வெளிறியதன்மையும்

அல்பினிசம் (ஒக்லோகுக்கெடிசென் அல்பினிசம்) மெலனின் உற்பத்தியில் பரம்பரைக் குறைபாடு ஆகும், இது தோல், முடி மற்றும் கண்கள் ஆகியவற்றின் பரந்த அளவிலான சுரண்டலுக்கு வழிவகுக்கிறது; மெலனின் குறைபாடு (மற்றும், அதன் விளைவாக, கீழ்க்காணும் தன்மை) முழுமையான அல்லது பகுதியாக இருக்கலாம், ஆனால் அனைத்து தோல் பகுதிகள் பாதிக்கப்படுகின்றன. கண் பாதிப்பு ஸ்ட்ராபியம், நியாஸ்டாக்ஸ் மற்றும் பார்வை குறைபாடு ஆகியவற்றை ஏற்படுத்துகிறது. நோய் கண்டறிதல் பொதுவாக வெளிப்படையானது, ஆனால் ஒரு பார்வை சோதனை தேவைப்படுகிறது. சூரிய ஒளிவிலிருந்து சருமத்தைப் பாதுகாப்பதைத் தவிர வேறு வழியில்லை.

ஆல்கீனிசம் 2 வடிவங்கள் உள்ளன: கண், கண். Oculopoietic வடிவம் tyrosine- எதிர்மறை அல்லது tyrosinase நேர்மறை இருக்க முடியும் மற்றும் X குரோமோசோம் இணைக்கப்பட்ட ஒரு autosomal recessive வகை மரபுரிமை.

[1]

ஆல்கோமோடார் அல்பினிசம்

டைரோசைன்-எதிர்மறை அல்பினியம்

இந்த அல்பினோஸ் மெலனின் கலக்கவில்லை, இது இளஞ்சிவப்பு முடி மற்றும் மிகவும் வெளிர் நிறத்தில் வெளிப்படுகிறது.

ஐரிஸ் என்பது வெளிப்படையானது, கடத்தப்படுதல், "இளஞ்சிவப்பு" கண்களின் அறிகுறி.

கண்ணுக்கு கீழே

• சந்தேகத்திற்கிடமின்றி பெரிய choroidal கப்பல்கள் ஒரு நிறமி இல்லாத.
• உயிர்க்கொல்லி ஆர்க்கேட்ஸ் என்ற கப்பல்களின் ஹைபோப்ளாசியா.
• ஃவோவா மற்றும் பார்வை நரம்புகளின் ஹைப்போபிளாஷியா.
• ஒளிவிலகல் முரண்பாடுகள், பார்வை அகநிலை

நிஸ்டாகுமஸ், ஒரு விதியாக, ஊசல் கிடைமட்டமாக, பிரகாசமான ஒளியில் தீவிரமடைகிறது. வயது வித்தியாசம் குறைவு.

சியாஸ்மா கடந்து செல்லும் இழையங்களின் எண்ணிக்கையில் குறைவு. காட்சி பாதைகளின் நோய்க்குறியியல்: பக்கவாட்டு மரபணு உடலிலிருந்து காட்சி புறணி வரை.

டைரோசினேஸ் நேர்மறை அல்பினிசம்

அல்பினிஸத்தின் இந்த வடிவத்தில், மெலனின் ஒரு மாறுபட்ட அளவு தொகுக்கப்படுகிறது, முடி மற்றும் தோல் நிறம் மிகவும் ஒளியிலிருந்து சாதாரணமாக இருக்கும்.

• ஐரிஸ் நீலம் அல்லது அடர்ந்த பழுப்பு, கடந்து செல்லுதல்.
• வேறுபட்ட அளவிலான அளவுகோல் கொண்ட ஒரு கண்சிகிச்சை மையம்.
• ஃவோவா ஹைப்போபிளாஷியாவின் காரணமாக விஷுவல் அக்யூட்டி குறைகிறது.

தொடர்புடைய நோய்க்குறிகள்

• Cbediak-Higashi நோய்க்குறி leukocytes ஒரு அசாதாரணமானது, மீண்டும் மீண்டும் purulent நோய் மற்றும் ஆரம்ப மரணத்தின் மூலம் வெளிப்படுத்தப்பட்டது.
• Hermansky-Pudlak சிண்ட்ரோம் - ஒரு லைசோசோமல் சேமிப்பு நோய் reticuloendothelial அமைப்பு காரணமாக பிளேட்லெட் செயலின்மை சிராய்ப்புண் ஒரு போக்கு இந்நோயின் அறிகுறிகளாகும்.

கண் அல்பினியம்

தோல் மற்றும் முடி நிறத்தில் குறைவான குறிப்பிடத்தக்க மாற்றங்களைக் கொண்ட கண்ணுக்குத் தெரியாத அல்பினிஸம் மிகப்பெரிய கண் பாதிப்புடன் வெளிப்படுகிறது.

கண் அல்பினிஸத்தின் மரபுவழி வகை - எக்ஸ்-குரோமோசோமிற்கு தொடர்புடையது, குறைவாக அடிக்கடி - தன்னியக்க மீளமைத்தல்.

பெண் கேரியர்கள் சாதாரண கண்பார்வை, கருவிழியின் ஒரு பகுதியளவு கடந்து செல்லுதல் மற்றும் நடுத்தர விளிம்பில் நிறமியின் நிறமூர்த்தம் மற்றும் கூட்டிணைவு ஆகியவற்றின் அபரிமிதமான பரந்த மண்டலம். கருவிழிக்கப்பட்ட ஐரிஸ் மற்றும் கண் நிதியுதவி கொண்ட ஆண் நோயாளிகள்.

