குழந்தைகளில் பரம்பரை வைஃபிரிஸ் (அல்போர்ட் சிண்ட்ரோம்)

பரம்பரை நெஃப்ரிடிஸ் (Alport நோய்க்குறி) - மரபணு சார்பற்ற நோய் எதிர்ப்பு மரபுரிமை glomerulopathy வெளிப்படுத்துகின்றது சிறுநீரில் இரத்தம் (சில நேரங்களில் புரோடீனுரியா), தீவிரமடைந்த சிறுநீரகச் செயல்பாட்டில் நாள்பட்ட சிறுநீரக செயலிழப்பு வளர்ச்சி குறைவு அடிக்கடி sensorineural காதுகேளாமை மற்றும் பார்வை குறைபாடு தொடர்புடைய வரையறுக்கப்பட்டு.

முதன்முறையாக 1902 ஆம் ஆண்டில் எல்ஜிதீரியால் நோய் விவரிக்கப்பட்டது, அவர் பல தலைமுறைகளில் ஒரு குடும்பத்தை அனுசரிக்கிறார். 1915 ஆம் ஆண்டில், அதே AFHurst குடும்ப உறுப்பினர்கள் யூரியாமியாவின் வளர்ச்சியை விவரித்தனர். 1927 ஆம் ஆண்டில், ஒரு அல்ஃபோர்ட் முதன்முதலில் ஹெமாட்யூரியாவுடன் பல உறவினர்களிடையே செவிட்டுத்தன்மையைக் கண்டறிந்தார். கடந்த நூற்றாண்டின் 50 களில், இது போன்ற நோய்களில் கண் காயங்கள் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன. 1972 ஆம் ஆண்டில், பரம்பரைக் குடலிறக்க நோயாளிகளிடையே, சிறுநீரக திசு, ஹிங்லாஸ் எட் அல். Glomerular அடித்தள சவ்வுகளின் சீரற்ற விரிவாக்கம் மற்றும் delamination வெளிப்படுத்தியது. 1985 ஆம் ஆண்டில், வகை IV கொலாஜன் (ஃபெக்ஹோல்ட் மற்றும் பலர், 1985) மரபணுவில் ஒரு மரபணு மாற்றப்பட்டது - வம்சாவளியை சார்ந்த நெஃப்ரிடிஸ் மரபணு அடிப்படையை அடையாளம் காணப்பட்டது.

மரபணுவின் மரபணு தன்மையைப் பரிசோதித்தல், மரபணு மரபணு வெளிப்பாட்டின் அளவைப் பொறுத்து பரவலான நெப்ரிட்டிஸ் (இழப்பு அல்லது இழப்பு இல்லாதிருத்தல்) என்ற பினோட்டிபிடிக் வெளிப்பாடுகளில் உள்ள வேறுபாடுகள் முடிவுக்கு வர முடிந்தது. இவ்வாறு, தற்போது அனைத்து மருத்துவ மாறுபாடுகளும் ஒரு நோயின் வெளிப்பாடுகளாகக் கருதப்படுகின்றன, மேலும் "வம்சாவளிக் குறைபாடு" என்பது "அல்போர்ட் சிண்ட்ரோம்" என்ற வார்த்தையின் பொருளாக இருக்கிறது. 

தொற்றுநோயியல் ஆய்வுகள் படி, பரம்பரைக் குறைபாடு 100,000 குழந்தைகளுக்கு 17 என்ற அதிர்வெண் நிகழ்கிறது.

[1], [2], [3], [4], [5],

அல்போர்ட் சிண்ட்ரோம் காரணங்கள்

நோய் IV இன் கொலாஜன் சங்கிலியின் மரபணு A-5 இல் ஒரு மரபணு பிறழ்வு ஆகும். இந்த வகை சிறுநீரகம், கோக்லியர், லென்ஸ் காப்ஸ்யூல், விழித்திரை மற்றும் கண் சிதைவு ஆகியவற்றின் அடிப்படை சவ்வுகளுக்கு உலகளாவிய உள்ளது, இது கொலாஜன் பிரிவுக்கு எதிராக மோனோக்ளோனல் ஆன்டிபாடிகள் பயன்படுத்தி நிரூபிக்கப்பட்டுள்ளது. சமீபத்தில், அவர்கள் பரம்பரையிலான நெப்ரிட்டிஸ் நோயறிதலுக்கான டி.என்.ஏ. ஆய்வுகளைப் பயன்படுத்துவதற்கான சாத்தியத்தை குறிப்பிடுகின்றனர்.

குடும்பத்தின் அனைத்து உறுப்பினர்களும் டி.என்.ஏ. ஆய்வுகளில் சோதனை செய்ததன் மூலம், மரபணு மாற்றும் மரபணுவைக் கண்டுபிடிப்பதற்கான முக்கியத்துவம் வலியுறுத்தப்படுகிறது, இது இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குடும்பங்களின் மருத்துவ மரபணு ஆலோசனைகளை நடத்துவதில் பெரும் முக்கியத்துவம் வாய்ந்தது. இருப்பினும், 20% குடும்பங்களுக்கு சிறுநீரக நோயால் உறவினர்கள் இல்லை, இது அசாதாரண மரபணுக்களில் தன்னிச்சையான பிறழ்வுகளின் அதிக வாய்ப்புகளை தெரிவிக்கிறது. குடும்பங்களில் வம்சாவளியில் நெப்ரிடிஸ் நோயாளிகளுக்கு அதிகமானோர் சிறுநீரக நோயால் பாதிக்கப்படுகின்றனர், இழப்பு மற்றும் பார்வை நோய்க்குறியினைக் கேட்கின்றனர்; ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட மூதாதையர்கள் உள்ளவர்களுக்கிடையில் தொடர்புடைய திருமணங்கள், ஏனெனில் தொடர்புடைய நபர்களின் திருமணம் இரு பெற்றோரிடமிருந்தும் ஒரே மரபணுக்களை பெறுவதற்கான வாய்ப்பு அதிகரிக்கிறது. தன்னியக்க மேலாண்மையும், சுழற்சிகளும் மற்றும் ஆற்றலுடையவை, பரிமாற்ற பாதையின் X குரோமோசோமோடு இணைக்கப்பட்டுள்ளன.

