கட்டுரை மருத்துவ நிபுணர்
புதிய வெளியீடுகள்
பியூட்ஸ்-ஜெகர்ஸ்-டியூரன் நோய்க்குறி.
கடைசியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்டது: 07.07.2025
அனைத்து iLive உள்ளடக்கம் மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்படும் அல்லது முடிந்தவரை உண்மையான துல்லியத்தை உறுதி செய்ய உண்மையில் சரிபார்க்கப்படுகிறது.
நாம் கடுமையான ஆதார வழிகாட்டுதல்களை கொண்டிருக்கிறோம் மற்றும் மரியாதைக்குரிய ஊடக தளங்கள், கல்வி ஆராய்ச்சி நிறுவனங்கள் மற்றும் சாத்தியமான போதெல்லாம், மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்ட படிப்புகளை மட்டுமே இணைக்கிறோம். அடைப்புக்களில் உள்ள எண்கள் ([1], [2], முதலியன) இந்த ஆய்வுகள் தொடர்பான கிளிக் செய்யக்கூடியவை என்பதை நினைவில் கொள்க.
எங்கள் உள்ளடக்கத்தில் எதையாவது தவறாக, காலதாமதமாக அல்லது சந்தேகத்திற்குரியதாகக் கருதினால், தயவுசெய்து அதைத் தேர்ந்தெடுத்து Ctrl + Enter ஐ அழுத்தவும்.
பியூட்ஸ்-ஜெகர்ஸ்-டூரைன் நோய்க்குறி முதன்முதலில் 1896 ஆம் ஆண்டு ஜே. ஹட்சின்சன் என்பவரால் விவரிக்கப்பட்டது. குடல் பாலிபோசிஸுடன் முக நிறமியைக் கொண்டிருந்த மூன்று குடும்ப உறுப்பினர்களின் கண்காணிப்பின் அடிப்படையில் 1921 ஆம் ஆண்டு எஃப்.எல்.ஏ பியூட்ஸ் ஒரு விரிவான விளக்கத்தை வழங்கினார். அவர் இந்த நோயின் பரம்பரை தன்மையை பரிந்துரைத்தார். 1941 ஆம் ஆண்டில், ஏ. டூரைன் இந்த நோய்க்குறியைப் பற்றி அறிக்கை செய்து இந்த அறிகுறி சிக்கலான லென்டிகோ பாலிபோசிஸ் என்று அழைத்தார். 1949 ஆம் ஆண்டில் எச். ஜெகர்ஸ் மற்றும் பலர் இந்த கோளாறின் 10 நிகழ்வுகளை விவரித்தனர் மற்றும் சிறப்பியல்பு முக்கோணத்தை வலியுறுத்தினர்: இரைப்பை குடல் பாலிபோசிஸ், நோயின் பரம்பரை தன்மை, தோல் மற்றும் சளி சவ்வுகளில் நிறமி புள்ளிகள். அப்போதிருந்து, இந்த கோளாறு பியூட்ஸ்-ஜெகர்ஸ்-டூரைன் நோய்க்குறி என்று விவரிக்கப்பட்டது.
உள்நாட்டு இலக்கியத்தில், பியூட்ஸ்-ஜெகர்ஸ்-டூரைன் நோய்க்குறியின் முதல் அறிக்கைகள் 1960 ஆம் ஆண்டிலிருந்து தொடங்குகின்றன. 1965 ஆம் ஆண்டில்,
பியூட்ஸ்-ஜெகர்ஸ்-டூரைன் நோய்க்குறி அனைத்து கண்டங்களிலும் காணப்படுகிறது. ஆண்களை விட பெண்கள் சற்று அதிகமாக பாதிக்கப்படுகின்றனர். இந்த நோய்க்குறி ஒரே குடும்பத்தின் பல உறுப்பினர்களுக்கு ஏற்படுவது அதன் பரம்பரை தோற்றத்திற்கு சான்றாகும். பரம்பரை என்பது ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்தும் தன்மை கொண்டது. இவ்வாறு, டெஃபோர்ட் மற்றும் லில் 107 பேர் கொண்ட ஒரு குடும்பத்தை கவனித்ததாக தெரிவித்தனர், அவர்களில் 20 பேருக்கு பியூட்ஸ்-ஜெகர்ஸ்-டூரைன் நோய்க்குறி இருந்தது. பல ஆராய்ச்சியாளர்களின் கூற்றுப்படி, நோய்க்குறியின் பரம்பரை பரவுதல் ஆதிக்கம் செலுத்தும் மரபணுவின் காரணமாகும், மேலும் இது ஆண் மற்றும் பெண் கோடுகள் வழியாகவும் பரவக்கூடும். சில நேரங்களில் ஆதிக்கம் செலுத்தும் மரபணு நோயியல் மாற்றத்தை முழுமையாக கடத்தாது, எனவே நிறமி புள்ளிகள் இல்லாமல் இரைப்பைக் குழாயின் பாலிபோசிஸ் ஏற்படுகிறது, மேலும் நேர்மாறாகவும்.
