டயமண்ட்-பிளாக்ஃபேன் இரத்த சோகை.

டயமண்ட்-பிளாக்ஃபான் அனீமியா என்பது குழந்தைகளில் பகுதி சிவப்பு செல் அப்லாசியாவின் மிகவும் பிரபலமான வடிவமாகும். 1938 ஆம் ஆண்டில் இந்த நோயின் சிறப்பியல்பு அறிகுறிகளைக் கொண்ட நான்கு குழந்தைகளை விவரித்த ஆசிரியர்களின் நினைவாக இந்த நோய்க்கு பெயரிடப்பட்டது.

மொத்தத்தில், 500 க்கும் மேற்பட்ட டயமண்ட்-பிளாக்ஃபான் இரத்த சோகை வழக்குகள் பதிவு செய்யப்பட்டுள்ளன, நோய்க்குறியின் அதிர்வெண் 1,000,000 பிறப்புகளுக்கு 4-10 வழக்குகள் என மதிப்பிடப்பட்டுள்ளது, ஆண் மற்றும் பெண் குழந்தைகளின் விகிதம் சுமார் 1:1 ஆகும். டயமண்ட்-பிளாக்ஃபான் இரத்த சோகையின் அனைத்து நிகழ்வுகளிலும் 10-20% குடும்ப வழக்குகள் உள்ளன, இதில் இந்த நோய் மோனோசைகோடிக் இரட்டையர்களில் கண்டறியப்பட்டுள்ளது. ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்தும் மற்றும் ஆட்டோசோமால் பின்னடைவு பரம்பரை இரண்டும் நிரூபிக்கப்பட்டுள்ளன. டயமண்ட்-பிளாக்ஃபான் இரத்த சோகையின் 80-90% வழக்குகள் வாழ்க்கையின் முதல் ஆண்டில் கண்டறியப்படுகின்றன, மேலும் 25% நோயாளிகளில், பிறக்கும்போதே இரத்த சோகை கண்டறியப்படுகிறது. PRCA இன் வாங்கிய வடிவங்களைத் தவிர்த்து, வயதான குழந்தைகளில் டயமண்ட்-பிளாக்ஃபான் இரத்த சோகையைக் கண்டறிதல் எச்சரிக்கையுடன் செய்யப்பட வேண்டும். டயமண்ட்-பிளாக்ஃபான் இரத்த சோகையின் தோராயமாக 25-30% வழக்குகள் ரைபோசோமால் புரதம் S19 க்கான மரபணுவில் ஒரு பிறழ்வுடன் தொடர்புடையவை, எரித்ரோபொய்சிஸுக்கு இதன் முக்கியத்துவம் தெரியவில்லை. இந்த நோயின் வளர்ச்சியுடன் தொடர்புடைய மற்றொரு குரோமோசோமால் இடம் 8p22-p23 ஆகும்.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

காரணங்கள் மற்றும் நோய்க்கிருமி உருவாக்கம்

டயமண்ட்-பிளாக்ஃபான் அனீமியா என்பது ஒரு பரம்பரை நோயாகும், இது ஒரு தன்னியக்க பின்னடைவு வகை பரம்பரை நோயாகும், இது நோயாளிகள் சிறுவர்கள் மற்றும் சிறுமிகளிடையே சம அதிர்வெண் கொண்டது. நோய் வளர்ச்சியின் வழிமுறைகளில் எரித்ராய்டு முன்னோடி செல்களின் ஒழுங்கின்மை, எலும்பு மஜ்ஜையில் அவற்றின் நுண்ணிய சூழலில் உள்ள குறைபாடு, செல்-மத்தியஸ்த ஒடுக்கம் மற்றும் எரித்ரோபொய்சிஸின் நகைச்சுவை தடுப்பான்கள் இருப்பது ஆகியவை குறிப்பிடப்படுகின்றன. எலும்பு மஜ்ஜையில் எரித்ராய்டு அலகுகளின் எண்ணிக்கையில் குறைவு, இரத்தத்தில் எரித்ரோபொய்டின்களின் அளவு அதிகரிப்பு, கூடுதல் எலும்பு மஜ்ஜை செல்களில் குறைபாடு ஆகியவை நோயின் நிலையான அறிகுறிகளாகும்.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

