ஃபுனிகுலர் மைலோசிஸ்

ஃபுனிகுலர் மைலோசிஸ், நியூரோஅனெமிக் நோய்க்குறி அல்லது ஃபுனிகுலர் மைலோசிஸ் நோய்க்குறி ஆகியவை மைய நரம்பு மண்டலத்தின் நோயியல் செயல்முறையின் விளைவாகும், அதாவது முதுகெலும்பு நரம்பு இழைகளின் பாதுகாப்பு மையலின் உறை அழிக்கப்படுவதால், இது முதுகெலும்பின் சப்அக்யூட் ஒருங்கிணைந்த சிதைவுக்கு வழிவகுக்கிறது.

நோயியல்

ஃபுனிகுலர் மைலோசிஸின் பரவல் குறித்த தரவு எதுவும் இல்லை, ஆனால் இது பொதுவாக நாற்பது வயதுக்கு மேற்பட்டவர்களை பாதிக்கிறது என்பது அறியப்படுகிறது, மேலும் 95% நோயாளிகளில் இந்த நோய்க்குறியின் காரணவியல் காரணி தீங்கு விளைவிக்கும் இரத்த சோகை ஆகும், இது தன்னுடல் தாக்க தன்மையைக் கொண்டுள்ளது: வயிற்றின் பாரிட்டல் செல்கள் மற்றும் காசிலின் உள்ளார்ந்த காரணிக்கு ஆன்டிபாடிகள் இருப்பது, இது இலியத்தில் வைட்டமின் பி12 உறிஞ்சப்படுவதை உறுதி செய்கிறது.

மேலும், சர்வதேச புள்ளிவிவரங்களின்படி, பதிவுசெய்யப்பட்ட அனைத்து இரத்த சோகை வழக்குகளிலும் 1-2% தீங்கு விளைவிக்கும் இரத்த சோகை ஆகும்.

ஐரோப்பிய நாடுகளில், வைட்டமின் பி12 குறைபாடு 5-46% வயதானவர்களிடமும், லத்தீன் அமெரிக்காவில் - 60% பெரியவர்களிடமும் காணப்படுகிறது. மேலும், 20-85% சைவ உணவு உண்பவர்கள் கோபாலமின் குறைபாட்டால் பாதிக்கப்படுகின்றனர்.

காரணங்கள் ஃபனிகுலர் மைலோசிஸ்

ஃபுனிகுலர் மைலோசிஸின் முக்கிய காரணங்கள் - ஃபுனிகுலஸ் அல்லது முதுகுத் தண்டு நெடுவரிசைகளின் நரம்பு இழைகளின் டிமெயிலினேஷன் - உடலில் வைட்டமின் பி12 (கோபாலமின்) இல்லாதது. [1 ]

மேலும், இந்த நோயியல் வைட்டமின் பி12 இன் வளர்சிதை மாற்றத்தில் ஏற்படும் தொந்தரவுகள் (குறிப்பாக, அதன் மாலாப்சார்ப்ஷன்) மற்றும் ஃபோலிக் அமிலம் மற்றும் கோபாலமின் குறைபாட்டுடன் தொடர்புடைய மெகாலோபிளாஸ்டிக் அனீமியாவால் ஏற்படலாம்.

தீங்கு விளைவிக்கும் அல்லது பி12 குறைபாடுள்ள இரத்த சோகை மற்றும் ஃபுனிகுலர் மைலோசிஸ் எவ்வாறு தொடர்புடையது? அதன் கலவை காரணமாக, கோபாலமின் பல உயிரியல் செயல்முறைகளில் முக்கிய பங்கு வகிக்கிறது மற்றும் கொழுப்பு அமிலங்கள், சில அமினோ அமிலங்கள் மற்றும் ஃபோலிக் அமிலத்தின் மாற்றத்திற்கு; டிஎன்ஏ, நியூக்ளியோடைடுகள் மற்றும் மெத்தியோனைனின் உயிரியல் தொகுப்புக்கு; சிவப்பு இரத்த அணுக்களின் முதிர்ச்சி மற்றும் நியூரானல் செல்களின் ஆக்சான்களின் வளர்ச்சிக்கு அவசியம்.

இந்த வைட்டமின் நரம்பு மண்டலத்தின் இயல்பான செயல்பாட்டைப் பராமரிக்க உதவுகிறது, ஏனெனில் இது ஸ்க்வான் செல்கள் மற்றும் ஒலிகோடென்ட்ரோசைட்டுகளால் நரம்பு நார் உறையின் முக்கிய புரதமான மெய்லின் உற்பத்தியில் ஒரு துணை காரணியாக உள்ளது.

