டர்பெரோஸ் ஸ்களீரோசிஸ்

ஒரு பரம்பரை நோய் ecto- மற்றும் மீசோதெர்ம் வழிப்பொருட்களின் மிகைப்பெருக்கத்தில் வகைப்படுத்தப்படும் - முகிழுருவான (. ஒத்த Pripglya-Burpevelli நோய் Burnevelli வான் டெர் Heve முதலியன phakomatoses). பரம்பரை வகை autosomal ஆதிக்கம் உள்ளது. ஒழுங்குமுறை புரதங்கள் பிற எக்ஸ்ட்ராசெல்லுலார் புரதங்களின் ஹெச்டி கட்ட நடவடிக்கை - லோகி 9q34 16p மற்றும் 13 மற்றும் குறியிடும் tuberin அமைந்துள்ள விகாரி மரபணுக்களை செலுத்தியது.

காரணங்கள் முதிர்ந்த ஸ்க்லரோசிஸ்

எக்ஸோடர்மம் டெரிவேடிவ்கள் (தோல், நரம்பு மண்டலம், விழித்திரை) மற்றும் மீஸோட்ரம் (சிறுநீரகம், இதயம், நுரையீரல்) தோல்வியுடனான பல பல்வகை நோய்களாகும். மரபுவழி மாறி வெளிப்பாடு மற்றும் முழுமையற்ற ஊடுருவலுடன் தன்னியக்க மேலாதிக்கமானது. Llql4-1 lq23 இடத்தோடு இணைக்கப்பட்டுள்ளது. 12 வது மற்றும் 16 வது குரோமோசோம்களில், குறிப்பாக பிற குறைபாடுள்ள மரபணுக்களின் தோற்றம். 86% நோயாளிகள் நோயாளிகளின் உறவினர்களின் முழுமையான விரிவான பரிசோதனைகளோடு, புதிய மியூடிகேசர்களின் விளைவுகளாகும், இதில் மண்டை ஓவியக் காட்சி, கண் மற்றும் சிறுநீரக பரிசோதனை, பரம்பரை வடிவங்களின் எண்ணிக்கை அதிகரிக்கும்.

[1], [2], [3]

நோய் தோன்றும்

Angiofibroma இல் நாரரும்பர் பெருக்கம், கொலாஜன் இழைகள், புதிய இரத்த நாளங்கள் உருவாக்கம், நுண்குழாய்களில் இன் டைலேஷன் மீள் இழைகள் இல்லாத பெருக்கம் குறித்தது. Gipopigmentnyh ஆட்டமாக மெலனோசைட்டுகள் மற்றும் மெலனோசோம்கள் அளவு குறைவு மெலனோசைட்டுகள் மற்றும் கெரட்டினோசைட்களில் மெலனின் கீழ் உள்ளடக்கத்தை அனுசரிக்கப்பட்டது.

