கட்டுரை மருத்துவ நிபுணர்
புதிய வெளியீடுகள்
குழந்தைகள் உள்ள Adrenogenital நோய்க்குறி
கடைசியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்டது: 23.04.2024
அனைத்து iLive உள்ளடக்கம் மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்படும் அல்லது முடிந்தவரை உண்மையான துல்லியத்தை உறுதி செய்ய உண்மையில் சரிபார்க்கப்படுகிறது.
நாம் கடுமையான ஆதார வழிகாட்டுதல்களை கொண்டிருக்கிறோம் மற்றும் மரியாதைக்குரிய ஊடக தளங்கள், கல்வி ஆராய்ச்சி நிறுவனங்கள் மற்றும் சாத்தியமான போதெல்லாம், மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்ட படிப்புகளை மட்டுமே இணைக்கிறோம். அடைப்புக்களில் உள்ள எண்கள் ([1], [2], முதலியன) இந்த ஆய்வுகள் தொடர்பான கிளிக் செய்யக்கூடியவை என்பதை நினைவில் கொள்க.
எங்கள் உள்ளடக்கத்தில் எதையாவது தவறாக, காலதாமதமாக அல்லது சந்தேகத்திற்குரியதாகக் கருதினால், தயவுசெய்து அதைத் தேர்ந்தெடுத்து Ctrl + Enter ஐ அழுத்தவும்.
அட்ரீனல் கார்டெக்ஸின் பிறழ்வு செயலிழப்பு (ஒத்த பெயர்: அட்ரெரோஜெனிட்டல் சிண்ட்ரோம் சிண்ட்ரோம்) ஒரு பரம்பரை என்சைமோபதீஸ் குழு. ஒவ்வொரு ஃபெர்மெமென்டோவின் இதயத்திலும் ஸ்டெராய்டுஜெனீசிஸில் உள்ள நொதியின் ஒரு மரபணு உறுதியற்ற குறைபாடு ஆகும்.
குளுக்கோ மற்றும் கனிமோகார்டிகோயிட்டுகளின் தொகுப்பிலுள்ள ஐந்து நொதிகளின் குறைபாடல்கள் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன, மேலும் குழந்தைகளிலுள்ள இந்த அட்ரினோஜினிட்டல் சிண்ட்ரோம் மாறுபடும். அட்ரீனல் கோர்டெக்ஸின் பிற பிறழ்வு செயலிழப்பு என்பது ஒரு தன்னுடனான பின்னடைவு முறையில் மரபுரிமையாகப் பெற்றது.
ஐசிடி -10 குறியீடு
- E25 Adrenogenital குறைபாடுகள்.
- என்சைம் பற்றாக்குறையுடன் தொடர்புடைய E25.0 பிறழ்வுள்ள அடினோஜெனினல் கோளாறுகள்.
- Е25.8 பிற அட்ரோகோஜெனிட்டல் கோளாறுகள்.
- E25.9 Adrenergic Disorder, குறிப்பிடப்படாத.
குழந்தைகளில் என்னென்ன adrenogenital நோய்க்குறி ஏற்படுகிறது?
