சிறுமூளை அட்டாக்ஸியா

சிறுமூளை அட்டாக்ஸியா என்பது நோய்கள் மற்றும் சிறுமூளை மற்றும் அதன் இணைப்புகளுக்கு ஏற்படும் சேதங்களால் ஏற்படும் இயக்கக் கோளாறுக்கான பொதுவான சொல். சிறுமூளை அட்டாக்ஸியா என்பது குறிப்பிட்ட நடை கோளாறுகள் (சிறுமூளை டிஸ்பாசியா), சமநிலை, கைகால்களில் இயக்க ஒருங்கிணைப்பின்மை (அட்டாக்ஸியா முறையானது), பேச்சு கோளாறு (சிறுமூளை டைசர்த்ரியா), பல்வேறு வகையான சிறுமூளை நடுக்கம், தசை ஹைபோடோனியா, அத்துடன் ஓக்குலோமோட்டர் செயலிழப்பு மற்றும் தலைச்சுற்றல் ஆகியவற்றால் வெளிப்படுகிறது. சிறுமூளை செயலிழப்பைக் கண்டறிவதற்கும் அது வெளிப்படுத்தக்கூடிய பல தனிப்பட்ட அறிகுறிகளுக்கும் ஏராளமான சிறப்பு சோதனைகள் உள்ளன.

சிறுமூளை மற்றும் அதன் விரிவான இணைப்புகளைப் பாதிக்கும் ஏராளமான நோய்கள் சிறுமூளை அட்டாக்ஸியாக்களின் வசதியான வகைப்பாட்டை உருவாக்குவதை கடினமாக்குகின்றன. இலக்கியத்தில் இதுபோன்ற சில முயற்சிகள் இருந்தாலும், அவை அனைத்தும் வெவ்வேறு கொள்கைகளை அடிப்படையாகக் கொண்டவை என்றாலும், ஒரு ஒருங்கிணைந்த வகைப்பாடு இன்னும் உருவாக்கப்படவில்லை.

ஒரு பயிற்சி மருத்துவரின் பார்வையில், ஒன்று அல்லது மற்றொரு முக்கியமான மருத்துவ அறிகுறியை அடிப்படையாகக் கொண்ட வகைப்பாட்டை நம்புவது மிகவும் வசதியானது. சிறுமூளை அட்டாக்ஸியாவின் (கடுமையான அட்டாக்ஸியா, சப்அக்யூட், நாட்பட்ட மற்றும் பராக்ஸிஸ்மல்) போக்கின் சிறப்பியல்புகளின் அடிப்படையில் வகைப்பாட்டில் நாங்கள் கவனம் செலுத்தினோம். இந்த வகைப்பாடு சிறுமூளை அட்டாக்ஸியாக்களின் காரணவியல் வகைப்பாட்டால் மேலும் கூடுதலாக வழங்கப்படுகிறது.

[ 1 ], [ 2 ]

சிறுமூளை அட்டாக்ஸியாவின் வகைப்பாடு

கடுமையான தொடக்க அட்டாக்ஸியா

1. போலி-பக்கவாதம் போக்கில் பக்கவாதம் மற்றும் அளவீட்டு செயல்முறைகள்.
2. மல்டிபிள் ஸ்களீரோசிஸ்
3. குய்லின்-பார் நோய்க்குறி
4. மூளைக்காய்ச்சல் மற்றும் தொற்றுக்குப் பிந்தைய சிறுமூளை அழற்சி
5. போதைப்பொருள் போதை (லித்தியம், பார்பிட்யூரேட்டுகள், ஃபெனிடோயின் உட்பட)
6. வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகள்
7. ஹைபர்தெர்மியா
8. தடைசெய்யும் ஹைட்ரோகெபாலஸ்

சப்அக்யூட் தொடக்கத்துடன் கூடிய அட்டாக்ஸியா (ஒரு வாரம் அல்லது பல வாரங்களுக்கு மேல்)

1. சிறுமூளையில் கட்டிகள், சீழ் கட்டிகள் மற்றும் பிற இடத்தை ஆக்கிரமிக்கும் செயல்முறைகள்
2. சாதாரண அழுத்த ஹைட்ரோகெபாலஸ்
3. நச்சு மற்றும் வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகள் (குறைபாடுள்ள உறிஞ்சுதல் மற்றும் ஊட்டச்சத்துடன் தொடர்புடையவை உட்பட).
4. பாரானியோபிளாஸ்டிக் சிறுமூளைச் சிதைவு
5. மல்டிபிள் ஸ்களீரோசிஸ்

நாள்பட்ட முற்போக்கான அட்டாக்ஸியாக்கள் (பல மாதங்கள் அல்லது ஆண்டுகளில்)

1. ஸ்பினோசெரிபெல்லர் அட்டாக்ஸியாஸ் (பொதுவாக ஆரம்பத்திலேயே தொடங்கும்)

• ஃப்ரீட்ரீச்சின் அட்டாக்ஸியா
• பாதுகாக்கப்பட்ட அனிச்சைகள், ஹைபோகோனாடிசம், மயோக்ளோனஸ் மற்றும் பிற அசாதாரணங்களுடன் கூடிய ஆரம்பகால "ஃப்ரீட்ரீச்சியன் அல்லாத" அட்டாக்ஸியா.

2. கார்டிகல் சிறுமூளை அட்டாக்ஸியாஸ்

• ஹோம்ஸின் சிறுமூளைப் புறணிச் சிதைவு
• மேரி-ஃபாயிக்ஸ்-அலஜோவானைனின் தாமதமான சிறுமூளைச் சிதைவு

3. தாமதமாகத் தொடங்கும் சிறுமூளை அட்டாக்ஸியாக்கள், மூளைத் தண்டு கட்டமைப்புகள் மற்றும் நரம்பு மண்டலத்தின் பிற அமைப்புகளை உள்ளடக்கியது.

