அகோண்ட்ரோபிளாசியா

பல அரிய பிறவி நோய்கள் உள்ளன, அவற்றில் ஒன்று எலும்பு வளர்ச்சியின் மீறல் - அகோன்ட்ரோபிளாசியா, இது கடுமையான விகிதாசாரமற்ற குறுகிய உயரத்திற்கு வழிவகுக்கிறது.

ICD-10 இன் வளர்ச்சி முரண்பாடுகள் பிரிவில், குழாய் எலும்புகள் மற்றும் முதுகெலும்பின் வளர்ச்சி குறைபாடுகளுடன் கூடிய இந்த வகை பரம்பரை ஆஸ்டியோகாண்ட்ரல் டிஸ்ப்ளாசியாவிற்கான குறியீடு Q77.4 [ 1 ] ஆகும்.

நோயியல்

அகோண்ட்ரோபிளாசியாவின் பரவலைப் பொறுத்தவரை, பல்வேறு ஆய்வுகளின் புள்ளிவிவரத் தரவுகள் தெளிவற்றவை. சிலர் இந்த ஒழுங்கின்மை 10 ஆயிரத்தில் ஒரு புதிதாகப் பிறந்த குழந்தையிலும், மற்றவர்கள் - 26-28 ஆயிரத்தில் ஒரு குழந்தையிலும், இன்னும் சிலர் - 100 ஆயிரத்தில் 4-15 வழக்குகளிலும் ஏற்படுவதாகக் கூறுகின்றனர். [ 2 ]

தந்தைக்கு 50 வயதுக்கு மேல் இருக்கும்போது, 1875 புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளுக்கு அக்னோட்ரோபிளாசியா பாதிப்பு ஒரு வழக்கு என்ற தகவலும் உள்ளது.

காரணங்கள் அகோன்ட்ரோபிளாசியா

அகோண்ட்ரோபிளாசியாவின் காரணம் ஆஸ்டியோஜெனீசிஸின் மீறலாகும், குறிப்பாக, எலும்புக்கூட்டின் குழாய் எலும்புகளின் டயாஃபிஸின் கருப்பையக ஆஸிஃபிகேஷன் வகைகளில் ஒன்று - எண்டோகாண்ட்ரல் ஆஸிஃபிகேஷன், இதன் போது குருத்தெலும்பு எலும்பு திசுக்களாக மாற்றப்படுகிறது. மேலும் விவரங்களுக்கு, பார்க்கவும் - எலும்பு வளர்ச்சி மற்றும் வளர்ச்சி

நீண்ட எலும்புகளின் எலும்பு முறிவு, அதாவது கரு அகோண்ட்ரோபிளாசியா, சவ்வு டைரோசின் கைனேஸ் மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வுகள் காரணமாக ஏற்படுகிறது - ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட் வளர்ச்சி காரணி ஏற்பி 3 (குரோமோசோம் 4p16.3 இல் FGFR3), இது செல் வளர்ச்சி மற்றும் வேறுபாட்டை பாதிக்கிறது. FGFR3 பிறழ்வுகளின் இருப்பு மரபணு உறுதியற்ற தன்மை மற்றும் குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கையில் ஏற்படும் மாற்றங்களுடன் தொடர்புடையது (அனூப்ளோயிடி).

ஒரு குழந்தைக்கு அகோண்ட்ரோபிளாசியா ஒரு ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்தும் பண்பாக பரவுகிறது, அதாவது, அவர் ஒரு ஜோடி பாலினமற்ற (ஆட்டோசோமால்) குரோமோசோம்களில் பிறழ்ந்த மரபணுவின் ஒரு நகலையும் (இது ஆதிக்கம் செலுத்துகிறது) ஒரு சாதாரண மரபணுவையும் பெறுகிறார். எனவே, இந்த குறைபாட்டின் பரம்பரை வகை ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்துகிறது, மேலும் இந்த மரபணுவின் அல்லீல்களின் (மரபணு வகை) கலவையை கடக்கும்போது 50% சந்ததிகளில் ஒழுங்கின்மை தன்னை வெளிப்படுத்திக் கொள்ளலாம்.

கூடுதலாக, பிறழ்வுகள் அவ்வப்போது ஏற்படலாம், மேலும், நடைமுறையில் காட்டுவது போல், 80% வழக்குகளில் அகோண்ட்ரோபிளாசியா உள்ள குழந்தைகள் சாதாரண உயரம் கொண்ட பெற்றோருக்குப் பிறக்கின்றனர்.

ஆபத்து காரணிகள்

அகோண்ட்ரோபிளாசியா உள்ள குழந்தைகளின் பிறப்புக்கான முக்கிய ஆபத்து காரணிகள் பரம்பரை. பெற்றோரில் ஒருவருக்கு இந்தக் குறைபாடு இருந்தால், நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தை பிறப்பதற்கான நிகழ்தகவு 50% என மதிப்பிடப்பட்டுள்ளது; இரு பெற்றோருக்கும் இந்த ஒழுங்கின்மை இருந்தால், அதுவும் 50% ஆகும், ஆனால் 25% ஹோமோசைகஸ் அகோண்ட்ரோபிளாசியாவின் அபாயத்துடன், பிறப்புக்கு முன் அல்லது ஆரம்பகால குழந்தைப் பருவத்தில் மரணத்திற்கு வழிவகுக்கிறது.

தந்தையின் வயது (40 வயது அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட வயது) அதிகரிக்கும் போது, FGFR3 மரபணுவின் புதிய பிறழ்வு (de novo mutation) ஏற்படும் அபாயம் அதிகரிக்கிறது.

