காச்சர் நோய்

காச்சர் நோய் என்பது குளுக்கோசெரிப்ரோசிடேஸின் குறைபாட்டின் விளைவாக ஏற்படும் ஒரு ஸ்பிங்கோலிப்பிடோசிஸ் ஆகும், இதன் விளைவாக குளுக்கோசெரிப்ரோசைடு மற்றும் தொடர்புடைய கூறுகள் படிகின்றன. காச்சர் நோயின் அறிகுறிகள் வகையைப் பொறுத்து மாறுபடும், ஆனால் பொதுவாக ஹெபடோஸ்ப்ளெனோமேகலி அல்லது சிஎன்எஸ் மாற்றங்கள் அடங்கும். நோயறிதல் வெள்ளை இரத்த அணு நொதி பரிசோதனையை அடிப்படையாகக் கொண்டது.

காச்சர் நோய் என்பது 1882 ஆம் ஆண்டு முதன்முதலில் விவரிக்கப்பட்ட ஒரு அரிய தன்னியக்க பின்னடைவு கோளாறு ஆகும், இது முதன்மையாக அஷ்கெனாசி யூதர்களில் ஏற்படுகிறது. இது லைசோசோம்களில் பீட்டா-குளுக்கோசெரிப்ரோசிடேஸ் என்ற நொதியின் குறைபாட்டால் ஏற்படும் மிகவும் பொதுவான லைசோசோமால் சேமிப்புக் கோளாறாகும். இந்தக் குறைபாடு உடல் முழுவதும் உள்ள ரெட்டிகுலோஎண்டோதெலியல் அமைப்பின் செல்களில், குறிப்பாக கல்லீரல், எலும்பு மஜ்ஜை மற்றும் மண்ணீரல் செல்களில் நொதி அடி மூலக்கூறு குவிவதற்கு வழிவகுக்கிறது.

காச்சர் நோயில் 3 வகைகள் உள்ளன.

• வகை 1 (பெரியவர்களில் காணப்படுகிறது, நாள்பட்ட போக்கைக் கொண்டுள்ளது) நியூரோனோபதியுடன் இல்லை - இது மிகவும் லேசான மற்றும் மிகவும் பொதுவான (அஷ்கெனாசி யூதர்களிடையே 1:500-2000) வகை நோயாகும். மத்திய நரம்பு மண்டலம் பாதிக்கப்படாது.
• வகை 2 (குழந்தைகளைப் பாதிக்கிறது, நரம்பு சேதத்துடன் கூடிய கடுமையான போக்கை) அரிதானது. உள்ளுறுப்புப் புண்களுக்கு கூடுதலாக, நரம்பு மண்டலத்திற்கு பாரிய மரண சேதம் காணப்படுகிறது. குழந்தைகள் குழந்தை பருவத்திலேயே இறக்கின்றனர்.
• வகை 3 (சிறுவயது, நரம்பு சேதத்துடன் சப்அக்யூட் போக்கைக் கொண்டுள்ளது) அரிதானது. இது நரம்பு மண்டலத்தின் படிப்படியான மற்றும் சீரற்ற ஈடுபாட்டால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது.

குரோமோசோம் 1 இல் உள்ள கட்டமைப்பு குளுக்கோசெரிப்ரோசிடேஸ் மரபணுவில் பல்வேறு பிறழ்வுகள் காரணமாக காச்சர் நோயின் பாலிமார்பிசம் ஏற்படுகிறது, இருப்பினும் மாறுபட்ட தீவிரத்தன்மை கொண்ட நோயை ஒரு குறிப்பிட்ட மரபணு வகையிலும் காணலாம். சேதத்தின் அளவில் முக்கிய பங்கு குளுக்கோசெரிப்ரோசைட்டின் குவிப்புக்கு பதிலளிக்கும் விதமாக மேக்ரோபேஜ் எதிர்வினைக்குக் காரணம், ஆனால் அதன் வழிமுறைகள் தெரியவில்லை. இருப்பினும், குறிப்பிட்ட மரபணு மாற்றங்களின் முழுமையான பகுப்பாய்வு, அடையாளம் காணப்பட்ட மரபணு வகைகளுடன் நோயின் மருத்துவப் போக்கைக் கணிக்க அனுமதிக்கிறது.

