முன்கணிப்பு myoclonus - கால்-கை வலிப்பு

முற்போக்கு மயோகுளோன்ஸ்-கால்-கை வலிப்பு பாலித்தாலஜிக்கல் நோய்களைக் குறிக்கிறது. தற்போது, சுமார் 15 நாசோலை வடிவங்கள் தனிமைப்படுத்தப்பட்டிருக்கின்றன, இது முற்போக்கான மயோகுளோனஸ்-கால்-கை வலிப்புடன் சேர்ந்துள்ளது. கலவையை திடீர்ச் சுருக்க, வலிப்பு, அறிவாற்றல் கோளாறுகள் மற்றும் பல்வேறு மற்ற நரம்பியல் கோளாறுகள் முற்போக்கான நிச்சயமாக கொண்டு (பெரும்பாலும் சிறுமூளை தள்ளாட்டம்) பணியாற்றுகிறது சிக்கலான நோய் எனப்படும் முற்போக்கு திடீர்ச் சுருக்க வலிப்பு.

முற்போக்கான மயோகுளோனஸ்-கால்-கை வலிப்பு நோயறிதல் முனையம்:

1. மயோக்கோனிக் வலிப்புத்தாக்குதல்.
2. டோனிக் குளோன் வலிப்புத்தாக்கங்கள்.
3. முற்போக்கு நரம்பியல் கோளாறுகள் (பொதுவாக அட்லாக்ஸியா மற்றும் டிமென்ஷியா).

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

மயோகுளோன்ஸ்-கால்-கை வலிப்பு ஏற்படுவதற்கான நோய்கள் ஏற்படுகின்றன

முன்தோல் குறுக்கம்-கால்-கை வலிப்பு பின்வரும் நோய்களில் ஏற்படுகிறது:

1. யூன்பிரீச்ட்-லுன்போர்க் நோய்:
   • 1. "பால்டிக் மோகோகொலன்ஸ்";
   • 2. "மத்தியதரைக்கடல் மயோகுளோன்."
2. லாஃபரின் நோய்.
3. Dento-rubro-pallid- லூயிஸ் வீழ்ச்சி.
4. தானிய லிபோஃபுசுசினோசிஸ்:
   • 1. பிற்பகுதியில் குழந்தை;
   • 2. இடைநிலை;
   • 3. இளம்;
   • 4. பெரியவர்கள்.
5. Gaucher நோய், வகை 3.
6. Cialis, வகை 1.
7. Salidosis, வகை 2, galactosialidosis.
8. MERRF நோய்க்குறி.
9. கங்க்லியோசிடோசிஸ் GM2, (வகை III).

முன்தோல் குறுக்கம்-கால்-கை வலிப்பு (கால்-கை வலிப்பு மற்றும் மயோகுளோநோஸ் ஆகியவற்றின் கலவை)

1. முதன்மை கால்-கை வலிப்பு மற்றும் குடும்ப மயோகுளோனஸ் (அரிதான)
2. டாய்-சாக்ஸின் நோய் (டாய்-சாக்ஸ்)
3. ஃபீனைல்கீட்டோனுரியா
4. பிறந்த குழந்தைகளின் லிபோஃபுசுசிநோசிஸ் (சாந்துவோரி-ஹால்டியா சிண்ட்ரோம்)
5. சனிக்கிள் ஸ்க்லரோசிங் பேன்சென்பலிட்டிஸ்
6. வில்சன்-கொனவால்வ் நோய்
7. கிருட்ஸெஃபெல்ட்-ஜாகோப் நோய்

மூளைக்கண்ணாடி-கால்-கை வலிப்பு நிகழும் கடுமையான நிலைமைகள்:

1. மெதைல் புரோமைடு, பிஸ்மத், ஸ்டிரிச்னைன் உடன் மயக்கம்.
2. வைரல் மூளை அழற்சி.

[7], [8], [9]

அன்ஃபிரீரிட்-லுன்போர்க் நோய்

இந்த நோய் நோயாளிகளின் இரண்டு துணைப் பிரிவுகளில் விவரிக்கப்பட்டுள்ளது. ஃபின்லாந்தில் முதல் முறையாக ஒரு வடிவம் கண்டுபிடிக்கப்பட்டது, பின்னர் பால்டிக் மோகோகனானஸ் என்று அழைக்கப்பட்டது. மற்றொன்று பிரான்சின் தெற்கில் உள்ளது (மார்செல்லஸ்) இப்போது மத்தியதரைக்கடல் மயோகுளோனஸ் என அழைக்கப்படுகிறது.

