டயமண்ட்-பிளாக்ஃபான் இரத்த சோகை: பண்புகள் மற்றும் சிகிச்சை

டயமண்ட்-பிளாக்ஃபான் அனீமியா என்பது எரித்ரோபொய்சிஸ் குறைபாட்டின் ஒரு அரிய பிறவி நோய்க்குறி ஆகும், இதில் எலும்பு மஜ்ஜை எரித்ராய்டு முன்னோடிகளை முதிர்ச்சியடையச் செய்யத் தவறிவிடுகிறது, அதே நேரத்தில் வெள்ளை இரத்த அணுக்கள் மற்றும் பிளேட்லெட்டுகள் பெரும்பாலும் இயல்பாகவே இருக்கும். ஆரம்பம் பொதுவாக வாழ்க்கையின் முதல் மாதங்களில் ஏற்படுகிறது, வெளிர் மற்றும் சோர்வு முதல் கடுமையான ஹைப்போரிஜெனரேட்டிவ் அனீமியா வரை வழக்கமான இரத்தமாற்றம் தேவைப்படும் அறிகுறிகளுடன். இந்த நோய் ரைபோசோமோபதி என வகைப்படுத்தப்படுகிறது, அதாவது இது ரைபோசோம் புரதங்களில் உள்ள குறைபாட்டுடன் தொடர்புடையது. [1]

குழந்தைகளில் கணிசமான பகுதியினர் பிறவி முரண்பாடுகளைக் கொண்டுள்ளனர், இதில் கிரானியோஃபேஷியல் அசாதாரணங்கள், கட்டைவிரல் மற்றும் ஆரம் குறைபாடுகள், இதயம் மற்றும் யூரோஜெனிட்டல் குறைபாடுகள் மற்றும் குறுகிய உயரம் ஆகியவை அடங்கும். இந்த அறிகுறிகள் மரபணு முடிவுகள் கிடைப்பதற்கு முன்பே நோயறிதலை சந்தேகிக்கவும், அரிய பரம்பரை நோய்க்குறியை நோக்கி நேரடி சோதனை செய்யவும் உதவும். [2]

புற்றுநோய் அபாயத்தைப் பொறுத்தவரை, டயமண்ட்-பிளாக்ஃபான் இரத்த சோகை ஒரு கட்டி முன்கணிப்பு நோய்க்குறியாகக் கருதப்படுகிறது: இளம் வயதிலேயே, மைலோடிஸ்பிளாஸ்டிக் நோய்க்குறி, கடுமையான மைலாய்டு லுகேமியா, ஆஸ்டியோசர்கோமா மற்றும் பெருங்குடல் புற்றுநோய் ஆகியவற்றின் அபாயங்கள் அதிகரிக்கின்றன, இது நீண்டகால பின்தொடர்தலை தீர்மானிக்கிறது. [3]

தற்போதைய மேலாண்மை மூன்று முக்கிய உத்திகளை ஒருங்கிணைக்கிறது: உணர்திறன் மிக்க சந்தர்ப்பங்களில் குளுக்கோகார்ட்டிகாய்டு சிகிச்சை, சரியான நேரத்தில் இரும்பு செலேஷன் சிகிச்சையுடன் வழக்கமான இரத்தமாற்றம் செய்யும் திட்டம் மற்றும் ஹீமாடோபாய்டிக் ஸ்டெம் செல் மாற்று அறுவை சிகிச்சை மட்டுமே ஹீமாடோலாஜிக் சிகிச்சைக்கான ஒரே வழியாகும். சமீபத்திய வழிகாட்டுதல்கள் ஸ்டீராய்டு அளவுகளை திருத்தியுள்ளன, இரத்தமாற்றத்திற்கு முன் இலக்கு ஹீமோகுளோபின் அளவுகள் மற்றும் மாற்று அறுவை சிகிச்சைக்கான அறிகுறிகள், நீண்டகால விளைவுகளை மேம்படுத்துகின்றன. [4]

ICD-10 மற்றும் ICD-11 இன் படி குறியீடு

சர்வதேச நோய் வகைப்பாடு, பத்தாவது திருத்தத்தில், டயமண்ட்-பிளாக்ஃபான் இரத்த சோகை D61.01 என குறியிடப்பட்டுள்ளது "டயமண்ட்-பிளாக்ஃபான் இரத்த சோகை, பிறவி ஹைப்போபிளாஸ்டிக் இரத்த சோகை." இந்த குறியீடு எரித்ராய்டு அமைப்பின் பிறவி அப்லாசியாவைக் குறிப்பிடுகிறது மற்றும் பெறப்பட்ட தூய சிவப்பு செல் அப்லாசியாவிற்குப் பயன்படுத்தப்படும் D60.0 வகையிலிருந்து வேறுபடுகிறது. [5]

வகைப்பாட்டின் பதினொன்றாவது திருத்தத்தில், இந்த நோய் "சிவப்பு கிருமியின் பிறவி தூய அப்லாசியா" என்ற பிரிவின் கீழ் வகைப்படுத்தப்பட்டுள்ளது மற்றும் 3A60.1 குறியீட்டைக் கொண்டுள்ளது, இது பிறவி இயல்பை வலியுறுத்துகிறது மற்றும் குறிப்பிடப்படாத அப்லாசியா 3A6Z மற்றும் பெறப்பட்ட வடிவங்கள் 3A61 இலிருந்து வேறுபடுத்துகிறது. புள்ளிவிவரங்கள், ரூட்டிங் மற்றும் காப்பீட்டு அறிக்கையிடலுக்கு குறியீட்டின் சரியான தேர்வு முக்கியமானது. [6]

அட்டவணை 1. நோய் குறியீடுகள்

வகைப்பாடு	அத்தியாயம்	குறியீடு	பெயர்
ஐசிடி -10	அப்லாஸ்டிக் மற்றும் பிற இரத்த சோகைகள்	டி 61.01	டயமண்ட்-பிளாக்ஃபேன் இரத்த சோகை, பிறவி ஹைப்போபிளாஸ்டிக் இரத்த சோகை
ஐசிடி -10	அப்லாஸ்டிக் மற்றும் பிற இரத்த சோகைகள்	டி 60.0	சிவப்பு கிருமியின் தூய அப்லாசியாவைப் பெற்றது, பிறவியிலிருந்து வேறுபடுகிறது
ஐசிடி -11	இரத்த சோகை மற்றும் பிற சிவப்பு இரத்த அணு கோளாறுகள்	3A60.1 அறிமுகம்	பிறவியிலேயே ஏற்படும் தூய சிவப்பு அணு அப்லாசியா, டயமண்ட்-பிளாக்ஃபேன் இரத்த சோகை
ஐசிடி -11	இரத்த சோகை மற்றும் பிற சிவப்பு இரத்த அணு கோளாறுகள்	3A6Z க்கு இணையாக	சிவப்பு கிருமியின் தூய அப்லாசியா, குறிப்பிடப்படவில்லை.

