ரெட்டினிடிஸ் பிக்மென்டோசா: காரணங்கள், அறிகுறிகள், நோய் கண்டறிதல், சிகிச்சை

பிக்மென்டரி ரெட்டினிடிஸ் (இன்னும் துல்லியமான சொல் "பிக்மென்டரி ரெட்டினல் டிஸ்ட்ரோபி", ஏனெனில் இந்த செயல்பாட்டில் எந்த வீக்கமும் இல்லை, தடி அமைப்புக்கு பிரதான சேதத்துடன் பரவலான ரெட்டினல் டிஸ்ட்ரோபி. பிக்மென்டரி ரெட்டினிடிஸ் (விழித்திரையின் நிறமி சிதைவு, டேப்டோரெட்டினல் சிதைவு) என்பது பல்வேறு வகையான பரம்பரை கொண்ட நிறமி எபிட்டிலியம் மற்றும் ஒளிச்சேர்க்கையாளர்களுக்கு சேதம் விளைவிப்பதன் மூலம் வகைப்படுத்தப்படும் ஒரு நோயாகும்: ஆட்டோசோமால் டாமினன்ட், ஆட்டோசோமால் ரீசீசிவ் அல்லது பாலின-இணைக்கப்பட்டது. பரவல் 1: 5000 ஆகும். இது மரபணு குறியீட்டில் குறைபாடுகள் உருவாவதன் விளைவாக ஏற்படுகிறது, இதன் விளைவாக குறிப்பிட்ட புரதங்களின் அசாதாரண கலவை ஏற்படுகிறது. பல்வேறு வகையான பரம்பரை கொண்ட நோயின் போக்கில் சில அம்சங்கள் உள்ளன. ரோடாப்சின் மரபணு முதலில் அடையாளம் காணப்பட்ட மரபணு ஆகும், இதன் பிறழ்வுகள் ஆட்டோசோமால் டாமினன்ட் வகை பரம்பரையுடன் நிறமி ரெட்டினிடிஸின் வளர்ச்சியை ஏற்படுத்துகின்றன.

[ 1 ]

ரெட்டினிடிஸ் பிக்மென்டோசாவின் பரம்பரை வடிவம்

நோய் தொடங்கும் வயது, வளர்ச்சி விகிதம், காட்சி செயல்பாடுகளின் முன்கணிப்பு மற்றும் தொடர்புடைய கண் மருத்துவ அம்சங்கள் பெரும்பாலும் பரம்பரை முறையுடன் தொடர்புடையவை. ரோடாப்சின் மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வுகள் மிகவும் பொதுவானவை. எலக்ட்ரோகுபோகிராம் அவ்வப்போது நிகழலாம் அல்லது ஒரு தன்னியக்க ஆதிக்கம் செலுத்தும், தன்னியக்க பின்னடைவு அல்லது X- இணைக்கப்பட்ட பரம்பரை முறையைக் கொண்டிருக்கலாம், மேலும் பரம்பரை நோய்க்குறிகளின் ஒரு பகுதியாகவும் இருக்கலாம், பொதுவாக தன்னியக்க பின்னடைவு.

• பரம்பரைச் சுமை இல்லாமல் தனிமைப்படுத்தப்படுவது பொதுவானது.
• ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்தும் தன்மை பொதுவானது மற்றும் சிறந்த முன்கணிப்பைக் கொண்டுள்ளது.
• ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் பொதுவானது மற்றும் மோசமான முன்கணிப்பைக் கொண்டுள்ளது.
• X-இணைக்கப்பட்ட - மிகவும் அரிதானது மற்றும் மிகவும் கடுமையான முன்கணிப்பைக் கொண்டுள்ளது. பெண் கேரியர்களின் ஃபண்டஸ் இயல்பானதாக இருக்கலாம் அல்லது உலோக நாடா அனிச்சை, அட்ராபிக் அல்லது நிறமி குவியத்தைக் கொண்டிருக்கலாம்.

ரெட்டினிடிஸ் பிக்மென்டோசாவின் அறிகுறிகள்

பிக்மென்டரி ரெட்டினிடிஸ் குழந்தைப் பருவத்திலேயே வெளிப்படுகிறது மற்றும் மூன்று அறிகுறிகளால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது: ஃபண்டஸின் நடுப்பகுதியிலும், நரம்புகளிலும் (அவை எலும்பு உடல்கள் என்று அழைக்கப்படுகின்றன) வழக்கமான நிறமி குவியங்கள், பார்வை வட்டின் மெழுகு போன்ற வெளிர் நிறம் மற்றும் தமனிகள் குறுகுதல்.