Unferricht-Lundborg நோய் கண்டறியும் அளவுகோல்கள் பின்வருமாறு:

• 6 முதல் 15 வயதிற்கு இடைப்பட்ட காலத்தில் (9 முதல் 13 ஆண்டுகளுக்கு இடையில் 86 சதவீத வழக்குகளில்) நோய் ஏற்படுவதாகும்.
• டோனிக்-குளோனிக் வலிப்புத்தாக்கங்கள்.
• Myoclonus.
• EEG: கிளர்ச்சிகளின் paroxysms அல்லது polyspike- அலை சிக்கல்கள் ஒரு அதிர்வெண் 3-5 விநாடிக்கு.
• கரடுமுரடான மார்பெலும்பு அனாக்ஸ் மற்றும் டிமென்ஷியா கூடுதலாக நிச்சயமாக முன்னேற்றம்.

யுனிஃபெரிச்ச்ட்-லுன்போர்க் நோயைக் கொண்ட Myaclonus, அனைத்து முற்போக்கான மயோகுளோனஸ்-கால்-கை வலிப்புகளாலும், கார்டிகல் மயோக்ளோநோஸைக் குறிக்கிறது. அது இரு தன்னிச்சையான இருக்க முடியும் மற்றும் ஓய்வு மற்றும் தொடர்புடைய இயக்கங்கள் (திடீர்ச் சுருக்க விளம்பர செயல்கள் அல்லது திடீர்ச் சுருக்க) நிகழலாம், அதன் மூலம் கணிசமாக நோயாளியின் தினசரி செயல்பாடு இடையூறு. திடீர்த்தசைச் சுருக்கக் குலுக்குதல் போன்ற தொடுதல், ஒளி, ஒலி, மற்றும் பலர் உணர்ச்சி தூண்டுதல் (ஊக்குவிப்பு-பிரதிபலிப்பான் அல்லது முக்கியமான திடீர்ச் சுருக்க) தூண்டப்படலாம். Myoclonus உடலில் வேறு விநியோகம் மற்றும் என்ன கூட அதே நோயாளியிடத்தில் தீவிரத்தன்மையில் மாறுபடுகிறது இருக்கலாம். அவர் வழக்கமாக ஒத்திசைவற்ற, அது உடலின் மற்ற பகுதிகளுக்குப் பரவும் வலுப்படுத்தும் போது, ஒரு மூட்டு அல்லது உடலின் ஒரு பக்கத்தில் நிலவும் முடியும், மற்றும் சில நேரங்களில் இல்லாமல் அல்லது உணர்வு குறைந்தபட்ச இடையூறு கொண்டு பொதுமைப்படுத்தப்பட்ட திடீர்த்தசைச் சுருக்க வலிப்புத்தாக்கங்கள் வடிவில் ஏற்படுகிறது. பெரும்பாலான நோயாளிகளில், மயோகலோனாஸ் ஒரு முற்போக்கான போக்கைக் கொண்டுள்ளது.

முற்போக்கான திடீர்த்தசைச் சுருக்க வலிப்பு Unferrihta-Lundberg கால்கை வலிப்பு அடிக்கடி பரவிய க்ளோனிக்-டானிக்-க்ளோனிக் வலிப்பு குறுகிய கால அளவு, மேலும் "திடீர்த்தசைச் சுருக்க அடுக்கை" என்ற வடிவமைப்பில் ஏற்படுகிறது. முன்கணிப்பு மயக்கமருந்து-கால்-கை வலிப்பு முனைய நிலையத்தில், ஒரு குளோனிச் வலிப்புத்தாக்க நிலை பெரும்பாலும் காணப்படுகிறது.

பெரும்பாலான நோயாளிகள் கடுமையான மூளையதிர்ச்சியடைதல் அனாக்ஸ் மற்றும் டிமென்ஷியாவை உருவாக்குகின்றனர்.

மத்தியதரைக்கடல் மயோகுளோனஸ் (முன்னர் ரம்சே ஹன்ட் சிண்ட்ரோம் என அழைக்கப்படும்) நோயாளிகளுக்கு வலிப்புத்தாக்கங்கள் மற்றும் முதுமை மறதி வலிப்பு மிகுந்தவை மற்றும் சில சந்தர்ப்பங்களில் கூட இருக்கலாம். அன்ஃபிரீரிட்-லுன்பர்க் நோயுடன் தொடர்புடைய மரபு 21 க்ரோமோசோம்களில் அமைந்துள்ளது, இது நோயாளியின் மத்தியதர வர்க்கத்தின் நோயாளிகளுக்கு உறுதி செய்யப்பட்டது.

