ரெட்டினிடிஸ் பிக்மென்டோசா: காரணங்கள், அறிகுறிகள், நோய் கண்டறிதல், சிகிச்சை

விழித்திரை அழற்சி pigmentosa (மிகச் சரியானது கால -. நிறமி புறச்சீதப்படலத்தின் புண்கள் மற்றும் பல்வேறு கொண்டு ஒளிஏற்பியானது வகைப்படுத்துகிறது நோய் - "பிக்மெண்டரி விழித்திரை தேய்வு" இந்த செயல்பாட்டில் வீக்கம் ஆஃப்லைன், பரவலான விழித்திரை தேய்வு, முக்கியமாக ராட்-அமைப்பு விழித்திரை அழற்சி pigmentosa (பிக்மெண்டரி விழித்திரை சிதைவு, விழித்திரைக் abiotrophy பாதிப்பது) உள்ளது மரபு வகைகள்: இயல்பு நிறமியின் ஆதிக்க, இயல்பு நிறமியின் அரியவகை, அல்லது பாலியல் தொடர்பை நோய்த்தாக்கம் - 1 :. 5000. ஈ உருவாக்கம் விளைவாக எழுகிறது .. யாருடைய பிறழ்வுகள் இயல்பு நிறமியின் ஆதிக்க பரம்பரை கொண்டு விழித்திரை அழற்சி pigmentosa காரணங்களாகும் முதல் அடையாளம் மரபணு - efekta மரபணு குறியீடு, பரம்பரை நோய் அரசாங்க வகையான நேர போக்கு குறிப்பிட்ட புரதங்களின் அசாதாரண கலவை விளைவாக சில அம்சங்கள் ராடாப்சின் மரபணுவை கொண்டிருக்கிறது.

[1]

ரெடினிடிஸ் பிகமெண்டோசாவின் மரபு வகை

துவக்கத்தின் வயது, முன்னேற்ற வீதம், காட்சி செயல்பாடுகளை முன்னறிவித்தல் மற்றும் ஒத்திசைவு ஆற்றலுக்கான அறிகுறிகள் பெரும்பாலும் பரம்பரை வகைகளுடன் தொடர்புபடுத்தப்படுகின்றன. ரோடாபின் மரபணுவில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் மிகவும் பொதுவானவை. Elektrokupogramma அவ்வபோது இயல்பு நிறமியின் அரியவகை, அல்லது எக்ஸ்-தொடர்பிலான பரம்பரை, அத்துடன் பகுதியாக பரம்பரை நோய்த்தாக்கங்களுடன் ஏற்படும் அல்லது மேலாதிக்க இயல்பு நிறமியின் இருக்க முடியும், வழக்கமாக அரியவகை ஆடோசொமால்.

• ஆரோக்கியமற்ற பரம்பரையுடன் தனிமைப்படுத்தப்பட்டவை பொதுவானவை.
• Autosomal ஆதிக்கம் பொதுவான மற்றும் ஒரு நல்ல முன்கணிப்பு உள்ளது.
• தானியங்கு மீட்சி பொதுவாகக் காணப்படுவது மற்றும் முன்கணிப்பு மோசமாக உள்ளது.
• X- குரோமோசோம்களுடன் இணைந்து அரிதானது மற்றும் மிகப்பெரிய முன்கணிப்பு உள்ளது. பெண் கேரியரில் உள்ள கணுக்கால் அடிப்பகுதியில் சாதாரணமாக இருக்கலாம் அல்லது உலோகத் தொப்பல் நிரப்பி, அட்டோபிக் அல்லது பிக்மென்ட் ஃபோசைக் கொண்டிருக்கும்.

