டிரிசர் காலின்ஸ் நோய்க்குறி

கரு எலும்பு வளர்ச்சி கோளாறுகள் செயல்முறைகள் தீவிர கிரானியோஃபேசியல் சிதைப்பது வேண்டும், மற்றும் நோயியல் வகைகள் ஒரு Treacher காலின்ஸ் நோய்க்குறி (டிசிஎஸ்) அல்லது mandibulofastsialny, அதாவது மாக்ஸில்லோஃபேஷியல் dysostosis போது.

ICD 10: வகுப்பு XVII (பிறப்பு முரண்பாடுகள், குறைபாடுகள் மற்றும் குரோமோசோம் இயல்புகள்), Q75.4 - மாண்டிபூலோஃபேசிக் டைசோஸ்டோசிஸ் ஆகியவற்றின் படி நோய்க்கான கோட்.

நோயியல்

Treacher காலின்ஸ் நோய் பரவியுள்ள எல்லைகள் - ஒன்று பாலியல் 25 50 ஆயிரம் குழந்தைகளிடமிருக்கும் ஒன்றுக்கு ஒரு வழக்கில் .. (பிரிட்டிஷ் மருத்துவர்கள் அசாதாரணம் 10-15 வது ஒரு குழந்தை உள்ள கண்டுபிடிக்கப்படும் இருந்தும்.)

[1], [2], [3], [4]

காரணங்கள் டிரிசர் காலின்ஸ் நோய்க்குறி

இந்த இந்த நோய் நூற்றுக்கும் மேற்பட்ட ஆண்டுகளுக்கு முன்பு நோய் முக்கிய அம்சங்களை அவர் விளக்கினார் யார் நிலுவையில் பிரிட்டிஷ் கண் மருத்துவர் எட்வர்ட் Treacher காலின்ஸ் தலைவராக அறிவிக்கப்பட்டார். கடந்த நூற்றாண்டின் மத்தியில் கால "mandibulofastsialny dysostosis" என்று பெயரிட்டார் சுவிஸ் கண் மருத்துவர் அடால்ஃப் Franceschetti, விரிவான ஆராய்ச்சி அடிப்படையில் - எனினும், ஐரோப்பிய மருத்துவர்கள் பெரும்பாலும் அலைகள் முக எலும்புகள் மற்றும் தாடை நோய் அல்லது நோய் Franceschetti இந்த வகையான அழைக்க. ஃப்ரான்ச்செட்டி-காலின்ஸ் நோய்க்குறி என்ற மருத்துவ சமூகமும் பயன்படுத்தப்படுகிறது.

Treacher காலின்ஸ் நோய்க் - மனித கரு கிரானியோஃபேசியல் பகுதியாக உருவாவதற்குக் காரணமாக என்று ஒரு புன்கருவுக்குரிய phosphoprotein குறியிடும் மரபணு பிறழ்வுகள் TCOF1 (நியமப்பாதையை 5q31.3-33.3 குரோமோசோம்கள்). இந்த புரதத்தின் அளவு குறைக்கப்படுவதன் விளைவாக, உயிர் இயக்கம் மற்றும் ஆர்ஆர்என்ஏ செயல்பாடுகளை பாதிக்கப்படுகின்றன. இது நரம்புக் குழாயின் ஒரு கரு வளர்ச்சி போக்கில் நிறைவடைகிறது நரம்பு நீரோடி சேர்த்து உருளை, - மரபுபியலர்களான மனித ஜீனோம் ஆராய்ச்சி திட்டம் படி, இந்த செயல்கள் கரு நரம்பு முகடு உயிரணுக்களில் பெருக்கம் குறைப்பு வழிவகுக்கும்.

