கட்டுரை மருத்துவ நிபுணர்
புதிய வெளியீடுகள்
குறைபாடு ஆல்ஃபா -1-ஆன்டிரிப்சின்
கடைசியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்டது: 23.04.2024
அனைத்து iLive உள்ளடக்கம் மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்படும் அல்லது முடிந்தவரை உண்மையான துல்லியத்தை உறுதி செய்ய உண்மையில் சரிபார்க்கப்படுகிறது.
நாம் கடுமையான ஆதார வழிகாட்டுதல்களை கொண்டிருக்கிறோம் மற்றும் மரியாதைக்குரிய ஊடக தளங்கள், கல்வி ஆராய்ச்சி நிறுவனங்கள் மற்றும் சாத்தியமான போதெல்லாம், மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்ட படிப்புகளை மட்டுமே இணைக்கிறோம். அடைப்புக்களில் உள்ள எண்கள் ([1], [2], முதலியன) இந்த ஆய்வுகள் தொடர்பான கிளிக் செய்யக்கூடியவை என்பதை நினைவில் கொள்க.
எங்கள் உள்ளடக்கத்தில் எதையாவது தவறாக, காலதாமதமாக அல்லது சந்தேகத்திற்குரியதாகக் கருதினால், தயவுசெய்து அதைத் தேர்ந்தெடுத்து Ctrl + Enter ஐ அழுத்தவும்.
Alpha1 அன்டிட்ரிப்சின் குறைபாடு - பிறவி குறைபாடு பெரும்பாலும் நுரையீரல் antiproteaznogo alpha1 ஆன்டிரைஸ்பின், பெரியவர்கள் அதிகரித்துள்ளது ப்ரோடேஸ் திசு அழிவு மற்றும் எம்பிசீமா வழிவகுத்தது. கல்லீரல் அல்பா -1 ஆன்டிரிப்சின் கல்லீரலில் குவிதல் கல்லீரல் நோய்க்கு குழந்தைகளிலும் பெரியவர்களிலும் ஏற்படலாம். 11 மி.மோல் / எல் (80 மில்ஜி / டிஎல்) க்கும் குறைவான சீரம் ஆன்டிரிப்சின் அளவு நோயறிதலை உறுதிப்படுத்துகிறது. Alpha1 ஆன்டிரைஸ்பின் பற்றாக்குறைக்கான சிகிச்சை புகைத்தலை நிறுத்துதல், ப்ராங்காடிலேடர்ஸ், தொற்று ஆரம்ப சிகிச்சை மற்றும், சில சந்தர்ப்பங்களில், மாற்று சிகிச்சை alpha1 அன்டிட்ரிப்சின் ஈடுபடுத்துகிறது. கடுமையான கல்லீரல் நோய் மாற்றமடைதல் தேவைப்படலாம்.
அல்பா 1-ஆன்டிரிப்சின் குறைபாடு நோய்க்குறியியல்
Alpha1-அன்டிட்ரிப்சின் குறைவு மற்றும் எம்பிஸிமாவின் கடுமையான குறைபாடு தனிநபர்கள் 95% க்கும் அதிகமான நிலைகள் சுமார் 30-40 mg / dL (6.5 mmol / L) வேண்டும் எதிருரு இசட் (பிஐ * சிசி சிப்) மற்றும் alpha1 ஆன்டிரைஸ்பின் உடைய ஒத்தப்புணரியாக உள்ளன. பொது மக்கள் தொகையில் 1 முதல் 1500 க்கு 1 ஆகும். மிகவும் பாதிக்கப்பட்டவர்கள் வடக்கு ஐரோப்பாவின் காகாக்கியர்கள்; அயூலி Z என்பது ஆசியாவின் பூர்வீக மக்களிடையேயும், நீரோடை இனத்தின் பிரதிநிதிகளிலும் அரிதாக உள்ளது. PI * ZZ உடைய நோயாளிகளில் எம்பிஸிமா பெரும்பாலும் ஏற்படுகின்றபோதிலும், புகைப்பிடிப்போர் பலர் புகைபிடிப்பதில்லை; எம்பிஸிமாவை உருவாக்குபவர்களுக்கு பொதுவாக சிஓபிடியின் குடும்ப வரலாறு உள்ளது. புகைபிடிப்பவர்கள் பிஐ * சிசி சிப் அல்லாத பிஐ * சிசி சிப் காட்டிலும் குறைவான வாழ்நாள் இருக்கும், அவர்கள், மற்றும் பலர், வாழ்க்கை எதிர்பார்ப்பு அல்லாத புகை மற்றும் புகை பிஐ * எம்.எம் விட குறைவாக உள்ளது. அல்லாத புகைபிடித்தல் PI * MM heterozygotes சாதாரண தனிநபர்கள் விட காலப்போக்கில் FEV ஒரு வேகமாக சரிவு வளரும் அதிக ஆபத்து இருக்கலாம்.