லாஃபொர்கின் நோய்

இந்த நோய் தொல்லையிலிருந்து மீளப்பெறும் வகையினால் மரபுரிமையாகி 6-19 வயதில் தொடங்குகிறது. தெளிவான வெளிப்பாடு என்பது டோனிக்-குளோனிங் வலிப்புத்தாக்கங்கள் வலிப்புத்தாக்கங்கள் ஆகும். பிந்தையவர்கள் பொதுவாக மயக்க மயக்கம், கால்நடை அல்லது மிகவும் சிக்கலான காட்சி குறைபாடுகள் ஆகியவற்றின் வடிவத்தில் பகுதி சின்பிட்டல் பாராக்ஸ்சைமைகளுடன் இணைந்துள்ளனர். நோய்க்குரிய ஆரம்ப அறிகுறிகளில் ஏற்கனவே நோயாளிகளில் 50 சதவிகிதத்தினர் லபார் நோய்க்கான ஒரு அறிகுறியாகும். வலிப்புத் தாக்குதல்களைத் தொடர்ந்து, வழக்கமாக ஒரு கனமான ஓய்வுபெறும் மயோகுளோனஸ் மற்றும் நடவடிக்கை உருவாகிறது. கடுமையான மயோகுளோனஸ் மூலம் அட்டாக்ஸியா பெரும்பாலும் முகமூடி போடப்படுகிறது. புலனுணர்வு செயல்பாடுகளை குழப்பம் ஏற்கனவே நோய் அறிமுகத்தில் தோன்றும். அதிக மனநல கோளாறுகள் நோய் மேம்பட்ட கட்டத்தில் சிறப்பியல்பு. ஒருவேளை ஒரு நிலையற்ற புறணி குருட்டுத்தன்மை. முனையத்தில், நோயாளிகள் படுக்கைக்கு பின், அவை டிமென்ஷியாவைக் கொண்டிருக்கின்றன. நோய்த்தாக்குதல் தொடங்கி 2-10 ஆண்டுகளில் மரண அபாயம் ஏற்படுகிறது.

நோய் ஆரம்ப கட்டங்களில் EEG இல், தனி "ஸ்பைக்-அலை" அல்லது "பாலிஸ்பைக்-அலை" வளாகங்கள் அடையாளம் காணப்படுகின்றன. ஃபோட்டோஷென்சிடிட்டிவின் தோற்றநிலை பொதுவானது. நோய் முக்கிய செயல்பாடு குறிப்பாக மூளையடிச்சிரை பகுதிகளில் குறைத்து, குவிய குறைபாடுகளுடன் தோன்றும் மேலே பராக்ஸிஸ்மல் வெளியேற்றப்பட்டு எண்ணிக்கை அதிகரித்து முன்னேறும்போது, பெரிதும் இரவில் தூக்கம் உடலியல் வடிவங்கள் மீறி இருக்கிறது. EMG யில், மீக்கோனோஸ் எஞ்சின் கண்டறியப்பட்டுள்ளது.

நோய் கண்டறிதல். ஒளி நுண்ணோக்கி மூலம், லாஃப்போரின் உடல்கள் பெருமூளைப் புறணி, கல்லீரல் திசு மற்றும் எலும்பு தசைகளில் காணப்படுகின்றன. மிகவும் தகவல்தொடர்பு மற்றும் அணுகக்கூடிய முறையானது குறிப்பாக தோல் பராமரிப்புப் பரிசோதனையின் ஆய்வு ஆகும், குறிப்பாக முதுகெலும்பு பகுதியில்.

