Wiskott-Aldrich நோய்க்குறி அறிகுறிகள்

Wiskott-ஆல்ட்ரிச் குறைபாடு உள்ள நோயாளிகள் அறிகுறிகளின் தீவிரத்தை கடுமையான தொற்று மற்றும் ஆட்டோ இம்யூன் நோய்த்தாக்குதல் கடுமையான ஹெமொர்ர்தகிக் நோய் குறைந்த அறிகுறிகள் அவ்வப்போது உறைச்செல்லிறக்கம் வேறுபடுகிறது. எனவே, இந்த நேரத்தில், நோய் தீவிரம் மற்றும் பிறழ்வு வகை இடையே தெளிவான தொடர்பு இல்லை. ஆராய்ச்சியாளர்கள் பல குழுக்களுக்கு இடையிலான முரண்பாடு WAS இன் தெளிவான வகைப்பாடு இல்லாததால் விளக்கப்படலாம், இதன் விளைவாக, ஆராய்ச்சியாளர்கள் பல்வேறு நோய்களில் இதேபோன்ற நோய் தீவிரத்தன்மை கொண்ட நோயாளிகளை வகைப்படுத்துகின்றனர். இருப்பினும், இரண்டு புறப்பகுதிகளில் மிஸ்ஸன்ஸ் பிறழ்வுகள் பெரும்பான்மையானது, லேசான நோய், முட்டாள்தனம் மற்றும் CDS பிறழ்வுகள் கடுமையான Wiskott-Aldrich நோய்க்குறிக்கு வழிவகுக்கும்.

ஹெமோர்ஹாகிக் நோய்க்குறி

1994 இல் ஒரு ஆய்வின் படி கண்டறிய நிலை நோய்க்குறி Wiskott-ஆல்ட்ரிச் சராசரி வயது 21 மாதங்கள், மற்றும் ஹெமொர்ர்தகிக் குறைபாடு உள்ள நோயாளிகள் 90% நோயறிதல் சமயத்தில் உள்ளது. உறைச்செல்லிறக்கம் பொதுவாக இது பிறப்பு குறிப்பிட்டன என்பதால், நோய் அதே போன்ற கருமலம், மூக்கில், சிறுநீரில் இரத்தம் இருத்தல், petechial சொறி, அத்துடன் உயிருக்கு ஆபத்தான மண்டையோட்டுக்குள்ளான மற்றும் இரைப்பை இரத்தப்போக்கு அறிகுறிகளாக தொப்புள் காயம் ஏற்படும் இரத்தப்போக்கு வெளிப்படுத்துகின்றன, முடியும். 1994 ஆம் ஆண்டில், Wiskott-Aldrich நோய்த்தாக்கத்தில் மரணத்தின் முக்கிய காரணியாக இரத்தப்போக்கு குறிப்பிடப்பட்டது.

Wiskott-ஆல்ட்ரிச் சிண்ட்ரோம் நோயாளிகள் பெரும்பாலும் கணிசமாக தற்போது அறுதியிடல் உருவாக்கம் தாமதப்படுத்துகிறது இது தான் தோன்று திராம்போசைட்டோபெனிக் பர்ப்யூரா (ITP), கண்டறியப்பட்டது.

Wiskott-ஆல்ட்ரிச் நோய், உறைச்செல்லிறக்கம் மற்றும் ஹெமொர்ர்தகிக் வெளிப்படுத்தப்படாதவர்களும் சில நோயாளிகளுக்கு நோய் மட்டுமே அறிகுறிகள், மற்றும் பல ஆண்டுகளாக நோய்த்தொகுப்பு காரணமான மரபணுவைப் அடையாளம், இந்த நோயாளிகள் எக்ஸ்-தொடர்பிலான உறைச்செல்லிறக்கம் குழு இருப்பதாக கூறப்படுகிறது. அவர்களில் சில ஆராய்ந்துபார்ப்போமானால் இல்லாத, அல்லது நோய்த்தடுப்புக்குறை குறைந்தபட்ச மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் உள்ள நோயெதிர்ப்பு ஆய்வக கோளாறுகள் அடையாளம் முடிந்துள்ளது.

தீவிரத்தை மாறுபடும் எக்ஸிமா அல்லது டெர்மடிடிஸ் வழக்கமாக வாழ்க்கையின் முதல் ஆண்டு, தோன்றி அடிக்கடி, உள்ளூர் தொற்று சேர்ந்து லேசான WAS எக்ஸிமா நோயாளிகளுக்கு இடம்பெறுவதில்லை அல்லது இயற்கையில் இலகுரக, நிலையற்ற அணியலாம்.

