டிஸ்டிராபி எர்பா-ரோடா

எர்ப்-ராட்ஸின் திசுக்கட்டணம் ஒரு பரம்பரை இயல்புடைய முதன்மை நொதிப்பு நரம்பு மண்டல நோய்களை குறிக்கிறது. சிலநேரங்களில் இந்த நோய்க்குறியானது இளமை மண்டலம்-கட்டி முற்போக்கான தசைநார் திசுநிலையாக அழைக்கப்படுகிறது.

எர்பா-ரோத்தின் முற்போக்கான தசைப்பிடிப்பு குழந்தை பருவத்திலோ இளமை பருவத்திலோ தொடங்குகிறது, ஆனால் நோயைத் தொடங்கும் வயது 10 முதல் 30 ஆண்டுகளுக்கு இடையில் பரவலாக மாறுபடுகிறது. இந்த நோயறிதலுடன் நோயாளிகளிடையே அதிகமான இளைஞர்களும் இளைஞர்களும் இருப்பதாக முன்பே நினைத்திருந்தபோதிலும், இரு பாலினங்களும் சமமாக பாதிக்கப்பட்டுள்ளன.

இளம் வயதினர், இளம் வயதிலேயே நோய்வாய்ப்பட்டவர்களுக்கிடையில் சீர்குலைந்தவர்களின் விட வேகமாக முன்னேறி வருகின்ற எர்போவ்-ராட் துர்நாற்றம், சுட்டிக்காட்டுவதாக நரம்பியல் நிபுணர்கள் சுட்டிக்காட்டுகின்றனர். மேலும், இரண்டாவது வழக்கில் நோய் ஒரு இலகுவான வடிவத்தில் தொடர்கிறது.

[1], [2], [3]

எர்பா-ரோட்டின் திசுநிலையின் காரணங்கள்

ஜோடி nonsexual குரோமோசோம்கள் உள்ள பிறழ்வுக்குள்ளான மரபணு அல்லது எக்ஸ் குரோமோசோம் ஆரோக்கியமான கேரியர்கள் - பதிப்பு படி, Erb-அழுகல் தேய்வு காரணங்கள் இன்று மரபணு குறைபாடு ஆரோக்கியமான பெற்றோர்கள் ஒன்றிலிருந்து பரவுகிறது உள்ளன உள்ளன. இவை 13q12, 17q12-q21.33, 4q12 மற்றும் 5q33 போன்ற மரபணுக்கள் ஆகும்.

பரம்பரை இந்த வகையானது இயல்பு நிறமியின் அரியவகை இதனால் பிள்ளைகள் நொதிகள் பற்றாக்குறை மற்றும் கட்டமைப்பு சீர்கேடுகளுடன் தொடர்புடையதாக அடிக்கடி பரவும் நோய்கள் அழைக்கப்படுகிறது மாற்றுமென்படல புரதம் α-, β-, γ- மற்றும் δ-sarkoglikanov.

முற்போக்கு தசைநார் தேய்வு, Erb-அழுகல் காரணமாக தசை திசு மற்றும் செயல்திறன் இழப்பின் அழிவு ஏற்படுகிறது. பொறிமுறையை கருதப்படுகிறது நோயியல் பற்றிய கூடுதல் ஊகங்கள் பற்றாக்குறையின் காரணமாக செயற்கை sarkoglikanov செய்ய கோடுகளான தசை செல்கள் (sarcolemma) இன் மென்சவ்வுகளின் உட்புகுதிறனை அதிகரித்துள்ளது - எக்ஸ்ட்ராசெல்லுலார் திசு கட்டமைப்புகள் தசை myofibrillar இழைகள் தொடர்பு செல்சட்டகம சுருங்குவதற்கான அலகுகள் வழங்குகிறது டிஸ்டிரோபின்-கிளைகோபுரத சிக்கலான மட்டுமேயான புரதங்கள் உள்ளடக்கியிருப்பதாக. இதன் விளைவாக, பற்றாக்குறை sarkoglikanov தசை நார்களை உள்ள அமினோ அமிலம் சமநிலை-நொதி தொந்தரவு.