• ஆப்ட்சா
• டென்டாடோ-ரூப்ரோ-பலிடோ-லூயிஸ் அட்ராபி
• மச்சாடோ-ஜோசப் நோய்
• சிறுமூளை சம்பந்தப்பட்ட பிற சிதைவுகள்
• சிறுமூளைச் சிதைவு

பராக்ஸிஸ்மல் எபிசோடிக் அட்டாக்ஸியா

குழந்தை பருவத்தில்:

• ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்தும் பரம்பரை கால அட்டாக்ஸியா (வகை 1 மற்றும் வகை 2, தாக்குதல்களின் கால அளவு வேறுபடுகிறது).
• பிற அட்டாக்ஸியாக்கள் (ஹார்ட்னப் நோய்; பைருவேட் டீஹைட்ரோஜினேஸ் குறைபாடு; மேப்பிள் சிரப் சிறுநீர் நோய்)

பெரியவர்களில் எபிசோடிக் அட்டாக்ஸியா

• மருத்துவம் சார்ந்தது
• மல்டிபிள் ஸ்களீரோசிஸ்
• நிலையற்ற இஸ்கிமிக் தாக்குதல்கள்
• ஃபோரமென் மேக்னத்தின் பகுதியில் சுருக்க செயல்முறைகள்
• வென்ட்ரிகுலர் அமைப்பின் இடைப்பட்ட அடைப்பு

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

கடுமையான தொடக்க சிறுமூளை அட்டாக்ஸியா

மருத்துவ நடைமுறையில் கடுமையான அட்டாக்ஸியாவுக்கு பக்கவாதம் மிகவும் பொதுவான காரணமாக இருக்கலாம். பொன்டைன் மற்றும் சுப்ராடென்டோரியல் பகுதிகளில் ஏற்படும் லாகுனர் இன்ஃபார்க்ஷன்கள் அட்டாக்ஸியாவை ஏற்படுத்தக்கூடும், பொதுவாக அட்டாக்ஸிக் ஹெமிபரேசிஸின் படத்தில். தாலமஸின் பகுதியில் உள்ள இஸ்கெமியா, உள் காப்ஸ்யூலின் பின்புற மூட்டு மற்றும் கொரோனா ரேடியாட்டா (பின்புற பெருமூளை தமனியில் இருந்து இரத்த விநியோக பகுதி) ஆகியவை சிறுமூளை அட்டாக்ஸியாவாக வெளிப்படலாம். அதே நேரத்தில், "அமைதியான" லாகுனர் இன்ஃபார்க்ஷன்கள் பெரும்பாலும் சிறுமூளையில் காணப்படுகின்றன. சிறுமூளை இன்ஃபார்க்ஷன் தனிமைப்படுத்தப்பட்ட தலைச்சுற்றலாகவும் வெளிப்படலாம். இதயத் தக்கையடைப்பு மற்றும் பெருந்தமனி தடிப்பு ஆகியவை சிறுமூளை பக்கவாதத்திற்கு மிகவும் பொதுவான இரண்டு காரணங்கள்.

ஹெமிஹைபெஸ்தீசியாவுடன் கூடிய ஹெமியாடாக்சியா, தாலமஸில் (பின்புற பெருமூளை தமனியின் கிளை) பக்கவாதத்திற்கு பொதுவானது. தனிமைப்படுத்தப்பட்ட அட்டாக்சிக் நடை சில நேரங்களில் பேசிலார் தமனியின் ஊடுருவும் கிளைகளுக்கு சேதத்தை ஏற்படுத்துகிறது. சில மண்டை நரம்புகளின் ஈடுபாட்டுடன் கூடிய ஹெமியாடாக்சியா, பான்ஸ் (மேல் சிறுமூளை தமனி), பான்ஸ் (முன்புற கீழ் மற்றும் பின்புற கீழ் சிறுமூளை தமனிகள்) ஆகியவற்றின் மேல் பகுதிகள் மற்றும் மெடுல்லா நீள்வட்டத்தின் பக்கவாட்டு பகுதிகள் (முன்புற கீழ் மற்றும் பின்புற கீழ் சிறுமூளை தமனிகள்) சேதத்துடன் உருவாகிறது, பொதுவாக மூளைத் தண்டு மாற்று நோய்க்குறிகளின் படத்தில்.

விரிவான சிறுமூளைச் சிதைவுகள் அல்லது இரத்தக்கசிவுகள், பொதுவான அட்டாக்ஸியா, தலைச்சுற்றல் மற்றும் பிற மூளைத் தண்டு மற்றும் பொது பெருமூளை வெளிப்பாடுகளின் விரைவான வளர்ச்சியுடன் சேர்ந்து, பெரும்பாலும் தடைசெய்யும் ஹைட்ரோகெபாலஸின் வளர்ச்சியுடன் தொடர்புடையவை.

சிறுமூளைக் கட்டிகள், புண்கள், கிரானுலோமாட்டஸ் மற்றும் பிற அளவீட்டு செயல்முறைகள் சில நேரங்களில் தீவிரமாகவும் கடுமையான அறிகுறிகளும் இல்லாமல் வெளிப்படும் (தலைவலி, வாந்தி, நடக்கும்போது லேசான அட்டாக்ஸியா).

மல்டிபிள் ஸ்களீரோசிஸ் சில நேரங்களில் தீவிரமாக உருவாகிறது மற்றும் அரிதாகவே சிறுமூளை அறிகுறிகள் இல்லாமல் ஏற்படுகிறது. பொதுவாக மூளைத் தண்டு மற்றும் நரம்பு மண்டலத்தின் பிற பகுதிகளுக்கு மல்டிஃபோகல் சேதம் ஏற்படுவதற்கான பிற அறிகுறிகள் (மருத்துவ மற்றும் நியூரோஇமேஜிங்) உள்ளன.