Dento-rubro-pallid- லூயிஸ் வீழ்ச்சி

இது ஒரு அசுதான நோயாகும், இது ஒரு தன்னியக்க மேலாதிக்க வகைகளில் மரபுரிமையாகவும், dento-ribular மற்றும் pallid-lewis அமைப்புகளின் சீரழிவுகளால் வகைப்படுத்தப்படும். சி.ஏ.ஜி-மூளையின் முன்னிலையில் நோய்க்கிருமி இருப்பது. வம்சாவளியைத் தொடர்ந்து வந்த தலைமுறைகள் மற்றும் பரம்பரைக் குறைபாடுகளின் மாறுபட்ட மருத்துவ வெளிப்பாடு ஆகியவற்றில் சிறப்பியல்பு எதிர்பார்க்கப்படுகிறது. அறிமுகத்தின் வயது 6 முதல் 69 ஆண்டுகள் வரை வேறுபடுகின்றது. டிஸ்டோனியா, கொரோடோடிஸ்டோசிஸ் மற்றும் சில நேரங்களில் - பார்கின்னிசம் ஆகியவற்றுடன் இணைந்து சிறுநீரக அடாமஸியாவால் வரையறுக்கப்படுகிறது. 50% நோயாளிகளில், முற்போக்கான மயோகுளோன்ஸ்-கால்-கை வலிப்பு மற்றும் விரைவாக முற்போக்கான டிமென்ஷியா ஆகியவை காணப்படுகின்றன. முக்கிய நோயறிதல் சிக்கல் ஹண்டிங்டன் கொரியா இருந்து இந்த நோய் பிரிக்க உள்ளது. EEG இல், மெதுவான அலை வெடிப்புகள் மற்றும் பொதுவான "ஸ்பைக் அலைகள்".

[10]

செருயிட் லிபோஃபுசுசினோசீஸ்

Lipidosis மைய நரம்பு அமைப்பு, ஹெபட்டோசைட்கள், இதய தசை, விழித்திரையில் autoflyuorestsentnyh lipopigmentov படிவு வகைப்படுத்தப்படும் செய்ய செராய்ட் lipofuscinosis (மூளை-ரெட்டினால் சிதைவு) குறிக்கிறது. நோய் அடிப்படையிலான உயிர்வேதியியல் குறைபாடு அறியப்படவில்லை. முதிர்ச்சியுள்ள மயோகுளோபஸ்-கால்-கை வலிப்புக்கான காரணங்கள் ஒன்றாகும். செராய்ட் lipofuscinosis பல தனித்துவமான வகைகள்: குழந்தைக்குரிய தாமதமாக குழந்தை, இளம் அல்லது ஆரம்ப இடைநிலை, இளம் வயது வடிவம்.

Santavuori-Chaltia இன் infantile வகை 6-8 மாதங்களுக்கு பிறகு வெளிப்படுகிறது. மற்றும் கடுமையான அர்த்தத்தில் முற்போக்கான மயக்கமருந்து-கால்-கை வலிப்புகளுக்குப் பொருந்தாது.

[11], [12], [13], [14], [15]

பிற்பகுதியில் குழந்தை வகை ஜான்ஸ்கி-பில்ஷோவ்

ஜான்ஸ்கி-ஃபெலில்சுச்ஸ்கிஸ்கி 1 முதல் 4 வயதில் வயிற்றுப்போக்கு கோளாறுகள், ataxia, பேச்சு கோளாறுகள் தொடங்குகிறது. மன வளர்ச்சியில் சிறப்பம்சங்கள். வலிப்புத்தாக்கங்கள் மற்றும் மயோகுளோனஸ் ஆகியவற்றை உருவாக்குதல். 5 வயதில், பார்வை நரம்புகளின் வீக்கம் பொதுவாக உருவாகிறது. நிச்சயமாக வேகமாக முன்னேறி வருகிறது. EEG இல், கூர்முனை மற்றும் சிக்கலான "பாலிஸ்பைக்-அலை" வடிவத்தில் வலிப்பு நோய்த்தாக்கம். எலக்ட்ரான் நுண்ணோக்கி தோல், புற நரம்புகள் மற்றும் மலக்குடல் சளி ஆகியவற்றின் உயிரியல்புகளில் சிறுநீரக லைசோஸ்மமால் சேர்ப்புகளை வெளிப்படுத்துகிறது.