வம்சாவளிக் நோய்க்குறியின் மூன்று வகைகளை வேறுபடுத்திப் பார்ப்பதற்கு குழந்தைகள் அதிகமாக உள்ளனர்: அல்போர்ட் சிண்ட்ரோம், பரம்பரைக் குறைபாடு இழப்பு மற்றும் குடும்பத்தீர்ப்பு ஹீமாட்யூரியா இல்லாமலேயே.

அல்போர்ட் நோய்க்குறி - சேதத்தை சேதப்படுத்தும் பரம்பரை நோய்த்தொற்றுகள் . சிறுநீரகத்தின் குளோமருளி, காது மற்றும் கண் ஆகியவற்றின் கட்டமைப்புகள் ஆகியவற்றின் அடிப்படை சவ்வுகளின் கொலாஜின் கட்டமைப்பில் ஒரு இணைந்த குறைபாடு ஆகும். கிளாசிக் அல்போர்ட் நோய்க்குறியின் மரபணு, X குரோமோசோமின் நீண்ட கையில் 21-22 கி.எல் இடத்தில் உள்ளது. பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், X குரோமோசோமுடன் தொடர்புடைய மேலாதிக்க வகைகளால் இது மரபுரிமை பெறப்படுகிறது. இது சம்பந்தமாக, ஆண்கோர்டு சிண்ட்ரோம் மிகவும் கடினமாக உள்ளது, ஏனெனில் பெண்களில் பிறழ்வு மரபணு செயல்பாடு இரண்டாவது, சரியான குரோமோசோமின் ஆரோக்கியமான எதிரிகளால் ஈடுசெய்யப்படுகிறது.

வம்சாவளிக் குறைபாடுகளின் வளர்ச்சிக்கு மரபியல் அடிப்படையானது வகை IV கொலாஜனின் ஆல்பா சங்கிலிகளின் மரபணுக்களில் உருமாற்றம் ஆகும். அது வகை IV கொலாஜன் ஜி ஆறு சங்கிலிகள் அறியப்படுகிறது: 21-22q மண்டலத்தில் எக்ஸ் குரோமோசோம் நீண்ட கரத்தில் அமைந்துள்ளது ஏ 5 மற்றும், A6 மரபணுக்கள் சங்கிலிகள் (Sol4A5 மற்றும் Sol4A5); a3- மற்றும் a4- சங்கிலிகளின் மரபணுக்கள் (Co4A3 மற்றும் Co4A4) - 2-வது குரோமோசோம்; 13 வது குரோமோசோமில் - a1 மற்றும் a2 சங்கிலிகள் (Co4A1 மற்றும் Co4A2) மரபணுக்கள்.

பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில் (80-85%), ஒரு X- இணைக்கப்பட்ட வகையிலான வகை பரம்பரை நீக்குவதன் காரணமாக, Co4A5 மரபணுக்குச் சேதத்தை ஏற்படுத்துகிறது, புள்ளி மாற்றம் அல்லது சுருக்கக் குறைபாடுகள். தற்போது, கொலாஜன் வகை IV இன் 5-சங்கிலிகளின் தொகுப்பை மீறுவதற்கு பொறுப்பேற்கிற மரபணு Kol4A5 இன் 200 க்கும் அதிகமான மாற்றங்கள் காணப்படுகின்றன. இந்த வகை பரம்பரையில், இந்த நோய் இருவருக்கும் பாலூட்டிக் கொண்டே வருகிறது, ஆனால் சிறுவர்களில் அது மிகவும் கடினமானது.

வகை IV கொலாஜன் ஒரு 3 மற்றும் ஒரு 4-சங்கிலிகள் ஒருங்கிணைப்பிற்கு பொறுப்பான Co4A3 மற்றும் Co4A4 மரபணுக்களின் இடங்களில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் தானாகவே மரபுவழி மரபுகளாகப் பிரிக்கப்படுகின்றன. ஆராய்ச்சியின் படி, மரபணு ஆய்வாளர் வகை மரபணு 16% நோய்த்தொற்று நெப்ரிட்டிஸ், ஆட்டோசோமால் ரீஸ்டெசிவ் உள்ள நோயாளிகளில் 6% நோயாளிகளில் காணப்படுகிறது. Co4A3 மற்றும் Co4A4 மரபணுக்களில் சுமார் 10 பிறழ்வுகள் உள்ளன.

பிறழ்வுகளின் விளைவாக, வகை IV கொலாஜனின் கூட்டத்தின் செயல்முறைகளை மீறுவது, அதன் கட்டமைப்பில் ஒரு சிக்கலை ஏற்படுத்துகிறது. கொலாஜன் வகை IV கண்டறியப்பட்டது பரம்பரை நெஃப்ரிடிஸ் மருத்துவமனையில் நோயியல் இது குளோமரூலர் அடித்தளமென்றகடு, வால் நரம்பு அமைப்பின் மற்றும் கண் லென்ஸ், முக்கிய கூறுகள் ஒன்றாகும்.

கொலாஜன் வகை IV, குளோமரூலர் அடித்தளமென்றகடு பகுதியாக, அடிப்படையில் இரண்டு சங்கிலிகள் A1 (IV) மற்றும் ஒரு a2 இல் சங்கிலி (IV) கொண்டுள்ளது, மேலும் A3, A4, A5 சங்கிலி கொண்டிருக்கிறது. பெரும்பாலும் அது எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட பரம்பரை Sol4A5 பிறழ்வு பற்றாக்குறை A3 சேர்ந்து a4-, மற்றும் கட்டமைப்பில் கொலாஜன் வகை IV இன் அது a6 ஏ 5 சங்கிலிகள், மற்றும் குளோமரூலர் அடித்தளமென்றகடு அதிகரிக்கும் ஒரு O1 மற்றும் a2 என்பவை சங்கிலிகளின் எண்ணிக்கையைக். இந்த நிகழ்வின் இயல்நிலை தெளிவாக இல்லை, அது காரணம் mRNA இன் பிந்தைய மாற்றீட்டு மாற்றங்கள் என்று கருதப்படுகிறது.

