ஸ்க்வாச்மேன்-டயமண்ட் நோய்க்குறி.

ஷ்வாச்மேன்-டயமண்ட் நோய்க்குறி என்பது கணையப் பற்றாக்குறை, நியூட்ரோபீனியா, பலவீனமான நியூட்ரோபில் கீமோடாக்சிஸ், அப்லாஸ்டிக் அனீமியா, த்ரோம்போசைட்டோபீனியா, மெட்டாஃபிசல் டைசோஸ்டோசிஸ் மற்றும் தாமதமான உடல் வளர்ச்சி ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படும் ஒரு ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் கோளாறு ஆகும். இதன் பரவல் 1:50,000 ஆகும். SBDS மரபணு (ஷ்வாச்மேன்-போடியன்-டயமண்ட் நோய்க்குறி-மரபணு) மண்டலம் 7qll இல் உள்ள குரோமோசோம் 7 இல் அடையாளம் காணப்பட்டுள்ளது, இதன் பிறழ்வுகள் இந்த நோயின் வளர்ச்சிக்கு வழிவகுக்கும்.

ஐசிடி-10 குறியீடு

கே 86. கணையத்தின் பிற நோய்கள்.

ஸ்வாச்மேன்-டயமண்ட் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள்

பொதுவாக நிரப்பு உணவுகள் அறிமுகப்படுத்தப்பட்ட 3-5 மாத வயதில், அரிதாகவே முன்னதாகவே வெளிப்பாடு ஏற்படுகிறது. வயிற்றுப்போக்கு ஒரு நாளைக்கு 4-10 முறை வரை ஏற்படுகிறது, பெரும்பாலும் இடைவிடாத தன்மையுடன், ஏராளமான துர்நாற்றம் வீசும் கொழுப்பு மலம். பசி கூர்மையாகக் குறைகிறது, டிஸ்ட்ரோபி விரைவாக உருவாகிறது, உடல் மற்றும் நரம்பியல் வளர்ச்சியில் தாமதம் ஏற்படுகிறது. எலும்பு குறைபாடுகள், ஆஸ்டியோபீனியாவின் அறிகுறிகள், தன்னிச்சையான எலும்பு முறிவுகளுடன் அடிக்கடி கண்டறியப்படுகின்றன. நியூட்ரோபீனியா, நார்மோக்ரோமிக் மற்றும் நார்மோசைடெரெமிக் அனீமியா, த்ரோம்போசைட்டோபீனியா ஆகியவை இரத்தப்போக்கு நோய்க்குறியுடன் இணைந்து புற இரத்தத்தில் குறிப்பிடப்படுகின்றன. கல்லீரல் அடர்த்தியானது, கூர்மையான விளிம்புடன் உள்ளது. ஷ்வாச்மேன்-டயமண்ட் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகள் சுவாச அமைப்பு மற்றும் தோலின் பாக்டீரியா தொற்றுகளுக்கு ஆளாகிறார்கள் (மூச்சுக்குழாய் அழற்சி, நிமோனியா, புண்கள், சூடோஃபுருங்குலோசிஸ், பியோடெர்மா).

சில மருத்துவ அறிகுறிகளுக்கு (கணைய ஹைப்போபிளாசியா, ஸ்டீட்டோரியா, நுரையீரல் மற்றும் கல்லீரல் நோயியல்) சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸை விலக்க வேண்டும். ஸ்வாச்மேன்-டயமண்ட் நோய்க்குறியில், சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸிற்கான வியர்வை சோதனை மற்றும் பிற சோதனைகள் எதிர்மறையாக இருக்கும்.

ஸ்வாச்மேன்-டயமண்ட் நோய்க்குறி சிகிச்சை

அதிக கலோரி, குறைந்த கொழுப்பு, நடுத்தர சங்கிலி ட்ரைகிளிசரைடுகள் கொண்ட புரதம் நிறைந்த உணவு, கணைய மருந்துகளுடன் மாற்று சிகிச்சை மற்றும் தொற்றுநோய்களுக்கு சரியான நேரத்தில் பாக்டீரியா எதிர்ப்பு சிகிச்சை ஆகியவை சுட்டிக்காட்டப்படுகின்றன.