ரெடினிடிஸ் பிகமெண்டோஸாவின் அறிகுறிகள்

விழித்திரை அழற்சி pigmentosa குழந்தைப் பருவத்திற்கு வெளிப்படுவதே மற்றும் முத்தரப்பட்ட அறிகுறிகளால் குணாதிசயப்படுத்தப்படுகிறது: நடுப்பகுதியில் புற ஃபண்டஸ் மற்றும் நுண்சிரைகள் (எலும்பு corpuscles அழைக்கப்படுகிறது) சேர்த்து வழக்கமான நிறமாற்றம் புண்கள், பார்வை நரம்பு மெழுகு நிறமிழப்பு arterioles இன் ஒடுக்கு.

விழித்திரை அழற்சி pigmentosa நோயாளிகளில் இறுதியில் காரணமாக அதன் டெண்டர் நிறமிகள் காட்சி கூர்மை ஏற்படும் குறைவையும், பின்பக்க கண்ணாடியாலான பற்றின்மை மற்றும் படிதலால் இணைந்திருக்கிறது photoreceptors சீர்கேட்டை, க்கு தசைச் பகுதியில் பிக்மெண்டரி மாற்றங்கள் ஏற்படலாம். தசைச் preretinal ஃபைப்ரோஸிஸ் - காரணமாக வெளியே கருவிழிப்படல நிறமி மேலணி வழியாக, செயல்பாடாகவும் திரவ ஊடுருவலுக்கு தசைச் நீர்க்கட்டு சந்திக்க நேரிடலாம். பொது மக்களில் காணப்படுவதை விட அதிக அதிர்வெண் கொண்டு விழித்திரை அழற்சி pigmentosa கொண்ட நோயாளிகளில், பார்வை நரம்பு drusen, பின்பக்க subcapsular கண்புரை, திறந்த கோண பசும்படலம், கூம்புகருவிழி மற்றும் கிட்டப்பார்வை உள்ளன. கொரோடிட் நீண்டகாலமாக அப்படியே இருக்கின்றது மற்றும் நோய் தாமதமாக நடைபெறும் நிகழ்வுகளில் மட்டுமே செயல்படுகிறது.

ராட் அமைப்பின் தோல்வி தொடர்பாக, இரவு குருட்டுத்தன்மை அல்லது நிக்குலாபியா உள்ளது. இருண்ட தழுவல் நோய் ஆரம்ப கட்டத்தில் ஏற்கனவே பாதிக்கப்பட்டுள்ளது, ஒளி உணர்திறன் நுழைவு கம்பி மற்றும் கூம்பு பகுதியில் இரு அதிகரித்துள்ளது.

நிறமி ரெடினெடிஸ் வகைமற்ற வடிவங்கள்

விழித்திரை அழற்சி pigmentosa பிற வடிவங்கள் நிறமி belotochechny விழித்திரை அழற்சி pigmentosa மற்றும் psevdopigmentny விழித்திரை அழற்சி இல்லாமல் தலைகீழான விழித்திரை அழற்சி pigmentosa (மத்திய வடிவம்), விழித்திரை அழற்சி pigmentosa உள்ளன. இந்த வடிவங்களில் ஒவ்வொன்றும் ஒரு தனித்துவமான கண்ணிவெடிப்பான படம் மற்றும் ஒரு எலெக்ட்ரோரெடினோகிராபிக் அறிகுறிவியல் ஆகியவற்றைக் கொண்டுள்ளது.

1. பகுதி ரெடினெடிஸ் பிகமெண்டோசா என்பது நீரிழிவு (வழக்கமாக நாசி) அல்லது அரை (அடிக்கடி கீழ்மட்டத்தில்) அடிக்கடி ஏற்படும் மாற்றங்களால் ஏற்படுகிறது. மெதுவாக முன்னேற்றம் அல்லது முன்னேற்றம் இல்லை.
2. நிறமிகு நிறப்பிரிகை ரெடினிடிஸ், இதில் நிறமி நரம்பு வட்டுகளிலிருந்து பரவுவதோடு, தற்காலிக வக்கீல்களிலும் மற்றும் இயற்கையாகவும் செல்கிறது.
3. கசிவின் vasculopathy கொண்டு விழித்திரை அழற்சி pigmentosa புற விழித்திரையில் லிப்பிட் வைப்பு மற்றும் கசிவின் விழித்திரை பற்றில்லாமல் ஒரு ஒத்த நோய் பூச்சுகள் ophthalmoscopic படம் வகைப்படுத்தப்படும்.