இல்லாமை A3, a4-, மற்றும் மருத்துவ மிகவும் சிறுநீரில் இரத்தம் (சில நேரங்களில் சிறுநீரில் இரத்தம் இருத்தல் அல்லது மட்டுமே புரோடீனுரியா புரோடீனுரியா) வெளிப்படுவதே என்று Alport நோய் ஆரம்ப கட்டங்களில் மெலிதாவதன் மற்றும் எளிதில் உள்ள வடிமுடிச்சு முடிவுகளை கட்டமைப்பை வகை IV கொலாஜன் அடித்தள சவ்வில் A5 சங்கிலிகள், இழப்பு மற்றும் lenticonus கேட்டு. நோய் மேற்கொண்டு முன்னேற்றம் இந்த கொலாஜன் வகையான V மற்றும் VI, புரோட்டினூரியா அதிகரிப்பு வெளிப்படுத்தப்பட்டுள்ளது மற்றும் சிறுநீரகச் செயல்பாடு குறைக்கப்பட்டது வளர்ச்சி கொண்டு, தடித்தல், நோயின் கடைசி கட்டங்களில் அடித்தள சவ்வு ஊடுருவு திறன் ஏற்படும் குறுக்கீடு வழிவகுக்கிறது.

மரபுசார்ந்த நெப்ரிட்டிஸின் மரபணு மாற்றத்தின் தன்மை அதன் தோற்றப்பாட்டின் வெளிப்பாட்டை பெரிதும் தீர்மானிக்கிறது. போது ஒரே நேரத்தில் பிறழ்வு மற்றும் Sol4A6 Sol4A5 மரபணுக்கள் கொலாஜன் வகை IV இன் எ 5 மற்றும், A6 சங்கிலிகள் தொகுப்புக்கான பொறுப்பு எக்ஸ் குரோமோசோம் நீக்கங்கள் Alport நோய்க்குறி leiomyomatosis உணவுக்குழாய் மற்றும் இனப்பெருக்க உறுப்புகள் இணைந்து. திசுக்களின் அழிவிற்குக் காரணமாகிறது Sol4A5 மரபணு பிறழ்வுடன் ஆய்வுகளின் படி நோயியல் முறைகள் பெரிய தீவிரத்தை, சிறுநீரக சிதைவின் extrarenal முன்னுதாரணமாக விளங்கிய நாள்பட்ட சிறுநீரக செயலிழப்பு ஆரம்ப கால மேம்பாட்டிற்காக கலவையை, இந்த மரபணுவின் ஒப்பிடும்போது stochechnoy பிறழ்வு குறிக்கப்பட்டன.

உருவகமாக, எலக்ட்ரான் நுண்ணோக்கி என்பது குளோமலர் அடித்தள சவ்வுகள் (குறிப்பாக லமீனா டென்சா) மற்றும் எலெக்ட்ரானிக் தண்டு துகள்களின் முன்னிலையில் சன்னமான மற்றும் மும்மை வெளிப்படுத்துகிறது. குளோமெருலஸின் காயம் அதே நோயாளிக்கு ஒவ்வாததாக இருக்கக்கூடும், மெஸினியம் குறைந்தபட்ச குரோமரூஸ் கிளெரோஸிஸ் வரை. அல்போர்ட் நோய்க்குறி உள்ள குளோமருலிடிஸ் எப்பொழுதும் நோயெதிர்ப்பு எதிர்மறையாக இருக்கிறது, இது குளோமெருலோனெஃபிரிஸிலிருந்து வேறுபடுகிறது. லிபொபாகி - லிபொப்களின் உள்ளடக்கம் கொண்ட "நுரை செல்கள்" என்றழைக்கப்படும் குழாய் வீக்கம், லிம்போஹிடிசோசைட் இன்ஃப்ளரேஷன், லிபோபியோசைட் இன்ஃப்ளரேஷன் வளர்ச்சி ஆகியவை சிறப்பியல்பு ஆகும். நோய் முன்னேற்றத்துடன், அடித்தளமான குளோமருளி சவ்வுகள் ஒரு தடித்தல் மற்றும் குறிப்பிடத்தக்க அழிவு வெளிப்படுத்தப்படுகிறது.

நோயெதிர்ப்பு மண்டலத்தில் ஏற்படும் சில மாற்றங்கள் வெளிப்படுத்தப்படுகின்றன. பரம்பரைக் குறைபாடுள்ள நோயாளிகளுக்கு, Ig A அளவின் குறைவு மற்றும் இரத்தத்தில் உள்ள IgM செறிவு அதிகரிக்கும் போக்கு ஆகியவை குறிப்பிட்டன, நோய் வளர்ச்சி ஆரம்ப நிலைகளில் IgG இன் நிலை மற்றும் தாமதமாக சொற்கள் குறைக்கப்படலாம். ஒருவேளை IgM மற்றும் G இன் செறிவு அதிகரிப்பு என்பது IgA இன் பற்றாக்குறையின் பிரதிபலிப்புக்கு ஒரு இழப்பீட்டு பதிலீடு ஆகும்.