நோய் தோன்றும்

அகோண்ட்ரோபிளாசியாவின் நோய்க்கிருமி உருவாக்கத்தை விளக்கி, வளர்ச்சித் தகடுகள் - காண்ட்ரோசைட்டுகள், அத்துடன் எலும்புக்கூட்டின் இயல்பான வளர்ச்சி - ஆஸ்டியோஜெனீசிஸ் மற்றும் எலும்பு திசுக்களின் கனிமமயமாக்கல் ஆகியவற்றின் குருத்தெலும்பு திசுக்களின் செல்களைப் பிரித்தல், வேறுபடுத்துதல் மற்றும் அப்போப்டோசிஸ் ஆகியவற்றை ஒழுங்குபடுத்துவதில் டிரான்ஸ்மேம்பிரேன் புரத டைரோசின் புரத கைனேஸின் (FGFR3 மரபணுவால் குறியிடப்பட்டது) முக்கியத்துவத்தை நிபுணர்கள் வலியுறுத்துகின்றனர்.

கரு வளர்ச்சியின் போது, மரபணு மாற்றத்தின் முன்னிலையில், ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட் வளர்ச்சி காரணி 3 இன் ஏற்பிகள் மிகவும் சுறுசுறுப்பாகின்றன. அவற்றின் செயல்பாடுகளின் அதிகரிப்பு செல்லுலார் சிக்னல்களின் பரிமாற்றத்தையும், பாலிபெப்டைட் ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட் வளர்ச்சி காரணிகளுடன் (FGF) இந்த புரதத்தின் புற-செல்லுலார் பகுதியின் தொடர்புகளையும் சீர்குலைக்கிறது. இதன் விளைவாக, ஒரு தோல்வி ஏற்படுகிறது: குருத்தெலும்பு செல்களின் பெருக்கத்தின் நிலை குறுகியதாகிறது, மேலும் அவற்றின் வேறுபாடு எதிர்பார்த்ததை விட முன்னதாகவே தொடங்குகிறது. இவை அனைத்தும் மண்டை ஓட்டின் எலும்புகள் மற்றும் எலும்புக்கூடு டிஸ்ப்ளாசியாவின் முறையற்ற உருவாக்கம் மற்றும் இணைவுக்கு வழிவகுக்கிறது - நீண்ட எலும்புகளில் குறைவு, இது உச்சரிக்கப்படும் குறுகிய உயரம் அல்லது குள்ளத்தன்மையுடன் சேர்ந்துள்ளது.

மேலும் மூன்றில் இரண்டு பங்கு குள்ளவாதம் அகோன்ட்ரோபிளாசியாவுடன் தொடர்புடையது.

அறிகுறிகள் அகோன்ட்ரோபிளாசியா

அசாதாரண எலும்பு வளர்ச்சி அகோண்ட்ரோபிளாசியாவின் மருத்துவ அறிகுறிகளை ஏற்படுத்துகிறது, அவை:

• 123-134 செ.மீ சராசரி வயது வந்த உயரத்துடன் உச்சரிக்கப்படும் குட்டையான உயரம் (விகிதாசாரமற்ற குள்ளத்தன்மை);
• ஒப்பீட்டளவில் சாதாரண உடல் அளவுடன் கீழ் மற்றும் மேல் மூட்டுகளின் அருகாமைப் பகுதிகளைக் குறைத்தல்;
• சுருக்கப்பட்ட விரல்கள் மற்றும் கால்விரல்கள்;
• பெரிதாக்கப்பட்ட தலை (மேக்ரோ அல்லது மெகாலோசெபாலி); [ 3 ]
• முகத்தின் நடுப்பகுதியின் நீண்டுகொண்டிருக்கும் நெற்றி மற்றும் ஹைப்போபிளாசியா வடிவத்தில் குறிப்பிட்ட முக அம்சங்கள் - மூக்கின் மூழ்கிய பாலம்.
• குறுகிய கிரானியோகர்ப்பப்பை வாய் சந்திப்பு. அகோன்ட்ரோபிளாசியா உள்ள சில குழந்தைகள், கிரானியோகர்ப்பப்பை வாய் சந்திப்பு தொடர்பான சிக்கல்களால் வாழ்க்கையின் முதல் வருடத்திலேயே இறக்கின்றனர்; மதிப்பீடு மற்றும் தலையீடு இல்லாமல் இந்த அதிகப்படியான இறப்பு ஆபத்து 7.5% வரை இருக்கலாம் என்று மக்கள்தொகை ஆய்வுகள் தெரிவிக்கின்றன.[ 4 ]
• நடுத்தர காது செயலிழப்பு பெரும்பாலும் ஒரு பிரச்சனையாகும் [ 5 ], மேலும் முறையாக சிகிச்சையளிக்கப்படாவிட்டால், பேச்சு வளர்ச்சியில் தலையிடும் அளவுக்கு கடுமையான கடத்தும் கேட்கும் இழப்பு ஏற்படலாம். பாதிக்கும் மேற்பட்ட குழந்தைகளுக்கு அழுத்த சமநிலை குழாய் தேவைப்படும். [ 6 ] ஒட்டுமொத்தமாக, அகோண்ட்ரோபிளாசியா உள்ளவர்களில் சுமார் 40% பேர் செயல்பாட்டு ரீதியாக குறிப்பிடத்தக்க கேட்கும் இழப்பைக் கொண்டுள்ளனர். கேட்கும் இழப்புக்கும் வெளிப்படுத்தும் மொழிப் பிரச்சினைகளுக்கும் இடையிலான உறவின் வலிமை கேள்விக்குரியதாக இருந்தாலும், வெளிப்படுத்தும் மொழி வளர்ச்சியும் பெரும்பாலும் தாமதமாகும்.
• அக்னோட்ரோபிளாசியா உள்ளவர்களுக்கு திபியா குனிவது மிகவும் பொதுவானது. சிகிச்சையளிக்கப்படாத பெரியவர்களில் 90% க்கும் அதிகமானோர் ஓரளவு குனிவதைக் கொண்டுள்ளனர்.[ 7 ] "குனிவது" என்பது உண்மையில் பக்கவாட்டு சாய்வு, திபியாவின் உள் முறுக்கு மற்றும் முழங்காலின் மாறும் உறுதியற்ற தன்மை ஆகியவற்றின் கலவையின் விளைவாக ஏற்படும் ஒரு சிக்கலான குறைபாடாகும்.[ 8 ]

