Wiskott-Aldrich Syndrome
கடைசியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்டது: 23.04.2024
அனைத்து iLive உள்ளடக்கம் மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்படும் அல்லது முடிந்தவரை உண்மையான துல்லியத்தை உறுதி செய்ய உண்மையில் சரிபார்க்கப்படுகிறது.
நாம் கடுமையான ஆதார வழிகாட்டுதல்களை கொண்டிருக்கிறோம் மற்றும் மரியாதைக்குரிய ஊடக தளங்கள், கல்வி ஆராய்ச்சி நிறுவனங்கள் மற்றும் சாத்தியமான போதெல்லாம், மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்ட படிப்புகளை மட்டுமே இணைக்கிறோம். அடைப்புக்களில் உள்ள எண்கள் ([1], [2], முதலியன) இந்த ஆய்வுகள் தொடர்பான கிளிக் செய்யக்கூடியவை என்பதை நினைவில் கொள்க.
எங்கள் உள்ளடக்கத்தில் எதையாவது தவறாக, காலதாமதமாக அல்லது சந்தேகத்திற்குரியதாகக் கருதினால், தயவுசெய்து அதைத் தேர்ந்தெடுத்து Ctrl + Enter ஐ அழுத்தவும்.
Wiskott-ஆல்ட்ரிச் சிண்ட்ரோம் (Wiscott-ஆல்ட்ரிச் நோய்க்குறி, WAS) (OMIM # 301000) - எக்ஸ்-தொடர்பிலான நோய், முக்கிய வெளிப்பாடுகள் இதில் mikrotrombotsitopeniya, எக்ஸிமா மற்றும் நோய்த்தடுப்புக்குறை உள்ளன. 250,000 பிறந்த குழந்தைகளில் நோய்க்கான நிகழ்வு 1 ஆகும்.
நோய் வரலாறு
1937 இல் விஸ்கோட் முதல் மூன்று சகோதரர்கள் thrombocytopenia, மெலனா, அரிக்கும் தோலழற்சி மற்றும் அடிக்கடி தொற்று வெளிப்பாடுகள் விவரித்தார் . 1995 ஆம் ஆண்டில், அல்ட்ரிச், ஒரே குடும்பத்தின் பல ஆண் நோயாளிகளின் விளக்கத்தின் அடிப்படையில் நோய் பரம்பரைகளின் X- இணைக்கப்பட்ட தன்மையை பரிந்துரைத்தார். 1994 ஆம் ஆண்டில், இரண்டு ஆய்வகங்களுடன் (டெர்ரி, க்வான்) இணையாக, ஒரு மரபணு மாற்றப்பட்டது, இந்த நோய்க்கு வழிவகுக்கும் பிறழ்வுகள். Wiskott-Aldrich நோய்த்தொற்றுடன் 200 க்கும் மேற்பட்ட குடும்பங்கள் விவரிக்கப்பட்டுள்ள போதிலும்கூட, இந்த நோய்க்கான நோய்க்கிருமி வழிமுறைகள் முழுமையாக அறியப்படவில்லை.
Wiskott-Aldrich நோய்க்குறியின் நோய்க்குறி
இந்த நேரத்தில், WASP (Wiskott-Aldrich Syndrome Protein) என்ற பெயரிடப்பட்ட ஒரு மரபணுவின் தோல்வியுடன் ஒரு நோயாகும். இந்த மரபணு Xp11.23 இல் அமைந்துள்ளது மற்றும் 12 வெளிப்புறம் கொண்டது.
புரதம் WASP என்பது ஹீமாட்டோபாய்டிக் தொடர் உயிரணுக்களில் பிரத்தியேகமாக வெளிப்படுத்தப்படுகிறது. அதன் செயல்பாடு முழுமையாக அறியப்படவில்லை, WASP செயல்படுத்தும் செல்லுலார் சிக்னல்களை ஒரு இடைநிலை பாத்திரத்தில் வகிக்கிறது மற்றும் அதன் பின்னர் செல் எலும்புக்கூடு மறுசீரமைப்பு செய்யப்படுகிறது.