[2], [3], [4]

தலைகீழ் தலைகீழ் ரெடினிடிஸ் (மத்திய வடிவம்)

ரெடினெடிஸ் பிக்மெண்டோசாவின் வழக்கமான வடிவம் போலன்றி, மியூச்சுவல் பகுதியில் தொடங்குகிறது, மேலும் கூம்பு மண்டலத்தின் புண்கள் மிகவும் வலுவானவை. முதலில், மத்திய மற்றும் வண்ண பார்வை குறைகிறது, மற்றும் ஒளிவீச்சு (ஒளிக்கதிர்) தோன்றுகிறது. மேகூலார் பகுதியில், சிறப்பியல்பு நிறமி மாற்றங்கள் குறிப்பிடப்படுகின்றன, இது சுற்றளவில் உள்ள திசுக்கட்டமைப்பு மாற்றங்களுடன் இணைக்கப்படலாம். இத்தகைய சந்தர்ப்பங்களில், பிரதான அறிகுறிகளில் ஒன்று நாள் பார்வை இல்லாதது. மத்திய ஸ்கொட்டோமாவின் பார்வை துறையில், ERG குறிப்பிடத்தக்க கோலை வடிவ கூறுகளுடன் ஒப்பிடும்போது கூம்பு கூறுகளை குறைத்தது.

நிறமி இல்லாமல் பிக்மெண்ட் ரெடினீடிஸ்

பெயர் அறிகுறிகள் முன்னிலையில் எலும்பு மின்கலங்களின் வடிவில் பண்பு விழித்திரை அழற்சி pigmentosa பிக்மெண்டரி வைப்பு இல்லாத இணைந்தது என்றும், விழித்திரை அழற்சி pigmentosa, மற்றும் neregistri-ருயி எர்க் ஒத்த வெளிப்பாடுகள்.

தூய ரெட்னீடிஸ் பிக்மெங்கோஸா

கண்ணுக்குத் தெரியாத நிறமி மாற்றங்கள் ("அந்துப்பூச்சி சாப்பிட்டுள்ள திசு") அல்லது அவற்றிற்கு இல்லாமல் கண் மையம் முழுவதும் பல வெள்ளை புள்ளிகள் உள்ளன. செயல்பாட்டு அறிகுறிகள் ரெடினிடிஸ் பிகமெண்டோசாவின் வெளிப்பாடுகள் போலவே இருக்கின்றன. நோய் ஒரு பிற்போக்கு இரவில் குருட்டுத்தன்மை மற்றும் ஒரு வெள்ளை புள்ளிகளுக்கு கண் நிதியம் (ஃபன்டிஸ் அல்பினுனக்டாடாஸ்) ஆகியவற்றிலிருந்து வேறுபடுத்தப்பட வேண்டும்.

தவறான புரிதல்

Psevdopigmentny விழித்திரை அழற்சி - nonhereditary நோய். அதன் நிகழ்வு காரணம் காயம், விழித்திரை பற்றின்மை மற்றும் பல பிறகு மாநில விழித்திரை மற்றும் விழிநடுப்படலம் இவ்வாறான அழற்சி செயல்முறைகள், மருந்துகளின் பக்க விளைவுகள் இருக்க முடியும் (thioridazine, melliril குளோரோகுயினை, deferoxamine, klofazamin மற்றும் பலர்.). ஈ ஃபண்டஸ் ஒத்த மாற்றங்களை கண்டறிந்து ரெடினிடிஸ் பிக்மெண்டோசா கொண்டவர்கள். முக்கிய தனித்துவமான அறிகுறி சாதாரண அல்லது சிறிது எர்க் குறைக்கப்பட்டது. இந்த படிவத்தை ஒருபோதும் பதிவுசெய்யப்படாத, அல்லது எர்க் ஒரு கூர்மையான சரிவு இருக்கும் போது.

