குழந்தைகளில் அட்ரினோஜெனிட்டல் நோய்க்குறி

அட்ரீனல் கோர்டெக்ஸின் பிறவி செயலிழப்பு (இணைச்சொல்: குழந்தைகளில் அட்ரினோஜெனிட்டல் நோய்க்குறி) பரம்பரை நொதிகளின் குழுவை உள்ளடக்கியது. ஒவ்வொரு நொதியும் ஸ்டீராய்டுஜெனீசிஸில் ஈடுபடும் ஒரு நொதியின் மரபணு ரீதியாக தீர்மானிக்கப்பட்ட குறைபாட்டை அடிப்படையாகக் கொண்டது.

குளுக்கோ- மற்றும் மினரல்கார்டிகாய்டுகளின் தொகுப்பில் ஈடுபடும் ஐந்து நொதிகளின் குறைபாடுகள் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன, இதன் விளைவாக குழந்தைகளில் அட்ரினோஜெனிட்டல் நோய்க்குறியின் ஒன்று அல்லது மற்றொரு மாறுபாடு உருவாகிறது. அட்ரீனல் கோர்டெக்ஸின் அனைத்து வகையான பிறவி செயலிழப்பும் ஒரு ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் முறையில் மரபுரிமையாக உள்ளது.

ஐசிடி-10 குறியீடு

• E25 அட்ரினோஜெனிட்டல் கோளாறுகள்.
• E25.0 நொதி குறைபாட்டுடன் தொடர்புடைய பிறவி அட்ரினோஜெனிட்டல் கோளாறுகள்.
• E25.8 பிற அட்ரினோஜெனிட்டல் கோளாறுகள்.
• E25.9 அட்ரினோஜெனிட்டல் கோளாறு, குறிப்பிடப்படவில்லை.

குழந்தைகளில் அட்ரினோஜெனிட்டல் நோய்க்குறி எதனால் ஏற்படுகிறது?

90% வழக்குகளில், 21-ஹைட்ராக்சிலேஸ் குறைபாடு காணப்படுகிறது, இது இந்த நொதியை குறியாக்கம் செய்யும் CYP21 மரபணுவின் பல்வேறு பிறழ்வுகளால் ஏற்படலாம். P450c21 குறைபாட்டிற்கு வழிவகுக்கும் டஜன் கணக்கான CYP21 பிறழ்வுகள் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன. பகுதி 21-ஹைட்ராக்சிலேஸ் செயல்பாட்டுடன் ஒரு புள்ளி பிறழ்வும் உள்ளது. இந்த நொதியின் பகுதி குறைபாட்டுடன், நோயின் ஒரு எளிய (வைரல்) வடிவம் உருவாகிறது. 21-ஹைட்ராக்ஸிலேஸ் கார்டிசோல் மற்றும் ஆல்டோஸ்டிரோனின் தொகுப்பில் ஈடுபட்டுள்ளது மற்றும் பாலியல் ஸ்டீராய்டுகளின் தொகுப்பில் ஈடுபடவில்லை. கார்டிசோல் தொகுப்பின் சீர்குலைவு ACTH உற்பத்தியைத் தூண்டுகிறது, இது அட்ரீனல் கோர்டெக்ஸின் ஹைப்பர் பிளாசியாவிற்கு வழிவகுக்கிறது. இந்த வழக்கில், கார்டிசோலின் முன்னோடியான 17-OH-புரோஜெஸ்ட்டிரோன் குவிகிறது. அதிகப்படியான 17-OH-புரோஜெஸ்ட்டிரோன் ஆண்ட்ரோஜன்களாக மாற்றப்படுகிறது. அட்ரீனல் ஆண்ட்ரோஜன்கள் பெண் கருவில் வெளிப்புற பிறப்புறுப்பை வைரலைசேஷனுக்கு வழிவகுக்கிறது - தவறான பெண் ஹெர்மாஃப்ரோடிடிசம் கொண்ட ஒரு பெண் பிறக்கிறாள். சிறுவர்களில், ஹைபராண்ட்ரோஜெனீமியா இரண்டாம் நிலை பாலியல் பண்புகளின் (முன்கூட்டிய பாலியல் வளர்ச்சி நோய்க்குறி) முன்கூட்டிய தோற்றத்தை தீர்மானிக்கிறது.