நோய்க்கூறு உருவவியல்
நிறமி புள்ளிகளின் ஹிஸ்டாலஜிக்கல் பரிசோதனையில், மேல்தோல் மற்றும் சளி சவ்வின் அடித்தள அடுக்கில் அதிகப்படியான மெலனின் உள்ளடக்கம் இருப்பது தெரியவந்தது, இது செங்குத்து உருளை நெடுவரிசைகளில் அமைந்துள்ளது. மெலனின் துகள்கள் மேல்தோலின் மேலோட்டமான செல்களில் அதிக அளவில் காணப்படுகின்றன, அவை பிந்தையவற்றின் செல்கள் பெருகாமல் உள்ளன. இந்த நிறமி சீரற்றது, பிறக்கும்போதோ அல்லது குழந்தைப் பருவத்திலோ தோன்றும் மற்றும் நோயாளியின் வாழ்நாளில் மறைந்து போகலாம் அல்லது குறையலாம், இது எங்கள் நோயாளியிலும் கவனிக்கப்பட்டது. இரைப்பை குடல் பாலிப்களை அகற்றிய பிறகு, நிறமி சில நேரங்களில் குறைகிறது. இந்த நோய்க்குறியில் நிறமி புள்ளிகளின் வீரியம் விவரிக்கப்படவில்லை. பலர் நிறமியை நியூரோஎக்டோடெர்மல் டிஸ்ப்ளாசியா என்று கருதுகின்றனர். இந்த நோயாளிகளில் ஒப்பீட்டளவில் பொதுவான முடி உதிர்தல் மற்றும் ஆணி தட்டுகளில் ஏற்படும் டிஸ்ட்ரோபிக் மாற்றங்களும் இதனுடன் தொடர்புடையதாக இருக்கலாம்.
இந்த நோய்க்குறியின் இரண்டாவது முக்கிய, ஆனால் பெரும்பாலும் மிகவும் வலிமையான (சிக்கல்கள் ஏற்பட்டால்) அறிகுறி இரைப்பைக் குழாயின் பொதுவான பாலிபோசிஸ் ஆகும், இது பெரும்பாலும் 5 முதல் 30 வயது வரை உருவாகிறது. பாலிப்கள் வெவ்வேறு அளவுகளில் இருக்கலாம்: ஒரு ஊசிமுனைத் தலையிலிருந்து 2-3 செ.மீ விட்டம் மற்றும் அதற்கு மேற்பட்டவை. கட்டமைப்பில், அவை ஒரு பரந்த அடித்தளத்தில் அல்லது நீண்ட குறுகிய தண்டில் அமைந்துள்ள அடினோமாக்கள், ஒரு சுரப்பி அமைப்பு, காலிஃபிளவர் வடிவம், நிறமி - மெலனின், சில நேரங்களில் - மென்மையான தசை நார்களைக் கொண்டிருக்கும்.
