ட்ரெச்சர் காலின்ஸ் நோய்க்குறி

எலும்பு வளர்ச்சி செயல்முறைகளில் கருப்பையக தொந்தரவுகள் கடுமையான கிரானியோஃபேஷியல் குறைபாடுகளை ஏற்படுத்துகின்றன, மேலும் அத்தகைய நோயியலின் வகைகளில் ஒன்று ட்ரீச்சர் காலின்ஸ் நோய்க்குறி (TCS) அல்லது மண்டிபுலோஃபாஷியல், அதாவது மாக்ஸில்லோஃபேஷியல் டைசோஸ்டோசிஸ் ஆகும்.

ICD 10 இன் படி நோய் குறியீடு: வகுப்பு XVII (பிறவி முரண்பாடுகள், சிதைவுகள் மற்றும் குரோமோசோமால் கோளாறுகள்), Q75.4 - கீழ்த்தாடை டைசோஸ்டோசிஸ்.

நோயியல்

ட்ரீச்சர் காலின்ஸ் நோய்க்குறியின் பரவல் இரு பாலினத்தினதும் 25-50 ஆயிரம் புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளுக்கு ஒரு வழக்கு என்ற வரம்பில் உள்ளது (இருப்பினும் பிரிட்டிஷ் மருத்துவர்கள் 10-15 ஆயிரத்தில் ஒரு குழந்தைக்கு நோயியல் கண்டறியப்படுவதாகக் குறிப்பிடுகின்றனர்).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

காரணங்கள் ட்ரெச்சர் காலின்ஸ் நோய்க்குறி

இந்த நோய்க்குறி நூறு ஆண்டுகளுக்கு முன்பு நோயியலின் முக்கிய அம்சங்களை விவரித்த சிறந்த பிரிட்டிஷ் கண் மருத்துவர் எட்வர்ட் ட்ரீச்சர் காலின்ஸ் பெயரிடப்பட்டது. இருப்பினும், ஐரோப்பிய மருத்துவர்கள் இந்த வகை முகம் மற்றும் தாடை எலும்பு ஒழுங்கின்மையை பிரான்செஸ்செட்டியின் நோய் அல்லது நோய்க்குறி என்று அடிக்கடி அழைக்கிறார்கள் - கடந்த நூற்றாண்டின் நடுப்பகுதியில் "மண்டிபுலோஃபாஷியல் டைசோஸ்டோசிஸ்" என்ற வார்த்தையை அறிமுகப்படுத்திய சுவிஸ் கண் மருத்துவர் அடால்ஃப் பிரான்செஸ்செட்டியின் விரிவான ஆராய்ச்சியின் அடிப்படையில். மருத்துவ வட்டாரங்களில், பிரான்செஸ்செட்டி-காலின்ஸ் நோய்க்குறி என்ற பெயரும் பயன்படுத்தப்படுகிறது.

ட்ரெச்சர் காலின்ஸ் நோய்க்குறி, மனித கருவின் கிரானியோஃபேஷியல் பகுதி உருவாவதற்கு காரணமான நியூக்ளியோலார் பாஸ்போபுரோட்டீனைக் குறிக்கும் TCOF1 மரபணுவில் (5q31.3-33.3 குரோமோசோம் லோகஸில்) ஏற்படும் பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகிறது. இந்த புரதத்தின் அளவு முன்கூட்டியே குறைவதால், rRNA இன் உயிரியல் உருவாக்கம் மற்றும் செயல்பாடுகள் பாதிக்கப்படுகின்றன. மனித ஜீனோம் ஆராய்ச்சி திட்டத்தின் மரபியலாளர்களின் கூற்றுப்படி, இந்த செயல்முறைகள் நரம்பு முகட்டின் கரு செல்களின் பெருக்கத்தைக் குறைக்க வழிவகுக்கிறது - நரம்பியல் பள்ளத்தில் உள்ள ஒரு முகடு, இது கரு வளர்ச்சியின் போது நரம்புக் குழாயில் மூடுகிறது.

