டயமண்ட் பிளாக்ஃபாங் அனீமியா

டயமண்ட் பிளாக்ஃபெனின் இரத்த சோகை குழந்தைகளில் மிகவும் பிரபலமான சிவப்பு உயிரணு குணமாகும். 1938 ஆம் ஆண்டில் நோயாளியின் சிறப்பியல்பு அறிகுறிகளுடன் நான்கு குழந்தைகள் விவரிக்கப்பட்ட ஆசிரியர்கள் பெயரிடப்பட்டது.

டயமண்ட் பிளாக்ஃபாங் அனீமியாவின் 500 க்கும் அதிகமான நோயாளிகள் அறிவிக்கப்பட்டிருக்கின்றன, 1000,000 பிறப்புகளுக்கு 4-10 நோயாளிகள் எனக் கணக்கிடப்படுகிறது, சிறுவர்கள் மற்றும் பெண்கள் விகிதம் 1: 1 ஆகும். டைமண்ட் பிளாக்ஃபாங் அனீமியாவின் அனைத்து நிகழ்வுகளிலும் 10-20% குடும்ப வழக்குகள் கணக்கில் உள்ளன, இதில் மோனோஜிகோடிக் இரட்டையர்கள் நோய் கண்டறிந்துள்ளனர். தன்னியக்க மேலாண்மையாகவும், மரபணு மீட்சி அடைந்த பாதையாகவும் கருதப்படுகிறது. டயமண்ட் பிளாக்ஃபென் அனீமியாவின் 80-90% நோயாளிகள் முதல் வருடத்தில் கண்டறியப்படுகின்றனர், மேலும் 25% நோயாளிகளுக்கு பிறப்புக் காலத்தில் ஏற்கனவே கண்டறியப்பட்டுள்ளது. வயதான குழந்தைகளில் டயமண்ட் பிளாக்ஹெட் அனீமியா நோயறிதல் எச்சரிக்கையுடன் செய்யப்பட வேண்டும், PKAA இன் வாங்கிய வடிவங்களை விலக்கிவிட்ட பிறகு. டயமண்ட்-பிளாக்லெட் அனீமியாவின் 25-30% வழக்குகள் S19 ரைபோசோமால் புரோட்டீன் மரபணு மாற்றியமைத்தலுடன் இணைந்துள்ளன, அவற்றின் முக்கியத்துவம் எரியோபரோயிசைக்கு தெரியவில்லை. நோய் வளர்ச்சிக்கு மற்றொரு குரோமோசோமல் ப்ளாஸ் 8p22-p23 ஆகும்.

[1], [2], [3]

காரணங்கள் மற்றும் நோய்த்தாக்கம்

டயமண்ட்-பிளாக்ஃபாங் அனீமியா என்பது பரம்பரை பரம்பல் வகை பரம்பரை வகை மரபுவழி நோயாகும், நோயாளிகளுக்கு இடையேயான அதே அதிர்வெண் ஆண்கள் மற்றும் ஆண் குழந்தைகளே. நோய் வழிமுறைகள் மத்தியில் ஒழுங்கின்மை சிவந்த மூதாதையராக செல் செல்-நடுநிலை மற்றும் கேளிக்கையான முன்னிலையில் இரத்தச் சிகப்பணு தணிப்பிகளை எலும்பு மஜ்ஜை ஒடுக்கியது தங்கள் microenvironment குறைபாடு குறிப்பிடுகின்றன. இந்த நோய் நிரந்தர அறிகுறிகள் எலும்பு மஜ்ஜையில் எரித்ரோடை அலகுகளின் எண்ணிக்கையில் குறைவு, இரத்தத்தில் எரித்ரோபோயிட்ஸின் அளவின் அதிகரிப்பு, கூடுதல் எலும்பு மஜ்ஜையில் உள்ள குறைபாடு ஆகியவை அடங்கும்.

[4], [5], [6], [7], [8], [9], [10]

Diemond-Blackfen அனீமியாவின் அறிகுறிகள்

அறிகுறிகள் பிரசவத்திற்கு மட்டுமல்லாமல் கடுமையான இரத்த சோகைக்கான அறிகுறிகளுடனும் மட்டுமே உள்ளன. அதிகரித்த கல்லீரல் மற்றும் மண்ணீரல் நோய் வழக்கமான ஒன்று இல்லை, ஆனால் எதிர்காலத்தில் காரணமாக ஃபைப்ரோஸிஸ் மற்றும் / அல்லது இரும்பு அதிகச் சுமை நீரோட்டங்கள் மற்றும் பிந்தைய ஏற்றப்பட்டிருக்கும் ஹெபடைடிஸ் பி மற்றும் சி hepatosplenomegaly வழக்கமான அறிகுறி ஆகிறது விளைவாக கல்லீரல் இழைநார் வளர்ச்சி உருவாக்கத்திற்கு.

