குழந்தைகளில் பிரக்டோஸ் வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறு (பிரக்டோசூரியா): அறிகுறிகள், நோய் கண்டறிதல், சிகிச்சை.

ஐசிடி-10 குறியீடு

• E74.1 பிரக்டோஸ் வளர்சிதை மாற்றத்தின் கோளாறுகள்.
• E74.4 பைருவேட் வளர்சிதை மாற்றம் மற்றும் குளுக்கோனோஜெனீசிஸின் கோளாறுகள்.

தொற்றுநோயியல்

பிரக்டோசூரியா: ஹோமோசைகஸ் அதிர்வெண் 130,000 இல் 1 ஆகும்.

பரம்பரை பிரக்டோஸ் சகிப்புத்தன்மை: இந்த நோயின் நிகழ்வு இங்கிலாந்தில் 18,000 நேரடி பிறப்புகளில் 1 ஆகவும், ஜெர்மனியில் 29,600 நேரடி பிறப்புகளில் 1 ஆகவும் உள்ளது.

பிரக்டோஸ் 1,6-பைபாஸ்பேட்டஸ் குறைபாடு: ஒரு அரிய மரபுவழி வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறு.

வகைப்பாடு

மனிதர்களில் பிரக்டோஸ் வளர்சிதை மாற்றத்தில் மூன்று பரம்பரை கோளாறுகள் உள்ளன. பிரக்டோசூரியா (பிரக்டோகைனேஸ் குறைபாடு) என்பது சிறுநீரில் பிரக்டோஸின் அதிகரித்த அளவுகளுடன் தொடர்புடைய ஒரு அறிகுறியற்ற நிலை; பரம்பரை பிரக்டோஸ் சகிப்புத்தன்மை (ஆல்டோலேஸ் பி குறைபாடு); மற்றும் பிரக்டோஸ்-1,6-பைபாஸ்பேட்டஸ் குறைபாடு, இது குளுக்கோனோஜெனீசிஸ் குறைபாடாகவும் வகைப்படுத்தப்படுகிறது.

பிரக்டோசூரியாவின் காரணங்கள்

பிரக்டோசூரியா ஒரு தன்னியக்க பின்னடைவு முறையில் மரபுரிமையாகப் பெறப்படுகிறது. கீட்டோஹெக்ஸோகினேஸ் (KHK) மரபணு குரோமோசோம் 2p23.3-23.2 உடன் பொருத்தப்பட்டுள்ளது.

பரம்பரை பிரக்டோஸ் சகிப்புத்தன்மையின்மை

ஆல்டோலேஸ் பி மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளால் ஏற்படும் ஒரு தன்னியக்க பின்னடைவு நோய். ஆல்டோலேஸ் பி மரபணு (ALDOB) குரோமோசோம் 9q22.3 உடன் பொருத்தப்பட்டுள்ளது. சுமார் 30 வெவ்வேறு பிறழ்வுகள் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன, அவற்றில் மிகவும் பொதுவானது மிஸ்சென்ஸ் பிறழ்வுகள் A150P, A175D மற்றும் N335K ஆகும், இவை ஒன்றாக 80% பிறழ்வு அல்லீல்களைக் கொண்டுள்ளன; ரஷ்ய நோயாளிகளில் - 90% க்கும் அதிகமானவை.

பிரக்டோஸ்-1,6-பைபாஸ்பேட்டஸ் குறைபாடு

பிரக்டோஸ்-1,6-பிஸ்பாஸ்பேடேஸ் மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளால் ஏற்படும் ஒரு தன்னியக்க பின்னடைவு கோளாறு. பிரக்டோஸ்-1,6-பிஸ்பாஸ்பேடேஸ் மரபணு (FBP1) குரோமோசோம் 9q22.2-q22.3 உடன் பொருத்தப்பட்டுள்ளது. 20 க்கும் மேற்பட்ட வெவ்வேறு பிறழ்வுகள் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன. c.961insG பிறழ்வு ஜப்பானில் அதிக அதிர்வெண்ணுடன் நிகழ்கிறது (46% பிறழ்வு அல்லீல்கள்).

