கட்டுரை மருத்துவ நிபுணர்

குழந்தைகள் மரபியல், குழந்தைகள் மருத்துவர்

புதிய வெளியீடுகள்

நோய்க்குறி Schwamman-Diamond

அலெக்ஸி கிரிவென்கோ , மருத்துவ ஆசிரியர்
கடைசியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்டது: 20.11.2021

அனைத்து iLive உள்ளடக்கம் மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்படும் அல்லது முடிந்தவரை உண்மையான துல்லியத்தை உறுதி செய்ய உண்மையில் சரிபார்க்கப்படுகிறது.

நாம் கடுமையான ஆதார வழிகாட்டுதல்களை கொண்டிருக்கிறோம் மற்றும் மரியாதைக்குரிய ஊடக தளங்கள், கல்வி ஆராய்ச்சி நிறுவனங்கள் மற்றும் சாத்தியமான போதெல்லாம், மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்ட படிப்புகளை மட்டுமே இணைக்கிறோம். அடைப்புக்களில் உள்ள எண்கள் ([1], [2], முதலியன) இந்த ஆய்வுகள் தொடர்பான கிளிக் செய்யக்கூடியவை என்பதை நினைவில் கொள்க.

எங்கள் உள்ளடக்கத்தில் எதையாவது தவறாக, காலதாமதமாக அல்லது சந்தேகத்திற்குரியதாகக் கருதினால், தயவுசெய்து அதைத் தேர்ந்தெடுத்து Ctrl + Enter ஐ அழுத்தவும்.

Shvahmana-வைர சிண்ட்ரோம் - கணைய, நியூட்ரோபீனியா, நியூட்ரோபில் வேதத்தூண்டல், குறைப்பிறப்பு இரத்த சோகை, உறைச்செல்லிறக்கம், metaphyseal dysostosis மீறி, தாமதமாக உடல் வளர்ச்சி வகைப்படுத்தப்படும் ஆடோசொமல் அல்லது ரிசெசிவ் நோயாகும். இதன் பரவல் 1:50 000 ஐடென்டிஃபைட் SBDS ஜீன் (Shwachman-Bodian-வைர நோய்க்குறி ஜீன்) உருமாற்றமோ நோய் வளர்ச்சிக்கு வழிவகுக்கும் இது 7qll மண்டலத்தில், நிறமி 7 உள்ளது.

ஐசிடி -10 குறியீடு

K86. பிற கணைய நோய்கள்.

ஸ்வாமன்-டயமண்ட் நோய்க்குறி அறிகுறிகள்

3-5 மாதங்களில் பொதுவாக நிரூபணமான உணவுகளை அறிமுகப்படுத்தியபின், அரிதாகவே முன் தோன்றும். வயிற்றுப்போக்கு ஒரு நாளுக்கு 4-10 தடவைகள் ஏற்படுகிறது, பெரும்பாலும் இடைவிடாத தன்மை, ஒரு ஏராளமான, கொழுப்பு நிறைந்த கொழுப்பு. பசியின்மை சீராக குறைந்து, விரைவாக வளரும் நீரிழிவு, உடல் மற்றும் நரம்பு வளர்ச்சியில் தாமதம் ஏற்படுகிறது. பெரும்பாலும், எலும்புக்கூடு சிதைவுகள் கண்டறியப்பட்டு, எலும்பு முறிவு அறிகுறிகளுடன் சேர்ந்து தன்னிச்சையான எலும்பு முறிவுகள் அடங்கியது. புற இரத்த, நியூட்ரோபீனியா, நெடுநோக்ரோமிக் மற்றும் நோர்மோசிடெர்மெமெய்மிக் அனீமியா, த்ரோபோசோப்டொனியா, இரத்த சோகை நோய்க்குறியுடன் இணைந்து குறிப்பிடப்படுகிறது. கல்லீரல் அடர்த்தியானது, கூர்மையான முனை கொண்டது. நோய்க்குறி Shvahmana டயமண்ட் சுவாச அமைப்பு மற்றும் தோல் பாக்டீரிய தொற்று (மூச்சுக்குழாய் அழற்சி, நிமோனியா, சீழ்பிடித்த கட்டி, psevdofurunkulozu, pyoderma) எளிதில் குழந்தைகள்.

சில மருத்துவ அறிகுறிகள் (கணைய சுரப்பி, ஸ்டீட்டேரியா, நுரையீரல் மற்றும் கல்லீரல் நோய்க்குறி) சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் நீக்கப்பட வேண்டும். ஸ்வாம்மன்-டயமண்டின் நோய்க்குறி மூலம், சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் விழுங்குவதற்கான சோதனை மற்றும் பிற சோதனைகள் எதிர்மறையானவை.

ஷ்வாமன்-டயமண்ட் நோய்க்குறி சிகிச்சை

குறைக்கப்பட்டது கொழுப்பு, அதிக புரோட்டீன், நடுத்தர சங்கிலி ட்ரைகிளிசரைடுகள், பதிலீட்டு இலக்கு கணைய ஏற்பாடுகளை, பாக்டீரியா எதிர்ப்பு தொற்றுகள் சரியான நேரத்தில் சிகிச்சை கூடுதலாக உயர் கலோரி உணவு காண்பிக்கிறது.