டயமண்ட்-பிளாக்ஃபேன் அனீமியாவின் அறிகுறிகள்

அறிகுறிகள் வெளிறிய தன்மை மற்றும் கடுமையான இரத்த சோகையின் பிற அறிகுறிகளுக்கு மட்டுமே. கல்லீரல் மற்றும் மண்ணீரல் விரிவடைவது நோயின் சிறப்பியல்பு அல்ல, ஆனால் பின்னர், இரும்புச்சத்து அதிகமாக இருப்பதால் ஃபைப்ரோஸிஸ் மற்றும்/அல்லது கல்லீரலின் சிரோசிஸ் உருவாவதன் விளைவாகவும், இரத்தமாற்றத்திற்குப் பிறகு ஹெபடைடிஸ் பி மற்றும் சி ஆகியவற்றின் போக்கின் விளைவாகவும், ஹெபடோஸ்பிளெனோமேகலி ஒரு பொதுவான அறிகுறியாக மாறுகிறது.

டயமண்ட்-பிளாக்ஃபான் இரத்த சோகை உள்ள நோயாளிகள் பிறவி வளர்ச்சி முரண்பாடுகளால் வகைப்படுத்தப்படுகிறார்கள், ஆனால் அவர்களின் நிறமாலை மற்றும் தீவிரம் ஃபான்கோனி இரத்த சோகையிலிருந்து கணிசமாக வேறுபடுகின்றன. டயமண்ட்-பிளாக்ஃபான் இரத்த சோகையின் நாள்பட்ட போக்கையும் சிறப்பியல்பு; சில நோயாளிகளில், பெரும்பாலும் பருவமடையும் போது தன்னிச்சையான நிவாரணம் காணப்படுகிறது. டயமண்ட்-பிளாக்ஃபான் இரத்த சோகை என்பது ஒரு முன் லுகேமிக் நோய்க்குறி: AML குறைந்தது 8 நோயாளிகளில் உருவாக்கப்பட்டது.

பரிசோதனை

டயமண்ட்-பிளாக்ஃபான் இரத்த சோகைக்கான கண்டறியும் அளவுகோல்கள்:

• நார்மோக்ரோமிக், பெரும்பாலும் மேக்ரோசைடிக் அனீமியா;
• ஆழ்ந்த ரெட்டிகுலோசைட்டோபீனியா;
• எரித்ராய்டு முன்னோடிகளின் உள்ளடக்கத்தில் தனிமைப்படுத்தப்பட்ட குறைவுடன் கூடிய நார்மோசெல்லுலர் எலும்பு மஜ்ஜை;
• சாதாரண அல்லது சற்று குறைந்த கிரானுலோசைட் எண்ணிக்கை;
• சாதாரண அல்லது சற்று உயர்ந்த பிளேட்லெட் எண்ணிக்கை.

கருவின் ஹீமோகுளோபின் அளவு, அது உயர்த்தப்பட்டிருக்கலாம் என்றாலும், அது ஒரு நோயறிதல் அறிகுறி அல்ல. அரிதாக, டயமண்ட்-பிளாக்ஃபான் இரத்த சோகை உள்ள நோயாளிகளில், வாழ்க்கையின் முதல் மாதங்களிலிருந்து, எலும்பு மஜ்ஜையில் உள்ள பழமையான எரித்ரோபிளாஸ்ட்களின் எண்ணிக்கை அதிகரிக்கிறது, இது லுகேமிக் குண்டுவெடிப்புகளாக தவறாகக் கருதப்படலாம், இது லுகேமியாவின் தவறான நோயறிதலுக்கு வழிவகுக்கிறது. வயதுக்கு ஏற்ப, ட்ரெஃபின் பயாப்ஸி மூலம் தீர்மானிக்கப்படும் எலும்பு மஜ்ஜையின் செல்லுலாரிட்டி கணிசமாகக் குறையக்கூடும், மேலும் சில நோயாளிகளுக்கு மிதமான த்ரோம்போசைட்டோபீனியா உருவாகிறது. சிறப்பு ஆய்வுகள் எரித்ரோபொய்சிஸின் உறுதியான முன்னோடிகளின் எண்ணிக்கையைக் கூர்மையாகக் குறைக்கலாம் - எரித்ரோசைட்டுகளின் வெடிப்பு உருவாக்கும் அலகுகள் மற்றும் எரித்ரோசைட்டுகளின் காலனி உருவாக்கும் அலகுகள். டயமண்ட்-பிளாக்ஃபான் இரத்த சோகை உள்ள நோயாளிகளில் எரித்ரோபொய்ட்டின் அளவு கூர்மையாக அதிகரிக்கிறது.