அகோண்ட்ரோபிளாசியா உள்ள குழந்தைகளுக்கு தசை ஹைபோடோனியா வகைப்படுத்தப்படுகிறது, இதன் காரணமாக அவர்கள் இயக்கத் திறன்களைக் கற்றுக்கொள்ளவும் பின்னர் நடக்கவும் தொடங்குகிறார்கள். இந்த வளர்ச்சிக் குறைபாட்டால் நுண்ணறிவு மற்றும் அறிவாற்றல் திறன்கள் பாதிக்கப்படுவதில்லை. [ 9 ], [ 10 ]

விளைவுகள் மற்றும் சிக்கல்கள்

இந்த வகை பரம்பரை ஆஸ்டியோகாண்ட்ரல் டிஸ்ப்ளாசியா பின்வரும் சிக்கல்கள் மற்றும் விளைவுகளால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது:

• மீண்டும் மீண்டும் காது தொற்றுகள்;
• தடைசெய்யும் தூக்க மூச்சுத்திணறல்;
• ஹைட்ரோகெபாலஸ்;
• பற்கள் அடைப்பு மற்றும் வளைந்த பற்கள்:
• நடை மாற்றத்துடன் கால்களின் சிதைவு (வரஸ் அல்லது வால்கஸ்);
• இடுப்பு முதுகெலும்பின் ஹைபர்டிராஃபிட் லார்டோசிஸ் அல்லது அதன் வளைவு (தோரகொலும்பர் கைபோசிஸ் அல்லது இடுப்பு ஸ்கோலியோசிஸ்) - நடக்கும்போது முதுகுவலியுடன்;
• மூட்டு வலி (எலும்புகளின் தவறான நிலைப்பாடு அல்லது நரம்பு வேர்களின் சுருக்கம் காரணமாக);
• முதுகுத் தண்டுவட சுருக்கம் மற்றும் முதுகுத் தண்டு சுருக்கம்; முதிர்வயதில் மிகவும் பொதுவான மருத்துவ புகார் L1-L4 சம்பந்தப்பட்ட அறிகுறி முதுகெலும்பு ஸ்டெனோசிஸ் ஆகும். உடற்பயிற்சியால் தூண்டப்படும் இடைப்பட்ட, மீளக்கூடிய கிளாடிகேஷன் முதல் கடுமையான, மீளமுடியாத கால் செயலிழப்பு மற்றும் சிறுநீர் தக்கவைப்பு வரை அறிகுறிகள் உள்ளன.[ 11 ] கிளாடிகேஷன் மற்றும் ஸ்டெனோசிஸ் உணர்வு (மரணம், வலி, கனத்தன்மை) மற்றும் இயக்க அறிகுறிகள் (பலவீனம், தடுமாற்றம், வரையறுக்கப்பட்ட நடை சகிப்புத்தன்மை) இரண்டையும் ஏற்படுத்தும். நின்றுகொண்டு நடந்த பிறகு இரத்த நாளங்கள் வீங்குவதால் வாஸ்குலர் கிளாடிகேஷன் ஏற்படுகிறது மற்றும் ஓய்வுடன் முற்றிலும் மீளக்கூடியது. முதுகெலும்பு ஸ்டெனோசிஸ் என்பது முதுகுத் தண்டு அல்லது நரம்பு வேரின் முதுகெலும்பு கால்வாயின் ஸ்டெனோடிக் எலும்பால் ஏற்படும் உண்மையான புண் ஆகும், மேலும் அறிகுறிகள் மீள முடியாதவை. ஒரு குறிப்பிட்ட டெர்மடோமுக்கு இடமளிக்கப்பட்ட அறிகுறிகள் குறிப்பிட்ட நரம்பு வேர் ஃபோரமினாவின் ஸ்டெனோசிஸின் விளைவாக இருக்கலாம்.
• மார்புச் சுவரில் ஏற்படும் குறைவு, நுரையீரல் வளர்ச்சி குறைவாகவும், நுரையீரல் செயல்பாடு குறைவும் (கடுமையான மூச்சுத் திணறல்). குழந்தைப் பருவத்தில், அகோன்ட்ரோபிளாசியா உள்ள ஒரு சிறிய குழுவிற்கு கட்டுப்படுத்தப்பட்ட நுரையீரல் பிரச்சினைகள் உள்ளன. சிறிய மார்பகங்களும் அதிகரித்த மார்பு இணக்கமும் இணைந்து நுரையீரல் திறன் குறைவதற்கும் கட்டுப்படுத்தப்பட்ட நுரையீரல் நோய்க்கும் வழிவகுக்கிறது [ 12 ]