குய்லைன்-பாரே நோய்க்குறி என்பது மண்டை நரம்புகள் மற்றும் அட்டாக்ஸியாவை உள்ளடக்கிய ஒரு அரிய வகை சேதமாகும். ஆனால் இங்கே கூட, குறைந்தபட்சம் லேசான ஹைப்போரெஃப்ளெக்ஸியா மற்றும் செரிப்ரோஸ்பைனல் திரவத்தில் அதிகரித்த புரதம் கண்டறியப்படுகிறது. மில்லர் ஃபிஷர் நோய்க்குறி கடுமையானது, அட்டாக்ஸியா, ஆப்தால்மோப்லீஜியா மற்றும் அரேஃப்ளெக்ஸியா (பிற அறிகுறிகள் விருப்பத்திற்குரியவை) ஆகியவற்றின் வளர்ச்சியுடன், பின்னர் பலவீனமான செயல்பாடுகளை நல்ல முறையில் மீட்டெடுக்கிறது. இந்த வெளிப்பாடுகள் மிகவும் குறிப்பிட்டவை மற்றும் மருத்துவ நோயறிதலுக்கு போதுமானவை.

மூளைக்காய்ச்சல் மற்றும் தொற்றுக்குப் பிந்தைய சிறுமூளை அழற்சி பெரும்பாலும் சிறுமூளையை உள்ளடக்கியது. குறிப்பாக முன்கூட்டிய சிறுமூளை அசாதாரணங்களைக் கொண்ட குழந்தைகளில் சளிச்சுரப்பியில் சிறுமூளை அழற்சி பொதுவானது. சிக்கன் பாக்ஸ் சிறுமூளை அழற்சியை ஏற்படுத்தும். எப்ஸ்டீன்-பார் வைரஸ் இரண்டாம் நிலை கடுமையான சிறுமூளை அட்டாக்ஸியாவுடன் தொற்று மோனோநியூக்ளியோசிஸை ஏற்படுத்துகிறது. குழந்தை பருவ நோய்த்தொற்றுகளின் விளைவுகளில் கடுமையான தொற்றுக்குப் பிந்தைய அட்டாக்ஸியா மிகவும் பொதுவானது.

கடுமையான அட்டாக்ஸியாவுக்கு போதை மற்றொரு பொதுவான காரணமாகும். ஒரு விதியாக, அட்டாக்ஸிக் நடை மற்றும் நிஸ்டாக்மஸ் உள்ளது. கைகால்களில் அட்டாக்ஸியா கண்டறியப்பட்டால், அது பொதுவாக சமச்சீராக இருக்கும். மிகவும் பொதுவான காரணங்கள்: ஆல்கஹால் (வெர்னிக்கின் என்செபலோபதி உட்பட), வலிப்பு எதிர்ப்பு மருந்துகள், சைக்கோட்ரோபிக் மருந்துகள்.

இன்சுலினோமா (இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைவு கடுமையான அட்டாக்ஸியா மற்றும் குழப்பமான நிலையை ஏற்படுத்துகிறது) போன்ற வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகள் கடுமையான அட்டாக்ஸியாவுக்கு மிகவும் பொதுவான காரணங்களாகும்.

நீடித்த மற்றும் தீவிரமான வெப்ப அழுத்தத்தின் வடிவத்தில் ஏற்படும் ஹைப்பர்தெர்மியா (அதிக காய்ச்சல், வெப்ப பக்கவாதம், நியூரோலெப்டிக் மாலிக்னன்ட் சிண்ட்ரோம், மாலிக்னன்ட் ஹைப்பர்தெர்மியா, லித்தியம் போதை காரணமாக ஏற்படும் ஹைப்பர்தெர்மியா) சிறுமூளையை பாதிக்கலாம், குறிப்பாக புழுவைச் சுற்றியுள்ள ரோஸ்ட்ரல் பகுதியில்.

கடுமையான வளர்ச்சியடைந்த தடுப்பு ஹைட்ரோகெபாலஸ், மண்டையோட்டுக்குள்ளான உயர் இரத்த அழுத்தத்தின் (தலைவலி, மயக்கம், குழப்பம், வாந்தி) அறிகுறிகளின் முழு தொகுப்பால் வெளிப்படுகிறது, அவற்றில் கடுமையான சிறுமூளை அட்டாக்ஸியா அடிக்கடி ஏற்படுகிறது. ஹைட்ரோகெபாலஸின் மெதுவான வளர்ச்சியுடன், அட்டாக்ஸியா குறைந்தபட்ச பொது பெருமூளை கோளாறுகளுடன் தன்னை வெளிப்படுத்திக் கொள்ளலாம்.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

சப்அக்யூட் தொடக்கத்துடன் கூடிய அட்டாக்ஸியா

கட்டிகள் (குறிப்பாக மெடுல்லோபிளாஸ்டோமாக்கள், ஆஸ்ட்ரோசைட்டோமாக்கள், எபெண்டிமோமாக்கள், ஹெமாஞ்சியோபிளாஸ்டோமாக்கள், மெனிங்கியோமாக்கள் மற்றும் ஸ்க்வன்னோமாக்கள் (சிரிபெல்லோபோன்டைன் கோணத்தின்), அதே போல் சீழ்பிடித்த கட்டிகள் மற்றும் சிறுமூளையில் உள்ள பிற இடத்தை ஆக்கிரமிக்கும் புண்கள், மருத்துவ ரீதியாக சப்அக்யூட் அல்லது நாள்பட்ட முற்போக்கான அட்டாக்ஸியாக்களாக இருக்கலாம். முற்போக்கான சிறுமூளை அட்டாக்ஸியாவுடன் கூடுதலாக, அருகிலுள்ள புண்களின் ஈடுபாட்டின் அறிகுறிகள் அசாதாரணமானது அல்ல; அதிகரித்த உள்மண்டை அழுத்தத்தின் அறிகுறிகள் ஒப்பீட்டளவில் ஆரம்பத்தில் தோன்றும். நியூரோஇமேஜிங் முறைகள் நோயறிதலில் உதவுகின்றன.