ஆபத்து காரணிகள்

உடலில் நாள்பட்ட கோபாலமின் குறைபாட்டில் ஃபுனிகுலர் மைலோசிஸ் உருவாவதற்கான ஆபத்து காரணிகளை நிபுணர்கள் பார்க்கிறார்கள், இதன் நிகழ்தகவு, குறைந்த வயிற்று அமிலத்தன்மையுடன் அதிகரிக்கிறது;அக்லோர்ஹைட்ரியாவுடன் ஹைபோஆசிட், அட்ரோபிக் அல்லது அனாசிட் இரைப்பை அழற்சி, அத்துடன் வயிற்றின் ஒரு பகுதியை அகற்றுவதன் மூலம். உணவு புரதத்துடன் பிணைக்கப்பட்ட வைட்டமின் பி12, வயிற்றில் வெளியிடப்படுகிறது - ஹைட்ரோகுளோரிக் அமிலம் மற்றும் வயிற்று செல்களால் உற்பத்தி செய்யப்படும் புரோட்டீஸின் செயல்பாட்டின் கீழ் - பெப்சினோஜென்.

நரம்பியல் அறிகுறிகளின் வளர்ச்சியுடன் பி12 குறைபாட்டின் அபாயத்தை அதிகரிக்கும் காரணிகளில் நாள்பட்ட கல்லீரல் நோய் (இந்த வைட்டமின் இருப்புக்கள் டிரான்ஸ்கோபாலமின் I வடிவத்தில் சேமிக்கப்படுவதால்), அத்துடன் கிரோன் நோய், அடிசன் நோய், ஹைப்போபராதைராய்டிசம் மற்றும் கணையப் பற்றாக்குறை, சோலிங்கர்-எலிசன் நோய்க்குறி, செலியாக் நோய், இரைப்பை குடல் சேதத்துடன் கூடிய ஆட்டோ இம்யூன் சிஸ்டமிக் ஸ்க்லெரோடெர்மா, வீரியம் மிக்க நியோபிளாம்கள் (லிம்போமா உட்பட) மற்றும் டைஃபிலோபோத்ரியாசிஸ் ஆகியவை அடங்கும். [ 2 ]

நோய் தோன்றும்

முதுகெலும்பில் ஏற்படும் சிதைவு மாற்றங்களின் நோய்க்கிருமி உருவாக்கத்தை விளக்கும்போது, இந்த நிலையில் நரம்பியல் வெளிப்பாடுகள், நியூரான்களின் செயல்முறைகளைக் (ஆக்சான்கள்) கொண்ட, முதுகெலும்பின் வெள்ளைப் பொருளின் ஜோடி பின்புற (ஃபுனிகுலஸ் டோர்சலிஸ்) மற்றும் பக்கவாட்டு (ஃபுனிகுலஸ் லேட்டரலிஸ்) ஃபுனிகுலிக்கு சேதம் ஏற்படுவதால் ஏற்படுகின்றன என்பதைக் கவனத்தில் கொள்ள வேண்டும். இந்த ஃபுனிகுலிகள் துணை, ஏறுவரிசை (அஃபெரென்ட்) மற்றும் இறங்குவரிசை (எஃபெரென்ட்) பாதைகளை நடத்துகின்றன, இதன் மூலம் தொடர்புடைய தூண்டுதல்கள் முதுகெலும்பு மற்றும் மூளைக்கு இடையில் செல்கின்றன. அதாவது, பின்புற நெடுவரிசையின் ஏறுவரிசை பாதைகளிலும் இறங்கு பிரமிடு பாதைகளிலும் ஆக்சான்கள் பாதிக்கப்படுகின்றன. [ 3 ]

வைட்டமின் பி12 குறைபாட்டில் உள்ள நரம்பு இழைகளின் மையிலினேஷன், எண்டோபிளாஸ்மிக் ரெட்டிகுலம் (ரெட்டிகுலம்) அழுத்தத்தை செயல்படுத்துவதோடு தொடர்புடையது, இது கைனேஸ்கள் (IRE1α மற்றும் PERK) மற்றும் மொழிபெயர்ப்பு துவக்க காரணி 2 (EIF2) ஆகியவற்றின் அதிகரித்த பாஸ்போரிலேஷன் மற்றும் செயல்படுத்தும் டிரான்ஸ்கிரிப்ஷன் காரணி 6 (ATF6) இன் வெளிப்பாடு ஆகியவற்றால் ஏற்படலாம். இதன் விளைவாக, மொழிபெயர்ப்பு துவக்கத்தில் குறைவு (தூதுவர் RNA இல் ரைபோசோமால் புரத தொகுப்பு) மற்றும் பொதுவான புரத தொகுப்பு தடுக்கப்படுகிறது, இது செல் சுழற்சி நிறுத்தம் மற்றும் மையிலின் செல் அப்போப்டோசிஸின் முடுக்கத்திற்கு வழிவகுக்கிறது. [ 4 ]