டயமண்ட்-பிளாக்ஃபான் இரத்த சோகையை குழந்தைகளில் உள்ள பிற வகையான PKCA களிலிருந்து, முதன்மையாக TED இலிருந்து வேறுபடுத்த வேண்டும். இரத்த சோகையின் மருத்துவ வெளிப்பாடு மற்றும் நோய்க்குறியின் தன்னிச்சையான தீர்வுக்கு முன்னர் சாதாரண ஹீமோகுளோபின் அளவுகளை ஆவணப்படுத்துவது டயமண்ட்-பிளாக்ஃபான் இரத்த சோகைக்கு எதிராக வாதிடுகிறது.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

டயமண்ட்-பிளாக்ஃபான் இரத்த சோகை சிகிச்சை

டயமண்ட்-பிளாக்ஃபான் இரத்த சோகை சிகிச்சையில் உள்ள ஒரே பயனுள்ள மருந்துகள் குளுக்கோகார்டிகோஸ்டீராய்டுகள் ஆகும். சிகிச்சை பொதுவாக ஒரு நாளைக்கு 2 மி.கி / கி.கி என்ற அளவில் ப்ரெட்னிசோலோனுடன் தொடங்குகிறது. ரெட்டிகுலோசைட் பதில் 2 வாரங்களில் எதிர்பார்க்கப்படுகிறது, அதைத் தொடர்ந்து ஹீமோகுளோபின் அளவு அதிகரிக்கும். ஹீமோகுளோபின் மதிப்புகள் ஒரு பீடபூமியை அடைந்த பிறகு, ப்ரெட்னிசோலோனின் அளவை படிப்படியாக குறைந்தபட்சமாகக் குறைக்க வேண்டும், இது ஹீமோகுளோபின் அளவை 90 கிராம் / லிட்டருக்கு மேல் பராமரிக்க அனுமதிக்கிறது. பெரும்பாலும், ஒரு ஹீமாட்டாலஜிக்கல் பதிலை பராமரிக்க, ஒரு நாளைக்கு சுமார் 2.5-5 மி.கி அல்லது ஒவ்வொரு நாளும் அளவுகளைப் பயன்படுத்துவது போதுமானது. ப்ரெட்னிசோலோனின் நிலையான அளவுகளுக்கு எந்த பதிலும் இல்லை என்றால், அதிகரித்த அளவுகளின் பயன்பாடு நியாயமானது - ஒரு நாளைக்கு 5 மி.கி / கி.கி. அதிகரித்த அளவுகளை 7 நாட்களுக்கு பல்ஸ் சிகிச்சையில் பயன்படுத்தலாம், அதைத் தொடர்ந்து 2 வார இடைவெளி. மொத்தம் 3-4 பல்ஸ் சிகிச்சைகள் மேற்கொள்ளப்படுகின்றன. ஒரு பதிலை அடைந்தவுடன், படிப்புகளுக்கு இடையிலான இடைவெளிகளை அதிகரிக்கலாம் அல்லது நோயாளியை தினசரி குளுக்கோகார்டிகோஸ்டீராய்டுகளுக்கு நிலையான அளவுகளில் மாற்றலாம், அதைத் தொடர்ந்து குறைந்தபட்ச பயனுள்ள அளவுகளுக்குக் குறைக்கலாம். ஒப்பீட்டளவில் பிரபலமாக இருந்தபோதிலும், மெத்தில்பிரெட்னிசோலோனின் மிக உயர்ந்த அளவுகளின் பயன்பாடு - 30-100 மி.கி/கி.கி., அதன் உயர் செயல்திறனை நிரூபிக்கவில்லை. பொதுவாக, சுமார் 70% நோயாளிகள் குளுக்கோகார்டிகோஸ்டீராய்டுகளின் பயன்பாட்டிற்கு உணர்திறன் உடையவர்கள், ஆனால் பின்னர் பதிலளித்தவர்களில் 20% பேர் அவற்றை எதிர்க்கின்றனர். சுவாரஸ்யமாக, ஆரம்பத்தில் குளுக்கோகார்டிகோஸ்டீராய்டுகளுக்கு பதிலளிக்காத நோயாளிகளில், சிலர் அடுத்தடுத்த முயற்சிகளுக்கு பதிலளிக்கின்றனர், எனவே குளுக்கோகார்டிகோஸ்டீராய்டுகளுடன் சோதனை சிகிச்சை அவ்வப்போது புதுப்பிக்கப்பட வேண்டும் (ஒவ்வொரு 1-2 வருடங்களுக்கும் ஒரு முறை).