[7]

தொற்றுநோயியல்

இந்த நோய் அரிதானது. மக்கள்தொகை மதிப்பீடுகள், ஒரு மில்லியன் நேரடி பிறப்புகளுக்கு தோராயமாக 5 முதல் 7 வழக்குகள் ஏற்படுவதாகக் குறிப்பிடுகின்றன, ஆண் மற்றும் பெண் குழந்தைகளிலும் இதேபோன்ற பரவல் மற்றும் தோராயமாக 2 முதல் 3 மாத வயதில் தொடங்குகின்றன. மரபணு சோதனைக்கான அணுகலில் உள்ள வேறுபாடுகள் காரணமாக உண்மையான நிகழ்வு மாறுபடலாம். [8]

ஐரோப்பாவில், அரிய நோய் தரவுகளின்படி, மதிப்பிடப்பட்ட வருடாந்திர நிகழ்வு 150,000 மக்கள்தொகைக்கு தோராயமாக 1 வழக்கு ஆகும். இந்த புள்ளிவிவரங்கள் அவ்வப்போது மற்றும் குடும்ப வடிவங்களின் கலவையை பிரதிபலிக்கின்றன மற்றும் நோய் சுமையை துல்லியமாக மதிப்பிடுவதற்கு பதிவேடுகளின் தேவையை எடுத்துக்காட்டுகின்றன. [9]

நோயாளிகளில் பிறவி முரண்பாடுகள் 30%-50% வரை நிகழ்கின்றன, மண்டை ஓடு மற்றும் கட்டைவிரல் அசாதாரணங்கள் மிகவும் பொதுவானவை, மேலும் இதயம் மற்றும் சிறுநீர்ப்பை குறைபாடுகள் குறைவாகவே காணப்படுகின்றன. இந்த பினோடைப்பை அங்கீகரிப்பது வாழ்க்கையின் முதல் மாதங்களில் நோயறிதலை துரிதப்படுத்துகிறது. [10]

அரிதானதாக இருந்தாலும், தேசிய பதிவேடுகள் மூலம் மருத்துவத் தரவுகள் குவிவது, வயதுவந்த நோயாளிகளில் கட்டி அபாயங்கள் மற்றும் சிக்கல்களை சிறப்பாக விளக்க அனுமதித்துள்ளது, இது நீண்டகால கண்காணிப்பு மற்றும் தடுப்பு பரிசோதனை திட்டங்களுக்கு தாக்கங்களைக் கொண்டுள்ளது. [11]

அட்டவணை 2. தொற்றுநோயியல் அடையாளங்கள்

காட்டி	தரம்
பிறக்கும் போது ஏற்படும் அதிர்வெண்	1,000,000 புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளுக்கு 5-7
நோயறிதலின் போது சராசரி வயது	2-3 மாதங்கள்
பிறவி முரண்பாடுகளின் விகிதம்	30%-50%
45 வயதிற்குள் நியோபிளாசியா ஏற்படும் அபாயம்	சில தொடர்களுக்கு ≈ 14%

[12]

காரணங்கள்

ரைபோசோமால் புரத மரபணுக்களின் ஹாப்ளோயின்ஸ்பிஷியன்சியே அடிப்படையாகும்: பெரும்பாலும் RPS19, RPL5, RPS26, RPL11, ஆனால் டஜன் கணக்கான லோகி விவரிக்கப்பட்டுள்ளது, அதே போல் GATA1 இல் அரிதான மாறுபாடுகளும் உள்ளன. மரபுரிமை பெரும்பாலும் முழுமையற்ற ஊடுருவலுடன் தன்னியக்க ஆதிக்கம் செலுத்துகிறது; குறிப்பிடத்தக்க அளவு வழக்குகள் அவ்வப்போது நிகழ்கின்றன. [13]

மூலக்கூறு குறைபாடுகள் சிறிய அல்லது பெரிய ரைபோசோமால் துணை அலகின் கூட்டத்தை சீர்குலைக்கின்றன, இது எரித்ராய்டு பரம்பரைக்கு குறிப்பாக உணர்திறன் கொண்டது, இதற்கு அதிக புரத தொகுப்பு விகிதம் தேவைப்படுகிறது. இது மற்ற ஹீமாடோபாய்டிக் பரம்பரைகளின் பாதுகாப்பின் பின்னணியில் "தூய" எரித்ராய்டு அப்லாசியாவின் பினோடைப்பை விளக்குகிறது. [14]

சில நோய்க்கிருமி மாறுபாடுகள் தவறான மற்றும் அர்த்தமற்ற பிறழ்வுகளை மட்டுமல்ல, நீட்டிக்கப்பட்ட பிளவு தள அசாதாரணங்களையும் குறிக்கின்றன, அவை முன்னர் குறைத்து மதிப்பிடப்பட்டு இப்போது அடுத்த தலைமுறை வரிசைமுறை பேனல்களால் அதிகளவில் கண்டறியப்படுகின்றன. இது கண்டறியும் உணர்திறனை அதிகரிக்கிறது.

நோயறிதலுக்கு மட்டுமல்ல, குடும்ப ஆலோசனை மற்றும் மாற்று அறுவை சிகிச்சைக்கு தொடர்புடைய நன்கொடையாளரைத் தேர்ந்தெடுப்பதற்கும் மரபணு உறுதிப்படுத்தல் முக்கியமானது. வரிசைமுறை பேனல்களில் புள்ளி மாறுபாடு திரையிடல் மற்றும் நீக்குதல் மற்றும் நகல் திரையிடல் இரண்டும் அடங்கும். [16]

ஆபத்து காரணிகள்

குடும்ப வரலாற்றில் டயமண்ட்-பிளாக்ஃபான் இரத்த சோகை அல்லது நெருங்கிய உறவினர்களுக்கு விவரிக்கப்படாத ஆரம்பகால கடுமையான இரத்த சோகை இருப்பது, முழுமையடையாத ஊடுருவல் மற்றும் மாறி வெளிப்பாட்டைக் கருத்தில் கொண்டு, ஒரு குழந்தையில் ஒரு நோய்க்கிருமி மாறுபாட்டை அடையாளம் காணும் வாய்ப்பை அதிகரிக்கிறது.