T- லிம்போசைட் அமைப்பின் செயல்பாட்டு செயல்பாடு குறைகிறது; இது முக்கியமாக காரணமாக செயல்முறைகள் வேதத்தூண்டல் சீர்குலைவால் மற்றும் நியூட்ரோஃபில்களின் செல்லகக் செரிமானம் ஏ, பி-நிணநீர்கலங்கள் தேர்ந்தெடுக்கப்பட்ட குறைப்பு, ஐஜி ஒரு தொகுப்புக்கான பொறுப்பு, உடைந்த பேகோசைடிக் நோய் எதிர்ப்பு சக்தி குறிக்கப்பட்ட இணைப்பை

அதன் தடிமன் மற்றும் சீரற்ற வரையறைகளை மாற்றம் கொண்டு தடித்தல், மற்றும் பிரித்தல் வடிவங்கள் மீறல் குளோமரூலர் அடித்தள சவ்வுகளில்: எலக்ட்ரான் நுண் Alport குறைபாடு உள்ள நோயாளிகள் சிறுநீரக உடல் திசு ஆய்வில், ultrastructural மாற்றங்கள் குளோமரூலர் அடித்தளமென்றகடு அனுசரிக்கப்பட்டது. பரம்பரையான நெப்ரிடிஸ் ஆரம்ப கட்டங்களில், குறைபாடு glomerular அடித்தள சவ்வுகளின் சன்னமான மற்றும் பலவீனத்தை தீர்மானிக்கிறது.

குளோமருளரின் சவ்வுகளைத் தூண்டுவது மிகவும் சாதகமான அறிகுறியாகும் மற்றும் பெண்களில் மிகவும் பொதுவானது. பரவலான நெப்ரிட்டிஸில் ஒரு நிலையான எலக்ட்ரான் நுண்ணோக்கி அம்சம் அடித்தள சவ்வுகளின் பிளவு ஆகும், மற்றும் அதன் அழிவின் தீவிரம் செயல்பாட்டின் தீவிரத்தோடு தொடர்புடையது.

குழந்தைகள் உள்ள அல்போர்ட் நோய்க்குறி அறிகுறிகள்

அல்போர்டு நோய்க்குறியின் முதல் அறிகுறிகள் தனித்தனி சிறுநீரக நோய்க்குறி வடிவத்தில் முதல் மூன்று வருட வாழ்க்கையில் பெரும்பாலும் குழந்தைகளில் கண்டறியப்படுகின்றன. பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், நோய் விபத்து மூலம் கண்டறியப்பட்டது. குழந்தைகளின் தடுப்பு பரிசோதனையின் போது, குழந்தைகளின் நிறுவனத்திற்குள் நுழைவதற்கு முன்பாக அல்லது ARVI இன் போது இந்த சிறுநீரக நோய் கண்டறியப்பட்டுள்ளது. ARVI இன் போது சிறுநீரில் நோயியல் தோற்றப்பாட்டின் போது. பரம்பரைக் குடலிறக்கத்தில், கையகப்படுத்தப்படாத குளோமருளனிஃபிரிஸ் போலல்லாமல், மறைந்த காலம் இல்லை.

நோய் ஆரம்ப கட்டத்தில், குழந்தையின் நலன் குறைவாக பாதிக்கப்படுவதால், சிறுநீரக நோய்க்குறியின் நிலைத்தன்மையும் நிலைத்தன்மையும் குணாதிசயம். முக்கிய அறிகுறிகளில் ஒன்று, 100 சதவிகிதம் நோய்களைக் கொண்டிருக்கும் பல்வேறு டிகிரிகளின் ஹெமாட்டூரியா ஆகும். ஹெமாட்டூரியாவின் அளவின் அதிகரிப்பு சுவாசக்குழாய் நோய்த்தொற்றுகள், உடல் உட்செலுத்தல் அல்லது தடுப்பு தடுப்பூசிகளுக்குப் பிறகு அல்லது அதற்கு பின் குறிப்பிடப்படுகிறது. பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில் புரோட்டீனூரியா 1 g / day ஐ தாண்டியதில்லை, நோய் தொடங்கியவுடன், செயல்முறை புரோட்டீன்யூரியா வளர்ச்சியை அதிகரிக்கையில், நிலையற்றதாக இருக்கலாம். அவ்வப்போது, சிறுநீர் உட்செலுத்துதல் லிகோசைட்டூரியாவை லிம்போசைட்டுகளின் முக்கியத்துவத்துடன் கொண்டிருக்கும், இது இடைநிலை மாற்றங்களின் வளர்ச்சிக்கு தொடர்புடையது.

பின்னர், நோயாளியின் பொது நிலை மோசமடைந்து, சிறுநீரகங்களின் பகுதி செயல்பாடுகளை மீறுவதாகும்: நச்சுத்தன்மை, தசை பலவீனம், தமனி சார்ந்த ஹைபோடென்ஷன், அடிக்கடி கேட்கப்படும் குறைபாடு (குறிப்பாக சிறுவர்கள்), சில நேரங்களில் பலவீனமான பார்வை. பாலுணர்வு, சோர்வு, தலைவலி போன்றது. நோய் ஆரம்ப கட்டத்தில், பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில் கேட்கும் இழப்பு மட்டுமே ஆடியோகிராபி மூலம் கண்டறியப்படுகிறது. அல்போர்ட் நோய்க்குறி உள்ள கேட்டல் இழப்பு குழந்தை பருவத்தில் பல்வேறு காலங்களில் ஏற்படலாம், ஆனால் அடிக்கடி கேட்கும் இழப்பு 6-10 வயதில் கண்டறியப்படுகிறது. குழந்தைகளில் கேட்கும் இழப்பு அதிக அதிர்வெண்களில் தொடங்குகிறது, ஒலி மற்றும் எலும்பு வாயுவில் கணிசமான அளவுக்குச் செல்வது, ஒலியை ஒலி நடக்கும் மூச்சுத்திணறல் மூலம் கடந்து செல்கிறது. கேட்கும் இழப்பு நோய் முதல் அறிகுறிகளில் ஒன்றாகும் மற்றும் சிறுநீரக நோய்க்குறிக்கு முன்பாக இருக்கலாம்.