விழித்திரை அழற்சி pigmentosa தற்போது pathogenetically சார்ந்த சிகிச்சை இல்லை. மாற்று அல்லது தூண்டுதல் சிகிச்சை பயனற்றது. விழித்திரை அழற்சி pigmentosa நோயாளிகளில் ஒளியின் சேதத்தை விளைவுகள் தடுப்பதில் இருண்ட கண்ணாடி அணிய பரிந்துரைக்கப்படுகிறது, அதிகபட்ச காட்சியை திருத்தம் காட்சி கூர்மை தேர்வு நோய்க்குறி சிகிச்சையில் நிர்வகித்தவர்: தசைச் நீர்க்கட்டு - நீர்ப்பெருக்கிகளின் அமைப்பு ரீதியிலான உள்ளூர் பயன்பாடு (கார்பானிக் அன்ஹைட்ரேஸின் தடுப்பான்கள்) எ.கா. Diakarba, diamoksa (அசெட்டாஜோலமைடு); வாஸ்குலர் photocoagulation சிக்கல்களானா தடுக்க நாள ஊட்டக்குறை முன்னிலையில் காட்சி கூர்மை மேம்படுத்த கண்புரை கண்புரை அறுவை சிகிச்சை முன்னிலையில் செய்யப்படுகின்றன, இருதய மருந்துகள் பரிந்துரைக்கப்படுவதைத். நோயாளிகள் தங்கள் குடும்பங்கள் மற்றும் குழந்தைகள் மரபணு ஆலோசனையே, மற்ற உறுப்புகளையும் அமைப்புகளைப் பற்றிய கல்வி நோய்த்தாக்கம் புண்கள் மற்றும் பிற நோய்கள் தவிர்க்கும் பொருட்டு பெற வேண்டும்.

நோய்க்குறியியல் மரபணு மற்றும் அதன் பிறழ்வுகளின் அடையாளம் என்பது நோய்க்கான நோய்க்குறியீட்டை புரிந்துகொள்வதற்கான அடிப்படையாகும், இது செயல்முறையின் போக்கைக் கணிப்பதோடு, பகுத்தறிவு சிகிச்சைக்கான வழிகளை தேடுகிறது.

தற்போது, வாராந்த கருப்பையில் இருந்து நிறமி எபிதீயல் செல்கள் மற்றும் விழித்திரை நரம்பணு உயிரணுக்களை இடமாற்றம் செய்வதற்கான பரிசோதனையில் முயற்சிகள் செய்யப்படுகின்றன. ரெடினிடிஸ் பிகமெண்டோசாவின் சிகிச்சைக்கு ஒரு புதிய நம்பிக்கைக்குரிய அணுகுமுறை மூளையில் உள்ள ஆரோக்கியமான மின்க்ரோமோஸோம்களின் உட்பொருட்களுடன் subretinal adenovirus நிர்வாகத்தின் அடிப்படையில் மரபணு சிகிச்சையுடன் தொடர்புடையது. விஞ்ஞானிகள், வைரஸ்கள், நிறமி எபிட்டிலியம் செல்கள் ஊடுருவி, மரபணு மரபணு மாற்றீடுகளுக்கு பங்களிப்பு செய்கின்றன.

ஒழுங்குமுறை நோய்கள் மற்றும் வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகளுடன் தொடர்புடைய வம்சாவளியினர் ரெட்டினல் டிஸ்டிராபியைப் பொதுவானது

ரெடினிடிஸ் பிகமெண்டோசாவின் வித்தியாசமான வடிவங்களைக் கொண்டிருக்கும் பல ஒழுங்கு சீர்கேடுகள் உள்ளன. இன்று வரை, கொழுப்புத் திசுக்கள், கார்போஹைட்ரேட்டுகள், புரதங்கள் ஆகியவற்றின் வளர்சிதைமாற்றத்தால் ஏற்படும் பல்வேறு கண் நோய்களால் 100 நோய்கள் உள்ளன. ஊடுருவும் நொதிகளின் குறைபாடு மரபணு மாற்றங்கள் வழிவகுக்கிறது, இது வேறுபட்ட மரபணு நோய்க்குறியீட்டை தீர்மானிக்கிறது, இதில் ஒளிப்பதிவு செல்கள் மறைந்து அல்லது திசுநிலையம் உட்பட.