பிரக்டோசூரியாவின் நோய்க்கிருமி உருவாக்கம்

பிரக்டோசூரியா

பிரிக்கப்படாத பிரக்டோஸில் 10-20% சிறுநீரில் மாறாமல் வெளியேற்றப்படுகிறது, இதில் பெரும்பாலானவை மாற்று வளர்சிதை மாற்ற பாதை வழியாக பிரக்டோஸ்-6-பாஸ்பேட்டாக மாற்றப்படுகின்றன. இந்த எதிர்வினை கீட்டோஹெக்சோகினேஸ் (பிரக்டோகினேஸ்) மூலம் வினையூக்கப்படுகிறது.

பரம்பரை பிரக்டோஸ் சகிப்புத்தன்மையின்மை

இந்த நோய் பிரக்டோஸ் வளர்சிதை மாற்றத்தில் ஈடுபடும் இரண்டாவது நொதியான ஆல்டோலேஸ் பி இன் குறைபாட்டுடன் தொடர்புடையது. இதன் குறைபாடு பிரக்டோஸ்-1-பாஸ்பேட் குவிவதற்கு வழிவகுக்கிறது, இது குளுக்கோஸ் உற்பத்தியைத் தடுக்கிறது (குளுக்கோனோஜெனீசிஸ் மற்றும் கிளைகோஜெனோலிசிஸ்) மற்றும் இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைவை ஏற்படுத்துகிறது. பிரக்டோஸ் உட்கொள்ளல் லாக்டேட் செறிவு அதிகரிப்பதற்கு வழிவகுக்கிறது, இது யூரேட்டுகளின் சிறுநீரக குழாய் சுரப்பைத் தடுக்கிறது, இது ஹைப்பர்யூரிசிமியாவுக்கு வழிவகுக்கிறது, இது இன்ட்ராஹெபடிக் பாஸ்பேட் குறைவதால் மோசமடைகிறது மற்றும் அடினைன் நியூக்ளியோடைடுகளின் துரிதப்படுத்தப்பட்ட சிதைவு ஏற்படுகிறது.

பிரக்டோஸ்-1,6-பைபாஸ்பேட்டஸ் குறைபாடு

குளுக்கோனோஜெனீசிஸின் முக்கிய நொதியின் குறைபாடு, பிரக்டோஸ் உள்ளிட்ட முன்னோடிகளிலிருந்து குளுக்கோஸ் உருவாவதை சீர்குலைக்கிறது, எனவே இந்த நோயியலில் இரத்த பிளாஸ்மாவில் உள்ள குளுக்கோஸின் சாதாரண அளவு குளுக்கோஸ், கேலக்டோஸ் மற்றும் கல்லீரல் கிளைகோஜனின் முறிவு ஆகியவற்றின் நேரடி உட்கொள்ளலைப் பொறுத்தது. புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் கிளைகோஜனின் அளவு குறைவாக இருப்பதால், பிறந்த குழந்தைகளில் இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைவு குளுக்கோனோஜெனீசிஸிற்கான அதிக தேவையுடன் தொடர்புடையது. இரண்டாம் நிலை உயிர்வேதியியல் மாற்றங்கள்: இரத்தத்தில் லாக்டேட், பைருவேட், அலனைன் மற்றும் கிளிசரால் ஆகியவற்றின் அதிகரித்த செறிவு.

பிரக்டோசூரியாவின் அறிகுறிகள்

பிரக்டோசூரியாவுக்கு மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் எதுவும் இல்லை.