பிற எலும்பியல் பிரச்சினைகள்

• மூட்டு பலவீனம். பெரும்பாலான மூட்டுகள் குழந்தை பருவத்தில் மிகை இயக்கத்தன்மை கொண்டவை. பொதுவாக, இது சிலருக்கு முழங்கால் உறுதியற்ற தன்மையைத் தவிர, சிறிய விளைவையே ஏற்படுத்தும்.
• வட்ட வடிவ பக்கவாட்டு மெனிஸ்கஸ்: சமீபத்தில் கண்டறியப்பட்ட இந்த கட்டமைப்பு அசாதாரணம் சிலருக்கு நாள்பட்ட முழங்கால் வலிக்கு வழிவகுக்கும்.[ 13 ]
• மூட்டுவலி: அகோண்ட்ரோபிளாசியாவைப் போலவே, FGFR-3 இன் கட்டமைப்பு செயல்படுத்தல், மூட்டுவலி வளர்ச்சியிலிருந்து பாதுகாக்கக்கூடும்.[ 14 ]
• அகோண்ட்ரோபிளாசியா உள்ளவர்களில் தோராயமாக 10% பேருக்கு அகாந்தோசிஸ் நிக்ரிக்கன்ஸ் காணப்படுகிறது.[ 15 ] இந்த மக்கள்தொகையில், இது ஹைப்பர் இன்சுலினீமியா அல்லது வீரியம் மிக்க கட்டியை பிரதிபலிக்காது.

FGFR3 இன் நியூக்ளியோடைடு 1138 இல் பைலெலிக் நோய்க்கிருமி மாறுபாடுகளால் ஏற்படும் ஹோமோசைகஸ் அகோண்ட்ரோபிளாசியா என்பது அகோண்ட்ரோபிளாசியாவில் காணப்படுவதிலிருந்து தரமான முறையில் வேறுபட்ட கதிரியக்க கண்டுபிடிப்புகளைக் கொண்ட ஒரு கடுமையான கோளாறாகும். சிறிய மார்புச் சுவர் மற்றும் செர்விகோமெடுல்லரி ஸ்டெனோசிஸ் காரணமாக ஏற்படும் நரம்பியல் பற்றாக்குறை காரணமாக சுவாசக் கோளாறு காரணமாக ஆரம்பகால மரணம் ஏற்படுகிறது [ஹால் 1988].

கண்டறியும் அகோன்ட்ரோபிளாசியா

பெரும்பாலான நோயாளிகளில், அகோன்ட்ரோபிளாசியா நோயறிதல் சிறப்பியல்பு மருத்துவ அறிகுறிகள் மற்றும் ரேடியோகிராஃபிக் கண்டுபிடிப்புகளின் அடிப்படையில் செய்யப்படுகிறது. குழந்தைகளில் அல்லது சில அறிகுறிகள் இல்லாத நிலையில், காரியோடைப் பகுப்பாய்வு போன்ற மரபணு சோதனை, ஒரு உறுதியான நோயறிதலைச் செய்யப் பயன்படுத்தப்படுகிறது.[ 16 ]

மூலக்கூறு மரபியல் முறையைப் பயன்படுத்தி மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட நோயறிதல்களைச் செய்யும்போது, அம்னோடிக் திரவத்தின் பகுப்பாய்வு அல்லது கோரியானிக் வில்லஸ் மாதிரியைச் செய்யலாம்.

கருவின் அல்ட்ராசவுண்டில் அகோண்ட்ரோபிளாசியாவின் அறிகுறிகள் - கைகால்கள் சுருங்குதல் மற்றும் வழக்கமான முக அம்சங்கள் - கர்ப்பத்தின் 22 வாரங்களுக்குப் பிறகு காட்சிப்படுத்தப்படுகின்றன.

கருவி நோயறிதலில் எலும்புக்கூட்டின் எக்ஸ்ரே அல்லது எலும்புகளின் அல்ட்ராசவுண்ட் ஆகியவை அடங்கும். மேலும், குறுகிய ஆக்ஸிபிடல் ஃபோரமென் மற்றும் ஒப்பீட்டளவில் சிறிய அடித்தளம் கொண்ட பெரிய மண்டை ஓடு; குறுகிய குழாய் எலும்புகள் மற்றும் சுருக்கப்பட்ட விலா எலும்புகள்; குறுகிய மற்றும் தட்டையான முதுகெலும்பு உடல்கள்; குறுகலான முதுகெலும்பு கால்வாய், இலியாக் இறக்கைகளின் அளவு குறைக்கப்பட்டது போன்ற தரவுகளின் அடிப்படையில் எக்ஸ்ரே நோயறிதலை உறுதிப்படுத்துகிறது.

வேறுபட்ட நோயறிதல்

பிட்யூட்டரி குள்ளவாதம், பிறவி ஸ்போண்டிலோபிஃபைசல் மற்றும் டயஸ்ட்ரோபிக் டிஸ்ப்ளாசியா, ஹைபோகாண்ட்ரோபிளாசியா, ஷெரெஷெவ்ஸ்கி-டர்னர் மற்றும் நூனன் நோய்க்குறிகள், சூடோஅகோண்ட்ரோபிளாசியா ஆகியவற்றுடன் வேறுபட்ட நோயறிதல் அவசியம். எனவே, சூடோஅகோண்ட்ரோபிளாசியா மற்றும் அகோண்ட்ரோபிளாசியா இடையேயான வேறுபாடு என்னவென்றால், சூடோஅகோண்ட்ரோபிளாசியாவில் குள்ளவாதம் உள்ள நோயாளிகளில், தலை அளவு மற்றும் முக அம்சங்கள் இயல்பானவை.