கட்டைவிரல், ஆரம், கிரானியோஃபேஷியல் அம்சங்கள் மற்றும் குட்டையான உயரம் ஆகியவற்றின் பிறவி முரண்பாடுகள் இருப்பது கடுமையான சிவப்பு இரத்த அணு மீளுருவாக்கம் குறைபாடுள்ள ஒரு குழந்தைக்கு இந்த நோய்க்குறியின் கருதுகோளை வலுப்படுத்துகிறது. [18]

ஸ்வாச்மேன்-டயமண்ட் நோய்க்குறி மற்றும் ஃபான்கோனி இரத்த சோகை போன்ற பினோடைபிக் "இரட்டையர்களுக்கு", எலும்பு மஜ்ஜை செயலிழப்பின் பிற பிறவி வடிவங்களைத் தவிர்ப்பதற்கு விழிப்புணர்வு மற்றும் விரிவாக்கப்பட்ட ஆய்வகக் குழு தேவைப்படுகிறது.

புற்றுநோய் அபாயங்களைக் கணக்கில் எடுத்துக்கொண்டால், உறவினர்களில் இளம் வயதிலேயே ஆஸ்டியோசர்கோமா, மைலோடிஸ்பிளாஸ்டிக் நோய்க்குறி மற்றும் பெருங்குடல் புற்றுநோய் ஆகியவை இருப்பது, பரம்பரை நோய்க்குறி மற்றும் குடும்பத்தில் மரபணு பரிசோதனைக்கான ஒரு காரணம் என்ற கருத்தை மறைமுகமாக ஆதரிக்கக்கூடும். [20]

நோய்க்கிருமி உருவாக்கம்

ரைபோசோம் புரதங்களின் ஹாப்ளோயின்ஸ் பற்றாக்குறை காரணமாக ஏற்படும் ரைபோசோமால் அழுத்தம் முக்கிய காரணியாகும், இது p53 செயல்படுத்தல், செல் சுழற்சி கைது மற்றும் எரித்ராய்டு முன்னோடிகளின் அப்போப்டோசிஸுக்கு வழிவகுக்கிறது. இந்த விளைவு குறிப்பாக எரித்ராய்டு பரம்பரையில் உச்சரிக்கப்படுகிறது, இது சிவப்பு பரம்பரையின் "தூய" அப்லாசியாவின் வளர்ச்சிக்கு வழிவகுக்கிறது. [21]

குளோபின் மற்றும் ஹீம் தொகுப்புக்கு இடையிலான ஏற்றத்தாழ்வால் கூடுதல் பங்களிப்பு செய்யப்படுகிறது, இது இலவச ஹீமின் திரட்சியை அதிகரிக்கிறது மற்றும் செல் சேதத்தை அதிகரிக்கிறது. இந்த வழிமுறைகள் விலங்கு மாதிரிகள் மற்றும் செல்லுலார் அமைப்புகள் மற்றும் நோயாளிகளில் மரபணு ஆய்வுகள் ஆகியவற்றால் ஆதரிக்கப்படுகின்றன. [22]

மரபணு வகை-பினோடைப் தொடர்புகள் முரண்பாடுகளின் நிறமாலையை ஓரளவு விளக்குகின்றன: எடுத்துக்காட்டாக, RPL5 வகைகள் பெரும்பாலும் கிரானியோஃபேஷியல் மற்றும் எலும்புக்கூடு அம்சங்களுடன் தொடர்புடையவை. இது எக்ஸ்ட்ராஹெமாட்டாலஜிக்கல் வெளிப்பாடுகளை கணிக்கவும் இலக்கு உறுப்பு பரிசோதனையைத் திட்டமிடவும் உதவுகிறது. [23]

RPS19 மற்றும் பிற மரபணுக்களின் திருத்தத்துடன் கூடிய பரிசோதனை மாதிரிகள் எரித்ரோபொய்சிஸ் குறைபாடு மற்றும் p53 செயல்படுத்தலை மீண்டும் உருவாக்குகின்றன, காரண இணைப்பை வலுப்படுத்துகின்றன மற்றும் இலக்கு உத்திகளுக்கு வழி திறக்கின்றன, ஆனால் இப்போதைக்கு மருத்துவ நடைமுறை ஸ்டீராய்டுகள், இரத்தமாற்றம் மற்றும் மாற்று அறுவை சிகிச்சையை நம்பியுள்ளது. [24]

அறிகுறிகள்

குழந்தைப் பருவத்தில் வெளிறிய தோல் மற்றும் சளி சவ்வுகள், சோர்வு, டாக்ரிக்கார்டியா, உணவளிக்கும் போது மூச்சுத் திணறல் மற்றும் மோசமான எடை அதிகரிப்பு ஆகியவை பொதுவான வெளிப்பாடுகளாகும். ஆய்வக கண்டுபிடிப்புகளில் மேக்ரோசைட்டோசிஸ், குறைந்த ரெட்டிகுலோசைட்டுகள் மற்றும் எலும்பு மஜ்ஜையில் மிகக் குறைந்த எரித்ராய்டு செல்கள் ஆகியவை அடங்கும். [25]

முக அம்சங்கள், உயர்ந்த அண்ணம், பிளவுகள், கட்டைவிரல் மற்றும் ஆரத்தின் அசாதாரணங்கள், குறைபாடுகள் காரணமாக இதய முணுமுணுப்புகள் மற்றும் சிறுநீரகம் மற்றும் பிறப்புறுப்பு குறைபாடுகள் ஆகியவை பிறவி முரண்பாடுகளின் அறிகுறிகளாகும். நோயாளிகளில் கணிசமான விகிதத்தில் குட்டையான உயரம் மற்றும் குறைந்த எடை ஏற்படுகிறது.[26]

சில நோயாளிகளில், இந்த நோய் தற்காலிகமாக குளுக்கோகார்ட்டிகாய்டுகளுக்கு பதிலளிக்கக்கூடும், இது இரத்த சோகையின் தீவிரத்தை குறைக்கிறது, ஆனால் நீண்டகால ஸ்டீராய்டு சார்பு பக்க விளைவுகளுடன் சேர்ந்துள்ளது, இது வளரும் உயிரினத்திற்கு குறிப்பாக குறிப்பிடத்தக்கது. [27]

