குழந்தைகளில் பரம்பரை மற்றும் வளர்சிதை மாற்ற நெஃப்ரோபதிகள்: காரணங்கள், அறிகுறிகள், நோய் கண்டறிதல், சிகிச்சை.

சிறுநீரகங்கள் மற்றும் சிறுநீர் பாதையின் பிறவி குறைபாடுகள் மக்கள்தொகையில் உள்ள மொத்த பிறவி முரண்பாடுகளில் 30% வரை உள்ளன. பரம்பரை நெஃப்ரோபதி மற்றும் சிறுநீரக டிஸ்ப்ளாசியா ஆகியவை குழந்தை பருவத்தில் ஏற்கனவே உள்ள நாள்பட்ட சிறுநீரக செயலிழப்பால் சிக்கலாகின்றன, மேலும் குழந்தைகள் மற்றும் இளைஞர்களில் முனைய நாள்பட்ட செயலிழப்பு நிகழ்வுகளில் தோராயமாக 10% ஆகும். ஒவ்வொரு குறிப்பிட்ட சந்தர்ப்பத்திலும் "பிறவி கூறுகளை" அடையாளம் காண்பது நடைமுறையில் முக்கியமானது. குழந்தைகளில் பிறவி மற்றும் வாங்கிய நெஃப்ரோபதி சிகிச்சைக்கு அடிப்படையில் வேறுபட்ட அணுகுமுறைகள் உள்ளன; பிறவி சிறுநீரக நோய்களின் பின்னணியில் வளர்ந்த சிறுநீரக நோய்கள் போக்கில், சிகிச்சைக்கான அணுகுமுறையில், முன்கணிப்பில் சிறப்பு அம்சங்களைக் கொண்டுள்ளன; பிறவி நெஃப்ரோபதியைத் தடுப்பதற்கான சிக்கல்களுக்கு பெரும்பாலும் மரபணு ஆலோசனை தேவைப்படுகிறது.

மருத்துவ வெளிப்பாடுகளின் பார்வையில், அனைத்து பரம்பரை மற்றும் பிறவி நெஃப்ரோபதிகளையும் 7 குழுக்களாகப் பிரிக்கலாம்:

1. மரபணு அமைப்பின் கட்டமைப்பின் உடற்கூறியல் முரண்பாடுகள்: சிறுநீரகங்களின் எண்ணிக்கை, நிலை, வடிவம், சிறுநீரக இடுப்பு மற்றும் கால்சஸின் கட்டமைப்பின் முரண்பாடுகள்; சிறுநீர்க்குழாய்கள், சிறுநீர்ப்பை மற்றும் சிறுநீர்க்குழாய் ஆகியவற்றின் வளர்ச்சியின் முரண்பாடுகள். இந்த குழுவில் இரத்தம் மற்றும் நிணநீர் சிறுநீரக நாளங்களின் முரண்பாடுகள் அடங்கும்.
2. பாரன்கிமா குறைபாடு அல்லது சிறுநீரக ஹைப்போபிளாசியாவுடன் சிறுநீரக திசுக்களின் உருவாக்கத்தில் உள்ள முரண்பாடுகள் - நார்மோனெஃப்ரோனிக் மற்றும் ஒலிகோனெஃப்ரோனிக்.
3. சிறுநீரக வேறுபாட்டின் முரண்பாடுகள், அல்லது டிஸ்ப்ளாசியா:
   • அசிஸ்டிக் வடிவங்கள் - எளிய மொத்த டிஸ்ப்ளாசியா, எளிய குவிய டிஸ்ப்ளாசியா, பிரிவு சிறுநீரக டிஸ்ப்ளாசியா;
   • சிஸ்டிக் டிஸ்ப்ளாசியா - குவிய சிஸ்டிக் அல்லது மல்டிலாகுனர் நீர்க்கட்டி, மொத்த சிஸ்டிக் டிஸ்ப்ளாசியா, மல்டிசிஸ்டிக் சிறுநீரகம், மெடுல்லரி சிஸ்டிக் நோய், அல்லது ஃபான்கோனி நெஃப்ரோனோஃப்திசிஸ், கார்டிகல் சிறுநீரக டிஸ்ப்ளாசியா;
   • இரண்டு வகையான மொத்த பாலிசிஸ்டிக் சிறுநீரக நோய் - ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்தும் பாலிசிஸ்டிக் நோய், அல்லது வயது வந்தோருக்கான வகை, மற்றும் ஆட்டோசோமால் பின்னடைவு பாலிசிஸ்டிக் நோய், அல்லது குழந்தை வகை பாலிசிஸ்டிக் நோய்;
   • கார்டிகல் பாலிசிஸ்டிக் சிறுநீரக நோய், அல்லது குளோமெருலோசிஸ்டிக் சிறுநீரகம்;
   • பிறவி குடும்ப நெஃப்ரோசிஸ் மற்றும் பின்னிஷ் வகை நெஃப்ரோசிஸ் உள்ளிட்ட மைக்ரோசிஸ்டிக் கார்டெக்ஸ்.
4. முதன்மை மற்றும் இரண்டாம் நிலை குழாய்வழி நோய்கள்.