21-ஹைட்ராக்சிலேஸின் குறிப்பிடத்தக்க குறைபாட்டுடன், ஹைப்பர்பிளாஸ்டிக் அட்ரீனல் கோர்டெக்ஸ் தேவையான அளவுகளில் கார்டிசோல் மற்றும் ஆல்டோஸ்டிரோனை ஒருங்கிணைக்காது. இந்த வழக்கில், ஹைபராண்ட்ரோஜெனீமியாவின் பின்னணியில், உப்பு இழப்பு நோய்க்குறி அல்லது அட்ரீனல் பற்றாக்குறை உருவாகிறது - நோயின் உப்பு இழப்பு வடிவம்.

21-ஹைட்ராக்ஸிலேஸ் குறைபாட்டின் பாரம்பரியமற்ற வடிவம், பெண்களில் அட்ரினார்ச், மிதமான ஹிர்சுட்டிசம் மற்றும் மாதவிடாய் முறைகேடுகள் என முன் மற்றும் பருவமடைதல் வயதில் வெளிப்படுகிறது. மிதமான முதல் லேசான வைரலைசேஷன் என்பது புள்ளி பிறழ்வுகள் V281L மற்றும் P30L ஆகியவற்றின் விளைவாகும்.

குழந்தைகளில் அட்ரினோஜெனிட்டல் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள்

குழந்தைகளில் அட்ரினோஜெனிட்டல் நோய்க்குறியின் உன்னதமான வீரிய வடிவத்தில், பெண்ணின் வெளிப்புற பிறப்புறுப்பு பாலின வகைக்கு ஏற்ப உருவாகிறது - பெண்குறிமூலம் ஹைபர்டிராஃபியாக உள்ளது, லேபியா மஜோரா விதைப்பையை ஒத்திருக்கிறது, யோனி மற்றும் சிறுநீர்க்குழாய் யூரோஜெனிட்டல் சைனஸால் குறிக்கப்படுகின்றன. புதிதாகப் பிறந்த சிறுவர்களில், வெளிப்படையான கோளாறுகள் எதுவும் கண்டறிய முடியாது. 2-4 வயது முதல், இரு பாலின குழந்தைகளும் குழந்தைகளில் அட்ரினோஜெனிட்டல் நோய்க்குறியின் பிற அறிகுறிகளைக் காட்டத் தொடங்குகிறார்கள், அதாவது ஆண்ட்ரோஜனேற்றம்: அச்சு மற்றும் அந்தரங்க முடி வளர்ச்சி உருவாகிறது, எலும்பு தசைகள் உருவாகின்றன, குரல் கரடுமுரடாகிறது, உருவம் ஆண்மையடைகிறது, மற்றும் முகத்திலும் உடலிலும் முகப்பரு தோன்றும். பெண்களில், பாலூட்டி சுரப்பிகள் வளராது, மாதவிடாய் ஏற்படாது. அதே நேரத்தில், எலும்பு வேறுபாடு துரிதப்படுத்தப்படுகிறது, மேலும் வளர்ச்சி மண்டலங்கள் முன்கூட்டியே மூடப்படும், இது குறுகிய உயரத்தை ஏற்படுத்துகிறது.

