அல்பினிசம்

அல்பினிசம் (ஓக்குலோகுடேனியஸ் அல்பினிசம்) என்பது மெலனின் உற்பத்தியில் ஏற்படும் ஒரு பரம்பரை குறைபாடாகும், இதன் விளைவாக தோல், முடி மற்றும் கண்கள் பரவலாக ஹைப்போபிக்மென்டேஷன் ஏற்படுகிறது; மெலனின் குறைபாடு (எனவே நிறமாற்றம்) முழுமையானதாகவோ அல்லது பகுதியாகவோ இருக்கலாம், ஆனால் தோலின் அனைத்து பகுதிகளும் பாதிக்கப்படுகின்றன. கண் பாதிப்பு ஸ்ட்ராபிஸ்மஸ், நிஸ்டாக்மஸ் மற்றும் பார்வைக் குறைபாட்டை ஏற்படுத்துகிறது. நோயறிதல் பொதுவாக வெளிப்படையானது, ஆனால் கண் பரிசோதனை அவசியம். சூரிய ஒளியில் இருந்து சருமத்தைப் பாதுகாப்பதைத் தவிர வேறு எந்த பயனுள்ள சிகிச்சையும் இல்லை.

அல்பினிசத்தில் இரண்டு வடிவங்கள் உள்ளன: ஓக்குலோகுட்டேனியஸ் மற்றும் ஓக்குலர். ஓக்குலோகுட்டேனியஸ் வடிவம் டைரோசின் நெகட்டிவ் அல்லது டைரோசின் பாசிட்டிவ் ஆக இருக்கலாம் மற்றும் X குரோமோசோமுடன் இணைக்கப்பட்ட ஒரு ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் முறையில் மரபுரிமையாக உள்ளது.

[ 1 ]

கண் தோல் அல்பினிசம்

டைரோசின் எதிர்மறை அல்பினிசம்

இந்த அல்பினோக்கள் மெலனின் உற்பத்தி செய்வதில்லை, இதன் விளைவாக வெளிர் முடி மற்றும் மிகவும் வெளிர் தோல் ஏற்படுகிறது.

கருவிழி ஒளி ஊடுருவும் தன்மை கொண்டது, ஒளி ஊடுருவும் தன்மை கொண்டது, இது "இளஞ்சிவப்பு" கண்களின் அறிகுறியாகும்.

கண்ணின் அடிப்பகுதி

• சந்தேகத்திற்கிடமான பெரிய கோரொய்டல் நாளங்களுடன் நிறமி இல்லாமை.
• பெரிமாகுலர் ஆர்கேட்களின் பாத்திரங்களின் ஹைப்போபிளாசியா.
• ஃபோவியா மற்றும் பார்வை நரம்பின் ஹைப்போபிளாசியா.
• ஒளிவிலகல் பிழைகள், பார்வைக் கூர்மை <6/60.

நிஸ்டாக்மஸ் பொதுவாக ஊசல் வடிவ கிடைமட்டமாக இருக்கும், பிரகாசமான ஒளியில் அதிகரிக்கும். வயதுக்கு ஏற்ப வீச்சு குறைகிறது.

குறுக்குவெட்டு இழைகளின் எண்ணிக்கையில் குறைவு கொண்ட சியாஸ்மா. பார்வை பாதைகளின் நோயியல்: பக்கவாட்டு ஜெனிகுலேட் உடலிலிருந்து பார்வை புறணி வரை.

டைரோசினேஸ்-பாசிட்டிவ் அல்பினிசம்

இந்த வகையான அல்பினிசத்தில், மெலனின் பல்வேறு அளவுகளில் ஒருங்கிணைக்கப்படுகிறது, மேலும் முடி மற்றும் தோலின் நிறம் மிகவும் வெளிர் நிறத்தில் இருந்து இயல்பானது வரை இருக்கலாம்.

• கருவிழி நீலம் அல்லது அடர் பழுப்பு நிறத்தில், டிரான்சில்லுமினேஷன் கொண்டது.
• கண்ணின் அடிப்பகுதி பல்வேறு அளவுகளில் ஹைப்போபிக்மென்டேஷனைக் காட்டுகிறது.
• ஃபோவல் ஹைப்போபிளாசியா காரணமாக பார்வைக் கூர்மை குறைகிறது.

தொடர்புடைய நோய்க்குறிகள்

• சிபெடியாக்-ஹிகாஷி நோய்க்குறி என்பது மீண்டும் மீண்டும் சீழ் மிக்க தொற்றுகள் மற்றும் ஆரம்பகால மரணத்தால் வகைப்படுத்தப்படும் ஒரு வெள்ளை இரத்த அணு அசாதாரணமாகும்.
• ஹெர்மான்ஸ்கி-புட்லாக் நோய்க்குறி என்பது ரெட்டிகுலோஎண்டோதெலியல் அமைப்பின் லைசோசோமால் சேமிப்பு நோயாகும், இது பிளேட்லெட் செயலிழப்பு காரணமாக ஹீமாடோமாக்கள் ஏற்படும் போக்கால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது.

கண் அல்பினிசம்

கண் அல்பினிசம் என்பது பெரும்பாலும் கண் சம்பந்தப்பட்ட நோயால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, தோல் மற்றும் முடி நிறத்தில் குறைவான குறிப்பிடத்தக்க மாற்றங்கள் இருக்கும்.

கண் அல்பினிசத்தின் மரபுரிமை வகை X-இணைக்கப்பட்டதாகும், குறைவாகவே இது ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் ஆகும்.