மண்டை திசு முன் பகுதி உருவாக்கம் மாற்றம் மற்றும் செல் வேறுபாட்டில் மேல் (தலைவர்) முதல் மற்றும் இரண்டாவது செவுள் வளைவுகள் கரு க்கு நரம்பியல் குழாய் முழுவதும் மாற வேண்டும் என்ற நரம்பு முகட்டின் பகுதியாக காரணமாக ஏற்படுகிறது. இந்த உயிரணுக்களின் பற்றாக்குறை க்ரானியோஃபேசிக் குறைபாடுகளை ஏற்படுத்துகிறது. முரண்பாடுகள் ஏற்படுவதற்கான முக்கியமான காலம் 18 முதல் 28 நாட்களுக்கு பின்னர் கருத்தரித்தல் ஆகும். நரம்பு முகடு உயிரணுக்களில் இடம்பெயர்வு (கருவுற்று நான்காவது வாரத்தில்) முடிந்த முகம், பின்னர் (5 முதல் 8 வாரங்கள்) முகம், கழுத்து, தொண்டை, காது அனைத்து பகுதிகளிலும் எலும்பு மற்றும் இணைப்பு திசுக்களாக வேறுபடுத்தி இதில் கிட்டத்தட்ட அனைத்து தளர்வான இடைநுழைத் திசுக் திசு உருவாகின்றன மீது (உட்பட உள்) மற்றும் எதிர்கால பற்கள்.

[5], [6], [7], [8]

நோய் தோன்றும்

Treacher காலின்ஸ் நோய் தோன்றும் முறையில் அடிக்கடி குடும்பங்களில் இயங்குகிறது, மற்றும் ஒழுங்கின்மை, இயல்பு நிறமியின் ஆதிக்க கொள்கை மரபியல் மாதிரியைச் சார்ந்தது இயல்பு நிறமியின் அரியவகை ஒலிபரப்பு குறைபாடுகள் (மற்ற மரபணுக்களை பிறழ்வுகள், குறிப்பாக, POLR1C மற்றும் POLR1D) வழக்குகளில் உள்ளன. மாக்ஸில்லோஃபேஷியல் dysostosis மிகவும் கணிக்க முடியாத பிறழ்வு மட்டுமே வழக்குகள் 40-48% குழந்தைகள் வாரிசாக அடைவார்கள் என்று உள்ளது. அதாவது, நோயாளிகள் 52-60% குடும்பத்தில் நேரின்மைகளுடன் முன்னிலையில் தொடர்புடைய இல்லை Treacher காலின்ஸ் நோய்க் மற்றும் ஒரு நோயியல் கொண்டுள்ளதாகக் கருதப்படுவதுமான இடையிடையில் பிறழ்வுகளுக்கு டி நோவோ எழுகிறது. பெரும்பாலும், புதிய மாற்றங்கள் கர்ப்பத்தின் போது கருத்தரிப்பில் டெரானோஜெனிக் விளைவுகளின் விளைவுகளை பிரதிபலிக்கின்றன.

இந்த நோய் ஏற்படுத்தும் காரணிகளில் கரு ஊன நிபுணர்கள் எத்தனால் (எத்தில் ஆல்கஹால்), கதிர்வீச்சு, சிகரெட் புகை, tsitomegavirus மற்றும் டாக்சோபிளாஸ்மோஸிஸ் அதிக அளவு அத்துடன் களைக்கொல்லிகள் கிளைபோஸேட் அழைக்க (Raundal, Glifor, டொர்னாடோ, மற்றும் பலர்.). மற்றும் மருத்துவச்செனிமமாகக் காரணிகள் பட்டியலில் 13-சிஸ்-ரெட்டினோயிக் அமிலம் (ஐசோட்ரீட்டினோயின், அக்குடேன்) உடன் seborrhea மற்றும் முகப்பரு இருந்து ஏற்பாடுகளை இருந்தன; அன்டினோனுவல்ட் மருந்து போனிட்டோன் (டிலான்டின், எபனுயூட்); சைக்கோத்பிக் மருந்துகள் டயஸம், வாலியம், ரெலனியம், செடுக்சன்.

[9], [10], [11], [12], [13], [14]

அறிகுறிகள் டிரிசர் காலின்ஸ் நோய்க்குறி

பெரும்பகுதிக்கு, மண்டிக்கூபுஃபுசசஸ் டைசோஸ்டோசிஸின் மருத்துவ அறிகுறிகள் மற்றும் அவற்றின் வெளிப்பாட்டின் அளவு மரபணு மாற்றங்களின் வெளிப்பாட்டின் அம்சங்களை சார்ந்துள்ளது. இந்த சந்தர்ப்பத்தின் முதல் அறிகுறிகள் பல சந்தர்ப்பங்களில் குழந்தை பிறப்பில் உடனடியாக காணப்படுகின்றன: டிரிசர் கோலின்ஸின் சிண்ட்ரோம் உடனான முகம் ஒரு பண்பு தோற்றத்தைக் கொண்டிருக்கிறது. மேலும், உருவியல் முரண்பாடுகள் வழக்கமாக இருதரப்பு மற்றும் சமச்சீரற்றவை.

