MERRF நோய்க்குறி

MERRF நோய்க்குறி (ராகெட்-ரெட் ஃபைபர்ஸுடன் மயோகுளோபிக் கால்-கை வலிப்பு, மயோக்லோனஸ்-கால்-கை வலிப்பு, "கிழிந்த" சிவப்பு நார்களை) முதன் முதலில் 1980 இல் விவரிக்கப்பட்டது. பின்னர், நோய் ஒரு சுயாதீனமான நாசோலைக்கு ஒதுக்கீடு செய்யப்பட்டது.

[1], [2], [3]

MERRF நோய்க்குறியின் காரணங்கள் மற்றும் நோய்க்கிருமி நோய்

நோய்க்குறி மரபணு lizinovoi உள்ள புள்ளி பிறழ்வுகள் ஏற்படுகிறது tRNA நியமப்பாதையை 8344 மற்றும் 8356. 8344 பிறழ்வு aminoacylation குறைகிறது tRNA இன் அதன் உள்ளடக்கத்தை குறையும் 35-50% மற்றும் இழைமணிக்குரிய ரிபோசோம்கள் மீது மொழிபெயர்ப்பு நிரந்தர நீக்கம் ஏற்படுத்துகிறது. சடுதிமாற்றமானது (எடுத்துக்காட்டாக, கொழுப்புக்கட்டி கொண்டு திடீர்ச் சுருக்க-தசை அழிவு) நரம்பு மண்டலத்தின் சேதம் மற்ற வடிவங்களில் இதை நிர்ணயிக்கிறது, குறிப்பிட்டுச் சொல்லமுடியாத உள்ளது.

[4], [5], [6], [7], [8]

MERRF நோய்க்குறி அறிகுறிகள்

நோய் குடும்பம் உட்பட குறித்தது மருத்துவ பாலிமார்ஃபிசத்தால் வகைப்படுத்தப்படும், மற்றும் இயற்கையில் முற்போக்கான உள்ளது. வெளிப்பாட்டின் வயது 3 முதல் 65 ஆண்டுகள் வரை வேறுபடுகின்றது. நோய் சோர்வில்லாமல் உடற்பயிற்சியின் போது வலி தோற்றத்தை கன்று தசைகள், மனனம் மற்றும் கவனத்தை செயல்முறைகள் குறைக்கும் தொடங்குகிறது. விரிவாக்கப்பட்ட நிலையில் உருவாகிறது திடீர்த்தசைச் சுருக்க வலிப்பு தள்ளாட்டம் மற்றும் டிமென்ஷியா உட்பட. 85% வழக்குகளில் Myoclonus காணப்படுகிறது. அது இருதரப்பு இழுப்புகளால் வடிவில் வெளிப்படுவதே, வாய்ப்புகளின் எண்ணிக்கை மிகவும் மாறுபடும். Epileptic myoclonus பெரும்பாலும் EEG மற்றும் EMG தரவுடன் தொடர்புபடுத்தப்படுகிறது. பின்னர், அடாசியா மற்றும் டிமென்ஷியா சேர. நேர்மையின்மை மற்றும் ஒருங்கிணைப்பு மாதிரிகள் மீறல் மிகவும் மாறி உள்ளன. MERRF நோய்க்குறி உள்ள மருத்துவ அறிகுறிகள் வரிசை மாறலாம். கைப்பற்றல்களின் உள்ள நோயாளிகளில் 70% வரை, அவர்கள் அடிக்கடி இயற்கையில் டானிக்-க்ளோனிக் உள்ளன ஏற்படும், ஆனால் பகுதி வலிப்புநோய் paroxysms உருவாக்க முடியும். நோயாளிகளின் 50% நோயாளிகளில் சென்சார்னீரல் செல்கள் இழப்பு ஏற்படுகிறது. இது கேட்போர் பகுப்பாய்வின் புற பகுதிக்கு சேதம் ஏற்படுகிறது. மயோபத் சிண்ட்ரோம் மிகவும் உச்சரிக்கப்படவில்லை. , லாக்டிக் அமிலத்தேக்கத்தை (23%), கண்ணின் செயல்திறன் இழப்பு (22%), உணர்ச்சி கோளாறுகள், நரம்பு வியாதிகள் தசைநாண் தளர்ச்சி எதிர்வினைகள், குவிய நரம்பியல் அறிகுறிகள், முதலியன பல நூலாசிரியர்கள் முக்கிய கண்டறியும் அம்சங்கள் குறிப்பிடுகின்றன குறைக்க :. Mioklonus-: பிற மாற்றங்கள் குறைந்த தீவிரத்தன்மையுடைய உருவாக்க முடியும் காக்காய் வலிப்பு, தள்ளாட்டம், டிமென்ஷியா, sensorineural காதுகேளாமை, ஆழமான உணர்ச்சி இழப்பு மற்றும் பார்வை நரம்பு செயல்நலிவு இணைந்து.