வயதுக்கு ஏற்ப, நியோபிளாசியாவின் நீண்டகால ஆபத்து அதிகரிக்கிறது, எனவே, இரத்த சோகைக்கான இழப்பீட்டைப் பெற்றாலும், குழந்தைகள் மற்றும் இளம் பருவத்தினர் இந்த நோய்க்குறியின் குறிப்பிட்ட அபாயங்களுக்கு ஏற்ப வழக்கமான புற்றுநோய் பரிசோதனைகள் செய்ய வேண்டும். [28]

வகைப்பாடு, படிவங்கள் மற்றும் நிலைகள்

சிகிச்சைக்கு அவர்களின் பதிலின் அடிப்படையில் மருத்துவர்கள் வழக்கமாக குழுக்களை வேறுபடுத்துகிறார்கள்: ஸ்டீராய்டு-உணர்திறன், இரத்தமாற்றம் சார்ந்த நோயாளிகள் மற்றும் மாற்று அறுவை சிகிச்சைக்குப் பிந்தைய நோயாளிகள். இந்த அணுகுமுறை நிஜ உலக தந்திரோபாயங்களை பிரதிபலிக்கிறது மற்றும் நீண்டகால கண்காணிப்பு மற்றும் செலேஷன் சிகிச்சையைத் திட்டமிட உதவுகிறது. [29]

மரபணு ரீதியாக, டஜன் கணக்கான துணை வகைகள் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன, அவை சம்பந்தப்பட்ட ரைபோசோமால் புரத மரபணுவால் தீர்மானிக்கப்படுகின்றன, எடுத்துக்காட்டாக, RPS19, RPL5, RPS26, RPL11. மரபணு வகை பினோடைப் மற்றும் பிறவி முரண்பாடுகளுடன் ஓரளவு தொடர்புடையது, ஆனால் குறிப்பிடத்தக்க தனிப்பட்ட மாறுபாடு உள்ளது.

ஹீமோகுளோபின் அளவுகள், இரத்தமாற்ற அதிர்வெண், இரும்புச்சத்து ஏற்றுவதால் ஏற்படும் சிக்கல்கள் மற்றும் தொடர்புடைய குறைபாடுகள் ஆகியவற்றின் அடிப்படையில் நோயின் தீவிரம் மருத்துவ ரீதியாகவும் ஆய்வகத்திலும் மதிப்பிடப்படுகிறது. இந்த மதிப்பீடு தனிப்பட்ட குழந்தைகளில் ஆரம்பகால மாற்று அறுவை சிகிச்சை குறித்த முடிவை தீர்மானிக்கிறது. [31]

அட்டவணை 3. தந்திரோபாயங்களின்படி வகைப்பாடு

குழு	அளவுகோல்கள்	முக்கிய பணிகள்
ஸ்டீராய்டு உணர்திறன்	குறைந்த அளவு குளுக்கோகார்ட்டிகாய்டுகளுக்கு மருத்துவ ரீதியாக குறிப்பிடத்தக்க பதில்.	மருந்தளவைக் குறைக்கவும், பக்க விளைவுகளைக் கண்காணிக்கவும்.
இரத்தமாற்றம் சார்ந்தது	வழக்கமான சிவப்பு இரத்த அணுக்கள் பரிமாற்றம்	இலக்கு நிலைகளைப் பராமரித்தல், சீலேஷனை முன்கூட்டியே தொடங்குதல்
மாற்று அறுவை சிகிச்சைக்குப் பிறகு	செதுக்குதல், எரித்ரோபொய்சிஸின் மறுசீரமைப்பு	சிக்கல்களைக் கட்டுப்படுத்துதல், தடுப்பூசி போடுதல், நீண்டகால கண்காணிப்பு

[32]

சிக்கல்கள் மற்றும் விளைவுகள்

இரத்தமாற்றம் சார்ந்த நோயாளிகளில் ஒரு பொதுவான, தவிர்க்க முடியாத பிரச்சனை இரும்புச்சத்து அதிகமாக இருப்பது ஆகும், இது கார்டியோமயோபதி, கல்லீரல் பாதிப்பு மற்றும் நாளமில்லா சுரப்பி பாதிப்பு ஆகியவற்றின் அபாயத்தைக் கொண்டுள்ளது. சரியான நேரத்தில் இணைத்தல் இறப்பைக் குறைத்து வாழ்க்கைத் தரத்தை மேம்படுத்துகிறது. [33]

நீண்டகால ஸ்டீராய்டு சிகிச்சையானது வளர்ச்சி குறைபாடு, ஆஸ்டியோபோரோசிஸ், உயர் இரத்த அழுத்தம், நீரிழிவு நோய், கண்புரை மற்றும் தொற்றுகள் ஏற்படும் அபாயத்தைக் கொண்டுள்ளது, எனவே தற்போதைய வழிகாட்டுதல்கள் பராமரிப்பு அளவுகளை கண்டிப்பாகக் கட்டுப்படுத்துகின்றன மற்றும் குறைந்தபட்ச பயனுள்ள சிகிச்சை முறைக்கு பாடுபடுகின்றன. [34]

தொலைதூர புற்றுநோய் அபாயங்களில் மைலோடிஸ்பிளாஸ்டிக் நோய்க்குறி, கடுமையான மைலோயிட் லுகேமியா, ஆஸ்டியோசர்கோமா மற்றும் ஒப்பீட்டளவில் இளம் வயதிலேயே பெருங்குடல் புற்றுநோய் ஆகியவை அடங்கும், இதற்கு தனிப்பட்ட கண்காணிப்பு திட்டங்கள் தேவைப்படுகின்றன மற்றும் ஆபத்தான அறிகுறிகளுக்கு ஒரு புற்றுநோயியல் நிபுணரிடம் முன்கூட்டியே பரிந்துரைக்கப்படுகின்றன. [35]

பிறவி இதயம் மற்றும் சிறுநீரக குறைபாடுகள் பரிசோதனை மற்றும் திருத்தத்தின் சுயவிவரத்தை தீர்மானிக்கின்றன. இருதயவியல் மற்றும் சிறுநீரகவியல் ஆதரவு செயல்பாட்டு விளைவுகளையும் அடிப்படை சிகிச்சையின் சகிப்புத்தன்மையையும் மேம்படுத்துகிறது. [36]