டிரிக் காலின்ஸ் நோய்க்குறியின் மிகவும் வெளிப்படையான அறிகுறிகள்:

• வளர்ச்சிபெற்றுவரும் (குறை வளர்ச்சி) மண்டை முக எலும்புகள்: மூளையின் எலும்பு zygomatic, zygomatic செயல்முறை, பக்கவாட்டு pterygoid தகடுகள், குழிவுகள், கீழ்த்தாடைக்குரிய எலும்பு epiphyses மற்றும் நீண்ட அமைப்புகள் (condyles);
• கீழ் தாடையின் எலும்புகள் (மைக்ரோகநாதியா) மற்றும் மேனிபுலார் கோணத்தைக் காட்டிலும் அதிக நுரையீரலின் வளர்ச்சி;
• மூக்கு சாதாரண அளவைக் கொண்டிருக்கிறது, இருப்பினும், அது உயர்ந்த வளைவுகள் மற்றும் வளர்ச்சியின் குறைபாடு மற்றும் கோவில்களின் பகுதியில் ஜிகோமடிக் வளைவுகள் இல்லாமை ஆகியவற்றின் காரணமாக மிகவும் நன்றாக இருக்கிறது;
• கண்களின் கீறல் அசாதாரணமானது, வெளிப்புற மூலைகளிலிருந்து கீழிறக்கப்படுவதுடன், கண் வெட்டுகள் இறங்குகின்றன;
• குறைந்த கண்ணிகளின் குறைபாடுகள் (கோலோபமா) மற்றும் அவற்றின் மீது கண் பார்வை இல்லாத பகுதிகள்;
• குறைவான தாடையின் மூலையில் உள்ள இடம், லோப்கள் இல்லாதது, ஆடு காதுக்கு இடையே உள்ள குருட்டு ஃபிஸ்துலாக்கள் மற்றும் வாயின் மூலையிலுள்ளவை போன்ற பல்வேறு விதமான மாறுபாடுகள் கொண்ட ஒழுங்கற்ற வடிவத்தின் காதுகள்;
• நடுத்தர காதுகளின் ஓசிகளிலிருந்து வெளிப்புற ஒலிவாங்கி கால்வாய் மற்றும் முரண்பாடுகளின் குறுகிய அல்லது தொற்று (அத்ஸ்ஸியா);
• பாரிய உமிழ்நீர் சுரப்பிகள் இல்லாத அல்லது குறைபாடுள்ள;
• பைரின்கீல் ஹைபோபிலாசியா (பைரின்பாக்ஸ் மற்றும் சுவாசக் குழாயின் குறுக்கம்);
• கடின உறைவிடம் (ஓநாய் வாய்), அதே போல் இல்லாத, குணப்படுத்தும் அல்லது மென்மையான அண்ணாவின் இயல்பற்ற தன்மை ஆகியவற்றைக் குணப்படுத்த முடியாது.

எல்லா சந்தர்ப்பங்களிலும் இத்தகைய உடற்கூறான இயல்புகள் சிக்கல்களைக் கொண்டிருக்கின்றன. இவை கடத்தும் (காசோலை) விசாரணை இழப்பு அல்லது மொத்த காதுகேள்வின் வடிவத்தில் செயல்பாட்டுக் குறைபாடுகளாகும். பார்வையற்றவர்களின் தவறான உருவாக்கம் காரணமாக குறைபாடுள்ள பார்வை; தீவனத்தின் குறைபாடுகள் உணவு மற்றும் விழுங்குவதில் சிரமங்களை ஏற்படுத்தும். பற்களின் மூச்சைப் (தவறான கடி) தாடையுடன் தொடர்புடைய மீறல்கள் உள்ளன, இதனால், மெல்லும் மற்றும் வெளிப்படையான பிரச்சனைகளை ஏற்படுத்துகிறது. மென்மையான அண்ணாவின் முரண்பாடுகள் நாசி குரல் என்பதை விளக்குகின்றன.

