விஸ்காட்-ஆல்ட்ரிச் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள்.

விஸ்காட்-ஆல்ட்ரிச் நோய்க்குறி உள்ள நோயாளிகளில் அறிகுறிகளின் தீவிரம், குறைந்தபட்ச ரத்தக்கசிவு வெளிப்பாடுகளுடன் கூடிய இடைப்பட்ட த்ரோம்போசைட்டோபீனியாவிலிருந்து உச்சரிக்கப்படும் தொற்று மற்றும் தன்னுடல் தாக்க நோய்க்குறிகளுடன் கூடிய கடுமையான நோய் வரை மாறுபடும். இதனால், தற்போது, நோயின் தீவிரத்திற்கும் பிறழ்வின் வகைக்கும் இடையே தெளிவான தொடர்பை நிறுவ முடியவில்லை. ஆராய்ச்சியாளர்களின் பல குழுக்களுக்கு இடையிலான வேறுபாடுகளை WAS இன் தெளிவான வகைப்பாடு இல்லாததால் விளக்கலாம், இதன் விளைவாக, ஆராய்ச்சியாளர்கள் ஒத்த நோய் தீவிரத்தன்மை கொண்ட நோயாளிகளை வித்தியாசமாக வகைப்படுத்துகிறார்கள். இருப்பினும், பொதுவாக, எக்ஸான் 2 இல் உள்ள பெரும்பாலான தவறான பிறழ்வுகள் லேசான நோயுடன் சேர்ந்து, முட்டாள்தனம் மற்றும் SRS பிறழ்வுகள் கடுமையான விஸ்காட்-ஆல்ட்ரிச் நோய்க்குறிக்கு வழிவகுக்கும்.

ரத்தக்கசிவு நோய்க்குறி

1994 ஆம் ஆண்டு நடத்தப்பட்ட ஆய்வில் விஸ்காட்-ஆல்ட்ரிச் நோய்க்குறி கண்டறியப்பட்ட சராசரி வயது 21 மாதங்கள், மேலும் 90% நோயாளிகளுக்கு நோயறிதலின் போது ரத்தக்கசிவு நோய்க்குறி இருந்தது. த்ரோம்போசைட்டோபீனியா பொதுவாக பிறக்கும்போதே இருப்பதால், இந்த நோய் தொப்புள் கொடியிலிருந்து இரத்தப்போக்குடன், மெலினா, எபிஸ்டாக்ஸிஸ், ஹெமாட்டூரியா, பெட்டீசியல் சொறி மற்றும் உயிருக்கு ஆபத்தான இன்ட்ராக்ரானியல் மற்றும் இரைப்பை குடல் இரத்தப்போக்கு போன்ற அறிகுறிகளுடன் இருக்கலாம். 1994 ஆம் ஆண்டில், விஸ்காட்-ஆல்ட்ரிச் நோய்க்குறியில் மரணத்திற்கு முக்கிய காரணமாக இரத்தப்போக்கு குறிப்பிடப்பட்டது.

விஸ்காட்-ஆல்ட்ரிச் நோய்க்குறி உள்ள நோயாளிகளுக்கு பெரும்பாலும் இடியோபாடிக் த்ரோம்போசைட்டோபெனிக் பர்புரா (ITP) இருப்பது கண்டறியப்படுகிறது, இது உண்மையான நோயறிதலை கணிசமாக தாமதப்படுத்துகிறது.

