குழந்தைகளில் பரம்பரை நுரையீரல் நோய்கள்

தொடர்ச்சியான மற்றும் நாள்பட்ட சுவாச நோய்கள் உள்ள 4-5% குழந்தைகளில் மரபணு ரீதியாக தீர்மானிக்கப்பட்ட நுரையீரல் நோய்கள் கண்டறியப்படுகின்றன. மோனோஜெனிக் முறையில் மரபுவழி நுரையீரல் நோய்கள் மற்றும் பிற வகையான பரம்பரை நோயியலுடன் (சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ், முதன்மை நோயெதிர்ப்பு குறைபாடுகள், பரம்பரை இணைப்பு திசு நோய்கள் போன்றவை) வரும் நுரையீரல் புண்களை வேறுபடுத்துவது வழக்கம்.

மோனோஜெனிக் மரபுவழி நுரையீரல் நோய்களின் முக்கிய வடிவங்களின் மருத்துவ மற்றும் நோயறிதல் அம்சங்கள்.

நோசோலாஜிக்கல் வடிவம்	முக்கிய மருத்துவ வெளிப்பாடுகள்	ரோன்ட்ஜெனோபிரான்காலஜிக்கல் மற்றும் செயல்பாட்டு அறிகுறிகள்	சிறப்பு குறிகாட்டிகள்
முதன்மை சிலியரி டிஸ்கினீசியா	அறிகுறிகளின் ஆரம்ப வெளிப்பாட்டுடன் சுவாசக் குழாயின் முழுமையான தோல்வி. உள் உறுப்புகளின் பெரும்பாலும் தலைகீழ் ஏற்பாடு.	மூச்சுக்குழாய் சிதைவு, பரவலான புண்கள், தொடர்ச்சியான சீழ் மிக்க எண்டோபிரான்கிடிஸ்	சிலியாவின் அசைவின்மை, அவற்றின் கட்டமைப்பில் ஏற்படும் மாற்றங்கள்
இடியோபாடிக் பரவல் நுரையீரல் ஃபைப்ரோஸிஸ்	தொடர்ச்சியான மூச்சுத் திணறல், சயனோசிஸ், வறட்டு இருமல். எடை இழப்பு. கிளப்பிங். மூச்சுத்திணறல்.	பரவலான ஃபைப்ரோடிக் மாற்றங்கள். கட்டுப்படுத்தப்பட்ட வகை சுவாசக் கோளாறுகள். ஹைபோக்ஸீமியா, ஹைபர்கேப்னியா
நுரையீரல் ஹீமோசைடரோசிஸ்	நெருக்கடிகளின் போது இருமல், மூச்சுத் திணறல், இரத்தக்கசிவு, இரத்த சோகை. விரிவாக்கப்பட்ட மண்ணீரல், மஞ்சள் காமாலை.	நெருக்கடிகளின் போது பல கோப்பை நிழல்கள்	சளியில் சைடரோபேஜ்களைக் கண்டறிதல்
குட்பாஸ்டர் நோய்க்குறி	நெருக்கடிகளின் போது இருமல், மூச்சுத் திணறல், இரத்தக்கசிவு, இரத்த சோகை. விரிவாக்கப்பட்ட மண்ணீரல், ஐக்டெரஸ், இரத்தக்கசிவு.	அதே	அதே
குடும்ப தன்னிச்சையான நியூமோதோராக்ஸ்	பக்கவாட்டில் திடீர் வலி, சுவாச ஒலிகள் இல்லாமை, இதயத் துடிப்பு மந்தமாகி எதிர் பக்கத்திற்கு மாறுதல்.	ப்ளூரல் குழியில் காற்று இருப்பது, நுரையீரல் சரிவு, மீடியாஸ்டினம் எதிர் பக்கத்திற்கு இடமாற்றம்.
அல்வியோலர் மைக்ரோலிதியாசிஸ்	மூச்சுத் திணறல், சயனோசிஸ், வறட்டு இருமல். மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் இல்லாமல் இருக்கலாம்.	பாறை அடர்த்தியின் நுண்ணிய பரவலான நிழல்கள்
முதன்மை நுரையீரல் உயர் இரத்த அழுத்தம்	மூச்சுத் திணறல், முக்கியமாக உடல் உழைப்பின் போது. சயனோசிஸ். இதயப் பகுதியில் வலி. டாக்ரிக்கார்டியா, நுரையீரல் தமனிக்கு மேலே இரண்டாவது தொனியின் உச்சரிப்பு.	வலது இதயத்தின் ஹைபர்டிராபி. சுற்றளவில் நுரையீரல் வடிவத்தை பலவீனப்படுத்துதல், வேர்களின் விரிவாக்கம், அவற்றின் அதிகரித்த துடிப்பு	அதிகரித்த நுரையீரல் தமனி அழுத்தம்

• முதன்மை சிலியரி டிஸ்கினீசியா மூச்சுக்குழாய் அமைப்பின் பல நாள்பட்ட நோய்களின் (மூச்சுக்குழாய் அழற்சி, முதலியன) வளர்ச்சிக்கு அடிப்படையாகும்.
• கார்டஜெனர் நோய்க்குறி என்பது சைட்டஸ் விசெரம் இன்வெர்சஸ் மற்றும் சிலியரி இமோபிலிட்டி நோய்க்குறி ஆகியவற்றின் கலவையாகும், இது மூச்சுக்குழாய் அழற்சி மற்றும் சீழ் மிக்க சைனசிடிஸ் உருவாவதற்கு வழிவகுக்கிறது.
• முதன்மை சிலியரி டிஸ்கினீசியாவின் நோயறிதல், மூக்கு அல்லது மூச்சுக்குழாய் சளிச்சுரப்பியின் பயாப்ஸியின் கட்ட-மாறுபாடு நுண்ணோக்கியை அடிப்படையாகக் கொண்டது, அதன் சேகரிப்புக்குப் பிறகு உடனடியாக (சிலியரி இயக்கத்தின் தீவிரம் மற்றும் தரத்தின் மதிப்பீடு) மற்றும்/அல்லது பயாப்ஸியின் எலக்ட்ரான் நுண்ணோக்கி பரிசோதனை (சிலியாவின் கட்டமைப்பில் குறைபாட்டின் தன்மையை நிறுவுதல்).
• 50-60% வழக்குகளில், முதன்மை சிலியரி டிஸ்கினீசியா உள் உறுப்புகளின் தலைகீழ் ஏற்பாட்டுடன் இல்லை.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]