பிற அரிய நிகழ்வுகள் PI * SZ மற்றும் 2 வகைகளை unexpressed எதிரிகள், PI * Z-null மற்றும் PL * பூஜ்ய-பூஜ்யம். பூஜ்யம் பினோட்டைட் ஆல்ஃபா 1-ஆன்டிரிப்சின் கண்டறியப்படாத சீரம் அளவுகளுக்கு வழிவகுக்கிறது. குறைந்த-செயல்பாடு அல்பா 1-ஆன்டிரிப்சின் இயல்பான serological அளவுகளை அரிதான பிறழ்வுகளுடன் கண்டறிய முடியும்.
ஆல்ஃபா -1 ஆன்டிரிப்சின் குறைபாடு என்ன?
ஆல்ஃபா -1 ஆன்டிரிப்சின் என்பது நியூட்ரோபில் எலாஸ்டேஸ் (ஆன்டிரோட்டோடெஸ்) இன் ஒரு தடுப்பூசி ஆகும், இதன் முக்கிய செயல்பாடு ப்ரோட்டேஸ்-மத்தியப்படுத்தப்பட்ட திசு அழிப்புகளிலிருந்து நுரையீரலை பாதுகாப்பதாகும். ஆல்ஃபா 1 அன்டிரிப்சின் மிக அதிகமான கல்லீரல் செல்கள் மற்றும் மோனோசைட்கள் மூலம் நுரையீரல்களில் இரத்த ஓட்டத்தின் வழியாக இயல்பாகவே செல்கிறது; சில பகுதிகள் இரண்டாண்டுகளில் அலோவேலர் மேக்ரோபாய்கள் மற்றும் எப்பிடிஹாய்சைட்டுகள் மூலமாக உற்பத்தி செய்யப்படுகின்றன. புரதத்தின் (மற்றும், எனவே, செயல்பாடு) கட்டமைப்பும், ஆல்பா 1-ஆன்டிரிப்சின் சுழற்சியின் அளவு பெற்றோரின் அலைகளின் குறியீட்டு வெளிப்பாடு மூலம் தீர்மானிக்கப்படுகிறது; 90 க்கும் மேற்பட்ட வேறுபட்ட எதிரிகளை அடையாளம் காணும் மற்றும் விவரிக்கிறது ஒரு புரதமாக்கு தடுப்பானின் (PI *) பினோட்டைப்.
சில வகை மரபுக்கூறுகளின் மரபுவழி ஆல்பா 1-ஆன்டிரிப்சின் மூலக்கூறு கட்டமைப்பில் மாற்றங்களை ஏற்படுத்துகிறது, இது ஹெபடோசைட்ஸில் அதன் பாலிமரிசேஷன் மற்றும் தக்கவைக்கும் வழிவகுக்கிறது. ஆல்ஃபா 1 ஆண்டிட்ரிப்சின் குறைபாடுள்ள மூலக்கூறுகளை குணப்படுத்துதல் 10-20% நோயாளிகளில் புதிதாகப் பிறந்தவர்களின் கூலிமருந்து மஞ்சள் காமாலை ஏற்படுகிறது; மற்றவர்களில், நோய்க்குறியியல் புரதம் அழிக்கப்படக்கூடும், இருப்பினும் சரியான பாதுகாப்பு அமைப்பு முற்றிலும் தெளிவாக இல்லை. குழந்தைகளில் கல்லீரல் பாதிப்புக்கு சுமார் 20% வழக்குகள் குழந்தை பருவத்தில் ஈரல் அழற்சி வளர்ச்சிக்கு வழிவகுக்கும். ஒரு குழந்தைக்கு கல்லீரல் நோயால் பாதிக்கப்பட்ட நோயாளிகளில் சுமார் 10% பேர் கல்லீரல் ஈரல் அழற்சியின் வளர்ச்சியை வளர்க்கின்றனர் . கல்லீரல் சம்பந்தப்பட்ட கல்லீரல் கல்லீரல் ஆபத்து அதிகரிக்கிறது.