ரெட்டினிடிஸ் பிக்மென்டோசா நோயாளிகள் இறுதியில் ஒளிச்சேர்க்கையாளர்களின் சிதைவு காரணமாக மாகுலர் பகுதியில் நிறமி மாற்றங்களை உருவாக்கக்கூடும், இது பார்வைக் கூர்மை குறைதல், பின்புற விட்ரியஸ் பற்றின்மை மற்றும் அதில் மென்மையான நிறமி படிதல் ஆகியவற்றுடன் சேர்ந்துள்ளது. கோராய்டில் இருந்து நிறமி எபிட்டிலியம் வழியாக திரவம் ஊடுருவுவதால் மாகுலர் எடிமா ஏற்படலாம், மேலும் செயல்முறை முன்னேறும்போது, ப்ரீரெட்டினல் மாகுலர் ஃபைப்ரோஸிஸ் ஏற்படலாம். ரெட்டினிடிஸ் பிக்மென்டோசா நோயாளிகளுக்கு பொது மக்களை விட ஆப்டிக் டிஸ்க் ட்ரூசன், பின்புற சப்கேப்சுலர் கண்புரை, திறந்த கோண கிளௌகோமா, கெரடோகோனஸ் மற்றும் மயோபியா ஆகியவை ஏற்படுவதற்கான வாய்ப்புகள் அதிகம். கோராய்டு நீண்ட நேரம் அப்படியே இருக்கும் மற்றும் நோயின் பிற்பகுதியில் மட்டுமே செயல்பாட்டில் ஈடுபடுகிறது.

இரவு குருட்டுத்தன்மை, அல்லது நிக்டலோபியா, தடி அமைப்புக்கு ஏற்படும் சேதத்தால் ஏற்படுகிறது. நோயின் ஆரம்ப கட்டத்தில் இருள் தழுவல் ஏற்கனவே பலவீனமடைந்துள்ளது, தடி மற்றும் கூம்பு பாகங்கள் இரண்டிலும் ஒளி உணர்திறனின் வரம்பு அதிகரித்துள்ளது.

ரெட்டினிடிஸ் பிக்மென்டோசாவின் வித்தியாசமான வடிவங்கள்

ரெட்டினிடிஸ் பிக்மென்டோசாவின் பிற வடிவங்களில் தலைகீழ் ரெட்டினிடிஸ் பிக்மென்டோசா (மைய வடிவம்), நிறமியற்ற ரெட்டினிடிஸ் பிக்மென்டோசா, பங்டேட் ரெட்டினிடிஸ் பிக்மென்டோசா மற்றும் போலி-நிறமி ரெட்டினிடிஸ் ஆகியவை அடங்கும். இந்த வடிவங்கள் ஒவ்வொன்றும் ஒரு சிறப்பியல்பு கண் மருத்துவ படம் மற்றும் எலக்ட்ரோரெட்டினோகிராஃபிக் அறிகுறிகளைக் கொண்டுள்ளன.

1. துறை சார்ந்த விழித்திரை அழற்சி பிக்மென்டோசா ஒரு கால்பகுதியில் (பொதுவாக மூக்கில் ஒன்று) அல்லது பாதியில் (பொதுவாக கீழ் பகுதியில்) ஏற்படும் மாற்றங்களால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. இது மெதுவாக முன்னேறுகிறது அல்லது முன்னேறவே இல்லை.
2. பெரிசென்ட்ரல் ரெட்டினிடிஸ் பிக்மென்டோசா, இதில் நிறமி பார்வை வட்டில் இருந்து தற்காலிக ஆர்கேட்கள் மற்றும் நாசி வரை நீண்டுள்ளது.
3. எக்ஸுடேடிவ் வாஸ்குலோபதியுடன் கூடிய ரெட்டினிடிஸ் பிக்மென்டோசா, புற விழித்திரையில் லிப்பிட் படிவுகள் மற்றும் எக்ஸுடேடிவ் ரெட்டினல் பற்றின்மையுடன் கோட்ஸ் நோயைப் போன்ற ஒரு கண் மருத்துவப் படத்தால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது.

[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

ரெட்டினிடிஸ் பிக்மென்டோசா இன்வெர்டா (மத்திய வடிவம்)

வழக்கமான நிறமி விழித்திரை அழற்சியைப் போலன்றி, இந்த நோய் மாகுலர் பகுதியில் தொடங்குகிறது மற்றும் கூம்பு அமைப்புக்கு ஏற்படும் சேதம் தடி அமைப்பை விட மிகவும் குறிப்பிடத்தக்கதாகும். முதலாவதாக, மைய மற்றும் வண்ண பார்வை குறைகிறது, ஃபோட்டோபோபியா (ஃபோட்டோபோபியா) தோன்றுகிறது. மாகுலர் பகுதியில் சிறப்பியல்பு நிறமி மாற்றங்கள் குறிப்பிடப்படுகின்றன, இது சுற்றளவில் உள்ள டிஸ்ட்ரோபிக் மாற்றங்களுடன் இணைக்கப்படலாம். இதுபோன்ற சந்தர்ப்பங்களில், முக்கிய அறிகுறிகளில் ஒன்று பகல்நேர பார்வை இல்லாதது. காட்சி புலத்தில், ஒரு மைய ஸ்கோடோமா உள்ளது, ERG இல், கூம்பு கூறுகள் தடி கூறுகளுடன் ஒப்பிடும்போது கணிசமாகக் குறைக்கப்படுகின்றன.