முக திசுக்களின் உருவாக்கம், நரம்பு முகட்டின் மேல் (தலை) பகுதியின் செல்களின் மாற்றம் மற்றும் வேறுபாட்டின் காரணமாக ஏற்படுகிறது, இது நரம்புக் குழாயின் வழியாக கருவின் முதல் மற்றும் இரண்டாவது கிளை வளைவுகளின் பகுதிக்கு இடம்பெயர்கிறது. மேலும் இந்த செல்களின் குறைபாடு கிரானியோஃபேஷியல் சிதைவுகளை ஏற்படுத்துகிறது. முரண்பாடுகள் ஏற்படுவதற்கான முக்கியமான காலம் கருத்தரித்த 18 முதல் 28 நாட்கள் வரை ஆகும். நரம்பு முகடு செல்கள் இடம்பெயர்வு முடிந்ததும் (கர்ப்பத்தின் நான்காவது வாரத்தில்), முகப் பகுதியில் உள்ள கிட்டத்தட்ட அனைத்து தளர்வான மீசன்கிமல் திசுக்களும் உருவாகின்றன, பின்னர் (5 முதல் 8 வாரங்கள் வரை) முகம், கழுத்து, குரல்வளை, காது (உள் காது உட்பட) மற்றும் எதிர்கால பற்களின் அனைத்து பகுதிகளின் எலும்பு மற்றும் இணைப்பு திசுக்களாக வேறுபடுகின்றன.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

நோய் தோன்றும்

ட்ரீச்சர் காலின்ஸ் நோய்க்குறியின் நோய்க்கிருமி உருவாக்கம் பெரும்பாலும் குடும்ப ரீதியானது, மேலும் இந்த ஒழுங்கின்மை ஒரு ஆட்டோசோமால் ஆதிக்க முறையில் மரபுரிமையாக உள்ளது, இருப்பினும் குறைபாட்டின் ஆட்டோசோமால் பின்னடைவு பரவல் வழக்குகள் உள்ளன (குறிப்பாக, POLR1C மற்றும் POLR1D போன்ற பிறழ்வுகளுடன்). மாக்ஸில்லோஃபேஷியல் டைசோஸ்டோசிஸைப் பற்றிய மிகவும் கணிக்க முடியாத விஷயம் என்னவென்றால், இந்த பிறழ்வு 40-48% வழக்குகளில் மட்டுமே குழந்தைகளால் பெறப்படுகிறது. அதாவது, 52-60% நோயாளிகளில், ட்ரீச்சர் காலின்ஸ் நோய்க்குறியின் காரணங்கள் குடும்பத்தில் ஒரு ஒழுங்கின்மை இருப்பதோடு தொடர்புடையவை அல்ல, மேலும் இந்த நோயியல் அவ்வப்போது ஏற்படும் மரபணு மாற்றங்களின் விளைவாக ஏற்படுகிறது என்று நம்பப்படுகிறது. பெரும்பாலும், புதிய பிறழ்வுகள் கர்ப்ப காலத்தில் கருவில் ஏற்படும் டெரடோஜெனிக் விளைவுகளின் விளைவுகளாகும்.

இந்த நோய்க்குறியின் டெரடோஜெனிக் காரணங்களில், நிபுணர்கள் அதிக அளவு எத்தனால் (எத்தில் ஆல்கஹால்), கதிர்வீச்சு, சிகரெட் புகை, சைட்டோமெகாவைரஸ் மற்றும் டாக்ஸோபிளாஸ்மா, அத்துடன் கிளைபோசேட் சார்ந்த களைக்கொல்லிகள் (ரவுண்டல், கிளைஃபோர், டொர்னாடோ, முதலியன) ஆகியவற்றைக் குறிப்பிடுகின்றனர். மேலும் ஐட்ரோஜெனிக் காரணிகளின் பட்டியலில் 13-சிஸ்-ரெட்டினோயிக் அமிலம் (ஐசோட்ரெட்டினோயின், அக்குடேன்) கொண்ட முகப்பரு மற்றும் செபோரியா மருந்துகள்; வலிப்பு எதிர்ப்பு மருந்து ஃபெனிடோயின் (டிலான்டின், எபனுடின்); சைக்கோட்ரோபிக் மருந்துகள் டயஸெபம், வேலியம், ரெலனியம், செடக்ஸன் ஆகியவை அடங்கும்.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

அறிகுறிகள் ட்ரெச்சர் காலின்ஸ் நோய்க்குறி

பெரும்பாலும், மண்டிபுலோஃபாஸியல் டைசோஸ்டோசிஸின் மருத்துவ அறிகுறிகளும் அவற்றின் வெளிப்பாட்டின் அளவும் மரபணு மாற்றங்களின் வெளிப்பாட்டின் பண்புகளைப் பொறுத்தது. மேலும் பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில் இந்த ஒழுங்கின்மையின் முதல் அறிகுறிகள் பிறந்த உடனேயே ஒரு குழந்தையில் தெரியும்: ட்ரீச்சர் காலின்ஸ் நோய்க்குறி உள்ள முகம் ஒரு சிறப்பியல்பு தோற்றத்தைக் கொண்டுள்ளது. மேலும், உருவவியல் முரண்பாடுகள் பொதுவாக இருதரப்பு மற்றும் சமச்சீரானவை.