தசை தேய்வில் ஒரு பங்கு, Erb-அழுகல் நோய்க்காரணவியலும் மேலும் கிரியேட்டின் phosphokinase ஒரு புரதம் isoenzyme வகிக்கலாம், அல்லது மாறாக, அது இல்லாததால் தசை திசு மற்றும் இரத்த பிளாஸ்மாவில் அசாதரணமான உயர்நிலைகளைக் தெரிவித்திருந்தார். இந்த நொதியம் விஷத்தன்மை பாஸ்போரைலேஷனின் எதிர்வினை வினையூக்கியாக, தசை திசு செல் மணியிழையம் ஆகியவற்றில் அடினோசின் டிரைபாஸ்பேட் (ATP) அதாவது க்கு அடினோசின் டைபாஸ்பேட் (ADP) இருக்கும்போது ஆற்றல் தசை சுருங்குதல் சுழற்சி ஆதரிக்கிறது.

துர்நாற்றம் வீக்க நோய் அறிகுறிகள்

குழந்தைகள் மற்றும் பருவ வயதினரிடையே உருவாகும் எர்பா-ராட் துர்நாற்றம், முக்கிய அறிகுறிகள்:

• சுயாதீனமான நடைபயிற்சி ஆரம்பத்தில் தாமதம்;
• காலில் இருந்து காலில் இருந்து துடுக்கான பாதையை (ஹிப் பகுதியின் தசைகள் சமச்சீரற்ற பலவீனத்தால் காரணமாக நடைபயிற்சி "வாத்து" வகை);
• அடிக்கடி ஏற்றத்தாழ்வு மற்றும் உறுதியற்ற தன்மை (இயங்கும் போது நடைபயிற்சி மற்றும் விழுந்து போது stumbling);
• படுக்கையில் இருந்து வெளியேற சிரமப்படுவது, நாற்காலியில் இருந்து, சரிவுகளில், ஏறும் மற்றும் மாடிக்கு இறங்கும் போது சிரமம்;
• ஸ்காபுலார் எலும்புகள் ("பைரிகோயைட்" ஸ்கேபுளாவின் வீக்கம் - முதுகெலும்பின் முதுகெலும்பு தசைகள் மற்றும் பின்னால் உள்ள ரம்போமிட் தசைகள் ஆகியவற்றின் பலவீனத்தின் விளைவு);
• இடுப்பு சுற்றளவு குறைதல் (மார்பு, வயிறு மற்றும் அயனியாக்கம்-தடிமனான தசைகள் ஆகியவற்றின் குறுக்குத் தசைகளின் தொனியில் ஏற்படும் குறைவு காரணமாக);
• நோயியலுக்குரிய சோர்வு.

நோய் அதிகரிக்கையில் மற்றும் நிலையான பலவீனம் மற்றும் குறைபாடுகளுக்கு hyperlordosis போன்ற காட்டி வழிவகுக்கும் மீண்டும் தோள்பட்டை தசைகள் தசை அமைப்பு, பலவீனப்படுத்தி உள்ளன - முன்புறமாக வீக்கம் இடுப்பு முதுகெலும்பு முதுகெலும்பு சிதைப்பது. நோயாளிகள் தங்கள் கைகளில் ஏதேனும் பொருள்களை வைத்திருப்பதோடு தங்கள் கைகளை உயர்த்துவதும் கடினமாகிவிடும். முக தசைகள் மேலும் (காரணமாக orbicularis oris தசை பலவீனம்) லிப் கண் இமைகள் அடைத்து பகுதி புடைப்பு இணைந்திருக்கிறது இயக்கம் இழக்கின்றனர்.

படிப்படியாக தசை (அழிவுறல்) கலைத்தல் விளைவாக மற்றும் கொழுப்பு திசு மற்றும் ஃபைப்ரோஸ் திசு, அதாவது தசைநார் தேய்வு அதன் மாற்றியமைப்பதன் மூலம் தசை திசு தொய்வுறலில் குறைக்கும். ஒரு தேய்வு Erb-அழுகல் பின்னர் கட்டங்களில் பண்பு அறிகுறிகள்: மூட்டுகளில் தசை குறிப்பிடத்தக்க இழப்பு, விறைப்பு (விரல் மடங்குதல் காண்ட்ராக்சர்), (ஹீல் உட்பட) மற்றும் கீழ் முனைப்புள்ளிகள் (முழங்கால் மற்றும் அங்கால்) ஆழமான தசைநாண் தளர்ச்சி எதிர்வினைகள் கிட்டத்தட்ட முழு இழப்பு தசை நாண்கள் குறுகிப்போதலும். இதய நோயாளிகளுக்கு 20% நோயாளிகள் கார்டியோமோபாட்டீஸ் உருவாகின்றன.