நிறமி இல்லாத ரெட்டினிடிஸ் பிக்மென்டோசா

ரெட்டினிடிஸ் பிக்மென்டோசாவின் வெளிப்பாடுகளைப் போன்ற அறிகுறிகளின் முன்னிலையில், மற்றும் பதிவு செய்யப்படாத ERG முன்னிலையில், ரெட்டினிடிஸ் பிக்மென்டோசாவின் சிறப்பியல்புகளான எலும்பு உடல்களின் வடிவத்தில் நிறமி படிவுகள் இல்லாததுடன் இந்த பெயர் தொடர்புடையது.

ரெட்டினிடிஸ் பிக்மென்டோசா அல்பிகான்ஸ்

கண் பார்வையின் சிறப்பியல்பு அறிகுறி, நிறமி மாற்றங்களுடன் அல்லது இல்லாமல் ஃபண்டஸ் முழுவதும் பல வெள்ளை புள்ளி புள்ளிகள் இருப்பது ("அந்துப்பூச்சி சாப்பிட்ட திசு"). செயல்பாட்டு அறிகுறிகள் ரெட்டினிடிஸ் பிக்மென்டோசாவைப் போலவே இருக்கும். இந்த நோயை நிலையான பிறவி இரவு குருட்டுத்தன்மை மற்றும் ஃபண்டஸ் அல்பிபங்க்டேட்டஸிலிருந்து வேறுபடுத்த வேண்டும்.

போலி நிறமி விழித்திரை அழற்சி

போலி நிறமி ரெட்டினிடிஸ் என்பது ஒரு பரம்பரை அல்லாத நோயாகும். இது விழித்திரை மற்றும் கோராய்டில் ஏற்படும் அழற்சி செயல்முறைகள், மருந்துகளின் பக்க விளைவுகள் (தியோரிடாசின், மெல்லரில், குளோரோகுயின், டிஃபெராக்ஸமைன், குளோஃபாசமைன் போன்றவை), அதிர்ச்சிக்குப் பிறகு ஏற்படும் நிலைமைகள், விழித்திரைப் பற்றின்மை போன்றவற்றால் ஏற்படலாம். ஃபண்டஸ் நிறமி ரெட்டினிடிஸில் உள்ளதைப் போன்ற மாற்றங்களைக் காட்டுகிறது. முக்கிய தனித்துவமான அறிகுறி இயல்பானது அல்லது சற்று குறைக்கப்பட்ட ERG ஆகும். இந்த வடிவத்தில், ஒருபோதும் பதிவு செய்யப்படாத அல்லது கூர்மையாக குறைக்கப்பட்ட ERG இல்லை.

தற்போது, ரெட்டினிடிஸ் பிக்மென்டோசாவிற்கு நோய்க்கிருமி ரீதியாக உறுதிப்படுத்தப்பட்ட சிகிச்சை எதுவும் இல்லை. மாற்று அல்லது தூண்டுதல் சிகிச்சை பயனற்றது. ரெட்டினிடிஸ் பிக்மென்டோசா நோயாளிகள் ஒளியின் தீங்கு விளைவிக்கும் விளைவுகளைத் தடுக்க இருண்ட பாதுகாப்பு கண்ணாடிகளை அணியவும், பார்வைக் கூர்மையின் அதிகபட்ச கண்கவர் திருத்தத்தைத் தேர்ந்தெடுக்கவும், அறிகுறி சிகிச்சையை பரிந்துரைக்கவும் பரிந்துரைக்கப்படுகிறார்கள்: மாகுலர் எடிமா ஏற்பட்டால் - டயகார்ப், டயமாக்ஸ் (அசிடசோலாமைடு) போன்ற டையூரிடிக்ஸ் (கார்போனிக் அன்ஹைட்ரேஸ் தடுப்பான்கள்) முறையான மற்றும் உள்ளூர் பயன்பாடு; லென்ஸ் ஒளிபுகாநிலைகள் முன்னிலையில், பார்வைக் கூர்மையை மேம்படுத்த கண்புரைக்கு அறுவை சிகிச்சை சிகிச்சை, நியோவாஸ்குலரைசேஷன் முன்னிலையில், சிக்கல்களைத் தடுக்க நாளங்களின் ஒளி உறைதல் செய்யப்படுகிறது, வாஸ்குலர் மருந்துகள் பரிந்துரைக்கப்படுகின்றன. நோயாளிகள், அவர்களது உறவினர்கள் மற்றும் குழந்தைகள் மரபணு ஆலோசனை, நோய்க்குறி புண்கள் மற்றும் பிற நோய்களைத் தவிர்ப்பதற்காக பிற உறுப்புகள் மற்றும் அமைப்புகளின் பரிசோதனைக்கு உட்படுத்தப்பட வேண்டும்.