மருத்துவரை எப்போது பார்க்க வேண்டும்

பிறந்த முதல் மாதங்களில் வெளிறிய நிறம், சோர்வு, டாக்ரிக்கார்டியா மற்றும் மோசமான எடை அதிகரிப்பு உள்ள ஒரு குழந்தையை ஒரு குழந்தை மருத்துவர் பரிசோதித்து, ரெட்டிகுலோசைட்டுகளுடன் முழுமையான இரத்த எண்ணிக்கை (CBC) செய்ய வேண்டும். குறைந்த ரெட்டிகுலோசைட்டுகளுடன் கூடிய கடுமையான மேக்ரோசைடிக் இரத்த சோகை, ஒரு ஹீமாட்டாலஜிஸ்ட்டை அவசரமாகப் பரிந்துரைக்க ஒரு கட்டாய காரணமாகும். [37]

மஞ்சள் காமாலை, உணவளிக்கும் போது மூச்சுத் திணறல், மயக்கம், மயக்க நிலை அல்லது உடற்பயிற்சி சகிப்புத்தன்மை மோசமடைந்தால், சிகிச்சை உடனடியாக இருக்க வேண்டும், குறிப்பாக குழந்தை ஏற்கனவே பிறவி இரத்த சோகைக்காக கண்காணிக்கப்பட்டால். [38]

தெரியாத தோற்றத்தின் இரத்த சோகை உள்ள இளம் பருவத்தினர் மற்றும் இளைஞர்கள், குறிப்பாக கைகள், முகம், இதயம் அல்லது சிறுநீரகங்களில் பிறவி குறைபாடுகள் உள்ளவர்கள், ரைபோசோமோபதிக்கான இலக்கு மரபணு சோதனைக்கு உட்படுத்த பரிந்துரைக்கப்படுகிறார்கள். நோயறிதலை முன்கூட்டியே உறுதிப்படுத்துவது சிகிச்சை முடிவுகளை எளிதாக்குகிறது. [39]

ஒரு குழந்தைக்கு உறுதிப்படுத்தப்பட்ட நோயறிதலைக் கொண்ட குடும்பங்கள், எதிர்கால கர்ப்பங்களுக்கான அபாயங்கள் மற்றும் புதிதாகப் பிறந்த குழந்தையை முன்கூட்டியே பரிசோதிப்பதற்கான வழிமுறை குறித்து ஒரு மரபியல் நிபுணருடன் விவாதிக்க வேண்டும். [40]

பரிசோதனை

முதல் படி மருத்துவ பரிசோதனை மற்றும் அடிப்படை சோதனைகள்: முழுமையான இரத்த எண்ணிக்கை, ரெட்டிகுலோசைட்டுகள், சராசரி கார்பஸ்குலர் அளவு, உயிர்வேதியியல், ஃபெரிடின் மற்றும் குறைபாடு இரத்த சோகை மற்றும் ஹீமோலிசிஸ் ஆகியவற்றை விலக்குதல். டயமண்ட்-பிளாக்ஃபான் இரத்த சோகை மேக்ரோசைட்டோசிஸ், ரெட்டிகுலோசைட்டோபீனியா மற்றும் பிளேட்லெட்டுகளுடன் கூடிய சாதாரண லுகோசைட்டுகளால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. [41]

இரண்டாவது படி மைலோகிராம் ஆகும், இதற்கு எந்த முரண்பாடுகளும் இல்லை என்றால்: எலும்பு மஜ்ஜையில் சில எரித்ராய்டு முன்னோடிகள் உள்ளன, அதே நேரத்தில் மற்ற வம்சாவளிகள் அப்படியே உள்ளன, இது "தூய" எரித்ராய்டு அப்லாசியாவை உறுதிப்படுத்துகிறது. கூடுதல் குறிப்பான்கள் எரித்ரோபொய்சிஸ் ஒடுக்கத்திற்கான பிற காரணங்களை விலக்குகின்றன. [42]

மூன்றாவது படி மரபணு உறுதிப்படுத்தல்: ரைபோசோமால் புரத வரிசைமுறை பேனல்கள் மற்றும் GATA1 ஆகியவற்றை பிளவு தளம் மற்றும் நகல் எண் பகுப்பாய்வு மூலம் பகுப்பாய்வு செய்தல். மரபியல் நோயறிதலைச் செம்மைப்படுத்துகிறது, பினோடைப்பைக் கணிக்க உதவுகிறது மற்றும் மாற்று அறுவை சிகிச்சைக்கு இணக்கமான நன்கொடையாளரைத் தேடுவதை பாதிக்கிறது. [43]

நான்காவது படி இலக்கு உறுப்புகளின் மதிப்பீடு ஆகும்: எக்கோ கார்டியோகிராபி, சிறுநீரக அல்ட்ராசவுண்ட், கண் மருத்துவம், பல் மற்றும் எலும்பியல் மதிப்பீடு. இரத்தமாற்ற ஆதரவு, தடுப்பூசிகள் மற்றும் இரும்புச்சத்து அதிகமாக இருப்பதற்கான பரிசோதனைக்கான திட்டம் இணையாக உருவாக்கப்பட்டுள்ளது. [44]

அட்டவணை 4. கண்டறியும் குழு

மேடை	நாம் என்ன செய்கிறோம்?	என்ன எதிர்பார்க்க வேண்டும்
அடிப்படை சோதனைகள்	முழுமையான இரத்த எண்ணிக்கை, ரெட்டிகுலோசைட்டுகள், உயிர்வேதியியல்	மேக்ரோசைடிக் அனீமியா, குறைந்த ரெட்டிகுலோசைட்டுகள்
எலும்பு மஜ்ஜை	மைலோகிராம்	எரித்ராய்டு முன்னோடி குறைபாடு
மரபியல்	ரைபோசோமல் புரதப் பலகம், GATA1	ரைபோசோமோபதியின் உறுதிப்படுத்தல்
இலக்கு உறுப்புகள்	இதயம், சிறுநீரகங்கள், எலும்புக்கூடு	தொடர்புடைய முரண்பாடுகளை அடையாளம் காணுதல்

[45]

வேறுபட்ட நோயறிதல்

டயமண்ட்-பிளாக்ஃபான் இரத்த சோகையில் "தூய" எரித்ராய்டு அப்லாசியாவைப் போலல்லாமல், ஸ்வாச்மேன்-டயமண்ட் நோய்க்குறி நியூட்ரோபீனியா மற்றும் எக்ஸோகிரைன் கணையப் பற்றாக்குறையுடன் சேர்ந்துள்ளது. கணைய செயல்பாட்டு சோதனைகள் மற்றும் இரத்த பரிசோதனைகள் நோயறிதலை வேறுபடுத்த உதவுகின்றன. [46]