சாதாரண அழுத்த ஹைட்ரோகெபாலஸ் (ஹக்கீம்-ஆடம்ஸ் நோய்க்குறி: சாதாரண செரிப்ரோஸ்பைனல் திரவ அழுத்தத்துடன் வென்ட்ரிக்கிள்களின் முற்போக்கான விரிவாக்கம்) மருத்துவ ரீதியாக டிஸ்பாசியா (நடை அப்ராக்ஸியா), சிறுநீர் அடங்காமை மற்றும் துணைக் கார்டிகல் டிமென்ஷியா போன்ற மூன்று அறிகுறிகளால் வெளிப்படுகிறது, இது பல வாரங்கள் அல்லது மாதங்களில் உருவாகிறது.

முக்கிய காரணங்கள்: சப்அரக்னாய்டு ரத்தக்கசிவின் விளைவுகள், முந்தைய மூளைக்காய்ச்சல், சப்அரக்னாய்டு ரத்தக்கசிவுடன் கூடிய கிரானியோசெரிபிரல் அதிர்ச்சி, இரத்தப்போக்குடன் கூடிய மூளை அறுவை சிகிச்சை. இடியோபாடிக் நார்மல்-பிரஷர் ஹைட்ரோகெபாலஸ் என்றும் அறியப்படுகிறது.

அல்சைமர் நோய், பார்கின்சன் நோய், ஹண்டிங்டனின் கோரியா மற்றும் மல்டி-இன்ஃபார்க்ட் டிமென்ஷியா ஆகியவற்றுடன் வேறுபட்ட நோயறிதல் மேற்கொள்ளப்படுகிறது.

நச்சு மற்றும் வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகள் (வைட்டமின் பி12, வைட்டமின் பி1, வைட்டமின் ஈ குறைபாடு; ஹைப்போ தைராய்டிசம், ஹைப்பர்பாராதைராய்டிசம்; ஆல்கஹால், தாலியம், பாதரசம், பிஸ்மத் ஆகியவற்றால் போதை; டிஃபெனின் அல்லது பிற வலிப்பு எதிர்ப்பு மருந்துகளின் அதிகப்படியான அளவு, அத்துடன் லித்தியம், சைக்ளோஸ்போரின் மற்றும் வேறு சில பொருட்கள்) முற்போக்கான சிறுமூளை அட்டாக்ஸியாவுக்கு வழிவகுக்கும்.

பாரானியோபிளாஸ்டிக் சிறுமூளைச் சிதைவு. வீரியம் மிக்க நியோபிளாசம் சப்அக்யூட் (சில நேரங்களில் கடுமையான) சிறுமூளை நோய்க்குறியுடன் சேர்ந்து இருக்கலாம், பெரும்பாலும் நடுக்கம் அல்லது மயோக்ளோனஸ் (மற்றும் ஆப்சோக்ளோனஸ்) உடன் இருக்கலாம். பெரும்பாலும் இது நுரையீரல், லிம்பாய்டு திசு அல்லது பெண் பிறப்புறுப்பு உறுப்புகளின் கட்டியாகும். பாரானியோபிளாஸ்டிக் சிறுமூளைச் சிதைவு சில நேரங்களில் கட்டியின் உடனடி வெளிப்பாடுகளுக்கு முன்னதாகவே இருக்கும். விவரிக்கப்படாத சப்அக்யூட் (அல்லது நாள்பட்ட) சிறுமூளை அட்டாக்ஸியா சில நேரங்களில் இலக்கு வைக்கப்பட்ட புற்றுநோயியல் தேடலைக் கோருகிறது.

சப்அகுட் சிறுமூளை அட்டாக்ஸியாவில், குறிப்பாக 40 வயதுக்குட்பட்ட நபர்களில், மல்டிபிள் ஸ்களீரோசிஸ் உறுதிப்படுத்தப்பட வேண்டும் அல்லது விலக்கப்பட வேண்டும். மருத்துவ படம் வித்தியாசமானதாகவோ அல்லது கேள்விக்குரியதாகவோ இருந்தால், எம்ஆர்ஐ மற்றும் வெவ்வேறு முறைகளின் தூண்டப்பட்ட சாத்தியக்கூறுகள் பொதுவாக இந்தக் கேள்வியைத் தீர்க்க அனுமதிக்கின்றன.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

நாள்பட்ட முற்போக்கான சிறுமூளை அட்டாக்ஸியாக்கள் (மாதங்கள் அல்லது ஆண்டுகளில்)

மெதுவாக வளரும் கட்டிகள் மற்றும் பிற அளவீட்டு செயல்முறைகளுக்கு கூடுதலாக, இந்த குழு வகைப்படுத்தப்படுகிறது:

ஸ்பினோசெரிபெல்லர் அட்டாக்ஸியாஸ் (ஆரம்ப ஆரம்பம்)

ஸ்பினோசெரெபெல்லர் அட்டாக்ஸியாஸ் என்பது நோய்களின் ஒரு குழுவாகும், அவற்றின் பட்டியல் கண்டிப்பாக சரி செய்யப்படவில்லை மற்றும் பல்வேறு ஆசிரியர்களின் கூற்றுப்படி, பல்வேறு பரம்பரை நோய்கள் (குறிப்பாக குழந்தை பருவத்தில்) அடங்கும்.

ஃப்ரீட்ரீச்சின் அட்டாக்ஸியா (வழக்கமான அறிகுறிகள்: சிறுமூளை அட்டாக்ஸியா, உணர்ச்சி அட்டாக்ஸியா, ஹைப்போரெஃப்ளெக்ஸியா, பாபின்ஸ்கியின் அறிகுறி, ஸ்கோலியோசிஸ், ஃப்ரீட்ரீச்சின் கால் (பெஸ் கேவஸ்), கார்டியோமயோபதி, நீரிழிவு நோய், ஆக்சோனல் பாலிநியூரோபதி).

"ஃப்ரீட்ரீச் அல்லாத வகை"யின் ஸ்பினோசெரிபெல்லர் சிதைவுகள். ஃப்ரீட்ரீச்சின் அட்டாக்ஸியாவைப் போலல்லாமல், இது நோயின் ஆரம்ப தொடக்கம், பாதுகாக்கப்பட்ட தசைநார் அனிச்சைகள், ஹைபோகோனாடிசம் ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. சில குடும்பங்களில் - கீழ் ஸ்பாஸ்டிக் பராபரேசிஸ் அல்லது முதுகெலும்பு சேதத்தின் பிற அறிகுறிகள்.

