அமினசாக்டுரியா மற்றும் சிஸ்டினுரியா
கடைசியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்டது: 23.04.2024
அனைத்து iLive உள்ளடக்கம் மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்படும் அல்லது முடிந்தவரை உண்மையான துல்லியத்தை உறுதி செய்ய உண்மையில் சரிபார்க்கப்படுகிறது.
நாம் கடுமையான ஆதார வழிகாட்டுதல்களை கொண்டிருக்கிறோம் மற்றும் மரியாதைக்குரிய ஊடக தளங்கள், கல்வி ஆராய்ச்சி நிறுவனங்கள் மற்றும் சாத்தியமான போதெல்லாம், மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்ட படிப்புகளை மட்டுமே இணைக்கிறோம். அடைப்புக்களில் உள்ள எண்கள் ([1], [2], முதலியன) இந்த ஆய்வுகள் தொடர்பான கிளிக் செய்யக்கூடியவை என்பதை நினைவில் கொள்க.
எங்கள் உள்ளடக்கத்தில் எதையாவது தவறாக, காலதாமதமாக அல்லது சந்தேகத்திற்குரியதாகக் கருதினால், தயவுசெய்து அதைத் தேர்ந்தெடுத்து Ctrl + Enter ஐ அழுத்தவும்.
[காரணங்கள் அமினோசிடூரியா மற்றும் சிஸ்டினுரியா
அமினோ அமிலங்களின் பெரும்பான்மையின் மீளுருவாக்கம், சவ்வூடு மெம்பரில் 5 பிரதான டிரான்ஸ்போலர்களைக் கொண்டுள்ள துணைக்குழாய் குழாய்களின் எபிடைலியல் செல்கள் மூலம் செய்யப்படுகிறது. கூடுதலாக, சில அமினோ அமிலங்களுக்கு குறிப்பிட்ட திசையன்களும் உள்ளன.
சிறுநீரக அமினோசிடூரியா மரபணு ரீதியாக தீர்மானிக்கப்பட்ட அல்லது மிகவும் அரிதாக, அதனுடன் தொடர்புடைய குழாய் கடத்துகைக்குரிய செயலிழப்புடன் உருவாக்கப்படுகிறது.
தொடர்ந்து பெரும்பாலும் இதனுடைய வளர்சிதை, மற்றும் / அல்லது அதன் உருவாக்கம் அதிகமாக உறுதி என்சைம்களின் பரம்பரை குறைபாடு கவனிக்கப்பட்ட என்று இரத்தத்தில் தொடர்புடைய அமினோ அமிலம் உள்ளடக்கத்தில் ஒரு அதிகரித்த காரணத்தால் Nonrenal acidaminuria.
அறிகுறிகள் அமினோசிடூரியா மற்றும் சிஸ்டினுரியா
அமினோசிடியூரியா சிஸ்டின் அல்லது டைபசிக் அமினோ அமிலங்களின் வெளியேற்றத்துடன்
டைபசிக் அமினோ அமிலங்களின் வெளியேற்றத்தில் அதிகரித்து அல்லது தனிமைப்படுத்துவதில் சிஸ்டினுரியா இணைந்துள்ளது. மூன்று வகை சிஸ்டினூரியாக்கள் உள்ளன.
சிஸ்டினுரியாவின் மாறுபாடுகள்
|
வகை |
அம்சங்கள் |
வெளிப்பாடுகள் |
|
நான் இரண்டாம் மூன்றாம் |
சிஸ்டைன் மற்றும் டைபசிக் அமினோ அமிலங்களின் குடல் உறிஞ்சுதல் இல்லாதிருந்த நிலையில் இணைந்துள்ளது சிஸ்டின் குடல் உறிஞ்சுதல் இல்லாத நிலையில், ஆனால் டைபசிக் அமினோ அமிலங்கள் அல்ல சிஸ்டீன் மற்றும் டைபசிக் அமினோ அமிலங்களின் குடல் உறிஞ்சுதல் குறைந்தது |
ஒரேஒரு homozygotes உள்ள சிஸ்டினுரியா; ஹீடெரோசைஜியஸ் அமினோசிடைடுரியாவில் இல்லை ஆமினாசிடூரியாவில் ஹோமோ- மற்றும் ஹெட்டோரோசைகோட்ஸ்; பிந்தைய, அதன் வெளிப்பாடு குறைவாக உள்ளது இருவருக்கும் இடையேயான அமினசசிடூரியா- மற்றும் ஹீடெரோசைகோட்ஸ் |
"கிளாசிக்" சிஸ்டினுரியா என்பது ஒரு தன்னியக்க மீள் வகை கொண்ட மரபியால் பெறப்பட்ட ஒரு நோய் மற்றும், ஒரு விதி என்று, குடல் உள்ள இந்த அமினோ அமிலத்தை உறிஞ்சுவதை மீறுவதாகும். குடல் அழற்சியின் போதிய உறிஞ்சுதலின் மருத்துவ முக்கியத்துவம் சிறியது.
