கார்பஸ் கால்சோமின் அப்லாசியா

மூளையின் அரைக்கோளங்களை இணைக்கும் நரம்பு இழைகளின் ஒட்டுதல் முழுமையான அல்லது கிட்டத்தட்ட முழுமையாக இல்லாத வடிவத்தில் ஒரு தவறான வடிவம் கார்பஸ் கால்சோமின் அப்லாசியா என வரையறுக்கப்படுகிறது, இது அதன் ஏஜெனீசிஸுக்கு ஒத்ததாக இருக்கிறது, அதாவது வளர்ச்சியின் போது அதன் வளர்ச்சியின் பற்றாக்குறை. [1]

நோயியல்

மூளையின் பிறவி குறைபாடுகள் ஆன்டோஜெனீசிஸின் கரு காலத்தின் அனைத்து முரண்பாடுகளிலும் குறைந்தது 25% ஆகும்.

சில அறிக்கைகளின்படி, கார்பஸ் கால்சோமின் அசாதாரணங்கள், அதன் ஏஜெனெசிஸ் (அப்லாசியா) உட்பட, 0.3-0.7% நோயாளிகளில், அறிகுறிகளின்படி, மூளையின் எம்ஆர்ஐக்கு உட்படுத்தப்படுகிறது.

குழந்தைகளில் கார்பஸ் கால்சோஸின் தனிமைப்படுத்தப்பட்ட அப்லாசியா ஒரு அரிய பிறவி குறைபாடாகும், ஆனால் இது மரபணு ரீதியாக நிர்ணயிக்கப்பட்ட நோய்க்குறியீடுகளின் ஒரு பகுதியாக அடிக்கடி ஏற்படும் பிறவி குறைபாடாகக் கருதப்படுகிறது, இதன் வளர்ச்சி 10 ஆயிரம் குழந்தைகளுக்கு வளர்ச்சி பிரச்சினைகள் உள்ளதாக மதிப்பிடப்பட்டுள்ளது.

அப்லாசியா அல்லது கார்பஸ் கால்சோஸின் பகுதி ஏஜெனீசிஸின் மூன்றில் ஒரு பங்கு, மனநல கோளாறுகள் குறிப்பிடப்படுகின்றன.

காரணங்கள் கார்பஸ் கால்சோமின் அப்லாசியா

பெருமூளை அரைக்கோளங்கள்  மற்றும் அவற்றின் ஒருங்கிணைந்த செயல்பாடுகளுக்கு இடையேயான தொடர்பை வழங்கும் கார்பஸ் காலோசம் (கார்பஸ் கல்லோசம்) இன் அப்லாசியா  ஒரு பிறவி குறைபாடு ஆகும், பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், மருத்துவர்கள் அதன் சரியான காரணங்களை தீர்மானிக்க முடியாது. ஆனால் பெரும்பாலும் இவை குரோமோசோமால் அசாதாரணங்கள் கருவின் பெருமூளை கட்டமைப்புகளின் கருப்பையக உருவாக்கம் அல்லது மூளையின் குறைபாடுகளுடன் கூடிய மரபணு நோய்க்குறியின் ஒரு பகுதியாக இருக்கும் பரம்பரை ஒழுங்கின்மை  .[2]

எனவே, வர்கானி, படாவ், எட்வர்ட்ஸ் சிண்ட்ரோம் உள்ளிட்ட கூடுதல் குரோமோசோம் சிண்ட்ரோம்ஸ் (ட்ரைசோமீஸ்) கொண்ட கருவில் கார்பஸ் காலோசம் உருவாகவில்லை.

கார்பஸ் காலோசம் இல்லாதது மரபணு ரீதியாக தீர்மானிக்கப்பட்ட மோவாட்-வில்சன் நோய்க்குறி, ஐகார்டி நோய்க்குறி, மார்டன்-வாக்கர் நோய்க்குறி ஆகியவற்றில் வெளிப்படுத்தப்பட்டது; டோனா-பாரோ, ஆண்டர்மேன், பெருமை, அப்பர்ட் நோய்க்குறி, எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட ஹைட்ரோகெபாலஸ் நோய்க்குறி. கார்பஸ் கால்சோஸின் பகுதி அப்லாசியா பிட்-ஹாப்கின்ஸ், டான்டி-வாக்கர், சென்சென்பிரென்னர் சிண்ட்ரோம்ஸின் சிறப்பியல்பு.

கார்பஸ் கால்சோஸின் உருவாக்கம் மூளையின் சுழற்சியின் அசாதாரணங்களுடன் பலவீனமடைகிறது, எடுத்துக்காட்டாக, ஸ்கிசென்ஸ்பாலி அல்லது பிறவி என்செபாலோசெல் மற்றும் மூளை கட்டமைப்புகளின் நீர்க்கட்டிகள் (சட்லி-மெக்கல்லோ நோய்க்குறி போன்றது), அத்துடன் குறைபாடு அல்லது  அர்னால்ட்- சியாரி நோய்க்குறி .[3]

ஆபத்து காரணிகள்

கார்பஸ் காலோசம் மற்றும் பிற பிறவி பெருமூளை குறைபாடுகளின் அப்லாசியாவின் சாத்தியமான ஆபத்து காரணிகளில், அதிகரித்த கதிர்வீச்சு மற்றும் பல்வேறு நச்சுகளின் கருவில் டெரடோஜெனிக் விளைவுகள் உள்ளன; கர்ப்ப காலத்தில் பயன்படுத்தப்படும் மது மற்றும் மருந்துகள்; சில மருந்துகளின் பயன்பாடு மற்றும் தாயின் வைரஸ் தொற்று.