20% நோய்களில், ஆலோர்ட் சிண்ட்ரோம் நோயாளிகளுக்கு கண்களில் மாற்றங்கள் உள்ளன. லென்ஸின் மிகவும் பொதுவான முரண்பாடுகள்: spherofokiya, lentikonus anterior, posterior அல்லது கலப்பு, பல்வேறு வகையான கண்புரை. அல்போர்ட் நோய்க்குறித்தொகுப்பில் உள்ள குடும்பங்களில், சிறுநீரகத்தின் ஒரு குறிப்பிடத்தக்க நிகழ்வு உள்ளது. இந்த குடும்பங்களில் பல ஆராய்ச்சியாளர்கள் மஞ்சள் நிற பகுதியில் பரந்த வெண்மை அல்லது மஞ்சள் நிற கூழ்மப்பிரிப்பு வடிவத்தில் இருதரப்பு சுறுசுறுப்பான மாற்றங்களைக் குறிப்பிடுகின்றனர். அவர்கள் இந்த அறிகுறியை ஒரு நிலையான அறிகுறியாக கருதுகின்றனர், இது அல்போர்ட் நோய்க்குறி உள்ள உயர் நோயறிதல் மதிப்பைக் கொண்டுள்ளது. சி.எஸ். சக் எட் அல். (1993) வெளிப்படுத்தினார் Alport நோய் நோயாளிகள் வழக்குகள் 66.7% காட்சி கூர்மை குறைந்து ophthalmologic ஆய்வு செய்ய, முன்னோக்கி lenticonus - 37.8%, விழித்திரை மீது புள்ளிகளையும் - 22,2% இல், கண்புரை - 20%, கூம்புகருவிழி - 6 , 7%.

சிறுநீரகம் பற்றாக்குறையை உருவாக்குவதில் குறிப்பாக வம்சாவளிக் குறைபாடு உள்ள குழந்தைகளில், உடல் வளர்ச்சியில் குறிப்பிடத்தக்க லேக் குறிப்பிடப்படுகிறது. சிறுநீரகத்தின் குறைபாடு அதிகரிக்கும் போது உயர் இரத்த அழுத்தம் ஏற்படுகிறது. குழந்தைகளில், இது பெரும்பாலும் இளமை பருவத்திலும் வயதான வயதினரிகளிலும் கண்டறியப்படுகிறது.

பல்வேறு திசுக்கள் (5-7 க்கும் அதிகமான) பரம்பரைக் குறைபாடுள்ள நோயாளிகளுடன் இணைப்பு திசுவல் டிஸ்ம்பிரோஜெஜெசிசிஸ் உடைய நோயாளிகளுக்கு இருப்பது சிறப்பியல்பாகும். இணைப்பு மிகவும் அடிக்கடி கண் அதிவலகுபுருவம், உயர் அண்ணம், பொருந்தாப்பல் அமைப்பு, அசாதாரண வடிவம் காதுகள் கொண்டு நோயாளிகளுக்கு களங்கம் திசு மத்தியில், அவரது கைகள், "sandalevidnaya இடைவெளி" காலில் சிறிய விரல் வளைவு. குடும்பம், அத்துடன் உயர் நோய் பரவுகிறது இதன் மூலம் probands உறவினர்கள் தங்கள் விநியோகம் அதிர்வெண், உள்ள சீரான dizembriogeneza களங்கம் மூலம் பரம்பரை நெஃப்ரிடிஸ் வகைப்படுத்தப்படும்.

நோயின் ஆரம்ப கட்டங்களில் பகுதி சிறுநீரக செயல்பாடு ஒரு தனிமைப்படுத்தப்பட்ட குறைப்பு வெளிப்படுத்தினார்: அமினோ அமிலங்கள், எலக்ட்ரோலைட்கள், செறிவு செயல்பாடுகளை Acidogenesis போக்குவரத்து, மேற்கொண்டு மாற்றங்கள் அருகில் மற்றும் சேய்மை சிறுநீரகத்தி இருவரும் செயல்பாட்டு மாநில மற்றும் ஒருங்கிணைந்த பகுதி கோளாறுகள் என்ற தன்மையைக் கொண்டிருக்கவில்லை. Glomerular வடிகட்டுதல் குறைப்பு, பின்னர் பெரும்பாலும் பருவ காலங்களில் ஏற்படுகிறது. பரம்பரைக் குறைபாடுகள் முன்னேறும் போது, இரத்த சோகை உருவாகிறது.

இவ்வாறு, நோய் பரம்பரை பரம்பரையாக நெஃப்ரிடிஸ் பண்புகளை நோயின் நிலையை: முதல் உள்ளுறை நிலை அல்லது குறைவான மாறுதல்களை சிறுநீர்ப்பை நோய்த்தாக்கத்திற்கு வெளிப்படுத்தப்பட்டுள்ளது மறைத்து மருத்துவ அறிகுறிகள் பின்னர் வெளிப்படையான மருத்துவ அறிகுறிகள் (நஞ்சாக்கம் வலுவின்மை, வளர்ச்சி தாமதங்கள், anemizatsiya) உடன் சிறுநீரகச் செயல்பாட்டில் குறைந்து செல்வதோடு படிப்படியாக திறனற்ற செயல்முறை ஏற்படுகிறது. மருத்துவ அறிகுறிகள் பொதுவாக அழற்சியின் எதிர்வினையின் அழற்சியைப் பொருட்படுத்தாமல் தோன்றும்.

மரபுவழி நெஃப்ரிடிஸ் பல்வேறு வயதுக் காலங்களில் வெளிப்படலாம், இது மரபணு செயல்பாட்டிற்கு பொருந்துகிறது, இது குறிப்பிட்ட காலத்திற்கு ஒத்திவைக்கப்பட்ட நிலையில் உள்ளது.