தனிமையாக்கப்பட்ட ஹைபர்பிஸ்ஸ்டினூரியா, டைபாசிக் அமினோ அமிலங்களின் வெளியேற்றத்தில் அதிகரித்து, மிகவும் அரிதாகவே காணப்படுகிறது. ஒரு விதி என்று, இந்த நோயாளிகளில் குடும்ப வரலாறு சுமை இல்லை.
சிஸ்டினுரியாவின் மருத்துவ அறிகுறிகள் நெப்ரோலிதையஸிஸின் தீவிரத்தையே சார்ந்துள்ளது. சிஸ்டினுரியா நோயுள்ள நோயாளிகளுக்கு, சிறுநீரக கோளாறு, ஹேமடுரியா, சிறுநீரக மூல நோய் தொற்றுக்கான போக்கு காணப்படுகிறது . அத்தியாவசிய ஆண்கள், முக்கியமாக, எடை இழப்பு ஏற்படுகிறது. Cystine nephrolithiasis இன் இருதரப்பு இயல்புடன், சிறுநீரக செயலிழப்பு சில நேரங்களில் உருவாகிறது.
சிஸ்டினுரியா இல்லாமல் தனித்தனி dibasic aminoaciduria இரண்டு வகைகள் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன. வகை 1 ஆனது அர்ஜினைன், லைசின் மற்றும் ஆர்த்னிதைன் அதிகரித்துள்ளது. நோய்த்தடுப்பு ஊசி மருந்து வகை மரபணு மூலம் மரபணு ரீதியாக மரபணு மாற்றமடைதல், சிறுநீரக குழாய் செயலிழப்பு கலந்த கலனில் உள்ள அமில அமினோ அமிலங்களின் குறைபாடு உறிஞ்சுதலுடன் இணைந்துள்ளது. இந்த நோயாளிகளால் அதிக அளவில் புரதங்களின் நுகர்வு நுரையீரலில் அம்மோனியம் அயனிகளின் உள்ளடக்கத்தில் அதிகரிக்கிறது, வாந்தி, பலவீனம் மற்றும் நனவுத் திணறுதல் ஆகியவற்றுடன் சேர்ந்து இரத்தத்திலும் கடுமையான ஆல்கலோசியிலும் ஏற்படுகிறது.
வகை 2 வகை தனித்தனி dibasic aminoaciduria உடன், அர்ஜினைன், லைசின் மற்றும் ஓனிதைன் ஆகியவற்றின் வெளியேற்றம் அதிகரிக்கிறது, ஆனால் ஹைப்பர்மம்மோனியாவின் அத்தியாயங்கள் காணப்படவில்லை.
தனிமைப்படுத்தப்பட்ட லிசினூரியா அரிதாகவே கண்டறியப்படுகிறது. குழாய் செயலிழப்பு இந்த பதிப்பு எப்போதும் மன அழுத்தம் இணைந்து.
நடுநிலை அமினோ அமிலங்களின் வெளியேற்றத்துடன் அமினசசிடூரியாவை ஹார்ட்நூப் நோய் மற்றும் ஹிஸ்டிடீனூரியா ஆகியவற்றால் குறிக்கப்படுகிறது. அமினோசிடூரியாவின் மருத்துவ அறிகுறிகள் இந்த நோய்க்கான வடிவத்தை சார்ந்துள்ளது.