சிகிச்சை அகோன்ட்ரோபிளாசியா

அகோன்ட்ரோபிளாசியா உள்ள குழந்தைகளின் பராமரிப்புக்கான பரிந்துரைகளை அமெரிக்கன் அகாடமி ஆஃப் பீடியாட்ரிக்ஸ் கமிட்டி ஆன் ஜெனடிக்ஸ் கோடிட்டுக் காட்டியுள்ளது. இந்தப் பரிந்துரைகள் வழிகாட்டுதலை வழங்குவதை நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளன, தனிப்பட்ட முடிவெடுப்பதை மாற்றுவதை நோக்கமாகக் கொண்டிருக்கவில்லை. சமீபத்திய மதிப்பாய்வு [பாலி & போட்டோ 2020] வழிகாட்டுதல்களையும் உள்ளடக்கியது. எலும்புக்கூடு டிஸ்ப்ளாசியா சிகிச்சையில் நிபுணத்துவம் பெற்ற சிறப்பு மருத்துவமனைகள் உள்ளன; அவற்றின் பரிந்துரைகள் இந்தப் பொதுவான பரிந்துரைகளிலிருந்து சற்று வேறுபடலாம்.

பரிந்துரைகளில் பின்வருவன அடங்கும் (ஆனால் அவை மட்டும் அல்ல).

ஹைட்ரோகெபாலஸ். அதிகரித்த உள்மண்டை அழுத்தத்தின் அறிகுறிகள் அல்லது அறிகுறிகள் தோன்றினால் (எ.கா., விரைவான தலை வளர்ச்சி, தொடர்ந்து வீங்கிய ஃபோன்டனெல், முகத்தில் மேலோட்டமான நரம்புகள் குறிப்பிடத்தக்க அளவில் விரிவடைதல், எரிச்சல், வாந்தி, பார்வை மாற்றங்கள், தலைவலி), ஒரு நரம்பியல் அறுவை சிகிச்சை நிபுணரை அணுகுவது அவசியம்.

அகோண்ட்ரோபிளாசியாவில் ஹைட்ரோகெபாலஸின் ஊகிக்கப்பட்ட காரணம், ஜுகுலர் ஃபோரமினாவின் ஸ்டெனோசிஸ் காரணமாக அதிகரித்த உள்-மண்டையோட்டு நரம்பு அழுத்தம் ஆகும். எனவே, நிலையான சிகிச்சை வென்ட்ரிகுலோபெரிட்டோனியல் ஷண்டிங் ஆகும். இருப்பினும், எண்டோஸ்கோபிக் மூன்றாவது வென்ட்ரிகுலோஸ்டமி சில நபர்களுக்கு நன்மை பயக்கும், [ 17 ] இது கிரானியோசெர்விகல் ஸ்டெனோசிஸ் காரணமாக நான்காவது வென்ட்ரிகுலர் அவுட்லெட் அடைப்பு போன்ற பிற வழிமுறைகள் இதில் ஈடுபடக்கூடும் என்பதைக் குறிக்கிறது.[ 18 ]

கிரானியோசெர்விகல் சந்தி ஸ்டெனோசிஸ். சப்ஆக்ஸிபிடல் டிகம்பரஷ்ஷனின் தேவைக்கான சிறந்த முன்கணிப்பு காரணிகள்:

• கீழ் மூட்டுகளின் ஹைப்பர்ரெஃப்ளெக்ஸியா அல்லது குளோனஸ்
• பாலிசோம்னோகிராஃபியில் மைய ஹைப்போப்னியா
• கிரானியோகர்ப்பப்பை வாய் சந்திப்பின் கணக்கிடப்பட்ட டோமோகிராஃபி மூலம் தீர்மானிக்கப்பட்டு, அகோண்ட்ரோபிளாசியா உள்ள குழந்தைகளுக்கான விதிமுறைகளுடன் ஒப்பிடுகையில், ஃபோரமென் மேக்னம் அளவில் குறைப்பு.[ 19 ]
• அறுவை சிகிச்சை செய்ய முடிவு செய்யும் போது கருத்தில் கொள்ள வேண்டிய மற்றொரு காரணியாக முதுகுத் தண்டு சுருக்கம் மற்றும்/அல்லது T2-எடை சமிக்ஞை அசாதாரணங்களுக்கான சான்றுகள் சமீபத்தில் பரிந்துரைக்கப்பட்டுள்ளன.

அறிகுறி சுருக்கத்தின் தெளிவான அறிகுறிகள் இருந்தால், டிகம்பரஷ்ஷன் அறுவை சிகிச்சைக்கு ஒரு குழந்தை நரம்பியல் அறுவை சிகிச்சை நிபுணரிடம் அவசர பரிந்துரை செய்யப்பட வேண்டும். [ 20 ]

தடைசெய்யும் தூக்க மூச்சுத்திணறல் சிகிச்சையில் பின்வருவன அடங்கும்:

• அடினோடான்சிலெக்டோமி
• நேர்மறை காற்றுப்பாதை அழுத்தம்
• தீவிர நிகழ்வுகளில் டிராக்கியோஸ்டமி
• எடை இழப்பு

இந்த தலையீடுகள் தூக்கக் கலக்கத்தில் முன்னேற்றத்தையும் நரம்பியல் செயல்பாட்டில் சில முன்னேற்றத்தையும் ஏற்படுத்தக்கூடும்.[ 21 ]

அரிதான சந்தர்ப்பங்களில், மூச்சுக்குழாய் அழற்சி தேவைப்படும் அளவுக்கு அடைப்பு கடுமையாக இருக்கும் சந்தர்ப்பங்களில், மேல் காற்றுப்பாதை அடைப்பைப் போக்க மிட்ஃபேஸ் அட்வான்ஸ்மென்ட் அறுவை சிகிச்சை பயன்படுத்தப்படுகிறது.[ 22 ]

நடுத்தர காது செயலிழப்பு. அடிக்கடி நடுத்தர காது தொற்றுகள், தொடர்ச்சியான நடுத்தர காதில் திரவம் மற்றும் அதைத் தொடர்ந்து கேட்கும் திறன் இழப்பு ஆகியவை தேவைப்படும்போது தீவிரமாக சிகிச்சையளிக்கப்பட வேண்டும். ஏழு அல்லது எட்டு வயது வரை பெரும்பாலும் தேவைப்படும் என்பதால் நீண்ட கால குழாய்கள் பரிந்துரைக்கப்படுகின்றன.[ 23 ]

எந்த வயதிலும் பிரச்சினைகள் ஏற்பட்டால், பொருத்தமான சிகிச்சை முறைகளைப் பயன்படுத்துவது பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.

