குழந்தைகளில் பிரக்டோஸ் வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறு (பிரக்டோசூரியா): அறிகுறிகள், நோய் கண்டறிதல், சிகிச்சை

ஐசிடி -10 குறியீடு

• பிரக்டோஸ் வளர்சிதை மாற்றத்தின் E74.1 மீறல்கள்.
• E74.4 பைருவேட் மற்றும் குளூக்னிஜோனிஸ் சீர்கேடுகள்.

நோய்த்தொற்றியல்

ஃபிரோகுசூரியா: ஹோமோசைகோட்டுகளின் அதிர்வெண் 130 000/1 ஆகும்.

பிரக்டோஸிற்கு பரஸ்பர சகிப்புத்தன்மை: இங்கிலாந்தில் நோய்த்தாக்கம் 1 முதல் 18,000 வரை இருக்கும்; ஜெர்மனியில் 1 முதல் 29,600 பிறப்புக்கள்.

பிரக்டோஸ் 1.6-பிஸ்பாஸ்பாடெஸின் பற்றாக்குறை: ஒரு அரிய பரம்பரை வளர்சிதை சீர்குலைவு.

வகைப்பாடு

பிரக்டோஸ் வளர்சிதை மாற்றத்தின் மூன்று பரம்பரையாக காணப்படும் நோய்கள் மனிதர்களில் அறியப்படுகின்றன. Fructosuria (தோல்வி fructokinase) - சிறுநீரில் ஃபுருக்ட்டோசைக் உயர் உள்ளடக்கத்துடன் தொடர்புடைய எந்த அறிகுறியும் இல்லாமல் நிபந்தனை: பரம்பரை பிரக்டோஸ் வெறுப்பின் (தசை நொதி பி இல்லாமை) மற்றும் மேலும் குளுக்கோசுப்புத்தாக்கத்தை குறைபாடுகளுக்கு பொருந்தும் பிரக்டோஸ்-1,6-பிஸ்பாஸ்பட்டேஸ் பற்றாக்குறை.

ஃபிரோகுசூரியாவின் காரணங்கள்

ஃபிரோஸ்டுயூரியா என்பது தானாகவே சுத்திகரிப்பு வகை மூலம் மரபுவழிப்படுத்தப்படுகிறது. Ketohexokinase மரபணு (KNK) குரோமோசோம் 2p23.3-23.2 இல் மாற்றியமைக்கப்பட்டுள்ளது.

பிரக்டோஸுக்கு மரபுவழி சகிப்புத்தன்மை

ஆல்டோலஸ் மரபணு B இன் அலுடாலேஸ் பி மரபணு (ALDOB), குரோமோசோம் 9q22.3 இல் பொருத்தப்பட்டுள்ளது. சுமார் 30 வேறுபட்ட பிறழ்வுகள் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன, மிகவும் பொதுவானது மிஷன் முரண்பாடுகள் A150P, A175D மற்றும் N335K ஆகும், இவை ஒவ்வொன்றும் சுமார் 80% உருமாறும் எதிருருக்கள் ஆகும்; ரஷ்ய நோயாளிகளில் - 90% க்கும் அதிகமானோர்.

பிரக்டோஸ்-1.6-பிஸ்ஃபோஸ்பேடாஸின் பற்றாக்குறை

ஃப்ரோக்கோஸ்-1,6-பிஸ்பாஸ்பாடெஸ் மரபணு மாற்றங்கள் காரணமாக தானாக ஏற்படும் சீர்குலைவு நோய். பிரக்டோஸ்-1,6 பிஸ்பாஸ்பாடாஸ் மரபணு (FBP1) குரோமோசோம் 9q22.2-q22.3 இல் மாற்றியமைக்கப்பட்டுள்ளது. 20 க்கும் மேற்பட்ட வெவ்வேறு மாற்றங்கள் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன. ஜப்பானில் அதிக அதிர்வெண் (46% மரபுத்திறன் உடைய எதிரிகள்) உடன் Mutation c.961insG ஏற்படுகிறது.