தொற்று வெளிப்பாடுகள்

விஸ்காட்-ஆல்ட்ரிச் நோய்க்குறியுடன் கூடிய பெரும்பாலான நோயாளிகள் வயதான நோயெதிர்ப்புத் தன்மை கொண்ட முற்போக்கான அறிகுறிகளை உருவாக்குகின்றனர். மிதமான அல்லது கடுமையான Wiskott-ஆல்ட்ரிச் குறைபாடு உள்ள நோயாளிகள் கேளிக்கையான மற்றும் செல்லுலார் நோய் எதிர்ப்பு சக்தி மீறல்கள் காரணமாக, அடிக்கடி வாழ்க்கையின் முதல் ஆறு மாதங்களில் ஏற்படும் அடிக்கடி தொற்று உள்ளன. இவற்றில், நடுத்தரக் காது (78%), சைனசிடிஸ் (24%) மற்றும் நிமோனியா (45%) ஆகியவற்றின் மிகவும் பொதுவான வீக்கம். 24% நோயாளிகளுக்கு அறுவைசிகிச்சை இருந்தது, 7% நோய்த்தாக்கம் மற்றும் ஜி.ஐ. ஹெச் இன்ஃப்ளூபென்ஸே, எஸ். பியோனியோனே, பி. கரினி, சி. அல்பிகான்ஸ். சர்க்கரை நோய் மற்றும் ஹெர்பெடிக் தொற்று உள்ளிட்ட வைரஸ் தொற்றுகள் குறைவாகவே இருக்கின்றன. பூஞ்சை நோய்கள் அரிதானவை. Wiskott-Aldrich நோய்த்தாக்கம் ஒரு லேசான நிச்சயமாக நோயாளிகளுக்கு, அடிக்கடி தொற்று பற்றி குறிப்பிடப்படவில்லை.

ஆட்டோமின்ஸ் நோய்கள்

சுல்லிவனின் கருத்துப்படி, விசிட்-ஆல்ட்ரிச் நோய்க்குறி நோயாளிகளில் 40% நோய்த்தாக்கம் நோய்கள் கண்டறியப்பட்டுள்ளன. மிகவும் பொதுவான ஹீமோலிட்டிக் அனீமியா, வாஸ்குலிடிஸ் மற்றும் சிறுநீரக சேதம். ஆட்டோ இம்யூன்யூன் கோளாறுகள் கடுமையான நோயால் பாதிக்கப்படுகின்றன. சில நோயாளிகள் ஒன்றுக்கு மேற்பட்ட சுய நோயெதிர்ப்பு நோய்களை உருவாக்குகின்றனர். பெரும்பாலும் நோயாளிகள் நோயெதிரான திமிரோபொட்டோபீனியாவை உருவாக்கி, உயர் இரத்த அழுத்தம் உள்ள IgG உடன் இணைந்து செயல்படுகின்றனர். மண்ணீரல்இயல் விளைவாக இரத்தவட்டுக்களின் சாதாரண நிலைகளில் Wiskott-ஆல்ட்ரிச் நோய்க்குறி, நோயாளிகளில் காரணமாக இரண்டாம் ஆட்டோ இம்யூன் செயலாக்கத்திற்கு இரத்தவட்டுக்களின் எண்ணிக்கையைக் சில நேரங்களில் அங்கு மீண்டும் குறைப்பு.

தடிமனான நியோபிலம்

வீக்கட்-ஆல்ட்ரிச் நோய்க்குறியுடன் பெரியவர்கள் அல்லது இளம்பருவங்களில் பெரும்பாலும் அடிவயிற்றுப் புண்களை உருவாக்குகின்றன, ஆனால் குழந்தைகளில் ஏற்படலாம். Wiskott-Aldrich நோய்க்குறி நோயாளிகளின்போது புற்றுநோய்க்கான புற்றுநோய்களின் சராசரி வயது 9.5 ஆண்டுகள் ஆகும். முன்னதாக, 5 வருடங்களுக்கும் குறைவான வயதுள்ள நோயாளிகளில், கட்டி நோய்களின் எண்ணிக்கை 18-20% சராசரியாக இருந்தது. மேம்பட்ட மருத்துவ பராமரிப்பு காரணமாக வஸ்காட்-ஆல்ட்ரிச் நோய்க்குரிய நோயாளிகளுக்கு அதிகமான ஆயுட்கால எதிர்பார்ப்புடன், கட்டிகளை உருவாக்கும் நோயாளிகளின் விகிதம் அதிகரித்துள்ளது. அநேகமான கட்டிகள், நிண நாள பின்னணியைக் கொண்டவர்கள் ஆவர் அவர்கள் மத்தியில் மிகவும் பொதுவான அல்லாத ஹாட்ஜ்கின்ஸ் லிம்போமா, உலக வணிக அமைப்பு போது வழக்கமான குழந்தை பருவத்தில் நரம்புமூலச்செல்புற்று, rhabdomyosarcoma ஈவிங் சார்கோமா, மற்றும் பலர். எண் லிம்போமாக்கள் பெரும்பாலும் எக்ஸ்ட்ரனோடால் பரவல் மற்றும் ஒரு சாதகமற்ற முன்கணிப்பு வகைப்படுத்தப்படுகின்றன.

