பல நாளமில்லா சுரப்பி நியோபிளாஸ்டிக் நோய்க்குறி வகை II A

மல்டிபிள் எண்டோகிரைன் நியோபிளாஸ்டிக் சிண்ட்ரோம் வகை IIA (MEN சிண்ட்ரோம் வகை IIA, மல்டிபிள் எண்டோகிரைன் அடினோமாடோசிஸ், சிண்ட்ரோம் வகை IIA, சிப்பிள் சிண்ட்ரோம்) என்பது மெடுல்லரி தைராய்டு புற்றுநோய், ஃபியோக்ரோமோசைட்டோமா மற்றும் ஹைப்பர்பாராதைராய்டிசம் ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படும் ஒரு மரபுவழி நோய்க்குறி ஆகும். மருத்துவ படம் சம்பந்தப்பட்ட சுரப்பி கூறுகளைப் பொறுத்தது. ஹார்மோன் சோதனைகள் மற்றும் இமேஜிங் ஆய்வுகள் கட்டிகளைக் கண்டறிய உதவுகின்றன, அவை முடிந்தவரை அறுவை சிகிச்சை மூலம் அகற்றப்படுகின்றன. ஏற்பி டைரோசின் கைனேஸ் புரோட்டோ-ஆன்கோஜீனில் உள்ள பிறழ்வுகள், இந்த ஆதிக்கம் செலுத்தும் ஆன்கோஜீன் MEN சிண்ட்ரோம் வகை IIA இருப்பதற்குக் காரணம் என்று கூறுகின்றன.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

அறிகுறிகள் ஆண்கள் நோய்க்குறி IIA

ஆண் IIA-வின் அறிகுறிகள் கட்டியின் வகையைப் பொறுத்தது.

படிவங்கள்

தைராய்டு சுரப்பி

கிட்டத்தட்ட அனைத்து நோயாளிகளும் மெடுல்லரி தைராய்டு புற்றுநோயால் பாதிக்கப்படுகின்றனர். இந்தக் கட்டி பொதுவாக குழந்தைப் பருவத்தில் உருவாகி தைராய்டு சுரப்பியின் ஹைப்பர் பிளாசியாவுடன் தொடங்குகிறது. கட்டிகள் பெரும்பாலும் பல மையங்களாக இருக்கும்.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

அட்ரீனல் சுரப்பிகள்

ஃபியோக்ரோமோசைட்டோமா பொதுவாக அட்ரீனல் சுரப்பிகளில் ஏற்படுகிறது. ஃபியோக்ரோமோசைட்டோமா குடும்பத்தில் 40-50% MEN IIA நோயாளிகளில் ஏற்படுகிறது, மேலும் சில தொடர்புடைய சந்தர்ப்பங்களில், ஃபியோக்ரோமோசைட்டோமா 30% இறப்புகளுக்கு காரணமாகிறது. அவ்வப்போது ஏற்படும் ஃபியோக்ரோமோசைட்டோமாக்களைப் போலல்லாமல், குடும்ப MEN IIA அட்ரீனல் சுரப்பிகளின் மெடுல்லரி ஹைப்பர்பிளாசியாவுடன் தொடங்குகிறது மற்றும் 50% க்கும் மேற்பட்ட நிகழ்வுகளில் பல மையமாகவும் இருதரப்பாகவும் இருக்கும். கூடுதல் அட்ரீனல் ஃபியோக்ரோமோசைட்டோமாக்கள் அரிதானவை. ஃபியோக்ரோமோசைட்டோமாக்கள் கிட்டத்தட்ட எப்போதும் தீங்கற்றவை, ஆனால் சில மீண்டும் மீண்டும் நிகழும்.

ஆண்கள் நோய்க்குறியின் பின்னணியில் எழும் ஃபியோக்ரோமோசைட்டோமாக்கள் பொதுவாக எபிநெஃப்ரைனை நோர்பைன்ப்ரைனுக்கு விகிதாசாரமாக உற்பத்தி செய்கின்றன, அவ்வப்போது ஏற்படும் நிகழ்வுகளுக்கு மாறாக.