டயமண்ட்-பிளாக்ஃபான் இரத்த சோகை நோயாளிகளுக்கு வளர்ச்சி காரணிகளான இன்டர்லூகின்-3 மற்றும் எரித்ரோபொய்டின் ஆகியவற்றைக் கொண்டு சிகிச்சையளிப்பது, ஆய்வக சான்றுகள் இருந்தபோதிலும், முற்றிலும் பயனற்றது என்று நிரூபிக்கப்பட்டுள்ளது. வெற்றிகரமான சிகிச்சையின் பல தனிமைப்படுத்தப்பட்ட அறிக்கைகள் இருந்தபோதிலும், டயமண்ட்-பிளாக்ஃபான் இரத்த சோகை நோயாளிகளின் சிகிச்சையில் சைக்ளோஸ்போரின் இடம் கேள்விக்குரியது. குளுக்கோகார்டிகோஸ்டீராய்டு சிகிச்சைக்கு உணர்திறன் இல்லாவிட்டால், HLA- மரபணு ஒத்த உடன்பிறப்புகளைக் கொண்ட நோயாளிகளுக்கு அலோஜெனிக் எலும்பு மஜ்ஜை மாற்று அறுவை சிகிச்சையை வழங்க முடியும்.

ஏற்றுக்கொள்ள முடியாத நீண்டகால பக்க விளைவுகளை (ஆஸ்டியோபோரோசிஸ், வளர்ச்சி கோளாறுகள், நீரிழிவு நோய், கண்புரை, குஷிங்ஸ் நோய்க்குறி) ஏற்படுத்தும் அளவுகளில் குளுக்கோகார்டிகோஸ்டீராய்டுகள் பயனற்றதாகவோ அல்லது பயனுள்ளதாகவோ உள்ள நோயாளிகளுக்கு, திறமையான இரத்தமாற்றம் மற்றும் டெஃபெராக்ஸமைன் மற்றும்/அல்லது டெஃபெரிப்ரோனுடன் நாள்பட்ட செலேஷன் சிகிச்சை தேவைப்படுகிறது.

முன்னறிவிப்பு

டயமண்ட்-பிளாக்ஃபான் இரத்த சோகை உள்ள 200 குழந்தைகளின் பின்தொடர்தல் குறித்த தரவுகளை இலக்கியம் வழங்குகிறது: 22.5% பேருக்கு தன்னிச்சையான நிவாரணம் இருந்தது; 41.8% பேருக்கு கார்டிகோஸ்டீராய்டு சார்ந்த நிவாரணம் இருந்தது; 35.7% பேருக்கு இரத்தமாற்றம் சார்ந்த நிவாரணம் இருந்தது; 27.6% குழந்தைகள் இறந்தனர்.