நோய் தீவிரமும், வளர்ச்சியின் அளவுகளும் ஒரே குடும்பத்தில் கூட வேறுபடுகின்றன.

MERRF நோய்க்குறி நோய் கண்டறிதல்

ஆய்வக ஆய்வுகள் இருந்து தரவின் அடிப்படையில் கண்டறிதல் MERRF நோய்க்குறி (இரத்தத்தில் உச்சரிக்கப்படுகிறது லாக்டிக் அமிலவேற்றம் தசைகள் பயாப்ஸிகள் உள்ள இழைமணிக்குரிய என்சைம்களின் செயல்பாட்டைக் குறைப்பதன், செரிப்ரோஸ்பைனல் லாக்டேட் மற்றும் பைருவேட் அளவு கணிசமாக அதிகரித்துள்ளது), EEG, (அடித்தள நடவடிக்கை குலைப்பது, பரவிய "polyspike அலைகள்" மெதுவாக அலைகள் பரவுகின்றன அனைத்து தடங்கள் மற்றும் பலர்), மூளை எம்ஆர்ஐ முடிவு (பெருமூளை செயல் இழப்பு, பரவலான, வெள்ளை நிறத் மாற்றம், சில நேரங்களில் அடித்தள செல்திரளுடன் சுண்ணமேற்றம்). தசை பயாப்ஸிகள் ஆய்வில் வழக்கமான "கிழிந்த சிவப்பு இழைகள் வெளிப்படுத்த.

MERRF நோய்க்குறியின் முக்கிய நிபந்தனைகள் பின்வருமாறு:

• மரபுவழி வகை மரபு;
• நோய்த்தாக்கத்தின் பரந்த வயது வரம்பு (3-65 ஆண்டுகள்);
• myoclonus, ataxia, dementia மற்றும் neurosensory deafness, பார்வை நரம்பு வீக்கம் மற்றும் ஆழ்ந்த உணர்திறன் மீறல்கள்;
• நோய்க்கான முன்னேற்றம்;
• லாக்டேட் அமிலத்தேக்கத்தை;
• பண்பு EEG மாற்றங்கள் ("பாலிஸ்பைக்-அலை" வளாகங்கள்);
• தசைகள் உள்ள பண்பு உருவக மாறுதல்கள் (எலும்பு தசையின் உயிரியலின் மாதிரிகள் "சிதைந்த" சிவப்பு நார்களை வெளிப்படுத்துகின்றன).

மயோகுளோனிஸ், அதேபோல் மற்ற அறிகுறிகளால் ஏற்படும் நோய்த்தாக்க நோய்த்தாக்கலுடன் வேறுபட்ட நோயறிதல் மேற்கொள்ளப்படுகிறது, இதில் MERRF நோய்க்குறியின் பகுதியாக இருக்கும் தனிப்பட்ட அறிகுறிகள் உள்ளன.

[9], [10], [11]

MERRF நோய்க்குறி சிகிச்சை

சிகிச்சை MERRF நோய்க்குறி ஆக்சிஜன் இலவச தீவிரவாதிகளினால் லாக்டிக் அமிலவேற்றம் இழைமணிக்குரிய சவ்வு சேதம் தடுப்பு பட்டம் குறைத்து, ஆற்றல் வளர்சிதை கோளாறுகள் திருத்தம் இலக்காக உள்ளது. இந்த நோக்கத்திற்காக ரிபோஃபிளேவின், நிக்கோட்டினமைடு, சைட்டோக்ரோம் சி, கோயன்சைம் க்யூ -10, எதிர்ப்பு perparaty (வால்புரோயிக் அமிலம், குளோனாசிபம், முதலியன பங்குகள்) நியமிக்கவும்.