21-ஹைட்ராக்ஸிலேஸின் குறைபாடானது, 90% வழக்குகளில் காணப்படுகிறது, இது CYP21 மரபணு குறியீட்டுடன் இந்த நொதியத்தின் பல்வேறு மாறுபாடுகள் ஏற்படலாம். P450c21 குறைபாடுக்கு வழிவகுக்கும் CYP21 இன் டஜன்கணக்கான மாற்றங்கள் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன. 21-ஹைட்ராக்ஸிலேசின் ஒரு பகுதியளவு செயல்பாட்டுடன் ஒரு புள்ளி மாறுபாடு உள்ளது. இந்த நொதியின் பகுதியளவு பற்றாக்குறையால், ஒரு எளிய (வைரஸ்) நோய் உருவாகிறது. 21-ஹைட்ராக்ஸிலேஸ் கார்டிசோல் மற்றும் ஆல்டோஸ்டிரோன் ஆகியவற்றில் இணைந்துள்ளது மற்றும் பாலியல் ஸ்டீராய்டுகளின் தொகுப்புகளில் பங்கேற்கவில்லை. கார்டிசோல் தொகுப்பின் மீறல் ACTH இன் உற்பத்தி தூண்டுகிறது, இது அட்ரீனல் கோர்டெக்ஸின் ஹைபர்பிளாசியாக்கு வழிவகுக்கிறது. இந்த நிலையில், கார்டிசோல் முன்னோடி 17-OH- புரோஜெஸ்ட்டிரோன் குவிந்துள்ளது. 17-OH- புரோஜெஸ்ட்டிரோனின் அதிகப்படியான ஆண்ட்ரோஜன்களாக மாற்றப்படுகிறது. அத்ரீனல் ஆண்ட்ரோஜென்ஸ் ஒரு பெண் கருவில் வெளி பிறப்புரிமையை வறட்சிக்கு வழிவகுக்கும் - ஒரு பெண்ணின் தவறான பெண் ஹெர்மஃபிடிடிடிசம் பிறக்கிறது. சிறுவர்களில், உயர் இரத்த அழுத்தம், இரண்டாம்நிலை பாலியல் பண்புகள் (முதிர்ச்சியடைந்த பாலின வளர்ச்சியின் ஒரு சிண்ட்ரோம்) முன்கூட்டிய தோற்றத்தைத் தீர்மானிக்கிறது.
21-ஹைட்ராக்ஸிலேஸின் கணிசமான பற்றாக்குறையுடன், ஹைபர்பிளாஸ்டிக் அட்ரீனல் கார்டெக்ஸ் தேவையான அளவுகளில் கார்டிசோல் மற்றும் ஆல்டோஸ்டிரோன் ஆகியவற்றை ஒருங்கிணைக்கவில்லை. ஹைபாரண்ட்ரோஜெனேமியாவின் பின்னணியில், உப்பு இழப்பு அல்லது அட்ரினலின் குறைபாட்டின் நோய்க்குறி நோய் உருவாகிறது, இது ஒரு உப்பு-இழப்பு வடிவம்.
21-ஹைட்ராக்ஸிலேஸ் பற்றாக்குறையின் nonclassical வடிவம் முன் மற்றும் முதிர்ச்சியுள்ள வயது தன்னை adrenarche, லேசான Hirsutism மற்றும் பெண்கள் மாதவிடாய் ஒழுங்கற்ற வடிவில் தன்னை வெளிப்படுத்துகிறது. V281L மற்றும் P30L க்கு இடையில் ஒரு மாறுபாட்டின் விளைவாக மிதமான அல்லது எளிதில் virilization ஆகும்.
குழந்தைகளில் அட்ரோகோஜெனிட்டல் சிண்ட்ரோம் அறிகுறிகள்
பெண் குழந்தைகள் வெளி பிறப்புறுப்பு உள்ள வீரியம் adrenogenital நோய்க்குறியீடின் கிளாசிக்கல் வடிவம் ஈர்ப்புடையவர்களையும் வகை உருவாகின்றன இல் - hypertrophied பெண்குறிமூலத்தில், உதடுகள் விதைப்பையில், யோனி மற்றும் சிறுநீர் வடிகுழாயிருப்பதால் சிறுநீர்பிறப்புறுப்பு சைனஸ் வழங்கப்படுகிறது ஒத்துள்ளன. புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில், தெளிவான மீறல்கள் அடையாளம் காணப்படவில்லை. இரண்டு பாலினங்களின் 2-4 வயது குழந்தைகள் இருந்து, மற்ற இருக்கின்றன அறிகுறிகள் குழந்தைகளுக்கு adrenogenital நோய்க்குறி, அதாவது androgenization: உருவாக்கப்பட்டது அக்குள் மற்றும் அந்தரங்க முடி வளர்ச்சி, எலும்பு தசை வளரும், அவர் குரல், எண்ணிக்கை முகம் மற்றும் உடற்பகுதி மீது இளமை முகப்பரு தோன்றும் masculinizing coarsens. பெண்கள் சுவாச சுரப்பிகள் வளர வேண்டாம், மாதவிடாய் தோன்றாது. இந்த எலும்புக்கூட்டை நெருங்கிய முன்கூட்டியே வகையீடு மற்றும் வளர்ச்சி மண்டலம் துரிதப்படுத்துகிறது போது, அது குள்ளத்தன்மை ஏற்படுத்துகிறது.