நோய்வடிவத்தையும்

அங்கியோபீரோமஸில் ஏராளமான சிறிய கப்பல்களைக் கொண்டிருக்கும், பெரும்பாலும் பெரிதாக்கப்பட்ட லுமன்ஸ் கொண்டிருக்கும், அவை அடர்த்தியான இணைப்பான திசுவில் செல்லுலார் உறுப்புகளை கொண்டிருக்கும். காலப்போக்கில், செபரிய சுரப்பிகள் வீக்கம் மற்றும் முற்றிலும் மறைந்துவிடும். இருப்பினும், மயிர்க்கால்கள் எண்ணிக்கை பெரும்பாலும் அதிகரிக்கிறது, சில நேரங்களில் அவை முதிர்ச்சியற்றவை. மென்மையான ஃபைப்ரோமாஸ்கள் நரம்பு மண்டலத்தின் ஒரு பொதுவான படம், ஆனால் ஒரு வாஸ்குலர் கூறு இல்லாமல். நுண்வலைய அடித்தோலுக்கு கீழ் பகுதியில் shagrenevidnyh புண்கள் உள்ள, கொலாஜன் இழைகள் புலப்படும் ஒருபடித்தான பாரிய பெருக்கம் scleroderma ஒத்திருக்கிறது என்று. இந்த இடங்களில் உள்ள மீள் நாற்றுகள் துண்டு துண்டாகிவிட்டன, தோல்கள் மற்றும் தோலின் உட்புறங்கள் இல்லாமலே இருக்கின்றன. Ultrastructural படிப்பு நடத்தப்பட்ட நன்றாக ஃபைபர் பொருள், கொலாஜன் சாத்தியப்படக் கூடிய ஒரு முன்னோடி மத்தியில் அமைந்துள்ளது கொலாஜென் நூலிழைகளைச், ஒற்றை வளைந்த அல்லது முறுக்கப்பட்ட நூலிழைகளைச் உள்ளன மத்தியில், கச்சிதமான அடர்ந்த அம்சங்களும் அடையாளம் காட்டுகிறது. மெலனோசைட்டுகளின் சாதாரண அளவு குறிப்பிடப்பட்டிருந்தாலும், அவைகளில் பிக்மெண்ட் இல்லை, அதே போல் எபிதெலால் கலங்களில் உள்ளது. வெள்ளை புள்ளிகளின் மெலனோசைட்கள், எலெக்ட்ரான் நுண்ணோக்கி பரிசோதனை மெலனோஸோம்களின் அளவு குறைவதை வெளிப்படுத்தியது, முதிர்ந்த மெலனின் உள்ளடக்கத்தில் குறைவு. பால்-வெள்ளை புள்ளிகளில், மெலனோசோம்கள் தோற்றத்தின் தொடக்க நிலைகளில் மட்டுமே காணப்படும், தோல்-கண் அல்பினிஸம் போன்றவை.

கருவில் புதிய பிறழ்வுகள் நிகழ்வு விளக்க டிஎன்ஏ மற்றும் குறைப்பு செயல்முறைகள் மீறும் சுட்டிக்காட்டுவதாக இருக்கலாம் அயனியாக்கக் கதிர்வீச்சினால் ஏற்படும் நிணநீர்க்கலங்கள் மற்றும் முகிழுருவான நோயாளிகளுக்கு ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட்கள், புரியவில்லை என்றாலும், அதிகரிக்கப்படும்வரை உணர்திறன் உள்ளது.

[4], [5], [6], [7], [8], [9],

அறிகுறிகள் முதிர்ந்த ஸ்க்லரோசிஸ்

நோய் குழந்தை பருவத்தில் அல்லது இளமை தொடங்குகிறது. 96% வழக்குகளில் தோல் பாதிக்கப்பட்டுள்ளது. பாலோடிட் பகுதியில், முள்ளெலும்புடன், nososchnechnyh மடிப்புகளில் சமச்சீர் நிலையில் அமைந்துள்ள ஒரு பட்டாணிக்கு ஒரு முனைப்புள்ளியின் அளவை nodules இருப்பதன் சிறப்பியல்பு. முனைப்பான் சுற்று, வடிவத்தில் ஓவல், தட்டையான, பழுப்பு-சிவப்பு, பொதுவாக ஒருவருக்கொருவர் அருகில் இருக்கும், சிலநேரங்களில் ஒன்றிணைந்து, சுற்றியுள்ள தோலை மேலே நிற்கின்றன. அவர்களின் மேற்பரப்பு மென்மையாகவும், பெரும்பாலும் டெலண்டிஜிக்டாசியாவுடனும் இருக்கும். தண்டு மீது ஒரு "இணைப்பு" திட்டுகள் குறிக்கப்பட்டுள்ளன, இது ஒரு இணைப்பு திசு நெவிஸ் ஆகும். அவர்கள் சருமத்தின் மேற்பரப்புக்கு மேலே சற்று உயர்ந்து, மென்மையானது, ஆரஞ்சுத் தோலை ஒத்திருக்கும் ஒரு சமதளமான மேற்பரப்புடன். Okolonogte fibromas உள்ளன (கென்சன் கட்டி) - ஆணி ரோலர் மீது கட்டிகள் அல்லது முனைகள். 80% நோயாளிகள் தண்டு, கால்கள், ஆயுதங்கள் மற்றும் கழுத்துகளில் மஞ்சள் அல்லது சாம்பல் நிறமுள்ள புள்ளிகள் கொண்ட வெள்ளை நிறத்தில் வெள்ளை நிறத்தில் உள்ளனர்.