ஸ்பைமியேயர்-வோஜட்-ஸெக்ரெனாவின் சிறுவர் வகை

ஸ்கேன்டிவேவியன் நாடுகளில் ஸ்பிலிம்-யர்-வோர்ட்-சோகெர்ன் பொதுவாகக் காணப்படுகிறார். காட்சி கூர்மை (விழித்திரை அழற்சி pigmentosa) குறைய காரணமாக, படிப்படியாக மன நோய்களை முன்னேறி - நோய் 4 முதல் 14 ஆண்டுகள் (6 முதல் 10 ஆண்டுகளில் இருந்து 70%) வயது வரை உள்ள தொடங்குகிறது. 2-3 ஆண்டுகள் எக்ஸ்ட்ராபிரமைடல் அறிகுறிகள், சிறுமூளை தள்ளாட்டம், திடீர்ச் சுருக்க, பிரமிடு பற்றாக்குறை, இல்லாத வலிப்புத்தாக்கங்கள் (இயக்கம், நடுக்கம், பார்கின்சோனியன் போன்ற மிக மந்தமாக) அல்லது பரவிய டானிக்-க்ளோனிக் வலிப்பு சேர. மயோக்லோனாஸ் ஆனது தற்சார்புடைய தசைகள். அறிகுறிகளின் தோற்றத்தின் வரிசை மாறுபடும். நோய் முனையத்தில், மயோகுரோன் வலிப்புத்தாக்கங்கள் கிட்டத்தட்ட மாறாதவையாகவும், குளோனிங் வலிப்புத்தாக்குதல் நிலை பெரும்பாலும் உருவாகிறது. மரணம் விளைவாக பொதுவாக 20 ஆண்டுகளில் வயதில் ஏற்படுகிறது. Ultrastructural ஆய்வு தோல் மற்றும் நிணநீர்க்கலங்கள் அடையாளம் காணப்படுகின்றன புற இரத்த நிணநீர்க்கலங்கள் மற்றும் செல்லினுள் (vnutrilizosomnyh) 'கைரேகை' வடிவில் உள்ளடக்கல்களை சிறப்பியல்பு சுயவிவரங்கள் வாக்குலேட்.

Kufsa வயது வந்தோர் படிவம்

குஃப்ஸ் அரிதான நோய்களைக் குறிக்கிறது. நோய் அறிமுகத்தின் வயது 11 முதல் 50 ஆண்டுகள் வரை வேறுபடுகின்றது. படிப்படியாக டிமென்ஷியா, செரிபல் ஆக்ஸாக்ஸிஸ், டிஸ்கினீனியாவை உருவாக்குகிறது. முதுகெலும்பு வலிப்பு மற்றும் மூளைக் கோளாறுகள் முனைய நிலைகளில் காணப்படுகின்றன. காட்சி குறைபாடுகள் இல்லை. நோய்த்தாக்கத்தின் விளைவாக சுமார் 10 ஆண்டுகளுக்குப் பிறகு இந்த மரண அபாயம் ஏற்படுகிறது. மூளை நரம்பு மண்டலங்களில், வழக்கமான நோய்க்குறியியல் மாற்றங்கள் வெளிப்படுகின்றன: "கைரேகைகள்" மற்றும் ஓஸ்மோபிலிக் சிறுநீரகக் குழுக்களின் வடிவத்தில் ஊடுருவும் உட்பொருட்கள். பிற உறுப்புகளை ஆய்வு செய்வதில், நோய் கண்டறிதல் மிகவும் கடினமானது.

[16], [17]

Gaucher நோய்

காஷெரின் நோய் மூன்று வடிவங்களில் அறியப்படுகிறது: குழந்தை (வகை I), இளம் (வகை II) மற்றும் நாள்பட்ட (வகை III). காஷர் நோய் கடந்த வகை முற்போக்கான மயோகுளோன்ஸ்-கால்-கை வலிப்பு மூலம் வெளிப்படுத்தப்படுகிறது. பீட்டா-குளுக்கோசெரிஸ்சைடிஸ்ஸின் குறைபாடு காரணமாகவும், உடலின் பல்வேறு திசுக்களில் குளுக்கோசெரபெரோஸைட் குவிப்பால் ஏற்படுகிறது.