நோயியல் மரபணுவையும் அதன் பிறழ்வுகளையும் அடையாளம் காண்பது, நோயின் நோய்க்கிருமி உருவாக்கத்தைப் புரிந்துகொள்வதற்கும், செயல்முறையின் போக்கைக் கணிப்பதற்கும், பகுத்தறிவு சிகிச்சையின் வழிகளைக் கண்டறிவதற்கும் அடிப்படையாகும்.

தற்போது, ஒரு வார வயதுடைய கருவில் இருந்து நிறமி எபிதீலியல் செல்கள் மற்றும் நரம்பியல் விழித்திரை செல்களை இடமாற்றம் செய்வதற்கான முயற்சிகள் மேற்கொள்ளப்பட்டு வருகின்றன. ரெட்டினிடிஸ் பிக்மென்டோசாவுக்கு சிகிச்சையளிப்பதற்கான ஒரு நம்பிக்கைக்குரிய புதிய அணுகுமுறை, அதன் காப்ஸ்யூலுக்குள் ஆரோக்கியமான மினிகுரோமோசோம்களைக் கொண்ட அடினோவைரஸின் சப்ரெட்டினல் நிர்வாகத்தை அடிப்படையாகக் கொண்ட மரபணு சிகிச்சையை உள்ளடக்கியது. வைரஸ்கள், நிறமி எபிதீலியல் செல்களை ஊடுருவி, பிறழ்ந்த மரபணுக்களை மாற்ற உதவுகின்றன என்று விஞ்ஞானிகள் நம்புகின்றனர்.

முறையான நோய்கள் மற்றும் வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகளுடன் தொடர்புடைய பொதுவான பரம்பரை விழித்திரை சிதைவு.

நிறமி ரெட்டினிடிஸின் வித்தியாசமான வடிவங்களுடன் இணைந்த பல அமைப்பு ரீதியான கோளாறுகள் உள்ளன. இன்றுவரை, பல்வேறு கண் கோளாறுகளுடன் சுமார் 100 நோய்கள் அறியப்படுகின்றன, அவை லிப்பிடுகள், கார்போஹைட்ரேட்டுகள், புரதங்கள் ஆகியவற்றின் வளர்சிதை மாற்றத்தின் மீறலால் ஏற்படுகின்றன. உள்செல்லுலார் நொதிகளின் பற்றாக்குறை மரபணு மாற்றங்களுக்கு வழிவகுக்கிறது, இது ஒளிச்சேர்க்கை செல்கள் காணாமல் போதல் அல்லது சிதைவு உட்பட பல்வேறு மரபணு நோய்க்குறியீடுகளை தீர்மானிக்கிறது.

ரெட்டினிடிஸ் பிக்மென்டோசாவுடன் தொடர்புடைய குறிப்பிட்ட அமைப்பு ரீதியான நோய்களில் கார்போஹைட்ரேட் வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகள் (மியூகோபோலிசாக்கரிடோஸ்கள்), லிப்பிடுகள் (மியூகோலிபிடோஸ்கள், ஃபுகோசிடோசிஸ், சீரியஸ் லிப்போஃபுசினோஸ்கள்), லிப்போபுரோட்டின்கள் மற்றும் புரதங்கள், மத்திய நரம்பு மண்டலத்தின் புண்கள், அஷர் நோய்க்குறி, லாரன்ஸ்-மூன்-பார்டெட்-பீடல் நோய்க்குறி போன்றவை அடங்கும்.

ரெட்டினிடிஸ் பிக்மென்டோசா நோய் கண்டறிதல்

செயல்பாட்டு பரிசோதனை முறைகள் ஒளி ஏற்பிகளில் படிப்படியாக ஏற்படும் மாற்றங்களைக் கண்டறிய அனுமதிக்கின்றன. நடுத்தர சுற்றளவில் (30-50°) சுற்றளவை அளவிடும் போது, வளைய முழுமையான மற்றும் முழுமையற்ற ஸ்கோடோமாக்கள் காணப்படுகின்றன, அவை சுற்றளவு மற்றும் மையத்திற்கு விரிவடைகின்றன. நோயின் பிற்பகுதியில் பார்வை புலம் செறிவாக 10° ஆக சுருங்குகிறது, மைய குழாய் பார்வை மட்டுமே பாதுகாக்கப்படுகிறது.