எர்ப்-ரோட்டின் திசுநிலையின் நோய் கண்டறிதல்

நோயாளிகளின் உடல் பரிசோதனை, குடும்ப வரலாற்றின் ஆய்வு மற்றும் ஆராய்ச்சித் தரவுகளின் பகுப்பாய்வு ஆகியவற்றின் அடிப்படையில் எர்போடா-ரோட்டின் நீரிழிவு நோய் கண்டறிதல் என்பது:

• மரபணு சோதனை (தசைநார் வளிமண்டலத்தின் வகையை தீர்மானிக்க பயன்படுத்தப்படுகிறது);
• எலெக்ட்ரோனோகிராபி (ENMG);
• தசை திசுக்களின் ஆய்வக மற்றும் உயிர்வேதியியல் ஆய்வு;
• crocs பொது பகுப்பாய்வு;
• KFK க்கான இரத்த சோதனை (கிரியேட்டின் பாஸ்போபினேஸ்);
• சிறுநீர் பகுப்பாய்வு.

மின்னலை எங்களுக்கு மட்டும் நரம்புத்தசைக்குரிய கடத்தப்படும் பட்டம் விசாரிக்க ஆனால் மாறுபடும் அறுதியிடல் தேய்வு நரம்பு ஆற்றல் முடுக்க தோற்றம் தசை நோய்க்குறிகள் கொண்டு Erb-அழுகல் குறிப்பாக முக்கியம் தசைகளில் நேரடி அருட்டப்படுதன்மை, நிலை கண்டுபிடிக்க அனுமதிக்கிறது.

Erb-Roth இன் துர்நாற்றத்தின் சிகிச்சை

உடனடியாக அதை மரபணு சார்ந்த நோய்கள் இயல்பைப் பார்க்கும் போது, சிகிச்சை தேய்வு Erb-அழுகல் நோயாளிகள் துன்பத்தைப் போக்க, அறிகுறிகள் தீவிரத்தை குறைப்பதில் மற்றும் நோய் குறைப்பதன் இலக்காக உள்ளது, என்பது குறிப்பிடத்தக்கது.

எர்பா-ரோடாவின் தசைநார் திசுக்களுக்கான மருந்து சிகிச்சை போன்ற மருந்துகள் பின்வருமாறு:

• சிக்கலான வைட்டமின்கள் (A, குழு B, C, D, E);
• ஏடிபி - செல் சவ்வுகள் மற்றும் என்சைம்கள் செயல்படுத்துவதன், ஆனால் இதயத் தசையின் ஆக்சிஜனேற்றச் பாதுகாப்பு மேம்படுத்த ஆற்றல் இயல்புநிலைக்கு (intramuscularly);
• கலந்தமின் - பெருமூளை வாதம், மயோபதியின் முற்போக்கான தசைநார் திசுக்களுக்கு பயன்படுத்தப்படுகிறது. (தினமும் 4-12 மி.கி. உள் நாளில் எடுத்துக் கொள்ளப்படும் மாத்திரைகள் - 2-3 மணிநேரத்தில்);
• ஆல்பா லிபோபிக் (thioctic) அமிலம் - வளர்சிதை normalizes: இது லிபிட் மற்றும் கார்போஹைட்ரேட் வளர்சிதை நெறிமுறையில் பங்கேற்கிறது (Tiogama மாத்திரைகள் Tiolipon, Espa-LIPON, Dialipon நியமிக்கவும் ஒரு நாளுக்கு ஒரு முறை 600 மி.கி உள்துறை);
• ரிப்போக்ஸின் - ATP முன்னோடி, வளர்சிதைமாற்றத்தை தூண்டுகிறது, உட்செலுத்துதல், ஆண்டிரெர்த்மிக் மற்றும் ஆண்டிபிகோசிசிக் விளைவு (ரிபோக்ஸின் மாத்திரைகள் 1.2-2.4 கிராம் நாளொன்றுக்கு எடுக்கும்);
• நடிவேஜின் - பெர்ஃபெரல் தமனி அல்லது சீனி சுழற்சியை மேம்படுத்துவதற்கு, அதே போல் அழுத்தம் புண்களுக்கு சிறந்த சிகிச்சைமுறை (1-2 மாத்திரைகள் ஒரு நாளைக்கு ஒரு முறை பரிந்துரைக்கப்படுகிறது) பயன்படுத்தப்படுகிறது.