நோய் ஆரம்பத்தில் சிறுவயது முதல் வயது வரை மாறுபடுகிறது. நோய் மண்ணீரல் பிதுக்கம், இரத்த சோகை மற்றும் மிகையணுக்கரு பார்வைக்கும் வாதம் மற்றும் (அல்லது) ஸ்ட்ராபிஸ்மஸ், பரவிய டோனிக்-க்ளோனிக் வலிப்பு மற்றும் பகுதி போன்ற நரம்பியல் அறிகுறிகள் கொள்கிறது. ஆரம்ப கட்டங்களில், அனாக்ஷியாவும், நுண்ணறிவில் மிதமான வீழ்ச்சியும் உள்ளது. நோய் முன்னேற்றமடைகையில், மயோக்ளோனிக் பார்ராக்ஸைம்கள் உருவாக்கப்படுகின்றன. நிச்சயமாக முற்போக்கானது. EEG மல்டிஃபோகல் வளாகங்களில் "பாலிஸ்பைக்-அலை". , ஆனால் மலக்குடல் சவ்வில் நிணநீர்க்கலங்கள் மற்றும் எலும்பு மஜ்ஜை சுற்றும் பல்வேறு உறுப்புகள் இருந்து பயாப்ஸிகள் இல் glucocerebroside திரட்சியின் கண்டறியப்பட்டது. நோய் கணிப்பு கணிசமான மாறுபாடு குறிக்கப்பட்டுள்ளது.

Cialis, வகை I

நோய் இதயத்தில் neuraminidase இல்லாதது. மரபுவழி வகை: தானியங்கு மீட்சி நோய் 8 மற்றும் 15 வயதுக்கு இடையில் தொடங்குகிறது. முதல் அறிகுறிகள் பெரும்பாலும் காட்சி தொந்தரவுகள் (இரவு குருட்டுத்தன்மை), மயோகலோனாஸ் மற்றும் பொதுவான வலிப்பு வலிப்பு வலிப்புத்தாக்கங்கள் ஆகும். அறிவாளி பொதுவாக பாதிக்கப்படுவதில்லை. Myoclonus மீதமுள்ள கவனிக்கப்படுகிறது, தன்னிச்சையான இயக்கங்கள் மற்றும் ஒரு தொடர்பு கொண்டு அதிகரிக்கப்பட்டது. உணர்ச்சி தூண்டுதல் பாரிய இருதரப்பு மயோகுளோனியாக்களின் வளர்ச்சியை தூண்டுகிறது. மிகவும் பொதுவான அறிகுறியாகும், இது தசையல் மண்டலத்தின் முக்கிய இடமாற்றத்துடன், தன்னிச்சையான, ஒழுங்கற்ற, தடையற்ற தசைகள் ஆகும். மூச்சுக்குழாய்களைப் போலல்லாமல், முகமூலக்கூறு தூக்கத்தின் போது பாதுகாக்கப்படுகிறது. பெரும்பாலும் அக்ஸாமியா மற்றும் முதுகெலும்புகள் உள்ளன. சில நேரங்களில், "செர்ரி எலும்புகள்" ஒரு பண்பு அறிகுறி உள்ளது - கண்ணாடியின் ஒளிபுகா. நிச்சயமாக முற்போக்கானது. EEG இல் "ஸ்பைக்-அலை" சிக்கல்களைக் கொண்ட Myaclonus இணைக்கப்பட்டுள்ளது. லிம்போசைட்டுகள் மற்றும் ஃபைப்ரோப்ளாஸ்ட்கள் ஆகியவற்றின் கலாச்சாரத்தில், நியூரமினினீடஸ் குறைபாடு கண்டறியப்பட்டுள்ளது. பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில் (அரிதான விதிவிலக்காக) மோகோகொலன்ஸ் வேகமாக முன்னேறி நோயாளிகளின் இயலாமைக்கு வழிவகுக்கிறது.

[18]

Cialis, வகை II

Cialidosis, வகை II, (galactosialidosis) பீட்டா- galactosidase குறைபாடு காரணமாக மற்றும் ஜப்பனீஸ் முதன்மையாக விவரிக்கப்படுகிறது. இது மனத் தளர்ச்சி, ஆஞ்சியோகெராட்டோமா, கான்ட்ரோட்ரோஸ்டிரோபி, ஹெபடோஸ் பிளெனோம்மலி மற்றும் குறுகிய நிலைத்தன்மையால் வெளிப்படுகிறது. நிதி "செர்ரி எலும்புகள்" ஒரு அறிகுறி வெளிப்படுத்தப்படுகிறது . முற்போக்கான மயோகுளோன்ஸ்-கால்-கை வலிப்பு நோய்க்குறியின் சாத்தியமான வளர்ச்சி.

