அச்சோண்ட்ரோபிளாசியா

பிறவி இயற்கையின் பல அரிய நோய்கள் உள்ளன, அவற்றில் ஒன்று எலும்பு வளர்ச்சியை மீறுவதாகும் - அகோண்ட்ரோபிளாசியா, இது உச்சரிக்கப்படாத சமமான குறுகிய நிலைக்கு வழிவகுக்கிறது.

ஐ.சி.டி -10 இன் வளர்ச்சி முரண்பாடுகள் குறித்த பிரிவில், குழாய் எலும்புகள் மற்றும் முதுகெலும்புகளின் வளர்ச்சியில் குறைபாடுகள் உள்ள இந்த வகை பரம்பரை ஆஸ்டியோகாண்ட்ரல் டிஸ்ப்ளாசியாவிற்கான குறியீடு Q77.4 ஆகும் [1]

நோயியல்

அகோண்ட்ரோபிளாசியாவின் பரவல் தொடர்பான பல்வேறு ஆய்வுகளின் புள்ளிவிவரங்கள் தெளிவற்றவை. இந்த ஒழுங்கின்மை 10 ஆயிரத்தில் ஒரு பிறந்த குழந்தைக்கு ஏற்படுகிறது என்று சிலர் வாதிடுகின்றனர், மற்றவர்கள் - 26-28 ஆயிரத்தில் ஒன்று, இன்னும் சிலர் - 100 ஆயிரத்திற்கு 4-15 வழக்குகள். [2]

தந்தைக்கு 50 வயதுக்கு மேல் இருக்கும்போது, குழந்தைகளில் அகோண்ட்ரோபிளாசியா பாதிப்பு 1875 புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் ஒரு வழக்கு என்றும் தகவல்கள் உள்ளன.

காரணங்கள் achondroplasias

ஆச்சோண்ட்ரோபிளாசியாவின் காரணம் ஆஸ்டியோஜெனீசிஸை மீறுவதாகும், குறிப்பாக, எலும்புக்கூட்டின் குழாய் எலும்புகளின் டயாபஸிஸின் கருப்பையக ஆஸ்சிஃபிகேஷன் வகைகளில் ஒன்று - இன்ட்ராகார்டிலஜினஸ் (எண்டோகாண்ட்ரல்) ஆஸ்சிஃபிகேஷன், இதன் போது எலும்பு திசுக்களில் குருத்தெலும்பு மாற்றம் உள்ளது. விவரங்களுக்கு பார்க்க -  எலும்புகளின் வளர்ச்சி மற்றும் வளர்ச்சி

நீண்ட எலும்புகளின் சிதைவின் மீறல், அதாவது, சவ்வு டைரோசின் கைனேஸின் மரபணுவில் உள்ள பிறழ்வுகள் காரணமாக கரு அகோண்ட்ரோபிளாசியா ஏற்படுகிறது - ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட் வளர்ச்சி காரணி ஏற்பி 3 (குரோமோசோம் 4p16.3 இல் FGFR3), இது உயிரணுக்களின் வளர்ச்சியையும் வேறுபாட்டையும் பாதிக்கிறது. எஃப்ஜிஎஃப்ஆர் 3 பிறழ்வுகளின் இருப்பு மரபணு உறுதியற்ற தன்மை மற்றும் குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கையில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் (அனீப்ளோயிடி) ஆகியவற்றுடன் தொடர்புடையது.

குழந்தை அகோண்ட்ரோபிளாசியாவை ஒரு ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்தும் பண்பாகப் பெறுகிறது, அதாவது, அவர் பிறழ்ந்த மரபணுவின் ஒரு நகலையும் (இது ஆதிக்கம் செலுத்துகிறது) மற்றும் ஒரு ஜோடி பாலினமற்ற (ஆட்டோசோமல்) குரோமோசோம்களில் ஒரு சாதாரண மரபணுவையும் பெறுகிறார். எனவே, இந்த குறைபாட்டின் பரம்பரை வகை ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்துகிறது, மேலும் கொடுக்கப்பட்ட மரபணுவின் (மரபணு வகை) அல்லீல்களின் கலவையை கடக்கும்போது ஒழுங்கின்மை 50% சந்ததிகளில் வெளிப்படும்.

கூடுதலாக, பிறழ்வுகள் அவ்வப்போது இருக்கக்கூடும், மேலும் நடைமுறையில் காட்டுவது போல், 80% நிகழ்வுகளில், அச்சோண்ட்ரோபிளாசியா கொண்ட குழந்தைகள் சாதாரண உயரத்தின் பெற்றோருக்கு பிறக்கிறார்கள்.

ஆபத்து காரணிகள்

அகோண்ட்ரோபிளாசியா நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளின் பிறப்புக்கான முக்கிய ஆபத்து காரணிகள் பரம்பரை. பெற்றோர்களில் ஒருவருக்கு இந்த குறைபாடு இருந்தால், நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தையைப் பெறுவதற்கான நிகழ்தகவு 50% என மதிப்பிடப்படுகிறது; இரு பெற்றோர்களிடமும் இந்த ஒழுங்கின்மை முன்னிலையில் - 50%, ஆனால் ஹோமோசைகஸ் அகோண்ட்ரோபிளாசியாவின் 25% அபாயத்துடன், பிறப்பதற்கு முன்பே அல்லது குழந்தை பருவத்திலேயே மரணத்திற்கு வழிவகுக்கிறது.