சிக்கல்கள் மற்றும் விளைவுகள்

Treacher காலின்ஸ் நோய்க்குறியில் கிரானியோஃபேசியல் நேரின்மைகளுடன் விளைவுகளை பிறக்கும் போது, ஆனால் குறைபாடுகள் மற்றும் பிற கோளாறுகள், காது ஏனெனில் அவரது சாதாரண அறிவுசார் திறன் இரண்டாம் மனநிலை பாதிக்கப்பட்டவர்களை குறித்தது என்பதை வெளிப்படுத்தப்பட்டுள்ளது.

கூடுதலாக, இத்தகைய குறைபாடுள்ள குழந்தைகளுக்கு, தாழ்வு மற்றும் துன்பம் ஆகியவற்றைப் பற்றி நன்கு அறிந்துள்ளனர், இது அவர்களின் நரம்பு மண்டலம் மற்றும் ஆன்மாவை எதிர்மறையாக பாதிக்கிறது.

[15], [16], [17]

கண்டறியும் டிரிசர் காலின்ஸ் நோய்க்குறி

டிரிசர் காலின்ஸ் நோய்க்குறியின் பிந்தைய நோயறிதல் அடிப்படையில் மருத்துவ அறிகுறிகளை அடிப்படையாகக் கொண்டதாகும். மாக்சில்லோஃபேசியல் dysostosis எளிதாக போது முழு வெளிப்பாட்டுத்தன்மை நோய்க்குறி கணக்கிடப்படுகிறது, ஆனால் குறைவாக சரியான நோய் கண்டறியப்பட்ட, இந்நோய்க்கான அறிகுறிகள் வெளிப்படுத்தினர் உள்ளன போது பிரச்சினைகள் இருக்க முடியும்.

இந்த விஷயத்தில், குறிப்பாக முரண்பாடுகளுடன் தொடர்புடைய அனைத்து செயல்பாடுகளையும், குறிப்பாக சுவாசத்தை பாதிக்கும் நோயாளிகளுக்கு (தூக்கத்தில் மூச்சுத்திணறல் அச்சுறுத்தல் காரணமாக) மதிப்பீடு செய்ய வேண்டும். ஆக்ஸிஜனைக் கொண்ட ஹீமோகுளோபினின் உணவு மற்றும் பூரிதத்தின் திறனை மதிப்பீடு செய்தல் மற்றும் கண்காணித்தல் ஆகியவை நடத்தப்படுகின்றன.

பிற்பகுதியில் - பிறந்த பிறகு 5 வது 6 நாள் - மகப்பேறு மருத்துவர் மருத்துவமனையில் மேற்கொள்ளப்பட வேண்டும் இது audiological சோதனை உதவியுடன் விசாரணைக்கு சேதம் பட்டம் கண்டுபிடிக்க வேண்டும்.

ஒரு பரிசோதனை செய்யப்படுகிறது, இதன் போது கருவியாகக் கண்டறிதல் கரியமில வாயு டிஸ்மோர்ஃபாலஜியின் ஃப்ளோரோஸ்கோபி மூலம் கருவியாகக் கண்டறியப்படுகிறது; பனோமோக்ராஃபி (முக மண்டலத்தின் எலும்பு முறிவுகளின் பரந்த x- ரே); பல்வேறு கணிக்கப்பட்ட முழு மூளை கணக்கியல் tomography; மூளையின் CT அல்லது எம்.ஆர்.ஈ.

முந்தையத் - மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட காலம் - Treacher காலின்ஸ் நோய் முன்னிலையில் கிரானியோஃபேசியல் நேரின்மைகளுடன் கண்டறிதல், குடும்ப வரலாறு (நடைமுறையின்போது கருப்பையில் கருச்சிதைவு மற்றும் தொற்று அச்சுறுத்துகிறார்) கர்ப்ப 10-11 வாரங்களில் கோரியானிக் குடல் உறிஞ்சி மாதிரி மூலம் சாத்தியமாகும்.

குடும்ப உறுப்பினர்களின் இரத்த பரிசோதனைகள் எடுக்கப்பட்டன; கர்ப்பத்தின் 16-17 வாரங்களில், அம்னோடிக் திரவத்தின் பகுப்பாய்வு (transabdominal amniocentesis) எடுத்துக்கொள்ளப்படுகிறது; கர்ப்பத்தின் 18-20 வாரங்களில், கருத்தெலும்பு செய்யப்படுகிறது மற்றும் நஞ்சுக்கொடியின் பழ பாத்திரங்களில் இருந்து இரத்தம் எடுக்கப்படுகிறது.