Alpha1 ஆன்டிரைஸ்பின் இன் நுரையீரல் குறைபாடு நியூட்ரோபில் எலாசுடேசு செயல்பாடு அதிகரிக்கிறது, இது எம்பிசிமா ஆகியவற்றைக் முன்னணி நுரையீரல் திசு அழிவு (குறிப்பாக புகைபிடிப்பவர்களைக், சிகரெட் புகை மேலும் ப்ரோடேஸ் நடவடிக்கை அதிகரிக்கிறது ஏனெனில்) பங்களிக்கிறது. ALPHA1- அண்ட்டிரிப்சின் குறைபாடானது அனைத்து சிஓபிடியின் 1-2% நோயாளிகளுக்கு பொறுப்பாளியாக இருப்பதாக நம்பப்படுகிறது.
, உயிருக்கு ஆபத்தான, குருதி நாள நெளிவு, புண்ணாகு கோலிடிஸ், க்ளோமெருலோனெப்ரிடிஸ் (காரணமாக இரத்தம் உறைதல் காரணியான உள்ள நியூட்ரோபில் எலாசுடேசு செய்ய alpha1 அன்டிட்ரிப்சின் இன் தடுக்கும் விளைவை திருப்பி விடப்பட்டுள்ளது இது பிறழ்வுகள், க்கு) அவதிப்படும் alpha1 ஆன்டிரைஸ்பின் சாத்தியமான மாற்றங்களுடன் தொடர்புடைய பிற கோளாறுகள் உயிரணு அடங்கும்.
ஆல்ஃபா-ஆண்டிட்ரிபின் குறைபாடு அறிகுறிகள்
கல்லீரல் சேதத்தில் உள்ள குழந்தைகளுக்கு, முதல் வாரத்தில் வளிமண்டல மஞ்சள் காமாலை மற்றும் ஹெபடைமிகலி ஆகியவை உள்ளன; மஞ்சள் காமாலை பொதுவாக இரண்டு அல்லது நான்கு மாதங்கள் வரை தீர்க்கப்படும். கல்லீரல் சித்திரவதை குழந்தை பருவத்தில் அல்லது வயதுவந்தோரில் உருவாக்கலாம்.
ஆல்ஃபா 1-ஆன்டிரிப்சின் குறைபாடு பொதுவாக முன்கூட்டிய எம்பிஃபிமாவை ஏற்படுத்துகிறது; ஆல்பா 1-ஆன்டிரிப்சின் குறைபாடு அறிகுறிகள் சிஓபிடியைப் போலவே இருக்கும். நுரையீரல் செயல்பாட்டில் ஈடுபாடு அல்லாத புகை விட புகை முந்தைய ஏற்படுகிறது, ஆனால் இந்த இரண்டு நிகழ்வுகளிலும் அரிதாக 25 வயதுக்கு முன்பு நடந்துள்ளது. நுரையீரலுக்கு ஏற்படும் சேதத்தின் தீவிரம் மிகவும் வேறுபடுகிறது; நுரையீரல் செயல்பாடு சில PI * ZZ புகைபிடிப்பின்கீழ் நன்கு பராமரிக்கப்படுகிறது மற்றும் சில புகைபிடித்தல் PI * ZZ இல் தீவிரமாக பாதிக்கப்படலாம். மக்கள் பிஐ * சிசி சிப், (அதாவது அறிகுறிகள் அல்லது நுரையீரல் நோய்கள் இல்லாமல்) மக்கள்தொகை ஆய்விற்கு அடையாளம், சிறந்த நுரையீரல் செயல்பாடு, நோயாளி (காரணமாக ஏற்படும் நுரையீரல் நோய் இருப்பதால் அடையாளம் காணப்பட்டுள்ளன இது) அடையாளம் ஒப்பிடும்போது, பொருட்படுத்தாமல் அவர்கள் புகை என்பதை அல்லது இல்லை. குழுக்களாக மக்கள், புகை பிடிக்கவில்லை வந்த ஒரு கனமான பற்றாக்குறை அன்டிட்ரிப்சின், தன்னை அடையாளம் காட்டாத ஒரு சாதாரண ஆயுட்காலம், நுரையீரல் செயல்பாடு மட்டுமே சற்று சரிவு கொண்டவர்களாக இருக்கின்றனர். காற்றுக்குழாய் அடைப்பு ஆஸ்துமா, மீண்டும் மீண்டும் சுவாசக்குழாய் தொற்றுகள், தொழில் தூசுக்கு ஆளாவதால் மற்றும் நுரையீரல் நோய் குடும்பத்தின் வரலாற்றில் ஆண்கள் மற்றும் அதிகமாக காணப்படுகிறது. இன் alpha1 அன்டிட்ரிப்சின்-குறைபாடு இறப்பதற்கு பொதுவான காரணம் - எம்பைசெமா, பொதுவாக கல்லீரல் புற்றுநோய், ஈரல் தொடர்ந்து.