Angiofibroma, மனநிலை பாதிக்கப்பட்டவர்களை மற்றும்: மருத்துவரீதியாக அறிகுறிகள் உன்னதமான முத்தரப்பட்ட பண்புகளை வலிப்பு. குறிப்புக்கள் சமச்சீர் ஏற்பாடு முகத்தில் அரிதாக நெற்றியில் மற்றும் உச்சந்தலையில் மீது, angiofibromas குறிப்பாக nasolabial மடிப்புகள், கன்னங்கள், கன்னம் பகுதியில். அவர்கள் வழக்கமாக குழந்தை பருவத்தில் தோன்றும், மற்றும் 4 வயதுக்கு மேற்பட்ட நோயாளிகளைப் 90% ஏற்படுவதாக தெரியவந்துள்ளது ஒரு மிருதுவான பரப்பைக் கொண்ட சிறிய சிவப்பு முடிச்சுகள் உள்ளன. Angiofibromas மேலும், நார்த்திசுக்கட்டிகளை தோலில் ஏற்படும், shagrenevidnye குவியங்கள் நிறம் "வெள்ளை காபி" புள்ளிகள், hypopigmented புள்ளிகள், subungual மற்றும் periungual fibromas மற்றும் வாய்வழி சளி மீது முடிச்சுகள்.