21-ஹைட்ராக்ஸிலேஸ் குறைபாட்டின் உப்பு இழப்பு வடிவத்துடன், மேலே விவரிக்கப்பட்ட அறிகுறிகளுடன் கூடுதலாக, முதல் நாளில் இருந்து குழந்தைகளில், அட்ரீனல் குறைபாடுகளின் அறிகுறிகள் குறிப்பிடப்படுகின்றன. வாழுதல் ஆரம்பத்தில் தோன்றும், பின்னர் வாந்தி, ஒரு தளர்வான மலம் சாத்தியமாகும். குழந்தை விரைவில் உடல் எடையை இழக்கின்றது, நீரிழிவு அறிகுறிகளை உருவாக்குகிறது, மைக்ரோசோக்சுலேஷன் கோளாறுகள், இரத்த அழுத்தத்தை குறைக்கிறது, டாச்சி கார்டியா தொடங்குகிறது, இதயக் கோளாறு காரணமாக இதயக் கோளாறு சாத்தியமாகும்.
குழந்தைகளில் adrenogenital நோய்க்குறி அல்லாத நரம்பியல் வடிவம் இரண்டாம் நிலை முடி ஆரம்பத்தில் தோற்றத்தை வகைப்படுத்தப்பட்டுள்ளது, வளர்ச்சி மற்றும் எலும்புக்கூட்டை வேறுபாடு முடுக்கம். பருவமடைந்த பெண்களில், முதுகெலும்பின் மிதமான அறிகுறிகள், மாதவிடாய் ஒழுங்கற்ற தன்மை, மற்றும் இரண்டாம் பாலிசிஸ்டிக் கருப்பைகள் உருவாவது சாத்தியம்.
11-ஹைட்ராக்ஸிலேஸ் குறைபாடு, 21-ஹைட்ராக்ஸிலேஸ் குறைபாடு மாறாக, virilizing அறிகுறிகள் மற்றும் இரத்த அழுத்தம் ஆரம்பம் முதலே தொடர்ந்து அதிகரிப்பு சேர்ந்து androgenization தவிர. இது ஆல்டோஸ்டிரோன் முன்னோடி, டிஒக்ஸிகோர்ட்டிகோஸ்டிரோன் இரத்தம் குவிவதால் ஏற்படுகிறது.
குழந்தைகளில் adrenogenital நோய்க்குறி நோய் கண்டறிதல்
[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]
குழந்தைகளில் adrenogenital நோய்க்குறி பரிசோதனை ஆய்வகம்
- வெளிப்புற பிறப்புறுப்பு உறுப்புகளின் ஒரு ஒழுங்கற்ற கட்டமைப்பைக் கொண்ட அனைத்து குழந்தைகளும், இருதரப்பு வயிற்றுக் கோப்பர்ட்டிசிடிஸுடனான சிறுவர்கள் உட்பட, பாலியல் குரோமடின் மற்றும் காரியோடைப் படிப்பு ஆகியவற்றின் வரையறையைக் கொண்டிருக்கிறார்கள்.
- நோயாளியின் இரத்தத்தில் உள்ள முதல் நாட்களில் இருந்து, 17-OH- ப்ராஜெஸ்ட்டிரோன் அதிகரித்த உள்ளடக்கம் கண்டறியப்பட்டுள்ளது. 17-OH-புரோஜெஸ்ட்டிரோன் பல முறை அதிகரித்துள்ளது - இது 2 வது முதல் 5 வது நாளில் பிறந்த குழந்தைகளுக்கு ஒரு ஸ்கிரீனிங் சோதனை செய்ய முடியும்.