டயமண்ட்-பிளாக்ஃபாங் அனீமியா நோயாளிகளுக்கு, பிறப்பிலுள்ள வளர்ச்சி முரண்பாடுகள் பண்புடையவை, ஆனால் அவற்றின் ஸ்பெக்ட்ரம் மற்றும் தீவிரத்தன்மை ஃபான்கோனியின் இரத்த சோகைகளிலிருந்து குறிப்பிடத்தக்க அளவு வேறுபடுகின்றன. டைமண்ட்-பிளாக்ஹெட் அனீமியாவின் நீண்டகாலப் போக்கிலும் சிறப்பியல்பு உள்ளது; நோயாளிகளின் ஒரு பகுதியாக, அடிக்கடி பருப்புக் காலங்களில், தன்னிச்சையான மனச்சோர்வைக் கவனியுங்கள். டயமண்ட்-பிளாக்ஃபென் இன் அனீமியா - ப்ரெடெலெக்மிஸெமிக் சிண்ட்ரோம்: AML குறைந்தது 8 நோயாளிகளில் உருவாக்கப்பட்டது.

கண்டறியும்

டயமண்ட்-பிளாக்ஹெட் அனீமியாவுக்கான நோயெதிர்ப்பு அளவுகோல்கள்:

• பொதுவாக, மேக்ரோசிடிக் அனீமியா;
• ஆழமான ரெட்டிகுளோசைட்டோபியா;
• ரியோதயிர் பிற்போக்குவாதிகளின் உள்ளடக்கத்தில் தனிமைப்படுத்தப்பட்ட குறைவு கொண்ட நெறிமூல எலும்பு முரண்;
• சாதாரண அல்லது சற்று குறைவான கிரானோலோசைட் எண்ணிக்கை;
• சாதாரண அல்லது சற்று உயர்ந்த தட்டுக்களின் எண்ணிக்கை.

கருத்தியல் ஹீமோகுளோபின் அளவு, அது அதிகரிக்கப்படலாம் என்றாலும், ஒரு கண்டறியும் அறியாக செயல்படாது. அரிதாக, எலும்பு மஜ்ஜையில் வாழ்க்கையின் முதல் மாதங்களுக்கு பின்னர் இரத்த சோகை டயமண்ட் பிளாக் ரசிகர் நோயாளிகள் லுகேமியா ஒரு பிழையான நோயை உறுதி செய்வதற்கான வழிவகுக்கும் லுகேமியா வெடிப்பு தவறாக முடியும் பழமையான erythroblasts எண்ணிக்கை அதிகரித்தது. வயதானால், எலும்பு மஜ்ஜையின் செல்லுல்புறத்தினால் ட்ரைபனோபோப்சிசி தீர்மானிக்கப்படுகிறது, சில நோயாளிகளில், மிதமான த்ரோபோசைட்டோபீனியா உருவாகிறது. சிவப்பு இரத்த அணுக்கள் மற்றும் இரத்த சிவப்பணு காலனி உருவாக்கும் அலகுகள் burstobrazuyuschih அலகுகள் - சிறப்புப் படிப்புகளை இரத்தச் சிகப்பணு உறுதியான முன்னோடிகள் எண்ணிக்கை கூர்மையான குறைவதாக கணக்கெடுப்பு தெரிவித்தது. டயமண்ட்-பிளாக்ஃபாங் அனீமியா நோயாளிகளுக்கு எரித்ரோபொயிட்டின் அளவு கூர்மையாக அதிகரிக்கிறது.

டி.எம்.ஏ.-பிளாக்ஃபெனின் இரத்த சோகை, குழந்தைகளில் மற்ற வகை PKAA யிலிருந்து, முக்கியமாக TED இலிருந்து அவசியமாகும். அனீமியாவின் மருத்துவ வெளிப்பாட்டின் முன் மற்றும் ஹார்மோக்ளோபின் சாதாரண நிலை ஆவணமாக்கல் மற்றும் சுயாதீனமான தீர்வு நோய்த்தாக்கம் Diamond-Blackkemia இரத்த சோகைக்கு எதிராக சாட்சியமளிக்கிறது.

[11], [12], [13]