WASP மரபணுவின் மாற்றங்கள் சாத்தியமான முழு ஸ்பெக்ட்ரம்: மிஸ்ஸன்ஸ், முட்டாள்தனம், நீக்குதல், செருகல்கள், பிறழ்வு பிளக்கும் தளங்கள் மற்றும் பெரிய நீக்குதல். மரபணு நீளம் முழுவதிலும் ஏற்படும் பிறழ்வுகளின் பரவலானது, 12 மரபணுக்களில் உள்ள பிறழ்வுகளில் காணப்படுகிறது. சில மாற்றங்கள் "ஹாட்ஸ்பாட்டுகள்" (C290T, G257A, G431A) இல் உள்ளன - இந்த பிறழ்வுகள் பல குடும்பங்களில் காணப்படுகின்றன.
த்ரோம்போசைட்டோபீனியா Wiskott-ஆல்ட்ரிச் சிண்ட்ரோம் அனைத்து நோயாளிகளுக்கும் காணப்படுகிறது: இரத்தவட்டுக்களின் எண்ணிக்கையைக் பொதுவாக 50,000 குறைவாக / மைக்ரோலிட்டருக்கு, மற்றும் பிளேட்லெட் தொகுதி 3,8-5,0 TL குறைக்கப்பட்டது. கிடைக்கும் ஆய்வுகள் Wiscott-Aldrich நோய்த்தாக்கத்தில் thrombocytopenia முக்கியமாக அதிகரித்துள்ளது platelet அழிவு தொடர்புடையது என்று கூறுகின்றன.
Wiskott-Aldrich நோய்க்குறி அறிகுறிகள்
Wiskott-ஆல்ட்ரிச் குறைபாடு உள்ள நோயாளிகள் நோய் அறிகுறிகளின் தீவிரத்தை கடுமையான தொற்று மற்றும் ஆட்டோ இம்யூன் நோய்த்தாக்குதல் கடுமையான ஹெமொர்ர்தகிக் நோய் குறைந்த அறிகுறிகள் அவ்வப்போது உறைச்செல்லிறக்கம் வேறுபடுகிறது. எனவே, இந்த நேரத்தில், நோய் தீவிரம் மற்றும் பிறழ்வு வகை இடையே தெளிவான தொடர்பு இல்லை. ஆராய்ச்சியாளர்கள் பல குழுக்கள் இடையே வேறுபாடுகள் Wiskott-ஆல்ட்ரிச் நோய்க்குறி தெளிவான வகைப்பாடு பற்றாக்குறை மூலம் விளக்க முடியும் மற்றும் இதன் விளைவாக, ஆராய்ச்சியாளர்கள் வெவ்வேறு வழிகளில் நோய் ஒரு ஒத்த தீவிரத்தை நோயாளிகளுக்கு வகைப்படுத்தப்பட்டுள்ளது. இருப்பினும், பொதுவாக 2 மிஷனரிகளில் பெரும்பாலான மிஸ்ஸன்ஸ் மாற்றங்கள் லேசான நோய், முட்டாள்தனம் மற்றும் CDS பிறழ்வுகள் ஆகியவை சேர்ந்து கடுமையான Wiskott-Aldrich நோய்க்குறிக்கு வழிவகுக்கின்றன.
Wiskott-Aldrich நோய்க்குறி வகைப்படுத்தல்
இந்த நேரத்தில் Wiskott-Aldrich நோய்க்குறி எந்தவொரு ஐக்கியப்பட்ட வகைப்பாடு இல்லை. மிகவும் பொதுவாக பயன்படுத்தப்படும் மற்றும் ஆய்வு Ochs 1998 விவரித்தார் மதிப்பீட்டு முறை இந்த அமைப்பு கொண்டுள்ள நோயாளிகள் mikrotrombotsitopeniya அங்கு இருந்ததாகவும் அப்படி ஊகத்தின் அடிப்படையிலானவை ஆகும், பெரும்பாலான என்று, அனைத்து நோயாளிகள் தீவிரத்தை மாறுபடும் ஒரு நோய்த்தடுப்புக்குறை ஏற்பட்டால். எக்ஸிமா, அல்லது லேசான, சிகிச்சை அளிக்கலாம் எக்ஸிமா மற்றும் நுரையீரல் ஒரு வரலாறு இல்லாமை, இல்லை சிக்கலும் இல்லாமல் கடந்து என்று அடிக்கடி தொற்றுகள், பொருந்துகிறது எளிதாக Wiskott-ஆல்ட்ரிச் (1-2 புள்ளிகள்) செல்கின்றன. கடுமையான அரிக்கும், மீண்டும் மீண்டும் தொற்று இல்லை சிகிச்சையளிக்கப்படக் கூடியது, ஆட்டோ இம்யூன் நோய்கள் மற்றும் 3-4 புள்ளிகள் (நடுத்தர கனரக) மற்றும் 5 புள்ளிகள் (ஹெவி) மதிப்பிடப்பட்டுள்ளது இது என்று அழைக்கப்படும் கிளாசிக் Wiskott-ஆல்ட்ரிச் நோய்க்குறி சிறப்பியல்பு பரவும்புற்றுகள் உள்ளன.