- உப்பு இழப்பு அறிகுறிகளில், உயர் இரத்த அழுத்தம், ஹைபோநெட்ரீமியா, ஹைபோக்ளோரேரியாமை ஆகியவை பண்புடையவையாகும்.
- 17-கெடோஸ்டீராய்டுகள் (ஆண்ட்ரோஜனின் வளர்சிதை மாற்றங்கள்) சிறுநீர் வெளியேற்றம் அதிகரிக்கிறது.
குழந்தைகளில் adrenogenital நோய்க்குறி கருவூட்டல் கண்டறிதல்
- மணிக்கட்டு மூட்டுகளின் ரேடியோகிராஃப்டின் படி எலும்பு வயது பாஸ்போர்ட்டை மீறுகிறது.
- அல்ட்ராசவுண்ட் கொண்டு, பெண்கள் ஒரு கருப்பை மற்றும் கருப்பைகள் உள்ளன.
குழந்தைகளில் adrenogenital நோய்க்குறியின் மாறுபட்ட நோயறிதல்
குழந்தைகள் வாழ்க்கை மாறுபடும் அறுதியிடல் adrenogenital நோய்க்குறி முதலில் ஆண்டு குழந்தைகள் தவறான ஆண் இரு பாலுறுப்புகளையும் உண்மை இரு பாலுறுப்புகளையும் பல்வேறு வடிவங்களில் மேற்கொள்ளப்படுகிறது. கண்டறிவதில் குறிப்பு புள்ளி கருவகை மற்றும் சீரம் 17 ஓ-ப்ரோஜெஸ்டிரோன்களின் உறுதியை (வெளிப்புற பிறப்புறுப்பு இருபால் அமைப்பு கருவகை 46HH) உள்ளன. விஷயம் அதிகேலியரத்தம் மற்றும் பிறவி அட்ரீனல் மிகைப்பெருக்கத்தில் 17 ஓ-ப்ரோஜெஸ்டிரோன்களின் ஒரு உயர் மட்ட இந்த வழக்கில் - பிறவி அட்ரீனல் மிகைப்பெருக்கத்தில் இன் Solteryayuschuyu வடிவம் பைலோரிக் குறுக்கம் வேறுபடுகிறது வேண்டும், சிக்கல்கள் சிறுவர்கள் குழந்தைகளில் adrenogenital நோய்க்குறி மற்றும் பைலோரிக் குறுக்கம் மாறுபடும் அறுதியிடல் எழுந்துள்ளன.
உயர் இரத்த அழுத்தம் அறிகுறிகளுடன் கூடிய பழைய குழந்தைகளில், ஆன்ட்ராயன்-அட்ரீனல் அல்லது கோனடால் கட்டிகள் உருவாவதைப் பற்றி ஒருவர் நினைவில் கொள்ள வேண்டும்.
என்ன செய்ய வேண்டும்?
எப்படி ஆய்வு செய்ய வேண்டும்?
என்ன சோதனைகள் தேவைப்படுகின்றன?
குழந்தைகளில் adrenogenital நோய்க்குறி சிகிச்சை
குழந்தைகளில் adrenogenital நோய்க்குறி மருந்துக்கான மருந்து
குழந்தைகளில் adrenogenital நோய்க்குறி வைரஸ் வடிவம் ப்ரிட்னிஸோலோன் உடனான மாற்று சிகிச்சை தேவைப்படுகிறது. மருந்தின் வயது, தனித்திறமை மற்றும் வயது வரம்பை பொறுத்து, 2-3 வரவேற்புகளாக பிரிக்கப்படுகிறது. அளவுகள் நாள் முழுவதும் சமமாக விநியோகிக்கப்படுகின்றன. சராசரியாக, ப்ரோட்னிசோலின் தினசரி டோஸ் 4-10 மிகி ஆகும். இந்த அளவு மருந்து எந்த பக்க விளைவுகளும் இன்றி, அதிகமான ஆண்ட்ரோஜன்களை உற்பத்தி செய்கிறது.
