வைட்டமின் பி12 குறைபாட்டின் அறிகுறிகள்

_{வைட்டமின் பி12} குறைபாடு இரத்த சோகைக்கு பரம்பரை மற்றும் வாங்கிய வடிவங்கள் உள்ளன.

_{வைட்டமின் பி 12} குறைபாடு இரத்த சோகையின் பரம்பரை வடிவங்கள்

அவை அரிதானவை. மருத்துவ ரீதியாக, அவை இரைப்பை குடல் மற்றும் நரம்பு மண்டலத்திற்கு சேதம் விளைவிக்கும் அறிகுறிகளுடன் கூடிய மெகாலோபிளாஸ்டிக் இரத்த சோகையின் பொதுவான படத்தால் வகைப்படுத்தப்படுகின்றன.

_{வைட்டமின் பி 12} குறைபாடு இரத்த சோகையின் பிறவி (பரம்பரை) வடிவங்களுக்கான காரணங்கள்

1. _{வைட்டமின் பி12} உறிஞ்சுதல் கோளாறு
   1. உள்ளார்ந்த காரணியின் போதுமான சுரப்பு இல்லாமை:
      1. பிறவி உள்ளார்ந்த காரணி குறைபாடு
         1. அளவு சார்ந்த
         2. தரமான
      2. இளம்பருவ சொரியாடிக் இரத்த சோகை (ஆட்டோ இம்யூன்)
      3. ஆட்டோ இம்யூன் பாலிஎண்டோக்ரினோபதியுடன் கூடிய இளம் பெரிகார்டியல் அனீமியா (இரைப்பை சளிச்சுரப்பிக்கு எதிரான ஆன்டிபாடிகள்)
      4. IgA குறைபாட்டுடன் கூடிய இளம் பருவ தீங்கு விளைவிக்கும் இரத்த சோகை
   2. சிறுகுடலில் போதுமான அளவு உறிஞ்சுதல் இல்லாமை (வைட்டமின் பி ₁₂ இன் தேர்ந்தெடுக்கப்பட்ட மாலாப்சார்ப்ஷன் ).
      1. அசாதாரண உள்ளார்ந்த காரணி
      2. கோபாலமின் என்டோரோசைட்டுகளுக்கு கொண்டு செல்வதில் இடையூறு (இமர்ஸ்லண்ட்-கிரெஸ்பெக் நோய்க்குறி)
2. _{வைட்டமின் பி12} போக்குவரத்து கோளாறு
   1. பிறவி டிரான்ஸ்கோபாலமின் II குறைபாடு
   2. நிலையற்ற டிரான்ஸ்கோபாலமின் II குறைபாடு
   3. பகுதி டிரான்ஸ்கோபாலமின் I குறைபாடு
3. _{வைட்டமின் பி12} வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறு
   1. அடினோசில்கோபாலமின் குறைபாடு: கோபாலமின் ஏ மற்றும் பி நோய்கள்
   2. Methylmalonyl-CoA mutase குறைபாடு (mut°, mut~)
   3. அடினோசில்கோபாலமின் மற்றும் மெத்தில்கோபாலமின் ஆகியவற்றின் ஒருங்கிணைந்த குறைபாடு: கோபாலமின் நோய்கள் சி, டி மற்றும் எஃப்.
   4. மெத்தில்கோபாலமின் குறைபாடு: கோபாலமின் E மற்றும் G நோய்கள்.