தந்தையின் வயதுடன் (40 வயது மற்றும் அதற்கு மேற்பட்டவர்கள்), எஃப்ஜிஎஃப்ஆர் 3 மரபணுவின் புதிய பிறழ்வு (டி நோவோ பிறழ்வு) ஆபத்து அதிகரிக்கிறது.

நோய் தோன்றும்

அகோண்ட்ரோபிளாசியாவின் நோய்க்கிருமிகளை விளக்கி, வல்லுநர்கள் டிரான்ஸ்மேம்பிரேன் புரோட்டீன் டைரோசின் புரோட்டீன் கைனேஸின் (எஃப்ஜிஎஃப்ஆர் 3 மரபணுவால் குறியாக்கம் செய்யப்பட்டவை) வளர்ச்சித் தகடுகளின் குருத்தெலும்பு திசுக்களில் உள்ள செல்கள் பிரிவு, வேறுபாடு மற்றும் அப்போப்டொசிஸ் ஆகியவற்றைக் கட்டுப்படுத்துவதில் முக்கியத்துவத்தை வலியுறுத்துகின்றனர் - காண்ட்ரோசைட்டுகள், அத்துடன் சாதாரண எலும்புக்கூட்டின் வளர்ச்சி - ஆஸ்டியோஜெனெசிஸ் மற்றும் எலும்பு கனிமமயமாக்கல்.

கரு வளர்ச்சியின் போது, ஒரு மரபணு மாற்றத்தின் முன்னிலையில், ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட் வளர்ச்சி காரணி 3 ஏற்பிகள் மிகவும் சுறுசுறுப்பாகின்றன. அவற்றின் செயல்பாடுகளை வலுப்படுத்துவது செல்லுலார் சிக்னல்களைப் பரப்புவதற்கும் பாலிபெப்டைட் ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட் வளர்ச்சி காரணிகளுடன் (எஃப்ஜிஎஃப்) இந்த புரதத்தின் புற-புற பகுதியின் தொடர்புக்கும் இடையூறு விளைவிக்கிறது. இதன் விளைவாக, ஒரு தோல்வி ஏற்படுகிறது: குருத்தெலும்பு திசு செல்கள் பெருக்கத்தின் நிலை குறுகியதாகிறது, மேலும் அவற்றின் வேறுபாடு நிர்ணயிக்கப்பட்ட நேரத்தை விட முன்னதாகவே தொடங்குகிறது. இவை அனைத்தும் மண்டை ஓடு மற்றும் எலும்பு டிஸ்ப்ளாசியாவின் எலும்புகளின் முறையற்ற உருவாக்கம் மற்றும் இணைவுக்கு வழிவகுக்கிறது - நீண்ட எலும்புகளில் குறைவு, இது உச்சரிக்கப்படும் குறுகிய நிலை அல்லது குள்ளவாதத்துடன் சேர்ந்துள்ளது.

மற்றும் குள்ளநரி நோயின் மூன்றில் இரண்டு பங்கு துல்லியமாக அகோண்ட்ரோபிளாசியாவுடன் தொடர்புடையது.

அறிகுறிகள் achondroplasias

அசாதாரண எலும்பு வளர்ச்சி அகோண்ட்ரோபிளாசியாவின் மருத்துவ அறிகுறிகளை இவ்வாறு ஏற்படுத்துகிறது:

• 123-134 செ.மீ சராசரி வயதுவந்த உயரத்துடன் உச்சரிக்கப்படும் குறுகிய நிலை (சமமற்ற குள்ளவாதம்); 
• ஒப்பீட்டளவில் சாதாரண உடல் அளவுடன் அருகிலுள்ள கீழ் மற்றும் மேல் மூட்டுகளை சுருக்கவும்;
• சுருக்கப்பட்ட விரல்கள் மற்றும் கால்விரல்கள்;
• விரிவாக்கப்பட்ட தலை (மேக்ரோ அல்லது மெகாலோசெபலி); [3]
• முகத்தின் நடுப்பகுதியின் நீளமான நெற்றி மற்றும் ஹைப்போபிளாசியா வடிவத்தில் குறிப்பிட்ட முக அம்சங்கள் - மூக்கின் மனச்சோர்வடைந்த பாலம்.
• குறுகிய கிரானியோசர்விகல் சந்தி. அகோன்ட்ரோபிளாசியா கொண்ட சில குழந்தைகள் வாழ்க்கையின் முதல் ஆண்டில் கிரானியோசர்விகல் சந்திப்புடன் தொடர்புடைய சிக்கல்களால் இறக்கின்றனர்; மக்கள்தொகை ஆய்வுகள் மதிப்பீடு மற்றும் தலையீடு இல்லாமல் இந்த அதிகப்படியான மரண ஆபத்து 7.5% வரை அதிகமாக இருக்கும் என்று காட்டுகின்றன. [4]
• நடுத்தர காது செயலிழப்பு என்பது பெரும்பாலும் ஒரு பிரச்சினையாகும் [5], சரியாக சிகிச்சையளிக்கப்படாவிட்டால், பேச்சு வளர்ச்சியில் தலையிட போதுமான தீவிரத்தை கடத்தும் செவிப்புலன் இழப்பு ஏற்படலாம். பாதிக்கும் மேற்பட்ட குழந்தைகளுக்கு அழுத்தம் சமன்படுத்தும் குழாய் தேவைப்படும். [6] ஒட்டுமொத்தமாக, அகோண்ட்ரோபிளாசியா உள்ளவர்களில் சுமார் 40% பேர் செயல்பாட்டு ரீதியாக குறிப்பிடத்தக்க காது கேளாமை கொண்டவர்கள். காது கேளாமை மற்றும் வெளிப்படையான பேச்சு சிக்கல்களுக்கு இடையிலான தொடர்பின் வலிமை கேள்விக்குரியதாக இருந்தாலும், வெளிப்படையான மொழி வளர்ச்சியும் பெரும்பாலும் தாமதமாகும்.
• அகோண்ட்ரோபிளாசியா நோயாளிகளுக்கு கால்களின் வளைவு மிகவும் பொதுவானது. சிகிச்சை அளிக்கப்படாத பெரியவர்களில் 90% க்கும் அதிகமானவர்கள் ஓரளவு குனிந்து கொண்டிருக்கிறார்கள். [7] வழிபாடு என்பது உண்மையில் ஒரு சிக்கலான சிதைவு ஆகும், இது பக்கவாட்டு சாய்வு, உள் டைபியல் முறுக்கு மற்றும் மாறும் முழங்கால் உறுதியற்ற தன்மை ஆகியவற்றின் விளைவாகும். [8]