சிறுநீரக குழாய் அமிலத்தன்மை வகை 2, கிளைசினுரியா, சிறுநீரக மெலிடூரியா, டி டோனி-டெப்ரே-ஃபான்கோனி நோய்க்குறி, பாஸ்பேட் நீரிழிவு நோய், சிஸ்டினுரியா ஆகியவை அருகாமையில் உள்ள குழாய்களுக்கு ஏற்படும் முதன்மை குழாய் நோய்களாகும். டிஸ்டல் குழாய்கள் மற்றும் சேகரிக்கும் குழாய்களுக்கு ஏற்படும் முதன்மை குழாய் நோய்களான சிறுநீரக குழாய் அமிலத்தன்மை வகை 1, நெஃப்ரோஜெனிக் நீரிழிவு இன்சிபிடஸ், சூடோஹைபரால்டோஸ்டெரோனிசம் (லிட்ல்ஸ் நோய்க்குறி) மற்றும் சூடோஹைபோஆல்டோஸ்டெரோனிசம் ஆகியவை அடங்கும். ஃபான்கோனி நெஃப்ரோனோஃப்திசிஸ் என்பது குழாய் கருவி முழுவதும் சேதமடைவதால் ஏற்படும் குழாய் நோய்களின் ஒரு வகையாகும்.

இரண்டாம் நிலை குழாய் நோய் பரம்பரை வளர்சிதை மாற்ற நோயியலுடன் உருவாகிறது. இந்த பெரிய குழுவில் கேலக்டோசீமியா, ஹெபடோசெரிபிரல் டிஸ்ட்ரோபி (வில்சன்-கொனோவலோவ் நோய்), குடும்ப ஹைப்பர்கால்சியூரியா, பியூரின் வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகள், முதன்மை ஹைப்பர்பாராதைராய்டிசம், ஹைப்போபாஸ்பாதுரியா, கிளைகோஜெனோஸ்கள், நீரிழிவு நோய், சாந்தினுரியா, லோவ்ஸ் நோய்க்குறி, ஆக்சலூரியா, டைரோசினோசிஸ், ஃபேப்ரி நோய், பிரக்டோசீமியா, செலியாக் நோய், சிஸ்டினோசிஸ் ஆகியவை அடங்கும்.

5. பரம்பரை நெஃப்ரிடிஸ்: ஆல்போர்ட் நோய்க்குறி, காது கேளாமை இல்லாத குடும்ப நாள்பட்ட நெஃப்ரிடிஸ், பாலிநியூரோபதியுடன் கூடிய நெஃப்ரிடிஸ், குடும்ப தீங்கற்ற ஹெமாட்டூரியா.
6. குரோமோசோமால் மற்றும் மோனோஜெனிக் நோய்க்குறிகளின் கட்டமைப்பில் நெஃப்ரோ- மற்றும் யூரோபதிகள்.
7. கரு சிறுநீரகக் கட்டி (வில்ம்ஸ் கட்டி).