இரைப்பைக் குழாயின் அனைத்துப் பகுதிகளிலும் பாலிப்கள் காணப்படுகின்றன. பெரும்பாலும், பாலிபோசிஸ் சிறுகுடலைப் பாதிக்கிறது, பின்னர் பெரிய குடல், வயிறு, டியோடெனம் மற்றும் குடல்வால் ஆகியவற்றைப் பாதிக்கிறது. இரைப்பைக் குழாயில் மட்டுமல்ல, சிறுநீர்ப்பை மற்றும் மூச்சுக்குழாயின் சளி சவ்வுகளிலும் பாலிபோசிஸ் உள்ள தனிமைப்படுத்தப்பட்ட வழக்குகள் உள்ளன.
பியூட்ஸ்-ஜெகர்ஸ்-டூரைன் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள்
இந்த நோயின் மிகவும் குறிப்பிடத்தக்க வெளிப்புற வெளிப்பாடு தோல் மற்றும் சளி சவ்வுகளில் காணப்படும் நிறமி புள்ளிகள் (லென்டிகோ) ஆகும். இவை 1-2 முதல் 3-4 மிமீ விட்டம் கொண்ட வட்டமான அல்லது ஓவல் வடிவத்தின் சிறிய புள்ளிகள், தோல் மற்றும் சளி சவ்வுகளின் மேற்பரப்பிற்கு மேலே நீண்டு செல்லாமல், ஆரோக்கியமான தோலின் பகுதிகளால் ஒருவருக்கொருவர் தெளிவாக பிரிக்கப்படுகின்றன. தோலில் அவற்றின் நிறம் பழுப்பு-மஞ்சள் நிறத்தில் இருந்து பழுப்பு மற்றும் அடர் பழுப்பு நிறமாக இருக்கும். உதடுகளின் சிவப்பு எல்லையில், ஈறுகள், கன்னங்கள், நாசோபார்னக்ஸ், ஸ்க்லெரா, நாக்கு ஆகியவற்றின் சளி சவ்வு, அவற்றின் நிறம் நீல-பழுப்பு நிறத்தைப் பெறுகிறது. முகத்தின் தோலில், அவை முக்கியமாக வாய், நாசி, கண்கள், குறைவாக அடிக்கடி கன்னம், நெற்றியில் உள்ளூர்மயமாக்கப்படுகின்றன; சில நோயாளிகளில், நிறமி முன்கையின் பின்புறம், கைகள், வயிற்றின் தோல், மார்பு, உள்ளங்கைகள், சில நேரங்களில் ஆசனவாயைச் சுற்றி, வெளிப்புற பிறப்புறுப்பின் தோலில் உள்ளது. நிறமி புள்ளிகள் சாதாரண குறும்புகளிலிருந்து வேறுபடுகின்றன, அவை வெளிர் நிறமாகவும் பொதுவாக பருவகால தன்மையைக் கொண்டுள்ளன.
பெரும்பாலும் இந்த நோய் நீண்ட காலமாக அறிகுறியற்றதாகவே இருக்கும்; சில நேரங்களில் அது அவ்வப்போது ஏற்படும் தசைப்பிடிப்பு வயிற்று வலியால் வெளிப்படுகிறது, நோயாளிகள் பொதுவான பலவீனம், டிஸ்பெப்டிக் அறிகுறிகள், வயிற்றுப்போக்கு, அடிவயிற்றில் சத்தம், வாய்வு ஆகியவற்றால் கவலைப்படுகிறார்கள்.
பியூட்ஸ்-ஜெகர்ஸ்-டூரைன் நோய்க்குறியின் போக்கு மற்றும் சிக்கல்கள்
சில சந்தர்ப்பங்களில், இரைப்பைக் குழாயின் பல பாலிபோசிஸ் நீண்ட காலமாக தன்னை வெளிப்படுத்தாது. இருப்பினும், இது பெரும்பாலும் கடுமையான இரைப்பை குடல் இரத்தப்போக்கு மூலம் சிக்கலாகிறது, இது இரத்த சோகை, குடல் ஊடுருவல், அறுவை சிகிச்சை தலையீடு தேவைப்படும் அடைப்பு (பெரிய பாலிப்) ஆகியவற்றிற்கு வழிவகுக்கிறது. சில சந்தர்ப்பங்களில், ஒரே நோயாளி பல அறுவை சிகிச்சைகளை நாட வேண்டியிருக்கும். பாலிப்ஸ் புண் ஏற்படும்போது, நோய் பெப்டிக் அல்சர் நோயுடன் அறிகுறிகளில் சில ஒற்றுமையைப் பெறுகிறது. பாலிப்களை அகற்றுவது அடுத்தடுத்த அறுவை சிகிச்சை தலையீடுகளுக்கு எதிராக உத்தரவாதம் அளிக்காது, ஏனெனில் பாலிப்கள் இரைப்பைக் குழாயின் பிற பகுதிகளிலும் தோன்றக்கூடும்.