விஸ்காட்-ஆல்ட்ரிச் நோய்க்குறி உள்ள சில நோயாளிகளில், த்ரோம்போசைட்டோபீனியா மற்றும் ரத்தக்கசிவு வெளிப்பாடுகள் மட்டுமே நோயின் அறிகுறிகளாகும், மேலும் பல ஆண்டுகளாக, இந்த நோய்க்குறிக்கு காரணமான மரபணு அடையாளம் காணப்படுவதற்கு முன்பு, இந்த நோயாளிகள் X- இணைக்கப்பட்ட த்ரோம்போசைட்டோபீனியா கொண்டவர்களாக வகைப்படுத்தப்பட்டனர். நெருக்கமான பரிசோதனையில், அவர்களில் சிலருக்கு நோயெதிர்ப்பு குறைபாட்டின் இல்லாமை அல்லது குறைந்தபட்ச மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் இல்லாத நிலையில் நோயெதிர்ப்பு மறுமொழியின் ஆய்வக அசாதாரணங்கள் இருப்பது கண்டறியப்பட்டது.

பல்வேறு தீவிரத்தன்மை கொண்ட அரிக்கும் தோலழற்சி அல்லது அடோபிக் டெர்மடிடிஸ் பொதுவாக வாழ்க்கையின் முதல் ஆண்டில் தோன்றும் மற்றும் பெரும்பாலும் உள்ளூர் தொற்றுடன் இருக்கும். WAS இன் லேசான போக்கைக் கொண்ட நோயாளிகளில், அரிக்கும் தோலழற்சி இல்லாமலோ அல்லது லேசானதாகவும் நிலையற்றதாகவும் இருக்கலாம்.

தொற்று வெளிப்பாடுகள்

விஸ்காட்-ஆல்ட்ரிச் நோய்க்குறி உள்ள பெரும்பாலான நோயாளிகள் வயதுக்கு ஏற்ப நோயெதிர்ப்பு குறைபாட்டின் முற்போக்கான அறிகுறிகளை உருவாக்குகிறார்கள். பலவீனமான நகைச்சுவை மற்றும் செல்லுலார் நோய் எதிர்ப்பு சக்தி காரணமாக, மிதமான முதல் கடுமையான விஸ்காட்-ஆல்ட்ரிச் நோய்க்குறி உள்ள நோயாளிகளுக்கு அடிக்கடி தொற்றுகள் ஏற்படுகின்றன, அவை பெரும்பாலும் வாழ்க்கையின் முதல் ஆறு மாதங்களில் ஏற்படுகின்றன. இவற்றில் மிகவும் பொதுவானவை ஓடிடிஸ் மீடியா (78%), சைனசிடிஸ் (24%) மற்றும் நிமோனியா (45%). அதே பின்னோக்கி ஆய்வு 24% நோயாளிகளுக்கு செப்சிஸ், 7% பேருக்கு மூளைக்காய்ச்சல் மற்றும் 13% பேருக்கு இரைப்பை குடல் தொற்றுகள் இருப்பதாகக் காட்டியது. மிகவும் பொதுவான நோய்க்கிருமிகள் H. இன்ஃப்ளூயன்ஸா, S. நிமோனியா, P. கரினி மற்றும் C. அல்பிகான்ஸ். சிக்கன் பாக்ஸ் மற்றும் ஹெர்பெஸ் தொற்றுகள் உட்பட வைரஸ் தொற்றுகள் குறைவாகவே காணப்படுகின்றன. பூஞ்சை தொற்றுகள் அரிதானவை. லேசான விஸ்காட்-ஆல்ட்ரிச் நோய்க்குறி உள்ள நோயாளிகளில், அடிக்கடி ஏற்படும் தொற்றுகள் குறிப்பிடப்படாமல் போகலாம்.