வகைப்பாடு

பரம்பரைக் குறைபாடுகள் மூன்று வகைகள் உள்ளன

• நான் மாறுபாடு - ஹெமிட்டூரியா, நட்ட இழப்பு மற்றும் கண் பாதிப்புடன் நிப்பிரிஸால் மருத்துவ ரீதியாக வெளிப்படுத்தப்படுகிறது. சி.எப்.எஃப்பின் வளர்ச்சியுடன் நெப்ரிட்டிஸ் போக்கை முற்போக்கானது. பரம்பரை வகை ஆதிக்கம் செலுத்தியது, எக்ஸ் குரோமோசோம் உடன் இணைக்கப்பட்டது. ஒழுங்குமுறைப்படி, அடித்தள சவ்வு அமைப்பின் குழப்பம், அதன் மெல்லிய மற்றும் பிளவு.
• இரண்டாம் மாறுபாடு - நரம்பு அழற்சியால் நரம்பு அழற்சியால் இழக்கப்படாத இழப்பு இல்லாமல் மருத்துவ முறையில் வெளிப்படுத்தப்படுகிறது. நீரிழிவு நோய் நீண்டகால சிறுநீரக செயலிழப்பு வளர்ச்சியுடன் முற்போக்கானது. பரம்பரை வகை ஆதிக்கம் செலுத்தியது, எக்ஸ் குரோமோசோம் உடன் இணைக்கப்பட்டது. மரபியல் ரீதியாக, குளோமலர் கோப்பினரிஸின் (குறிப்பாக லேமினேட்சென்) அடித்தள சவ்வின் மெலிதானது வெளிப்படுத்தப்படுகிறது.
• மூன்றாவது விருப்பம் - தீங்கற்ற குடும்ப ஹெமாட்டூரியா. நிச்சயமாக சாதகமான, நாள்பட்ட சிறுநீரக செயலிழப்பு இல்லை. பரம்பரை வகை autosomal மேலாதிக்க அல்லது autosomal recessive உள்ளது. மரபணு மறுமதிப்பீட்டு வகை பரம்பரையில், பெண்களுக்கு நோய் மிகவும் கடுமையானது.

[6], [7], [8], [9], [10]

அல்போர்ட் நோய்க்குறி நோய் கண்டறிதல்

பின்வரும் நிபந்தனைகள் முன்வைக்கப்பட்டுள்ளன:

1. ஒவ்வொரு குடும்பத்திலும் குறைந்தது இரண்டு நோயாளிகள் நெப்போராபீதியுடன் இருப்பது;
2. ஹெபடூரியா நோய்த்தடுப்புக் குழாயின் முக்கிய அறிகுறியாகும்;
3. குடும்பத்தில் குறைந்தபட்சம் ஒருவரையொருவர் கேட்கும் இழப்பு உள்ளது;
4. ஒரு உறவினர் மற்றும் அதிகமான நீண்டகால சிறுநீரக செயலிழப்பு வளர்ச்சி.

பரம்பரை மற்றும் பிறவி நோய்கள் பல்வேறு கண்டறிவதில் ஒரு முக்கியமான இடத்தை ஆய்வு மற்றும் குழந்தையின் வம்சாவளியை தயாரிப்பில் பெறப்படும் தரவுகள் அனைத்து செலுத்தும் கவனத்தை மேலே ஒரு ஒருங்கிணைந்த அணுகுமுறை சொந்தமானது. குடும்ப சிறுநீரில் இரத்தம் இருத்தல் மற்றும் நாள்பட்ட சிறுநீரக செயலிழப்பை முன்னிலையில், நோயாளியின் sensorineural விசாரணை இழப்பின் இருப்பு, எலக்ட்ரான் நுண்ணிய பாத்திரப்படைப்பு பயாப்ஸி அறிகுறிகள் கண்டறியப்பட்ட நோய்க்குறிகள் அதன் தடிமன் மாற்றத்தோடு குளோமரூலர் அடித்தள சவ்வு பிளவு நோய் கண்டறியப்படுகிறது: நோய்க்குறி Alport நோயாளி 3 4 வழக்கமான அம்சங்கள் வெளியே எங்கே சந்தர்ப்பங்களில் கச்சிதமாக கருதப்படும் மற்றும் சீரற்ற வரையறைகளை.

நோயாளினை பரிசோதிக்கும்போது மருத்துவ மரபணு முறைகளை ஆராய வேண்டும்; நோய் அனீனீஸீஸை ஆய்வு செய்வது; நோயாளி நோயாளிகளுக்கு நோய் கண்டறியும் அளவுகோல்களை எடுத்துக்கொள்வதற்கான பொதுவான ஆய்வு. இழப்பீட்டு நிலைமையில், பரம்பரை சிக்கல், ஹைபோடென்ஷன், டிஸ்ம்பிரோஜெஜீசிஸ், சிறுநீரக நோய்க்குரிய மாற்றங்கள் ஆகியவற்றின் முன்னிலையில் இத்தகைய நோய்க்குறித்திறன்களை மையமாகக் கொண்ட நோயாளிகளால் நோயைப் பிடிக்க முடியும். திறனற்ற estrarenalnyh கடுமையான நஞ்சாக்கம் வலுவின்மை, சரியில்லாத உடல் வளர்ச்சி anemizatsiya வெளிப்படுத்தப்பட்டுள்ளது மற்றும் சிறுநீரகச் செயல்பாடு ஒரு படிப்படியான குறைவு பன்மடங்காகிக் போன்ற அறிகுறிகளை ஏற்படுத்தக்கூடும். சிறுநீரக செயல்பாடு குறைவு கொண்ட பெரும்பாலான நோயாளிகளில், அமிலம் மற்றும் அமினோஜெனீசிஸ் செயல்பாடு குறைந்து காணப்படுகிறது; 50% நோயாளிகளில் சிறுநீரகங்களின் இரகசிய செயல்பாடுகளில் கணிசமான குறைவு காணப்படுகிறது; சிறுநீரின் ஆப்டிகல் அடர்த்தியில் ஏற்ற இறக்கங்கள் வரம்பை கட்டுப்படுத்துகின்றன; வடிகட்டுதல் தாளத்தின் மீறல், பின்னர் குளோமலர் வடிகட்டுதல் குறைதல். மேடை நாள்பட்ட சிறுநீரக செயலிழப்பு 3-6 மாதங்கள் அல்லது சீரத்திலுள்ள யூரியா மேலும் உயர்ந்த நிலைகளை நோயாளிகளுக்கு முன்னிலையில் கண்டறியப்படுகிறது (0.35 க்கும் மேற்பட்ட கிராம் / எல்), இயல்பான ஒரு வரை 25% குளோமரூலர் வடிகட்டுதல் குறைக்கப்பட்டது.