21-ஹைட்ராக்ஸிலேஸ் குறைபாட்டின் உப்பு-வீணாகும் வடிவத்தில், மேலே விவரிக்கப்பட்ட அறிகுறிகளுடன் கூடுதலாக, வாழ்க்கையின் முதல் நாட்களிலிருந்தே குழந்தைகளில் அட்ரீனல் பற்றாக்குறையின் அறிகுறிகள் காணப்படுகின்றன. முதலில் மீண்டும் எழுச்சி தோன்றும், பின்னர் வாந்தி மற்றும் தளர்வான மலம் சாத்தியமாகும். குழந்தை விரைவாக எடை இழக்கிறது, நீரிழப்பு மற்றும் நுண் சுழற்சி கோளாறுகளின் அறிகுறிகள் உருவாகின்றன, இரத்த அழுத்தம் குறைகிறது, டாக்ரிக்கார்டியா தொடங்குகிறது, மேலும் ஹைபர்கேமியா காரணமாக இதயத் தடுப்பு சாத்தியமாகும்.

குழந்தைகளில் அட்ரினோஜெனிட்டல் நோய்க்குறியின் பாரம்பரியமற்ற வடிவம், இரண்டாம் நிலை முடி வளர்ச்சியின் ஆரம்ப தோற்றம், விரைவான வளர்ச்சி மற்றும் எலும்புக்கூட்டின் வேறுபாடு ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. பருவமடைதல் பெண்களில், மிதமான ஹிர்சுட்டிசம், மாதவிடாய் முறைகேடுகள் மற்றும் இரண்டாம் நிலை பாலிசிஸ்டிக் கருப்பை நோய் உருவாவது சாத்தியமாகும்.

21-ஹைட்ராக்ஸிலேஸ் குறைபாட்டிற்கு மாறாக, 11-ஹைட்ராக்ஸிலேஸ் குறைபாடு, வைரலைசேஷன் மற்றும் ஆண்ட்ரோஜனேற்றத்தின் அறிகுறிகளுக்கு கூடுதலாக, ஆல்டோஸ்டிரோன் முன்னோடியான டியோக்ஸிகார்டிகோஸ்டிரோன் இரத்தத்தில் குவிவதால் ஏற்படும் இரத்த அழுத்தத்தில் ஆரம்ப மற்றும் தொடர்ச்சியான அதிகரிப்புடன் சேர்ந்துள்ளது.

குழந்தைகளில் அட்ரினோஜெனிட்டல் நோய்க்குறி நோய் கண்டறிதல்

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

குழந்தைகளில் அட்ரினோஜெனிட்டல் நோய்க்குறியின் ஆய்வக நோயறிதல்

• இருதரப்பு வயிற்று கிரிப்டோர்கிடிசம் உள்ள சிறுவர்கள் உட்பட, வெளிப்புற பிறப்புறுப்பின் அசாதாரண அமைப்பு உள்ள அனைத்து குழந்தைகளும், பாலின குரோமாடின் நிர்ணயம் மற்றும் காரியோடைப் பரிசோதனைக்கு உட்படுத்த பரிந்துரைக்கப்படுகிறார்கள்.
• வாழ்க்கையின் முதல் நாட்களிலிருந்து, நோயாளியின் இரத்த சீரத்தில் 17-OH-புரோஜெஸ்ட்டிரோனின் அதிகரித்த உள்ளடக்கம் கண்டறியப்படுகிறது. புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் வாழ்க்கையின் 2-5 வது நாளில் ஒரு ஸ்கிரீனிங் பரிசோதனையை நடத்த முடியும் - 17-OH-புரோஜெஸ்ட்டிரோன் பல மடங்கு அதிகரிக்கிறது.
• உப்பு வீணாக்கும் நோய்க்குறி ஹைபர்கேமியா, ஹைபோநெட்ரீமியா மற்றும் ஹைபோகுளோரீமியாவால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது.
• 17-கீட்டோஸ்டீராய்டுகளின் (ஆண்ட்ரோஜன் வளர்சிதை மாற்றங்கள்) சிறுநீரில் வெளியேற்றம் அதிகரித்தது.

