குழந்தைகள் நோய்கள் (சிறுநீரகம்)

Mucopolisaccharidosis, வகை I: காரணங்கள், அறிகுறிகள், நோய் கண்டறிதல், சிகிச்சை

Mucopolysaccharidosis வகை I - கிளைகோசாமினோகிளைகான்ஸின் வளர்சிதைமாற்றத்திலும் தொடர்புபட்டுள்ளது இது லைசோசோமல் அல்-iduronidazy, இன் குறைப்பு நடவடிக்கையுடன் ஒரு விளைவாக ஏற்படும் ஆடோசொமல் அல்லது ரிசெசிவ் நோய். உட்புற உறுப்புகள், எலும்பு அமைப்பு, உளநெருக்கவியல் மற்றும் கார்டியோபுல்மோனரி கோளாறுகள் ஆகியவற்றின் முற்போக்கான கோளாறுகளால் நோய் ஏற்படுகிறது.

அறிகுறிகள், நோய் கண்டறிதல், சிகிச்சை

Mucopolysaccharidosis (MPS) என்பது லைசோஸ்மால் குவிப்பு நோய்களின் குழுமத்திலிருந்து ஒரு பரம்பரை வளர்சிதை மாற்ற நோயாகும். கிளைகோசாமினோகிளைகான்ஸின் (நகைச்சுவையையும்) தரமிழப்பை ஈடுபட்டு லைசோசோமல் நொதிகள் செயலிழந்து போயிருந்தது ஏற்படும் பரம்பரை mucopolysaccharidosis அபிவிருத்தி - செல்லகக் அணியின் முக்கிய கட்டமைப்பு கூறு.

குழந்தைகளில் பிரக்டோஸ் வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறு (பிரக்டோசூரியா): அறிகுறிகள், நோய் கண்டறிதல், சிகிச்சை

பிரக்டோஸ் வளர்சிதை மாற்றத்தின் மூன்று பரம்பரையாக காணப்படும் நோய்கள் மனிதர்களில் அறியப்படுகின்றன. Fructosuria (தோல்வி fructokinase) - சிறுநீரில் ஃபுருக்ட்டோசைக் உயர் உள்ளடக்கத்துடன் தொடர்புடைய எந்த அறிகுறியும் இல்லாமல் நிபந்தனை: பரம்பரை பிரக்டோஸ் வெறுப்பின் (தசை நொதி பி இல்லாமை) மற்றும் மேலும் குளுக்கோசுப்புத்தாக்கத்தை குறைபாடுகளுக்கு பொருந்தும் பிரக்டோஸ்-1,6-பிஸ்பாஸ்பட்டேஸ் பற்றாக்குறை.

குழந்தைகள் உள்ள காலக்டோஸ் (கலக்டோசெமியா) வளர்சிதை மாற்றத்தின் தொந்தரவு

கேலாகோசோமியா என்பது கேலெக்கோஸின் வளர்சிதை மாற்றத்தில் ஏற்படும் அசாதாரணங்களால் ஏற்படும் பரம்பரை நோயாகும். கல்லீரல் சுரப்பியின் அறிகுறிகள் பலவீனமான கல்லீரல் மற்றும் சிறுநீரக செயல்பாடு, குறைக்கப்பட்ட அறிவாற்றல் செயல்பாடு, கண்புரை மற்றும் முன்கூட்டிய கருப்பை தோல்வி ஆகியவை அடங்கும். எரித்ரோசைட் என்சைம்களை ஆய்வு செய்வதன் மூலம் நோயறிதல் அடிப்படையாகும். சிகிச்சையில் கலத்தோஸைக் கொண்டிருக்காத உணவு உள்ளது.