அகோண்ட்ரோபிளாசியா கொண்ட குழந்தைகளுக்கு தசை ஹைபோடோனியாவால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, இதன் காரணமாக அவை பின்னர் இயக்கம் மற்றும் நடை திறன்களைக் கற்றுக்கொள்ளத் தொடங்குகின்றன. இந்த வளர்ச்சி குறைபாட்டால் நுண்ணறிவு மற்றும் அறிவாற்றல் திறன்கள் பாதிக்கப்படுவதில்லை. [9], [10]

விளைவுகள் மற்றும் சிக்கல்கள்

இந்த வகை பரம்பரை ஆஸ்டியோகாண்ட்ரல் டிஸ்ப்ளாசியாவுக்கு, பின்வரும் சிக்கல்கள் மற்றும் விளைவுகள் சிறப்பியல்பு:

• மீண்டும் மீண்டும் காது தொற்று;
• தடுப்பு தூக்க மூச்சுத்திணறல்;
• ஹைட்ரோகெபாலஸ்;
• malocclusion மற்றும் முறுக்கப்பட்ட பற்கள்:
• நடை மாற்றத்துடன் கால்களின் சிதைவு (வரஸ் அல்லது வால்ஜஸ்);
• இடுப்பு முதுகெலும்பின் ஹைபர்டிராஃபி  லார்டோசிஸ்  அல்லது அதன் வளைவு (தோரகொலும்பர் கைபோசிஸ் அல்லது லும்பர் ஸ்கோலியோசிஸ்) - நடக்கும்போது முதுகுவலியுடன்;
• மூட்டு வலி (எலும்புகளின் முறையற்ற இடம் அல்லது நரம்பு வேர்களின் சுருக்கத்தின் காரணமாக);
• முதுகெலும்பு ஸ்டெனோசிஸ் மற்றும் முதுகெலும்பு சுருக்க; இளமைப் பருவத்தில் மிகவும் பொதுவான மருத்துவ புகார் எல் 1-எல் 4 சம்பந்தப்பட்ட அறிகுறி முதுகெலும்பு ஸ்டெனோசிஸ் ஆகும். அறிகுறிகள் இடைப்பட்ட, மீளக்கூடிய உடற்பயிற்சியால் தூண்டப்பட்ட கிளாடிகேஷன் முதல் கடுமையான, மீளமுடியாத கால் செயல்பாடு மற்றும் சிறுநீர் கண்டம் வரை இருக்கும். [11] நொண்டி மற்றும் ஸ்டெனோசிஸ் உணர்ச்சி (உணர்வின்மை, வலி, கனமான உணர்வு) மற்றும் இயக்க அறிகுறிகள் (பலவீனம், தடுமாற்றம், நடைபயிற்சி போது மட்டுப்படுத்தப்பட்ட சகிப்புத்தன்மை) இரண்டையும் ஏற்படுத்தும். வாஸ்குலர் நொண்டித்தனம் நின்று நடந்து சென்றபின் இரத்த நாளங்களின் வீக்கத்தால் விளைகிறது மற்றும் ஓய்வோடு முற்றிலும் மாற்றியமைக்கப்படுகிறது. முதுகெலும்பு ஸ்டெனோசிஸ் என்பது முதுகெலும்பு கால்வாயின் ஸ்டெனோடிக் எலும்பால் முதுகெலும்பு அல்லது நரம்பு வேரின் உண்மையான புண் ஆகும், மேலும் அறிகுறிகள் மாற்ற முடியாதவை. ஒரு குறிப்பிட்ட டெர்மடோமுக்கு மொழிபெயர்க்கப்பட்ட அறிகுறிகள் குறிப்பிட்ட நரம்பு வேர் திறப்புகளின் ஸ்டெனோசிஸின் விளைவாக ஏற்படலாம்.
• நுரையீரலின் வளர்ச்சியைக் கட்டுப்படுத்துதல் மற்றும் அவற்றின் செயல்பாட்டில் குறைவு (கடுமையான மூச்சுத் திணறல் வடிவத்தில்) தொண்டைப் பகுதியைக் குறைத்தல். குழந்தை பருவத்தில், அகோண்ட்ரோபிளாசியா கொண்ட ஒரு சிறிய குழுவிற்கு நுரையீரல் பிரச்சினைகள் உள்ளன. சிறிய மார்பகங்கள் மற்றும் அதிகரித்த மார்பு இணக்கம் ஆகியவை நுரையீரல் அளவு குறைந்து நுரையீரல் நோயைக் கட்டுப்படுத்துகின்றன  [12]