கார்டிகல் சிறுமூளை அட்டாக்ஸியாஸ்

ஹோம்ஸின் சிறுமூளைப் புறணிச் சிதைவு என்பது பெரியவர்களுக்கு ஏற்படும் ஒரு பரம்பரை நோயாகும், இது மெதுவாக முன்னேறும் சிறுமூளை அட்டாக்ஸியா, டைசர்த்ரியா, நடுக்கம், நிஸ்டாக்மஸ் மற்றும் அரிதாக, பிற நரம்பியல் அறிகுறிகளால் (தனிமைப்படுத்தப்பட்ட சிறுமூளைச் சிதைவு குடும்பச் சிதைவு, ஹெரிடோடாக்ஸியா வகை B) வெளிப்படுகிறது. MRI இல் - சிறுமூளைச் சிதைவின் சிதைவு.

மேரி-ஃபாயிக்ஸ்-அலஜோவானைனின் தாமதமான சிறுமூளைச் சிதைவு தாமதமாகத் தொடங்கி (சராசரி வயது 57 ஆண்டுகள்) மிக மெதுவாக (15-20 ஆண்டுகளுக்கு மேல்) முன்னேறுகிறது, பல வழிகளில் முந்தைய வடிவத்தை ஒத்திருக்கிறது (மருத்துவ ரீதியாகவும் உருவவியல் ரீதியாகவும்), ஆனால் குடும்ப வரலாறு இல்லாமல் (ஸ்போராடிக் வகையின் தனிமைப்படுத்தப்பட்ட சிறுமூளைச் சிதைவு). மது அருந்திய சிறுமூளைச் சிதைவிலும் இதேபோன்ற நோய்க்குறியியல் மற்றும் மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன.

மூளைத் தண்டு கட்டமைப்புகள் மற்றும் பிற நரம்பு மண்டல அமைப்புகளை உள்ளடக்கிய தாமதமான தொடக்கத்துடன் கூடிய சிறுமூளை அட்டாக்ஸியாக்கள்.

ஒலிவோபொன்டோசெரெபெல்லர் அட்ராபி (OPCA)

OPCA-வின் பல்வேறு வகைப்பாடுகள் உள்ளன. ஸ்போராடிக் வடிவம் (டெஜெரின்-தாமஸ்) மருத்துவ ரீதியாக "தூய" வகையாகவோ அல்லது எக்ஸ்ட்ராபிரமிடல் மற்றும் தாவர (முற்போக்கான தாவர தோல்வி) வெளிப்பாடுகளைக் கொண்ட வகையாகவோ தோன்றுகிறது. பிந்தைய மாறுபாடு பல அமைப்பு அட்ராபி என வகைப்படுத்தப்படுகிறது. OPCA-வின் பரம்பரை வடிவங்கள் (தோராயமாக 51%) (ஹெரெடோடாக்ஸியா வகை A) நோய்க்குறியியல் ரீதியாகவும் சில நேரங்களில் மருத்துவ ரீதியாகவும் (ஸ்போராடிக் வடிவங்களைப் போலல்லாமல், PVN இங்கு சிறப்பியல்பு அல்ல) OPCA-வின் ஸ்போராடிக் வடிவங்களிலிருந்து சிறிதும் வேறுபடுவதில்லை, இன்று ஏழாவது மரபணு மாறுபாடுகள் உள்ளன.

OPCA இன் எந்தவொரு வடிவத்திலும் முன்னணி வெளிப்பாடாக சிறுமூளை அட்டாக்ஸியா (சராசரியாக, 90% க்கும் மேற்பட்ட நோயாளிகள்), குறிப்பாக நடைபயிற்சி போது கவனிக்கத்தக்கது (70% க்கும் அதிகமானோர்); டைசர்த்ரியா (ஸ்கேன் செய்யப்பட்ட பேச்சு, டிஸ்ஃபேஜியா, பல்பார் மற்றும் சூடோபல்பார் கோளாறுகள்); பார்கின்சன் நோய்க்குறி தோராயமாக 40-60% வழக்குகளில் ஏற்படுகிறது; பிரமிடு அறிகுறிகள் குறைவான சிறப்பியல்பு அல்ல. தனிப்பட்ட மருத்துவ மாறுபாடுகளில் மயோக்ளோனஸ், டிஸ்டோனியா, கோரிக் ஹைப்பர்கினிசிஸ், டிமென்ஷியா, ஓக்குலோமோட்டர் மற்றும் பார்வை கோளாறுகள் அடங்கும்; அரிதாக - அமியோட்ரோபி, ஃபாசிகுலேஷன்ஸ் மற்றும் பிற (வலிப்பு வலிப்புத்தாக்கங்கள், கண் இமை அப்ராக்ஸியா) அறிகுறிகள். சமீபத்திய ஆண்டுகளில், OPCA இல் தூக்கத்தில் மூச்சுத்திணறல் அதிகமாக விவரிக்கப்பட்டுள்ளது.

CT அல்லது MRI, சிறுமூளை மற்றும் மூளைத்தண்டு சிதைவு, நான்காவது வென்ட்ரிக்கிள் மற்றும் சிறுமூளைக் குழியின் விரிவாக்கம் ஆகியவற்றை வெளிப்படுத்துகிறது. செவிப்புலன் மூளைத்தண்டு தூண்டப்பட்ட ஆற்றல்களின் அளவுருக்கள் பெரும்பாலும் பலவீனமடைகின்றன.