மொத்த ERG இன் இல்லாமை அல்லது கூர்மையான குறைவு ரெட்டினிடிஸ் பிக்மென்டோசாவின் நோய்க்குறியியல் அறிகுறியாகும்.

உள்ளூர் ERG நீண்ட காலத்திற்கு இயல்பாகவே இருக்கும், மேலும் மாகுலர் பகுதியின் கூம்பு அமைப்பு நோயியல் செயல்பாட்டில் ஈடுபடும்போது மாற்றங்கள் ஏற்படுகின்றன. நோயியல் மரபணுவின் கேரியர்கள் ERG ஐக் குறைத்து, ERG b-அலையின் மறைந்திருக்கும் காலத்தை நீட்டித்துள்ளன, சாதாரண ஃபண்டஸ் இருந்தபோதிலும்.

ரெட்டினிடிஸ் பிக்மென்டோசாவிற்கான நோயறிதல் அளவுகோல் இருதரப்பு புண்கள், புறப் பார்வை குறைதல் மற்றும் தடி ஒளி ஏற்பிகளின் செயல்பாட்டு நிலை படிப்படியாக மோசமடைதல் ஆகும். ரெட்டினிடிஸ் பிக்மென்டோசாவின் உன்னதமான முக்கோணம்: தமனி திறன் குறைதல்.

• "எலும்பு உடல்கள்" வடிவத்தில் விழித்திரை நிறமி.
• பார்வை வட்டின் மெழுகு போன்ற வெளிர் நிறம்.

வாழ்க்கையின் 3வது தசாப்தத்தில் நிக்டலோபியாவாக நிறமி விழித்திரை அழற்சி வெளிப்படுகிறது, ஆனால் அதற்கு முன்பே ஏற்படலாம்.

ரெட்டினிடிஸ் பிக்மென்டோசாவிற்கான நோயறிதல் அளவுகோல்கள்

• தமனிகள் குறுகுதல், மென்மையான தூசி போன்ற உள் விழித்திரை நிறமி மற்றும் RPE குறைபாடுகள், நிறமி ரெட்டினிடிஸ் சைன் பிக்மென்லோவின் கண் மருத்துவ படம். குறைவான பொதுவானது "வெள்ளை-புள்ளி" ரெட்டினிடிஸ் - வெள்ளை புள்ளிகள், இதன் அடர்த்தி பூமத்திய ரேகைப் பகுதியில் அதிகபட்சமாக இருக்கும்.
• நடுத்தர சுற்றளவில் "எலும்பு உடல்கள்" வடிவத்தில் பெரிய பெரிவாஸ்குலர் நிறமி படிவுகள் உள்ளன.
• RPE இன் சிதைவு மற்றும் பெரிய கோரொய்டல் நாளங்களின் வெளிப்பாடு, தமனிகள் குறுகுதல் மற்றும் பார்வை வட்டின் மெழுகு போன்ற வெளிர் நிறம் காரணமாக கண் மருத்துவ படம் மொசைக் ஆகும்.
• மாகுலோபதி அட்ராபிக், "செலோபேன்" அல்லது சிஸ்டிக் மாகுலர் எடிமாவாக வெளிப்படும், இது அசெட்டசோலாமைடை முறையாக வழங்குவதன் மூலம் நிவாரணம் பெறுகிறது.
• ஸ்கோடோபிக் (தடி) மற்றும் கலப்பு எலக்ட்ரோரெட்டினோகிராம்கள் குறைக்கப்படுகின்றன; பின்னர், ஃபோட்டோபிக் எலக்ட்ரோரெட்டினோகிராம் குறைக்கப்படுகிறது.
• எலக்ட்ரோகுலோகிராம் சாதாரண நிலையை விடக் குறைவு.
• இருள் தழுவல் மெதுவாக இருக்கும் மற்றும் நோயறிதலுக்கு தெளிவு தேவைப்படும் ஆரம்ப கட்டங்களில் அவசியம்.
• மையப் பார்வை பலவீனமடைகிறது.
• சுற்றளவு அளவீட்டில், நடுப்பகுதி சுற்றளவில் ஒரு வளைய வடிவ ஸ்கோடோமா வெளிப்படுகிறது, இது மையம் மற்றும் சுற்றளவு நோக்கி விரிவடைகிறது. காட்சி புலத்தின் மையப் பகுதி அப்படியே உள்ளது, ஆனால் காலப்போக்கில் அது இழக்கப்படலாம்.
• நோயறிதலுக்கு FAG அவசியமில்லை. இது PE இன் "இறுதி" குறைபாடுகள், ஹைப்போஃப்ளோரசன்ஸின் சிறிய மண்டலங்கள் (நிறமியால் பாதுகாக்கப்படுதல்) காரணமாக பரவலான ஹைப்பர்ஃப்ளோரசன்ஸை வெளிப்படுத்துகிறது.