குட்டையான உயரம். குட்டையான உயரம் கொண்ட அகோன்ட்ரோபிளாசியாவிற்கு சாத்தியமான சிகிச்சையாக வளர்ச்சி ஹார்மோன் (GH) சிகிச்சையை பல ஆய்வுகள் மதிப்பிட்டுள்ளன.[ 24 ]

ஒட்டுமொத்தமாக, இவை மற்றும் பிற தொடர்கள் வளர்ச்சியின் ஆரம்ப முடுக்கத்தைக் காட்டுகின்றன, ஆனால் காலப்போக்கில் விளைவு குறைகிறது.

சராசரியாக, வயது வந்த விலங்குகளின் உயரம் சுமார் 3 செ.மீ மட்டுமே அதிகரிக்கும் என்று எதிர்பார்க்கலாம்.

பல்வேறு நுட்பங்களைப் பயன்படுத்தி நீட்டிக்கப்பட்ட மூட்டு நீளமாக்கல் சிலருக்கு ஒரு விருப்பமாகவே உள்ளது. 30-35 செ.மீ வரை உயர அதிகரிப்பை அடையலாம். [ 25 ] சிக்கல்கள் பொதுவானவை மற்றும் கடுமையானவையாகவும் இருக்கலாம்.

சிலர் ஆறு முதல் எட்டு வயதிலேயே இந்த நடைமுறைகளைச் செய்ய வேண்டும் என்று வாதிட்டாலும், பல குழந்தை மருத்துவர்கள், மருத்துவ மரபியல் வல்லுநர்கள் மற்றும் நெறிமுறை வல்லுநர்கள், ஒரு இளைஞன் தகவலறிந்த முடிவை எடுப்பதில் பங்கேற்கும் வரை அத்தகைய அறுவை சிகிச்சையை தாமதப்படுத்துவதை ஆதரிக்கின்றனர்.

குறைந்தபட்சம் வட அமெரிக்காவில், பாதிக்கப்பட்ட நபர்களில் ஒரு சிறிய பகுதியினர் மட்டுமே மேம்பட்ட மூட்டு நீளமாக்கலை மேற்கொள்ளத் தேர்வு செய்கிறார்கள். லிட்டில் பீப்பிள் ஆஃப் அமெரிக்கா மருத்துவ ஆலோசனை வாரியம் மேம்பட்ட மூட்டு நீளமாக்கலின் பயன்பாடு குறித்து ஒரு அறிக்கையை வெளியிட்டுள்ளது.

உடல் பருமன்: உடல் பருமனைத் தடுப்பதற்கான நடவடிக்கைகள் குழந்தைப் பருவத்திலேயே தொடங்கப்பட வேண்டும். கலோரி தேவைகள் குறைவாக இருந்தாலும், உடல் பருமனுக்கான நிலையான சிகிச்சைகள் அகோண்ட்ரோபிளாசியா உள்ளவர்களுக்கு பயனுள்ளதாக இருக்க வேண்டும். [ 26 ]

அகோண்ட்ரோபிளாசியாவிற்கான குறிப்பிட்ட எடை மற்றும் உயரத்திற்கு எடை விளக்கப்படங்கள் முன்னேற்றத்தைக் கண்காணிக்கப் பயன்படுத்தப்பட வேண்டும். இந்த வளைவுகள் சரியான எடைக்கு உயர வளைவுகள் அல்ல என்பதைக் கவனத்தில் கொள்ள வேண்டும்; அவை அகோண்ட்ரோபிளாசியா உள்ளவர்களிடமிருந்து ஆயிரக்கணக்கான தரவுப் புள்ளிகளிலிருந்து பெறப்பட்டன.

16 வயது மற்றும் அதற்கு மேற்பட்ட குழந்தைகளுக்காக உடல் நிறை குறியீட்டெண் (BMI) தரநிலைகள் உருவாக்கப்பட்டன. [ 27 ] அகோன்ட்ரோபிளாசியா உள்ள பெரியவர்களுக்கு BMI தரப்படுத்தப்படவில்லை; சராசரி உயரத்திற்கான BMI வளைவுகளுடன் ஒப்பிடுவது தவறான முடிவுகளைத் தரும். [ 28 ]

வரஸ் குறைபாடு. அகோண்ட்ரோபிளாசியாவை நன்கு அறிந்த ஒரு வழங்குநர் அல்லது எலும்பியல் அறுவை சிகிச்சை நிபுணரால் ஆண்டுதோறும் எலும்பியல் பின்தொடர்தல் பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. அறுவை சிகிச்சை தலையீட்டிற்கான அளவுகோல்கள் வெளியிடப்பட்டுள்ளன.[ 29 ]

முற்போக்கான அறிகுறி வளைவு இருப்பதற்கு எலும்பியல் நிபுணரிடம் பரிந்துரை தேவை. அறிகுறியற்ற வரஸ் சிதைவுக்கு பொதுவாக அறுவை சிகிச்சை திருத்தம் தேவையில்லை. பல்வேறு தலையீடுகள் தேர்ந்தெடுக்கப்படலாம் (எ.கா., எட்டு தட்டுகளைப் பயன்படுத்தி வழிகாட்டப்பட்ட வளர்ச்சி, வால்கஸ் ஆஸ்டியோடமி மற்றும் டெரோடேஷனல் ஆஸ்டியோடமி). சிகிச்சை விருப்பங்களின் முடிவுகளை ஒப்பிடும் கட்டுப்படுத்தப்பட்ட ஆய்வுகள் எதுவும் இல்லை.