பிறவி நெஃப்ரோபதிகளின் பொதுவான அம்சங்கள்:

1. ஒரு புரோபண்ட் குழந்தையுடன் நோயியல் மகப்பேறியல் வரலாறு மற்றும் நோயியல் கர்ப்பம். உண்மை என்னவென்றால், ஒரு நோயியல் மரபணுவின் (அல்லது மரபணுக்களின்) பினோடைபிக் வெளிப்பாடுகள் வெளிப்புற காரணிகளின் செல்வாக்கின் கீழ் வெளிப்படுகின்றன; நோயியல் மரபணுக்களின் ஊடுருவல் சாதகமற்ற வெளிப்புற தாக்கங்களின் கீழ் அதிகரிக்கிறது.
2. பொதுவாக சிறு வயதிலேயே (6-7 ஆண்டுகள் வரை) கண்டறியப்படுகிறது.
3. பெரும்பாலான வகையான பிறவி நோய்க்குறியீடுகளுக்கு, ஒரு நீண்ட ஈடுசெய்யப்பட்ட நிலை உள்ளது, எனவே "தற்செயலான" கண்டறிதல்கள் பொதுவானவை.
4. ஈடுசெய்யப்பட்ட கட்டத்தில் மிகவும் விரிவான பரிசோதனையின் போது, நெஃப்ரானின் பகுதி குழாய் செயல்பாடுகளில் ஆரம்பகால குறைவு பெரும்பாலும் கண்டறியப்படுகிறது.
5. உயிரணு சவ்வுகளின் உறுதியற்ற தன்மையின் பொதுவான அறிகுறிகள்: இரத்தத்தில் எத்தனோலமைன், பாஸ்பாடிடைலெத்தனோலமைன் மற்றும் 2-அமினோஎத்தில்பாஸ்போனேட் ஆகியவற்றின் செறிவு அதிகரிப்பு, சிறுநீரில் பாஸ்போலிபேஸ்கள் அதிகரிப்பு, படிகக் கூழ்மம். இந்தக் கோளாறுகளின் குறிப்பிடத்தக்க அதிர்வெண், துணை செல்லுலார் மட்டத்தில் டைசெம்பிரியோஜெனீசிஸின் வெளிப்பாடாகக் கருதப்படலாம்.

பரம்பரை மற்றும் வளர்சிதை மாற்ற நெஃப்ரோபதிகளுக்கு குழந்தைகளை பரிசோதிப்பதற்கான அறிகுறிகள் பின்வருமாறு.

1. சிறு குழந்தைகளில் (3-4 வயது வரை) சிறுநீரக நோயியலைக் கண்டறிதல்.
2. வழக்கமான பரிசோதனைகளின் போது சிறுநீரில் உள்ள நோயியலை "சீரற்ற" கண்டறிதல்.
3. சிறுநீரக நோயியல் நோயாளிகள், உயர் இரத்த அழுத்தத்தின் ஆரம்ப வடிவங்கள், செரிமான உறுப்புகளின் நாள்பட்ட நோய்கள், உடல் பருமன், செவிப்புலன் மற்றும் பார்வை குறைபாடுகள் உள்ள ஒரு குடும்பத்தில் சிறுநீரக நோயியலைக் கண்டறிதல்.
4. பிற உறுப்புகள் மற்றும் அமைப்புகளின் (எலும்புக்கூடு, இதயம், இரத்த நாளங்கள்) பிறவி முரண்பாடுகள் இருப்பது. நெஃப்ரோபதியின் பிறவி இயல்பைக் கண்டறிவதற்கான மிக முக்கியமான அறிகுறிகள், டைசெம்பிரியோஜெனீசிஸின் 5 க்கும் மேற்பட்ட "சிறிய" களங்கங்கள், தமனி சார்ந்த ஹைபோடென்ஷன் மற்றும் ஆக்சலேட்-கால்சியம் கிரிஸ்டலூரியாவின் போக்கு ஆகியவை ஆகும். பட்டியலிடப்பட்ட மூன்றில் இரண்டு முன்னிலையில், நெஃப்ரோபதி பிறவி அல்லது சிறுநீர் மண்டலத்தின் வாங்கிய நோயாக இருப்பதற்கான நிகழ்தகவு பிறவி அல்லது பரம்பரை குறைபாட்டின் பின்னணியில் உருவாகிறது 75% ஆகும்.