பன்னிகியூலிட்டிஸ் - தோலடி மென்மையான திசுக்களில் வீக்கம் நோய் - indurirovannye, மென்மையான, நிறமாற்றம் புள்ளிகள் அல்லது முடிச்சுகள், வழக்கமாக குறைந்த வயிற்று சுவரில், பிட்டம் மற்றும் தொடைகள் காண்பிக்கப்பட்டுள்ளது.
[7]
நீங்கள் என்ன தொந்தரவு செய்கிறீர்கள்?
ஆல்ஃபா 1 ஆன்டிரிப்சின் குறைபாடு கண்டறியப்பட்டது
ஆல்பா 1 ஆன்டிரிப்சின் குறைபாடு புகைபிடிப்பவர்களில் சந்தேகிக்கப்படுகிறது, இது 45 ஆண்டுகள் வரை எம்பிஃபிமாவை உருவாக்குகிறது; தொழில்சார் ஆபத்துக்கள் இல்லாத புகைப்பிடிப்பவர்கள், எந்த வயதிலிலும் எம்பிஸிமா வளர்வதைத் தடுக்கிறார்கள்; முக்கியமாக குறைந்த லோபஸ் (மார்பு ரேடியோகிராபி படி) உள்ள எம்பிஸிமா நோயாளிகளுக்கு; எம்பிஸிமா அல்லது கணிக்கப்படாத ஈருறுப்பு நோய்க்குரிய குடும்ப வரலாற்றைக் கொண்ட நோயாளிகளில்; panniculitis நோயாளிகளுக்கு; மஞ்சள் காமாலை அல்லது அதிகரித்த கல்லீரல் நொதிகள் மற்றும் விளக்கமில்லாத கல்லீரல் நோயுடன் கூடிய எந்த நோயாளிகளுடனும் புதிதாக பிறந்த குழந்தைகளில். ஆல்ஃபா 1-ஆன்டிரிப்சின் (<80 mg / dL அல்லது <11 μmol / L) இன் சீரம் அளவு மூலம் நோயறிதல் உறுதி செய்யப்படுகிறது.
என்ன செய்ய வேண்டும்?
எப்படி ஆய்வு செய்ய வேண்டும்?
என்ன சோதனைகள் தேவைப்படுகின்றன?
யார் தொடர்பு கொள்ள வேண்டும்?