குறிப்பிட்ட முறையான நோய்கள், விழித்திரை அழற்சி pigmentosa இணைந்து, கார்போஹைட்ரேட் (mukopolisaharoidozy) வளர்சிதை மாற்ற கோளாறுகள், கொழுப்பு அமிலங்கள் (Mucolipidosis, fucosidosis, seroidnye lipofuscinosis), கொழுப்புப்புரதங்களுள் மற்றும் புரதங்கள், மத்திய நரம்பு மண்டலத்தின் நோய்த்தாக்கங்களுக்கான அஷர், லாரன்ஸ்-மூன்-Bardet-Biedl மற்றும் பலர் அடங்கும்.

ரெடினிடிஸ் பிகமெண்டோசா நோய் கண்டறிதல்

செயல்பாட்டு ஆராய்ச்சி முறைகள், photoreceptors உள்ள முற்போக்கான மாற்றங்களை நாம் கண்டறிய அனுமதிக்கின்றன. நடுத்தர விளிம்பில் (30-50 °) perimetry மணிக்கு வட்ட மற்றும் மையம் விரிவாக்க annular முழு மற்றும் முழுமையற்ற ஸ்கோடாமாக்கள் உள்ளன. நோய் தாமதமான நிலையில், பார்வைத் துறை 10 ° க்கு செறிவூட்டுகிறது, மையப்புள்ளி பார்வை மட்டுமே உள்ளது.

மொத்த ஈஆர்ஜியில் இல்லாத அல்லது கூர்மையான குறைவு நிறமி ரெடினிடிஸ் ஒரு பன்மோனோமோனிக் அடையாளம் ஆகும்.

உள்ளூர் ERG நீண்ட காலமாக இயல்பானதாக இருக்கிறது, மேலும் மாகுலர் பகுதியின் மூலைவிட்ட மண்டலம் நோயியல் செயல்முறையில் ஈடுபடும் போது மாற்றங்கள் ஏற்படுகின்றன. நோய்க்குறியியல் மரபணுவின் கேரியரில், ஒரு குறைக்கப்பட்ட ERG மற்றும் பி-அலை ERG இன் நீளமான மறைந்த காலம் ஆகியவை சாதாரண ஒடுக்கல் ஃபைண்டஸ் போதிலும், குறிப்பிட்டன.

ரெடினிடிஸ் பிகமெண்டோசாவின் கண்டறிதல் அளவுகோல் இருதரப்புக் காயம், புற பார்வை குறைதல் மற்றும் ராட்-வடிவ ஒளிக்கதிர்களின் செயல்பாட்டு நிலைக்கு முற்போக்கான சீர்குலைவு. நிறமி ரெடினிடிஸ் என்ற கிளாசிக் ட்ரைவட்: தமிலியோரின் திறனை குறைத்தல்

• "போனி உடல்கள்" வடிவத்தில் விழித்திரை பிக்னேசன்
• ஆப்டிக் வட்டின் மெழுகு முனை

மூன்றாவது தசாப்தத்தில் நிக்டாலொபியா மூலம் நிறமி ரெடினீடிஸ் வெளிப்படுத்தப்படுகிறது, ஆனால் அது முன்னர் ஏற்படலாம்.