ஆனால் பெரும்பாலும் இந்த நோய்க்குறியீட்டிற்கான பிறப்புறுப்பு நோயறிதலில் கருவில் அல்ட்ராசவுண்ட் (கர்ப்பத்தின் 20-24 வாரங்களில்) பயன்படுத்துகிறது.

[18], [19]

வேறுபட்ட நோயறிதல்

அத்துடன் நோய்த் Apert, Crouzon, Nagera பீட்டர்ஸ்-Hevelsa, Hellerman-Staefa: இந்த அதே முறைகள் நிபுணர்கள் மெதுவாக உச்சரிக்கப்படுகிறது Treacher காலின்ஸ் நோய் அங்கீகரிக்க குறிப்பாக கிரானியோஃபேசியல் எலும்புகள் மற்ற குறைபாடுகளுடன் இருந்து வேறுபடுத்திக் காட்டும் விதமாக, நோய் நாடல் மாற்றுக் தேவைப்படும் போது பயன்படுத்த hemifacial microsomia (Goldenhar நோய்த்தாக்கம்), அதிவலகுபுருவம், ஆரம்ப துளைகளற்ற மண்டை sutures (craniostenosis) அல்லது முக எலும்புகள் (craniosynostosis) இணைவு மீறி கொண்டு.

[20], [21]

சிகிச்சை டிரிசர் காலின்ஸ் நோய்க்குறி

மரபணு ஏற்படும் பிறப்புக் குறைபாடுகள் எல்லா நிகழ்வுகளுக்கும் தீவிர வடிவங்களில் Treacher காலின்ஸ் நோய் சிகிச்சை போன்ற ஒரு நோயியல் சிகிச்சைகளில் பரிசோதனை தான் இல்லை என, முற்றிலும் வலிநிவாரண உள்ளது. இந்த அறிகுறிகளில் ஸ்பெக்ட்ரம் மற்றும் சிதைவு அளவு விரிவானது, இதன் விளைவாக, மருத்துவ தலையீட்டின் இயல்பு மற்றும் தீவிரத்தன்மை பலவிதமான விருப்பங்களைக் கொண்டுள்ளது.

பேச்சு சிகிச்சையுடன் பேச்சு - வகுப்புகளை மேம்படுத்துவதற்கு, கேட்கும் வழிகளை திருத்தவும் மேம்படுத்தவும் கேட்கும் எய்ட்ஸ் பயன்படுத்தப்படுகின்றன.

அறுவை சிகிச்சையின் தலையீடும், சிறு வயதிலேயே தேவையான சுவாசவழி (மூச்சுப் பெருங்குழாய்த் செய்யப்படுகிறது) குறுகலடைகிறது குரல்வளை (நிகழ்த்தப்பட்டது gastrostommiya நேர்த்திக்கடன்) கடுமையான சந்தர்ப்பங்களில் மேலும் அண்ணம் அறுவைச் சிகிச்சை மூலம் திருத்தம் தேவைப்படலாம்.

கீழ் தாடை நீளத்திற்கு செயல்படும் நடவடிக்கைகள் 2-3 அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட வயதில் நிகழ்கின்றன. மென்மையான திசுக்களில் புனரமைப்பு செய்வது குறைந்த கண்ணிமைக் காலனிகளிலும், அனிகலிகளின் தழும்புகளிலும் திருத்தம்.

தடுப்பு

கிரானியோஃபேசியல் பிறழ்வுகளுடன் குழந்தையால் ஏற்படும் தவிர்க்கும் பொருட்டு - கர்ப்ப தன்னை சாத்தியம் பற்றி ஒரு கேள்வி இருக்கும் போது Treacher காலின்ஸ் நோய்க்குறி தடுப்பு வருங்கால பெற்றோர்கள் மரபணு ஆலோசனையே, மற்றும் நோய்க்குறியீடின் குடும்ப வரலாறு பயணித்துள்ளார்.

[22], [23], [24]

முன்அறிவிப்பு

இந்த நோய்க்குறிக்கு முன்கணிப்பு என்னவாக இருக்கும்? இது குறைபாட்டின் அளவு மற்றும் அறிகுறிகளின் தீவிரத்தை சார்ந்துள்ளது. ட்ரிக்கர் காலின்ஸ் நோய்க்குறி ஆயுட்காலம் ஆயுட்காலம்.

[25]