கைபோசிஸ். அகோண்ட்ரோபிளாசியா உள்ள குழந்தைகளுக்கு பெரும்பாலும் நெகிழ்வான கைபோசிஸ் உருவாகிறது. நிலையான கோண கைபோசிஸின் வளர்ச்சியைத் தடுக்க உதவும் ஒரு நெறிமுறை உள்ளது, இதில் நெகிழ்வான ஸ்ட்ரோலர்கள், ஊஞ்சல்கள் மற்றும் குழந்தை கேரியர்களைத் தவிர்ப்பது அடங்கும். ஆதரவற்ற உட்காரலுக்கு எதிரான ஆலோசனை; குழந்தையைப் பிடிக்கும்போது எப்போதும் முதுகில் எதிர் அழுத்தத்தைப் பயன்படுத்துங்கள்.

• பெரும்பாலான குழந்தைகளில், ஆர்த்தோகிரேட் தோரணையை ஏற்றுக்கொண்டு நடக்கத் தொடங்கிய பிறகு, கைபோசிஸ் கணிசமாக மேம்படுகிறது அல்லது சரியாகிறது. [ 30 ]
• உடற்பகுதியின் வலிமையை அதிகரித்து நடக்கத் தொடங்கிய பிறகும் தன்னிச்சையாகக் குழந்தை பிறக்காத குழந்தைகளில், தோரகொலும்பர் கைபோசிஸ் தொடர்ந்து நீடிப்பதைத் தடுக்க பிரேசிங் பொதுவாக போதுமானது.[ 31 ]
• கடுமையான கைபோசிஸ் தொடர்ந்தால், நரம்பியல் சிக்கல்களைத் தடுக்க முதுகெலும்பு அறுவை சிகிச்சை தேவைப்படலாம்.[ 32 ]

முதுகெலும்பு ஸ்டெனோசிஸ்: முதுகெலும்பு ஸ்டெனோசிஸின் கடுமையான அறிகுறிகள் மற்றும்/அல்லது அறிகுறிகள் ஏற்பட்டால், ஒரு அறுவை சிகிச்சை நிபுணரிடம் அவசர பரிந்துரை அவசியம்.

நீட்டிக்கப்பட்ட மற்றும் அகலமான லேமினெக்டோமி பொதுவாக பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. செயல்முறையின் பொருத்தம் நிலை (எ.கா. தொராசி அல்லது இடுப்பு) மற்றும் ஸ்டெனோசிஸின் அளவைப் பொறுத்தது. அறிகுறிகள் தோன்றிய பிறகு அறுவை சிகிச்சை செய்தவுடன் நோயாளிகள் சிறந்த விளைவுகளையும் மேம்பட்ட செயல்பாட்டையும் பெற்றனர் [ 33 ]

தடுப்பூசிகள்: அகோண்ட்ரோபிளாசியா பற்றிய எதுவும் அனைத்து வழக்கமான தடுப்பூசிகளையும் தடுக்கவில்லை. அதிகரித்த சுவாச ஆபத்து காரணமாக, DTaP, நிமோகோகல் மற்றும் இன்ஃப்ளூயன்ஸா தடுப்பூசிகள் குறிப்பாக முக்கியம்.

தகவமைப்புத் தேவைகள்: உயரம் குறைவாக இருப்பதால், சுற்றுச்சூழல் மாற்றங்கள் அவசியமாக இருக்கலாம். பள்ளியில், இதில் மலம், தாழ்த்தப்பட்ட விளக்கு சுவிட்சுகள், பொருத்தமான உயரமுள்ள கழிப்பறைகள் அல்லது அணுகக்கூடிய பிற வழிமுறைகள், கீழ் மேசைகள் மற்றும் நாற்காலிகளுக்கு முன்னால் கால் பதிக்கும் தளங்கள் ஆகியவை அடங்கும். அவசரநிலை ஏற்பட்டால் அனைத்து குழந்தைகளும் கட்டிடத்தை விட்டு சுயாதீனமாக வெளியேற முடியும். சிறிய கைகள் மற்றும் பலவீனமான தசைநாண்கள் சிறந்த மோட்டார் திறன்களை கடினமாக்கும். பொருத்தமான இடவசதிகளில் சிறிய விசைப்பலகை, எடையுள்ள பேனாக்கள் மற்றும் மென்மையான எழுதும் மேற்பரப்புகளைப் பயன்படுத்துவது அடங்கும். பெரும்பாலான குழந்தைகள் IEP அல்லது 504 திட்டத்தைக் கொண்டிருக்க வேண்டும்.

சவாரி செய்வதற்கு பெடல் நீட்டிப்புகள் எப்போதும் தேவைப்படுகின்றன. கீழ் மேசைகள், சிறிய விசைப்பலகைகள், படிகள் மற்றும் கழிப்பறை அணுகல் போன்ற பணிநிலைய மாற்றங்களும் தேவைப்படலாம்.