பிறவி நெஃப்ரோபதியின் பட்டியலிடப்பட்ட மாறுபாடுகளில் பெரும்பாலானவை அரிதானவை, மேலும் நம்பகமான முறையில் ஆவணப்படுத்தப்பட்ட வழக்குகளின் ஒற்றை அல்லது டஜன் கணக்கான விளக்கங்கள் உள்ளன. பரம்பரை நெஃப்ரோபதியின் தனிப்பட்ட வகைகளின் விரிவான விளக்கத்தை சிறப்பு இலக்கியங்களில் காணலாம்.

மருத்துவ ரீதியாக குறிப்பிடத்தக்க வகை குழாய்பதிகளில் ஒன்று, பைகார்பனேட் மறுஉருவாக்கம், ஹைட்ரஜன் அயனி வெளியேற்றம் அல்லது இரண்டிலும் ஏற்படும் போக்குவரத்து குறைபாடுகளின் குழுவாகும், இது சிறுநீரக குழாய் அமிலத்தன்மை (RTA) என வரையறுக்கப்படுகிறது.இத்தகைய குறைபாடுகளின் பரவல் தெரியவில்லை, ஆனால் அவை கண்டறியப்பட்டதை விட மிக அதிகமாக உள்ளது. குழந்தைகளில் அமிலத்தை ஒழுங்குபடுத்தும் சிறுநீரக செயல்பாட்டுக் கோளாறுகளின் மருத்துவ மாறுபாடுகள், பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், ஒரு பிறவி குறைபாடு (பரம்பரை அல்லது அவ்வப்போது ஏற்படும் நிகழ்வுகள்). வாழ்க்கையின் முதல் மாதங்களில் குழந்தைகளில் சிறுநீரக குழாய் அமிலத்தன்மை என்பது சிறுநீரகங்களின் செயல்பாட்டு முதிர்ச்சியின்மையின் வெளிப்பாடாக இருக்கலாம். நாள்பட்ட வளர்சிதை மாற்ற அமிலத்தன்மைக்கு பதிலளிக்கும் விதமாக எலும்பு திசுக்களில் இருந்து கால்சியம் ஈடுசெய்யும் வகையில் கசிவதால் ஏற்படும் எலும்பு குறைபாடுகள் பொதுவாக வைட்டமின் டி-குறைபாடு ரிக்கெட்டுகளின் வெளிப்பாடுகளாகக் கருதப்படுகின்றன, மேலும் அவை அங்கீகரிக்கப்படுவதில்லை. பொதுவாக, 12-14 மாத வயதில், சிறுநீரகங்களின் அமிலத்தை ஒழுங்குபடுத்தும் செயல்பாட்டிற்கு காரணமான நொதி அமைப்புகளின் முதிர்ச்சி ஏற்படுகிறது மற்றும் சிறுநீரக குழாய் அமிலத்தன்மையின் குழந்தை வடிவம் தன்னிச்சையாக குணமாகும். பல நோய்கள் மற்றும் விஷங்களுடன், சிறுநீரக குழாய் அமிலத்தன்மையின் இரண்டாம் நிலை வடிவங்கள் உருவாகலாம். சிறுநீரக குழாய் அமிலத்தன்மை என்பது சிறுநீரக குழாய் அமிலத்தன்மையின் (பிளாஸ்மா அயனி பற்றாக்குறை) சாதாரண மதிப்புகளைக் கொண்ட ஒரு ஹைப்பர்குளோரெமிக் வளர்சிதை மாற்ற அமிலத்தன்மை ஆகும். சிறுநீரக குழாய் அமிலத்தன்மைக்கான சூத்திரம் பிளாஸ்மா எலக்ட்ரோநியூட்ராலிட்டி என்ற கருத்தை அடிப்படையாகக் கொண்டது. இது எளிமைப்படுத்தப்பட்ட கேம்பிள் வரைபடத்திலிருந்து பெறப்பட்டது மற்றும் பிளாஸ்மாவில் எஞ்சியிருக்கும், அதாவது கண்டறிய முடியாத அனான்களின் செறிவு பற்றிய ஒரு கருத்தை அளிக்கிறது. அவற்றில் சல்பேட்டுகள், பாஸ்பேட்டுகள், லாக்டேட் மற்றும் கரிம அமிலங்களின் அனான்கள் அடங்கும். சிறுநீரக குழாய் அமிலத்தன்மையின் இயல்பான மதிப்புகள் 12.0±4.0 mmol/l க்குள் மாறுபடும். வளர்சிதை மாற்ற அமிலத்தன்மை ஹைப்பர்குளோரேமியா மற்றும் சிறுநீரக குழாய் அமிலத்தன்மையின் இயல்பான மதிப்புகளுடன் சேர்ந்தால் குழந்தைகளில் சிறுநீரக குழாய் அமிலத்தன்மை கருதப்படுகிறது. உயர்ந்த அளவுகளுடன் வளர்சிதை மாற்ற அமிலத்தன்மை சிறுநீரக குழாய் அமிலத்தன்மை அதிகப்படியான உருவாக்கம் அல்லது போதுமான அளவு அயனிகள் வெளியேற்றத்துடன் தொடர்புடையது, அமிலமயமாக்கலின் குழாய் குறைபாட்டுடன் அல்ல. நீரிழிவு நோயின் பின்னணியில் கீட்டோஅசிடோசிஸில், பட்டினியின் போது, யூரேமியாவில், மெத்தனால், டோலுயீன், எத்திலீன் கிளைகோலுடன் போதையில், ஹைபோக்ஸியா மற்றும் அதிர்ச்சி காரணமாக லாக்டிக் அமிலத்தன்மை நிலையின் வளர்ச்சியில் இந்த மாறுபாடு ஏற்படுகிறது.