பரம்பரை நெஃப்ரிடிஸின் நோயறிதல் வகையீட்டுப் வாங்கியது வடிவம் hematuric க்ளோமெருலோனெப்ரிடிஸ் முதன்மையாக மேற்கொள்ளப்படுகிறது வேண்டும். முந்தைய தொற்று பிறகு 2-3 வாரங்கள் காலம் தொடங்கி பெருகிய முறையில் கடுமையான க்ளோமெருலோனெப்ரிடிஸ் பெற்றுள்ளது, முதல் நாட்கள் உயர் இரத்த அழுத்தம் உட்பட extrarenal அம்சங்கள், (மரபுவழி நெஃப்ரிடிஸ் உள்ள, மாறாக, ஹைபோடென்ஷன்), குளோமரூலர் வடிகட்டுதல் விகிதம் துவங்கின போது, அதேசமயம் குறைந்து பகுதி குழாய் செயல்பாடுகளை எவையும் மீறப்படவில்லை அவர்கள் பரம்பரையுடன் இருப்பார்கள். கையகப்படுத்தியது க்ளோமெருலோனெப்ரிடிஸ் அதிகரித்த என்பவற்றால் இன்னும் கடுமையான சிறுநீரில் இரத்தம் இருத்தல் மற்றும் புரோட்டினூரியா, நிகழ்கிறது. நோய் கண்டறியும் மதிப்பு குளோமரூலர் அடித்தளமென்றகடு வழக்கமான மாற்றங்கள், பண்பு பரம்பரை நெஃப்ரிடிஸ் உள்ளன.

Dysmetabolic நெப்ரோபதி மாறுபடும் அறுதியிடல் அடையாளம் மருத்துவரீதியாக monotype சிறுநீரக நோய் குடும்பத்தில் நாள்பட்ட சிறுநீரக செயலிழப்பு நடத்தப்படுகிறது, மற்றும் நெப்ரோபதி சிறுநீரக நுண்குழலழற்சி இருந்து urolithiasis வரை வேறுபடக்கூடியது. குழந்தைகளுக்கு வயிற்று வலி மற்றும் அவ்வப்போது சிறுநீர் கழித்தல், சிறுநீர் உட்செலுத்துதல் - ஆக்ஸலேட் ஆகியவற்றில் புகார் உண்டு.

நீங்கள் ஒரு பரம்பரை நோய்த்தொற்று நோயாளியை சந்தித்தால், ஒரு சிறப்பு மயக்கவியல் துறையின் நோயறிதலுக்கு விளக்கப்பட வேண்டும்.

[11], [12]

அல்போர்ட் நோய்க்குறி சிகிச்சை

ஆட்சியில் பெரிய உடல் உழைப்பு ஒரு கட்டுப்பாடு வழங்குகிறது, புதிய காற்று தங்க. உயர் தர புரதங்கள், கொழுப்புகள் மற்றும் கார்போஹைட்ரேட் ஆகியவற்றின் போதுமான அளவு உள்ளடங்கிய உணவு, சிறுநீரகங்களின் செயல்பாட்டை கணக்கில் எடுத்துக்கொள்வதன் மூலம் உயர் தரமாகும். தொற்றுநோயான நீண்டகால நலன்களின் அடையாளம் மற்றும் புனர்வாழ்வு முக்கியத்துவம் வாய்ந்ததாகும். மருந்துகள், ATP, cocarboxylase, பைரிடாக்சின் (50 மில்லி / நாள் வரை), கார்னைடைன் குளோரைடு பயன்படுத்தப்படுகின்றன. படிப்புகள் ஒரு வருடம் 2-3 முறை நடத்தப்படுகின்றன. ஹெமாட்டூரியா பைட்டோஃபெரபி பரிந்துரைக்கப்படுகிறது போது - தொட்டால் எரிச்சலூட்டுகிற ஒருவகை செடி, தொட்டால் எரிச்சலூட்டுகிற ஒருவகை செடி, ப்ளாக்பெர்ரி சாம்பல், yarrow.

வெளிநாட்டு மற்றும் உள்நாட்டு இலக்கியங்களில் ப்ரிட்னிஸோலோன் மற்றும் சைட்டோஸ்டாடிக்ஸ் பயன்பாடு ஆகியவற்றின் சிகிச்சை பற்றிய தகவல்கள் உள்ளன. ஆயினும், தீர்ப்பு தீர்ப்பது கடினம்.

நாள்பட்ட சிறுநீரக செயலிழப்பு, ஹீமோடிரியாசிஸ் மற்றும் சிறுநீரக மாற்று அறுவை சிகிச்சை ஆகியவை பயன்படுத்தப்படுகின்றன.

மரபுவழி நெப்ரிட்டிஸின் குறிப்பிட்ட (பயனுள்ள நோய்க்குறியியல்) சிகிச்சையின் முறைகளில் எதுவுமில்லை. அனைத்து மருத்துவ நடவடிக்கைகளும் சிறுநீரக செயல்பாடுகளை குறைப்பதை தடுக்கும் நோக்கம் கொண்டவை.

உணவு சிறுநீரகங்களின் செயல்பாட்டு நிலைக்கு கணக்கில் எடுத்து, சமநிலை மற்றும் உயர் கலோரி இருக்க வேண்டும். குழந்தையின் ஊட்டச்சத்து செயல்பாட்டு மாநிலத்தின் மீறல் இல்லாததால் புரதங்கள், கொழுப்புகள் மற்றும் கார்போஹைட்ரேட்டுகளின் போதுமான அளவு இருக்க வேண்டும். சிறுநீரக செயலிழப்பு அறிகுறிகள் முன்னிலையில், புரதம் அளவு, கால்சியம் மற்றும் பாஸ்பரஸ் கார்போஹைட்ரேட் குறைவாக இருக்க வேண்டும், இது நாள்பட்ட சிறுநீரக செயலிழப்பு வளர்ச்சி தாமதப்படுத்துகிறது.