குழந்தைகளில் அட்ரினோஜெனிட்டல் நோய்க்குறியின் கருவி கண்டறிதல்

• மணிக்கட்டு மூட்டுகளின் ரேடியோகிராஃபின் படி எலும்பு வயது பாஸ்போர்ட் வயதை விட முந்தியுள்ளது.
• அல்ட்ராசவுண்ட் பரிசோதனையின் போது, சிறுமிகளின் கருப்பை மற்றும் கருப்பைகள் கண்டறியப்படுகின்றன.

குழந்தைகளில் அட்ரினோஜெனிட்டல் நோய்க்குறியின் வேறுபட்ட நோயறிதல்

வாழ்க்கையின் முதல் வருட குழந்தைகளில், குழந்தைகளில் அட்ரினோஜெனிட்டல் நோய்க்குறியின் வேறுபட்ட நோயறிதல், பல்வேறு வகையான தவறான ஆண் ஹெர்மாஃப்ரோடிடிசம் மற்றும் உண்மையான ஹெர்மாஃப்ரோடிடிசம் மூலம் மேற்கொள்ளப்படுகிறது. நோயறிதலில் குறிப்புப் புள்ளி காரியோடைப்பிங் (வெளிப்புற பிறப்புறுப்பின் இருபால் கட்டமைப்பின் விஷயத்தில் காரியோடைப் 46XX) மற்றும் இரத்த சீரத்தில் 17-OH-புரோஜெஸ்ட்டிரோனை நிர்ணயித்தல் ஆகும். அட்ரீனல் கோர்டெக்ஸின் பிறவி செயலிழப்பின் உப்பு-வீணாகும் வடிவத்தை பைலோரிக் ஸ்டெனோசிஸிலிருந்து வேறுபடுத்த வேண்டும், குழந்தைகளில் அட்ரினோஜெனிட்டல் நோய்க்குறி மற்றும் சிறுவர்களில் பைலோரிக் ஸ்டெனோசிஸ் ஆகியவற்றின் வேறுபட்ட நோயறிதலில் சிரமங்கள் எழுகின்றன - இந்த விஷயத்தில், அட்ரீனல் கோர்டெக்ஸின் பிறவி செயலிழப்பில் ஹைபர்கேமியா மற்றும் 17-OH-புரோஜெஸ்ட்டிரோனின் உயர் நிலை ஆகியவை முக்கியம்.

வயதான குழந்தைகளில், அட்ரீனல் சுரப்பிகள் அல்லது பிறப்புறுப்பு சுரப்பிகளில் ஆண்ட்ரோஜன் உற்பத்தி செய்யும் கட்டிகளுக்கு ஹைபராண்ட்ரோஜெனீமியாவின் அறிகுறிகளைக் கருத்தில் கொள்ள வேண்டும்.

[ 9 ], [ 10 ]

குழந்தைகளில் அட்ரினோஜெனிட்டல் நோய்க்குறி சிகிச்சை

குழந்தைகளில் அட்ரினோஜெனிட்டல் நோய்க்குறியின் மருந்து சிகிச்சை

குழந்தைகளில் அட்ரினோஜெனிட்டல் நோய்க்குறியின் வைரல் வடிவத்திற்கு ப்ரெட்னிசோலோனுடன் நிலையான மாற்று சிகிச்சை தேவைப்படுகிறது. மருந்தின் அளவு வயது மற்றும் வைரலைசேஷன் அளவைப் பொறுத்து தனித்தனியாக தேர்ந்தெடுக்கப்படுகிறது மற்றும் 2-3 அளவுகளாக பிரிக்கப்படுகிறது. அதன் அளவுகள் நாள் முழுவதும் சமமாக விநியோகிக்கப்படுகின்றன. சராசரியாக, ப்ரெட்னிசோலோனின் தினசரி டோஸ் 4-10 மி.கி. இந்த அளவு மருந்தானது பக்க விளைவுகளை ஏற்படுத்தாமல் ஆண்ட்ரோஜன்களின் அதிகப்படியான உற்பத்தியை அடக்குகிறது.