பிக்மென்டரி ரெடினிடிஸ் நோய் கண்டறியும் அளவுகோல்

• தமனிகள், மென்மையான தூசி போன்ற உள்-ரெட்டினல் நிறமிகள் மற்றும் RPE இன் குறைபாடுகள், நிறமி ரெடினடிஸ் சைன் பிக்மேன்லோவின் கண் பார்வை குறைவான பொதுவானது "வெள்ளை புள்ளிகள்" ரெடினீடிஸ் - வெள்ளை புள்ளிகள், அதன் அடர்த்தி மின்கலத்தில் அதிகபட்சம்.
• நடுத்தர விளிம்பில் "போனி உடல்கள்" வடிவத்தில் பெரிய பேரளவு பிக்மெண்ட் டெபாசிட்கள் உள்ளன.
• Ophthalmoscopic படம் RPE வீச்சு மற்றும் பெரிய choroidal கப்பல்கள் வெளிப்பாடு காரணமாக மொசைக், தமனி நரம்பு வட்டு arterioles மற்றும் மெழுகு முனை உச்சரிக்கப்படுகிறது உச்சரிக்கப்படுகிறது.
• மேக்லொபாதீயானது அசிடஸோலாமைட்டின் முறையான நிர்வாகத்தால் தடுக்கப்படுகிறது, இது சிஸ்டைடு மாகுலர் எடிமா எனப்படும் "செல்ஃபோன்" அல்லது வெளிப்படையானதாக இருக்கலாம்.
• எலெக்ட்ரோரெடினோகிராம் ஸ்கொட்டோபிக் (ராட்) மற்றும் கலப்பு குறைக்கப்பட்டது; பின்னர் photopic electroretinogram குறைகிறது.
• மின்-ஒக்லோகிராம் குறைவானது.
• இருண்ட தழுவல் மெதுவாக குறைகிறது மற்றும் ஆரம்ப கட்டங்களில் தேவைப்படும் போது, நோயறிதல் விவரக்குறிப்பு தேவைப்படுகிறது.
• மத்திய பார்வை பாதிக்கப்படுகிறது.
• நடுத்தர விளிம்பில் ஒரு மோதிரத்தை வெளிப்படுத்துகிறது, இது மையம் மற்றும் சுற்றளவிற்கு விரிவடைகிறது. பார்வை துறையில் மைய பகுதி உள்ளது, இது நேரம் இழக்க முடியும்.
• நோய் கண்டறிவதற்கு FAG அவசியமில்லை. "இறுதி" PE குறைபாடுகள், ஹைப்போஃப்ளூரஸ்சென்ஸின் சிறிய பகுதிகள் (நிறமி திரையிடல்) காரணமாக ஹைபர்ஃப்ளூரசன்ஸைக் கண்டறிகிறது.

[5], [6]

ரெடினிடிஸ் பிகமெண்டோசாவின் மாறுபட்ட நோயறிதல்

குளோரோகுயின் ரெட்டினோபதி முனைய நிலை

• ஒற்றுமை: RPE இன் இரண்டு-பக்க டிஸ்ப்ளே அரோபியோ, கொரோலாட் பெரிய நாளங்கள் மற்றும் தடிமனான தடிமனான அசைவு.
• வேறுபாடுகள்: நிறமி மாற்றங்கள் "போனி உடல்கள்" வடிவத்தில் மாற்றங்களிலிருந்து வேறுபடுகின்றன; மெழுகு முதுகு இல்லாமல் பார்வை நரம்பு வட்டு வீச்சு.

முனைய தைராய்டு நோய் ரெட்டினோபதி

• ஒற்றுமை: ஆர்.பீ.யின் இரு-பக்க பரவல் அபாயங்கள்.
• வேறுபாடுகள்: பிளேக் வடிவத்தில் நிறமி மாற்றங்கள், niktalopia இல்லை.

டெர்மினல் சிபிலிடிக் நியூரோரெடினிடிஸ்

• ஒற்றுமை: காட்சி புலங்களின் குறுகலானது, கப்பல்கள் மற்றும் நிறமி மாற்றங்களைக் குறைத்தல்.
• வேறுபாடுகள்: நிக்கலாபியா மோசமாக வெளிப்படுத்தியுள்ளது, மாற்றங்கள் சமச்சீரற்றவை, லேசான அல்லது உச்சரிக்கப்படும் கொரோலிடல் அன்மாஸ்கிங்காகும்.