உடலளவிலான மன அழுத்தம் குறைவாக இருக்க வேண்டும், விளையாட்டுகளைத் தவிர்ப்பதற்கு குழந்தைகள் அறிவுறுத்தப்படுகிறார்கள்.

நோய்த்தடுப்பு நோயாளிகளுடன் தொடர்பைத் தவிர்க்கவும், கடுமையான சுவாச நோய்களை உருவாக்கும் அபாயத்தை குறைக்கவும். நாட்பட்ட தொற்றுநோய்களின் பிணியைத் தூய்மைப்படுத்துவது அவசியம். வம்சாவளிக் குறைபாடுகள் கொண்ட குழந்தைகளுக்கு தடுப்புமருந்து தடுப்பூசிகள் மேற்கொள்ளப்படவில்லை, நோய்த்தாக்குதல் குறிப்புகளின்படி தடுப்பூசி மட்டுமே சாத்தியமாகும்.

வம்சாவளியைச் சேர்ந்த நெப்ரிட்டிஸில் ஹார்மோன் மற்றும் தடுப்பாற்றல் தடுப்பு சிகிச்சை பயனற்றது. ஒரு நேர்மறையான விளைவை குறித்த சில அறிகுறிகள் cyclosporin A மற்றும் ஏசிஇ தணிப்பிகளை பயன்படுத்துவது நீண்ட ஆண்டுகளில் (புரோடீனுரியா மற்றும் வியாதியாக முன்னேறும் மந்த குறைப்பு) உள்ளது.

வளர்சிதை மாற்றத்தை மேம்படுத்தும் மருந்துகள் நோயாளிகளுக்கு சிகிச்சையில்:

• பைரிடாக்ஸைன் - 2-3 மில்லி / கிலோ / நாள் 3 பிரித்தெடுக்கப்பட்ட டோஸ் 4 வாரங்கள்;
• kokarboksilaza - 50 mg intramuscularly ஒவ்வொரு நாளும், 10-15 ஊசி மட்டுமே;
• ATP - 1 ml intramuscularly ஒவ்வொரு நாள், 10-15 ஊசி;
• 2 வாரங்களுக்கு 1 வரவேற்பில் வைட்டமின் A - 1000 U / ஆண்டு / நாள்;
• வைட்டமின் E - 1 mg / kg / day 2 வாரங்களுக்கு 1 வரவேற்பு.

இத்தகைய சிகிச்சை நோயாளிகளின் பொதுவான நிலைமையை மேம்படுத்துகிறது, குழாய் குறைபாடு குறைகிறது, மற்றும் ஒரு வருடத்தில் 3 முறை நிர்வகிக்கப்படுகிறது.

ஒரு immunomodulator 3-4 நாட்கள் doses இடையே intermissions உடன் 2 mg / kg / நாள் 2-3 முறை ஒரு வாரம் levamisole பயன்படுத்தலாம் என.

ஆராய்ச்சியாளர்களுக்கு, இரத்தச் சர்க்கரை குறைபாடு மற்றும் சிறுநீரக செயலிழப்பு ஆகியவற்றின் தீவிரத்தன்மையில் அதிகப்படியான ஆக்ஸிஜனேற்றம் ஒரு நேர்மறையான விளைவைக் கொண்டிருக்கிறது.

வம்சாவளியைச் சேர்ந்த நெப்ரிட்டிஸ் சிகிச்சையின் மிகவும் பயனுள்ள முறை சரியான நேரத்தில் சிறுநீரக மாற்று சிகிச்சை முறை ஆகும். இந்த, உறுப்பு தானம் மீட்சியை காணப்பட்ட இல்லை போது ஒரு சிறிய சதவீதம் (சுமார் 5%) வளர்ச்சி இடமாற்றப்பட்ட சிறுநீரகத்தில், குளோமரூலர் அடித்தள சவ்வில் ஆன்டிஜென்கள் தொடர்புடைய நெஃப்ரிடிஸ் இருக்கலாம்.

ஒரு நம்பிக்கைக்குரிய பகுதியாக மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட நோய் கண்டறிதல் மற்றும் மரபணு பொறியியல் சிகிச்சை. விலங்குகள் சோதனைகள் சிறுநீரக திசு வகை IV கொலாஜன் ஒரு-சங்கிலிகளின் தொகுப்புக்கான பொறுப்பு சாதாரண மரபணுக்களின் அதிக திறன் பரிமாற்ற காட்ட, பின்னர் சாதாரண கொலாஜன் கட்டமைப்புகள் தொகுப்புக்கான அனுசரிக்கப்பட்டது.

கண்ணோட்டம்

வம்சாவளார் நெப்ரிட்டிஸின் முன்கணிப்பு எப்போதும் தீவிரமானது.

வம்சாவளிக் குறைபாடுகளின் ஓட்டத்திற்கான முரண்பாடான சாதகமற்ற அளவுகோல்கள்:

• ஆண் செக்ஸ்;
• குடும்ப உறுப்பினர்களில் நாள்பட்ட சிறுநீரக செயலிழப்பு ஆரம்பகால வளர்ச்சி;
• புரதம் (1 g / day க்கு மேல்);
• நுண்ணோக்கியின் படி குளோமலர் அடித்தள சவ்வுகளின் தடிமன்;
• காது நரம்பு நரம்பு அழற்சி;
• மரபணு CO4A5 இல் நீக்குதல்.

தீங்கற்ற குடும்ப ஹெமாட்டூரியாவின் கணிப்பு மிகவும் சாதகமானது.

[13], [14], [15], [16]