பிற எலும்பியல் பிரச்சினைகள்

• மூட்டுகளின் பலவீனம். பெரும்பாலான மூட்டுகள் குழந்தை பருவத்தில் ஹைப்பர்மொபைல் ஆகும். பொதுவாக, இது சிலருக்கு முழங்கால் உறுதியற்ற தன்மையைத் தவிர்த்து, சிறிய தாக்கத்தை ஏற்படுத்துகிறது.
• டிஸ்காய்ட் பக்கவாட்டு மாதவிடாய். புதிதாக அடையாளம் காணப்பட்ட இந்த கட்டமைப்பு அசாதாரணமானது சிலருக்கு நீண்டகால முழங்கால் வலிக்கு வழிவகுக்கும். [13]
• கீல்வாதம். அகோண்ட்ரோபிளாசியாவில் உள்ளதைப் போலவே, எஃப்ஜிஎஃப்ஆர் -3 இன் அமைப்புரீதியான செயலாக்கம் கீல்வாதத்தின் வளர்ச்சியிலிருந்து பாதுகாக்கக்கூடும். [14]
• அகான்ட்ரோபிளாசியா கொண்ட சுமார் 10% பேருக்கு அகாந்தோசிஸ் நிக்ரிகன்ஸ் ஏற்படுகிறது. [15]இந்த மக்கள்தொகையில், இது ஹைபரின்சுலினீமியா அல்லது வீரியம் மிக்க நியோபிளாஸை பிரதிபலிக்காது.

எஃப்ஜிஎஃப்ஆர் 3 இன் நியூக்ளியோடைடு 1138 இன் பைலெலிக் நோய்க்கிரும மாறுபாடுகளால் ஏற்படும் ஹோமோசைகஸ் அகோண்ட்ரோபிளாசியா, கதிரியக்க மாற்றங்களைக் கொண்ட ஒரு தீவிர நோயாகும், இது அகோண்ட்ரோபிளாசியாவிலிருந்து தர ரீதியாக வேறுபட்டது. ஒரு சிறிய மார்பு காரணமாக சுவாசக் கோளாறு மற்றும் கர்ப்பப்பை வாய் ஸ்டெனோசிஸ் காரணமாக நரம்பியல் பற்றாக்குறையின் விளைவாக ஆரம்பகால மரணம் ஏற்படுகிறது [ஹால் 1988].

கண்டறியும் achondroplasias

பெரும்பாலான நோயாளிகளில், சிறப்பியல்பு மருத்துவ அறிகுறிகள் மற்றும் ரேடியோகிராஃபிக் கண்டுபிடிப்புகளின் அடிப்படையில் அகோண்ட்ரோபிளாசியா கண்டறியப்படுகிறது. குழந்தைகளில் அல்லது சில அறிகுறிகள் இல்லாத நிலையில், துல்லியமான நோயறிதலைச் செய்ய மரபணு சோதனை - ஒரு காரியோடைப் சோதனை - பயன்படுத்தப்படுகிறது  . [16]

செயல்படுத்தும் போது  பெற்றோர் ரீதியான கண்டறியும்  மூலக்கூறு மரபியல் பயன்படுத்தி, சோதனைகள் அமனியனுக்குரிய (அமனியனுக்குரிய) திரவம் அல்லது chorionic குடல் உறிஞ்சி மாதிரி செய்யப்படும்.

கரு அல்ட்ராசவுண்ட் மீது அகோண்ட்ரோபிளாசியாவின் அறிகுறிகள்   - கைகால்களைக் குறைத்தல் மற்றும் பொதுவான முக அம்சங்கள் - கர்ப்பத்தின் 22 வாரங்களுக்குப் பிறகு காட்சிப்படுத்தப்படுகின்றன.

கருவி கண்டறியும் எலும்புக்கூட்டின் எக்ஸ்ரே அல்லது எலும்புகளின்  அல்ட்ராசவுண்ட் ஆகியவை அடங்கும் . ரேடியோகிராஃபி ஒரு குறுகிய மண்டை ஓடு ஃபோரமென் மற்றும் ஒப்பீட்டளவில் சிறிய தளத்துடன் கூடிய பெரிய மண்டை ஓடு போன்ற தரவுகளின் நோயறிதலை உறுதிப்படுத்துகிறது; குறுகிய குழாய் எலும்புகள் மற்றும் சுருக்கப்பட்ட விலா எலும்புகள்; குறுகிய மற்றும் தட்டையான முதுகெலும்பு உடல்கள்; குறுகலான முதுகெலும்பு கால்வாய், இலியாக் இறக்கைகளின் அளவு குறைக்கப்பட்டது.

வேறுபட்ட நோயறிதல்

பிட்யூட்டரி குள்ளவாதம் ( குள்ளவாதம் ), பிறவி ஸ்பான்டிலோபிபிசீல் மற்றும் டயஸ்ட்ரோபிக் டிஸ்ப்ளாசியா, ஹைபோகாண்ட்ரோபிளாசியா, ஷெரெஷெவ்ஸ்கி-டர்னர் மற்றும் நூனன் நோய்க்குறிகள், சூடோ ஆச்சோண்ட்ரோபிளாசியா ஆகியவற்றுடன் வேறுபட்ட நோயறிதல்  தேவைப்படுகிறது. எனவே, சூடோ ஆச்சோண்ட்ரோபிளாசியாவுக்கும் அகோண்ட்ரோபிளாசியாவுக்கும் உள்ள வேறுபாடு என்னவென்றால், சூடோ ஆச்சோண்ட்ரோபிளாசியா கொண்ட குள்ள நோயாளிகளில், தலையின் அளவு மற்றும் முக அம்சங்கள் இயல்பானவை.