ஒரு பொதுவான காசர் செல் தோராயமாக 70-80 µm விட்டம் கொண்டது, ஓவல் அல்லது பலகோண வடிவத்தில் உள்ளது, மேலும் வெளிர் சைட்டோபிளாசம் கொண்டது. இது சுற்றளவு நோக்கி இடம்பெயர்ந்த இரண்டு அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட ஹைப்பர்குரோமடிக் கருக்களைக் கொண்டுள்ளது, அவற்றுக்கிடையே ஃபைப்ரில்கள் ஒன்றுக்கொன்று இணையாக இயங்குகின்றன. காசர் செல் சாந்தோமாடோசிஸ் அல்லது நீமன்-பிக் நோயின் நுரை செல்களிலிருந்து கணிசமாக வேறுபடுகிறது.

எலக்ட்ரான் நுண்ணோக்கி பரிசோதனை. சிதைந்துபோகும் செல் சவ்வுகளிலிருந்து உருவாகும் பீட்டா-குளுக்கோசெரிப்ரோசைடு குவிந்து, லைசோசோம்களில் படிந்து, ஒளி நுண்ணோக்கியின் கீழ் தெரியும் நீண்ட (20-40 மிமீ) குழாய்களை உருவாக்குகிறது. இதே போன்ற செல்கள் நாள்பட்ட மைலோயிட் லுகேமியா மற்றும் மைலோமாவிலும் காணப்படுகின்றன, இதில் பீட்டா-குளுக்கோசெரிப்ரோசைடு வளர்சிதை மாற்றம் துரிதப்படுத்தப்படுகிறது.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

காச்சர் நோயின் அறிகுறிகள்

பொதுவாக, குளுக்கோசெரிப்ரோசிடேஸ் குளுக்கோசெரிப்ரோசைடுகளை ஹைட்ரோலைஸ் செய்து குளுக்கோஸ் மற்றும் செராமைடுகளை உருவாக்குகிறது. நொதியின் மரபணு குறைபாடுகள் பாகோசைட்டோசிஸின் போது திசு மேக்ரோபேஜ்களில் குளுக்கோசெரிப்ரோசைடுகள் குவிந்து, காச்சர் செல்களை உருவாக்குகின்றன. மூளையில் உள்ள பெரிவாஸ்குலர் இடைவெளிகளில் காச்சர் செல்கள் குவிவது நியூரோனோபதி வடிவங்களில் கிளியோசிஸை ஏற்படுத்துகிறது. தொற்றுநோயியல், நொதி செயல்பாடு மற்றும் வெளிப்பாடுகளில் வேறுபடும் மூன்று வகைகள் அறியப்படுகின்றன.

வகை I (நரம்பியல் அல்லாதது) மிகவும் பொதுவானது (90% நோயாளிகள்).

எஞ்சிய நொதி செயல்பாடு மிக அதிகமாக உள்ளது. அஷ்கெனாசி யூதர்கள் அதிக ஆபத்தில் உள்ளனர்; கேரியர் அதிர்வெண் 1:12. 2 வயது முதல் முதுமை வரை தொடக்கம் மாறுபடும். அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகளில் மண்ணீரல் மெகலி, எலும்பு மாற்றங்கள் (எ.கா., ஆஸ்டியோபீனியா, வலி நெருக்கடிகள், எலும்பு முறிவுகளுடன் கூடிய ஆஸ்டியோலிடிக் மாற்றங்கள்), செழிக்கத் தவறுதல், தாமதமாக பருவமடைதல் மற்றும் எக்கிமோசிஸ் ஆகியவை அடங்கும். த்ரோம்போசைட்டோபீனியாவுக்கு இரண்டாம் நிலை எபிஸ்டாக்ஸிஸ் மற்றும் எக்கிமோசிஸ் பொதுவானவை. ரேடியோகிராஃப்கள் நீண்ட எலும்புகளின் முனைகள் விரிவடைவதையும் (எர்லென்மேயர் பிளாஸ்க் சிதைவு) மற்றும் கார்டிகல் தட்டு மெலிவதையும் காட்டுகின்றன.

வகை II (அக்யூட் நியூரோனோபதி) மிகவும் அரிதானது மற்றும் மிகக் குறைந்த எஞ்சிய நொதி செயல்பாட்டைக் கொண்டுள்ளது. மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் குழந்தை பருவத்திலேயே தோன்றும். அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகளில் முற்போக்கான நரம்பியல் குறைபாடு (எ.கா., விறைப்பு, வலிப்புத்தாக்கங்கள்) மற்றும் இரண்டு வயதிற்குள் மரணம் ஆகியவை அடங்கும்.