ஃபான்கோனி இரத்த சோகை பான்சிட்டோபீனியா மற்றும் அதிக டிஎன்ஏ பலவீனத்தை ஏற்படுத்துகிறது, இது குரோமோசோமால் ஹைபர்சென்சிட்டிவிட்டி சோதனை மூலம் கண்டறியப்படுகிறது. டயமண்ட்-பிளாக்ஃபான் இரத்த சோகையில், பிற ஹெமாட்டோபாய்டிக் பரம்பரைகள் பொதுவாக பாதுகாக்கப்படுகின்றன. [47]

பெறப்பட்ட தூய சிவப்பு செல் அப்லாசியா தொற்றுகள், தைமோமா, தன்னுடல் எதிர்ப்பு சக்தி மற்றும் மருந்துகளுடன் தொடர்புடையது மற்றும் வித்தியாசமாக குறியிடப்படுகிறது. தொடங்கும் வயது, தொடர்புடைய நிலைமைகள் மற்றும் செரோலஜி ஆகியவை பிறவி வடிவத்திலிருந்து அதை வேறுபடுத்த உதவுகின்றன. [48]

ஆய்வக அளவுகோல்களைப் பயன்படுத்தி குறைபாடு இரத்த சோகை, நாள்பட்ட வீக்கம் மற்றும் ஹீமோலிசிஸ் ஆகியவை விலக்கப்படுகின்றன. சந்தேகத்திற்குரிய சந்தர்ப்பங்களில், எலும்பு மஜ்ஜை பகுப்பாய்வு மற்றும் மரபணு சோதனை ஆகியவை தீர்க்கமானவை. [49]

அட்டவணை 5. டயமண்ட்-பிளாக்ஃபான் இரத்த சோகையின் வேறுபாடு என்ன?

நிலை	முக்கிய வேறுபாடு	உறுதிப்படுத்தல்
ஷ்வாக்மன்-வைரம்	நியூட்ரோபீனியா, கணையப் பற்றாக்குறை	மல எலாஸ்டேஸ், SBDS மரபியல்
ஃபான்கோனி இரத்த சோகை	பான்சிட்டோபீனியா, குரோமோசோமால் உடையக்கூடிய தன்மை	டிஎன்ஏ பலவீன சோதனைகள்
PRCA ஆல் கையகப்படுத்தப்பட்டது	தொற்று, தைமோமா, மருந்துகளுடன் தொடர்பு	சீராலஜி, இமேஜிங், அனமனிசிஸ்
குறைபாடு இரத்த சோகை	குறைந்த இரும்புச்சத்து, ஃபோலேட், பி12	உயிர்வேதியியல், சிகிச்சைக்கான பதில்

[50]

சிகிச்சை

ஸ்டீராய்டு உணர்திறன் கொண்ட குழந்தைகளுக்கு குளுக்கோகார்டிகாய்டுகள் முதல் வரிசை சிகிச்சையாகவே உள்ளன, ஆனால் வளரும் குழந்தைகளில் குறிப்பிடத்தக்க பக்க விளைவுகள் காரணமாக மிகக் குறைந்த பராமரிப்பு அளவுகளுக்கு முக்கியத்துவம் மாறியுள்ளது. தற்போதைய வழிகாட்டுதல்கள், பதில் பராமரிக்கப்பட்டால், ப்ரெட்னிசோலோனின் பராமரிப்பு அளவை ஒரு நாளைக்கு அதிகபட்சமாக 0.3 மி.கி/கி.கி ஆகக் கட்டுப்படுத்த பரிந்துரைக்கின்றன. இந்த மென்மையான சிகிச்சை முறை வளர்ச்சி குறைபாடு, எலும்பு மற்றும் வளர்சிதை மாற்ற சிக்கல்களின் அபாயத்தைக் குறைக்கிறது. [51]

நீண்ட கால ஸ்டீராய்டு பயன்பாட்டிற்கு முன், அடிப்படை அபாயங்கள் மதிப்பிடப்படுகின்றன: வளர்ச்சி மற்றும் பாலியல் வளர்ச்சி, எலும்பு தாது அடர்த்தி, இரத்த அழுத்தம், கிளைசீமியா மற்றும் கண்புரை. சில குழந்தைகள் விரைவாக ஆரம்ப பதிலை உருவாக்குகிறார்கள், அதன் பிறகு குறைந்தபட்ச பயனுள்ள அளவிற்கு கவனமாகக் குறைக்கப்படுகிறது, சிகிச்சையின் தேவையை தொடர்ந்து மறு மதிப்பீடு செய்யப்படுகிறது. [52]

ஸ்டீராய்டு எதிர்வினை இல்லாவிட்டால் அல்லது ஸ்டீராய்டு எதிர்வினை தாங்க முடியாததாக இருந்தால், வயதைப் பொருட்படுத்தாமல், 9-10 கிராம்/டெசிலிட்டர் இலக்கு இரத்தமாற்றத்திற்கு முந்தைய ஹீமோகுளோபினுடன் வழக்கமான சிவப்பு இரத்த அணுக்கள் மாற்றும் திட்டம் தொடங்கப்படுகிறது. இந்த அளவுகளைப் பராமரிப்பது வளர்ச்சி, அறிவாற்றல் செயல்திறன் மற்றும் உடற்பயிற்சி சகிப்புத்தன்மையை மேம்படுத்துகிறது. [53]

ஆரம்பகால இரும்பு செலேஷன் சிகிச்சை என்பது இரத்தமாற்றத் திட்டத்தின் ஒரு முக்கிய அங்கமாகும். ஃபெரிட்டின் அளவுகள் தோராயமாக 1000 ng/mL ஐ அடையும் போது அல்லது கல்லீரல் மற்றும் இதய MRI இரும்புச் சுமையை உறுதிப்படுத்தும் போது செலேஷன் தொடங்க பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. மருந்து மற்றும் சிகிச்சையின் தேர்வு வயது மற்றும் அதனுடன் தொடர்புடைய நோய்களின் அடிப்படையில் தனிப்பயனாக்கப்படுகிறது. [54]

