க்ரீக்லெர்-நயார் சிண்ட்ரோம்: காரணங்கள், அறிகுறிகள், நோய் கண்டறிதல், சிகிச்சை

அடிப்படையில் கிரிக்லர்-நஜார் நிலைப்பாடு (nonhemolytic கெர்னிக்டெரஸ்) ஹைபோடோசைட்களின் glucuronyl ட்ரான்ஸ்ஃபரேஸ் நொதி முழுமையாய் இல்லாத மற்றும் பிலிரூபின் (மஞ்சள் காமாலை மைக்ரோசோமல்) இணைஇய ஈரலின் முழுமையான இயலாமை உள்ளது. குறுகலாக இணைக்கப்படாத பிலிரூபின் அதிகரிக்கும் ஆதலால், இரத்ததினால் நிலைகள் மற்றும் அது அடித்தள செல்திரளுடன் (கெர்னிக்டெரஸ்) பாதிக்கிறது என்று மைய நரம்பு மண்டலத்தில் ஒரு நச்சு விளைவையும் ஏற்படுத்தாது. மேலும் பிலிரூபின் நச்சு விளைவுகளுக்கு ஒரு வெளிப்பாடு என, மையோகார்டியம் எலும்புக்குரிய தசை மற்றும் மற்ற உறுப்புக்களிலான குறிப்பிடத்தக்க சிதைவு மாற்றங்கள் எதுவும் காணப்படவில்லை. கல்லீரல் பயாப்ஸிகள் ஆய்வில் வழக்கமாக உருமாற்ற மாற்றங்கள் கண்டறிய முடியாத, அது சில நேரங்களில் ஒரு சிறிய ஸ்டீட்டோசிஸ், சிறிதளவு periportal ஃபைப்ரோஸிஸ் உள்ளது.

[1], [2], [3], [4], [5],

கிரிக்லெர்-நாயர் நோய்க்குறி அறிகுறிகள்

க்ரீக்லெர்-நயார் நோய்க்குறி இரண்டு வகைகள் உள்ளன:

நான் Kriegler-Nayyar நோய்க்குறி வகை பின்வரும் அம்சங்கள் வகைப்படுத்தப்படும்:

• கடத்துவதால் ஏற்படும் சுழற்சிக்கல்;
• பிறந்தநாள் முதல் நாட்களில் தீவிரமான மஞ்சள் காமாலை உருவாகிறது மற்றும் வாழ்நாள் முழுவதும் நீடிக்கிறது;
• மைய நரம்பு மண்டலத்தின் ஏற்கனவே ஆரம்ப நிலையில் தோன்றும் மற்றும் டானிக் அல்லது yuyunicheskimi வலிப்பு opisthotonos, athetosis, நிஸ்டாக்மஸ், தசை உயர் இரத்த அழுத்தம், சரியில்லாத உடல் மற்றும் மன வளர்ச்சி மூலம் வெளிப்படுத்தினார்;
• கடுமையான ஹைபர்பிபிரிபியூபியாமியா (ஒழுங்கமைக்கப்பட்ட பிலிரூபின் அளவு 10-50 மடங்கு அதிகரித்துள்ளது);
• பிலிரூபின் மட்டுமே தடயங்கள் காணப்படுகின்றன;
• பிலிரூபினூரியா இல்லாமல் இல்லை, சிறுநீர் மற்றும் மலம் உள்ள சிறுநீரக உடல்களின் எண்ணிக்கை சிறியது; மலம் கொண்ட அகோலியாவை சாத்தியம்;
• ஃபெனோபர்பிடல் இரத்தத்தில் இணைக்கப்படாத பிலிரூபின் உள்ளடக்கத்தை குறைக்காது;
• கல்லீரலின் செயல்பாட்டை பிரதிபலிக்கும் நொதிகளின் இரத்தத்தில் செயல்படுவதில் சிறிது அதிகரிப்பு (அலனைன் அமினோட்ரான்ஸ்ஃபெராஸ், பிரக்டோஸ் -1 ஃபாஸ்ப்பால்டலோஸ்);
• பெரும்பாலான நோயாளிகள் வாழ்க்கையின் முதல் ஆண்டில் இறக்கிறார்கள்.