சிகிச்சை achondroplasias

அகோண்ட்ரோபிளாசியா நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளின் ஆரோக்கியத்தை கண்காணிப்பதற்கான பரிந்துரைகள் அமெரிக்கன் அகாடமி ஆஃப் பீடியாட்ரிக்ஸின் மரபியல் குழுவால் அமைக்கப்பட்டுள்ளன. இந்த பரிந்துரைகள் ஒரு வழிகாட்டியாக செயல்படுகின்றன மற்றும் தனிப்பட்ட முடிவெடுப்பதை மாற்றாது. சமீபத்திய மதிப்பாய்வு [பவுலி & போட்டோ 2020] ஒரு வழிகாட்டியின் வழிகாட்டுதலையும் உள்ளடக்கியது. எலும்பு டிஸ்லாபிஸியா சிகிச்சைக்கு சிறப்பு கிளினிக்குகள் உள்ளன; அவற்றின் பரிந்துரைகள் இந்த பொதுவான பரிந்துரைகளிலிருந்து சற்று வேறுபடலாம்.

பரிந்துரைகளில் பின்வருவன அடங்கும் (ஆனால் அவை மட்டும் அல்ல).

ஹைட்ரோகெபாலஸ். அதிகரித்த உள்விழி அழுத்தத்தின் அறிகுறிகள் அல்லது அறிகுறிகள் தோன்றினால் (எடுத்துக்காட்டாக, துரிதப்படுத்தப்பட்ட தலை வளர்ச்சி, தொடர்ந்து வீக்கம் கொண்ட எழுத்துரு, முகத்தில் மேலோட்டமான நரம்புகள் நீடிப்பதில் குறிப்பிடத்தக்க அதிகரிப்பு, எரிச்சல், வாந்தி, பார்வையில் ஏற்படும் மாற்றங்கள், தலைவலி), ஒரு குறிப்பு நரம்பியல் அறுவை சிகிச்சை அவசியம்.

ஜுகுலர் ஃபோரமெனின் ஸ்டெனோசிஸ் காரணமாக அகோண்ட்ரோபிளாசியாவில் ஹைட்ரோகெபாலஸின் அனுமானம் அதிகரித்தது உள்விழி சிரை அழுத்தம். எனவே, வென்ட்ரிகுலோபெரிட்டோனியல் ஷண்டிங் என்பது நிலையான சிகிச்சையாக இருந்தது. இருப்பினும், எண்டோஸ்கோபிக் மூன்றாம் வென்ட்ரிகுலோஸ்டமி சிலருக்கு நன்மை பயக்கும்,  [17]இது கிரானியோசர்விகல் ஸ்டெனோசிஸ் காரணமாக வென்ட்ரிகுலர் விற்பனை நிலையங்களை அடைப்பது போன்ற பிற வழிமுறைகள் மதிப்புக்குரியதாக இருக்கலாம் என்பதைக் குறிக்கிறது. [18]

கிரானியோசர்விகல் சந்தியின் சுருக்கம். துணைக்குழாய் டிகம்பரஷனின் தேவையின் சிறந்த முன்கணிப்பாளர்கள்:

• ஹைப்பர்ரெஃப்ளெக்ஸியா அல்லது கீழ் முனைகளின் குளோனஸ்
• பாலிசோம்னோகிராஃபி மீதான மத்திய ஹைப்போப்னியா
• ஃபோரமென் மேக்னமின் அளவைக் குறைத்தல், கிரானியோசர்விகல் சந்தியின் கணக்கிடப்பட்ட டோமோகிராஃபி மூலம் தீர்மானிக்கப்படுகிறது மற்றும் அகோண்ட்ரோபிளாசியா நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளுக்கான விதிமுறைகளுடன் ஒப்பிடப்படுகிறது. [19]
• முதுகெலும்பு சுருக்க மற்றும் / அல்லது டி 2 எடையுள்ள சமிக்ஞை அசாதாரணங்களின் அறிகுறிகள்; வேலை செய்ய முடிவு செய்யும் போது கருத்தில் கொள்ள வேண்டிய மற்றொரு காரணியாக சமீபத்தில் பரிந்துரைக்கப்பட்டுள்ளது. 

அறிகுறி சுருக்கத்தின் தெளிவான அறிகுறிகள் இருந்தால், டிகம்பரஷ்ஷன் அறுவை சிகிச்சைக்கு நீங்கள் ஒரு குழந்தை நரம்பியல் அறுவை சிகிச்சை நிபுணரை அவசரமாக தொடர்பு கொள்ள வேண்டும். [20]

தடுப்பு தூக்க மூச்சுத்திணறல். சிகிச்சையில் பின்வருவன அடங்கும்:

• அடினோடோன்சிலெக்டோமி
• நேர்மறை காற்றுப்பாதை அழுத்தம்
• தீவிர நிகழ்வுகளில் டிராக்கியோஸ்டமி
• எடையைக் குறைத்தல்

இந்த தலையீடுகள் மேம்பட்ட தூக்கக் கலக்கம் மற்றும் நரம்பியல் செயல்பாட்டில் சில முன்னேற்றங்களுக்கு வழிவகுக்கும். [21]

ஒரு ட்ரக்கியோஸ்டோமிக்கு உத்தரவாதம் அளிக்கும் அளவுக்கு அடைப்பு கடுமையானதாக இருக்கும் அரிதான சந்தர்ப்பங்களில், மேல் காற்றுப்பாதையில் உள்ள தடங்கலைப் போக்க நடுப்பகுதியை முன்னேற்றுவதற்கான அறுவை சிகிச்சை பயன்படுத்தப்படுகிறது. [22]