மருத்துவ மற்றும் நோயியல் இயற்பியல் அறிகுறிகளின் அடிப்படையில், 3 வகையான சிறுநீரக குழாய் அமிலத்தன்மை உள்ளன:

• வகை I - டிஸ்டல்;
• வகை II - அருகாமையில்;
• வகை III என்பது I மற்றும் II வகைகளின் கலவையாகும் அல்லது வகை I இன் ஒரு மாறுபாடாகும், மேலும் தற்போது இது ஒரு தனி வடிவமாக வேறுபடுத்தப்படவில்லை;
• வகை IV - ஹைபர்கேலெமிக் - அரிதானது மற்றும் பெரியவர்களுக்கு மட்டுமே ஏற்படுகிறது.

சிறுநீரக குழாய் அமிலத்தன்மையை அருகாமை மற்றும் தொலைதூர வகைகளாகப் பிரிப்பது, அம்மோனியம் அயனிகளின் வெளியேற்றத்தை மதிப்பிடுவதன் மூலம் செய்யப்படலாம். அருகாமை மாறுபாடு NH ₄ இன் தினசரி வெளியேற்றத்தின் இயல்பான அல்லது அதிகரித்த அளவோடு சேர்ந்துள்ளது, தொலைதூர மாறுபாடு - அதன் குறைவால். அருகாமை சிறுநீரக குழாய் அமிலத்தன்மை(வகை II) - அருகிலுள்ள குழாய்களில் பைகார்பனேட் மறுஉருவாக்கம் பலவீனமடைதல் மற்றும் பைகார்பனேட் வெளியேற்றத்திற்கான சிறுநீரக வரம்பு குறைதல். முதன்மை அருகிலுள்ள சிறுநீரக குழாய் அமிலத்தன்மையின் தனிமைப்படுத்தப்பட்ட வடிவங்கள் மிகவும் அரிதானவை. இலக்கியத்தில் அருகிலுள்ள சிறுநீரக குழாய் அமிலத்தன்மை வகையின் மருத்துவ விளக்கங்கள் மிகவும் வேறுபட்டவை. வெளிப்படையாக, பெரும்பாலானவற்றில் சிறுநீரக குழாய் அமிலத்தன்மை வகை II மற்ற அருகிலுள்ள குழாய் குறைபாடுகளுடன் இணைக்கப்பட்டுள்ளது. மிகவும் குறிப்பிடத்தக்க அறிகுறி வளர்ச்சி குறைபாடு ஆகும். நோயாளிகளுக்கு நெஃப்ரோகால்சியோசிஸ் மற்றும் யூரோலிதியாசிஸ் இல்லை; ரிக்கெட்ஸ் போன்ற குறைபாடுகள் அரிதாகவே காணப்படுகின்றன. கண்கள் மற்றும் வெளிப்புற தசைகளின் தசை பலவீனம் மற்றும் நோயியல் சாத்தியமாகும்.

டிஸ்டல் சிறுநீரக குழாய் அமிலத்தன்மை(வகை I) என்பது சிறுநீரக குழாய் அமிலத்தன்மையின் மிகவும் பொதுவான வடிவமாகும். அம்மோனியம் குளோரைடு சுமையின் கீழ் சிறுநீரகத்தின் pH ஐ 5.5 க்குக் கீழே குறைக்க இயலாமையில், டிஸ்டல் அமிலமயமாக்கலை மீறுவதே இந்த குறைபாட்டின் முக்கிய அம்சமாகும். சைட்டோகெமிக்கல் ரீதியாக, கோளாறுகளின் 4 வகைகள் வேறுபடுகின்றன.

