Karyotyping

குரோமோசோம்களைப் பற்றிய ஆய்வுக்கு, குறுகிய கால இரத்தக் கலவைகள் அடிக்கடி பயன்படுத்தப்படுகின்றன, அதே போல் எலும்பு மஜ்ஜை செல்கள் மற்றும் ஃபைப்ரோபிளாஸ்டிக் கலாச்சாரங்கள். இரத்தக் கொதிப்புடன் கூடிய ஆய்வகத்திற்கு வழங்கப்படும் இரத்த சிவப்பணுக்களின் மழைப்பகுதிக்கு மையப்பகுதிக்கு உட்படுத்தப்படுகிறது, மற்றும் லீகோசைட்டுகள் 2-3 நாட்களுக்கு கலாச்சார ஊடகத்தில் அடைக்கப்படுகிறது. பைட்டோஹாகுகுளோடின் இரத்த மாதிரிக்கு சேர்க்கப்படுகிறது, ஏனென்றால் இது எரித்ரோசைட்டிகளால் பரவுகிறது மற்றும் லிம்போசைட்டுகளின் பிரிவை தூண்டுகிறது. குரோமோசோம்களின் ஆய்விற்கான மிகவும் பொருத்தமான கட்டம் என்பது மயோடோஸின் மெட்டாஃபாஸ் ஆகும், எனவே கோழிகிசைன் இந்த நிலையில் லிம்போசைட்ஸை பிரிப்பதை நிறுத்துகிறது. இந்த மருந்தை கலாச்சாரத்திற்கு சேர்க்கும்போது, மெடாஃபாஸில் இருக்கும் செல்கள் விகிதத்தில் அதிகரிப்பு ஏற்படுகிறது, அதாவது, உயிரணு சுழற்சியின் கட்டத்தில், குரோமோசோம்கள் சிறந்த தோற்றத்தில் இருக்கும்போது. ஒவ்வொரு குரோமோசோம் பிரதிபலிப்புகளும் (அதன் சொந்த நகலை உருவாக்குகிறது), அதற்கிணங்க பொருத்தமான நிறமூர்த்தம் சென்ட்ரோமீர அல்லது மைய கட்டுப்பாட்டுடன் இணைந்த இரண்டு நிறமூர்த்தங்களின் வடிவில் காணப்படுகிறது. செல்கள் பின்னர் ஒரு ஹைபோடோனிக் சோடியம் குளோரைடு தீர்வு, நிலையான மற்றும் கறை கொண்டு சிகிச்சை.

நிறமூர்த்தங்கள் சாயமிடுவதற்காக, ரோமானோவ்ஸ்கி-ஜியேசா சாயி, 2% அசெட்டமினோமினோ அல்லது 2% அசெடசரைன் அடிக்கடி பயன்படுத்தப்படுகின்றன. அவர்கள் முற்றிலும் நிற்கும் குரோமோசோம்கள் (வழக்கமான முறை) மற்றும் மனித குரோமோசோம்களின் எண்ணியல் முரண்பாடுகளை கண்டறிய பயன்படுத்தலாம்.

குரோமோசோம்கள், தனித்தனி நிறமூர்த்தங்கள் அல்லது அவற்றின் பிரிவுகளின் அடையாளம் (உறுதிப்பாடு) ஒரு விரிவான படத்தைப் பெற, பல்வேறு வகையிலான வாங்குதல் பயன்படுத்தப்படுகிறது. பொதுவாக பயன்படுத்தப்படும் முறைகள் Giemsa, அதே போல் ஜி- மற்றும் Q- வளைக்கும். குரோமோசோமின் நீளம் கொண்ட மருந்துகளின் நுண்ணிய பரிசோதனை, தொடர்ச்சியான (ஹீடெரோக்ரோமைடின்) மற்றும் அசைக்கப்படாத (எகிரோமடின்) பட்டைகள் ஆகியவற்றை வெளிப்படுத்துகிறது. இந்த வழக்கில் பெறப்பட்ட குறுக்கு வெட்டுத்தன்மையின் தன்மை ஒவ்வொரு குரோமோசோமையும் கணத்தில் அடையாளம் காண உதவுகிறது, ஏனெனில் கோடுகள் மாற்றீடு மற்றும் அவற்றின் அளவுகள் ஒவ்வொரு ஜோடிக்கும் தனிப்பட்ட மற்றும் நிலையானதாக இருக்கும் என்பதால்.