நடுத்தர காதுகளின் செயலிழப்பு. தேவைப்பட்டால், அடிக்கடி நடுத்தர காது நோய்த்தொற்றுகள், நடுத்தர காதில் தொடர்ந்து திரவம் மற்றும் அடுத்தடுத்த காது கேளாமை ஆகியவற்றின் ஆக்கிரமிப்பு சிகிச்சை மேற்கொள்ளப்பட வேண்டும். ஏழு அல்லது எட்டு வயது வரை பெரும்பாலும் தேவைப்படுவதால் நீண்ட நேரம் செயல்படும் குழாய்கள் பரிந்துரைக்கப்படுகின்றன. [23]

எந்த வயதிலும் பிரச்சினைகள் ஏற்பட்டால், பொருத்தமான சிகிச்சை முறைகளைப் பயன்படுத்த பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.

குறைந்த உயரம். பல ஆய்வுகள் வளர்ச்சி ஹார்மோன் (ஜிஹெச்) சிகிச்சையை குறுகிய அகோண்ட்ரோபிளாசியாவுக்கு சாத்தியமான சிகிச்சையாக மதிப்பிட்டுள்ளன. [24]

பொதுவாக, இவை மற்றும் பிற தொடர்கள் வளர்ச்சியின் ஆரம்ப முடுக்கத்தைக் காட்டுகின்றன, ஆனால் அதன் விளைவு காலப்போக்கில் குறைகிறது.

சராசரியாக, வயது வந்தவரின் உயரத்தில் சுமார் 3 செ.மீ மட்டுமே அதிகரிக்கும் என்று எதிர்பார்க்கலாம். 

பல்வேறு நுட்பங்களைப் பயன்படுத்தி நீட்டிக்கப்பட்ட மூட்டு நீளம் சிலருக்கு ஒரு விருப்பமாக உள்ளது. உங்கள் உயரத்தை 30-35 செ.மீ வரை அதிகரிக்கலாம்.  [25] சிக்கல்கள் அடிக்கடி நிகழ்கின்றன மற்றும் தீவிரமாக இருக்கலாம்.

ஆறு முதல் எட்டு வயதிலேயே இந்த நடைமுறைகளைச் செய்ய சிலர் வாதிடுகையில், பல குழந்தை மருத்துவர்கள், மருத்துவ மரபியலாளர்கள் மற்றும் நெறிமுறையாளர்கள் இளைஞர் தகவலறிந்த முடிவில் பங்கேற்கும் வரை இதுபோன்ற அறுவை சிகிச்சையை ஒத்திவைக்க பரிந்துரைக்கின்றனர்.

வட அமெரிக்காவில் குறைந்த பட்சம், பாதிக்கப்பட்ட நபர்களில் ஒரு சிறிய பகுதியினர் மட்டுமே நீட்டிக்கப்பட்ட மூட்டு நீளத்திற்கு தேர்வு செய்கிறார்கள். நீட்டிக்கப்பட்ட மூட்டு நீளத்தைப் பயன்படுத்துவது குறித்து லிட்டில் பீப்பிள் ஆஃப் அமெரிக்கா மருத்துவ ஆலோசனைக் குழு ஒரு அறிக்கையை வெளியிட்டுள்ளது.

உடல் பருமன். உடல் பருமனைத் தடுப்பதற்கான நடவடிக்கைகள் குழந்தை பருவத்திலேயே ஆரம்பிக்கப்பட வேண்டும். உடல் பருமனுக்கான நிலையான சிகிச்சைகள் அகோண்ட்ரோபிளாசியா உள்ளவர்களுக்கு பயனுள்ளதாக இருக்க வேண்டும், இருப்பினும் கலோரி தேவைகள் குறைவாக உள்ளன. [26]

அகோண்ட்ரோபிளாசியாவுக்கு குறிப்பிட்ட நிலையான எடை மற்றும் எடைக்கான உயர கட்டங்கள் முன்னேற்றத்தைக் கண்டறிய பயன்படுத்தப்பட வேண்டும். இந்த வளைவுகள் உயரத்திற்கு உயரமான வளைவுகள் அல்ல என்பதை கவனத்தில் கொள்ள வேண்டும்; அவை அகோண்ட்ரோபிளாசியா நோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்களிடமிருந்து ஆயிரக்கணக்கான தரவு புள்ளிகளிலிருந்து பெறப்பட்டன.

உடல் நிறை குறியீட்டெண் (பிஎம்ஐ) தரநிலைகள் 16 வயது மற்றும் அதற்கு மேற்பட்ட குழந்தைகளுக்கு உருவாக்கப்பட்டுள்ளன. [27]அகோண்ட்ரோபிளாசியா உள்ள பெரியவர்களுக்கு பிஎம்ஐ தரப்படுத்தப்படவில்லை; சராசரி உயரத்திற்கான பிஎம்ஐ வளைவுகளுடன் ஒப்பிடுவது தவறான முடிவுகளைத் தரும். [28]

வரஸின் சிதைவு. வருடாந்திர எலும்பியல் பின்தொடர்தல் அகோண்ட்ரோபிளாசியாவுடன் தெரிந்த ஒரு வழங்குநரால் அல்லது எலும்பியல் அறுவை சிகிச்சை நிபுணரால் பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. அறுவை சிகிச்சை அளவுகோல்கள் வெளியிடப்பட்டன. [29]