ஃபியோக்ரோமோசைட்டோமாவின் பின்னணியில் உயர் இரத்த அழுத்த நெருக்கடி அடிக்கடி காணப்படும் அறிகுறியாகும். ஃபியோக்ரோமோசைட்டோமா உள்ள ஆண் IIA நோயாளிகளில் உயர் இரத்த அழுத்தம், வழக்கமான அவ்வப்போது ஏற்படும் நிகழ்வுக்கு மாறாக, பெரும்பாலும் பராக்ஸிஸ்மல் ஆகும். ஃபியோக்ரோமோசைட்டோமா உள்ள நோயாளிகள் பராக்ஸிஸ்மல் படபடப்பு, பதட்டம், தலைவலி அல்லது வியர்வையை அனுபவிக்கலாம், மேலும் சில நேரங்களில் நோய் அறிகுறியற்றதாக இருக்கும்.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

பாராதைராய்டு சுரப்பிகள்

சுமார் 20% நோயாளிகளுக்கு ஹைப்பர்பாராதைராய்டிசத்தின் அறிகுறிகள் உள்ளன (இது நீண்டகாலமாக இருக்கலாம்), இதில் ஹைபர்கால்சீமியா, நெஃப்ரோலிதியாசிஸ், நெஃப்ரோகால்சினோசிஸ் அல்லது சிறுநீரக செயலிழப்பு ஆகியவை அடங்கும். மீதமுள்ள 25% வழக்குகளில், ஹைப்பர்பாராதைராய்டிசத்திற்கான மருத்துவ அல்லது உயிர்வேதியியல் சான்றுகள் இல்லாமல், மெடுல்லரி பாராதைராய்டு புற்றுநோய்க்கான அறுவை சிகிச்சையின் போது பாராதைராய்டு ஹைப்பர் பிளாசியா தற்செயலாக கண்டறியப்படுகிறது. ஹைப்பர்பாராதைராய்டிசம் பெரும்பாலும் பல சுரப்பிகளை உள்ளடக்கியது, அதே போல் பரவலான ஹைப்பர் பிளாசியா அல்லது பல அடினோமாக்களும் அடங்கும்.

ஆண் IIA வகையின் பிற வெளிப்பாடுகள்

ஆண் IIA உள்ள குறைந்தபட்சம் ஒரு உறவினராவது உள்ள குழந்தைகளில் ஹிர்ஷ்ஸ்ப்ரங் நோயின் நிகழ்வு அதிகரித்துள்ளது; ஆண் IIA உள்ள நோயாளிகளுக்கு சோலிங்கர்-எலிசன் நோய்க்குறி அரிதானது.

கண்டறியும் ஆண்கள் நோய்க்குறி IIA

இருதரப்பு ஃபியோக்ரோமோசைட்டோமா, குடும்பத்தில் ஆண்களின் வரலாறு அல்லது குறைந்தது இரண்டு சிறப்பியல்பு எண்டோகிரைன் வெளிப்பாடுகள் உள்ள நோயாளிகளுக்கு MEN IIA நோய்க்குறி சந்தேகிக்கப்படுகிறது. மரபணு சோதனை மூலம் நோயறிதல் உறுதிப்படுத்தப்படுகிறது. குறியீட்டு வழக்கில் இருதரப்பு ஃபியோக்ரோமோசைட்டோமா அடையாளம் காணப்பட்ட பிறகு, பல உறவினர்கள் நெருக்கமாக கண்காணிக்கப்படுகிறார்கள்.