மென்மையான மங்கலான இளஞ்சிவப்பு அல்லது பழுப்பு கட்டி அல்லது பல்வேறு அளவுகளில் fibroma இன் பிளெக்ஸ் வடிவில் வழக்கமாக நெற்றியில், உச்சந்தலையில் மற்றும் மேல் கன்னங்கள் மொழிபெயர்க்கப்பட்ட. ஆக்ரோஃபிஃப்ரோமஸுடன் சேர்ந்து ஷாகிரென்-வடிவ ஃபோசைக் கொப்புளங்கள் உறிஞ்சும் ஸ்கெலரோசிஸ் மிகவும் அடிக்கடி காணப்படும் வெற்றுத்தனமான வெளிப்பாடுகள் ஆகும். அவர்கள் கிட்டத்தட்ட அனைத்து சாதாரண தோல் நிறம் மற்றும் மேற்பரப்பு வகை "எலுமிச்சை பீல்" உடன், பல்வேறு அளவுகளில் பிளாட் எழுப்பப்பட்ட குவியங்கள் வடிவில் 5 வயதிற்கும் மேற்பட்ட நோயாளிகள் கண்டறியப்பட்டுள்ளது. அவர்கள் வழக்கமாக lumbosacral பகுதியில் அமைந்துள்ள. வண்ண "பால் காபி" என்ற இடங்கள், ஆய்வுகள் எஸ்டி பெல் மற்றும் டி.எம் மெக்டொனால்ட் (1985) சுட்டிக் காட்டியுள்ளது போல் முகிழுருவான கொண்டு நோயாளிகளுக்கு சம நிகழ்வுகளுடன் மற்றும் ஆரோக்கியமான தனிநபர்கள் ஏற்படும், எனவே எந்த கண்டறியும் மதிப்பு உடையவை. இதற்கு நேர்மாறாக, நோய்க்கூறுகளுக்கு ஹைப்போபிக்மென்ட் புள்ளிகள் முக்கியம். அவர்கள் வழக்கமாக ஒரு இலை வடிவத்தை ஒத்திருக்கிறார்கள், ஒரு பக்கத்தில் சுட்டிக்காட்டி, மற்றொன்று வட்டமிட்டது, மற்றும் ஒரு வெளிர் சாம்பல் அல்லது பால்-வெள்ளை வண்ணம். ஒளியைத் தாங்கிக் கொண்டிருக்கும் மக்கள் மட்டுமே உப்பு விளிம்பு உதவியுடன் பார்க்க முடியும். அவை பிறப்பு மற்றும் வயதைக் கொண்டிருப்பதால் மட்டுமே அளவு அதிகரிக்கும். குழந்தைகளில் வலிப்பு நோய் வலிப்பு வலிப்புத்தாக்கங்களுடன் கூடிய இடங்களின் சேர்க்கை நோயறிதல் முக்கியத்துவம் வாய்ந்தது. நுரையீரல் மற்றும் நரம்பு மண்டலம் போன்ற உறுப்புக்கள் ஃபைப்ரோமாக்கள் அல்லது ஆன்கியோபிரோம்ஸ் ஆகும். விழித்திரைக்குரிய கட்டிகள் - fakomy அல்லது astrocytic hamartomas - மேலும் முகிழுருவான மிகவும் அடிக்கடி வெளிப்பாடுகள் ஒன்று. அவர்கள் ஓரிடமல்லாத என்றாலும், ஆனால் முகிழுருவான சிறப்பியல்பு, எனவே விழிப் பரிசோதனை நீங்கள் ஒரு முகிழுருவான கருதி இருந்தால், அனைத்து சூழல்களில் அவசியமாகிறது. மற்றொரு குணாம்சம் இது இந்த நோய் "முகிழுருவான" என்ற பெயரில் கொடுத்தார் எக்ஸ்-ரே பரிசோதனை, கண்டுபிடிக்கப்படும் மண்டையோட்டுக்குள்ளான calcifications உள்ளது. தொற்றுநோய் வலிப்புத்தாக்கங்கள் அடிக்கடி நோய் அறிகுறிகளாக இருக்கின்றன மற்றும் தோல் நோய் அறிகுறிகள் தோன்றும் முன்பு கால்-கை வலிப்பாக கருதப்படுகின்றன. எலும்பு அலைகள் rhabdomyomas, நரம்பு மண்டலம் கட்டி மற்றும் உள்ளுறுப்பு உறுப்புகள் disembrioplazii - முகிழுருவான ஸ்களீரோசிஸ்சின் குறைந்த பொதுவான வெளிப்பாடுகள்.

முழு இன்னொரு நோய் மருத்துவமனை கூட சுண்ணமேற்றம் vputritserebralnye, விழித்திரைக் கட்டிகள் gemartromy மற்றும் சிறுநீரக நீர்க்கட்டிகள், கல்லீரல் gemartromy, rhabdomyoma இதயம் அடங்கும்.

வேறுபட்ட நோயறிதல்

ஹைப்போ-நிறமி புள்ளிகள் விட்டிலிகோ, இரத்த சோகை, பிட்ரியேஸின் குவிய வடிவத்திலிருந்து வேறுபடுத்தப்பட வேண்டும் . அங்கியோபீரோமஸ் டிரிகோபிபிஹெலமைமா, சிரிங்கிளோமாமிலிருந்து வேறுபடுகிறது.

[10], [11], [12], [13], [14], [15]

சிகிச்சை முதிர்ந்த ஸ்க்லரோசிஸ்

லேசர் அல்லது எலக்ட்ரோகோகுலேசல் மூலம் நொதில்கள் அகற்றப்படுகின்றன.

முன்அறிவிப்பு

முன்கணிப்பு மூளை, உள் உறுப்புகளில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் சார்ந்திருக்கிறது.

[16]