ஹீமாடோபாய்டிக் ஸ்டெம் செல் மாற்று அறுவை சிகிச்சை மட்டுமே ஹீமாட்டாலஜிக்கல் சிகிச்சைக்கான ஒரே முறையாகும். அறிகுறிகள் விரிவடைந்துள்ளன: இரத்தமாற்றம் சார்ந்திருத்தல், ஸ்டீராய்டு ஒளிவிலகல் மற்றும் இரும்புச் சத்து அதிகமாக இருப்பதால் ஏற்படும் கடுமையான சிக்கல்கள் போன்ற சந்தர்ப்பங்களில் மாற்று அறுவை சிகிச்சை கருதப்படுகிறது. இணக்கமான கொடையாளர் கிடைத்தால், 10 வயதிற்கு முன்பே மாற்று அறுவை சிகிச்சை செய்வது விரும்பத்தக்கது, இது மேம்பட்ட உயிர்வாழ்வோடு தொடர்புடையது. [55]

ஸ்டெம் செல் மூலத்தையும் சீரமைப்பையும் தேர்ந்தெடுப்பது தொடர்புடைய குறைபாடுகள் மற்றும் இரும்புச் சுமையைப் பொறுத்தது. உகந்ததாக்கப்பட்ட நன்கொடையாளர் தேர்வு, ஒட்டு-எதிர்-ஹோஸ்ட் நோயைத் தடுப்பது மற்றும் தொற்று கட்டுப்பாடு காரணமாக குழந்தைகளில் மேம்பட்ட விளைவுகளை நவீன தொடர்கள் நிரூபிக்கின்றன. இருப்பினும், நிராகரிப்பு மற்றும் தாமதமான சிக்கல்களின் அபாயங்கள் ஒரு குறிப்பு மையத்தில் விவாதிக்கப்பட வேண்டும். [56]

துணை நடவடிக்கைகளில் இரத்தமாற்றங்களை கணக்கில் எடுத்துக்கொள்ளும் திட்டமிடப்பட்ட தடுப்பூசிகள், இரும்புச்சத்து அதிகமாக இருப்பதால் ஏற்படும் நாளமில்லா சுரப்பி சிக்கல்களைத் தடுப்பது, எலும்பு அடர்த்தி கண்காணிப்பு மற்றும் நீண்டகால ஸ்டீராய்டு பயன்பாட்டின் போது கண் மருத்துவ பரிசோதனைகள் ஆகியவை அடங்கும். இளம் பருவத்தினர் மற்றும் இளைஞர்களுக்கு, இந்த நோய்க்குறியின் அபாயத்தை மையமாகக் கொண்ட புற்றுநோய் பரிசோதனைகள் அறிமுகப்படுத்தப்படுகின்றன. [57]

குடும்பங்களுக்கு மரபணு ஆலோசனை அவசியம்: அவர்கள் மீண்டும் வருவதற்கான சாத்தியக்கூறுகள், உடன்பிறந்தோர் தானம் செய்வதற்கான விருப்பங்கள் மற்றும் கர்ப்ப திட்டமிடல், முன் பொருத்துதல் நோயறிதல் சோதனை உட்பட பற்றி விவாதிக்கின்றனர். மரபணு முடிவுகள் பிறவி முரண்பாடுகள் மற்றும் இலக்கு உறுப்புகளுக்கான கண்காணிப்பு உத்தியை பாதிக்கின்றன. [58]

பரிசோதனை மற்றும் வளரும் அணுகுமுறைகளில் p53 பாதைக்கான இலக்கு உத்திகள் மற்றும் ரைபோசோமால் அழுத்தத்தை மாற்றியமைக்கும் சிறிய மூலக்கூறுகளின் ஆய்வுகள் ஆகியவை அடங்கும், ஆனால் இவை குழந்தை மருத்துவத்தில் மருத்துவ பயன்பாட்டிற்கு முன்பே ஆராய்ச்சி அடிப்படையிலான அணுகுமுறைகளாகவே இருக்கின்றன. இன்றைய நடைமுறை கவனம் சிகிச்சையின் மூன்று முக்கிய தூண்களை மேம்படுத்துதல் மற்றும் சிறப்பு மையங்களுக்கு முன்கூட்டியே பரிந்துரைப்பதாகும். [59]

அட்டவணை 6. நவீன தந்திரோபாயங்களின் முக்கிய கூறுகள்

கூறு	தற்போதைய தரநிலை
ஸ்டீராய்டுகள்	குறைந்தபட்ச பயனுள்ள அளவுகள், ஒரு நாளைக்கு 0.3 மி.கி/கி.கி.க்கு மேல் ப்ரெட்னிசோலோனைப் பராமரித்தல்.
இரத்தமாற்றம்	இரத்தமாற்றத்திற்கு முன் ஹீமோகுளோபின் ஒரு டெசிலிட்டருக்கு 9-10 கிராம்
செலேஷன்	ஃபெரிட்டின் மற்றும் எம்ஆர்ஐ அளவுகோல்களின் அடிப்படையில் ஆரம்பகால தொடக்கம், தனிப்பட்ட மருந்து தேர்வு
மாற்று அறுவை சிகிச்சை	பரிந்துரைக்கப்பட்டால், இணக்கமான நன்கொடையாளருடன் 10 ஆண்டுகள் வரை விரும்பத்தக்கது.
வெளிநோயாளர் கண்காணிப்பு	நாளமில்லா சுரப்பியியல் நிபுணர், இருதயநோய் நிபுணர், சிறுநீரக மருத்துவர், கண் மருத்துவர், புற்றுநோய் பரிசோதனைகள்

[60]

தடுப்பு

இந்த நோய் பரம்பரை மாறுபாடுகளால் ஏற்படுவதால், அதற்கு குறிப்பிட்ட முதன்மை தடுப்பு எதுவும் இல்லை. சிக்கல்களைத் தடுப்பது ஆரம்பகால நோயறிதல், சரியான இரத்தமாற்றத் திட்டம், சரியான நேரத்தில் இணைத்தல் மற்றும் ஸ்டீராய்டு வெளிப்பாட்டைக் குறைத்தல் ஆகியவற்றை அடிப்படையாகக் கொண்டது. [61]

குடும்ப ஆலோசனை, எதிர்கால குழந்தைகளில் மீண்டும் ஏற்படும் அபாயத்தை மதிப்பிடுவதற்கும், முன் பொருத்துதல் மரபணு நோயறிதல் உள்ளிட்ட இனப்பெருக்க விருப்பங்கள் பற்றிய விவாதத்திற்கும் அனுமதிக்கிறது. உடன்பிறப்புகள் இருந்தால், சாத்தியமான எலும்பு மஜ்ஜை தானம் செய்வதற்கான ஆரம்ப பரிசோதனை சாத்தியமாகும். [62]