பல்வேறு வகையான மல்டிபிள் சிஸ்டம் அட்ராபி (Sporadic variant of MSA, Shy-Drager syndrome, striatonigral degeneration) போன்றவற்றில் வேறுபட்ட நோயறிதல் மேற்கொள்ளப்படுகிறது. MSA வேறுபடுத்தப்பட வேண்டிய நோய்களின் வரம்பில் பார்கின்சன் நோய், முற்போக்கான சூப்பர்நியூக்ளியர் பால்சி, ஹண்டிங்டனின் கோரியா, மச்சாடோ-ஜோசப் நோய், ஃப்ரீட்ரீச்சின் அட்டாக்ஸியா, அட்டாக்ஸியா-டெலஞ்சியெக்டேசியா, மரினெஸ்கோ-ஸ்ஜோகிரென் நோய்க்குறி, அபெடலிபோபுரோட்டீனீமியா, CM2 கேங்க்லியோசிடோசிஸ், ரெஃப்சம் நோய், மெட்டாக்ரோமாடிக் லுகோடிஸ்ட்ரோபி, அட்ரினோலுகோடிஸ்ட்ரோபி, க்ரூட்ஸ்ஃபெல்ட்-ஜாகோப் நோய், பாரானெபிளாஸ்டிக் சிறுமூளைச் சிதைவு மற்றும் சில நேரங்களில், அல்சைமர் நோய், பரவும் லூயி உடல் நோய் மற்றும் பிற நோய்கள் அடங்கும்.

டென்டோ-ருப்ரோ-பாலிடோ-லூயிஸ் அட்ராபி என்பது ஒரு அரிய குடும்பக் கோளாறாகும், இது முக்கியமாக ஜப்பானில் விவரிக்கப்படுகிறது, இதில் சிறுமூளை அட்டாக்ஸியா கொரியோஅதெடோசிஸ் மற்றும் டிஸ்டோனியாவுடன் தொடர்புடையது, மேலும் சில சந்தர்ப்பங்களில் மயோக்ளோனஸ், பார்கின்சோனிசம், கால்-கை வலிப்பு அல்லது டிமென்ஷியா ஆகியவை அடங்கும். மூலக்கூறு மரபணு டிஎன்ஏ பகுப்பாய்வு மூலம் துல்லியமான நோயறிதல் செய்யப்படுகிறது.

மச்சாடோ-ஜோசப் நோய் (அசோர்ஸ் நோய்) என்பது ஒரு தன்னியக்க ஆதிக்கக் கோளாறாகும், இது இளமைப் பருவத்திலோ அல்லது முதிர்வயதிலோ மெதுவாக முன்னேறும் சிறுமூளை அட்டாக்ஸியாவால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, இதில் ஹைப்பர்ரெஃப்ளெக்ஸியா, எக்ஸ்ட்ராபிரமிடல் விறைப்பு, டிஸ்டோனியா, பல்பார் அறிகுறிகள், டிஸ்டல் மோட்டார் பலவீனம் மற்றும் கண் மருத்துவம் ஆகியவை அடங்கும். தனிப்பட்ட நரம்பியல் வெளிப்பாடுகளில் குடும்பங்களுக்கு இடையேயான மாறுபாடு சாத்தியமாகும். மரபணு டிஎன்ஏ பகுப்பாய்வு மூலம் துல்லியமான நோயறிதல் அடையப்படுகிறது.

சிறுமூளை சம்பந்தப்பட்ட பிற பரம்பரை அட்டாக்ஸியாக்கள். அசாதாரண மருத்துவ அம்சங்களுடன் கூடிய பரம்பரை சிறுமூளை அட்டாக்ஸியாக்களின் பல விளக்கங்கள் உள்ளன (பார்வைச் சிதைவுடன் சிறுமூளை அட்டாக்ஸியா; விழித்திரை நிறமி சிதைவு மற்றும் பிறவி காது கேளாமையுடன்; விழித்திரை சிதைவு மற்றும் நீரிழிவு நோய்; இளம் பார்கின்சோனிசத்துடன் கூடிய ஃப்ரீட்ரீச்சின் அட்டாக்ஸியா; முதலியன).

இந்தக் குழுவில் "அட்டாக்ஸியா பிளஸ்" நோய்க்குறிகள் (வான் ஹிப்பல்-லிண்டாவ் நோய்; அட்டாக்ஸியா-டெலஞ்சியெக்டேசியா; "சிரிபெல்லர் அட்டாக்ஸியா பிளஸ் ஹைபோகோனாடிசம்"; மரைனெஸ்கு-ஸ்ஜோகிரென் நோய்க்குறி; "சிரிபெல்லர் அட்டாக்ஸியா பிளஸ் காது கேளாமை") மற்றும் அறியப்பட்ட உயிர்வேதியியல் குறைபாட்டுடன் கூடிய நோய்கள் (ரெஃப்சம் நோய்; பாசென்-கோர்ன்ஸ்வீக் நோய்), அத்துடன் வேறு சில அரிய நோய்கள் (லீ நோய்; கெர்ஸ்ட்மேன்-ஸ்ட்ராஸ்லர் நோய்); க்ரூட்ஸ்ஃபெல்ட்-ஜாகோப் நோய்; எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட அட்ரினோலூகோடிஸ்ட்ரோபி; MERRF நோய்க்குறி; டே-சாக்ஸ் நோய்; கௌச்சர் நோய்; நீமன்-பிக் நோய்; சாண்ட்ஹாஃப் நோய்) ஆகியவை அடங்கும்.

சிறுமூளை டிஸ்ஜெனீசியாஸ்

அர்னால்ட்-சியாரி குறைபாடு, சிறுமூளை டான்சில்ஸ் ஃபோரமென் மேக்னமுக்குள் நீண்டு செல்வதன் மூலம் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. இந்த சிதைவின் வகை I மிகவும் லேசான நீட்டிப்பைக் குறிக்கிறது மற்றும் தலைவலி, கழுத்து வலி, நிஸ்டாக்மஸ் (குறிப்பாக கீழ்நோக்கி), அட்டாக்ஸிக் டிஸ்பாசியா மற்றும் கீழ் மண்டை நரம்புகள் மற்றும் மூளைத்தண்டு கடத்தல் அமைப்புகளின் ஈடுபாடு ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. வகை IV மிகவும் கடுமையானது மற்றும் நான்காவது வென்ட்ரிக்கிளின் நீர்க்கட்டி விரிவாக்கத்துடன் சிறுமூளை ஹைப்போபிளாசியாவால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. இந்த வகை டான்டி-வாக்கர் நோய்க்குறியுடன் ஒன்றுடன் ஒன்று இணைகிறது, இதில் பல மூளை முரண்பாடுகள் இருக்கலாம்.