ட்ரீச்சர் காலின்ஸ் நோய்க்குறியின் மிகத் தெளிவான அறிகுறிகள்:

• மண்டை ஓட்டின் முக எலும்புகளின் வளர்ச்சியின்மை (ஹைப்போபிளாசியா): ஜிகோமாடிக், முன் எலும்பின் ஜிகோமாடிக் செயல்முறைகள், பக்கவாட்டு முன்பக்க தகடுகள், பாராநேசல் சைனஸ்கள், கீழ் தாடை மற்றும் எலும்பு எபிஃபைஸ்களின் (கான்டைல்ஸ்) புரோட்ரூஷன்கள்;
• கீழ் தாடையின் எலும்புகள் வளர்ச்சியடையாதது (மைக்ரோக்னாதியா) மற்றும் வழக்கத்தை விட மழுங்கிய கீழ்த்தாடை கோணம்;
• மூக்கு சாதாரண அளவில் உள்ளது, ஆனால் சூப்பர்சிலியரி வளைவுகளின் ஹைப்போபிளாசியா மற்றும் தற்காலிகப் பகுதியில் ஜிகோமாடிக் வளைவுகள் வளர்ச்சியடையாதது அல்லது இல்லாதிருப்பதால் பெரியதாகத் தோன்றுகிறது;
• கண் பிளவுகள் கீழ்நோக்கி இருக்கும், அதாவது, கண்களின் வடிவம் அசாதாரணமாக இருக்கும், வெளிப்புற மூலைகள் கீழ்நோக்கி தொங்கும்;
• கீழ் கண் இமைகளின் குறைபாடுகள் (கோலோபோமா) மற்றும் அவற்றின் மீது கண் இமைகள் ஓரளவு இல்லாதது;
• கீழ் தாடையின் மூலையில் அவற்றின் இருப்பிடம், மடல்கள் இல்லாதது, காதின் டிராகஸ் மற்றும் வாயின் மூலைக்கு இடையில் குருட்டு ஃபிஸ்துலாக்கள் போன்ற பல்வேறு விலகல்களைக் கொண்ட ஒழுங்கற்ற வடிவிலான ஆரிக்கிள்கள்;
• வெளிப்புற செவிவழி கால்வாயின் குறுகல் அல்லது மூடல் (அட்ரேசியா) மற்றும் நடுத்தர காது எலும்புகளின் முரண்பாடுகள்;
• பரோடிட் உமிழ்நீர் சுரப்பிகளின் இல்லாமை அல்லது ஹைப்போபிளாசியா;
• தொண்டை ஹைப்போபிளாசியா (குரல்வளை மற்றும் காற்றுப்பாதைகளின் குறுகல்);
• கடின அண்ணம் இணைவதில்லை (பிளவு அண்ணம்), அதே போல் மென்மையான அண்ணம் இல்லாமை, சுருக்கம் அல்லது அசையாமை.

எல்லா சந்தர்ப்பங்களிலும் இத்தகைய உடற்கூறியல் முரண்பாடுகள் சிக்கல்களைக் கொண்டுள்ளன. இவை கடத்தும் கேட்கும் திறன் இழப்பு அல்லது முழுமையான காது கேளாமை போன்ற செயல்பாட்டு கேட்கும் கோளாறுகள்; கண் இமைகள் முறையற்ற முறையில் உருவாக்கப்படுவதால் ஏற்படும் பார்வைக் குறைபாடு; அண்ணத்தின் குறைபாடுகள் உணவளிப்பதிலும் விழுங்குவதிலும் சிரமங்களை ஏற்படுத்துகின்றன. தாடை குறைபாடுகளுடன் தொடர்புடைய பல் அடைப்பு கோளாறுகள் (மாலோக்ளூஷன்) உள்ளன, இது மெல்லுதல் மற்றும் மூட்டுவலி ஆகியவற்றில் சிக்கல்களை ஏற்படுத்துகிறது. மென்மையான அண்ணத்தின் நோய்க்குறியியல் நாசி குரலை விளக்குகிறது.

சிக்கல்கள் மற்றும் விளைவுகள்

ட்ரீச்சர் காலின்ஸ் நோய்க்குறியில் மாக்ஸில்லோஃபேஷியல் முரண்பாடுகளின் விளைவுகள் என்னவென்றால், பிறக்கும்போது குழந்தையின் அறிவுசார் திறன்கள் இயல்பானவை, ஆனால் கேட்கும் குறைபாடுகள் மற்றும் பிற கோளாறுகள் காரணமாக, இரண்டாம் நிலை மனநல குறைபாடு காணப்படுகிறது.