முற்போக்கான அறிகுறி வளைவு இருப்பதற்கு ஒரு பாத மருத்துவரை பரிந்துரைக்க வேண்டும். அறிகுறிகள் இல்லாமல் வரஸின் சிதைவு பொதுவாக அறுவை சிகிச்சை திருத்தம் தேவையில்லை. பல்வேறு தலையீடுகளைத் தேர்ந்தெடுக்கலாம் (எ.கா., எட்டு தட்டுகளைப் பயன்படுத்தி வழிகாட்டப்பட்ட வளர்ச்சி, வால்ஜஸ் ஆஸ்டியோடமி மற்றும் டெரோடேஷன் ஆஸ்டியோடொமி). சிகிச்சை விருப்பங்களின் முடிவை ஒப்பிடும் கட்டுப்பாட்டு ஆய்வுகள் எதுவும் இல்லை.

கைபோசிஸ். அகோண்ட்ரோபிளாசியா கொண்ட குழந்தைகளுக்கு பெரும்பாலும் நெகிழ்வான கைபோசிஸ் உருவாகிறது. நிலையான கோண கைபோசிஸின் வளர்ச்சியைத் தடுக்க ஒரு நெறிமுறை கிடைக்கிறது, இதில் நெகிழ்வு-பின் இழுபெட்டிகள், ஊசலாட்டம் மற்றும் சுமந்து செல்வதைத் தவிர்ப்பது அடங்கும். ஆதரவு இல்லாமல் உட்கார்ந்து கொள்வதற்கு எதிரான சபை; உங்கள் குழந்தையை வைத்திருக்கும் போது எப்போதும் முதுகுவலியைப் பயன்படுத்துங்கள்.

• ஆர்த்தோகிரேட் மற்றும் நடைபயிற்சிக்குப் பிறகு பெரும்பாலான குழந்தைகளில் கைபோசிஸ் மேம்படுகிறது அல்லது விலகிச் செல்கிறது. [30]
• உடல் வலிமையை அதிகரித்து, நடக்கத் தொடங்கிய பிறகு தன்னிச்சையான நிவாரணம் இல்லாத குழந்தைகளில், தோரகொலும்பர் கைபோசிஸ் தொடர்ந்து வருவதைத் தடுக்க சரிசெய்தல் பொதுவாக போதுமானது. [31]
• கடுமையான கைபோசிஸ் தொடர்ந்தால், நரம்பியல் சிக்கல்களைத் தடுக்க முதுகெலும்பு அறுவை சிகிச்சை தேவைப்படலாம். [32]

முதுகெலும்பு ஸ்டெனோசிஸ். தீவிர அறிகுறிகள் மற்றும் / அல்லது முதுகெலும்பு ஸ்டெனோசிஸின் அறிகுறிகள் உருவாகுமானால், ஒரு அறுவை சிகிச்சை நிபுணரிடம் அவசர பரிந்துரை தேவை.

பரந்த மற்றும் பரந்த லேமினெக்டோமி பொதுவாக பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. செயல்முறையின் பொருத்தமானது நிலை (எ.கா., தொராசி அல்லது இடுப்பு) மற்றும் ஸ்டெனோசிஸின் அளவைப் பொறுத்தது. அறிகுறிகள் தோன்றிய பின்னர் நோயாளிகளுக்கு முன்னர் அறுவை சிகிச்சை செய்ததை விட நோயாளிகளுக்கு சிறந்த விளைவுகளும் மேம்பட்ட செயல்பாடுகளும் இருந்தன [33]

நோய்த்தடுப்பு. அகோண்ட்ரோபிளாசியா பற்றி எதுவும் வழக்கமான தடுப்பூசிகளை நிராகரிக்கவில்லை. அதிகரித்த சுவாச ஆபத்து காரணமாக, டி.டி.ஏ.பி, நிமோகோகல் மற்றும் இன்ஃப்ளூயன்ஸா தடுப்பூசிகள் குறிப்பாக முக்கியம்.

தகவமைப்பு தேவைகள். சிறிய வளர்ச்சி காரணமாக, சுற்றுச்சூழல் மாற்றங்கள் அவசியம். பள்ளியில், இதில் மலம், குறைக்கப்பட்ட ஒளி சுவிட்சுகள், பொருத்தமான உயரங்களின் கழிப்பறைகள் அல்லது பிற அணுகல் வழிகள், குறைந்த மேசைகள் மற்றும் நாற்காலிகள் முன் கால் ஓய்வுகள் ஆகியவை இருக்கலாம். அனைத்து குழந்தைகளும் அவசர காலங்களில் சொந்தமாக கட்டிடத்தை விட்டு வெளியேற முடியும். சிறிய கைகள் மற்றும் பலவீனமான தசைநார்கள் சிறந்த மோட்டார் திறன்களை கடினமாக்கும். பொருத்தமான தழுவல்களில் சிறிய விசைப்பலகைகள், கனமான நிப்ஸ் மற்றும் மென்மையான எழுத்து மேற்பரப்புகள் ஆகியவை அடங்கும். பெரும்பாலான குழந்தைகளுக்கு IEP அல்லது 504 இருக்க வேண்டும்.

சவாரி செய்வதற்கு பெடல் நீட்டிப்புகள் எப்போதும் தேவை. குறைந்த மேசைகள், சிறிய விசைப்பலகைகள், படிகள் மற்றும் கழிப்பறை அணுகல் போன்ற பணியிட மாற்றங்களும் தேவைப்படலாம்.