[ 5 ], [ 6 ]

ரெட்டினிடிஸ் பிக்மென்டோசாவின் வேறுபட்ட நோயறிதல்

இறுதி நிலை குளோரோகுயின் ரெட்டினோபதி

• ஒற்றுமை: இருதரப்பு பரவல் RPE அட்ராபி, கோரொய்டல் பெரிய நாளங்களை மறைத்தல் மற்றும் தமனி மெலிதல்.
• வேறுபாடுகள்: நிறமி மாற்றங்கள் "எலும்பு உடல்" மாற்றங்களிலிருந்து வேறுபடுகின்றன; மெழுகு போன்ற வெளிர் நிறம் இல்லாமல் பார்வை வட்டு அட்ராபி.

முனைய தைராய்டுசின் ரெட்டினோபதி

• ஒற்றுமை: இருதரப்பு பரவல் RPE அட்ராபி.
• வேறுபாடுகள்: பிளேக் வடிவ நிறமி மாற்றங்கள், நிக்டலோபியா இல்லை.

முனைய சிபிலிடிக் நியூரோரெட்டினிடிஸ்

• ஒற்றுமைகள்: பார்வை புலங்களின் குறிப்பிடத்தக்க குறுகல், இரத்த நாளங்களின் குறுகல் மற்றும் நிறமி மாற்றங்கள்.
• வேறுபாடுகள்: நிக்டலோபியா பலவீனமாக வெளிப்படுத்தப்படுகிறது, மாற்றங்கள் சமச்சீரற்றவை, லேசான அல்லது உச்சரிக்கப்படும் கோராய்டல் அவிழ்ப்புடன்.

புற்றுநோய் தொடர்பான விழித்திரை நோய்

• ஒற்றுமைகள்: நிக்டலோபியா, பார்வை புல சுருக்கம், வாசோகன்ஸ்டிரிக்ஷன் மற்றும் மங்கலான எலக்ட்ரோரெட்டினோகிராம்.
• வேறுபாடுகள்: விரைவான முன்னேற்றம், சிறிய அல்லது நிறமி மாற்றங்கள் இல்லாதது.

தொடர்புடைய அமைப்பு ரீதியான நோய்கள்

ரெட்டினிடிஸ் பிக்மென்டோசா, குறிப்பாக வித்தியாசமானது, பரந்த அளவிலான அமைப்பு ரீதியான நோய்களுடன் சேர்ந்து கொள்ளலாம். மிகவும் பொதுவான சேர்க்கைகள்:

1. ஒரு தன்னியக்க ஆதிக்கக் கோளாறான பாஸன்-கோர்ன்ஸ்வீக் நோய்க்குறி, பி-லிப்போபுரோட்டீனின் குறைபாட்டால் ஏற்படுகிறது, இதன் விளைவாக குடல் உறிஞ்சுதல் குறைபாடு ஏற்படுகிறது.
   • அறிகுறிகள்: ஸ்பினோசெரெபெல்லர் அட்டாக்ஸியா மற்றும் புற இரத்தத்தின் அகாந்தோசைட்டோசிஸ்;
   • ரெட்டினோபதி - வாழ்க்கையின் முதல் பத்தாண்டுகளின் இறுதியில். நிறமி கட்டிகள் கிளாசிக்கல் ரெட்டினிடிஸ் பிக்மென்டோசாவை விடப் பெரியதாக இருக்கும், மேலும் அவை பூமத்திய ரேகைக்கு மட்டும் மட்டுப்படுத்தப்படவில்லை; புற "வெள்ளை-புள்ளி" மாற்றங்கள் சிறப்பியல்பு;
   • பிற அறிகுறிகள்: கண் மருத்துவம் மற்றும் பிடோசிஸ்;
   • நரம்பு மாற்றங்களைக் குறைக்க வைட்டமின் ஈ தினமும் எடுத்துக்கொள்வது.
2. ரெஃப்சம் நோய் என்பது வளர்சிதை மாற்றத்தின் ஒரு தன்னியக்க பின்னடைவு பிறவிப் பிழையாகும்: பைட்டானிக் அமிலம் 2-ஹைட்ராக்சிலேஸ் என்ற நொதியின் குறைபாடு இரத்தம் மற்றும் திசுக்களில் பைட்டானிக் அமிலத்தின் அளவை அதிகரிக்க வழிவகுக்கிறது.
   • அறிகுறிகள்: பாலிநியூரோபதி, சிறுமூளை அட்டாக்ஸியா, காது கேளாமை, அயோஸ்மியா, கார்டியோமயோபதி, இக்தியோசிஸ் மற்றும் பினோசைட்டோசிஸ் இல்லாத நிலையில் (சைட்டோஅல்புமின் தலைகீழ்) செரிப்ரோஸ்பைனல் திரவத்தில் புரத அளவு அதிகரிப்பு;
   • ரெட்டினோபதி வாழ்க்கையின் 2வது தசாப்தத்தில் "உப்பு மற்றும் மிளகு" வகையின் பொதுவான மாற்றங்களுடன் வெளிப்படுகிறது.
   • பிற வெளிப்பாடுகள்: கண்புரை, மயோசிஸ், கார்னியல் நரம்புகளின் தடித்தல்;
   • சிகிச்சை: முதலில், பிளாஸ்மாபெரிசிஸ், பின்னர் - பைட்டானிக் அமிலம் இல்லாத உணவு, இது முறையான கோளாறுகள் மற்றும் விழித்திரை சிதைவின் முன்னேற்றத்தைத் தடுக்கலாம்.
3. உஷர் நோய்க்குறி என்பது ஒரு தன்னியக்க பின்னடைவு கோளாறு ஆகும், இது 5% குழந்தைகளில் கடுமையான காது கேளாமையாகவும், சுமார் 50% வழக்குகளில் காது கேளாமை மற்றும் குருட்டுத்தன்மையின் கலவையாகவும் வெளிப்படுகிறது. ரெட்டினிடிஸ் பிக்மென்டோசா முன்கூட்டிய பருவத்தில் உருவாகிறது.
4. கியர்ன்ஸ்-சேர் நோய்க்குறி என்பது மைட்டோகாண்ட்ரியல் டிஎன்ஏ நீக்கங்களுடன் தொடர்புடைய ஒரு மைட்டோகாண்ட்ரியல் சைட்டோபதி ஆகும். ரெட்டினிடிஸ் பிக்மென்டோசா வித்தியாசமானது மற்றும் நிறமி கட்டிகள் படிவதன் மூலம் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, முக்கியமாக மைய விழித்திரையில்.
5. பார்டெட்-பீடல் நோய்க்குறி மனநல குறைபாடு, பாலிடாக்டிலி, உடல் பருமன் மற்றும் ஹைபோகோனாடிசம் ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. ரெட்டினிடிஸ் பிக்மென்டோசா கடுமையானது: 75% நோயாளிகள் 20 வயதிற்குள் பார்வையற்றவர்களாகி விடுகிறார்கள், மேலும் சிலர் புல்ஸ்-ஐ மேகுலோபதியை உருவாக்குகிறார்கள்.