நுண்ணுயிரிகளின் நோய்க்குறியீடு

Fructosuria

10-20% கட்டுப்பாடற்ற பிரக்டோஸ் அகற்றப்படாத சிறுநீரை வெளியேற்றும், பெரும்பாலானவை மாற்று வழி வளர்சிதை மாற்ற வழிமுறை மூலம் பிரக்டோஸ்-6-பாஸ்பேட் மாற்றப்படுகிறது. இந்த எதிர்வினை ketohexokinase (fructokinase) மூலம் ஊக்கப்படுத்தப்படுகிறது.

பிரக்டோஸுக்கு மரபுவழி சகிப்புத்தன்மை

நோய் பிரக்டோஸ் வளர்சிதை மாற்றத்திலும் இரண்டாவது என்சைம் குறைபாடு இணைந்தது என்றும், - தசை நொதி பி அதன் குறைபாடு பிரக்டோஸ்-1-பாஸ்பேட் குவியும் வழிவகுக்கிறது. இது குளுக்கோஸ் (குளுக்கோனோஜெனெஸ் மற்றும் கிளைகோஜெனோலிசிஸ்) உற்பத்தியைத் தடுக்கிறது மற்றும் இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைவை ஏற்படுத்துகிறது. ரசீது பிரக்டோஸ் ஹைப்பர்யூரிகேமியா வழிவகுக்கும் அதிகரித்துள்ளது லாக்டேட் செறிவு யூரேட் சிறுநீரக குழாய் வெளியேற்றத்தைத் தடுப்பதன், பாஸ்பேட் vnutripechonoch நாராயணனின் மற்றும் அடினைன் நியூக்ளியோடைட்களின் துரிதப்படுத்தியது சீரழிவு அழிவு அதிகரிக்கலாம் வழிவகுக்கிறது.

பிரக்டோஸ்-1,6-பிஸ்பாஸ்பேட்ஸின் பற்றாக்குறை

இந்த நிலையில் இரத்த பிளாஸ்மாவில் குளுக்கோஸ் சாதாரண நிலை குளுக்கோஸ், கெலக்டோஸ் மற்றும் கல்லீரல் கிளைக்கோஜனின் முறிவு நேரடி நுழைவு பொறுத்தது எனவே குளுக்கோனிஜெனிசிஸில் முக்கிய நொதி உணர்வு இல்லாமை பிரக்டோஸ் உட்பட முன்னோடிகள் குளுக்கோஸ் உருவாக்கம் மீறுகிறது. குளுக்கோசுப்புத்தாக்கத்தை அதிக தேவை தொடர்புடைய குழந்தை பிறந்த காலத்தில் இரத்தச் சர்க்கரைக் கிளைகோஜெனாக குறைந்த பிறந்த குழந்தைக்கு நிலை. இரண்டாம்நிலை உயிர்வேதியியல் மாற்றங்கள்: லாக்டேட், பைருவேட், அலனைன் மற்றும் இரத்தத்தில் இரத்தக் குழாயின் அதிகரித்த செறிவுகள்.

நுண்ணுயிரிகளின் அறிகுறிகள்

பிரகோசூரியாவுக்கு எந்த மருத்துவ வெளிப்பாடுகளும் இல்லை.