1. A சேகரிக்கும் குழாய்களின் இடைக்கணிப்பு செல்களில் H-ATPase நொதியின் பாரம்பரிய அல்லது சுரப்பு இல்லாமை. புரோட்டான் சுரப்புக்கு நொதி பொறுப்பாகும்.
2. ஏற்கனவே சுரக்கும் புரோட்டானின் அதிகரித்த எதிர் மின்னோட்டத்தின் காரணமாக, லுமினல் சவ்வுக்கும் உள்செல்லுலார் சூழலுக்கும் இடையில் H செறிவின் சாய்வை உருவாக்க இயலாமையால் சாய்வு-குறைபாடு வெளிப்படுகிறது. சிறுநீரகம் அதன் அதிகபட்ச காரமயமாக்கலில் சிறுநீரில் CO2 இன் பகுதி அழுத்தத்தை அதிகரிக்கும் திறனையும், ஃபுராஸ்மைடு சுமைக்கு பதிலளிக்கும் விதமாக சிறுநீரை பொதுவாக அமிலமாக்கும் திறனையும் தக்க வைத்துக் கொள்கிறது _. இந்த மாறுபாடு சில நேரங்களில் ப்ராக்ஸிமல் குழாய்களின் எபிட்டிலியத்தின் உள்செல்லுலார் அமிலத்தன்மை காரணமாக இரண்டாம் நிலை குறைபாடாகக் கருதப்படுகிறது, இது ஆரம்பத்தில் அம்மோனியத்தின் வெளியேற்றத்தை அதிகரிக்கிறது, இது டிஸ்டல் கட்டமைப்புகளுக்கு சேதம் விளைவிப்பதற்கும், க்ரேடியன்ட்-டிஃபிஷியன் மாறுபாட்டின் வளர்ச்சிக்கும் வழிவகுக்கிறது. எனவே, ப்ராக்ஸிமல் மற்றும் டிஸ்டல் ரீனல் டியூபல் அமிலத்தன்மையை ஒரு செயல்முறையின் ஆரம்ப மற்றும் பிந்தைய நிலைகளாகக் கருதலாம்.
3. விகிதாச்சார சார்பு மாறுபாடு, டிரான்ஸ்எபிதீலியல் சாத்தியமான வேறுபாட்டை பராமரிக்க இயலாமையால் வெளிப்படுகிறது. இந்த மாறுபாடு தொடர்ச்சியான ஆனால் லேசான வளர்சிதை மாற்ற அமிலத்தன்மையால் வெளிப்படுகிறது; பைகார்பனேட் ஏற்றப்பட்ட பிறகு, இரத்த-சிறுநீர் CO2 பகுதி அழுத்த சாய்வு மிகவும் சிறியதாக _{இருக்கும்}.
4. மின்னழுத்தம் சார்ந்த மாறுபாடு, இதில் பொட்டாசியம் சுரப்பு குறைவதால் ஹைபர்கேமியா ஏற்படுகிறது. பெரியவர்களில் இந்த மாறுபாட்டைக் கண்டறிய, அமிலோரைடு ஏற்றுதல் தடுக்கவும், பொட்டாசியம் மற்றும் ஹைட்ரஜன் அயனிகளின் மின்னழுத்தம் சார்ந்த சுரப்பைத் தூண்டவும் பியூமெட்டாமைல் பயன்படுத்தப்படுகிறது.