பரம்பரை பிரக்டோஸ் சகிப்புத்தன்மையின்மை

இந்த நோயின் முதல் அறிகுறிகள் அதிக அளவு பிரக்டோஸ், சுக்ரோஸ் அல்லது சர்பிடால் உட்கொள்வதோடு தொடர்புடையவை. குழந்தை இளமையாக இருக்கும்போது, பிரக்டோஸ் அதிகமாக உட்கொண்டால், மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் மிகவும் கடுமையானவை. இந்த நோய் கடுமையான வளர்சிதை மாற்றச் சிதைவுடன் தொடங்கி கடுமையான கல்லீரல் மற்றும் சிறுநீரக செயலிழப்பு காரணமாக மரணத்திற்கு வழிவகுக்கும். மிகவும் தீங்கற்ற போக்கில், நோயின் முதல் அறிகுறிகள் அக்கறையின்மை, சோம்பல், மயக்கம், குமட்டல், வாந்தி, அதிகரித்த வியர்வை மற்றும் சில நேரங்களில் இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைவு கோமா ஆகும். இந்த காலகட்டத்தில், ஆய்வக சோதனைகள் கடுமையான கல்லீரல் செயலிழப்பு மற்றும் சிறுநீரக குழாய் அமைப்பின் பொதுவான செயலிழப்பு ஆகியவற்றைக் குறிக்கின்றன. நோயறிதல் நிறுவப்படாவிட்டால் மற்றும் உணவு பரிந்துரைக்கப்படாவிட்டால், நாள்பட்ட கல்லீரல் செயலிழப்பு, ஹெபடோமெகலி, மஞ்சள் காமாலை, இரத்த உறைவு கோளாறுகள் மற்றும் எடிமா உருவாகின்றன. இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைவு நிலையற்றது மற்றும் பிரக்டோஸை உட்கொண்ட உடனேயே காணப்படுகிறது. நோயின் லேசான வடிவங்கள் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன, அவை கல்லீரலின் அளவு அதிகரிப்பு மற்றும் பள்ளி வயது மற்றும் பெரியவர்களில் வளர்ச்சி மந்தநிலை ஆகியவற்றால் வெளிப்படுகின்றன. நோயாளிகள் இனிப்பு உணவுகளை நன்கு பொறுத்துக்கொள்ளாததால், அவர்கள் தங்கள் நுகர்வு தாங்களாகவே கட்டுப்படுத்துகிறார்கள், எனவே பிரக்டோசீமியா நோயாளிகளுக்கு கிட்டத்தட்ட ஒருபோதும் கேரிஸ் ஏற்படாது.

பிரக்டோஸ்-1,6-பைபாஸ்பேட்டஸ் குறைபாடு

நோயாளிகளில் ஏறக்குறைய பாதி பேருக்கு, இந்த நோய் வாழ்க்கையின் முதல் 5 நாட்களில் ஹைப்பர்வென்டிலேஷன் சிண்ட்ரோம் மற்றும் அதிகரித்த லாக்டேட் அளவுகள் மற்றும் இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைவு காரணமாக கடுமையான வளர்சிதை மாற்ற அமிலத்தன்மையுடன் வெளிப்படுகிறது. கடுமையான வளர்சிதை மாற்ற அமிலத்தன்மையின் பின்னணியில் மூச்சுத்திணறலால் வாழ்க்கையின் முதல் நாட்களில் மரணம் ஏற்படலாம். வளர்சிதை மாற்ற கீட்டோஅசிடோசிஸின் தாக்குதல்கள் ரெய் போன்ற நோய்க்குறியாக ஏற்படலாம், அவை பட்டினி, இடைப்பட்ட தொற்றுகள் அல்லது இரைப்பை குடல் செயலிழப்பு ஆகியவற்றால் தூண்டப்படுகின்றன. அவற்றுடன் சாப்பிட மறுப்பது, வாந்தி, வயிற்றுப்போக்கு, தூக்கமின்மை அத்தியாயங்கள், சுவாச தாளக் கோளாறுகள், டாக்ரிக்கார்டியா மற்றும் தசை ஹைபோடென்ஷன் மற்றும் கல்லீரல் அளவு அதிகரிப்பு ஆகியவை ஏற்படுகின்றன. வளர்சிதை மாற்ற சிதைவு தாக்குதல்களின் போது, லாக்டேட் செறிவு அதிகரிக்கிறது (சில நேரங்களில் 15-25 மிமீ வரை), pH அளவு குறைகிறது மற்றும் லாக்டேட்/பைருவேட் விகிதம் மற்றும் அலனைன் உள்ளடக்கம் அதிகரிக்கிறது; இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைவு மற்றும் சில நேரங்களில் ஹைபர்கெட்டோனீமியா ஆகியவை காணப்படுகின்றன. பரம்பரை பிரக்டோஸ் சகிப்புத்தன்மையைப் போலவே, பிரக்டோஸ் கரைசல்களின் நிர்வாகம் முரணாக உள்ளது மற்றும் ஆபத்தானது. இடைக்கால காலத்தில், நோயாளிகள் புகார் செய்வதில்லை, இருப்பினும் வளர்சிதை மாற்ற அமிலத்தன்மை நீடிக்கலாம். உண்ணாவிரதத்திற்கான சகிப்புத்தன்மை வயதுக்கு ஏற்ப அதிகரிக்கிறது. சரியான நோயறிதல் மற்றும் சரியான நேரத்தில் சிகிச்சையுடன், முன்கணிப்பு சாதகமானது.