Diemond-Blackfen அனீமியாவுக்கு சிகிச்சை

டயமண்ட்-பிளாக்ஹெட் அனீமியாவின் சிகிச்சையில் மருந்துகள் மட்டுமே பயனுள்ள குழு குளுக்கோகர்டிகோஸ்டீராய்டுகள். வழக்கமாக, ப்ரோட்னிசோலோனில் ஒரு நாளைக்கு ஒரு நாளைக்கு 2 மி.கி / கி.கி அளவில் சிகிச்சை தொடங்கப்படுகிறது. ரெட்டிகுலோசைட் பதில் 2 வாரங்களில் எதிர்பார்க்கப்படுகிறது, தொடர்ந்து ஹீமோகுளோபின் அதிகரிக்கும். ஹீமோகுளோபின் மதிப்புகள் பீடபூமி ப்ரெட்னிசோலோன் டோஸ் வெளியான பிறகு படிப்படியாக 90 கிராம் / எல் மேலே ஒரு ஹீமோகுளோபின் நிலை பராமரிக்க அனுமதிக்கிறது, ஒரு குறைந்தபட்ச குறைக்கப்பட்டது வேண்டும். பெரும்பாலும், ஒரு ஹெமாடாலஜி பதிலை பராமரிப்பதற்கு, தினசரி அல்லது ஒவ்வொரு நாளுக்கு 2.5-5 மில்லி என்ற அளவில் உள்ள அளவைப் பயன்படுத்துவதற்கு போதுமானது. ப்ரெட்னிசோலின் ஒரு நிலையான அளவுக்கு பதில் இல்லை என்றால், நாள் ஒன்றுக்கு 5 மி.கி / கி.கி. அதிக அளவைப் பயன்படுத்துவதற்கு நியாயமானது. அதிகபட்ச அளவுகள் 7 நாட்களுக்கு பல்ஸ்-சிகிச்சையளிக்கும் ஆட்சியில் பயன்படுத்தப்பட்டு, 2 வார இடைவெளிக்கு பின்னர் பயன்படுத்தலாம். மொத்தம் 3-4 துடிப்பு சிகிச்சை. பதில் அடைந்தது மீது முடியும் அல்லது படிப்புகள் இடையே இடைவெளியில் அல்லது நிலையான அளவுகளில் கார்டிகோஸ்டீராய்டுகளில் தினசரி உட்கொள்ளல், குறைந்தபட்ச அளவே ஒரு குறைந்துள்ளது மீது நோயாளி பரிமாற்றிக் கொள்ளவும். UltraHigh-டோஸ் மெத்தில்ப்ரிடினிசோலன் பயன்பாடு - உறவினர் புகழ் இருந்தபோதும் 30-100 மிகி / கிலோ, தங்கள் அதிக திறன் நிரூபிக்கப்படவில்லையென்றாலும். பொதுவாக, glucocorticosteroids பயன்படுத்தி நோயாளிகள் 70% பற்றி தூண்டக்கூடியதாக உள்ளது, ஆனால் பதிலளித்தவர்களில் 20% பின்னர் அவர்களுக்கு தடுப்பாக மாறும். சுவாரஸ்யமாக, ஆரம்பத்தில் ஊக்க பதில் சொல்லவில்லை யார் நோயாளிகள், அடுத்தடுத்த முயற்சிகள் சில பதில்கள், அதனால் கார்டிகோஸ்டிராய்ஸ் விசாரணை தேவையான நேரம் (1 ஒவ்வொரு 1-2 ஆண்டுகள்) புதுப்பிக்க நேரம் உள்ளது.

இரத்த சோகை நோயாளிகளுக்கு சிகிச்சை, டயமண்ட் பிளாக் விசிறி வளர்ச்சிக் காரணி - இண்டர்லியூக்கின் -3 மற்றும் எரித்ரோபொயிடின், ஆய்வக நிலையிலே போதிலும், அது முற்றிலும் அவரால் சிறப்பாக செயல்பட முடியவில்லை. வெற்றிகரமான சிகிச்சையின் பல தனி அறிக்கைகள் இருந்தாலும், டயமண்ட்-பிளாக்மேமியா அனீமியா நோயாளிகளுக்கு சிகிச்சையளிப்பதில் சைக்ளோஸ்போரின் இடம் சந்தேகமானது. அல்லோஜனிக் எலும்பு மஜ்ஜை அவர்கள் குளூக்கோக்கார்ட்டிகாய்டு சிகிச்சை உணர்திறன் இல்லை என்றால், எச் எல் ஏ-genoidentichnogo உடன்பிறப்பு இருக்கும் நோயாளிகளுக்கு வழங்கப்படும் முடியும்.

யார் glucocorticosteroids பயனற்றதாக அல்லது ஏற்றுக்கொள்ள முடியாத நீண்ட கால பக்க விளைவுகள் (ஆஸ்டியோபோரோசிஸ், வளர்ச்சி கோளாறுகள், நீரிழிவு, கண்புரை, குஷ்ஷிங்க்ஸ் நோய்க்குறி) ஏற்படுகிறது அளவுகளில் பயனுள்ளதாக இருக்கும், தகுதிவாய்ந்த நாள்பட்ட ஏற்றப்பட்டிருக்கும் மற்றும் இடுக்கு இணைப்பு சிகிச்சை deferroksaminom மற்றும் / அல்லது deferiprone நடத்த தேவையான நோயாளிகள்.

கண்ணோட்டம்

இலக்கியத்தில், டயமண்ட் பிளாக்ஃப்பின் அனீமியா கொண்ட 200 குழந்தைகள் மேற்கோள் காட்டப்பட்டுள்ளனர்; 22.5% தன்னிச்சையான மனச்சோர்வினால்; 41.8% கார்ட்டிகோஸ்டிராய்டை சார்ந்திருத்தல் வேண்டும்; 35.7% இல் - பரிமாற்றம் - சார்ந்துள்ள நிவாரணம்; 27.6% குழந்தைகள் இறந்தனர்.