லெபரின் அமோரோசிஸ்: காரணங்கள், அறிகுறிகள், நோய் கண்டறிதல், சிகிச்சை

லெபரின் பிறவி அமோரோசிஸ் என்பது பிறப்பிலிருந்தே காணப்படும் ரெட்டினிடிஸ் பிக்மென்டோசாவின் (பொதுமைப்படுத்தப்பட்ட வடிவம்) மிகக் கடுமையான வெளிப்பாடாகும்; - முறையான வெளிப்பாடுகளைக் கொண்ட மிகவும் அரிதான மற்றும் தீவிரமான நோய்.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

லெபரின் அமோரோசிஸ் எதனால் ஏற்படுகிறது?

இந்த நோய்க்கான காரணம் நிறமி எபிதீலியல் செல்கள் மற்றும் ஒளி ஏற்பிகளின் வேறுபாடு இல்லாததுதான்.

இந்த நோய் பொதுவாக ஒரு தன்னியக்க பின்னடைவு முறையில் பரவுகிறது மற்றும் சமீபத்தில் ரோடாப்சின் மரபணுவில் ஏற்படும் ஒரு பிறழ்வு உட்பட இரண்டு வெவ்வேறு மரபணுக்களுடன் இணைக்கப்பட்டுள்ளது. லெபரின் அமோரோசிஸ் இப்போது தண்டுகள் மற்றும் கூம்புகளைப் பாதிக்கும் ஒரு பன்முகத்தன்மை கொண்ட கோளாறுகளின் குழுவாகக் கருதப்படுகிறது.

லெபரின் அமோரோசிஸின் அறிகுறிகள்

முக்கிய அறிகுறிகள்: மையப் பார்வை இல்லாமை, பதிவு செய்ய முடியாத அல்லது மிகவும் அசாதாரணமான ERG, நிஸ்டாக்மஸ். பிறவி லெபரின் அமோரோசிஸைக் கண்டறிவது மிகவும் கடினம், ஏனெனில் நோயாளிகளில் காணப்படும் அறிகுறிகள்: ஸ்ட்ராபிஸ்மஸ், கெரடோகோனஸ், அதிக ஹைபரோபியா, நரம்பியல் மற்றும் நரம்புத்தசை கோளாறுகள், காது கேளாமை, மனநல குறைபாடு, பிற அமைப்பு ரீதியான நோய்களிலும் இருக்கலாம். இது பிறவியிலோ அல்லது வாழ்க்கையின் முதல் சில மாதங்களிலோ குருட்டுத்தன்மையாக வெளிப்படுகிறது. பல குழந்தைகளில், பிரகாசமான ஒளியுடன் பார்வை மேம்படுகிறது.

இந்த நோயில், குழந்தைகள் பார்வையற்றவர்களாகப் பிறக்கிறார்கள் அல்லது சுமார் 10 வயதில் பார்வையை இழக்கிறார்கள். வாழ்க்கையின் முதல் 3-4 மாதங்களில், பெரும்பாலான பெற்றோர்கள் தங்கள் குழந்தைகளுக்கு பொருட்களைப் பார்த்துக்கொள்ளவோ அல்லது ஒளிக்கு பதிலளிக்கவோ முடியாது என்பதைக் கவனிக்கிறார்கள், மேலும் பார்வையற்ற குழந்தைகளின் சிறப்பியல்பு கண் அறிகுறிகள்: அலைந்து திரியும் பார்வை மற்றும் நிஸ்டாக்மஸ், இவை வாழ்க்கையின் முதல் மாதங்களில் ஏற்கனவே காணப்படுகின்றன. குழந்தைகளில், ஃபண்டஸ் சாதாரணமாகத் தோன்றலாம், ஆனால் காலப்போக்கில் நோயியல் மாற்றங்கள் தவிர்க்க முடியாமல் தோன்றும். கண்ணின் பின்புற துருவத்தில் ஹைப்பர்பிக்மென்டட் முதல் நிறமி இல்லாத உப்பு மற்றும் மிளகு புண்கள் வரை பல்வேறு நிறமி மாற்றங்கள், விழித்திரை நிறமி இடம்பெயர்வு மற்றும் நிறமி கொத்துகள், நிறமி எபிட்டிலியம் மற்றும் கோராய்டல் தந்துகிகள் சிதைவு மற்றும், பொதுவாக, விழித்திரையின் சுற்றளவு மற்றும் நடுப்பகுதிகளில் பல, சமமாக விநியோகிக்கப்படாத மஞ்சள்-வெள்ளை புள்ளிகள் ஆகியவை கண் அறிகுறிகளில் அடங்கும். ஃபண்டஸின் சுற்றளவில் எலும்பு உடல்களின் வடிவத்தில் நிறமி படிவுகள் 8-10 வயதில் லெபரின் அமோரோசிஸ் உள்ள கிட்டத்தட்ட அனைத்து நோயாளிகளிலும் காணப்படுகின்றன, ஆனால் இந்த படிவுகள் மிகச் சிறியதாக இருக்கலாம், இது ரூபெல்லாவுடன் ஒரு சொறி போன்றது. பார்வை வட்டு பொதுவாக வெளிர் நிறமாக இருக்கும், விழித்திரை நாளங்கள் குறுகலாக இருக்கும். ஃபண்டஸில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் பொதுவாக முன்னேறும், ஆனால் வழக்கமான நிறமி ரெட்டினிடிஸ் போலல்லாமல், செயல்பாட்டு மாற்றங்கள் (பார்வைக் கூர்மை, பார்வை புலம், ERG) பொதுவாக ஆரம்ப பரிசோதனையில் இருந்ததைப் போலவே இருக்கும். காலப்போக்கில், 15 ஆண்டுகளுக்குப் பிறகு, லெபரின் அமோரோசிஸ் உள்ள நோயாளிகளுக்கு கெரடோகோனஸ் உருவாகலாம்.