பரிசோதனை

பிரக்டோசூரியா

ஒரு விதியாக, சர்க்கரைகள் இருப்பதற்கான நிலையான சிறுநீர் பரிசோதனை மற்றும் மோனோசாக்கரைடுகளின் மெல்லிய அடுக்கு குரோமடோகிராஃபியின் போது இந்த கோளாறு தற்செயலாக கண்டறியப்படுகிறது.

பரம்பரை பிரக்டோஸ் சகிப்புத்தன்மையின்மை

நிலையான உயிர்வேதியியல் ஆய்வுகள் இரத்தத்தில் கல்லீரல் டிரான்ஸ்மினேஸ்கள் மற்றும் பிலிரூபின் அளவுகள் அதிகரித்தல், பொதுவான அமினோஅசிடூரியா மற்றும் வளர்சிதை மாற்ற அமிலத்தன்மை ஆகியவற்றை வெளிப்படுத்துகின்றன. பிரக்டோஸ் ஏற்றுதல் சோதனைகள் பரிந்துரைக்கப்படவில்லை, ஏனெனில் அவை கடுமையான சிக்கல்களுக்கு வழிவகுக்கும். நோயறிதலை உறுதிப்படுத்துவதற்கான முக்கிய முறை டிஎன்ஏ நோயறிதல் ஆகும்.

பிரக்டோஸ்-1,6-பைபாஸ்பேட்டஸ் குறைபாடு

நோயறிதலை உறுதிப்படுத்துவதற்கான முக்கிய முறை டிஎன்ஏ நோயறிதல் ஆகும். கல்லீரல் பயாப்ஸியில் நொதி செயல்பாட்டை தீர்மானிக்கவும் முடியும்.

வேறுபட்ட நோயறிதல்

பிரக்டோசூரியா: பரம்பரை பிரக்டோஸ் சகிப்புத்தன்மையுடன்.

பரம்பரை பிரக்டோஸ் சகிப்புத்தன்மை: இரைப்பை குடல் மற்றும்/அல்லது கல்லீரலுக்கு ஆரம்பகால சேதத்துடன் கூடிய பரம்பரை வளர்சிதை மாற்ற நோய்களுடன் வேறுபட்ட நோயறிதல் மேற்கொள்ளப்பட வேண்டும்: பிரக்டோஸ்-1,6-பைபாஸ்பேடேஸ் குறைபாடு, டைரோசினீமியா, வகை I, கிளைகோஜெனோஸ்கள், வகை Ia, Ib, ctl-ஆன்டிட்ரிப்சின் குறைபாடு; லாக்டிக் அமிலத்தன்மையுடன் கூடிய கரிம அமிலூரியாக்கள், அத்துடன் பைலோரிக் ஸ்டெனோசிஸ், இரைப்பைஉணவுக்குழாய் ரிஃப்ளக்ஸ், வயதான காலத்தில் - வில்சன்-கொனோவலோவ் நோயுடன்.