இங்கிலாந்தின் குடும்பத்தின் பெயரை ஹார்ட்குப் நோய் பெயரிட்டுள்ளது, அதில் இந்த நோய் முதலில் விவரிக்கப்பட்டது. ஹார்ட்நூப் நோய்களின் இதயத்தில் நடுநிலை அமினோ அமிலங்களின் குழாய் இடமாற்றத்தின் பற்றாக்குறை உள்ளது. வடிகட்டப்பட்ட அலனீன், அஸ்பரஜின், குளூட்டமைனில், isoleucine, லூசின், மெத்தியோனைன், பினைலானைனில், செரீன், திரியோனின் டிரிப்டோபென், டைரோசின் மற்றும் வேலின் குறைந்தது மீண்டும் உறிஞ்சப்பட்ட அரை. ஹிஸ்டிடின் மறுசீரமைப்பு முற்றிலும் பாதிக்கப்பட்டுள்ளது. ஹார்ட்புப்பின் நோய் உள்ள குடல் உள்ள நடுநிலை அமினோ அமிலங்கள் உறிஞ்சுதல் கூட குறைபாடு உள்ளது.
ஹார்ட்நூப் நோய்க்கான அறிகுறிகள் பெரும்பாலும் நிக்கோடினமைட்டின் பற்றாக்குறையுடன் தொடர்புடைய அறிகுறிகளால் ஏற்படுகின்றன, இது முக்கியமாக டிரிப்டோபான் இருந்து உருவாகிறது. பொதுவாக ஃபோட்டோடெர்மாடிடிஸ் (பெல்லாகரா போன்றவை), சிறுநீர்ப்பை அட்லாக்ஸிஸ், உணர்ச்சி குறைபாடு மற்றும் சிலநேரங்களில் மன அழுத்தம் ஆகியவையாகும்.
தனித்த histidineuria ஒற்றை கண்காணிப்பு விவரிக்கப்பட்டுள்ளது. அனைத்து நோயாளிகளும் இந்த அமினோ அமிலத்தை உறிஞ்சுதல் மற்றும் குடல் மற்றும் மன அழுத்தம் ஆகியவற்றில் உறிஞ்சப்படுவதைக் கண்டறிந்துள்ளனர்.
ஐமினோக்சிசினுரியா மற்றும் கிளைசினூரியா
Iminoglycinuria என்பது சுழற்சி, ஹைட்ராக்ஸைட்ரோலைன், மற்றும் கிளைசைன் ஆகியவற்றின் வெளிப்பாட்டின் அதிகரிப்பால் ஏற்படக்கூடிய ஒரு தன்னியக்க மீட்கும் குழாயின் செயலிழப்பு ஆகும். ஒரு விதியாக, அது அறிகுறி.
தனிமைப்படுத்தப்பட்ட கிளைசினுரியாவும் ஒரு உன்னதமான நிலையில் உள்ளது, இது ஒரு தன்னியக்க மேலாதிக்க வகைகளில் வெளிப்படையாக மரபுரிமை பெற்றது. எப்போதாவது, நெப்ரோலிதீசியாசிஸ் அனுசரிக்கப்படுகிறது.
டைனர்போக்ஸிலிக் அமினோ அமிலங்களின் வெளியேற்றத்துடன் அமினசியாகுடாரியா
Dicarboxylic அமினோ அமிலங்களின் (அஸ்பார்டிக் மற்றும் குளுட்டமைன்) வெளியேற்றத்தில் அதிகரித்தல் மிகவும் அரிதாக உள்ளது, இது அறிகுறி ஆகும். ஹைப்போ தைராய்டிசம் மற்றும் மனத் தளர்ச்சி ஆகியவற்றால் இந்த குழாய் செயலிழப்பு ஏற்படுவது விவரிக்கப்பட்டுள்ளது, ஆனால் அவற்றின் உறவு நிறுவப்படவில்லை.
படிவங்கள்
அமினோசிடியூரியா சிறுநீரக மற்றும் அல்லாத சிறுநீரக பிரிக்கப்பட்டுள்ளது.