அட்ரீனல் பற்றாக்குறை நெருக்கடி உள்ள குழந்தைகளில் உப்பு-வீணாகும் அட்ரினோஜெனிட்டல் நோய்க்குறியின் சிகிச்சையானது கடுமையான அட்ரீனல் பற்றாக்குறைக்கு சிகிச்சையளிப்பதைப் போலவே மேற்கொள்ளப்படுகிறது - ஐசோடோனிக் சோடியம் குளோரைடு மற்றும் குளுக்கோஸ் கரைசலின் சொட்டு மருந்து நிர்வாகம், அத்துடன் ஹைட்ரோகார்டிசோன் தயாரிப்புகளின் பேரன்டெரல் நிர்வாகம் (ஒரு நாளைக்கு 10-15 மி.கி/கி.கி). ஹைட்ரோகார்டிசோனின் தினசரி அளவு சமமாக விநியோகிக்கப்படுகிறது. தேர்வுக்கான மருந்து நீரில் கரையக்கூடிய ஹைட்ரோகார்டிசோன் (சோலுகார்டெஃப்) ஆகும். நிலை சீராகும் போது, ஹைட்ரோகார்டிசோன் ஊசிகள் படிப்படியாக ஹைட்ரோகார்டிசோன் மாத்திரைகளால் மாற்றப்படுகின்றன, மேலும் தேவைப்பட்டால், ஒரு மினரல்கார்டிகாய்டு சேர்க்கப்படுகிறது - ஃப்ளூட்ரோகார்டிசோன் (ஒரு நாளைக்கு 2.5-10.0 எம்.சி.ஜி).

குழந்தைகளில் அட்ரினோஜெனிட்டல் நோய்க்குறியின் அறுவை சிகிச்சை

4-6 வயதுடைய பெண்கள் வெளிப்புற பிறப்புறுப்பை அறுவை சிகிச்சை மூலம் சரிசெய்கிறார்கள்.

குழந்தைகளில் அட்ரினோஜெனிட்டல் நோய்க்குறி சிகிச்சையின் செயல்திறனுக்கான அளவுகோல்கள்: குழந்தையின் வளர்ச்சி விகிதம், சாதாரண இரத்த அழுத்தம் மற்றும் சீரம் எலக்ட்ரோலைட்டுகளை இயல்பாக்குதல். குளுக்கோகார்டிகோஸ்டீராய்டுகளின் உகந்த அளவு இரத்த சீரத்தில் உள்ள 17-OH-புரோஜெஸ்ட்டிரோனின் அளவாலும், மினரல்கார்டிகாய்டுகள் - இரத்த பிளாஸ்மாவில் உள்ள ரெனின் உள்ளடக்கத்தாலும் தீர்மானிக்கப்படுகிறது.

குழந்தைகளில் அட்ரினோஜெனிட்டல் நோய்க்குறியின் முன்கணிப்பு

குழந்தைகளில் அட்ரினோஜெனிட்டல் நோய்க்குறியின் சரியான நேரத்தில் நோயறிதல் மற்றும் சரியான சிகிச்சையுடன் வாழ்க்கைக்கான முன்கணிப்பு சாதகமானது. அதிர்ச்சி, இடைப்பட்ட நோய்கள், மன அழுத்த சூழ்நிலைகள், அறுவை சிகிச்சை தலையீடுகள் ஆகியவற்றில் கடுமையான அட்ரீனல் பற்றாக்குறையை உருவாக்கும் அபாயத்தை நினைவில் கொள்வது அவசியம். அட்ரீனல் பற்றாக்குறையின் நெருக்கடிகளைத் தடுக்க, குளுக்கோகார்டிகோஸ்டீராய்டுகளின் அளவை 3-5 மடங்கு அதிகரிக்க வேண்டும். அவசரகால சூழ்நிலைகளில், ஹைட்ரோகார்டிசோனின் சரியான நேரத்தில் பெற்றோர் நிர்வாகம் முக்கியமானது.