ஆய்வக நோயியல்

மேலே குறிப்பிட்டுள்ளபடி, Wiskott-Aldrich நோய்க்குறியின் மிகவும் தொடர்ச்சியான வெளிப்பாடு இரத்தக் குழாயின்மை ஆகும். இரத்தக் குழாய்களின் குறைக்கப்பட்ட அளவு கிட்டத்தட்ட தனித்தன்மை வாய்ந்த அறிகுறியாகும், இது மற்ற த்ரோபோசோப்டோபீனியாவுடன் வேறுபட்ட நோயறிதலை அனுமதிக்கிறது. ஒரு மருத்துவ ஆய்வகத்தில் தட்டுக்கள் செயல்பாட்டு பண்புகள் தீர்மானிக்க பரிந்துரைக்கப்படவில்லை, இந்த ஆய்வு WAS நோயாளிகளுக்கு தட்டுக்கள் ஒரு குறைந்த அளவு மூலம் சிக்கலாக உள்ளது என்பதால்.

Wiskott-Aldrich நோய்க்குறி நோயெதிர்ப்பு கோளாறுகள் இருவரும் தர்மசங்கடமான மற்றும் செல் இணைப்பு இரண்டையும் பாதிக்கின்றன. T- செல் நோய் தடுப்பு அறிகுறிகளில் முதன்மையானது, முதன்முதலில், லிம்போபீனியா, ஒரு வயதினரிடமிருந்து நோயாளிகளுக்கு அனுசரிக்கப்பட்டது. அதிக அளவில், CD8 லிம்போசைட்கள் நோயாளிகளால் குறைக்கப்படுகின்றன. கூடுதலாக, நோயாளிகள், குறிப்பிடப்பட்டது mitogens பதில் குறைவு குறிப்பிட்ட சவாலாக பதில் அல்லோஜனிக் செல்கள் மற்றும் நோய் எதிரணுக்கள் CD3 உள்ள, ஒரு தாமதமாக வகை அதிக உணர்திறன் எதிர்வினை மீறப்பட்டதால் உங்களுக்கு தூண்டப்பட்டு பதில் குறைக்கப்பட்டது பெருக்கம். தாமதமான வகைக்குரிய ஹைபர்ஸென்சிடிவிட்டிவ் எதிர்வினைகள் 90% நோயாளிகளில் பாதிக்கப்படுகின்றன. ஆர்வக்கோளாறு அலகுகளில் பி-பிகோஃபாய்ட்டில் மிதமான குறைவு, IgM அளவு குறைதல், ஒரு சாதாரண அல்லது குறைந்த IgG நிலை, ஐ.ஜே.ஏ மற்றும் ஜி.டி.இ யின் அதிகரிப்பு. WAS நோயாளிகளின் நோயெதிர்ப்பு நிலையை ஒரு சுவாரஸ்யமான அம்சம் இயற்கை கொலையாளிகளில் உறவினர் மற்றும் முழுமையான அதிகரிப்பு ஆகும். இந்த உண்மையை நோய்க்குறியியல் முக்கியத்துவம் வாய்ந்தது என்பதற்கு ஆதாரம் உள்ளது.

Wiskott-ஆல்ட்ரிச் நோய்த்தொகுப்பு மேலும் isaharidnym தரை சவாலாக ஆன்டிபாடிகள் யைத் நோயாளிகள் இயலாமை உடைய பண்புருவைக் கொண்டிருக்கிறது. முதன்முறையாக இந்த குறைபாடு இந்த நோயாளிகளில் ஐசோஜெனேஸ் இல்லாமை என விவரிக்கப்பட்டது. பின்னர் அது காட்டப்பட்டது என்று Wiskott-ஆல்ட்ரிச் நோய் போன்ற pneumococcal பாலிசகரைடுகள், சால்மோனல்லாவின் ஆறாம் ஈ.கோலையுடனான முறைகளில் லிப்போபாலிசாக்கரைடு ஆன்டிஜென்கள் சவாலாக பதிலளிக்கும் விதமாக பிறபொருளெதிரிகள் தயாரிக்க முடியவில்லை நோயாளிகளுக்கு.

நியூட்ரஃபில் மற்றும் மேக்ரோபாகு நோய் தடுப்பு அலகுகளின் தரநிலை ஆய்வுகள், நியூட்ரஃபிளால் இயக்கம், ஃபோகோசைடிக் பதில், கிரானல் வெளியீடு ஆகியவற்றின் ஆய்வுகள் உட்பட எந்தவித அசாதாரணங்களும் தெரியவில்லை. ந்யூட்டோபில்கள் மற்றும் மோனோசைட்டுகளின் chemotaxis ஒரு மீறல் அறிக்கைகள் உள்ளன.