கட்டுரை மருத்துவ நிபுணர்
புதிய வெளியீடுகள்
விஸ்காட்-ஆல்ட்ரிச் நோய்க்குறியின் நோய் கண்டறிதல்
கடைசியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்டது: 04.07.2025
அனைத்து iLive உள்ளடக்கம் மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்படும் அல்லது முடிந்தவரை உண்மையான துல்லியத்தை உறுதி செய்ய உண்மையில் சரிபார்க்கப்படுகிறது.
நாம் கடுமையான ஆதார வழிகாட்டுதல்களை கொண்டிருக்கிறோம் மற்றும் மரியாதைக்குரிய ஊடக தளங்கள், கல்வி ஆராய்ச்சி நிறுவனங்கள் மற்றும் சாத்தியமான போதெல்லாம், மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்ட படிப்புகளை மட்டுமே இணைக்கிறோம். அடைப்புக்களில் உள்ள எண்கள் ([1], [2], முதலியன) இந்த ஆய்வுகள் தொடர்பான கிளிக் செய்யக்கூடியவை என்பதை நினைவில் கொள்க.
எங்கள் உள்ளடக்கத்தில் எதையாவது தவறாக, காலதாமதமாக அல்லது சந்தேகத்திற்குரியதாகக் கருதினால், தயவுசெய்து அதைத் தேர்ந்தெடுத்து Ctrl + Enter ஐ அழுத்தவும்.
விஸ்காட்-ஆல்ட்ரிச் நோய்க்குறி பரந்த அளவிலான மருத்துவ வெளிப்பாடுகளைக் கொண்டிருப்பதால், இரத்தப்போக்கு, பிறவி அல்லது ஆரம்பகால த்ரோம்போசைட்டோபீனியா உள்ள அனைத்து சிறுவர்களிடமும் நோயறிதலைக் கருத்தில் கொள்ள வேண்டும். தொற்றுகள் மற்றும் நோயெதிர்ப்பு கோளாறுகள் இல்லாமலோ அல்லது மாறாக, உச்சரிக்கப்படாமலோ இருக்கலாம். சில நோயாளிகளுக்கு தன்னுடல் தாக்க நோய்கள் உருவாகலாம்.
ESID (ஐரோப்பிய நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு சங்கம்) ஏற்றுக்கொண்ட நோயறிதல் ஒருமித்த கருத்துப்படி, விஸ்காட்-ஆல்ட்ரிச் நோய்க்குறியைக் கண்டறிவதற்கான முழுமையான அளவுகோல் இரத்த அணுக்களில் WASP புரதத்தின் செறிவில் குறிப்பிடத்தக்க குறைவைக் கண்டறிதல் மற்றும்/அல்லது மரபணு மாற்றத்தைக் கண்டறிதல் ஆகும்.
விஸ்காட்-ஆல்ட்ரிச் நோய்க்குறியின் கேரியர்கள் நோயின் எந்த அறிகுறிகளையும் காட்டுவதில்லை. பிளேட்லெட்டுகளின் எண்ணிக்கை மற்றும் அளவு, அதே போல் லிம்போசைட்டுகளின் எண்ணிக்கையும் சாதாரண வரம்புகளுக்குள் உள்ளன. பிறழ்ந்த WASP மரபணுவின் பெண் கேரியர்களில், ஸ்டெம் செல்கள் (CD34+) உட்பட அனைத்து ஹெமாட்டோபாய்டிக் பரம்பரைகளிலும் X குரோமோசோமின் சீரற்ற செயலிழப்பு காணப்படுகிறது. இந்த அம்சம் நோயைக் கண்டறிவதில் பரவலாகப் பயன்படுத்தப்படுகிறது.
WASP மரபணு மாற்றத்தை WAS பிறழ்வு கேரியர்களிலும் அடையாளம் காண முடியும். இதேபோல், கோரியானிக் வில்லஸ் மாதிரி அல்லது அம்னியோசைட் கலாச்சாரத்திற்குப் பிறகு DNA பகுப்பாய்வு மூலம் மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட நோயறிதலைச் செய்யலாம்,
வேறுபட்ட நோயறிதலில் இடியோபாடிக் த்ரோம்போசைட்டோபெனிக் பர்புராவும் அடங்கும், இது ஒரு சுயாதீனமான நோயாகவோ அல்லது பிற நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு நிலைகளுடன் (எ.கா., ஹைப்பர்-ஐஜிஎம் நோய்க்குறி) இருக்கலாம். கூடுதலாக, த்ரோம்போசைட்டோபீனியாவுடன் தொடர்புடைய எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட த்ரோம்போசைட்டோபீனியா போன்ற பிற எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட நோய்களை விலக்குவது அவசியம். நாள்பட்ட இடியோபாடிக் குடல் போலி-தடையும் ஒரு எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட நிலை மற்றும் பெரும்பாலும் த்ரோம்போசைட்டோபீனியாவுடன் தொடர்புடையது. எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட டிஸ்கெராடோசிஸ் பிறவி நிறமி கோளாறுகள், லுகோபிளாக்கியா, கட்டிகளின் அதிகரித்த நிகழ்வு, லாக்ரிமல் அட்ரேசியா, இரத்த சோகை மற்றும் த்ரோம்போசைட்டோபீனியா ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. இந்த நோய் டிஸ்கெரின் மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வு காரணமாக இருக்கலாம் என்று கருதப்படுகிறது.
பெண்களில் விஸ்காட்-ஆல்ட்ரிச் நோய்க்குறியின் பல வழக்குகள் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன. WAS அறிகுறிகளைக் கொண்ட பெண்கள் WASP மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வுக்கு ஹெட்டோரோசைகஸ் என்று கண்டறியப்பட்டது. பெண்களில் விஸ்காட்-ஆல்ட்ரிச் நோய்க்குறியின் வெளிப்பாடுகள் இரண்டு நிகழ்வுகளின் சீரற்ற தற்செயல் நிகழ்வுகளால் ஏற்பட்டதாக ஆசிரியர்கள் பரிந்துரைத்தனர்: WAS மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வு மற்றும் X-குரோமோசோம் செயலிழப்பு குறைபாடு.
கடுமையான பிறவி நியூட்ரோபீனியாவை ஏற்படுத்திய WASP பிறழ்வை டெவ்ரியண்ட் விவரித்தார். இந்த வழக்கில், கிளாசிக் WAS இன் சிறப்பியல்புகளான பிளேட்லெட் அல்லது பிற குறைபாடுகள் எதுவும் குறிப்பிடப்படவில்லை.
[