[Wiskott-Aldrich நோய்க்குறி நோய் கண்டறிதல்
Wiskott-ஆல்ட்ரிச் நோய் மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் ஒரு பரந்த அளவிலான வகைப்படுத்தப்படும் என்பதால், இந்த நோய் கண்டறிதல் இரத்தப்போக்கு, பிறவியிலேயே அல்லது ஆரம்ப கண்டறியப்பட்டது உறைச்செல்லிறக்கம் அனைத்து சிறுவர்கள் கருத வேண்டும். நோய்த்தொற்றுகள் மற்றும் நோய்த்தாக்குதல் சீர்குலைவுகள் இல்லாமல் இருக்கலாம், அல்லது வெளிப்படையாக உச்சரிக்கப்படும். சில நோயாளிகள் ஆட்டோ இம்யூன் நோய்களை உருவாக்கலாம்.
கண்டறியும் ஒருமித்த ஏற்று ESID (ஐரோப்பியன் சொசைட்டி எதிர்ப்பு குறைப்பாடை) அறிவிப்பின்படி முழுமையான அளவுகோல் அமைப்பை கண்டறிய இரத்த அணுக்கள் மற்றும் / அல்லது மரபணு திடீர் அடையாள கணிசமான குறைப்பு வாஸ்ப் புரதம் செறிவு கண்டறிவதே ஆகும் WAS.
என்ன சோதனைகள் தேவைப்படுகின்றன?
யார் தொடர்பு கொள்ள வேண்டும்?
Wiskott-Aldrich நோய்க்குறி சிகிச்சை
முதல் தேர்வாக ஈர்ப்பு WAS ஒரு ஹேமடோபொயடிக் உயிரணு மாற்று (HSCT) ஆகும். நோயாளிகள் சர்வைவல் பிறகு எச் எல் ஏ ஐடென்டிகல் உடன்பிறப்புகள் இருந்து TRNC இனை WAS 80% ஐ எட்டும். எச் எல் ஏ ஐடென்டிகல் தொடர்பில்லாத நன்கொடையாளர்கள் இருந்து மாற்று சிகிச்சை 5 வயதுக்கு குறைவானவர்களுக்கு குழந்தைகளில் காணப்படும் மிகவும் பயனுள்ளதாக இருக்கும். ஒரு எச் எல் ஏ கொடையாளியிடம் இருந்து HSCT போலல்லாமல், ஓரளவு இணக்கமான (haploidentical) தொடர்பான வழங்கிகளிடமிருந்து HSCT பலன் திருப்திகரமாக போன்ற, பல அங்கோரா இது 50-60% உயிர் பிழைப்பதற்கான வாய்ப்பு விவரிக்க என்றாலும் இல்லை மிகவும் ஏற்கத்தக்க, நோய் ஏழை முன்கணிப்பு HSCT உள்ளது கொடுக்கப்பட்ட.
ஸ்பெலடெக்டி இரத்தப்போக்கு ஏற்படுவதைக் குறைக்கிறது, ஆனால் செப்டிக்ஸிமியாவின் கூடுதலான ஆபத்துடன் சேர்ந்து வருகிறது. பிளெங்கெட்டமி, சுற்றும் திரட்டுகளின் எண்ணிக்கை அதிகரித்து, அவற்றின் அளவு அதிகரிக்கும்.
Использованная литература