பிரக்டோஸுக்கு மரபுவழி சகிப்புத்தன்மை

இந்த நோய்க்கான முதல் அறிகுறிகள், பிரக்டோஸ், சுக்ரோஸ் அல்லது சர்டிபோல் போன்ற பெரிய அளவு உட்கொள்பவையாகும். இளைய குழந்தை மற்றும் அதிக பிரக்டோஸ் நிர்வகிக்கப்படுகிறது, மிகவும் கடுமையான மருத்துவ வெளிப்பாடுகள். நோய் கடுமையான வளர்சிதை மாற்றத்தைத் தொடங்குகிறது மற்றும் கடுமையான ஹெபாட்டா மற்றும் சிறுநீரக பற்றாக்குறையின் பின்னணியில் ஒரு அபாயகரமான முடிவுக்கு வழிவகுக்கலாம். மேலும் தீங்கு விளைவிக்கும் போக்கில், நோய் முதல் அறிகுறிகள் - அக்கறையற்ற, மந்தமான, மயக்கம், குமட்டல், வாந்தி, அதிகமான வியர்த்தல், சில நேரங்களில் இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைவு. இந்த காலகட்டத்தில், ஆய்வக குறிகாட்டிகள் கடுமையான கல்லீரல் செயலிழப்பு மற்றும் சிறுநீரக குழாய் அமைப்பின் பொதுமையாக்கப்பட்ட செயலிழப்பு ஆகியவற்றைக் குறிப்பிடுகின்றன. நோய் கண்டறிதல் நிறுவப்படவில்லை மற்றும் உணவு பரிந்துரைக்கப்படவில்லை என்றால், நீண்ட கால கல்லீரல் செயலிழப்பு, ஹெபடோம்ஜியாகி, மஞ்சள் காமாலை, உறைவிடம் குறைபாடுகள், எடிமா வளர்ச்சி. ஹைபோக்லிசிமியா என்பது உறுதியற்றது மற்றும் பிரக்டோஸ் எடுத்துக் கொண்ட உடனேயே உடனடியாக கவனிக்கப்படுகிறது. நோய்களின் மென்மையான வடிவங்கள் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன, இவை கல்லீரலின் அளவு அதிகரிப்பு மற்றும் பள்ளி வயதில் மற்றும் வயதுவந்தோரின் வளர்ச்சியை அதிகரிப்பதன் மூலம் வெளிப்படுத்தப்படுகின்றன. நோயாளிகள் இனிப்பு உணவை தாங்கிக்கொள்ளாமல் இருப்பதால், அவர்கள் தங்களைப் பயன்படுத்துவதை குறைத்துக்கொள்கிறார்கள், ஆகையால், ஃபுருகோசெஸ்மியா நோயாளிகளின்போது, மார்பகங்கள் நடைமுறையில் வளர்வதில்லை.

பிரக்டோஸ்-1,6-பிஸ்பாஸ்பேட்ஸின் பற்றாக்குறை

நோயாளிகளில் சுமார் பாதி பாதிக்கும் அதிகமான லாக்டேட் மற்றும் இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைவின் விளைவாக ஹைபர்வெண்டிலேசன் சிண்ட்ரோம் மற்றும் கடுமையான வளர்சிதைமாற்ற அமிலத்தன்மை கொண்ட முதல் 5 நாட்களில் நோய் ஏற்படுகிறது. மரணத்தின் ஆரம்ப நாட்களில், மூச்சுத்திணறல் கடுமையான வளர்சிதைமாற்ற அமிலத்தன்மைக்கு எதிராக மூச்சுத்திணறல் ஏற்படலாம். வளர்சிதை மாற்ற கீதோயிடைடிஸ் தாக்குதல்கள் ரையோ-போன்ற நோய்க்குறியாக தொடரலாம், அவை பட்டினி, இடைச்செருகல் நோய்கள் அல்லது இரைப்பை குடல் கோளாறுகளால் தூண்டிவிடப்படுகின்றன. அவர்கள் உணவு, வாந்தி, வயிற்றுப்போக்கு, அரைத்தூக்கம் அத்தியாயங்களில், பலவீனமான சுவாசம் ரிதம், வேகமான இதயத் துடிப்பு மற்றும் தசை தளர்ச்சி ஒரு மறுப்பது உடன்வருவதைக், கல்லீரல் அளவு அதிகரித்து காணப்படுகிறது. (சில நேரங்களில் 15-25 mM என்பதாகும் வரை) வளர்சிதை மாற்ற திறனற்ற அதிகரித்துள்ளது லாக்டேட் செறிவு அத்தியாயங்களில், பி.எச் குறையும் போது மற்றும் லாக்டேட் / piruat உள்ளடக்கம் மற்றும் அலனீன் விகிதம் அதிகரிக்கிறது; இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைவு, சிலநேரங்களில் ஹைபர்கெட்டோனேமியாவைக் கவனிக்கவும். பிரக்டோஸிற்கு பரம்பரை சகிப்புத்தன்மையைப் போலவே, பிரக்டோஸ் தீர்வுகளின் நிர்வாகமும் முரண்பாடு மற்றும் மரணத்திற்கு வழிவகுக்கலாம். இடைநிலைக் காலப்பகுதியில், நோயாளிகள் புகார் செய்யவில்லை, ஆயினும், வளர்சிதை மாற்ற அமிலத்தன்மை தொடர்ந்திருக்கலாம். வயதில் பட்டினிக்கு சகிப்புத்தன்மை அதிகரிக்கிறது. சரியான நோயறிதல் மற்றும் சரியான நேரத்தில் சிகிச்சை தொடங்கியவுடன், முன்கணிப்பு சாதகமானது.