_{வைட்டமின் பி12} உறிஞ்சுதல் கோளாறு

இந்த நோய்கள் ஒரு தன்னியக்க பின்னடைவு முறையில் மரபுரிமையாகப் பெறப்படுகின்றன, இரத்த உறவு திருமணங்கள் பொதுவானவை. மனித உள்ளார்ந்த காரணி மரபணு குரோமோசோமில் இடமளிக்கப்பட்டுள்ளது என்பது நிறுவப்பட்டுள்ளது; இமர்ஸ்லண்ட்-கிராஸ்பெக் நோய்க்குறியின் இடம் குரோமோசோம் 10 இல் அமைந்துள்ளது. நோயின் அறிகுறிகள் பொதுவாக படிப்படியாக தோன்றும். குழந்தைகள் சோம்பல் அல்லது எரிச்சல், பதட்டம்; பசியின்மை வரை பசியின்மை குறைதல்; மெதுவான எடை அதிகரிப்பு, உடல் வளர்ச்சி தாமதம். குமட்டல், வாந்தி மற்றும் வயிற்றுப்போக்கு சாத்தியமாகும். தோல் மற்றும் சளி சவ்வுகளின் வெளிர் நிறம் படிப்படியாக அதிகரிக்கிறது, சப்ஐக்டெரிசிட்டி தோன்றும். ஆப்தஸ் ஸ்டோமாடிடிஸ், குளோசிடிஸ் மற்றும் ஹெபடோஸ்ப்ளெனோமேகலி ஆகியவை சிறப்பியல்பு. நரம்பியல் கோளாறுகள் பொதுவானவை - ஹைப்போரெஃப்ளெக்ஸியா, நோயியல் அனிச்சைகளின் தோற்றம், அட்டாக்ஸியா, பேச்சு குறைபாடுகள், பரேஸ்தீசியா மற்றும் குளோனஸ் மற்றும் கோமாவின் வளர்ச்சி சாத்தியமாகும். நோயாளிகளில் ஆய்வக சோதனைகளில் இரத்த சீரத்தில் வைட்டமின் பி ₁₂ இன் செறிவு குறைக்கப்பட்டுள்ளது, மெத்தில்மலோனிக் அமிலூரியா குறிப்பிடப்பட்டுள்ளது. சிகிச்சையானது அதிக அளவு வைட்டமின் பி ₁₂ (குறைந்தது 2 வாரங்களுக்கு தினமும் 1000 mcg தசைக்குள் செலுத்துதல்) மூலம் மேற்கொள்ளப்படுகிறது; நோயின் மருத்துவ மற்றும் ஹீமாட்டாலஜிக்கல் படத்தை இயல்பாக்கிய பிறகு, வைட்டமின் பி _{12 உடன் பராமரிப்பு சிகிச்சை வாழ்நாள் முழுவதும் மேற்கொள்ளப்படுகிறது (ஒரு மாதத்திற்கு ஒரு முறை 1000 mcg தசைக்குள் செலுத்துதல்). பரம்பரை HF குறைபாடுள்ள நோயாளிகளுக்கு, வைட்டமின் பி12} இன் பெற்றோர் நிர்வாகத்துடன் கூடுதலாக, மனித உள்ளார்ந்த காரணியுடன் மாற்று சிகிச்சை பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.

_{வைட்டமின் பி12} போக்குவரத்து கோளாறு

பிறவி டிரான்ஸ்கோபாலமின் II குறைபாடு (TC II)

_{வைட்டமின் பி 12} இன் முக்கிய போக்குவரத்து வாகனம் TC ஆகும், அதன் பிறவி குறைபாடு ஆட்டோசோமல் பின்னடைவாக மரபுரிமையாகக் காணப்படுகிறது மற்றும் வைட்டமின் உறிஞ்சுதல் மற்றும் போக்குவரத்து குறைபாடுகளுடன் சேர்ந்துள்ளது. நோயின் மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் 3-5 வார வயதில் குறிப்பிடப்படுகின்றன மற்றும் சோம்பல் தோற்றம், பசியின்மை குறைதல், ஹைப்போட்ரோபியின் வளர்ச்சியுடன் மெதுவான எடை அதிகரிப்பு, வாந்தி, வயிற்றுப்போக்கு இருக்கலாம்; செல்லுலார் மற்றும் நகைச்சுவை வகைகளின் நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு காரணமாக மீண்டும் மீண்டும் தொற்றுகள் காணப்படுகின்றன; பின்னர், நரம்பு மண்டலத்திற்கு சேதம் ஏற்படுகிறது. புற இரத்தத்தில் முற்போக்கான பான்சிட்டோபீனியா குறிப்பிடப்படுகிறது - நியூட்ரோபீனியா, த்ரோம்போசைட்டோபீனியாவுடன் உச்சரிக்கப்படும் மெகாலோபிளாஸ்டிக் அனீமியா. இரத்த சீரத்தில் கோபாலமின் அளவு பொதுவாக இயல்பானது. ஹோமோசிஸ்டினூரியா மற்றும் மெத்தில்மலோனிக் அமிலூரியா குறிப்பிடப்படுகின்றன. TK II குறைபாட்டைக் கண்டறிய, "Co B _12" என்று பெயரிடப்பட்ட பாலிஅக்ரிலாமைடு ஜெல்லில் அயன் பரிமாற்ற குரோமடோகிராபி அல்லது சீரம் எலக்ட்ரோபோரேசிஸ் பயன்படுத்தப்படுகிறது. TK II அம்னியோசைட்டுகளால் ஒருங்கிணைக்கப்படுவதால், TK II குறைபாட்டை முன்கூட்டியே கண்டறிவது சாத்தியமாகும்.