வகை III (சப்அக்யூட் நியூரோனோபதிக்) அதிர்வெண், நொதி செயல்பாடு மற்றும் மருத்துவ தீவிரத்தில் இடைநிலையானது. அறிகுறிகள் குழந்தை பருவத்தில் தோன்றும். மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் துணை வகையைப் பொறுத்து மாறுபடும் மற்றும் முற்போக்கான டிமென்ஷியா மற்றும் அட்டாக்ஸியா (இலியா), எலும்பு மற்றும் உள்ளுறுப்பு ஈடுபாடு (நிப்), மற்றும் கார்னியல் ஒளிபுகாநிலையுடன் கூடிய சூப்பர்நியூக்ளியர் பால்சி (Shc) ஆகியவை அடங்கும். நோயாளி இளமைப் பருவத்தில் உயிர் பிழைத்தால், அவர் அல்லது அவள் நீண்ட காலம் வாழக்கூடும்.

காச்சர் நோயின் அறிகுறிகள்

காச்சர் நோயைக் கண்டறிதல்

வெள்ளை இரத்த அணு நொதிகளின் ஆய்வின் அடிப்படையில் நோயறிதல் செய்யப்படுகிறது. கேரியர் நிலை அடையாளம் காணப்பட்டு, பிறழ்வு பகுப்பாய்வின் அடிப்படையில் வகைகள் வேறுபடுத்தப்படுகின்றன. பயாப்ஸி தேவையில்லை என்றாலும், காச்சர் செல்கள் கண்டறியும் - கல்லீரல், மண்ணீரல், நிணநீர் முனைகள் அல்லது எலும்பு மஜ்ஜையில் உள்ள லிப்பிட் நிறைந்த திசு மேக்ரோபேஜ்கள், அவை சுருக்கமான அல்லது காகிதத் தோற்றத்தைக் கொண்டுள்ளன.

காச்சர் நோயைக் கண்டறிதல்

[ 6 ]

காச்சர் நோய்க்கான சிகிச்சை

நஞ்சுக்கொடி அல்லது மறுசீரமைப்பு குளுக்கோசெரிப்ரோசிடேஸுடன் கூடிய நொதி மாற்று சிகிச்சை I மற்றும் III வகைகளில் பயனுள்ளதாக இருக்கும்; வகை II க்கு எந்த சிகிச்சையும் இல்லை. லைசோசோம்களுக்கு திறமையான விநியோகத்தை உறுதி செய்வதற்காக நொதி மாற்றியமைக்கப்படுகிறது. நொதி மாற்று சிகிச்சையைப் பெறும் நோயாளிகளுக்கு ஹீமோகுளோபின் மற்றும் பிளேட்லெட் அளவுகளை வழக்கமாகக் கண்காணித்தல்; CT அல்லது MRI ஐப் பயன்படுத்தி கல்லீரல் மற்றும் மண்ணீரல் அளவை வழக்கமாக மதிப்பீடு செய்தல்; மற்றும் எலும்பு ஸ்கேன், இரட்டை ஆற்றல் எக்ஸ்-ரே உறிஞ்சும் அளவீட்டு ஸ்கேனிங் அல்லது MRI ஐப் பயன்படுத்தி எலும்பு புண்களின் வழக்கமான மதிப்பீடு தேவை.

குளுக்கோசில்செராமைடு சின்தேடேஸ் தடுப்பானான மிக்லஸ்டாட் (100 மி.கி. வாய்வழியாக தினமும் மூன்று முறை), குளுக்கோசெரிப்ரோசைடு (குளுக்கோசெரிப்ரோசிடேஸுக்கு ஒரு அடி மூலக்கூறு) அளவைக் குறைக்கிறது மற்றும் நொதி மாற்று சிகிச்சையைப் பெற முடியாத நோயாளிகளுக்கு இது ஒரு மாற்றாகும்.

இரத்த சோகை, லுகோபீனியா அல்லது த்ரோம்போசைட்டோபீனியா உள்ள நோயாளிகளுக்கு அல்லது விரிவாக்கப்பட்ட மண்ணீரல் அசௌகரியத்தை ஏற்படுத்தினால் மண்ணீரல் அறுவை சிகிச்சை பயனுள்ளதாக இருக்கும். இரத்த சோகை உள்ள நோயாளிகளுக்கு இரத்தமாற்றமும் தேவைப்படலாம்.

காச்சர் நோய்க்கான சிகிச்சை

காச்சர் நோயால் பாதிக்கப்பட்ட நோயாளிகளுக்கு எலும்பு மஜ்ஜை அல்லது ஸ்டெம் செல் மாற்று அறுவை சிகிச்சை ஒரு குணப்படுத்தும் சிகிச்சையை வழங்குகிறது, ஆனால் நோயுற்ற தன்மை மற்றும் இறப்பு குறிப்பிடத்தக்கதாக இருப்பதால் இது கடைசி முயற்சியாகக் கருதப்படுகிறது.