கூடுதலாக, கோபாலமின் பற்றாக்குறையால் மைட்டோகாண்ட்ரியாவில் கோஎன்சைம் மெத்தில்மலோனைல்-CoA இன் அளவு அதிகரிப்பதன் காரணமாக அசாதாரணமாக மாற்றப்பட்ட மெலனின் உற்பத்தி செய்யப்படலாம் - குறைந்த லிப்பிட் உள்ளடக்கத்துடன் - இது கொழுப்பு அமிலங்களின் தொகுப்பில் தலையிடுகிறது மற்றும் மெத்தில்மலோனிக் அமிலத்தின் திரட்சியை ஏற்படுத்துகிறது, இது செல்களில் ஆக்ஸிஜனேற்ற அழுத்தத்திற்கு வழிவகுக்கிறது.

மேலும் படிக்க – வைட்டமின் பி12 குறைபாட்டின் நோய்க்கிருமி உருவாக்கம்

அறிகுறிகள் ஃபனிகுலர் மைலோசிஸ்

ஃபுனிகுலர் மைலோசிஸின் பின்வரும் வகைகள் அல்லது வடிவங்கள் வேறுபடுகின்றன: பின்புற நெடுவரிசை உணர்ச்சி அட்டாக்ஸியா அல்லது ஃபுனிகுலர் மைலோசிஸ், முதுகெலும்பின் பின்புற ஃபுனிகுலிக்கு சேதம் ஏற்படுகிறது; பிரமிடு ஃபுனிகுலர் மைலோசிஸ் - ஃபுனிகுலஸ் லேட்டரலிஸுக்கு சேதம் ஏற்படுகிறது, அதே போல் கலப்பு (பின்புற மற்றும் பக்கவாட்டு ஃபுனிகுலிக்கு சேதம் ஏற்படுகிறது). [ 5 ]

நோயியல் வளர்ச்சியின் மூன்று நிலைகள் அல்லது காலகட்டங்களும் வேறுபடுகின்றன. முதுகெலும்பின் சப்அக்யூட் ஒருங்கிணைந்த சிதைவின் புரோட்ரோமல் காலத்தின் முதல் அறிகுறிகள் கால்விரல்களின் நுனிகளில் உணர்வின்மை மற்றும் கூச்ச உணர்வு (பரேஸ்தீசியா), எப்போதாவது விரல்கள் மற்றும் கால்விரல்களில்; உணர்திறன் குறைதல். காலப்போக்கில், இந்த உணர்வுகள் கால்கள் மற்றும் கைகளுக்கும் பரவுகின்றன. நோயாளிகள் தசை பலவீனம், அடிக்கடி சமநிலை இழப்பு மற்றும் நடையில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் குறித்து புகார் கூறுகின்றனர். [ 6 ]

இது முன்னேறும்போது, இரண்டாவது கட்டத்தில், அட்டாக்ஸியா (இயக்கங்களின் பலவீனமான ஒருங்கிணைப்பு), தோரணை உணர்திறனில் ஏற்படும் மாற்றங்கள், தசைநார் அனிச்சை குறைதல், ஆழமான உணர்திறன் இழப்பு, ஸ்பாஸ்டிக் பரேசிஸ் காரணமாக கீழ் மூட்டுகளின் விறைப்பு, நடக்க சிரமம் மற்றும் நோயாளியின் அசைவின்மை போன்ற அறிகுறிகள் காணப்படுகின்றன. பார்வை மோசமடையக்கூடும் (கண்புழு கோளாறுகள் காரணமாக). [ 7 ]

மூன்றாவது கட்டத்தில், தற்போதுள்ள அறிகுறிகளுடன் சிறுநீர் கோளாறுகள் (சிறுநீர் தக்கவைத்தல் அல்லது அடங்காமை வடிவத்தில்) மற்றும் மலம் கழிக்கும் கோளாறுகள் (மலச்சிக்கலால் வெளிப்படும்) ஆகியவையும் கூடுதலாக இருக்கலாம். உச்சரிக்கப்படும் மன மாற்றங்கள் அசாதாரணமானது அல்ல.

மேலும் காண்க - முதுகுத் தண்டு காயத்தின் அறிகுறிகள்

சிக்கல்கள் மற்றும் விளைவுகள்

ஃபுனிகுலர் மைலோசிஸின் மிக முக்கியமான விளைவுகள் மற்றும் சிக்கல்கள் நரம்பியல் கோளாறுகள் குறைந்த ஸ்பாஸ்டிக் பராபரேசிஸ் (பாராப்லீஜியா) மற்றும் மன மாற்றங்கள் - பகுதி அறிவாற்றல் செயலிழப்பு வரை முன்னேறுவதாகும்.

