புதிதாகப் பிறந்த குழந்தையின் கொலஸ்டாஸிஸ்

கொலஸ்டாஸிஸ் என்பது பிலிரூபின் வெளியேற்றக் கோளாறாகும், இதன் விளைவாக நேரடி பிலிரூபின் அளவுகள் உயர்ந்து மஞ்சள் காமாலை ஏற்படுகிறது. கொலஸ்டாஸிஸுக்கு பல அறியப்பட்ட காரணங்கள் உள்ளன, அவை ஆய்வக சோதனை, கல்லீரல் மற்றும் பித்தநீர் பாதை இமேஜிங் மற்றும் சில நேரங்களில் கல்லீரல் பயாப்ஸி மற்றும் அறுவை சிகிச்சை மூலம் அடையாளம் காணப்படுகின்றன. கொலஸ்டாஸிஸின் சிகிச்சையானது காரணத்தைப் பொறுத்தது.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் கொலஸ்டாசிஸின் காரணங்கள்

கல்லீரல் வெளியே அல்லது கல்லீரல் உள்ளே கோளாறுகள் அல்லது இரண்டின் கலவையால் கொலஸ்டாஸிஸ் ஏற்படலாம். மிகவும் பொதுவான கல்லீரல் வெளியே காரணம் பித்தநீர் அட்ரேசியா ஆகும். ஏராளமான கல்லீரல் உள்ளே கோளாறுகள் அறியப்படுகின்றன, அவை "நியோனாட்டல் ஹெபடைடிஸ் சிண்ட்ரோம்" என்ற கூட்டு வார்த்தையால் ஒன்றிணைக்கப்படுகின்றன.

பிலியரி அட்ரேசியா என்பது கல்லீரல் அல்லாத பித்த நாளங்களின் முற்போக்கான ஸ்க்லரோசிஸ் காரணமாக பித்த நாளங்களில் ஏற்படும் அடைப்பு ஆகும். பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், பிறந்து பல வாரங்களுக்குப் பிறகு பிலியரி அட்ரேசியா உருவாகிறது, இது கல்லீரல் அல்லாத (மற்றும் சில நேரங்களில் கல்லீரல் அல்லாத) பித்த நாளங்களில் வீக்கம் மற்றும் வடுக்கள் ஏற்பட்டதைத் தொடர்ந்து உருவாகிறது. இந்த நிலை முன்கூட்டிய குழந்தைகளிலோ அல்லது பிறந்த உடனேயே குழந்தைகளிலோ அரிதானது. அழற்சி எதிர்வினைக்கான காரணம் தெரியவில்லை, ஆனால் தொற்று காரணங்கள் சம்பந்தப்பட்டதாகக் கருதப்படுகிறது.

பிறந்த குழந்தையின் கல்லீரலில் ஏற்படும் அழற்சி செயல்முறையே நியோனாடல் ஹெபடைடிஸ் நோய்க்குறி (ஜெயண்ட் செல் ஹெபடைடிஸ்) ஆகும். அதிக எண்ணிக்கையிலான வளர்சிதை மாற்ற, தொற்று மற்றும் மரபணு காரணங்கள் அறியப்படுகின்றன; சில சந்தர்ப்பங்களில் இடியோபாடிக் ஆகும். வளர்சிதை மாற்ற நோய்களில் ஆல்பா1-ஆன்டிட்ரிப்சின் குறைபாடு, சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ், பிறந்த குழந்தையின் ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ், சுவாச சங்கிலி குறைபாடுகள் மற்றும் கொழுப்பு அமில ஆக்ஸிஜனேற்ற குறைபாடுகள் ஆகியவை அடங்கும். தொற்று காரணங்களில் பிறவி சிபிலிஸ், ECHO வைரஸ்கள் மற்றும் சில ஹெர்பெஸ் வைரஸ்கள் (ஹெர்பெஸ் சிம்ப்ளக்ஸ் வைரஸ், சைட்டோமெகலோவைரஸ்) ஆகியவை அடங்கும்; ஹெபடைடிஸ் வைரஸ்கள் குறைவாகவே காணப்படுகின்றன. குறைவான பொதுவான மரபணு குறைபாடுகளில் அல்லகில் நோய்க்குறி மற்றும் முற்போக்கான குடும்ப உள்-ஹெபடிக் கொலஸ்டாஸிஸ் ஆகியவை அடங்கும்.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளின் கொலஸ்டாசிஸின் நோயியல் இயற்பியல்

கொலஸ்டாசிஸில், முதன்மையான காரணம் பிலிரூபின் போதுமான அளவு வெளியேற்றப்படாமல் இருப்பதுதான், இது இரத்தத்தில் இணைந்த பிலிரூபின் அதிகரிப்பதற்கும் இரைப்பைக் குழாயில் பித்த அமிலங்கள் குறைவதற்கும் வழிவகுக்கிறது. இரைப்பைக் குழாயில் பித்த அமிலங்களின் குறைந்த உள்ளடக்கத்தின் விளைவாக, கொழுப்புகள் மற்றும் கொழுப்பில் கரையக்கூடிய வைட்டமின்கள் (A, D, E, K) உறிஞ்சப்படுவதற்கான ஒரு நோய்க்குறி உருவாகிறது, இது ஹைபோவைட்டமினோசிஸ், ஊட்டச்சத்து குறைபாடு மற்றும் வளர்ச்சி மந்தநிலைக்கு வழிவகுக்கிறது.

புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளின் கொலஸ்டாசிஸின் அறிகுறிகள்

வாழ்க்கையின் முதல் இரண்டு வாரங்களில் கொலஸ்டாசிஸின் அறிகுறிகள் கண்டறியப்படுகின்றன. குழந்தைகளுக்கு மஞ்சள் காமாலை மற்றும் பெரும்பாலும் அடர் நிற சிறுநீர் (இணைந்த பிலிரூபின்), அகோலிக் மலம் மற்றும் ஹெபடோமெகலி ஆகியவை இருக்கும். கொலஸ்டாசிஸும் தொடர்ந்தால், தொடர்ந்து அரிப்பு ஏற்படும், அதே போல் கொழுப்பில் கரையக்கூடிய வைட்டமின் குறைபாட்டின் அறிகுறிகளும் தோன்றும்; வளர்ச்சி வளைவு குறையக்கூடும். காரணமான நோய் கல்லீரல் ஃபைப்ரோஸிஸ் மற்றும் சிரோசிஸின் வளர்ச்சிக்கு வழிவகுத்தால், போர்டல் உயர் இரத்த அழுத்தம் உருவாகலாம், அதைத் தொடர்ந்து ஆஸ்கைட்டுகள் மற்றும் உணவுக்குழாய் வேரிஸிலிருந்து இரைப்பை குடல் இரத்தப்போக்கு ஏற்படலாம்.

புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளின் கொலஸ்டாசிஸ் நோய் கண்டறிதல்

2 வார வயதுக்கு மேல் மஞ்சள் காமாலை உள்ள எந்த குழந்தைக்கும், மொத்த மற்றும் நேரடி பிலிரூபின், கல்லீரல் நொதிகள் மற்றும் அல்புமின், PT மற்றும் PTT உள்ளிட்ட பிற கல்லீரல் செயல்பாட்டு சோதனைகளை அளவிடுவதன் மூலம் கொலஸ்டாஸிஸ் உள்ளதா என மதிப்பீடு செய்யப்பட வேண்டும். மொத்த மற்றும் நேரடி பிலிரூபின் அதிகரிப்பதன் மூலம் கொலஸ்டாஸிஸ் கண்டறியப்படுகிறது; கொலஸ்டாஸிஸ் நோயறிதல் உறுதிசெய்யப்பட்டால், காரணத்தை தீர்மானிக்க மேலும் விசாரணைகள் தேவை. இந்த ஆய்வில் தொற்று முகவர்களுக்கான சோதனைகள் (எ.கா., டாக்ஸோபிளாஸ்மோசிஸ், ரூபெல்லா, சைட்டோமெகலோவைரஸ், ஹெர்பெஸ்வைரஸ், UTI, ஹெபடைடிஸ் B மற்றும் C வைரஸ்கள்) மற்றும் சிறுநீர் கரிம அமிலங்கள், சீரம் அமினோ அமிலங்கள், ஆல்பா1 ஆன்டிட்ரிப்சின், சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸிற்கான வியர்வை சோதனைகள், சிறுநீரைக் குறைக்கும் பொருட்கள் மற்றும் கேலக்டோசீமியாவிற்கான சோதனைகள் உள்ளிட்ட வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகள் அடங்கும். கல்லீரல் ஸ்கேன் செய்யப்பட வேண்டும்; குடலுக்குள் மாறுபட்ட வெளியேற்றம் பிலியரி அட்ரேசியாவை விலக்குகிறது, ஆனால் பிலியரி அட்ரேசியா மற்றும் கடுமையான பிறந்த குழந்தை ஹெபடைடிஸ் இரண்டிலும் போதுமான வெளியேற்றம் காணப்படலாம். வயிற்று அல்ட்ராசவுண்ட் கல்லீரலின் அளவை மதிப்பிடுவதற்கும் பித்தப்பை மற்றும் பொதுவான பித்த நாளத்தைக் காட்சிப்படுத்துவதற்கும் உதவியாக இருக்கும், ஆனால் இந்த கண்டுபிடிப்புகள் குறிப்பிட்டவை அல்ல.