சிறுநீரக குழாய் அமிலத்தன்மை வகை I இன் மிகவும் பொதுவான மருத்துவ அறிகுறிகள்:குறிப்பிடத்தக்க வளர்ச்சி குறைபாடு; பிரசவத்திற்கு முந்தைய காலத்தில் எலும்பு சிதைவு கூர்மையாக முன்னேறுகிறது; பாலியூரியா சிறப்பியல்பு; அவ்வப்போது அதிகரிக்கும் தசை பலவீனத்துடன் கூடிய ஹைபோகாலேமியா; நிலையான ஹைபர்கால்சியூரியா, நெஃப்ரோகால்சினோசிஸ் மற்றும் நெஃப்ரோலிதியாசிஸ் ஆகியவை நாள்பட்ட சிறுநீரக செயலிழப்புக்கு வழிவகுக்கும். உருவவியல் ரீதியாக, ஸ்க்லரோசிஸின் விளைவைக் கொண்ட நாள்பட்ட டூபுலோஇன்டர்ஸ்டீடியல் நெஃப்ரிடிஸ் இளைஞர்களிடையே தீர்மானிக்கப்படுகிறது. சென்சார்நியூரல் செவிப்புலன் இழப்பு சாத்தியமாகும். சிறுநீரக குழாய் அமிலத்தன்மையின் அனைத்து நிகழ்வுகளிலும், பரிசோதனைத் திட்டத்தில் அவசியம் ஒரு ஆடியோகிராம் அடங்கும். டிஸ்டல் வகையின் சிறுநீரக குழாய் அமிலத்தன்மை உள்ள குழந்தைகளில் - கிட்டத்தட்ட எப்போதும் ஒரு முதன்மை குறைபாடு, மரபணு ரீதியாக தீர்மானிக்கப்படுகிறது என்று நம்பப்படுகிறது. குடும்ப மற்றும் ஸ்போராடிக் வழக்குகள் இரண்டும் சாத்தியமாகும். குறைபாட்டின் பரவுதல் ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்தும் வகையின்படி நிகழ்கிறது என்று கருதப்படுகிறது, ஆனால் வளர்ந்த மருத்துவ படம் ஹோமோசைகோட்களில் மட்டுமே நிகழ்கிறது. சிறுநீரக குழாய் அமிலத்தன்மைக்கான சிகிச்சையானது சிட்ரேட் கலவைகள் மற்றும் கார பானங்களை பரிந்துரைப்பதன் மூலமும், இரண்டாம் நிலை ஹைப்பர்பாராதைராய்டிசத்தை அடக்குவதற்கு ஒரு தனிப்பட்ட அளவில் வைட்டமின் டி-யை எச்சரிக்கையுடன் பரிந்துரைப்பதன் மூலமும் நாள்பட்ட அமிலத்தன்மையின் நிவாரணத்திற்கு மட்டுமே.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]