிகளில் உணவுப் பிரச்சினைகள் மற்றும் அடிக்கடி வலிப்புத்தாக்கங்கள் ஆகியவை அடங்கும். இருப்பினும், பிறவி நோய்க்குறிகள் முன்னிலையில், மருத்துவப் படத்தில் அவற்றின் அறிகுறிகள் அடங்கும், இதில் மண்டை ஓட்டின் அசாதாரணங்கள் (மைக்ரோசெபாலி), முக எலும்புக்கூடு (மைக்ரோக்னாதியா) மற்றும் முக அம்சங்கள்; ஒலிகோடாக்டிலி அல்லது விரல்கள் இல்லாதது; ஸ்பாஸ்டிசிட்டி மற்றும் மூட்டு சுருக்கங்கள் போன்றவை அடங்கும். [ 5 ]

கார்பஸ் கல்லோசம் அப்லாசியாவால், ஒரு குழந்தை பார்வை மற்றும் கேட்கும் குறைபாடுகள், தசை தொனி குறைதல் மற்றும் இயக்கங்களின் மோசமான ஒருங்கிணைப்பு ஆகியவற்றை அனுபவிக்கலாம் - நடைபயிற்சி மற்றும் மோட்டார் வளர்ச்சியில் குறிப்பிடத்தக்க தாமதத்துடன். அறிவாற்றல் குறைபாடுகள் (தகவலை உணர இயலாமை, கவனக் குறைபாடு மற்றும் பேச்சு கையகப்படுத்துதலில் சிக்கல்கள்) மற்றும் நடத்தை விலகல்கள் (பெரும்பாலும் ஆட்டிசத்தைப் போலவே) ஆகியவையும் உள்ளன. [ 6 ]

சிக்கல்கள் மற்றும் விளைவுகள்

கார்பஸ் கல்லோசத்தின் அப்லாசியா மூளையின் அசாதாரணங்களைப் பொறுத்து மாறுபடும் தொடர்ச்சிகளையும் சிக்கல்களையும் கொண்டுள்ளது. மிகவும் கடுமையான மூளை குறைபாடுகள் உள்ள குழந்தைகளுக்கு வலிப்புத்தாக்கங்கள், ஸ்பாஸ்டிசிட்டி, ஹைட்ரோகெபாலஸ் மற்றும் உடல் மற்றும் மன வளர்ச்சி குறைபாடுகள் இருக்கலாம்.

கண்டறியும் கார்பஸ் கால்சோமின் அப்லாசியா

மரபணு நோயறிதலை நிறுவ, மூலக்கூறு மரபணு ஆய்வுகள், குரோமோசோமால் மற்றும் சப்டெலோமெரிக் பகுப்பாய்வுகள் மேற்கொள்ளப்படுகின்றன. மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட குழந்தை மருத்துவத்தில், கர்ப்ப காலத்தில் மரபணு சோதனை நடைமுறையில் உள்ளது - அம்னோசென்டெசிஸ் (அம்னோடிக் திரவத்தின் பகுப்பாய்வு) பயன்படுத்தி. [ 7 ]

கருவி நோயறிதல்களால் மட்டுமே நோயியலைக் கண்டறிய முடியும்:

• மூளையின் CT ஸ்கேன்
• மூளையின் காந்த அதிர்வு இமேஜிங் (MRI)

காட்சிப்படுத்தல், பகுதி அப்லாசியாவின் குறிப்பிட்ட கட்டமைப்பு அம்சங்களான அடிப்படை ரோஸ்ட்ரம் (கார்பஸ் கல்லோசமின் முன்புற பகுதி) அல்லது கார்பஸ் கல்லோசமின் பின்புற பகுதிகளான ரேடியேஷியோ கார்போரிஸ் கல்லோசி மற்றும் ஸ்ப்ளீனியம் ஆகியவற்றின் அப்லாசியா இருப்பதை நிறுவ அனுமதிக்கிறது. [ 8 ]

வேறுபட்ட நோயறிதல்

கார்பஸ் கல்லோசமின் பிற நோய்க்குறியீடுகளை அடையாளம் காணவும் வேறுபடுத்தவும் - டிஸ்ஜெனெசிஸ் (குறைபாடுள்ள வளர்ச்சி), ஹைப்போபிளாசியா (பகுதி வளர்ச்சியின்மை), கல்லோசமின் அட்ராபி அல்லது ஹைப்போபிளாசியா, அத்துடன் ஒரு மரபணு நோய்க்குறி இருப்பதை உறுதிப்படுத்த - வேறுபட்ட நோயறிதல்கள் மேற்கொள்ளப்படுகின்றன. [ 9 ]

சிகிச்சை கார்பஸ் கால்சோமின் அப்லாசியா

கார்பஸ் கல்லோசத்தை அதன் இயல்பு நிலைக்கு மீட்டெடுப்பதற்கான முறைகள் எதுவும் இல்லை. எனவே, சிகிச்சையில் இந்த குறைபாட்டின் அறிகுறிகளின் தீவிரத்தை குறைப்பது அடங்கும்:

• வலிப்பு எதிர்ப்பு மருந்துகளின் பயன்பாடு;
• பிசியோதெரபி, எலக்ட்ரோகான்வல்சிவ் சிகிச்சை (தசை வலிமையை அதிகரிக்கவும் இயக்கங்களின் ஒருங்கிணைப்பை மேம்படுத்தவும்); [ 10 ]
• பேச்சு சிகிச்சை;
• தொழில் சிகிச்சை மூலம் அடிப்படை திறன்களை மேம்படுத்துதல்.

தடுப்பு

ஒரு தடுப்பு நடவடிக்கையாக, பல்வேறு காரணிகளின் டெரடோஜெனிக் விளைவுகளைத் தடுப்பது மற்றும் பிறவி நோய்களை முன்கூட்டியே கண்டறிதல் ஆகியவற்றை மட்டுமே கருத்தில் கொள்ள முடியும்.

முன்அறிவிப்பு

பொதுவாக, முன்கணிப்பு கார்பஸ் கல்லோசத்தின் அப்லாசியாவின் வெளிப்பாடுகளின் அளவு மற்றும் தீவிரத்தன்மை மற்றும் அதனுடன் இணைந்த வளர்ச்சி குறைபாடுகளின் இருப்பு/இல்லாமை ஆகியவற்றைப் பொறுத்தது. [ 11 ]

இந்த பிறவி ஒழுங்கின்மை லேசான நிகழ்வுகளைக் கொண்ட குழந்தைகளில், அதன் எதிர்மறையான நரம்பியல் மனநல விளைவுகள் மிகக் குறைவாக இருக்கலாம், கிட்டத்தட்ட இயல்பான செயல்பாடுகளுடன். மேலும் பெரியவர்களாக, கார்பஸ் கல்லோசம் இல்லாத சிலர் சராசரி புத்திசாலித்தனத்தைக் கொண்டுள்ளனர் மற்றும் சாதாரண வாழ்க்கையை வாழ்கிறார்கள்.