கண்டறியும் 

Fructosuria

ஒரு விதியாக, ஒழுங்கீனம் சர்க்கரை இருப்பதற்கும், மோனோசேக்கரைடுகளின் மெல்லிய-அடுக்கு நிறமூர்த்தத்திற்கும் வழக்கமான சிறுநீரக திரையிடல் போது தற்செயலாக கண்டறியப்பட்டுள்ளது.

பிரக்டோஸுக்கு மரபுவழி சகிப்புத்தன்மை

நிலையான உயிர்வேதியியல் ஆய்வுகள் மூலம், இரத்தத்தில் கல்லீரல் டிராம்மினேஸ்கள் மற்றும் பிலிரூபின் அளவு அதிகரிக்கிறது, பொதுவான அமினோசிடியூரியா மற்றும் வளர்சிதை மாற்ற அமிலம் வெளிப்படுத்தப்படுகிறது. பிரக்டோஸுடன் ஏற்ற சோதனைகள் பரிந்துரைக்கப்படவில்லை, ஏனென்றால் அவை தீவிர சிக்கல்களுக்கு வழிவகுக்கும். நோய் கண்டறிதலை உறுதிப்படுத்தும் முக்கிய வழி டி.என்.ஏ.

பிரக்டோஸ்-1,6-பிஸ்பாஸ்பேட்ஸின் பற்றாக்குறை

நோய் கண்டறிதலை உறுதிப்படுத்தும் முக்கிய வழி டி.என்.ஏ. கல்லீரல் உயிர்வாழலில் நொதியின் செயல்பாட்டை தீர்மானிக்க முடியும்.

வேறுபட்ட கண்டறிதல்

பிரக்டோசூரியா: பிரக்டோஸிற்கு பரம்பரை சகிப்புத்தன்மை கொண்டது.

பரம்பரை பிரக்டோஸ் வெறுப்பின்: மாறுபடும் அறுதியிடல் ஆரம்ப இரைப்பை புண்கள் மற்றும் / அல்லது கல்லீரல் சேர்ந்து பரம்பரை வளர்சிதை மாற்ற நோய்கள் கண்டிப்பாக உருவாக்கப்படுகின்றன: தோல்வி பிரக்டோஸ்-1,6-பிஸ்பாஸ்பட்டேஸாக tyrosinemia வகை நான் லா தட்டச்சு glycogenoses, எல்பி, சிடிஎல்-அன்டிட்ரிப்சின் குறைவு; கரிம ஆசிடியூரியா, லாக்டிக் அமிலவேற்றம் மற்றும் பைலோரிக் குறுக்கம், இரைப்பைஉணவுக்குழாய் எதுக்குதலின் சேர்ந்து ஒரு முதிய வயதில் - வில்சன் நோய்.