ஆல்ஃபா 1 ஆன்டிரிப்சின் குறைபாடு சிகிச்சை
நுரையீரல் நோய் வடிவம் சிகிச்சை சுத்திகரிக்கப்பட்ட மனித ஆல்பா 1 ஆன்டிரைஸ்பின் (மாதத்திற்கு 1 முறை நிர்வகிக்கப்படுகிறது 4-6 மணிநேரத்துக்கு மேலாக 60 மி.கி / கி.கி நரம்பூடாக மீது 45-60 நிமிடங்கள் ஒரு வாரத்திற்கு ஒருமுறை, நிர்வகித்தல் அல்லது 250 மி.கி / கி.கி) மேற்கொள்ளப்படுகிறது இது 80 மில்லி / டி.எல் (விதி 35%) இலக்கு பாதுகாப்பு நிலைக்கு மேலே சீரம் ஆல்பா 1 ஆன்டிரிப்சின் அளவுகளை பராமரிக்கலாம். எம்பிஸிமாவால் நிரந்தர கட்டமைப்பு மாற்றங்கள் வழிவகுக்கிறது ஏனெனில், சிகிச்சை நுரையீரலின் சேதமடைந்த அமைப்பு அல்லது செயல்பாடு மேம்படுத்த முடியும், ஆனால் முன்னேற்றத்தை நிறுத்த மேற்கொள்ளப்படுகிறது. Alpha1-அன்டிட்ரிப்சின் குறைவு சிகிச்சை இருந்த போதும், நுரையீரல் செயல்பாடு சற்று அல்லது மிதமான நோய்க்குரிய மாற்றங்கள் மற்றும் ஆல்ஃபா 1 ஆன்டிரைஸ்பின் <80 mg / dL (<11 pmol / எல்) இன் syvorotachnym அளவில் புகை பிடிக்காத நோயாளிகளுக்கு வடிவமைக்கப்பட்டுள்ளது, மிகவும் விலை உயர்ந்தது மற்றும். Alpha1-ஆன்டிட்ரைப்சின் பற்றாக்குறை பற்றாக்குறைக்கான சிகிச்சை கடுமையான நோய் அல்லது சாதாரண அல்லது வேற்றுப்புணரி ஃபீனோடைப் நோயாளிகளுக்கு அடையாளம் காட்டுவதில்லை.
புகைத்தலை, ப்ராங்காடிலேடர்ஸ் மற்றும் சுவாசக்குழாய் நோய்த்தொற்றுகள் ஆரம்ப சிகிச்சை பயன்படுத்தி எம்பிசீமாவில் alpha1 ஆன்டிரைஸ்பின் குறைபாடுள்ள நோயாளிகளுக்கு முக்கியமானதாக அமைகிறது. அதன் மூலம் புரதங்களின் தனிமை தூண்டுவது, ஹெபட்டோசைட்கள் உள்ள நோயியல் அன்டிட்ரிப்சின் புரத வளர்சிதை மாற்றத்தின் திருப்பியமைக்கலாம் பரிசோதனைக்குரிய மருந்துகள் போன்ற fenilbutirovoy அமிலம், பரிசோதனையில் இருக்கின்றன. 60 வயதிற்குக் கீழான கடுமையான குறைபாடு உள்ளவர்களுக்கு, நுரையீரல் மாற்று மாற்றத்தை கருத்தில் கொள்ள வேண்டும். நுரையீரல் அழற்சி குறைபாடுகளுடன் கூடிய நுரையீரல் சிகிச்சையின் நுரையீரலின் குறைப்பு சர்ச்சைக்குரியது. மரபணு சிகிச்சை ஆராய்ச்சி நிலையத்தில் உள்ளது.
கல்லீரல் நோய்க்கு சிகிச்சை அளிக்கப்படுகிறது. மாற்று நொதிப்பு சிகிச்சையை பயனற்றது, ஏனெனில் ஆல்ஃபா 1-ஆன்டிரிப்சின் பற்றாக்குறை நொதிப் பற்றாக்குறையால் நோயியல் வளர்சிதை மாற்றத்தால் ஏற்படுகிறது. கல்லீரல் குறைபாடு உள்ள நோயாளிகள் கல்லீரல் மாற்று சிகிச்சைக்கு உட்படுத்தலாம்.
Panniculitis சிகிச்சை போதுமான உருவாக்கப்பட்டது இல்லை. குளுக்கோகார்டிகோயிட்ஸ், ஆன்டிமாலிரியல்ஸ் மற்றும் டெட்ராசி கிளின்கள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன.
ஆல்ஃபா -1 ஆன்டிரிப்சின் குறைபாடு என்ன?
ஆல்ஃபா 1 ஆன்டிரிப்சின் குறைபாடு வேறுபட்ட முன்கணிப்புக் கொண்டிருக்கிறது. இது முக்கியமாக நுரையீரல் சேதத்தின் அளவுடன் தொடர்புடையது.