குழந்தைகளில் கார்போஹைட்ரேட்டுகளின் பரிமாற்றத்தை மீறுவது

கார்போஹைட்ரேட் வளர்சிதை மாற்றத்தின் அறிகுறிகள் பொதுவான பரம்பரை வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகளின் தொகுப்பாகும். கார்போஹைட்ரேட் - செல் வளர்சிதை மாற்ற ஆற்றல் ஒரு முக்கிய ஆதாரமாக, அவர்கள் மத்தியில் ஒரு சிறப்பான இடத்தை ஒற்றை சாக்கரைடுகளாக சொந்தமானது - காலக்டோஸ், குளுக்கோஸ், பிரக்டோஸ் மற்றும் பாலிசகரைடு - கிளைக்கோஜன். ஆற்றல் வளர்சிதை மாற்றத்தின் முக்கிய மூலக்கூறு குளுக்கோஸ் ஆகும்.

கிளைகோஜெனேஸின் நோய்க்கிருமி

குளுக்கோஸ்-6-பாஸ்பேட் இறுதி எதிர்வினை மற்றும் குளுக்கோசுப்புத்தாக்கத்தை, கிளைகோஜெனாக நீர்ப்பகுப்பிலிருந்து வினையூக்கியாக மற்றும் குளுக்கோஸ் குளுக்கோஸ்-6-பாஸ்பேட் நீர்ப்பகுப்பாவதின் மற்றும் கனிம பாஸ்பேட் மேற்கொள்கிறது. குளுக்கோஸ்-6-பாஸ்பேட்டேஸ் - கிளைக்கோஜன் வளர்சிதைமாற்றத்திலும் தொடர்புபட்டுள்ளது சிறப்பு நொதி மத்தியில் கல்லீரல் உள்ளது. குளுக்கோஸ்-6-பாஸ்பேட் இயங்கு தளத்தின் எதிர்வினை சவ்வு அடி மூலக்கூறு மற்றும் பொருட்கள் போக்குவரத்து கொள்ள வேண்டிய கட்டாயம் ஏற்பட்டது அகச்சோற்றுவலையில், புழையின் அமைந்துள்ளது.

குழந்தைகளில் கிளைகோஜெனோசிஸ்

க்ளைகோஜெனோஸ் என்பது கிளைகோஜனின் தொகுப்பு அல்லது பிளேவேசில் உள்ள நொதிகளின் குறைபாடு காரணமாக ஏற்படுகிறது; ஒரு குறைபாடு கல்லீரலில் அல்லது தசையல்களில் ஏற்படலாம் மற்றும் இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைவு அல்லது திசுக்களில் அசாதாரணமான அளவு அல்லது கிளைக்கோஜனின் வகைகளை (அல்லது அதன் இடைநிலை மெட்டபாலிச்கள்) ஏற்படுத்துகிறது.

குழந்தைகளில் ஹைபர்பாரதிராய்டிசம்

ஹைபர்பாரியிராய்டிசம் - ஒட்டுயிரைட் ஹார்மோனின் அதிகப்படியான உற்பத்தி. பராரிராய்டு சுரப்பியின் அதிக உற்பத்தி பராரிராய்டு சுரப்பி பிரதான நோய்க்குறி காரணமாக இருக்கலாம் - அடினோமா அல்லது ஐயோபாட்டிக் ஹைப்பர்ளாசியா (முதன்மை ஹைப்பர்ரரரைராய்டியம்).

குழந்தைகளில் ஹைப்போபராதிராய்டிசம்

ஹைப்போபராதிராய்டியம் - பராரிராய்ச் சுரப்பி செயல்பாடு குறைபாடு, parathyroid ஹார்மோன் குறைந்து உற்பத்தி மற்றும் கால்சியம் மற்றும் பாஸ்பரஸ் வளர்சிதை மீறல் வகைப்படுத்தப்படும்.

குழந்தைகள் அல்லாத நீரிழிவு

அல்லாத நீரிழிவு நோய் - antiduyretic ஹார்மோன் முழுமையான அல்லது உறவினர் குறைபாடு ஏற்படும் ஒரு நோய், polyuria மற்றும் polydipsia வகைப்படுத்தப்படும். உடற்காப்பு மூலக்கூறு ஹார்மோன் சிறுநீரகங்கள் சேகரிக்கும் குழாய்களில் தண்ணீரின் மறுசீரமைப்பு தூண்டுகிறது மற்றும் உடலில் நீர் வளர்சிதைமாற்றத்தை ஒழுங்குபடுத்துகிறது.

சுகாதார