புற்றுநோய் ரெட்டினோபதி தொடர்புடையது

• ஒற்றுமை: நிக்கலேபிய, பார்வைத் துறையின் குறுகலானது, கப்பல்களின் குறுகலானது மற்றும் மின்னாற்பகுப்பு மின்னழுத்தம்.
• வேறுபாடுகள்: சிறிய நிறமி மாற்றங்களின் விரைவான முன்னேற்றம் அல்லது அவற்றின் இல்லாமை.

தொடர்புடைய அமைப்பு நோய்கள்

பிக்மெண்ட் ரெடினெடிஸ், குறிப்பாக இரையகமான ரெடினெடிஸ் ஆகியவை, பல்வேறு வகையான நோய்த்தொற்று நோய்களைக் கொண்டிருக்கும். மிகவும் பொதுவான சேர்க்கைகள்:

1. Bassen-Kornzweig நோய்க்குறி, ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம், பி லிப்போ புரோடைனின் பற்றாக்குறையால் ஏற்படுகிறது, இது குடல் மாலப்சார்பிற்கு வழிவகுக்கிறது.
   • அறிகுறிகள்: spinocerebellar ataxia மற்றும் புற இரத்தத்தின் acanthocytosis;
   • Retinopathy - வாழ்க்கை 1 தசாப்தத்தின் முடிவில். நிறமிகு நிறமி ரெடினீடிஸுடன் ஒப்பிடும்போது நிறமிக் கட்டிகள் பெரியவையாக இருக்கின்றன, மேலும் அவை பூமத்திய ரேகைக்குள்ளேயே இல்லை; வெளிப்புற "வெள்ளை புள்ளி" மாற்றங்கள் சிறப்பம்சமாகும்;
   • பிற அறிகுறிகள்: கண்சிகிச்சை மற்றும் ptosis;
   • நரம்பியல் மாற்றங்களை குறைப்பதற்கு தினசரி வைட்டமின் ஈ எடுத்துக்கொள்வது.
2. மறுபார்வை நோய் என்பது ஒரு தன்னியக்க மீள்சார்ந்த பிறழ்வு வளர்சிதை சீர்கேடு: பைசிக் அமிலத்தின் என்சைம் 2-ஹைட்ராக்ஸிலேஸின் குறைபாடு இரத்த மற்றும் திசுக்களில் அதன் அளவை அதிகரிக்க வழிவகுக்கிறது.
   • அறிகுறிகள் நரம்புக் கோளாறு, சிறுமூளை தள்ளாட்டம், காதுகேளாமை, aiosmiya, இதயத்தசைநோய், இக்தியோசிஸ் என்பது இதனுடன் மற்றும் pinocytosis (Cyto-ஆல்புமினில் தலைகீழ்) இல்லாத நிலையில் முள்ளந்தண்டு திரவத்தில் புரதம் அளவை அதிகரிப்பதன்;
   • ரெட்டினோபதி 2 வது தசாப்தத்தில் "மிளகுடன் உப்பு" போன்ற பொதுவான மாற்றங்களால் வெளிப்படுத்தப்படுகிறது.
   • பிற வெளிப்பாடுகள்: கண்புரை, மயக்கமருந்து, கர்னீயின் நரம்புகளின் தடிப்பிடுதல்;
   • சிகிச்சை: முதன்முதலாக பிளாஸ்மெரேரிசைஸ், பின்னர் - பைட்டிக் அமிலம் இல்லாத உணவு, இது சிஸ்டிக் கோளாறுகள் மற்றும் விழித்திரை சீரழிவு ஆகியவற்றைத் தடுக்கிறது.
3. அஷர் சிண்ட்ரோம் ஒரு தன்னுடனான சீர்குலைக்கும் நோயாகும், இது 5% பேருக்கு கடுமையான காது கேளாத குழந்தைகளுடன் மற்றும் சுமார் 50% வெளிப்படுத்தப்படுகிறது - இது செவிடு மற்றும் குருட்டுத்தன்மையின் கலவையாகும். நிறமி retinitis prepubertate உருவாகிறது.
4. மைட்டோகாண்ட்ரியல் டி.என்.ஏவைப் பிணைப்புடன் தொடர்புபடுத்தும் ஒரு மைடோச்சோடியல் சைட்டோபதி என்பது கெர்ன்ஸ்-சியர் சிண்ட்ரோம். நிறமி ரெடினெடிஸ் அசாதாரணமானது, மேலும் விழித்திரையின் முக்கிய பகுதிகளில் முக்கியமாக நிறமி நிற்கும் படிவங்களைப் பதிய வைப்பதன் மூலம் வகைப்படுத்தப்படுகிறது.
5. பர்ட்டெட்-பைடுல் சிண்ட்ரோம் தன்னை மன அழுத்தம், பன்முகத்தன்மை, உடல் பருமன் மற்றும் ஹைபோகனடிசிஸ் என்று வெளிப்படுத்துகிறது. நிறமி ரெடினாட்டஸ் கடுமையான போக்கைக் கொண்டுள்ளது: 75% நோயாளிகள் 20 வயதில் குருடாகிவிடுகிறார்கள், சிலர் புளூ காதினை "புல் கண்" என்று வளர்க்கிறார்கள்.