சோடியம் குளோரைடு மற்றும் குளுக்கோஸ் ஐசோடோனிக்கை தீர்வு சொட்டுநீர், அத்துடன் மருந்துகள் ஹைட்ரோகார்டிசோன் இன் அல்லூண்வழி நிர்வாகம் (ஒரு நாளைக்கு 10-15 மி.கி / கி.கி) - சிகிச்சை செய்யப்படுகிறது அண்ணீரகம் ஸ்ட்ரோக் அத்துடன் கடுமையான அண்ணீரகம் சிகிச்சை உள்ள குழந்தைகளுக்கு adrenogenital நோய்க்குறி அமைக்க solteryayuschey. ஹைட்ரோகார்டிசோன் தினசரி அளவு சமமாக விநியோகிக்கப்படுகிறது. தேர்வு மருந்து - நீர் கரையக்கூடிய ஹைட்ரோகார்டிசோன் (சோலூகோட்டிஃப்). நிலைப்படுத்துவதற்கு படிப்படியாக ஹைட்ரோகார்ட்டிசோன் இன் ஹைட்ரோகார்ட்டிசோன் மாத்திரைகள் ஊசி பதிலாக போது சேர்க்கப்படும் தேவைப்பட்டால் மினரல்கார்டிகாய்ட் - ஃப்ளுரோகார்டிசோன் ஆகியவை (ஒரு நாளைக்கு 2,5-10.0 மிகி).
குழந்தைகளில் adrenogenital நோய்க்குறி அறுவை சிகிச்சை
4-6 வயதிற்கு உட்பட்ட பெண்கள் வெளிப்புற பிறப்புறுப்பு அறுவை சிகிச்சைக்கு ஒரு அறுவை சிகிச்சைக்கு உட்படுத்தப்படுகிறார்கள்.
குழந்தைகள் சிகிச்சை adrenogenital நோய் பாதிப்புகளுக்கு அளவுகோல்களை: குழந்தை, சாதாரண இரத்த அழுத்தம், சீரம் எலக்ட்ரோலைட்ஸ்களைக் வளர்ச்சி விகிதம் இயல்புநிலைக்கு. கார்டிகோஸ்டீராய்டுகளில் உகந்த டோஸ் குருதிச்சீரத்தின் 17 ஓ-புரோஜெஸ்ட்டிரோன் நிலை நிர்ணயிக்கப்படுகிறது, மினரல்கார்டிகாய்ட் - இரத்த பிளாஸ்மாவில் ரெனின் உள்ளடக்கத்தை.
குழந்தைகளில் adrenogenital நோய்க்குறி நோய் முன்கணிப்பு
சரியான நேரத்தில் நோய் கண்டறிதல் மற்றும் குழந்தைகளில் adrenogenital நோய்க்குறி முறையான சிகிச்சையுடன் வாழ்வுக்கான முன்கணிப்பு சாதகமானது. காயங்கள், இடைக்கால நோய்கள், இறுக்கமான சூழ்நிலைகள், அறுவை சிகிச்சைகள் ஆகியவற்றில் கடுமையான அட்ரீனல் குறைபாடு ஏற்படுவதற்கான அபாயத்தை அது நினைவில் கொள்ள வேண்டும். அட்ரீனல் பற்றாக்குறையின் நெருக்கடியைத் தடுக்க, குளுக்கோகோர்டிகோஸ்டீராய்டுகளின் அளவு 3-5 மடங்கு அதிகரிக்க வேண்டும். அவசரகால நிலைகளில், ஹைட்ரோகார்டிசோனின் சரியான நேரத்தில் பரவலான நிர்வாகம் முக்கியம்.
Использованная литература