Wiskott-Aldrich நோய்க்குறி நோய் கண்டறிதல்
கடைசியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்டது: 23.04.2024
அனைத்து iLive உள்ளடக்கம் மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்படும் அல்லது முடிந்தவரை உண்மையான துல்லியத்தை உறுதி செய்ய உண்மையில் சரிபார்க்கப்படுகிறது.
நாம் கடுமையான ஆதார வழிகாட்டுதல்களை கொண்டிருக்கிறோம் மற்றும் மரியாதைக்குரிய ஊடக தளங்கள், கல்வி ஆராய்ச்சி நிறுவனங்கள் மற்றும் சாத்தியமான போதெல்லாம், மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்ட படிப்புகளை மட்டுமே இணைக்கிறோம். அடைப்புக்களில் உள்ள எண்கள் ([1], [2], முதலியன) இந்த ஆய்வுகள் தொடர்பான கிளிக் செய்யக்கூடியவை என்பதை நினைவில் கொள்க.
எங்கள் உள்ளடக்கத்தில் எதையாவது தவறாக, காலதாமதமாக அல்லது சந்தேகத்திற்குரியதாகக் கருதினால், தயவுசெய்து அதைத் தேர்ந்தெடுத்து Ctrl + Enter ஐ அழுத்தவும்.
Wiskott-ஆல்ட்ரிச் நோய் மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் ஒரு பரந்த அளவிலான வகைப்படுத்தப்படும் என்பதால், இந்த நோய் கண்டறிதல் இரத்தப்போக்கு, பிறவியிலேயே அல்லது ஆரம்ப கண்டறியப்பட்டது உறைச்செல்லிறக்கம் அனைத்து சிறுவர்கள் கருத வேண்டும். நோய்த்தொற்றுகள் மற்றும் நோய்த்தாக்குதல் சீர்குலைவுகள் இல்லாமல் இருக்கலாம், அல்லது வெளிப்படையாக உச்சரிக்கப்படும். சில நோயாளிகள் ஆட்டோ இம்யூன் நோய்களை உருவாக்கலாம்.
கண்டறியும் ஒருமித்த ஏற்று ESID (ஐரோப்பியன் சொசைட்டி எதிர்ப்பு குறைப்பாடை) முழுமையான அளவுகோல் படி Wiskott-ஆல்ட்ரிச் நோய் இரத்த அணுக்கள் மற்றும் / அல்லது மரபணு திடீர் அடையாள ஒரு குறிப்பிடத்தக்க குறைப்பு வாஸ்ப் புரதம் செறிவு வெளிப்படுத்தும் உள்ளது ஆய்வுக்கு.
Wiskott-Aldrich நோய்க்குறியின் கேரியர்கள் நோய் அறிகுறிகளைக் கொண்டிருக்கவில்லை. பிளேட்லெட்டுகளின் எண்ணிக்கை மற்றும் அளவு, அதேபோல லிம்போசைட்டுகளின் எண்ணிக்கை சாதாரண வரம்புகளுக்குள்ளேயே உள்ளன. மரபணு WASP மரபணுவின் பெண் கேரியரில், ஸ்டெம் செல்கள் (CD34 +) உள்ளிட்ட அனைத்து ஹீமோடோபாய்டிக் கோடுகளிலும் எக்ஸ் குரோமோசோமின் சீரற்ற செயலிழப்பு, அனுசரிக்கப்படுகிறது. இந்த அம்சம் நோயை கண்டறிவதில் பரவலாக பயன்படுத்தப்படுகிறது.
WASP இன் மரபணு மாற்றும் WAS உருமாற்றம் கேரியரில் அடையாளம் காண முடியும். அதேபோல், தடிப்புத் தோல் அழற்சி நோய்த்தாக்கம் அல்லது ஒரு அம்னோசிட் கலாச்சாரம் ஆகியவற்றின் பின்னர் டி.என்.ஏ பகுப்பாய்வு மூலம் பிறப்புறுப்பு நோயறிதல் நிகழ்த்தப்படுகிறது,
நோயறிதல் வகையீட்டுப் ஆனது ஒரு சுயாதீன நோயாக இருக்கலாம், அல்லது வேறு நோய் எதிர்ப்பு குறைபாடுடை அரசுகள் (உதா: உயர் இந்த IgM நோய்க்குறி) உடன் க்கான தான் தோன்று திராம்போசைட்டோபெனிக் பர்ப்யூரா, உடன் மேற்கொள்ளப்பட வேண்டும். கூடுதலாக, த்ரோபோசிட்டோபீனியாவுடன் பிற எக்ஸ்-பிணைப்பு நோய்கள், உதாரணமாக, தாலசீமியாவோடு எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட த்ரோபோசோப்டோபீனியா, விலக்கப்பட்டிருக்க வேண்டும். நாள்பட்ட முட்டாள்தனமான குடலிறக்க போலி-தடைகள் கூட X- இணைக்கப்பட்ட மாநிலமாகும், இது பெரும்பாலும் த்ரோபோசைட்டோபீனியாவுடன் சேர்ந்து கொள்கிறது. எக்ஸ்-தொடர்பிலான இயல்பற்ற குறைபாடுகள், பண்புகளை நிறமி, வெண்படல் கட்டிகள் அதிகரித்த அதிர்வெண் கண்ணீர் சுரப்பிகள், இரத்த சோகை மற்றும் உறைச்செல்லிறக்கம் துவாரம் இன்மை. இந்த நோய் டிஸ்கெரின் மரபணு மாற்றியமைப்பின் விளைவு என்று கருதப்படுகிறது.
பெண்களில் Wiskott-Aldrich நோய்க்குறியின் பல வழக்குகள் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன. WASP மரபணுக்களில் மாற்றியமைப்பிற்கான WAS அறிகுறிகள் கொண்ட பெண்களுக்கு ஹெட்டோரோஜிக்யூஸ் என்று கண்டறியப்பட்டது. பிறழ்வுகள் மரபணுவிற்கும் எக்ஸ் குரோமோசோம் செயலிழக்க மீறும் WAS: ஆசிரியர்கள் பெண்கள் உள்ள நோய் Wiskott-ஆல்ட்ரிச் நோய்க்குறியீடின் வெளிப்பாடுகள் இரண்டு நிகழ்வுகள் தற்செயல் காரணமாக இருந்தது என்றும் கூறுகிறார்.
டெவொர்ரட் WASP இன் விகாரையை விவரித்தார், இதன் விளைவாக கடுமையான பிறப்பு நரம்புநோயாக உள்ளது. இந்த வழக்கில், கிளாசிக்கல் WAS இன் சிறப்பியல்புடைய பிளேட்லெட் அல்லது பிற குறைபாடுகளுக்கு எந்த ஆதாரமும் இல்லை.
[