[ 7 ], [ 8 ]

ரெட்டினிடிஸ் பிக்மென்டோசா சிகிச்சை

ரெட்டினிடிஸ் பிக்மென்டோசாவுக்கு தற்போது எந்த சிகிச்சையும் இல்லை, ஆனால் நோயின் முன்னேற்றத்தை மெதுவாக்கவும் நோயாளிகளின் வாழ்க்கைத் தரத்தை மேம்படுத்தவும் சிகிச்சைகள் மற்றும் மேலாண்மை விருப்பங்கள் உள்ளன.

பழமைவாத சிகிச்சை

• வைட்டமின் சிகிச்சை: சில சந்தர்ப்பங்களில் வைட்டமின் ஏ எடுத்துக்கொள்வது நோயின் வளர்ச்சியை மெதுவாக்கும் என்று ஆய்வுகள் காட்டுகின்றன. இருப்பினும், ஹைப்பர்வைட்டமினோசிஸ் அபாயம் இருப்பதால், வைட்டமின் ஏ ஒரு மருத்துவரின் மேற்பார்வையின் கீழ் மட்டுமே எடுத்துக்கொள்ளப்பட வேண்டும்.
• ஒமேகா-3 கொழுப்பு அமிலங்கள்: ஒமேகா-3 கொழுப்பு அமில சப்ளிமெண்ட்ஸ் பார்வை இழப்பை மெதுவாக்க உதவும் என்பதற்கான ஆரம்ப சான்றுகள் உள்ளன.

சூரிய பாதுகாப்பு பொருட்கள்

புற ஊதா மற்றும் நீல ஒளியிலிருந்து உங்கள் கண்களைப் பாதுகாக்க சன்கிளாஸ்களைப் பயன்படுத்துவது நோயின் வளர்ச்சியைக் குறைக்க உதவும்.

முற்போக்கான சிகிச்சை முறைகள்

• மரபணு சிகிச்சை: சமீபத்திய ஆராய்ச்சி ரெட்டினிடிஸ் பிக்மென்டோசாவை ஏற்படுத்தும் மரபணு குறைபாடுகளை சரிசெய்வதை நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது. உதாரணமாக, 2017 ஆம் ஆண்டில், RPE65 எனப்படும் ஒரு குறிப்பிட்ட மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளால் ஏற்படும் மரபுவழி விழித்திரை கோளாறுக்கு சிகிச்சையளிக்க உலகின் முதல் மரபணு சிகிச்சையை FDA அங்கீகரித்தது.
• நுண் மின்னணு சாதனங்களைப் பொருத்துதல்: ரெட்டினிடிஸ் பிக்மென்டோசா நோயாளிகளுக்கு பார்வையை ஓரளவுக்கு மீட்டெடுக்கக்கூடிய பல்வேறு வகையான விழித்திரை உள்வைப்புகள் ஆராய்ச்சி செய்யப்பட்டு உருவாக்கப்பட்டு வருகின்றன.
• ஸ்டெம் செல்கள்: ஸ்டெம் செல் சிகிச்சை குறித்த ஆராய்ச்சி சேதமடைந்த விழித்திரைகளை சரிசெய்வதை நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது.