சிறுநீரக அமினோசிடியூரியா
|
அமினோ அமிலம் போக்குவரத்து சீர்குலைவு |
நோய் |
|
சிஸ்டீன் மற்றும் டைபசிக் அமினோ அமிலங்கள் |
"கிளாசிக்" சிஸ்டினுரியா தனிமைப்படுத்தப்பட்ட ஹைப்பர்சிஸ்டினுரியா டைபசிக் அமினோசிடூரியா Lizinuriya |
|
நடுநிலை அமினோ அமிலங்கள் |
ஹார்ட்புப் நோய் Gistidinuriya |
|
கிளைசின் மற்றும் இமினினாய்டுகள் |
Iminoglitsinuriya Glitsinuriya |
|
டைகார்பில்சிலிக் அமினோ அமிலங்கள் |
டைகார்பாக்ஸிலிக் aminoaciduria |
கண்டறியும் அமினோசிடூரியா மற்றும் சிஸ்டினுரியா
சிஸ்டினுரியாவின் ஆய்வக நோயறிதல்
சிறுநீரில் சிஸ்டின் படிகங்களை கண்டுபிடிப்பதன் மூலம் சிஸ்டினூரியா நோயறிதல் உறுதிப்படுத்தப்படுகிறது. ஒரு தரமான நிறமிக் சிக்னேட்-நைட்ராபூசைட் சோதனை திரையிடலுக்குப் பயன்படுத்தப்படுகிறது.
ஹார்ட்நூப் நோயைக் கண்டறிதல் என்பது சிறுநீரில் உள்ள நடுநிலை அமினோ அமிலங்களின் நிறமூர்த்தத்தின் உள்ளடக்கத்தை ஆய்வு செய்து உறுதிப்படுத்துகிறது.
என்ன செய்ய வேண்டும்?
எப்படி ஆய்வு செய்ய வேண்டும்?
என்ன சோதனைகள் தேவைப்படுகின்றன?
யார் தொடர்பு கொள்ள வேண்டும்?
சிகிச்சை அமினோசிடூரியா மற்றும் சிஸ்டினுரியா
சிஸ்டினுரியாவின் சிகிச்சையானது சிறுநீரில் உள்ள சிஸ்டின் செறிவு மற்றும் அதன் கரைதிறனை அதிகரிப்பது ஆகியவற்றின் குறைவு ஆகும். சிறுநீர் (இலக்கு இலக்கணம் pH> 7.5) மற்றும் அதிக அளவு திரவ (4-10 எல் / நாள்) ஆகியவற்றின் தொடர்ச்சியான alkalinization பரிந்துரைக்கிறோம்.
சிஸ்டினுரியாவில் பென்சிலியம் பயன்படுத்துவதன் அவசியமானது, சிஸ்டைனுடன் நன்கு கரையக்கூடிய டிஷல்பலிட் சிக்கலான சிக்கலை உருவாக்குவதற்கான திறனைக் கொண்டது. தேவைப்பட்டால், மருந்தினை 2 கிராம் / நாள் அதிகரிக்க வேண்டும், பெரியவர்களில், பென்சிலீமைன் 30 மி.கி. / கிலோஹெட்டின் ஒரு மருந்தில் பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. பென்சிலைமின் எடுத்துக் கொள்ளும் நோயாளிகளில், சிறுநீரக நோய்த்தொற்றுடன் மென்படல நெஃப்ரோபதியினை உருவாக்கும் ஆபத்து தொடர்பாக சிறுநீரில் புரதங்களின் வெளியேற்றத்தை கண்காணிக்க வேண்டும்.
சிஸ்டினுரியாவுடன் நோயாளிகள் அட்டவணை உப்பு நுகர்வு ஒரு கட்டுப்பாடு காட்டியது. சிஸ்டின் நெப்ரோலிதித்தசைஸ் வளர்ச்சியில், சிகிச்சையின் வழக்கமான அறுவை சிகிச்சை முறைகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன.
சிஸ்டினுரியா இல்லாமல் தனித்தனி dibasic aminoaciduria நோயாளிகளுக்கு குறைவான புரத உள்ளடக்கம் கொண்ட ஒரு உணவை பின்பற்ற பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.
ஹார்ட்நோப்பின் நோய்க்கான சிகிச்சைக்காக, நிகோடினமைடு பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.