நோயறிதல் செய்யப்படாவிட்டால், கல்லீரல் பயாப்ஸி பொதுவாக ஒப்பீட்டளவில் ஆரம்பத்தில் செய்யப்படுகிறது. பித்தநீர் குழாய் அட்ரேசியா நோயாளிகளுக்கு பொதுவாக விரிவடைந்த போர்டல் ட்ரைட்ஸ், பித்த நாளங்களின் பெருக்கம் மற்றும் அதிகரித்த ஃபைப்ரோஸிஸ் இருக்கும். பிறந்த குழந்தைகளில் ஹெபடைடிஸ், பல அணுக்கரு கொண்ட ராட்சத செல்கள் கொண்ட அசாதாரண லோபுலர் அமைப்பால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. சில நேரங்களில் நோயறிதல் தெளிவாகத் தெரியவில்லை, பின்னர் அறுவை சிகிச்சை சோலாஞ்சியோகிராஃபி மூலம் அறுவை சிகிச்சை தலையீடு தேவைப்படுகிறது.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளின் கொலஸ்டாசிஸ் சிகிச்சை

புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளின் கொலஸ்டாசிஸின் ஆரம்ப சிகிச்சையானது பழமைவாதமானது மற்றும் வைட்டமின்கள் A, D, E மற்றும் K உடன் போதுமான ஊட்டச்சத்தை வழங்குவதை உள்ளடக்கியது. ஃபார்முலா பால் கொடுக்கப்பட்ட குழந்தைகளுக்கு, நடுத்தர சங்கிலி ட்ரைகிளிசரைடுகளின் அதிக உள்ளடக்கம் கொண்ட ஃபார்முலாக்கள் பயன்படுத்தப்பட வேண்டும், ஏனெனில் அவை பித்த அமிலக் குறைபாடுள்ள சூழ்நிலைகளில் சிறப்பாக உறிஞ்சப்படுகின்றன. போதுமான கலோரிகள் வழங்கப்பட வேண்டும்; குழந்தைகளுக்கு 130 கிலோகலோரி/(கிலோ x நாள்) க்கும் அதிகமாக தேவைப்படலாம். சிறிய அளவு பித்த சுரப்பைத் தக்கவைத்துக்கொள்ளும் குழந்தைகளில், உர்சோடியாக்சிகோலிக் அமிலம் 10-15 மி.கி/கிலோ ஒரு நாளைக்கு ஒரு முறை அல்லது இரண்டு முறை அரிப்பைக் குறைக்கலாம்.

புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளின் ஹெபடைடிஸுக்கு குறிப்பிட்ட சிகிச்சை எதுவும் இல்லை. சந்தேகிக்கப்படும் பிலியரி அட்ரேசியா உள்ள குழந்தைகளுக்கு அறுவை சிகிச்சை மதிப்பீடு இன்ட்ராஆபரேட்டிவ் கோலாஞ்சியோகிராஃபி மூலம் தேவைப்படுகிறது. நோயறிதல் உறுதிசெய்யப்பட்டால், கசாய் போர்டோஎன்டெரோஸ்டமி செய்யப்படுகிறது. வாழ்க்கையின் முதல் இரண்டு வாரங்களுக்குள் இதைச் செய்வது சிறந்தது. இந்த நேரத்திற்குப் பிறகு, முன்கணிப்பு கணிசமாக மோசமாகிறது. அறுவை சிகிச்சைக்குப் பிறகு, பல நோயாளிகளுக்கு தொடர்ச்சியான கொலஸ்டாஸிஸ், மீண்டும் மீண்டும் ஏறும் கோலாங்கிடிஸ் மற்றும் செழிக்கத் தவறுதல் உள்ளிட்ட கடுமையான நாள்பட்ட பிரச்சினைகள் உள்ளன. உகந்த சிகிச்சையுடன் கூட, பல குழந்தைகளுக்கு சிரோசிஸ் உருவாகிறது மற்றும் கல்லீரல் மாற்று அறுவை சிகிச்சை தேவைப்படுகிறது.

புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளின் கொலஸ்டாசிஸிற்கான முன்கணிப்பு என்ன?

பிலியரி அட்ரேசியா படிப்படியாக அதிகரித்து, சிகிச்சையளிக்கப்படாவிட்டால், கல்லீரல் செயலிழப்பு, சில மாதங்களுக்குள் போர்டல் உயர் இரத்த அழுத்தத்துடன் கூடிய சிரோசிஸ் மற்றும் ஒரு வயதுக்கு முன்பே குழந்தையின் இறப்புக்கு வழிவகுக்கும். நியோனாடல் ஹெபடைடிஸ் நோய்க்குறியுடன் (குறிப்பாக இடியோபாடிக்) தொடர்புடைய பிறந்த குழந்தை கொலஸ்டாஸிஸ் பொதுவாக மெதுவாகக் குணமாகும், ஆனால் கல்லீரல் திசு சேதம் மற்றும் இறப்பு ஏற்படலாம்.