வைட்டமின் பி12 குறைபாடு காரணமாக ஏற்படும் பரம்பரை வைட்டமின் _{பி12 குறைபாடு இரத்த சோகை.}

அடையாளங்கள்	நோயின் வடிவம்
	பரம்பரை ரீதியாக உள்ளார்ந்த காரணி குறைபாடு (பிறவியிலேயே ஏற்படும் தீங்கு விளைவிக்கும் இரத்த சோகை)	இளம் பருவத்தினருக்கு ஏற்படும் தீங்கு விளைவிக்கும் இரத்த சோகை (ஆட்டோ இம்யூன்)	ஆட்டோ இம்யூன் பாலிஎண்டோக்ரினோபதிகள் அல்லது தேர்ந்தெடுக்கப்பட்ட IgA குறைபாட்டுடன் கூடிய இளம் பருவத்தினருக்கு ஏற்படும் தீங்கு விளைவிக்கும் இரத்த சோகை.	இமர்ஸ்லண்ட்-கிரேஸ்பெக் நோய்க்குறி (மெகாலோபிளாஸ்டிக் அனீமியா நோய்க்குறியுடன் அத்தியாவசிய எபிதீலியலைசேஷன்)
வளர்ச்சிக்கான காரணம்	HF மூலக்கூறில் பிறவியிலேயே HF தொகுப்பு இல்லாமை அல்லது பிறவி குறைபாடுகள்	இரைப்பை சளிச்சுரப்பியால் HF சுரப்பதைத் தடுக்கும் ஆன்டிபாடிகள் இருப்பது.	இரைப்பை சளிச்சுரப்பியால் HF சுரப்பதைத் தடுக்கும் ஆன்டிபாடிகள் இருப்பது.	VF-B 12 வளாகத்திற்கான ஏற்பிகள் இல்லாததால், VF-B 12 வளாகத்தை என்டோரோசைட்டுகளுக்கு கொண்டு செல்வதில் குறைபாடு.
அறிகுறிகள் தோன்றும் நேரம்	வாழ்க்கையின் முதல் 2 ஆண்டுகள், சில நேரங்களில் இளம் பருவத்தினர் மற்றும் பெரியவர்களில்	9 மாதங்கள் - 5 ஆண்டுகள் ( கருப்பையில் கரு பெற்ற வைட்டமின் பி 12 இருப்புக்கள் குறையும் நேரம் )	10 வயது மற்றும் அதற்கு மேற்பட்டவர்கள்	வாழ்க்கையின் முதல் 2 ஆண்டுகள், சில நேரங்களில் பின்னர்
இரைப்பை சளிச்சுரப்பியின் ஹிஸ்டாலஜி	சளி சவ்வு மாறாமல் உள்ளது.	சளி சவ்வு அட்ராபி	சளி சவ்வு அட்ராபி	சளி சவ்வு மாறாமல் உள்ளது.

சிகிச்சை: 1000 mcg வைட்டமின் பி ₁₂ வாரத்திற்கு 2 முறை தசைக்குள் செலுத்தப்படுகிறது. நோயின் மருத்துவ மற்றும் ஹீமாட்டாலஜிக்கல் படத்தை இயல்பாக்கிய பிறகு, பராமரிப்பு சிகிச்சை மேற்கொள்ளப்படுகிறது - வாழ்நாள் முழுவதும் மாதந்தோறும் 250-1000 mcg வைட்டமின் பி _12.

பகுதி டிரான்ஸ்கோபாலமின் I (TK I) குறைபாடு

TK I இன் பகுதி குறைபாடு ("R-பைண்டர்" அல்லது ஹாப்டோகோரின் என்றும் அழைக்கப்படுகிறது) விவரிக்கப்பட்டுள்ளது. அத்தகைய நோயாளிகளின் இரத்த சீரத்தில் வைட்டமின் B _{12 இன் செறிவு மிகக் குறைவு, ஆனால் வைட்டமின் B12} குறைபாட்டின் மருத்துவ மற்றும் இரத்தவியல் அறிகுறிகள் எதுவும் இல்லை, ஏனெனில் நோயாளிகளுக்கு TK I இன் சாதாரண அளவுகள் உள்ளன. TK I இன் செறிவு விதிமுறையின் 2.5 - 5.4% ஆகும். மருத்துவ ரீதியாக, இந்த நோய் மைலோபதியாக வெளிப்படுகிறது, இது வேறு காரணங்களால் விளக்க முடியாது.