கிளைக்லெர்-நாயர் சிண்ட்ரோம் II வகை பின்வரும் பண்பு வெளிப்பாடுகள் உள்ளன:

• கடத்தப்பட்ட autosomal ஆதிக்கம் வகை;
• நோயின் நோக்கம் இன்னும் அதிகமானது;
• மஞ்சள் காமாலை குறைவாக உள்ளது;
• சீராக உள்ள இணைக்கப்படாத பிலிரூபின் உள்ளடக்கம் நெறிமுறையைவிட 5-20 மடங்கு அதிகமாகும்;
• நரம்பியல் கோளாறுகள் அரிதான மற்றும் லேசானவை, முற்றிலும் இல்லாமல் இருக்கலாம்;
• பித்த நிறத்தில் உள்ளது, யூரோபிலினோஜெனின் கணிசமான அளவு ஸ்டூலில் கண்டறியப்படுகிறது;
• பிலிரூபினூரியா இல்லாதது;
• பெனார்பிரிபிட்டலின் பயன்பாடு சீரம் பிலிரூபின் குறைந்து செல்கிறது.

கிரெய்க்லெர்-நாயர் நோய்க்குறி வகை 1 மற்றும் 2 வகைகளை வேறுபடுத்திப் பார்ப்பது எப்போதும் எளிதல்ல. அவற்றை வேறுபடுத்திப் பார்ப்பது பெனார்பிபிட்டால் சிகிச்சையின் திறனை மதிப்பீடு செய்வதன் மூலம் உயர் செயல்திறன் திரவ நிறமூர்த்தத்தின் மூலம் பிலிரூபின் உராய்வுகளின் வரையறை மூலம். கூடுதலாக, இந்த வகையான பினோபர்பிட்டலின் நிர்வாகத்தின் பித்த மஞ்சள் நிற நிறமிகளின் உள்ளடக்கத்தை தீர்மானிப்பதன் மூலம் வேறுபடுத்தலாம். வகை 2 இல், சீரம் பிலிரூபின் அளவு மற்றும் இணைக்கப்படாத பிலிரூபின் குறைவின் விகிதம், மற்றும் பித்தநீரில் உள்ள மோனோ- மற்றும் டிகோனஜுகேட் உள்ளடக்கம் அதிகரிக்கும். வகை 1 இல், சீரம் பிலிரூபின் அளவு குறையும் இல்லை, மற்றும் பித்தத்தில் முக்கியமாக ஒத்திசைக்கப்படாத பிலிரூபின் கண்டறியப்பட்டுள்ளது. வெளிப்படையாக, எதிர்காலத்தில், நோய் கண்டறியும் நோயாளிகளின் விலகல் டி.என்.ஏ இன் விட்ரோ வெளிப்பாடு அடிப்படையிலேயே இருக்கும் .

குழந்தைக்கு பிறக்கும் போது, கல்லீரல் ஒத்திசைவு முறையின் போதுமான முதிர்ச்சியின் காரணமாக , புதிதாக பிறந்த குழந்தையின் உடலியல் மஞ்சள் காமாலை இருந்து கிரியேக்கர்-நாயர் நோய்க்குறி வேறுபடுத்தப்பட வேண்டும் . கிளைக்லெர்-நயர் நோய்க்குறியிலிருந்து இது வேறுபடுகின்ற பின்வரும் பண்புக்கூறுகள்:

• மஞ்சள் காமாலை இரண்டாவது மூன்றாவது நாளில் தோன்றும், ஐந்தாவது நாளே அதிகபட்சமாக எட்டு மற்றும் முதிர் வயதில் 7-10 நாட்களுக்கு முதிர்ச்சியடையாத மற்றும் 10-14 நாட்களுக்கு சிகிச்சையின்றி செல்கிறது;
• இரத்த சிவந்தையில் உள்ள இணைக்கப்படாத பிலிரூபின் உள்ளடக்கத்தை 170 μmol / l க்கும் குறைவாகக் குறைக்க முடியாது.
• மத்திய நரம்பு மண்டலத்தின் காயங்கள் காணப்படவில்லை.