கூடுதலாக, இத்தகைய குறைபாடுகள் உள்ள குழந்தைகள் தங்கள் தாழ்வு மனப்பான்மையை கடுமையாக உணர்ந்து துன்பப்படுகிறார்கள், இது அவர்களின் நரம்பு மண்டலத்தையும் ஆன்மாவையும் எதிர்மறையாக பாதிக்கிறது.

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

கண்டறியும் ட்ரெச்சர் காலின்ஸ் நோய்க்குறி

ட்ரீச்சர் காலின்ஸ் நோய்க்குறியின் பிறப்புக்குப் பிந்தைய நோயறிதல் அடிப்படையில் மருத்துவ அறிகுறிகளை அடிப்படையாகக் கொண்டது. நோய்க்குறி முழுமையாக வெளிப்படும் போது கிரானியோஃபேஷியல் டைசோஸ்டோசிஸ் எளிதில் அடையாளம் காணப்படுகிறது, ஆனால் நோயியலின் குறைந்தபட்ச அறிகுறிகள் இருக்கும்போது, சரியான நோயறிதலை நிறுவுவதில் சிக்கல்கள் ஏற்படலாம்.

இந்த வழக்கில், அசாதாரணங்களுடன் தொடர்புடைய அனைத்து செயல்பாடுகளையும் மதிப்பிடுவதில் சிறப்பு கவனம் செலுத்தப்பட வேண்டும், குறிப்பாக சுவாசத்தை பாதிக்கும் (தூக்கத்தில் மூச்சுத்திணறல் ஆபத்து காரணமாக). உணவளிப்பதன் செயல்திறன் மற்றும் ஹீமோகுளோபின் ஆக்ஸிஜன் செறிவு ஆகியவற்றையும் மதிப்பீடு செய்து கண்காணிக்க வேண்டும்.

பின்னர், பிறந்த 5-6 வது நாளில், மகப்பேறு மருத்துவமனையில் மேற்கொள்ளப்பட வேண்டிய ஆடியோலஜிக்கல் பரிசோதனையைப் பயன்படுத்தி கேட்கும் திறனில் ஏற்படும் சேதத்தின் அளவை தீர்மானிக்க வேண்டும்.

ஒரு பரிசோதனை பரிந்துரைக்கப்படுகிறது, இதன் போது கிரானியோஃபேஷியல் டிஸ்மார்பாலஜியின் ஃப்ளோரோஸ்கோபி மூலம் கருவி நோயறிதல் செய்யப்படுகிறது; பாண்டோமோகிராபி (முக மண்டை ஓட்டின் எலும்பு கட்டமைப்புகளின் பனோரமிக் எக்ஸ்ரே); பல்வேறு திட்டங்களில் முழு மண்டை ஓடு கணக்கிடப்பட்ட டோமோகிராபி; உள் செவிவழி கால்வாயின் நிலையை தீர்மானிக்க மூளையின் CT அல்லது MRI.

குடும்ப வரலாற்றில் ட்ரீச்சர் காலின்ஸ் நோய்க்குறியின் முன்னிலையில் மாக்ஸில்லோஃபேஷியல் முரண்பாடுகளை ஆரம்பகால - மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட - கண்டறிதல் கர்ப்பத்தின் 10-11 வாரங்களில் கோரியானிக் வில்லஸ் பயாப்ஸி மூலம் சாத்தியமாகும் (இந்த செயல்முறை கருச்சிதைவு மற்றும் கருப்பையின் தொற்றுநோயை அச்சுறுத்துகிறது).

குடும்ப உறுப்பினர்களிடமிருந்தும் இரத்த பரிசோதனைகள் எடுக்கப்படுகின்றன; கர்ப்பத்தின் 16-17 வாரங்களில், அம்னோடிக் திரவம் பகுப்பாய்வு செய்யப்படுகிறது (டிரான்ஸ்அப்டோமினல் அம்னோசென்டெசிஸ்); கர்ப்பத்தின் 18-20 வாரங்களில், ஃபெட்டோஸ்கோபி செய்யப்படுகிறது மற்றும் நஞ்சுக்கொடியின் கரு நாளங்களிலிருந்து இரத்தம் எடுக்கப்படுகிறது.

ஆனால் பெரும்பாலும், கருவில் (கர்ப்பத்தின் 20-24 வாரங்களில்) இந்த நோய்க்குறியின் மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட நோயறிதலில் அல்ட்ராசவுண்ட் பயன்படுத்தப்படுகிறது.