_{வைட்டமின் பி12} வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகள்

கோபாலமின் என்பது இரண்டு செல் செல் நொதிகளின் இணை காரணியாகும்: மெத்தில்மலோனைல்-CoA முடேஸ் மற்றும் ஹோமோசைஸ்டீன்-மெத்தியோனைன் மெத்தில்ட்ரான்ஸ்ஃபெரேஸ் (மெத்தியோனைன் சின்தேடேஸ்).

மெத்தில்மலோனைல்-CoA முடேஸ் என்பது மைட்டோகாண்ட்ரியல் நொதியாகும், இது மெத்தில்மலோனைல்-CoA ஐ சக்சினைல்-CoA ஆக ஐசோமரைசேஷன் கட்டத்தில் மெத்தியோனைன் மற்றும் பிற அமினோ அமிலங்கள் - வாலின், ஐசோலூசின், த்ரியோனைன் ஆகியவற்றைப் பிரிக்கிறது. வைட்டமின் பி ₁₂ குறைபாட்டுடன், மெத்தில்மலோனைல்-CoA முடேஸின் செயல்பாடு குறைகிறது, இது அமினோ அமில வளர்சிதை மாற்றத்தின் புரோபியோனேட் பாதையை சீர்குலைக்க வழிவகுக்கிறது. இடைநிலை வளர்சிதை மாற்றமான - மெத்தில்மலோனேட் - உடலில் இருந்து சக்சினைல்-CoA ஆக மாற்றப்படாமல் வெளியேற்றப்படுகிறது, எனவே, அமினோ அமிலங்கள், கார்போஹைட்ரேட்டுகள், லிப்பிடுகளின் வளர்சிதை மாற்றத்துடன் தொடர்புடைய கிரெப்ஸ் சுழற்சியில் நுழையாமல்.

மெத்தியோனைன் சின்தேடேஸ், N-மெத்தில்டெட்ராஹைட்ரோஃபோலேட்டிலிருந்து ஹோமோசிஸ்டீனுக்கு மீதில் குழுக்களை மாற்றுவதை ஊக்குவிக்கிறது, இதனால் மெத்தியோனைன் உருவாகிறது; இது ஒரே நேரத்தில் ஃபோலேட் அமைப்பை ஒரு செயலில் பராமரிக்கிறது, இது ஹிஸ்டைடினின் வளர்சிதை மாற்றத்தில் ஒரு-கார்பன் சேர்மங்களின் பரிமாற்றத்தையும், பியூரின்கள், தைமிடின் ஆகியவற்றின் உயிரியக்கவியல் மற்றும் அதன்படி, நியூக்ளிக் அமிலங்களின் தொகுப்பிலும் செய்கிறது. வைட்டமின் பி ₁₂ இன் குறைபாட்டுடன், இந்த அமைப்பால் மெத்தியோனைனின் மறுஒழுங்கமைவு நிறுத்தப்படும், மேலும் ஃபோலிக் அமிலம் மெத்தில்டெட்ராஹைட்ரோஃபோலேட் வடிவத்தில் குவிகிறது, இது மற்ற எதிர்வினைகளில் பயன்படுத்தப்படுவதில்லை. இந்த நொதி எலும்பு மஜ்ஜை மற்றும் எபிட்டிலியத்தின் தீவிரமாக பெருகும் செல்களில் உள்ளது.

மெத்தில்மலோனைல்-CoA மியூட்டேஸ் செயல்பாடு குறைவதால் மெத்தில்மலோனிக் அமிலம் வெளியேற்றப்படுவது அதிகரிக்கிறது. மெத்தியோனைன் சின்தேடேஸ் செயல்பாடு குறைவதால் ஹைப்பர்ஹோமோசிஸ்டீனீமியா மற்றும் ஹோமோசிஸ்டினுரியா ஏற்படுகிறது. மெத்தில்மலோனிக் அமிலூரியா இரத்தம், சிறுநீர் மற்றும் மூளைத் தண்டுவட திரவத்தில் அதிக அளவு அமிலங்கள் குவிவதால் கடுமையான வளர்சிதை மாற்ற அமிலத்தன்மையால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. நிகழ்வு 1:6 1,000 ஆகும்.