[19], [20], [21]

MERRF நோய்க்குறி

MERRF நோய்க்குறி அல்லது "கிழிந்த சிவப்பு துகள்களுடன் கலந்து திடீர்த்தசைச் சுருக்க வலிப்பினால்" இழைமணிக்குரிய encephalomyopathies (இழைமணிக்குரிய tsitopatiyam) குறிப்பிடுகின்றது. நோய் mitochondrial வகை மரபுரிமை மற்றும் தாய்வழி மூலம் பரவும். முதல் அறிமுகம் MERRF வயது 3 முதல் 65 ஆண்டுகள் வரை வேறுபடுகிறது. மயோகுளோனஸ் மற்றும் பொதுவான வலிப்புத்தாக்க வலிப்புத்தாக்கங்களுக்கும் மேலாக, முற்போக்கான டிமென்ஷியா, சிறுநீரக அட்மாசியா, சுவையூட்டல்; அரிதாக அனுசரிக்கப்பட்டது: விழித் நரம்பு, sensorineural காது கேளாமலும், myopathic அறிகுறிகள், புற நரம்புக் கோளாறின் மருத்துவ மற்றும் EMG அறிகுறிகள் மெலிவு. நரம்பியல், உணர்ச்சி மற்றும் மன நோய்களை வலிப்பு, திடீர்ச் சுருக்க மற்றும் தள்ளாட்டம் தோன்றுவதற்கு முன்னர் ஒரு சில ஆண்டுகளில் ஏற்படலாம்: நோய் MERRF வகைக்கு வகை மாறுபடும் என்ன அறிகுறிகள் தோற்றத்தை வரிசைமுறை. மருத்துவ வெளிப்பாட்டுத்தன்மை கணிசமான மாறுபாடு மற்றும் பாலிமார்பீஸால், அதே குடும்பத்திற்குள்ளேயே வகைப்படுத்தப்படுகிறது. MERRF நோய்க்குறியின் தீவிரம் மிகவும் மாறுபடும். EEG இல், அசாதாரண பின்னணி செயல்பாடு 80% வழக்குகளில் பதிவு செய்யப்பட்டுள்ளது; 73% - "ஸ்பைக்-அலை" சிக்கல்கள். அனைத்து சந்தர்ப்பங்களிலும், பெரிய எழுச்சியுற்ற சாத்தியக்கூறுகள் குறிப்பிடப்படுகின்றன. நியூரோஇமேஜிங் (சி.டி, எம்ஆர்ஐ) புறணிப்பகுதிகளின் பரவலான செயல்நலிவு, பல்வேறு அளவுகளில் வெள்ளை நிறத் புண்கள், மற்றும் அடித்தள செல்திரளுடன் சுண்ணமேற்றம் குவிய புறணி குவியங்கள் குறைந்த அடர்த்தி வெளிப்படுத்தினார். எலும்பு தசையின் ஒரு ஆய்வக மாதிரி ஒரு சிறப்பியல்பு நோய்க்குறியியல் சிறப்பியல்பு - துண்டிக்கப்பட்ட சிவப்பு நார்களை (துண்டிக்கப்பட்ட சிவப்பு நார்களை) காட்டுகிறது. சில சந்தர்ப்பங்களில், சரும பரிசோதனையைப் பரிசோதிக்கும் போது மிதிஞ்சாற்று முரண்பாடுகள் வெளிப்படுகின்றன.

கங்க்லியோசிடோசிஸ் GM2, வகை III

இந்த நோய் தாமதமாக மீளப்பெறும் வகையால் மரபுரிமை பெறப்படுகிறது. நோய் அடிப்படையாக கொண்டது தோல்வி நொதி hexosaminidase ஏ (டே-சாச்ஸ் நோய் போன்ற, ஆனால் அறிவிக்கப்படுகின்றதை மற்றும் மிக விரிவானது இல்லை). நோய் குழந்தை பருவத்தில் அல்லது பருவத்தில் தன்னை வெளிப்படுத்த தொடங்குகிறது. மார்பெலார் அடாசியா, டிஸ்ரார்ட்ரியா உருவாகிறது, பின்னர் முதுமை மறதி, செரிமானம், டிஸ்ஃபேஜியா, டிஸ்டோனியா, வலிப்புத்தாக்குதல் வலிப்பு மற்றும் மயோகலோனாஸ் முன்னேற்றம். சில நோயாளிகளில், "செர்ரி எலும்புகள்" என்றழைக்கப்படும் ஒரு வித்தியாசமான நிகழ்வு உள்ளது. நோய் பல ஆண்டுகளாக மெதுவாக முன்னேறும். சில நோயாளிகள் 40 வருடங்கள் வரை வாழ்கின்றனர்.