தனிப்பட்ட செல்கள் மெட்டாபேஸ் தகடுகள் புகைப்படம் எடுக்கப்படுகின்றன. தனிப்பட்ட குரோமோசோம்கள் புகைப்படங்களில் இருந்து வெட்டி காகிதத்தில் காகிதத்தில் ஒட்டப்படுகின்றன; குரோமோசோம்களைப் போன்ற ஒரு படம் கரியோடைப் என அழைக்கப்படுகிறது.

குரோமோசோம்களின் நீளத்தை நீட்டிப்பதற்கு கூடுதல் நிறமினைப் பயன்படுத்துதல் மற்றும் குரோமோசோமின் தயாரிப்புகளை பெறுவதற்கான புதிய வழிமுறைகள் ஆகியவை சைட்டோஜெனெடிக் கண்டறிதலின் துல்லியம் அதிகரிக்கின்றன.

மனித கரியோடைப்பை விவரிக்க ஒரு சிறப்பு பெயரளவை உருவாக்கப்பட்டுள்ளது. ஒரு ஆண் மற்றும் ஒரு பெண்ணின் சாதாரண காரியோடை முறையே முறையே 46, XY மற்றும் 46, XX என குறிப்பிடப்படுகிறது. கூடுதல் குரோமோசோம் 21 (டிரிஸோமி 21) இருப்பதைக் குறிக்கும் டவுன்ஸ் சிண்ட்ரோம், பெண்களின் காரியோடைப் 47, XX 21+, மற்றும் ஆண்கள் 47, XY, 21+ என விவரிக்கப்படுகிறது. குரோமோசோமின் கட்டமைப்பான ஒழுங்கின்மைக்கு முன்னால், மாற்றப்பட்ட நீளமான அல்லது குறுகிய கையைக் குறிக்க வேண்டியது அவசியமாகிறது: கடிதம் p ஒரு குறுகிய கையைக் குறிக்கிறது, q நீளமான கை மற்றும் மொழிபெயர்ப்பை t. எனவே, குரோமோசோம் 5 ("பூனை-கிருமி" சிண்ட்ரோம்) சிறுகுழந்தை நீக்கப்பட்டவுடன், பெண் காரியோடைப் 46, XX, 5p என விவரிக்கப்படுகிறது. ஒரு குழந்தையின் தாய் டிரான்ஸோக்க்ரோன் டவுன் டவுன்ட் - 14/21 சமநிலை டிரான்ஷோக்கின் ஒரு கேரியர் 45, XX, டி (14q; 21 கு) ஒரு காரியோடைப் உள்ளது. குரோமோசோம் 14 மற்றும் 21 ஆகிய நீண்ட ஆயுதங்களை ஒன்றிணைக்கும் போது, சுருக்கமான தோள்கள் இழக்கப்படும் போது டிரான்ஷோப்கோசிஸ் குரோமோசோம் உருவாகிறது.

ஒவ்வொரு தோளும் மாவட்டங்களாக பிரிக்கப்பட்டுள்ளது, மற்றும் அவை மாறுபடும் - பிரிவுகளாக, அந்த மற்றும் மற்றவர்கள் அரபு எண்கள் மூலம் நியமிக்கப்படுகின்றன. குரோமோசோமின் மையம் என்பது பிராந்தியங்கள் மற்றும் பிரிவுகளின் எண்ணிக்கைக்கான தொடக்க புள்ளியாகும்.

இவ்வாறு, குரோமோசோம்களின் நிலப்பரப்புக்கு நான்கு குறிப்புகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன: குரோமோசோம் எண், தோள்பட்டை சின்னம், மாவட்ட எண் மற்றும் குறிப்பிட்ட பகுதிக்குள் பிரிவு எண். குறுகிய கை இறுதியில், qter - - நீண்ட கை இறுதியில் உதாரணமாக, 6p21.3 சாதனை நாங்கள் 6 குரோமோசோம் ஜோடி, அதன் குறுகிய கை, பகுதியில் 21, பிரிவில் 3. மேலும் விருப்ப எழுத்துக்கள் உள்ளன, குறிப்பாக pter சுமார் பேசுகிறீர்கள் என்று பொருள்.

சைட்டோஜெனெடிக் ஆராய்ச்சி முறையானது, குரோமோசோம்களில் நீக்குதல்கள் மற்றும் பிற மாற்றங்களைக் கண்டறிந்து, சுமார் 1 மில்லியன் தளங்களை (நியூக்ளியோடைட்ஸ்) அளவுக்கு மட்டுமே பயன்படுத்துகிறது.

[1], [2], [3], [4]