லெபரின் அமோரோசிஸ் நோய் கண்டறிதல்

நுண்ணோக்கி பரிசோதனையில், கண் பார்வையில் தெரியும் வெள்ளைப் புள்ளிகளுடன் தொடர்புடைய பகுதிகளில், ஒளி ஏற்பிகள் மற்றும் மேக்ரோபேஜ்களின் நிராகரிக்கப்பட்ட வெளிப்புறப் பிரிவுகளைக் கொண்ட சப்ரெட்டினல் சேர்க்கைகள் வெளிப்படுகின்றன. தண்டுகளின் வெளிப்புறப் பிரிவுகள் இல்லை, சிறிய எண்ணிக்கையிலான மாற்றப்பட்ட கூம்புகள் பாதுகாக்கப்படுகின்றன, மற்ற செல்லுலார் கூறுகள் வேறுபடுத்தப்படாத ஒளி ஏற்பிகள் மற்றும் நிறமி எபிட்டிலியத்தின் கரு செல்கள் ஆகும்.

பார்வை தொடர்பான முன்கணிப்பு கணிசமாக சிறப்பாக இருக்கும் ஆதிக்க பார்வை நரம்பு அட்ராபியுடன் வேறுபட்ட நோயறிதல் மேற்கொள்ளப்படுகிறது, அதே போல் ரூபெல்லா மற்றும் பிறவி சிபிலிஸிலும் இதே போன்ற மாற்றங்கள் உள்ளன.

வேறுபட்ட நோயறிதலை அடிப்படையாகக் கொண்ட லெபரின் பிறவி அமோரோசிஸின் முக்கிய அறிகுறி பதிவு செய்ய முடியாதது அல்லது கணிசமாகக் குறைந்த இயல்புடைய ERG ஆகும், அதே நேரத்தில் பார்வை நரம்புத் தளர்ச்சியில், சிபிலிஸ் மற்றும் ரூபெல்லா ERG இயல்பானது அல்லது குறைந்த இயல்புடையது. லெபரின் பிறவி அமோரோசிஸில், பல்வேறு பரவலான நரம்பியல் மற்றும் நரம்புச் சிதைவு கோளாறுகள், பெருமூளைச் சிதைவு, மனநலக் குறைபாடு மற்றும் சிறுநீரக நோய் ஆகியவை சாத்தியமாகும். இருப்பினும், லெபரின் பிறவி அமோரோசிஸ் உள்ள குழந்தைகளின் அறிவுசார் வளர்ச்சி சாதாரணமாக இருக்கலாம்.

லெபரின் அமோரோசிஸிற்கான நோயறிதல் அளவுகோல்கள்:

• பப்பில்லரி அனிச்சைகள் மந்தமானவை அல்லது இல்லாதவை.

• பார்வைக் கூர்மை குறைவாக இருந்தாலும், ஃபண்டஸில் எந்த மாற்றங்களும் இல்லாமல் இருக்கலாம்.
• மிகவும் பொதுவான அறிகுறி புற கோரியோரெட்டினல் அட்ராபி மற்றும் நிறமி மறுபகிர்வு பகுதிகள் ஆகும்.
• மற்ற அறிகுறிகளில் பாப்பிலெடிமா, உப்பு மற்றும் மிளகு மாற்றங்கள், பரவலான வெள்ளை புள்ளிகள், மாகுலர் கோலோபோமா மற்றும் புல்ஸ்-ஐ மேகுலோபதி ஆகியவை அடங்கும்.
• கண் மருத்துவ பரிசோதனையின் போது, பார்வைத் தட்டு வெளிறிப்போதல் மற்றும் தமனி சார்ந்த திறன் குறைதல் ஆகியவை ஒரே நேரத்தில் தோன்றும்.

கண் மருத்துவத்தின் பிற அறிகுறிகள்:

• ஹைப்பர்மெட்ரோபியா, கெரடோகோனஸ் மற்றும் கெரடோகுளோபஸ்.
• வாழ்க்கையின் 2வது தசாப்தத்தில் கண்புரை ஏற்படலாம்.
• நிஸ்டாக்மஸ், அலைந்து திரியும் கண் அசைவுகள், ஸ்ட்ராபிஸ்மஸ்.
• ஒரு சிறப்பியல்பு அறிகுறி ஓகுலோஃபிங்குவல் சிண்ட்ரோம் ஆகும், இதில் கண் இமைகளை அடிக்கடி தேய்ப்பது எனோஃப்தால்மோஸ் மற்றும் சுற்றுப்பாதை கொழுப்பு திசுக்களின் மறுஉருவாக்கத்திற்கு வழிவகுக்கிறது.

சாதாரண ஃபண்டஸுடன் ஆரம்ப கட்டங்களில் கூட எலக்ட்ரோரெட்டினோகிராம் பொதுவாக பதிவு செய்யப்படுவதில்லை.

முன்கணிப்பு மிகவும் சாதகமற்றது. இதனுடன் மனநல குறைபாடு, காது கேளாமை, கால்-கை வலிப்பு, மத்திய நரம்பு மண்டலம் மற்றும் சிறுநீரக அசாதாரணங்கள், பிறவி எலும்புக்கூடு குறைபாடுகள் மற்றும் நாளமில்லா சுரப்பி செயலிழப்பு ஆகியவையும் இருக்கலாம்.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]