ஆட்டோ இம்யூன் நோய்கள்

சல்லிவனின் கூற்றுப்படி, விஸ்காட்-ஆல்ட்ரிச் நோய்க்குறி உள்ள 40% நோயாளிகளில் ஆட்டோ இம்யூன் கோளாறுகள் காணப்படுகின்றன. மிகவும் பொதுவானவை ஹீமோலிடிக் அனீமியா, வாஸ்குலிடிஸ் மற்றும் சிறுநீரக பாதிப்பு. ஆட்டோ இம்யூன் கோளாறுகள் கடுமையான நோயின் சிறப்பியல்பு. சில நோயாளிகள் ஒன்றுக்கு மேற்பட்ட ஆட்டோ இம்யூன் நோய்களை உருவாக்குகிறார்கள். பெரும்பாலும், WAS நோயாளிகள் நோயெதிர்ப்பு த்ரோம்போசைட்டோபீனியாவை உருவாக்குகிறார்கள், அதனுடன் பிளேட்லெட் IgG அளவு அதிகரிக்கிறது. மண்ணீரல் அறுவை சிகிச்சையின் விளைவாக சாதாரண பிளேட்லெட் எண்ணிக்கையைக் கொண்ட விஸ்காட்-ஆல்ட்ரிச் நோய்க்குறி நோயாளிகளில், இரண்டாம் நிலை ஆட்டோ இம்யூன் செயல்முறையின் விளைவாக பிளேட்லெட் எண்ணிக்கையில் மீண்டும் மீண்டும் குறைவு காணப்படுகிறது.

வீரியம் மிக்க நியோபிளாம்கள்

வீரியம் மிக்க நியோபிளாம்கள் பெரும்பாலும் விஸ்காட்-ஆல்ட்ரிச் நோய்க்குறி உள்ள பெரியவர்கள் அல்லது இளம் பருவத்தினரிடையே உருவாகின்றன, ஆனால் குழந்தைகளிலும் ஏற்படலாம். விஸ்காட்-ஆல்ட்ரிச் நோய்க்குறி உள்ள நோயாளிகளில் வீரியம் மிக்க நியோபிளாம்கள் உருவாகும் சராசரி வயது 9.5 ஆண்டுகள் ஆகும். முன்னதாக, 5 வயதுக்கு மேற்பட்ட WAS நோயாளிகளில், கட்டி நோய்களின் நிகழ்வு சராசரியாக 18-20% ஆக இருந்தது. மேம்பட்ட மருத்துவ பராமரிப்பு காரணமாக விஸ்காட்-ஆல்ட்ரிச் நோய்க்குறி நோயாளிகளின் ஆயுட்காலம் அதிகரித்ததால், கட்டி நோய்களை உருவாக்கும் நோயாளிகளின் விகிதம் அதிகரித்துள்ளது. பெரும்பாலான கட்டிகள் லிம்போரெடிக்யூலர் தோற்றம் கொண்டவை, அவற்றில் ஹாட்ஜ்கின்ஸ் அல்லாத லிம்போமாக்கள் மிகவும் பொதுவானவை, அதே நேரத்தில் நியூரோபிளாஸ்டோமா, ராப்டோமியோசர்கோமா, எவிங்கின் சர்கோமா போன்றவை குழந்தை பருவத்தில் பொதுவானவை அல்ல. லிம்போமாக்கள் பெரும்பாலும் எக்ஸ்ட்ரானோடலாக இருக்கும் மற்றும் சாதகமற்ற முன்கணிப்பால் வகைப்படுத்தப்படுகின்றன.

ஆய்வக நோயியல்

மேலே குறிப்பிட்டுள்ளபடி, விஸ்காட்-ஆல்ட்ரிச் நோய்க்குறியின் மிகவும் நிலையான வெளிப்பாடு, பிளேட்லெட் அளவு குறைவதால் ஏற்படும் த்ரோம்போசைட்டோபீனியா ஆகும். பிளேட்லெட் அளவு குறைவது என்பது மற்ற த்ரோம்போசைட்டோபீனியாக்களுடன் வேறுபட்ட நோயறிதலை அனுமதிக்கும் ஒரு தனித்துவமான அறிகுறியாகும். WAS நோயாளிகளின் பிளேட்லெட் அளவு குறைவதால் இந்த ஆய்வு சிக்கலானதாக இருப்பதால், மருத்துவ ஆய்வக அமைப்பில் பிளேட்லெட்டுகளின் செயல்பாட்டு பண்புகளை தீர்மானிப்பது பரிந்துரைக்கப்படவில்லை.