கோபாலமின் வளர்சிதை மாற்றத்தின் அனைத்து கோளாறுகளும் ஒரு ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் முறையில் மரபுரிமையாக உள்ளன; அவை மருத்துவ வெளிப்பாடுகளில் வேறுபடுகின்றன; அவற்றின் மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட நோயறிதல் சாத்தியமாகும். கருவில் உள்ள கோபாலமின்கள் A, B, C, E மற்றும் F இன் குறைபாடுகள் ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட் கலாச்சாரத்தைப் பயன்படுத்தி அல்லது அம்னோடிக் திரவம் அல்லது தாயின் சிறுநீரில் உயிர்வேதியியல் ரீதியாக தீர்மானிக்கப்படுகின்றன. சில சந்தர்ப்பங்களில், கருப்பையில் கோபாலமின் நிர்வாகம் வெற்றிகரமாக உள்ளது.

அடினோசில்கோபாலமின் குறைபாடு: கோபாலமின் ஏ மற்றும் பி நோய்கள்.

நோயாளிகளின் செல்களில் அடினோசில்கோபாலமின் ஒருங்கிணைக்கப்படவில்லை, இது ஹோமோசிஸ்டினுரியா இல்லாமல் மெத்தில்மலோனிக் அமிலூரியாவின் வளர்ச்சியை ஏற்படுத்துகிறது. வாழ்க்கையின் முதல் வாரங்கள் அல்லது மாதங்களில், நோயாளிகள் கடுமையான வளர்சிதை மாற்ற அமிலத்தன்மையை உருவாக்குகிறார்கள், இது குழந்தையின் வளர்ச்சி தாமதங்களுக்கு வழிவகுக்கிறது. இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைவு மற்றும் ஹைப்பர் கிளைசினீமியா குறிப்பிடப்படுகின்றன. இரத்த சீரத்தில் வைட்டமின் பி ₁₂ இன் செறிவு இயல்பானது, மெகாலோபிளாஸ்டிக் அனீமியா இல்லை.

சிகிச்சை: ஹைட்ராக்ஸிகோபாலமின் அல்லது சயனோகோபாலமின் 1,000-2,000 mcg வாரத்திற்கு 2 முறை வாழ்நாள் முழுவதும் தசைக்குள் செலுத்தப்படும்.

மெத்தில்மலோனைல்-CoA மியூட்டேஸ் குறைபாடு

நொதி குறைபாடு 2 வகைகள் உள்ளன:

• mut" - நொதி செயல்பாடு தீர்மானிக்கப்படவில்லை;
• mutr என்பது அதிக அளவு கோபாலமின் மூலம் தூண்டக்கூடிய ஒரு எஞ்சிய நொதி செயல்பாடாகும். மெத்தில்மலோனிக் அமிலூரியா ஏற்படுகிறது, இது கடுமையான வளர்சிதை மாற்ற அமிலத்தன்மையை ஏற்படுத்துகிறது. மருத்துவ ரீதியாக, எக்ஸிகோசிஸ், தசை ஹைபோடோனியா, அக்கறையின்மை மற்றும் வளர்ச்சி தாமதங்களுக்கு வழிவகுக்கும் தொடர்ச்சியான வாந்தி குறிப்பிடப்பட்டுள்ளது. இரத்தம் மற்றும் சிறுநீரில் கீட்டோன்கள், கிளைசின் மற்றும் அம்மோனியத்தின் அளவு அதிகரிக்கிறது. பல நோயாளிகள் இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைவு, லுகோபீனியா மற்றும் த்ரோம்போசைட்டோபீனியாவை அனுபவிக்கின்றனர். சிகிச்சை: உணவில் புரதத்தின் அளவைக் கட்டுப்படுத்துங்கள் (அமினோ அமிலங்களை உட்கொள்வதைத் தவிர்க்கவும் - வாலின், ஐசோலூசின், மெத்தியோனைன் மற்றும் த்ரோயோனைன்). குறைபாடு உள்ள நோயாளிகளுக்கு கார்னைடைன் பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. காற்றில்லா பாக்டீரியாவால் குடலில் புரோபியோனேட் உற்பத்தியைக் குறைக்க லின்கோமைசின் மற்றும் மெட்ரோனிடசோல் பரிந்துரைக்கப்படுகின்றன. சிகிச்சை இருந்தபோதிலும், நோயாளிகள் சிக்கல்களை உருவாக்கக்கூடும்: பாசல் கேங்க்லியா இன்ஃபார்க்ஷன், டியூபுலோஇன்டர்ஸ்டீடியல் நெஃப்ரிடிஸ், கடுமையான கணைய அழற்சி, கார்டியோமயோபதி.