பென்டகாஸ்ட்ரின் மற்றும் கால்சியம் உட்செலுத்தலுக்குப் பிறகு பிளாஸ்மா கால்சிட்டோனின் அளவை அளவிடுவதன் மூலம் மெடுல்லரி தைராய்டு புற்றுநோய் கண்டறியப்படுகிறது. தொட்டுணரக்கூடிய தைராய்டு அசாதாரணங்களைக் கொண்ட பெரும்பாலான நோயாளிகளுக்கு அடித்தள கால்சிட்டோனின் அளவுகள் உயர்ந்துள்ளன; நோயின் ஆரம்பத்தில், அடித்தள அளவுகள் இயல்பானதாக இருக்கலாம், மேலும் கால்சியம் மற்றும் பென்டகாஸ்ட்ரின் உட்செலுத்த செயற்கையாக சாதகமற்ற சூழ்நிலைகள் உருவாக்கப்பட்டால் மட்டுமே மெடுல்லரி தைராய்டு புற்றுநோய் கண்டறியப்படலாம். கட்டியை உள்ளூர்மயமாக்கும் வரை அதை அகற்ற மெடுல்லரி தைராய்டு புற்றுநோய்க்கான ஆரம்பகால நோயறிதல் முக்கியமானது.

ஃபியோக்ரோமோசைட்டோமா அறிகுறியற்றதாக இருப்பதால், அதன் நோயறிதல் மிகவும் கடினமாக இருக்கலாம்.

மிகவும் உணர்திறன் வாய்ந்த சோதனைகள் இலவச பிளாஸ்மா மெட்டானெஃப்ரின்கள் மற்றும் பின்னப்படுத்தப்பட்ட சிறுநீர் கேட்டகோலமைன்கள் (குறிப்பாக அட்ரினலின்) ஆகும். CT அல்லது MRI ஃபியோக்ரோமோசைட்டோமாவை உள்ளூர்மயமாக்க அல்லது இருதரப்பு புண்கள் இருப்பதை நிறுவ உதவுகிறது.

நோயறிதலை உறுதிப்படுத்தப் பயன்படுத்தப்படும் மரபணு சோதனை மிகவும் துல்லியமானது. முதல் நிலை உறவினர்கள் மற்றும் நோயாளியின் குறியீட்டு வழக்கில் உள்ள எந்த உறவினர்களும் மரபணு சோதனைக்கு உட்படுத்தப்பட வேண்டும். ஹைப்பர்பாராதைராய்டிசம் மற்றும் ஃபியோக்ரோமோசைட்டோமாவிற்கான வருடாந்திர பரிசோதனை குழந்தை பருவத்திலேயே தொடங்கி நபரின் வாழ்நாள் முழுவதும் தொடர வேண்டும். ஹைப்பர்பாராதைராய்டிசத்திற்கான சோதனை சீரம் Ca ஐ அளவிடுவதன் மூலம் செய்யப்படுகிறது. ஃபியோக்ரோமோசைட்டோமாவிற்கான சோதனையில் அறிகுறிகள், இரத்த அழுத்த அளவீடுகள் மற்றும் ஆய்வக சோதனைகள் பற்றிய கேள்விகள் அடங்கும்.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

சிகிச்சை ஆண்கள் நோய்க்குறி IIA

ஃபியோக்ரோமோசைட்டோமா, மெடுல்லரி தைராய்டு கார்சினோமா அல்லது ஹைப்பர்பாராதைராய்டிசம் உள்ள நோயாளிகளில், ஃபியோக்ரோமோசைட்டோமாவை முதலில் அகற்ற வேண்டும்; நோய் அறிகுறியற்றதாக இருந்தாலும், அது மற்ற அறுவை சிகிச்சைகளின் ஆபத்தை பெரிதும் அதிகரிக்கிறது. எஞ்சிய அல்லது மெட்டாஸ்டேடிக் மெடுல்லரி தைராய்டு கார்சினோமாக்களுக்கு சிகிச்சையளிப்பதில் கீமோதெரபி பெரும்பாலும் பயனற்றது, ஆனால் கதிர்வீச்சு சிகிச்சை உயிர்வாழ்வை நீடிக்கக்கூடும்.
மரபணு கேரியர்களில், குழந்தை பருவத்திலோ அல்லது குழந்தை பருவத்திலோ முற்காப்பு தைராய்டெக்டோமி பரிந்துரைக்கப்படுகிறது, ஏனெனில் சிகிச்சையளிக்கப்படாத மெடுல்லரி தைராய்டு கார்சினோமா ஆபத்தானது.