வளர்ச்சிக் கோளாறுகள் மற்றும் மூளையின் செயலிழப்பு ஆகியவற்றின்  குடும்ப வரலாறு கொண்ட குழந்தைக்கு இந்த குறைபாடு ஏற்படும் அபாயம் உள்ளது .

நோய் தோன்றும்

கர்ப்பத்தின் ஆறாவது முதல் எட்டாவது வாரத்தில் கார்பஸ் காலோசம் உருவாகத் தொடங்குகிறது, ஆனால் இந்த செயல்பாட்டில் தொந்தரவுகள் கர்ப்பத்தின் மூன்றாவது மற்றும் பதினைந்தாவது வாரங்களுக்கு இடையில் ஏற்படலாம். கருவியலில், கார்பஸ் காலோசம் இல்லாத நோய்க்கிருமி இரண்டு உயிரியல் வழிமுறைகளுடன் தொடர்புடையது.

முதலில், டார்சோலேட்டரல் இடப்பெயர்வை ஒழுங்குபடுத்தும் மற்றும் ஒருங்கிணைக்கும் மரபணுக்களில் உள்ள குறைபாடுகளால் இதை விளக்க முடியும் - கரு நரம்பியல் முகடு செல்களின் இயக்கம் (நரம்புக் குழாயின் விளிம்புகளில் உள்ள எக்ஸோடெர்மல் செல் தண்டு) அல்லது மூளை கட்டமைப்புகள் உருவாகும் இடத்திற்கு தலையின் மெசென்டோடெர்ம். பெரும்பாலான கரு குறைபாடுகள் மற்றும் பிறப்பு குறைபாடுகள் இந்த செயல்முறையின் மீறலின் விளைவாகும்.

கார்பஸ் கால்சோஸின் ஏஜெனீசிஸின் மற்றொரு பொறிமுறையானது, நியோகார்டெக்ஸில் உள்ள நியூரான்களின் அச்சுகள் கருவின் பெருமூளை அரைக்கோளங்களுக்கு இடையில் நடுப்பகுதியை கடக்காது, மற்றும் வலது மற்றும் இடது அரைக்கோளங்களுக்கு இடையில் ஒரு நார்ச்சத்து பாதை உருவாகுவதற்கு பதிலாக, அசாதாரண மூட்டைகள் நரம்பு இழைகள் உருவாகின்றன, அவை நீளமாக அமைந்துள்ளன - பெருமூளை அரைக்கோளங்களை இணைக்காமல். [4]

அறிகுறிகள் கார்பஸ் கால்சோமின் அப்லாசியா

பெருமூளை அரைக்கோளங்களுக்கிடையேயான தொடர்பு இல்லாத நிலையில் அவற்றுக்கிடையேயான தொடர்பை மீறுவதால் என்ன அறிகுறிகள் ஏற்படுகின்றன, அவை கார்பஸ் கால்சோமால் வழங்கப்பட வேண்டும்?

குழந்தைகளில், முதல் அறிகுறிகள் ஊட்டச்சத்து பிரச்சினைகள் மற்றும் அடிக்கடி வலிப்புத்தாக்கங்களாக இருக்கலாம். ஆனால் பிறவி நோய்க்குறியின் முன்னிலையில், மண்டை ஓட்டின் அசாதாரணங்கள் (மைக்ரோசெபாலி), முக எலும்புக்கூடு (மைக்ரோக்னாதியா) மற்றும் முக அம்சங்கள் உட்பட கிளினிக்கில் அவற்றின் அறிகுறிகள் அடங்கும்; ஒலிகோடாக்டிலி அல்லது விரல்களின் பற்றாக்குறை; மூட்டுகளின் சுருக்கம் மற்றும் சுருக்கம் போன்றவை.[5]

கார்பஸ் கால்சோமின் அப்லாசியாவுடன், ஒரு குழந்தைக்கு பார்வை மற்றும் கேட்கும் குறைபாடுகள், தசை தொனி குறைதல் மற்றும் இயக்கங்களின் மோசமான ஒருங்கிணைப்பு - நடைபயிற்சி மற்றும் மோட்டார் திறன்களின் வளர்ச்சியில் குறிப்பிடத்தக்க தாமதத்துடன் இருக்கலாம். அறிவாற்றல் குறைபாடுகளும் உள்ளன (தகவலை உணர இயலாமை, கவனக்குறைவு மற்றும் பேச்சு பிரச்சினைகள்), மற்றும் நடத்தை அசாதாரணங்கள் (பெரும்பாலும் மன இறுக்கம் போன்றவை).[6]

சிக்கல்கள் மற்றும் விளைவுகள்

கார்பஸ் கால்சோமின் அப்லாசியா தொடர்புடைய மூளை அசாதாரணங்களைப் பொறுத்து மாறுபடும் விளைவுகளையும் சிக்கல்களையும் கொண்டுள்ளது. மூளையின் மிகக் கடுமையான குறைபாடுகள் உள்ள குழந்தைகளுக்கு வலிப்பு, ஸ்பாஸ்டிசிட்டி,  ஹைட்ரோகெபாலஸ் மற்றும் பலவீனமான உடல் மற்றும் மன வளர்ச்சி இருக்கலாம்.