[7], [8], [9]

கண்ணோட்டம்

நீண்டகால முன்கணிப்பு சாதகமற்றதாக உள்ளது, மத்திய தொலைநோக்குப் பார்வையின் படிப்படியான குறைவுக்கான காரணம் உறை மண்டலத்தில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் ஆகும். வைட்டமின் A இன் தினசரி உட்கொள்ளல் ஊட்டச்சத்து சத்துக்கள் வடிவத்தில் மெதுவாக முன்னேறும்.

ஒட்டுமொத்த கணிப்பு

• எலெக்ட்ரோரெடினோகிராம் இல்லாமலும், பார்வைத் துறையின் சுருக்கத்தை 2-3 ஆகவும் இருந்த போதிலும், 25% நோயாளிகள், வாசிப்புக்கு தேவையான உற்ற தோற்றத்தை தக்கவைக்கின்றனர்.
• பெரும்பான்மையான 20 ஆண்டுகால காட்சிசார் நுண்ணறிவு> 6/60 வரை.
• 50 வயதிற்குள், பல நோயாளிகளுக்கு பார்வைக் குறைபாடு இருந்தது <6/60.

ஒக்லூலர் நோய்க்குறி

Retinitis pigmentosa நோயாளிகள் நீக்கக்கூடிய என்று உட்பட குறைவான பார்வைக்கு வழிவகுக்கும் பிற காரணங்கள் அடையாளம் காண வேண்டும்.

• அனைத்து வகையான நிறமி ரெடினெட்டிகளிலும் பின்புற சப்ஸ்குலர் கோளாறுகள் கண்டறியப்படுகின்றன, அறுவை சிகிச்சை தலையீடு பயனுள்ளதாக இருக்கும்.
• திறந்த கோண கிளௌகோமா - 3% நோயாளிகளுக்கு.
• Myopia அடிக்கடி ஏற்படுகிறது.
• கெரடோகொனஸ் அரிதாக கண்டறியப்பட்டுள்ளது.
• கண்ணாடியின் மாற்றங்கள்: ஒரு பின்புற கண்ணாடியைக் களைதல் (அடிக்கடி), புற உவேவிஸ் (அரிதாக).
• ஆப்டிக் வட்டின் தோலழற்சிகள் சாதாரண மக்களைக் காட்டிலும் பொதுவானவை.

[10], [11], [12], [13], [14]