சமூகமயமாக்கல். அகோண்ட்ரோபிளாசியாவுடன் தொடர்புடைய மிகவும் குறிப்பிடத்தக்க குறுகிய நிலை காரணமாக, நோய்வாய்ப்பட்ட மக்களும் அவர்களது குடும்பத்தினரும் சமூகமயமாக்குவதற்கும் பள்ளிக்கு ஏற்ப மாற்றுவதற்கும் கடினமாக இருக்கலாம்.

லிட்டில் பீப்பிள் ஆஃப் அமெரிக்கா, இன்க். (எல்பிஏ) போன்ற ஆதரவு குழுக்கள் குடும்பங்களுக்கு இந்த பிரச்சினைகளை சக ஆதரவு, எடுத்துக்காட்டு மற்றும் சமூக விழிப்புணர்வு திட்டங்கள் மூலம் தீர்க்க உதவும்.

வேலைவாய்ப்பு, கல்வி, மாற்றுத்திறனாளிகளின் உரிமைகள், குறுகிய குழந்தைகளை தத்தெடுப்பது, மருத்துவ பிரச்சினைகள், பொருத்தமான ஆடை, தகவமைப்பு வசதிகள் மற்றும் பெற்றோருக்குரிய தகவல்கள் தேசிய செய்திமடல், கருத்தரங்குகள் மற்றும் பட்டறைகள் மூலம் கிடைக்கின்றன.

இந்த பிறவி குறைபாட்டை குணப்படுத்தக்கூடிய மருந்துகள் மற்றும் மருந்துகள் அல்லாத முகவர்கள் எதுவும் இல்லை.

மிகவும் பொதுவாக பயன்படுத்தப்படும் பிசியோதெரபி சிகிச்சை; ஹைட்ரோகெபாலஸ் (பைபாஸ் ஒட்டுதல் அல்லது எண்டோஸ்கோபிக் வென்ட்ரிகுலோஸ்டமி), உடல் பருமன்,  [34]ஸ்லீப் அப்னியா,  [35]நடுத்தர காது தொற்று அல்லது முதுகெலும்பு ஸ்டெனோசிஸ் ஆகியவற்றிற்கும் சிகிச்சை தேவைப்படலாம்.

சில கிளினிக்குகளில், குழந்தைக்கு ஐந்து முதல் ஏழு வயது வரை, அவர்கள் அறுவை சிகிச்சை செய்கிறார்கள்: கீழ் கால், தொடைகள் மற்றும் முனையத்தின் எலும்புகளை நீட்டித்தல் அல்லது குறைபாடுகளை சரிசெய்தல் - செயல்பாடுகள் மற்றும் சிறப்பு எலும்பியல் சாதனங்களைப் பயன்படுத்துதல் - மூன்று முதல் நான்கு நிலைகளில், உடன் ஒவ்வொன்றின் காலம் 6-12 மாதங்கள் வரை...

ஆராய்ச்சி கட்ட சிகிச்சை

சி-வகை நேட்ரியூரிடிக் பெப்டைட் அனலாக் அறிமுகம் மருத்துவ பரிசோதனைகளுக்கு உட்பட்டுள்ளது. ஆரம்பகால முடிவுகள் இது நன்கு பொறுத்துக்கொள்ளப்பட்டதாகவும், இதன் விளைவாக அகோண்ட்ரோபிளாசியா ( சோதனை தளம் ) உள்ள குழந்தைகளில் அடிப்படை விகிதத்திலிருந்து வளர்ச்சி விகிதம் அதிகரித்ததாகவும் காட்டியது. [36]இணைந்த சி-வகை நேட்ரியூரிடிக் பெப்டைடு தற்போது மருத்துவ பரிசோதனைகளிலும் உள்ளது (சோதனை сайт испытанийதளம் )  [37]டைரோசின் கைனேஸ் தடுப்பு [38], மெக்லிசைன் [39]மற்றும் கரையக்கூடிய மறுசீரமைப்பு மனித எஃப்ஜிஎஃப்ஆர் 3 டிகோய் ஆகியவை அடங்கும். [40]

பலவிதமான நோய்கள் மற்றும் நிலைமைகளுக்கான மருத்துவ பரிசோதனைகள் குறித்த தகவல்களுக்கு அமெரிக்காவில் clintrials.gov மற்றும் ஐரோப்பாவில் உள்ள EU மருத்துவ பரிசோதனை பதிவேட்டில் தேடுங்கள்.

தடுப்பு

ஒரே தடுப்பு நடவடிக்கை பிறவி நோய்களை முன்கூட்டியே  கண்டறிதல் ஆகும் . [41], [42]

முன்அறிவிப்பு

அகோண்ட்ரோபிளாசியா உள்ளவர்கள் எவ்வளவு காலம் வாழ்கிறார்கள்? சராசரி ஆயுட்காலம் சுமார் 10 ஆண்டுகள் குறைவு.

எலும்பு திசு மற்றும் மூட்டுகளில் ஏற்படும் நோயியல் மாற்றங்கள் சுய பாதுகாப்பு மற்றும் இயக்கத்தின் வரம்புக்கு வழிவகுக்கும் என்பதால், இந்த நோயறிதலுடன் கூடிய குழந்தைகள் ஊனமுற்றோரின் நிலையைப் பெறுகிறார்கள். நீண்ட காலமாக, பெரும்பாலான நோயாளிகளுக்கு இயல்பான முன்கணிப்பு உள்ளது, ஆனால் வயதைக் காட்டிலும் இதய நோய்க்கான ஆபத்து அதிகமாக உள்ளது. [43]