பரிந்துரைக்கப்பட்ட ஒளி மசாஜ், ஹைட்ரோரஸ்சேஜ், நீர் நடைமுறைகள் (நீச்சல்) மற்றும் உடற்பயிற்சி தசை அனைத்து தசை குழுக்களுக்கும். உடற்பயிற்சிகள் மற்றும் பிசியோதெரபி ஆகியவை தசை வலிமை மற்றும் கூட்டு இயக்கம் ஆகியவற்றை முடிந்தவரை பராமரிக்க உதவுகின்றன, இது தவிர்க்க முடியாமல் எர்பா-ரோத்

எர்பா-ரோடாவின் நீரிழிவு நோய்க்கான தடுப்புமருந்து மற்றும் முன்கணிப்பு

பிற பிற பரம்பரை நோய்களைப் போலவே - எர்ப்-ராட் இன் சிஸ்டோபீஸின் தடுப்புமருந்து - சாத்தியமற்றது.

மருத்துவ மருத்துவத்தில் இந்த நோய்க்குறி மரண அபாய நோய்களுக்கு பொருந்தாது. இருப்பினும், எர்பா-ராட் சிஸ்டோபீஸின் முன்கணிப்பு சாதகமாக இல்லை. நோய் முடுக்கம் மற்றும் அறிகுறிகளின் தொடக்கத்திலிருந்து 20-25 ஆண்டுகளுக்குப் பிறகு, ஒரு விதியாக, சக்கர நாற்காலியில் இயக்கம் மற்றும் சார்பு இழப்புக்கு வழிவகுக்கிறது.

கூடுதலாக, தசைக் குறைபாடு இதயத்தையும் சுவாச அமைப்பையும் பாதிக்கிறது, இது இரண்டாம் நிலை கோளாறுகளை ஏற்படுத்துகிறது - இதய செயலிழப்பு மற்றும் நுரையீரல் தொற்றுக்கள், மரணத்திற்கு வழிவகுக்கும். தசைநார் திசுக்கட்டிகளின் லைட் வடிவங்கள் நோயாளிகளின் ஆயுட்காலம் பாதிக்காது.

2014 கோடை காலத்தில் சுவிஸ் மருந்து நிறுவனம் Santhera மருந்துகள் வாய்வழி மருந்து Omigapil மருத்துவ சோதனைகள் பிறவி தசைவளக்கேட்டினால் சிகிச்சை, Erb-அழுகல் க்கான ஆண்டின் இறுதியில் தொடங்கும் என்று அறிவித்தது. சோதனைகள் தசைகள் மற்றும் தசை தேய்வு தீர்வு குமரேசன் நோயாளிகள் அமெரிக்க அமைப்பு நோய்கள் ஆய்வு சுவிஸ் அறக்கட்டளை ஆதரவின் கீழ் ஹெல்த் (NIH அமெரிக்கா) நேஷனல் இன்ஸ்டிடியூட் ஆஃப் நரம்பு சம்பந்தமான சீர்குலைவுகள் மற்றும் தாக்கத்துக்கான தேசிய நிறுவனம் (NINDS) அடிப்படையில் நடைபெறும்.

ஆனால் பேராசிரியர் ஜெர்ரி Mendell வழிகாட்டுதலின் கீழ் அமெரிக்காவில் ஆராய்ச்சியாளர்கள் (ஒருங்கிணைப்பு இல்லாமல் தனது மரபணுவில்) மாற்றம் ஆடனோ-வைரஸ் Parvoviridae குடும்பத்தின் AAV1 பாதிக்கப்பட்ட தசை செல்கள் ஒரு அறிமுகப்படுத்தி மரபணு தெரபி பயன்படுத்தப்படுவதை பரிசோதனை முடிவுகளை வெளியிட்டிருந்தனர். வைரஸ் ஒரு மென்மையான, தெளிவாக திட்டமிடப்பட்ட நோயெதிர்ப்பு மறுமொழியை ஏற்படுத்துகிறது, இதன் விளைவாக ஆல்பா சர்கோகிகிங்கின் தொகுப்பு மீண்டும் புதுப்பிக்கப்படுகிறது. எனவே ஒருவேளை எதிர்காலத்தில் கடுமையான பிறவி நோய், - தேய்வு Erb-அழுகல் - குணப்படுத்த முடியும்.