அடினோசில்கோபாலமின் மற்றும் மெத்தில்கோபாலமின் ஆகியவற்றின் ஒருங்கிணைந்த குறைபாடு: கோபாலமின் நோய்கள் சி, டி மற்றும் எஃப்.

நோயாளிகள் மெத்தில்கோபாலமின் (இது ஹோமோசிஸ்டினுரியா மற்றும் ஹைப்போமெத்தியோனினீமியாவுக்கு வழிவகுக்கிறது) அல்லது அடினோசில்கோபாலமின் (இது மெத்தில்மலோனிக் அமிலூரியாவுக்கு வழிவகுக்கிறது) ஆகியவற்றை ஒருங்கிணைக்கவில்லை, இது மெத்தில்மலோனைல்-CoA முடேஸ் மற்றும் மெத்தியோனைன் சின்தேடேஸின் செயல்பாட்டில் குறைபாட்டை ஏற்படுத்துகிறது. இந்த நோய் வாழ்க்கையின் முதல் ஆண்டுகளில் தொடங்குகிறது. மருத்துவ ரீதியாக, மெகாலோபிளாஸ்டிக் இரத்த சோகை, தாமதமான உடல் வளர்ச்சி, மனநல குறைபாடு, அக்கறையின்மை, சாத்தியமான வலிப்புத்தாக்கங்கள், மயக்கம் ஆகியவை உள்ளன. ஹைட்ரோகெபாலஸ், நுரையீரல் இதய நோய், கல்லீரல் செயலிழப்பு, நிறமி ரெட்டினோபதி ஆகியவை குறிப்பிடப்படுகின்றன. நோயின் ஆரம்ப தொடக்கம் உள்ள நோயாளிகள் வாழ்க்கையின் முதல் மாதங்களில் இறக்கக்கூடும், நோய் தாமதமாகத் தொடங்கினால், முன்கணிப்பு மிகவும் சாதகமானது. சிகிச்சை: அதிக அளவு வைட்டமின் பி ₁₂ (1,000-2,000 mcg) இன்ட்ராமுஸ்குலர் முறையில் வாரத்திற்கு 2 முறை தொடர்ந்து செலுத்தப்படுகிறது.

மெத்தில்கோபாலமின் தொகுப்பு குறைபாடு: கோபாலமின் நோய்கள் E மற்றும் G

மெத்தில்கோபாலமின் தொகுப்பு பலவீனமடைவதால் மெத்தியோனைன் சின்தேடேஸ் செயல்பாடு குறைகிறது, இது ஹோமோசிஸ்டினுரியா மற்றும் ஹைப்போமெத்தியோனைனீமியாவின் வளர்ச்சியை ஏற்படுத்துகிறது, பொதுவாக மெத்தில்மலோனிக் அமிலூரியா இல்லாமல், இருப்பினும் கோபாலமின் E நோயில் நிலையற்ற மெத்தில்மலோனிக் அமிலூரியா காணப்படலாம். இந்த நோய் வாழ்க்கையின் முதல் இரண்டு ஆண்டுகளில் தொடங்குகிறது, சில நேரங்களில் பெரியவர்களில். மருத்துவ ரீதியாக, மெகாலோபிளாஸ்டிக் இரத்த சோகை, வளர்ச்சி தாமதம், நரம்பியல் கோளாறுகள், நிஸ்டாக்மஸ், ஹைபோடென்ஷன் அல்லது உயர் இரத்த அழுத்தம், பக்கவாதம், குருட்டுத்தன்மை மற்றும் அட்டாக்ஸியா ஆகியவை குறிப்பிடப்படுகின்றன. சிகிச்சை: ஹைட்ராக்ஸிகோபாலமின் 1,000-2,000 mcg வாரத்திற்கு 1-2 முறை பேரன்டெரலாக. கோபாலமின் E நோயை பிரசவத்திற்கு முந்தைய நோயறிதல் சாத்தியமாகும்; நோயறிதல் உறுதிசெய்யப்பட்டால், கர்ப்பத்தின் இரண்டாவது மூன்று மாதங்களில் இருந்து தாய்க்கு வைட்டமின் பி ₁₂ வாரத்திற்கு 2 முறை பேரன்டெரலாக பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.