சிக்கல்களின் இரண்டாம் நிலைத் தடுப்பு, புற்றுநோயியல் கண்காணிப்பு, இரும்புச்சத்து ஏற்றப்படும்போது இதயம் மற்றும் நாளமில்லா சுரப்பி கண்காணிப்பு, வைட்டமின் டி குறைபாட்டைத் தடுப்பது மற்றும் எலும்பு ஆரோக்கியத்தைப் பராமரித்தல், அத்துடன் தடுப்பூசி மற்றும் பல் நோய்த்தடுப்பு ஆகியவை அடங்கும். [63]

நிறுவன தடுப்பு - அரிய நோய் மையங்களில் கண்காணிப்பு மற்றும் பதிவேடுகளில் பங்கேற்பது, இது மருத்துவ வழிகாட்டுதல்கள், நவீன செலேஷன் விதிமுறைகள் மற்றும் ஆரம்பகால மாற்று அறுவை சிகிச்சையின் சாத்தியக்கூறுகளை அணுகுவதை மேம்படுத்துகிறது. [64]

முன்னறிவிப்பு

ஸ்டீராய்டுகளுக்கான பதில், இரத்தமாற்றங்களின் அதிர்வெண் மற்றும் தரம், சரியான நேரத்தில் கீலேஷன் மற்றும் மாற்று அறுவை சிகிச்சையின் சாத்தியக்கூறு ஆகியவற்றால் முன்கணிப்பு தீர்மானிக்கப்படுகிறது. சமீபத்திய ஆண்டுகளில் மேம்படுத்தப்பட்ட பராமரிப்பு தரநிலைகள் குழந்தைகளின் உயிர்வாழ்வையும் வாழ்க்கைத் தரத்தையும் அதிகரித்துள்ளன. [65]

நீண்டகால புற்றுநோய் அபாயங்களுக்கு வயதுவந்தோருக்கான விழிப்புணர்வு மற்றும் கண்காணிப்பு திட்டங்கள் தேவைப்படுகின்றன. நடுத்தர வயதில் வீரியம் மிக்க நோய்கள் அதிகரிப்பதை ஒட்டுமொத்த பதிவேடு தரவு காட்டுகிறது, எனவே வயதுவந்தோர் பராமரிப்புக்கு மாறும்போது நோயாளிகளை இழக்காமல் இருப்பது முக்கியம். [66]

வெற்றிகரமான மாற்று அறுவை சிகிச்சைக்குப் பிறகு, இரத்தவியல் சிகிச்சை சாத்தியமாகும், ஆனால் அடிப்படை நோய்க்குறி மற்றும் நோயெதிர்ப்புத் தடுப்பு ஆகிய இரண்டோடு தொடர்புடைய தாமதமான சிக்கல்கள் மற்றும் இரண்டாம் நிலை கட்டிகளைக் கட்டுப்படுத்த வேண்டிய அவசியம் உள்ளது. [67]

இரத்தமாற்றம் சார்ந்த நோயாளிகளில், சரியான செலேஷன் மற்றும் இலக்கு ஹீமோகுளோபின் அளவைப் பராமரிப்பதன் மூலம், இதயம் மற்றும் கல்லீரலுக்கு சேதம் ஏற்படுவதைத் தடுக்கவும், குழந்தையின் இயல்பான வளர்ச்சியை உறுதி செய்யவும் முடியும், இதில் கற்றல் மற்றும் சகிப்புத்தன்மைக்கு ஏற்ப உடல் செயல்பாடுகளும் அடங்கும். [68]

அடிக்கடி கேட்கப்படும் கேள்விகள்

இது நிரந்தரமா அல்லது குணப்படுத்த முடியுமா?
ஒரே இரத்தவியல் சிகிச்சை ஹெமாட்டோபாய்டிக் ஸ்டெம் செல் மாற்று அறுவை சிகிச்சை மட்டுமே. ஸ்டீராய்டுகள் மற்றும் செலேஷன் டிரான்ஸ்ஃபன்ஸ்கள் நோயைக் கட்டுப்படுத்துகின்றன, ஆனால் அடிப்படை மரபணு காரணத்தை நிவர்த்தி செய்வதில்லை. மாற்று அறுவை சிகிச்சைக்கு உட்படுத்துவது குறித்த முடிவு தனிப்பட்ட அடிப்படையில் எடுக்கப்படுகிறது. [69]

ஸ்டீராய்டுகள் உதவியாக இருந்தால், ஏன் நாம் அதிக அளவு ஸ்டீராய்டுகளை பராமரிக்க முடியாது?
வளரும் உடல்களில் கடுமையான பக்க விளைவுகள் இருப்பதால், தற்போதைய பரிந்துரைகள் ப்ரெட்னிசோலோனின் பராமரிப்பு அளவை ஒரு நாளைக்கு அதிகபட்சமாக 0.3 மி.கி/கி.கி ஆகக் கட்டுப்படுத்துகின்றன, மேலும் முடிந்தவரை குறைந்தபட்ச பயனுள்ள அளவாகக் குறைக்கின்றன. [70]

இரும்பு செலேஷன் சிகிச்சையைத் தொடங்க வேண்டிய நேரம் இது என்பதை எப்படி அறிவது?
தோராயமாக 1000 ng/mL ஃபெரிட்டின் அளவு மற்றும் இரும்புச் சுமையை மதிப்பிடுவதற்கு கல்லீரல் மற்றும் இதயத்தின் MRI ஆகியவை வழிகாட்டியாகப் பயன்படுத்தப்படுகின்றன. ஆரம்பகால செலேஷன் இதயம் மற்றும் நாளமில்லா சுரப்பி சிக்கல்களைத் தடுக்கிறது. [71]

புற்றுநோய்க்கான ஏதேனும் அபாயங்கள் உள்ளதா, அவற்றை எவ்வாறு கண்காணிக்க வேண்டும்?
ஆம், மைலோடிஸ்பிளாஸ்டிக் நோய்க்குறி, கடுமையான மைலோயிட் லுகேமியா, ஆஸ்டியோசர்கோமா மற்றும் பெருங்குடல் புற்றுநோய் ஆகியவற்றின் ஆபத்து பொது மக்களை விட அதிகமாக உள்ளது மற்றும் முன்னதாகவே தோன்றும். தனிப்பயனாக்கப்பட்ட ஸ்கிரீனிங் திட்டம் மற்றும் ஆபத்தான அறிகுறிகளுக்கு புற்றுநோயியல் நிபுணரிடம் பரிந்துரைக்க குறைந்த வரம்பு தேவை. [72]