அறிவியல் ஆர்வத்துடன் கூடுதலாக, இந்த நோய்க்குறி பற்றிய அறிவு மருத்துவர் சரியான மற்றும் சரியான நேரத்தில் நோயறிதலைச் செய்ய உதவும். Peutz-Jeghers-Touraine நோய்க்குறி கண்டறியப்பட்டால், நோயாளியின் அனைத்து உறவினர்களையும் பரிசோதிப்பது அவசியம், இது இந்த குடும்பத்தின் அறிகுறியற்ற நிகழ்வுகளை அடையாளம் காணவும், சரியான நேரத்தில் நோயறிதலைச் செய்யவும், சிக்கல்கள் ஏற்பட்டால் (குடல் அடைப்பு, இரைப்பை குடல் இரத்தப்போக்கு), அவற்றின் காரணங்களைப் பற்றிய ஒரு குறிப்பிட்ட அளவிலான நம்பிக்கையுடன் ஒரு யோசனையைப் பெறவும் உதவும். இது சந்தேகத்திற்கு இடமின்றி இந்த நோயின் முன்கணிப்பை மேம்படுத்தும்.
என்ன செய்ய வேண்டும்?
எப்படி ஆய்வு செய்ய வேண்டும்?
பியூட்ஸ்-ஜெகர்ஸ்-டூரைன் நோய்க்குறி சிகிச்சை
Peutz-Jeghers-Touraine நோய்க்குறி உள்ள நோயாளிகள் மற்றும் அவர்களது உறவினர்கள் ஒரு மருந்தகத்தில் அவ்வப்போது (வருடத்திற்கு 1-2 முறை) எக்ஸ்ரே பரிசோதனை மூலம் கண்காணிக்கப்பட வேண்டும், இது பாலிப்களின் வளர்ச்சியைக் கண்காணிக்க அனுமதிக்கும். இரைப்பைக் குழாயில் ஒற்றை பெரிய பாலிப்கள் ஏற்பட்டால், சிக்கல்கள் ஏற்படும் வரை காத்திருக்காமல், அறுவை சிகிச்சை தலையீடு அல்லது எண்டோஸ்கோபிக் எலக்ட்ரோ- அல்லது லேசர் உறைதலை நாட வேண்டியது அவசியம். பல பாலிப்கள் ஏற்பட்டால், சிக்கல்களைத் தடுப்பது, வெளிப்படையாக, மென்மையான உணவு, உடல் செயல்பாடுகளை மிதமாகக் கட்டுப்படுத்துதல், பாலிப்களின் புண் மற்றும் இரத்தப்போக்கைத் தடுக்க உள்ளூர் அஸ்ட்ரிஜென்ட் விளைவைக் கொண்ட மருந்துகளை அவ்வப்போது வாய்வழியாக வழங்குதல் (பிஸ்மத் நைட்ரேட் பேசிக், டானல்பின் போன்றவை) என குறைக்கப்பட வேண்டும். சரியான நேரத்தில் எண்டோஸ்கோபிக் உபகரணங்களைப் பயன்படுத்தி பாலிப்களை படிப்படியாக (பல நிலைகளில்) அகற்ற முடியும். இளைஞர்கள் திருமணத்திற்குள் நுழைந்து குழந்தைகளைப் பெற விரும்பும் போது மரபணு ஆலோசனை மிகவும் முக்கியத்துவம் வாய்ந்தது.
சிக்கல்கள் ஏற்பட்டால் - இரைப்பை குடல் இரத்தப்போக்கு, குடல் அடைப்பு - அறுவை சிகிச்சை துறையில் அவசர மருத்துவமனையில் அனுமதிப்பது அவசியம்.