_{வைட்டமின் பி12} குறைபாடு இரத்த சோகையின் பெறப்பட்ட வடிவங்கள்

அவை பரம்பரை நோய்களை விட மிகவும் பொதுவானவை.

_{வைட்டமின் பி12} குறைபாடு இரத்த சோகைக்கான காரணங்கள்:

_{வைட்டமின் பி 12} போதுமான அளவு உட்கொள்ளாமை.

1. தாயில் _{வைட்டமின் பி12 குறைபாடு (சைவம், தீங்கு விளைவிக்கும் இரத்த சோகை, ஸ்ப்ரூ),தாய்ப்பாலில்} வைட்டமின் பி12 குறைபாட்டிற்கு வழிவகுக்கிறது - தாய்ப்பால் கொடுக்கும் குழந்தைகளில் மெகாலோபிளாஸ்டிக் இரத்த சோகை 7-24 மாதங்களில் (சில நேரங்களில் முந்தைய வயதில்) உருவாகிறது.
2. வைட்டமின் பி ₁₂ இன் உணவுப் பற்றாக்குறை (உணவு உள்ளடக்கம் < 2 மி.கி/நாள்).
   1. கடுமையான சைவ உணவு (உணவில் பால், முட்டை மற்றும் இறைச்சி பொருட்கள் முழுமையாக இல்லாதது);
   2. பட்டினி;
   3. துரித உணவு;
   4. இளம் குழந்தைகளுக்கு ஆட்டுப்பால் அல்லது நீர்த்த உலர்ந்த பசும்பாலைக் கொடுக்கும்போது.

_{வைட்டமின் பி12} உறிஞ்சுதல் கோளாறு

1. 1. உள்ளார்ந்த காரணி சுரப்பு பற்றாக்குறை:
   1. தீங்கு விளைவிக்கும் இரத்த சோகை (இரைப்பை சளிச்சுரப்பிக்கு எதிரான ஆன்டிபாடிகள்);
   2. இரைப்பை சளிச்சுரப்பியின் நோய்கள்;
   3. அரிப்பு புண்கள்;
   4. பகுதி அல்லது மொத்த இரைப்பை அறுவை சிகிச்சை.
2. சிறுகுடலில் போதுமான உறிஞ்சுதல் இல்லாமை:
   1. _{வைட்டமின் பி 12} இன் குறிப்பிட்ட மாலாப்சார்ப்ஷன் - கால்சியத்தை பிணைக்கும் செலேட்டுகளின் (பைட்டேட்டுகள், EDTA) பயன்பாடு, இது வைட்டமின் பி ₁₂ இன் உறிஞ்சுதலைக் குறைக்க வழிவகுக்கிறது;
   2. _{வைட்டமின் பி12} இன் மாலாப்சார்ப்ஷன் உட்பட, பொதுவான மாலாப்சார்ப்ஷனுடன் கூடிய குடல் நோய்கள்;
   3. முனைய இலியத்தின் நோய்கள் (பிரித்தல், பைபாஸ், கிரோன் நோய், காசநோய், லிம்போமா);
   4. கணையப் பற்றாக்குறை;
   5. சோலிங்கர்-எலிசன் நோய்க்குறி;
   6. செலியாக் நோய்;
   7. ஸ்ப்ரூ;
   8. குடல் ஸ்க்லெரோடெர்மா.
3. வைட்டமின் பி ₁₂ க்கான போட்டி:
   1. "குருட்டு குடல்" நோய்க்குறி - சிறுகுடலில் ஏற்படும் உடற்கூறியல் மாற்றங்கள் (டைவர்டிகுலா, அனஸ்டோமோஸ்கள் மற்றும் ஃபிஸ்துலாக்கள், குருட்டு சுழல்கள் மற்றும் பைகள், ஸ்ட்ரிக்சர்கள்) பாக்டீரியா குடல் தாவரங்களில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் காரணமாக வைட்டமின் பி _{12 இன் உறிஞ்சுதலைக் குறைக்க வழிவகுக்கும்;}
   2. _{அகன்ற நாடாப்புழு (டைஃபிலோபோத்ரியம் லேட்டம்) தொற்று - ஹெல்மின்த் புழு வைட்டமின் பி 12} க்காக ஹோஸ்டுடன் போட்டியிடுகிறது, பிந்தையது சிகிச்சை நிவாரணத்தை அடைய தேவையான அளவுகளில் ஹெல்மின்த்தின் உடலில் இருக்கலாம்.