துணை தொழில்நுட்பங்கள்

• தொலைநோக்கி கண்ணாடிகள், மின்னணு உருப்பெருக்கி சாதனங்கள் மற்றும் திரை வாசிப்பு மென்பொருள் போன்ற சிறப்பு காட்சி சாதனங்களைப் பயன்படுத்துவது நோயாளிகள் தங்கள் சுற்றுப்புறங்களை சிறப்பாக வழிநடத்தவும் சுதந்திரத்தைப் பராமரிக்கவும் உதவும்.

வாழ்க்கை முறை மற்றும் உணவுமுறை

• வழக்கமான உடற்பயிற்சி மற்றும் ஆக்ஸிஜனேற்றிகள் நிறைந்த சீரான உணவு உள்ளிட்ட ஆரோக்கியமான வாழ்க்கை முறையைப் பராமரிப்பது ஒட்டுமொத்த ஆரோக்கியத்தை ஆதரிக்கும் மற்றும் நோயின் வளர்ச்சியை மெதுவாக்கும்.

ரெட்டினிடிஸ் பிக்மென்டோசா சிகிச்சையானது விரிவானதாகவும் தனிப்பயனாக்கப்பட்டதாகவும் இருக்க வேண்டும், நோயின் நிலை, மரபணு பண்புகள் மற்றும் நோயாளியின் பொது ஆரோக்கியம் ஆகியவற்றைக் கணக்கில் எடுத்துக்கொள்ள வேண்டும். நோயைக் கண்காணிக்கவும் சிகிச்சை உத்தியை சரிசெய்யவும் ஒரு கண் மருத்துவரால் வழக்கமான கண்காணிப்பு முக்கியம்.

முன்னறிவிப்பு

நீண்டகால முன்கணிப்பு மோசமாக உள்ளது, ஃபோவல் மண்டலத்தில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் மையப் பார்வையில் படிப்படியாகக் குறைவை ஏற்படுத்துகின்றன. வைட்டமின் ஏ உடன் தினசரி கூடுதல் மருந்துகளை உட்கொள்வது முன்னேற்றத்தைக் குறைக்கலாம்.

பொதுவான முன்னறிவிப்பு

• எலக்ட்ரோரெட்டினோகிராம் இல்லாவிட்டாலும், பார்வைப் புலம் 2-3 ஆகக் குறைந்துவிட்டாலும், சுமார் 25% நோயாளிகள் தங்கள் வேலை செய்யும் வயது முழுவதும் படிக்கத் தேவையான பார்வைக் கூர்மையைத் தக்க வைத்துக் கொள்கிறார்கள்.
• 20 வயது வரை, பெரும்பாலான மக்களில் பார்வைக் கூர்மை 6/60 க்கும் அதிகமாக உள்ளது.
• 50 வயதிற்குள், பல நோயாளிகளுக்கு பார்வைக் கூர்மை <6/60 க்கும் குறைவாக இருக்கும்.

தொடர்புடைய கண் நோயியல்

ரெட்டினிடிஸ் பிக்மென்டோசா நோயாளிகள், சிகிச்சையளிக்கக்கூடியவை உட்பட, பார்வை இழப்புக்கான பிற காரணங்களைக் கண்டறிய தொடர்ந்து கண்காணிக்கப்பட வேண்டும்.

• அனைத்து வகையான ரெட்டினிடிஸ் பிக்மென்டோசாவிலும் பின்புற சப்கேப்சுலர் கண்புரை கண்டறியப்படுகிறது, மேலும் அறுவை சிகிச்சை பயனுள்ளதாக இருக்கும்.
• திறந்த கோண கிளௌகோமா - 3% நோயாளிகளில்.
• மயோபியா பொதுவானது.
• கெரடோகோனஸ் அரிதாகவே கண்டறியப்படுகிறது.
• கண்ணாடியாலான மாற்றங்கள்: பின்புற கண்ணாடியாலான பற்றின்மை (பொதுவானது), புற யுவைடிஸ் (அரிதானது).
• சாதாரண மக்களை விட பார்வை வட்டு ட்ரூசன்கள் அதிகமாகக் காணப்படுகின்றன.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]