விஸ்காட்-ஆல்ட்ரிச் நோய்க்குறியில் உள்ள நோயெதிர்ப்பு கோளாறுகள் நகைச்சுவை மற்றும் செல்லுலார் கோளாறுகளை உள்ளடக்கியது. டி-செல் நோய் எதிர்ப்பு சக்தி கோளாறுகள் முதன்மையாக லிம்போபீனியாவை உள்ளடக்கியது, இது WAS நோயாளிகளில் சிறு வயதிலிருந்தே காணப்படுகிறது. நோயாளிகளில் CD8 லிம்போசைட்டுகள் அதிக அளவில் குறைக்கப்படுகின்றன. கூடுதலாக, WAS நோயாளிகளுக்கு மைட்டோஜென்களுக்கு குறைவான எதிர்வினை, அலோஜெனிக் செல்கள் மற்றும் CD3 க்கு மோனோக்ளோனல் ஆன்டிபாடிகளுடன் தூண்டுதலுக்கு பதிலளிக்கும் விதமாக பெருக்கம் குறைதல் மற்றும் குறிப்பிட்ட ஆன்டிஜென்களுக்கு தாமதமான-வகை ஹைபர்சென்சிட்டிவிட்டி எதிர்வினைகள் பலவீனமடைகின்றன. தாமதமான-வகை ஹைபர்சென்சிட்டிவிட்டி எதிர்வினைகள் 90% நோயாளிகளில் பலவீனமடைகின்றன. நகைச்சுவை இணைப்பில், பி-லிம்போசைட்டுகளில் மிதமான குறைவு, IgM அளவுகள் குறைதல், இயல்பான அல்லது குறைக்கப்பட்ட IgG அளவுகள் மற்றும் IgA மற்றும் GdE அதிகரிப்பு ஆகியவை உள்ளன. WAS நோயாளிகளின் நோயெதிர்ப்பு நிலையின் ஒரு சுவாரஸ்யமான அம்சம் இயற்கை கொலையாளிகளின் ஒப்பீட்டு மற்றும் முழுமையான அதிகரிப்பு ஆகும். இந்த உண்மை நோய்க்கிருமி முக்கியத்துவத்தைக் கொண்டுள்ளது என்பதற்கான சான்றுகள் உள்ளன.

விஸ்காட்-ஆல்ட்ரிச் நோய்க்குறி, பாலிசாக்கரைடு ஆன்டிஜென்களுக்கு ஆன்டிபாடிகளை ஒருங்கிணைக்க நோயாளிகளின் இயலாமையால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. இந்த குறைபாடு முதலில் இந்த நோயாளிகளில் ஐசோஜெனாக்ளூட்டினின்கள் இல்லாதது என விவரிக்கப்பட்டது. பின்னர், விஸ்காட்-ஆல்ட்ரிச் நோய்க்குறி உள்ள நோயாளிகள் நிமோகோகல் பாலிசாக்கரைடுகள், சால்மோனெல்லாவின் லிப்போபோலிசாக்கரைடு VI E. கோலி ஆன்டிஜென்கள் போன்ற ஆன்டிஜென்களுக்கு பதிலளிக்கும் விதமாக ஆன்டிபாடிகளை உருவாக்க முடியாது என்று காட்டப்பட்டது.

நியூட்ரோபில் இயக்கம், பாகோசைடிக் பதில் மற்றும் துகள் வெளியீடு பற்றிய ஆய்வுகள் உட்பட, நோய் எதிர்ப்பு சக்தியின் நியூட்ரோபில் மற்றும் மேக்ரோபேஜ் இணைப்புகளின் நிலையான ஆய்வுகள் எந்த அசாதாரணங்களையும் வெளிப்படுத்தவில்லை. நியூட்ரோபில் மற்றும் மோனோசைட் கீமோடாக்சிஸ் குறைபாடு இருப்பதாக அறிக்கைகள் உள்ளன.