பிரக்டோஸ்-1,6-பிஸ்பாஸ்பட்டேஸ் இல்லாமை: வேற்றுமை கண்டறிதல், பைருவேட் வளர்சிதை கோளாறுகள் மைட்டோகாண்ட்ரியல் சுவாச சங்கிலி வகைகளாக குறைபாடுகள் ஈரல் கிளைக்கோஜன், கொழுப்பு அமிலம் பீட்டா ஆக்சிஜனேற்றத்திற்கான குறைபாடுகளே வேண்டும் ஒரு ரெயேவின் நோய்க்குறி நிகழ்கின்ற.

நுண்ணுயிரியல் மற்றும் முன்கணிப்பு சிகிச்சை

fructosuria

முன்கணிப்பு சாதகமானது, சிகிச்சை தேவையில்லை.

பிரக்டோஸுக்கு மரபுவழி சகிப்புத்தன்மை

நோய் சந்தேகிக்கப்பட்டால், பிரக்டோஸ், சுக்ரோஸ் மற்றும் சர்டிபோல் போன்ற அனைத்து பொருட்களும் உடனடியாக வெளியேற்றப்பட வேண்டும். சில மருந்து தயாரிப்புகளில் (ஆன்டிபிரட் சிபூப்ஸ், இம்யூனோகுளோபூலின் தீர்வுகள், முதலியன) சர்க்கிபொலையும் பிரக்டோசும் இருக்கக்கூடும் என்பதை நினைவில் கொள்ள வேண்டும். சுக்ரோஸ் குளுக்கோஸ், மால்டோஸ் அல்லது சோள மாஸ்டோவுடன் மாற்றப்பட வேண்டும். குழந்தையை உணவுக்கு மாற்றுவதற்குப் பிறகு, நோய்க்கான அனைத்து வெளிப்பாடுகள் விரைவாக மறைந்து விடுகின்றன, ஹெபடோம் அலியா தவிர, சிகிச்சையின் ஆரம்பத்திலேயே பல மாதங்கள் அல்லது ஆண்டுகளுக்கு தொடர்ந்து நீடிக்கும். நீங்கள் உணவை பின்பற்றினால், முன்அறிவிப்பு சாதகமானது.

பிரக்டோஸ்-1,6-பிஸ்பாஸ்பேட்ஸின் பற்றாக்குறை

கடுமையான வளர்சிதை மாற்ற டிகம்பெபனேசன் காலத்தில், 20% குளுக்கோஸ் மற்றும் சோடியம் பைகார்பனேட் உள்ள நரம்புக்கலப்பு நிர்வாகம் வளர்சிதைமாற்ற அமிலம் மற்றும் இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைவை கட்டுப்படுத்த வேண்டும். நெருக்கடிக்கு வெளியே, பிரக்டோஸ் / சுக்ரோஸ் கட்டுப்படுத்தப்பட்ட உணவை உண்ணாவிரதம் மற்றும் குச்சியை தவிர்க்க பரிந்துரைக்கப்படுகிறது, கார்போஹைட்ரேட்களுடன் சில உணவு கொழுப்புகளை பதிலாக மாற்றும் மற்றும் புரதத்தை கட்டுப்படுத்துகிறது. இடைச்செலுத்துதலின் போது, மெதுவாக உறிஞ்சப்பட்ட கார்போஹைட்ரேட் (கச்சா ஸ்டார்ச்) உடன் அடிக்கடி உணவூட்டுவது பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. மனத் தளர்ச்சி சீர்குலைவுகளுக்கு வழிநடத்தும் அழுத்த காரணிகள் இல்லாவிட்டால், நோயாளிகளுக்கு உச்சநீதிமன்றக் குறைபாடுகள் இருப்பதில்லை.

வயதில் பட்டினிக்கு சகிப்புத்தன்மை அதிகரிக்கிறது. சிறு வயதில் பல நோயாளிகள் அதிக உடல் எடையினால் பாதிக்கப்படுகின்றனர், ஏனெனில் அவர்கள் சிறுவயதிலிருந்தே ஒரு குறிப்பிட்ட உணவு வகைக்கு பழக்கமடைகிறார்கள். கணிப்பு சாதகமானது.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]