கண்டறியும் கார்பஸ் கால்சோமின் அப்லாசியா

ஒரு மரபணு நோயறிதலை நிறுவ, மூலக்கூறு மரபணு ஆய்வுகள், குரோமோசோமால் மற்றும் சப்டெலோமெரிக் பகுப்பாய்வுகள் மேற்கொள்ளப்படுகின்றன. பெற்றோர் ரீதியான குழந்தை மருத்துவத்தில், கர்ப்ப காலத்தில் மரபணு சோதனை நடைமுறையில் உள்ளது - அம்னோசென்டெசிஸ் உதவியுடன் (அம்னோடிக் திரவத்தின் பகுப்பாய்வு).[7]

கருவி கண்டறிதல் மட்டுமே நோயியலை அடையாளம் காண முடியும்:

• மூளையின் கணக்கிடப்பட்ட டோமோகிராபி
• மூளையின் காந்த அதிர்வு இமேஜிங் (எம்ஆர்ஐ)

காட்சிப்படுத்தல் பகுதி அப்லாசியாவின் குறிப்பிட்ட கட்டமைப்பு அம்சங்களை ஒரு அடிப்படை ரோஸ்ட்ரம் (முன்புற கார்பஸ் கல்லோசம்) அல்லது பின்புற கார்பஸ் கால்சோமின் அப்லாசியா - ரேடியாஷியோ கார்போரிஸ் கல்லோசி மற்றும் மண்ணீரல் போன்றவற்றை நிறுவ அனுமதிக்கிறது. [8]

வேறுபட்ட நோயறிதல்

கார்பஸ் கால்சோஸின் பிற நோய்க்குறியீடுகளை அடையாளம் கண்டு வேறுபடுத்துவதற்கு - டிஸ்ஜெனெசிஸ் (குறைபாடுள்ள வளர்ச்சி), ஹைப்போபிளாசியா (பகுதி வளர்ச்சியின்மை), அட்ராபி அல்லது கார்பஸ் கால்சோமின் ஹைப்போபிளாசியா, அத்துடன் ஒரு மரபணு நோய்க்குறி இருப்பதை உறுதிப்படுத்துதல் - வேறுபட்ட நோயறிதல் செய்யப்படுகிறது. [9]

சிகிச்சை கார்பஸ் கால்சோமின் அப்லாசியா

கார்பஸ் கால்சோமை அதன் இயல்பு நிலைக்கு மீட்டெடுப்பதற்கான முறைகள் இல்லை. எனவே, சிகிச்சையானது இந்த குறைபாட்டின் அறிகுறிகளின் தீவிரத்தை குறைப்பதில் அடங்கும்:

• ஆன்டிகான்வல்சண்டுகளின் பயன்பாடு;
• பிசியோதெரபி, எலக்ட்ரோகான்வல்சிவ் தெரபி (தசை வலிமையை அதிகரிக்க மற்றும் இயக்கங்களின் ஒருங்கிணைப்பை மேம்படுத்த); [10]
• பேச்சு சிகிச்சை;
• தொழில்முறை சிகிச்சையின் மூலம் அடிப்படை திறன்களின் வளர்ச்சி.

தடுப்பு

ஒரு முற்காப்பு மருந்தாக, பல்வேறு காரணிகளின் டெரடோஜெனிக் விளைவுகளைத் தடுப்பது மற்றும் பிறவி நோய்களின் பெற்றோர் ரீதியான நோயறிதல் ஆகியவற்றை மட்டுமே கருத்தில் கொள்ள முடியும்  .

முன்அறிவிப்பு

பொதுவாக, முன்கணிப்பு கார்பஸ் காலோசமின் அப்லாசியாவின் வெளிப்பாடுகளின் அளவு மற்றும் தீவிரம் மற்றும் இணையான குறைபாடுகளின் இருப்பு / இல்லாமை ஆகியவற்றைப் பொறுத்தது. [11]

இந்த பிறவி முரண்பாட்டின் லேசான வழக்குகள் உள்ள குழந்தைகளில், அதன் எதிர்மறை நரம்பியல் மனநல விளைவுகள் கிட்டத்தட்ட இயல்பான செயல்பாடுகளுடன் குறைவாக இருக்கும். மேலும் பெரியவர்களாக, கார்பஸ் கால்சோம் இல்லாத சிலர் சராசரி புத்திசாலித்தனம் மற்றும் சாதாரண வாழ்க்கையை வாழ்கின்றனர்.