பிரக்டோஸ்-1,6-பைபாஸ்பேட்டஸ் குறைபாடு: பைருவேட் வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகள், மைட்டோகாண்ட்ரியல் சுவாச சங்கிலி குறைபாடுகள், கல்லீரல் கிளைகோஜெனோசிஸின் வடிவங்கள் மற்றும் ரேயின் நோய்க்குறியாக ஏற்படும் கொழுப்பு அமில பீட்டா-ஆக்ஸிஜனேற்றக் குறைபாடுகள் ஆகியவற்றுடன் வேறுபட்ட நோயறிதல் மேற்கொள்ளப்பட வேண்டும்.

பிரக்டோசூரியா சிகிச்சை மற்றும் முன்கணிப்பு

பிரக்டோசூரியா

முன்கணிப்பு சாதகமானது மற்றும் எந்த சிகிச்சையும் தேவையில்லை.

பரம்பரை பிரக்டோஸ் சகிப்புத்தன்மையின்மை

இந்த நோய் இருப்பதாக சந்தேகிக்கப்பட்டால், பிரக்டோஸ், சுக்ரோஸ் மற்றும் சர்பிடால் கொண்ட அனைத்து தயாரிப்புகளையும் உடனடியாக விலக்க வேண்டும். சில மருந்துகளில் (ஆண்டிபிரைடிக் சிரப்கள், இம்யூனோகுளோபுலின் கரைசல்கள் போன்றவை) சர்பிடால் மற்றும் பிரக்டோஸ் இருக்கலாம் என்பதை நினைவில் கொள்ள வேண்டும். சுக்ரோஸை குளுக்கோஸ், மால்டோஸ் அல்லது சோள மாவுச்சத்துடன் மாற்ற வேண்டும். குழந்தை ஒரு டயட்டில் வைக்கப்பட்ட பிறகு, நோயின் அனைத்து வெளிப்பாடுகளும் விரைவாக மறைந்துவிடும், ஹெபடோமீலியாவைத் தவிர, சிகிச்சை தொடங்கிய பல மாதங்கள் அல்லது ஆண்டுகள் வரை இது நீடிக்கும். உணவுமுறை பின்பற்றப்பட்டால், முன்கணிப்பு சாதகமாக இருக்கும்.

பிரக்டோஸ்-1,6-பைபாஸ்பேட்டஸ் குறைபாடு

கடுமையான வளர்சிதை மாற்ற இழப்பீட்டின் போது, வளர்சிதை மாற்ற அமிலத்தன்மை மற்றும் இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைவைக் கட்டுப்படுத்த 20% குளுக்கோஸ் மற்றும் சோடியம் பைகார்பனேட்டை நரம்பு வழியாக செலுத்துவது அவசியம். நெருக்கடிகளுக்கு வெளியே, உண்ணாவிரதத்தைத் தவிர்ப்பது மற்றும் குறைந்த அளவு பிரக்டோஸ்/சுக்ரோஸ் கொண்ட உணவைப் பின்பற்றுவது, உணவுக் கொழுப்புகளின் ஒரு பகுதியை கார்போஹைட்ரேட்டுகளுடன் மாற்றுவது மற்றும் புரதத்தைக் கட்டுப்படுத்துவது பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. இடைப்பட்ட தொற்றுகளின் போது, மெதுவாக உறிஞ்சப்படும் கார்போஹைட்ரேட்டுகளை (பச்சை ஸ்டார்ச்) அடிக்கடி உணவளிப்பது பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. வளர்சிதை மாற்ற இழப்பீட்டிற்கு வழிவகுக்கும் மன அழுத்த காரணிகள் இல்லாத நிலையில், நோயாளிகள் குறிப்பிடத்தக்க மருத்துவ கோளாறுகளை அனுபவிப்பதில்லை.

வயதுக்கு ஏற்ப உண்ணாவிரத சகிப்புத்தன்மை அதிகரிக்கிறது. பல வயதான நோயாளிகள் குழந்தை பருவத்திலிருந்தே ஒரு குறிப்பிட்ட உணவுமுறைக்கு பழக்கமாகிவிட்டதால் அதிக எடை கொண்டுள்ளனர். முன்கணிப்பு சாதகமாக உள்ளது.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]