சமூகமயமாக்கல்: அகோன்ட்ரோபிளாசியாவுடன் தொடர்புடைய மிகவும் குறிப்பிடத்தக்க குட்டையான உயரம் காரணமாக, பாதிக்கப்பட்ட நபர்களும் அவர்களது குடும்பங்களும் சமூகமயமாக்குவதிலும் பள்ளிக்கு ஏற்ப மாற்றுவதிலும் சிரமப்படலாம்.

லிட்டில் பீப்பிள் ஆஃப் அமெரிக்கா, இன்க் (LPA) போன்ற ஆதரவு குழுக்கள், சகாக்களின் ஆதரவு, தனிப்பட்ட உதாரணம் மற்றும் சமூக விழிப்புணர்வு திட்டங்கள் மூலம் குடும்பங்கள் இந்தப் பிரச்சினைகளைத் தீர்க்க உதவ முடியும்.

வேலைவாய்ப்பு, கல்வி, இயலாமை உரிமைகள், உயரம் குறைந்த குழந்தைகளைத் தத்தெடுப்பது, மருத்துவப் பிரச்சினைகள், பொருத்தமான ஆடை, தகவமைப்பு சாதனங்கள் மற்றும் பெற்றோர் பராமரிப்பு பற்றிய தகவல்கள் தேசிய செய்திமடல், கருத்தரங்குகள் மற்றும் பட்டறைகள் மூலம் கிடைக்கின்றன.

இந்தப் பிறவி குறைபாட்டைக் குணப்படுத்தக்கூடிய மருந்து அல்லது மருந்து அல்லாத சிகிச்சை எதுவும் இல்லை.

உடல் சிகிச்சை பொதுவாகப் பயன்படுத்தப்படுகிறது; ஹைட்ரோகெபாலஸ் (ஷண்ட் அல்லது எண்டோஸ்கோபிக் வென்ட்ரிகுலோஸ்டமி மூலம்), உடல் பருமன், [ 34 ] மூச்சுத்திணறல், [ 35 ] நடுத்தர காது தொற்று அல்லது முதுகெலும்பு ஸ்டெனோசிஸ் ஆகியவற்றிற்கும் சிகிச்சை தேவைப்படலாம்.

சில மருத்துவமனைகளில், குழந்தை ஐந்து முதல் ஏழு வயதை அடைந்த பிறகு, அவர்கள் அறுவை சிகிச்சையை மேற்கொள்கிறார்கள்: தாடை எலும்புகள், தொடைகள் மற்றும் தோள்பட்டை எலும்புகளை நீட்டித்தல் அல்லது குறைபாட்டை சரிசெய்தல் - அறுவை சிகிச்சைகள் மற்றும் சிறப்பு எலும்பியல் சாதனங்களின் உதவியுடன் - மூன்று முதல் நான்கு நிலைகளில், ஒவ்வொன்றும் 6-12 மாதங்கள் வரை நீடிக்கும்.

சிகிச்சை விசாரணையில் உள்ளது

சி-வகை நேட்ரியூரிடிக் பெப்டைட் அனலாக் மருந்தின் நிர்வாகம் மருத்துவ பரிசோதனைகளுக்கு உட்பட்டுள்ளது. ஆரம்ப முடிவுகள் இது நன்கு பொறுத்துக்கொள்ளப்படுவதாகவும், அகோண்ட்ரோபிளாசியா உள்ள குழந்தைகளில் ( சோதனை தளம் ) அடிப்படையிலிருந்து வளர்ச்சி வேகத்தில் அதிகரிப்பை ஏற்படுத்துவதாகவும் காட்டுகின்றன. [ 36 ] இணைந்த சி-வகை நேட்ரியூரிடிக் பெப்டைடும் தற்போது மருத்துவ பரிசோதனைகளுக்கு உட்பட்டுள்ளது. [ 37 ] டைரோசின் கைனேஸ் தடுப்பு [38 ], மெக்லிசைன் [ 39 ] மற்றும் கரையக்கூடிய மறுசீரமைப்பு மனித FGFR3 டிகோய் ஆகியவை பிற பரிசீலனைகளில் அடங்கும். [ 40 ]

பல்வேறு நோய்கள் மற்றும் நிலைமைகளுக்கான மருத்துவ பரிசோதனைகள் பற்றிய தகவலுக்கு அமெரிக்காவில் clinicaltrials.gov மற்றும் ஐரோப்பாவில் EU மருத்துவ பரிசோதனைகள் பதிவேட்டில் தேடுங்கள்.

தடுப்பு

பிறவி நோய்களை முன்கூட்டியே கண்டறிவதே ஒரே தடுப்பு நடவடிக்கை. [ 41 ], [ 42 ]

முன்அறிவிப்பு

அகோன்ட்ரோபிளாசியா உள்ளவர்கள் எவ்வளவு காலம் வாழ்கிறார்கள்? சராசரி ஆயுட்காலத்தை விட சுமார் 10 ஆண்டுகள் குறைவு.

எலும்பு திசு மற்றும் மூட்டுகளில் ஏற்படும் நோயியல் மாற்றங்கள் சுய-பராமரிப்பு மற்றும் இயக்கம் வரம்புகளுக்கு வழிவகுக்கும் என்பதால், இந்த நோயறிதலைக் கொண்ட குழந்தைகளுக்கு ஊனமுற்றோர் நிலை வழங்கப்படுகிறது. நீண்ட காலமாக, பெரும்பாலான நோயாளிகளுக்கு இயல்பான முன்கணிப்பு உள்ளது, ஆனால் வயதுக்கு ஏற்ப, இதய நோய் ஏற்படும் அபாயம் அதிகரிக்கிறது. [ 43 ]