பெண் நோய்க் கடத்திகள் அறிகுறியற்றவர்களாக இருப்பார்கள், சாதாரண பார்வை, கருவிழியின் பகுதியளவு டிரான்சில்லுமினேஷன் மற்றும் நடுப்பகுதியில் நிறமி நீக்கம் மற்றும் நிறமி நுண்துகள்களின் நேர்த்தியான சிதறிய மண்டலம் இருக்கும். ஆண் நோயாளிகளுக்கு ஹைப்போபிக்மென்ட் செய்யப்பட்ட கருவிழிகள் மற்றும் ஃபண்டி இருக்கும்.

[ 2 ]

அல்பினிசத்தின் வடிவங்கள்

ஓக்குலோகுடேனியஸ் அல்பினிசம் என்பது அரிதான பரம்பரை கோளாறுகளின் ஒரு குழுவாகும், இதில் மெலனோசைட்டுகள் மெலனின் உற்பத்தி செய்யாது அல்லது போதுமான அளவு உற்பத்தி செய்யாது, இதன் விளைவாக கண் மற்றும் தோல் நோய்கள் ஏற்படுகின்றன. விழித்திரை நிறமி குறைதல், ஸ்ட்ராபிஸ்மஸ், நிஸ்டாக்மஸ், பார்வைக் கூர்மை குறைதல், மோனோகுலர் பார்வை ஆகியவை கண் அல்பினிசம் ஆகும். இந்த கோளாறுகள் மத்திய நரம்பு மண்டலத்தின் பார்வை பாதையின் நோயியலின் விளைவாக எழுகின்றன. தோல் புண்களுக்கு கூடுதலாக கண் அல்பினிசம் ஏற்படலாம்.

அல்பினிசத்தின் நான்கு முக்கிய மரபணு வடிவங்கள் உள்ளன, அவை பல்வேறு பினோடைப்களைக் கொண்டுள்ளன. அனைத்து வடிவங்களும் தன்னியக்க பின்னடைவு ஆகும்.

டைரோசினேஸ் இல்லாததாலும் (வகை IA; அனைத்து நிகழ்வுகளிலும் 40%) அல்லது போதுமான அளவு இல்லாததாலும் (வகை IB) வகை I ஏற்படுகிறது. மெலனின் தொகுப்பில் டைரோசினேஸ் பல படிகளை வினையூக்குகிறது.

வகை IA - கிளாசிக் டைரோசினேஸ்-எதிர்மறை அல்பினிசம்: தோல் மற்றும் முடி பால் வெள்ளை, கண்கள் நீலம்-சாம்பல்.

வகை IB - நிறமி கோளாறு உச்சரிக்கப்படலாம் அல்லது சற்று கவனிக்கத்தக்கதாக இருக்கலாம்.

வகை II (அனைத்து நிகழ்வுகளிலும் 50%) P மரபணுவில் ஏற்படும் ஒரு பிறழ்வால் ஏற்படுகிறது. P புரதத்தின் செயல்பாடு இன்னும் புரிந்து கொள்ளப்படவில்லை. நிறமி கோளாறு பினோடைப்களின் வரம்பு குறைந்தபட்சத்திலிருந்து மிதமானது வரை மாறுபடும். சூரிய ஒளியில், நிறமி நெவி மற்றும் லென்டிஜின்கள் உருவாகலாம், அவை பெரிதாகி கருமையாகலாம்.

வகை III கருப்பு நோயாளிகளில் மட்டுமே காணப்படுகிறது. இது மெலனின் தொகுப்புக்கு காரணமான டைரோசினேஸ் தொடர்பான புரத மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகிறது. தோல் பழுப்பு நிறமாகவும், முடி சிவப்பு நிறமாகவும் இருக்கும்.

வகை IV என்பது மிகவும் அரிதான ஒரு வடிவமாகும், இதில் புரதப் போக்குவரத்திற்காக குறியீடு செய்யும் மரபணுவில் மரபணு குறைபாடு உள்ளது.

பரம்பரை நோய்களின் குழுவில், ஓக்குலோகுடேனியஸ் அல்பினிசம் அதிகரித்த இரத்தப்போக்குடன் சேர்ந்துள்ளது. செடியக்-ஹிகாஷி நோய்க்குறியில், பிளேட்லெட்டுகளின் எண்ணிக்கை குறைகிறது, இதன் விளைவாக ரத்தக்கசிவு நீரிழிவு ஏற்படுகிறது. லுகோசைட்டுகளின் நுண்துகள் மற்றும் கட்டமைப்பின் மீறல் காரணமாக நோயாளிகள் நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு நிலையை உருவாக்குகிறார்கள். முற்போக்கான நரம்பியல் சிதைவு உருவாகிறது.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

அல்பினிசத்தை எவ்வாறு அங்கீகரிப்பது?

தோலைப் பரிசோதிப்பதன் மூலம் அனைத்து வகையான அல்பினிசத்தின் நோயறிதலும் தெளிவாகத் தெரியும், ஆனால் கருவிழி ஒளிஊடுருவக்கூடியதாக இருப்பதையும், விழித்திரையின் நிறமி குறைவதையும், பார்வைக் கூர்மை குறைவதையும், கண் இயக்கக் கோளாறுகள் (ஸ்ட்ராபிஸ்மஸ் மற்றும் நிஸ்டாக்மஸ்) இருப்பதையும் உறுதி செய்வது அவசியம்.

அல்பினிசம் சிகிச்சை

அல்பினிசத்திற்கு எந்த சிகிச்சையும் இல்லை. நோயாளிகள் தோல் புற்றுநோயை உருவாக்கும் அபாயத்தில் உள்ளனர், மேலும் அவர்கள் சூரிய ஒளியைத் தவிர்க்க வேண்டும், UV வடிகட்டுதல் கொண்ட சன்கிளாஸ்களை அணிய வேண்டும் மற்றும் SPF 30 உடன் சன்ஸ்கிரீனைப் பயன்படுத்த வேண்டும்.