கடுமையான சந்தர்ப்பங்களில், முதுகுத் தண்டின் முன்புற கொம்பு மற்றும் மூளையின் புறணிப் பகுதிகளின் சாம்பல் நிறப் பொருள் மற்றும் அச்சுகளுக்கு சேதம் ஏற்பட வாய்ப்புள்ளது. [ 8 ]

கண்டறியும் ஃபனிகுலர் மைலோசிஸ்

நிலையான நோயறிதல்கள், ஏற்கனவே உள்ள அறிகுறிகளைப் பதிவு செய்தல், அனமனிசிஸைப் படிப்பது, நோயாளியை பரிசோதித்தல் மற்றும் அனிச்சைகளைப் படிப்பதன் மூலம் தொடங்குகின்றன.

இரத்தப் பரிசோதனைகள் செய்யப்படுகின்றன: பொதுவானவை, வைட்டமின் பி12 மற்றும் ஃபோலேட்டுகளின் அளவு, ஹோமோசைஸ்டீன் மற்றும் மெத்தில்மலோனிக் அமிலம், உள்ளார்ந்த காரணி (AIFAB) மற்றும் இரைப்பை சளிச்சுரப்பியின் (APCAB) பாரிட்டல் செல்கள் ஆகியவற்றிற்கு ஆன்டிபாடிகள் இருப்பதற்கு.

கருவி நோயறிதல்களில் முதுகெலும்பின் தொடர்புடைய பகுதிகளின் எலக்ட்ரோநியூரோமோகிராபி மற்றும் எம்ஆர்ஐ ஆகியவை அடங்கும். [9 ]

வேறுபட்ட நோயறிதல்

கதிர்வீச்சு அல்லது ஹெர்பெஸ் மைலிடிஸ், அமியோட்ரோபிக் பக்கவாட்டு மற்றும் மல்டிபிள் ஸ்களீரோசிஸ், பாலிநியூரிடிஸ், ஸ்போண்டிலோஜெனிக் மைலோபதி, எச்ஐவி வெற்றிட மைலோபதி, தாமதமான நியூரோசிபிலிஸ் (டேப்ஸ் டோர்சலிஸ்), சார்காய்டோசிஸ், பரம்பரை நோய்க்குறிகள் மற்றும் பல்வேறு மோட்டார்-சென்சரி பாலிநியூரோபதிகள், ஆஸ்ட்ரோசைட்டோமா, எபெண்டிமோமா, லுகோஎன்செபலோபதி ஆகியவற்றை விலக்க, வேறுபட்ட நோயறிதல்கள் செய்யப்படுகின்றன.

சிகிச்சை ஃபனிகுலர் மைலோசிஸ்

சிகிச்சையானது இரத்த சோகையை நிறுத்துவதையும், ஆக்சோனல் டிமெயிலினேஷன் செயல்முறையையும் நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது, இது வைட்டமின் பி12 (சயனோகோபாலமின்) மற்றும் பிற பி வைட்டமின்களை தசைக்குள் செலுத்துவதன் மூலம் வழங்கப்படுகிறது. மேலும் தகவலுக்கு கட்டுரையில் - வைட்டமின் பி12 குறைபாட்டிற்கான சிகிச்சை [ 10 ]

தடுப்பு

நீண்டகால வைட்டமின் பி12 குறைபாடு நரம்பு மண்டலத்திற்கு மீளமுடியாத சேதத்தை ஏற்படுத்துகிறது, எனவே உணவில் கோபாலமின் கொண்ட போதுமான பொருட்கள் இருக்க வேண்டும். எந்த உணவுகளில் இது உள்ளது, வெளியீட்டில் விரிவாக - வைட்டமின் பி12.

மேலும், முடிந்தால், வைட்டமின் பி12 குறைபாட்டிற்கான காரணங்களை நீக்க வேண்டும், இருப்பினும் தீங்கு விளைவிக்கும் இரத்த சோகைக்கான முன்கணிப்பு ஒரு தன்னியக்க ஆதிக்க முறையில் மரபுரிமையாக உள்ளது.

முன்அறிவிப்பு

ஃபுனிகுலர் மைலோசிஸின் முன்கணிப்பு எதைச் சார்ந்துள்ளது? மருத்துவரைத் தொடர்பு கொள்ளும் நேரத்தில் நோய்க்குறியின் நிலை, அறிகுறிகளின் தீவிரம் மற்றும் சிகிச்சையின் செயல்திறன் ஆகியவற்றைப் பொறுத்தது. சிகிச்சையின்றி, நோயாளியின் நிலை மோசமடைகிறது, ஆனால் சிகிச்சையானது பரேஸ்தீசியா மற்றும் அட்டாக்ஸியாவை விடுவிக்கும். இருப்பினும், பாதி நிகழ்வுகளில் தாமதமான கட்டத்தில், ஸ்பாஸ்டிக் பாராப்லீஜியாவை சமாளிப்பது கிட்டத்தட்ட சாத்தியமற்றது.