[2]

அல்பினிசத்தின் வடிவங்கள்

ஆல்கோகுட்டினெனிஸ் அல்பினிசம் என்பது அரிதான பரம்பரைக் கோளாறுகள் கொண்ட குழுவாகும், இதில் மெலனோசைட்கள் மெலனின் உற்பத்தி செய்யாது அல்லது குறைவான அளவு உற்பத்தி செய்யக்கூடாது, இதனால் கண்கள் மற்றும் தோலின் நோய்களால் ஏற்படும். கண்களின் அல்பினிஸம் - விழித்திரை நிறமினைக் குறைத்தல், ஸ்ட்ராபிசஸ், நியாஸ்டாகுஸ், காட்சிசார் அழுத்தம், மோனோகுலர் பார்வை குறைதல். இந்த கோளாறுகள் மைய நரம்பு மண்டலத்தின் பார்வைக்குரிய நோய்களின் காரணமாக ஏற்படும். கண்களின் அல்பினியம் தோல் புண்கள் கூடுதலாக ஏற்படலாம்.

பலவிதமான பின்தோப்களின் கொண்டிருக்கும் நான்கு முக்கிய மரபணு வடிவங்கள் உள்ளன. அனைத்து வடிவங்களும் தன்னியக்க மீள்சார்ந்தவை.

வகை நான் இல்லாத காரணத்தால் (வகை IA; 40% அனைத்து வழக்குகள்) அல்லது போதுமான அளவு (வகை ஐபி) tyrosinase. டிரோசினாஸ் மெலனின் கலவையில் சில நிலைகளை ஊக்கப்படுத்துகிறது.

வகை IA - கிளாசிக் டைரோசினேஸ்-எதிர்மலான அல்பினிசம்: தோல் மற்றும் முடி பால், வெள்ளை, கண்கள் - நீல சாம்பல்.

வகை ஐபி - நிறமி மீறல் உச்சரிக்கப்படுகிறது அல்லது சிறிது கவனிக்கத்தக்கது.

வகை II (அனைத்து நிகழ்வுகளின் 50%) பி மரபணு மாற்றத்தின் காரணமாக ஏற்படுகிறது. பி புரத செயல்பாடு இன்னும் ஆய்வு செய்யப்படவில்லை. பிகேமென்டேஷன் சீர்கேட்டின் பினோட்டிப்சஸ் வரம்பு குறைந்தபட்சம் இருந்து மிதமாக வேறுபடுகிறது. சூரிய ஒளியைக் கொண்டு, நிறமி மற்றும் ஈரப்பதத்தின் உருவாக்கம் ஏற்படலாம், இது அதிகரிக்கவும் இருட்டவும் கூடும்.

வகை III கருப்பு நோயாளிகளில் மட்டுமே நிகழ்கிறது. இது மரபணு உள்ள டைரோசினேஸ்-பிணைப்பு புரதத்தின் பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகிறது, இது மெலனின் கலத்திற்கு பொறுப்பாகிறது. தோல் பழுப்பு உள்ளது, முடி சிவப்பு.

வகை IV என்பது புரதம் போக்குவரத்து குறியிடும் ஒரு மரபணு ஒரு மரபணு குறைபாடு காணப்படுகிறது இது மிகவும் அரிதான வடிவம் ஆகும்.

பரம்பரை நோய்களின் குழுவில், ஓல்கோகுடீடீசியஸ் அல்பினிஸம் அதிகரித்த இரத்தப்போக்குடன் சேர்ந்துள்ளது. Chediak-Higashi நோய்க்குறி, பிளேட்லெட்டுகளின் எண்ணிக்கை குறைகிறது, இதனால் இரத்தச் சர்க்கரை நோய் ஏற்படுகிறது. லுகோசைட்ஸின் கட்டணு மற்றும் கட்டமைப்பின் மீறல் காரணமாக நோயாளிகள் நோயெதிர்ப்புத் திறன் நிலையை உருவாக்குகின்றனர். நரம்பியல் நொதித்தல் முன்னேற்றம்

[3], [4], [5]

அல்பினிஸத்தை எப்படி அடையாளம் காணுவது?

தோல் இருந்து பார்க்கும் பொழுது ஆனால் கருவிழியின் மாற்றங்கள், விழித்திரைக் நிறமூட்டலில் குறைவு, காட்சி கூர்மை குறைப்பு உறுதி, கண் இயக்கங்கள் (நிஸ்டாக்மஸ் மற்றும் ஸ்ட்ராபிஸ்மஸ்) மீறி போது அல்பினிசத்தைப் பற்றிய அனைத்து வகையான நோய் கண்டறிதல் என்பது அனைவரும் அறிந்த ஒன்றாகும்.

அல்பினிஸத்தின் சிகிச்சை

அல்பினிஸத்திற்கு எந்த சிகிச்சையும் இல்லை. சரும புற்றுநோய் ஏற்படுவதற்கான ஆபத்து நோயாளிகள் மற்றும் சூரிய ஒளியிலிருந்து தவிர்க்கப்பட வேண்டும், புற ஊதா வடிகட்டும் மற்றும் சன்ஸ்கிரீன் உடன் SPF> 30 உடன் சன்கிளாஸ்கள் அணிய வேண்டும்