சிறுமணி செல் அடுக்கின் பிறவி ஹைப்போபிளாசியா மற்றும் சிறுமூளை புழுக்களின் வளர்ச்சி போன்ற சிறுமூளை டிஸ்ஜெனீசியாவின் மாறுபாடுகளும் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

பராக்ஸிஸ்மல் (எபிசோடிக்) அட்டாக்ஸியா

குழந்தை பருவத்தில்

குடும்ப எபிசோடிக் (பராக்ஸிஸ்மல்) அட்டாக்ஸியா இரண்டு வடிவங்களில் உள்ளது.

வகை I 5-7 வயதில் தொடங்கி, சில வினாடிகள் முதல் பல நிமிடங்கள் வரை நீடிக்கும் அட்டாக்ஸியா அல்லது டைசர்த்ரியாவின் குறுகிய தாக்குதல்களால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. மயோகிமியா இடைநிலை காலத்தில் கண்டறியப்படுகிறது, இது பொதுவாக ஆர்பிகுலரிஸ் ஓக்குலி தசைகள் மற்றும் கைகளில் காணப்படுகிறது. தாக்குதல்கள் பொதுவாக ஒரு திடுக்கிடுதல் அல்லது உடல் உழைப்பால் தூண்டப்படுகின்றன. சில குடும்பங்களில், வலிப்பு எதிர்ப்பு மருந்துகளுக்கு பதிலளிக்கும் வலிப்புத்தாக்கங்கள். பிற கண்டுபிடிப்புகளில் மூட்டு சுருக்கங்கள் மற்றும் பராக்ஸிஸ்மல் டிஸ்கினீசியாக்கள் அடங்கும். EMG நிலையான மோட்டார் அலகு செயல்பாட்டைக் காட்டுகிறது.

வகை II எபிசோடிக் அட்டாக்ஸியா பல நாட்கள் வரை நீடிக்கும் தாக்குதல்களால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. உணர்ச்சி மன அழுத்தம் மற்றும் உடல் உழைப்பால் தாக்குதல்கள் தூண்டப்படுகின்றன. இந்த நோய் பெரும்பாலும் பள்ளிப் பருவத்திலேயே தொடங்குகிறது. சில நோயாளிகளில், ஒற்றைத் தலைவலி போன்ற தலைவலி, தலைச்சுற்றல் மற்றும் குமட்டல் ஆகியவற்றுடன் தாக்குதல்கள் இருக்கும், அதாவது பேசிலர் மைக்ரேனை விலக்க வேண்டிய ஒரு படம். இடைப்பட்ட காலத்தில், நிஸ்டாக்மஸ், கீழ்நோக்கி துடிப்பது பொதுவானது. சில சந்தர்ப்பங்களில், முற்போக்கான சிறுமூளை அட்டாக்ஸியா ஏற்படலாம். MRI சில நேரங்களில் சிறுமூளை வெர்மிஸின் தேர்ந்தெடுக்கப்பட்ட அட்ராபியின் படத்தைக் காட்டுகிறது.

ஹார்ட்னப் நோய் என்பது ஒரு அரிய கோளாறு ஆகும், இது டிரிப்டோபான் வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறைக் கொண்டுள்ளது. இது இடைப்பட்ட சிறுமூளை அட்டாக்ஸியாவால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. அறிகுறிகள் பல நாட்களில் அதிகரித்து ஒரு வாரம் முதல் ஒரு மாதம் வரை நீடிக்கும். இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகள் சருமத்தின் அதிகரித்த ஒளிச்சேர்க்கை (ஃபோட்டோடெர்மடோசிஸ்) மூலம் வேறுபடுகிறார்கள். பல நோயாளிகளுக்கு சிறுமூளை அட்டாக்ஸியாவின் அத்தியாயங்கள் உள்ளன, சில சமயங்களில் நிஸ்டாக்மஸுடன் சேர்ந்து. நரம்பியல் வெளிப்பாடுகள் மன அழுத்தம் அல்லது இடைப்பட்ட தொற்றுகள், அத்துடன் டிரிப்டோபான் கொண்ட உணவு ஆகியவற்றால் தூண்டப்படுகின்றன. போக்கு சாதகமானது. அமினோஅசிடூரியா சிறப்பியல்பு. நிகோடினமைடை வாய்வழியாக தினசரி எடுத்துக்கொள்வதன் மூலம் தாக்குதல்கள் தடுக்கப்படுகின்றன (ஒரு நாளைக்கு 25 முதல் 300 மி.கி வரை).

பைருவேட் டீஹைட்ரோஜினேஸ் குறைபாடு. பெரும்பாலான நோயாளிகளுக்கு குழந்தை பருவத்திலேயே லேசான வளர்ச்சி தாமதம் ஏற்படுகிறது. அட்டாக்ஸியா, டைசர்த்ரியா மற்றும் சில நேரங்களில் ஹைப்பர்சோம்னியா தாக்குதல்கள் பொதுவாக 3 வயதுக்குப் பிறகு தொடங்குகின்றன. மிகவும் கடுமையான வடிவங்களில், அட்டாக்ஸியாவின் அத்தியாயங்கள் குழந்தை பருவத்திலேயே தொடங்கி பொதுவான பலவீனம் மற்றும் பலவீனமான நனவுடன் இருக்கும். சில தாக்குதல்கள் தன்னிச்சையாக உருவாகின்றன; மற்றவை மன அழுத்தம் அல்லது தொற்றுநோய்களால் தூண்டப்படுகின்றன. சிறுமூளை ஒருங்கிணைப்பின்மை தாக்குதல்கள் ஒழுங்கற்ற இடைவெளியில் மீண்டும் நிகழ்கின்றன மற்றும் 1 நாள் முதல் பல வாரங்கள் வரை நீடிக்கும். லாக்டிக் அமிலத்தன்மை மற்றும் தொடர்ச்சியான பாலிநியூரோபதி ஆகியவை சிறப்பியல்பு. தாக்குதல்களின் போது லாக்டேட் மற்றும் பைருவேட் செறிவுகள் எப்போதும் அதிகரிக்கும். ஒரு குளுக்கோஸ் சுமையுடன், ஹைப்பர் கிளைசீமியா நீடிக்கிறது மற்றும் இரத்தத்தில் லாக்டேட்டின் செறிவு அதிகரிக்கிறது. இந்த சோதனை மருத்துவ அறிகுறிகளின் தோற்றத்தைத் தூண்டக்கூடும்.