_{வைட்டமின் பி 12} வளர்சிதை மாற்றத்தின் பெறப்பட்ட கோளாறுகள்.

1. _{வைட்டமின் பி 12} இன் அதிகரித்த பயன்பாடு:
   1. கல்லீரல் நோய்;
   2. வீரியம் மிக்க நியோபிளாம்கள்;
   3. ஹைப்போ தைராய்டிசம்;
   4. புரதக் குறைபாடு (kvashiOrkor, marasmus).
2. _{வைட்டமின் பி 12} (பிஏஎஸ், நியோமைசின், கோல்கிசின், எத்தனால், மெட்ஃபோர்மின், சிமெடிடின், வாய்வழி கருத்தடை மருந்துகள் (?), நைட்ரஸ் ஆக்சைடு ஆகியவற்றின் உறிஞ்சுதல் மற்றும்/அல்லது பயன்பாட்டை பாதிக்கும் மருந்துகளை எடுத்துக்கொள்வது.

நோயின் அறிகுறிகள் படிப்படியாகத் தோன்றும். ஆரம்பத்தில், பசியின்மை, இறைச்சியின் மீது வெறுப்பு, டிஸ்பெப்டிக் நிகழ்வுகள் சாத்தியமாகும். மிகவும் உச்சரிக்கப்படும் இரத்த சோகை நோய்க்குறி வெளிர் நிறம், எலுமிச்சை-மஞ்சள் நிறத்துடன் தோலில் லேசான ஐக்டெரஸ், ஸ்க்லெராவின் சப்ஐக்டெரஸ், பலவீனம், உடல்நலக்குறைவு, சோர்வு, தலைச்சுற்றல், டாக்ரிக்கார்டியா, சிறிய உடல் உழைப்புடன் கூட மூச்சுத் திணறல். இரைப்பைக் குழாயில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் சிறப்பியல்பு - குளோசிடிஸ் (நாக்கில் வீக்கத்தின் பிரகாசமான சிவப்புப் பகுதிகளின் தோற்றம், உணவு உட்கொள்ளலுக்கு உணர்திறன், குறிப்பாக புளிப்பு), வலி மற்றும் எரிப்புடன் சேர்ந்து, நாக்கில் ஆப்தே தோற்றம் சாத்தியமாகும். அழற்சி நிகழ்வுகள் குறையும் போது, நாக்கின் பாப்பிலா சிதைவு, நாக்கு பளபளப்பாகவும் மென்மையாகவும் மாறும் - "வார்னிஷ் செய்யப்பட்ட நாக்கு". நரம்பு மண்டலத்தில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் மிகக் குறைவு, குழந்தைகளில் ஃபுனிகுலர் மைலோசிஸ் காணப்படுவதில்லை. பரேஸ்தீசியா பெரும்பாலும் குறிப்பிடப்படுகிறது - எறும்புகள் ஊர்ந்து செல்வது போன்ற உணர்வு, கைகால்கள் உணர்வின்மை போன்றவை. மிதமான ஹெபடோஸ்ப்ளெனோமேகலி சாத்தியமாகும். சில நேரங்களில், அதிகரித்த ஹீமோலிசிஸுடன், சப்ஃபிரைல் வெப்பநிலை காணப்படுகிறது. இரைப்பை குடல் மற்றும் இதயத்தில் செயல்பாட்டு மாற்றங்கள் சாத்தியமாகும். நோயாளிகள் பெரும்பாலும் இரைப்பை சுரப்பில் கூர்மையான குறைவை அனுபவிக்கின்றனர். நீடித்த ஹைபோக்ஸியா காரணமாக, செயல்பாட்டு மாரடைப்பு பற்றாக்குறை உருவாகலாம் (இதய தசையின் ஊட்டச்சத்தில் இடையூறு, அதன் கொழுப்பு ஊடுருவல் உள்ளது).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]