[ 18 ], [ 19 ]

வேறுபட்ட நோயறிதல்

லேசான ட்ரீச்சர் காலின்ஸ் நோய்க்குறியை அடையாளம் காணவும், கிரானியோஃபேஷியல் எலும்புகளின் பிற பிறவி முரண்பாடுகளிலிருந்து வேறுபடுத்தவும் வேறுபட்ட நோயறிதல் தேவைப்படும்போது, நிபுணர்களால் இதே முறைகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன, குறிப்பாக: அபெர்ட், க்ரூசன், நாகர், பீட்டர்ஸ்-ஹெவல்ஸ், ஹெல்லர்மேன்-ஸ்டெஃப் நோய்க்குறிகள், அத்துடன் ஹெமிஃபேஷியல் மைக்ரோசோமியா (கோல்டன்ஹார் நோய்க்குறி), ஹைபர்டெலோரிசம், மண்டை ஓடுகளின் முன்கூட்டிய இணைவு (கிரானியோசினோஸ்டோசிஸ்) அல்லது முக எலும்புகளின் பலவீனமான இணைவு (கிரானியோசினோஸ்டோசிஸ்).

[ 20 ], [ 21 ]

சிகிச்சை ட்ரெச்சர் காலின்ஸ் நோய்க்குறி

மரபணு ரீதியாக தீர்மானிக்கப்பட்ட பிறவி குறைபாடுகளின் அனைத்து நிகழ்வுகளையும் போலவே, ட்ரீச்சர் காலின்ஸ் நோய்க்குறியின் கடுமையான வடிவங்களுக்கான சிகிச்சையும் பிரத்தியேகமாக நோய்த்தடுப்பு ஆகும், ஏனெனில் அத்தகைய நோய்க்குறியீடுகளுக்கு சிகிச்சை முறைகள் எதுவும் இல்லை. இந்த நோய்க்குறியில் உள்ள சிதைவுகளின் ஸ்பெக்ட்ரம் மற்றும் அளவு விரிவானது, எனவே, மருத்துவ தலையீட்டின் தன்மை மற்றும் தீவிரத்திற்கும் பல விருப்பங்கள் உள்ளன.

கேட்கும் திறனை சரிசெய்து மேம்படுத்த கேட்கும் கருவிகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன, மேலும் பேச்சை மேம்படுத்த பேச்சு சிகிச்சை அமர்வுகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன.

கடுமையான சுவாசக் குழாய்கள் குறுகுதல் (டிரக்கியோஸ்டமி செய்யப்படுகிறது) மற்றும் குரல்வளை (உணவிற்காக இரைப்பை அறுவை சிகிச்சை செய்யப்படுகிறது) போன்ற சந்தர்ப்பங்களில் சிறு வயதிலேயே அறுவை சிகிச்சை தலையீடுகள் தேவைப்படுகின்றன. அண்ணத்தின் அறுவை சிகிச்சை திருத்தமும் தேவைப்படலாம்.

கீழ்த்தாடை நீள அறுவை சிகிச்சைகள் 2-3 வயது அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட வயதில் செய்யப்படுகின்றன. மென்மையான திசு மறுசீரமைப்பில் கீழ் கண்ணிமை கோலோபோமா திருத்தம் மற்றும் ஆரிகுலர் பிளாஸ்டிக் அறுவை சிகிச்சை ஆகியவை அடங்கும்.

தடுப்பு

ட்ரீச்சர் காலின்ஸ் நோய்க்குறியைத் தடுப்பது எதிர்கால பெற்றோர்கள் மரபணு ஆலோசனையில் கலந்துகொள்வதை உள்ளடக்கியது, மேலும் இந்த நோய்க்குறியின் குடும்ப வரலாறு இருந்தால், கர்ப்பத்தின் சாத்தியக்கூறு குறித்த கேள்வி எழுகிறது - கிரானியோஃபேஷியல் முரண்பாடுகள் கொண்ட குழந்தையின் பிறப்பைத் தவிர்ப்பதற்காக.

[ 22 ], [ 23 ], [ 24 ]

முன்அறிவிப்பு

இந்த நோயியலுக்கான முன்கணிப்பு என்ன? இது சிதைவின் அளவு மற்றும் அறிகுறிகளின் தீவிரத்தைப் பொறுத்தது. ட்ரைச்சர் காலின்ஸ் நோய்க்குறி என்பது வாழ்நாள் முழுவதும் நீடிக்கும் நோயறிதலாகும்.

[ 25 ]