மேப்பிள் சிரப் சிறுநீர் நோய் என்பது அமினோ அமில வளர்சிதை மாற்றத்தில் உள்ள குறைபாட்டால் வகைப்படுத்தப்படும் ஒரு தன்னியக்க பின்னடைவு கோளாறு ஆகும். 5 மாதங்கள் முதல் 2 வயது வரையிலான மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் கவனிக்கத்தக்கவை: அட்டாக்ஸியா, எரிச்சல் மற்றும் அதிகரிக்கும் ஹைப்பர்சோம்னியாவின் அத்தியாயங்கள் தோன்றும். தொற்றுகள், அறுவை சிகிச்சை தலையீடுகள் மற்றும் அதிக புரத உணவு ஆகியவை வீழ்படிவு காரணிகளில் அடங்கும். தாக்குதல்களின் காலம் மாறுபடும்; பெரும்பாலான குழந்தைகள் தன்னிச்சையாக குணமடைகிறார்கள், ஆனால் சிலர் கடுமையான வளர்சிதை மாற்ற அமிலத்தன்மையுடன் இறக்கின்றனர். உயிர் பிழைத்தவர்களில், சைக்கோமோட்டர் வளர்ச்சி சாதாரணமாகவே உள்ளது. நோயறிதல் பொதுவான மருத்துவ தரவு மற்றும் சிறுநீரில் ஒரு குறிப்பிட்ட இனிமையான வாசனையைக் கண்டறிதல் ஆகியவற்றை அடிப்படையாகக் கொண்டது. லியூசின், ஐசோலூசின் மற்றும் வாலின் ஆகிய அமினோ அமிலங்கள் இரத்த சீரம் மற்றும் சிறுநீரில் அதிக அளவில் காணப்படுகின்றன (அவை சிறுநீருக்கு இந்த வாசனையைத் தருகின்றன). வேறுபட்ட நோயறிதலில் ஃபீனைல்கெட்டோனூரியா மற்றும் அமினோ அமில வளர்சிதை மாற்றத்தின் பிற பரம்பரை அசாதாரணங்கள் அடங்கும்.

பெரியவர்களில் எபிசோடிக் அட்டாக்ஸியா

மருந்து (நச்சு) அட்டாக்ஸியா ஏற்கனவே மேலே குறிப்பிடப்பட்டுள்ளது. இது பெரும்பாலும் டிஃபெனின் மற்றும் பிற வலிப்பு எதிர்ப்பு மருந்துகள், சில சைக்கோட்ரோபிக் மருந்துகள் (லித்தியம்) மற்றும் பிற மருந்துகள் போன்ற மருந்துகளின் குவிப்பு அல்லது அதிகப்படியான அளவு காரணமாக ஏற்படுகிறது. தீவிரமடைதல்களின் போது (அத்துடன் போலி-மறுபிறப்புகள்) ஒரு மெதுவான போக்கில் மல்டிபிள் ஸ்களீரோசிஸ் அவ்வப்போது நிகழும் அட்டாக்ஸியாவாக வெளிப்படும். சிறுமூளை அட்டாக்ஸியாவால் வெளிப்படும் நிலையற்ற இஸ்கிமிக் தாக்குதல்கள், முதுகெலும்பு மற்றும் பேசிலர் தமனிகளுக்கு சேதம் ஏற்படுவதன் சிறப்பியல்பு (பேசிலர் ஒற்றைத் தலைவலியின் படத்தில் உட்பட).

ஃபோரமென் மேக்னத்தின் பகுதியில் ஏற்படும் சுருக்க செயல்முறைகள் சிறுமூளை அட்டாக்ஸியாவின் அத்தியாயங்களாகவும் வெளிப்படும்.

சில நரம்பியல் அறுவை சிகிச்சை நோய்களில் வென்ட்ரிகுலர் அமைப்பின் இடைப்பட்ட அடைப்பு, பிற நரம்பியல் வெளிப்பாடுகளுடன், சிறுமூளை அட்டாக்ஸியாவின் அத்தியாயங்களையும் கொண்டுள்ளது.

சிறுமூளை அட்டாக்ஸியாவின் வழங்கப்பட்ட நோய்க்குறி-நோசோலாஜிக்கல் பகுப்பாய்வு, அட்டாக்ஸியாவுடன் ஏற்படும் நரம்பியல் நோய்களின் முக்கிய வடிவங்களைப் பற்றியது, ஆனால் அது இல்லை மற்றும் முற்றிலும் முழுமையானதாக இருக்க முடியாது. எனவே, சிறுமூளை அட்டாக்ஸியாவின் மற்றொரு வகைப்பாட்டை நாங்கள் கூடுதலாக வழங்குகிறோம், இதில் காரணவியல் (மருத்துவ அறிகுறிகள் அல்ல) வகைப்பாட்டின் அடிப்படையை உருவாக்கியது. இது முதலில், நோய்களின் விரிவான பட்டியலைக் கொண்டுள்ளது மற்றும் சிறுமூளை அட்டாக்ஸியாவின் வேறுபட்ட நோயறிதலில் முந்தைய மருத்துவ வகைப்பாட்டிற்கு ஒரு உதவியாக செயல்படும்.

[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ]