டிஃப்ரோஃபியா எக்ஸ்ட்ராஸ்

கொடூரத்திலுள்ள துர்நாற்றம் சார்ந்த செயல்முறைகள் பரம்பரை இயல்பு அல்லது இரண்டாம்நிலை இயல்பைக் கொண்டிருக்கலாம், உதாரணமாக, மாற்றப்பட்ட அழற்சியின் நிகழ்வுகள் ஒரு விளைவாக இருக்கலாம்.

உள்ளூர்மயமாக்கலின் மூலம், அவர்கள் விழித்திரையின் மியூச்சுவல் பகுதியில் அமைந்துள்ள, எடுத்துக்காட்டாக, பொதுவான அல்லது மையமாக இருக்க முடியும். குடலிறக்கத்தின் சிதைவு ஏற்பட்டால், விழித்திரை எப்போதும் நோயெதிர்ப்பு செயல்பாடுகளில் ஈடுபடுகிறது, குறிப்பாக நிறமி எப்பிடிலியம்.

பரம்பரை கருவிழிப்படல தேய்வு தோன்றும் முறையில் மரபணு தீர்மானிக்கப்படுகிறது abiotrophy (எந்த வாஸ்குலர் அடுக்குகள்) என்பதையும் அவற்றை தொடர்பாக இரண்டாம் photoreceptors மற்றும் RPE மாற்றங்கள்.

நோய் Ophthalmoscopic முக்கிய அம்சம் நிறமி துகள்களாக குவியும் விழித்திரை நிறமி தோலிழமங்களில் ஒரு மாற்றங்களால் பொதுவாக ஏற்படுவது கருவிழிப்படல செயல்நலிவு, மற்றும் உலோக நிர்பந்தமான முன்னிலையில் உள்ளது. பெரிய மற்றும் நடுத்தர அளவிலான நாளங்கள் ஆரம்ப கட்டத்தில் செயல்நலிவு choriocapillary அடுக்கில் மாறாமல், எனினும், ஏற்கனவே குறிக்கப்பட்ட விழித்திரை ஒளிஏற்பியானது பிறழ்ச்சி ஊட்டச்சத்தின்மை அதன் வெளிப்பகுதி அடுக்குகள் ஏற்படும் தெரிகிறது. செயல்முறை முன்னேறும் போது, அந்தக் கப்பல்கள் விரியும் மற்றும் மஞ்சள் நிற வெள்ளை நிறத்தை வாங்கிக் கொள்கின்றன. விழித்திரை மற்றும் விழிநடுப்படலம் atrophic நோய் இறுதி கட்டத்தில் நாளங்கள் மறைந்துவிடும் மற்றும் ஸ்கெலெரா பின்னணியில் பெரிய கருவிழிப்படல நாளங்கள் மட்டுமே ஒரு சிறிய எண்ணிக்கையிலான காணலாம். டிஸ்டிராபிக் செயல்முறையின் எல்லா அறிகுறிகளும் ஃப்ளூரெஸ்சென்ட் ஆஞ்சியோகிராஃபியில் (PHAG) தெளிவாகக் காணப்படுகின்றன.

விழித்திரை மற்றும் நிறமி எபிடீலியத்தின் பரம்பரை பரம்பல் பரம்பரையின் ஒரு பொதுவான அறிகுறியாகும்.

கோழிகளின் பொதுவான திசுநிலையின் பல்வேறு வகைகள் உள்ளன.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Xorioideremija

கோயோராய்டேரியா கொரோயிட்டின் பரம்பரை பரம்பரையாகும். இது ஆண்களில் ஒரு அரிய நோயாகும். ஏற்கனவே ஆரம்ப கட்டங்களில், குரோமியில் உள்ள மண்வெட்டிகளின் அறிகுறிகளுடன், ஒளிப்பதிவுகளில் உள்ள மாற்றங்கள் உள்ளன, முக்கியமாக விழித்திரை நடுப்பகுதியில் விளிம்புகளில்.

X குரோமோசோம், Xq21 இல் உள்ள மரபணு உள்ளுணர்வுடன் தொடர்புடைய பரம்பரை வகை.

• நோய்வாய்ப்பட்ட தந்தையின் எல்லா மகள்களும் கேரியர்கள். பெண் கேரியரின் 50% நோயாளிகள் உடம்பு சரியில்லை. பெண்களின் 50% மகள்களும் கேரியர்கள்.
• நோய்வாய்ப்பட்ட ஒரு தந்தை தனது மகன்களுக்கு மரபணுவை அனுப்ப முடியாது.
• பெண் கேரியரில் - குறைந்த மாற்றங்கள், புற அணுகுமுறை மண்டலங்கள் மற்றும் RPE லேயரில் உள்ள சிறுகுழாய்கள். பார்வைக் குறைபாடு, புறப்புறப் புலங்கள் மற்றும் எலெக்ட்ரோரெடினோகிராம் ஆகியவை இயல்பானவை.
• வாழ்க்கையின் முதல் தசாப்தத்தில் இது நிக்குட்டோபியாவால் வெளிப்படுத்தப்படுகிறது.

செயல்முறை முன்னேறும் போது, இரவு பார்வை குறைகிறது, காட்சி துறையின் குவிமையம் குறைகிறது, ERG குறைபாடு. மத்திய பார்வை நோய் தாமதமாக நிலை வரை தொடர்கிறது.

செயல்நலிவு choriocapillaries இருந்து விழிநடுப்படலம் மொத்த இல்லாத விழித்திரை நிறமி தோலிழமங்களில் சிறு மாற்றங்கள் மற்றும் விழித்திரை வெளிப்புற அடுக்குகளைப் - Ophthalmoscopic ஆண் நோயாளிகள் மாற்றங்கள் ஒரு பரவலான வெளிப்படுத்த. வாழ்க்கை மாற்றங்களைப் முதல் அல்லது இரண்டாவது தசாப்தத்தில் ஆப்தல்மாஸ்கோபி போது ஒரு நோயியல் நிர்பந்தமான தோற்றத்தை தெரிவிக்கப்படுகின்றன, வடிவம் fanul அல்லது எலும்பு செல்களில் விழிநடுப்படலம் மற்றும் விழித்திரை நிறமி தோலிழமம், நிறமி சேர்க்கையின் நாணயம் பற்றிய குவியங்கள் உருவாக்கம் மெலிவு.

குடும்ப வரலாற்றின் அடிப்படையில், நோயாளிகள் மற்றும் அவர்களது குடும்பங்கள், எ.ஆர்.ஜி ஆய்வு மற்றும் பார்வைத் துறை ஆகியவற்றின் ஆய்வு முடிவுகளின் அடிப்படையில் கண்டறியப்படலாம்.

அறிகுறிகள் (வெளிப்படையான முறையில்)

• நடுத்தர விளிம்பு மீது - choroidal atrophy மற்றும் RPE என்ற வீச்சு பகுதிகளில்.
• நடுத்தர மற்றும் பெரிய பாத்திரங்களைப் பாதுகாப்பதன் மூலம் கொரியோ நுண்துகள்கள் மற்றும் RPE ஆகியவற்றைக் குறைக்கும்.
• நடுத்தர மற்றும் பெரிய choroidal கப்பல்கள் அணுக்கள் அடிப்படை sclera வெளிப்பாடு.

விழித்திரையின் முதன்மை நிலைப்பாட்டுகளுடன் ஒப்பிடுகையில், ஃவோவா ஒரு நீண்ட காலமாக பாதுகாக்கப்படுகிறது; பார்வை நரம்பு வட்டு மற்றும் விழித்திரை நாளங்கள் ஒப்பீட்டளவில் சாதாரணமாக இருக்கின்றன.

• மின்னலை. ஒரு ஸ்கொட்டோபிக் எலக்ட்ரோரெடினோகிராம் பதிவு செய்யப்படவில்லை, ஒளிப்பதிவு - அசாதாரணமான குறைபாடு.
• மின்-ஒக்லோகிராம் குறைவானது.
• கொரோடைடர்மியாவின் நடுத்தர கட்டத்தின் விந்தையானது விழித்திரை நாளங்கள் மற்றும் பெரிய choroidal கப்பல்கள் நிரப்பப்படுவதை வெளிப்படுத்துகிறது, ஆனால் கொரியோ தந்துகாரிகள் அல்ல. ஹைப்போஃப்ளூரேசென்ஸ் அப்படியே உள்ளாடை, சுற்றியுள்ள மண்டலத்தின் ஹைபர்ஃப்ளூரேசென்ஸ் - "இறுதி" குறைபாடுகளுடன் ஒத்துள்ளது.

முன்கணிப்பு மிகவும் சாதகமற்றதாக உள்ளது, ஆனால் 6 தசாப்த கால வாழ்க்கை பார்வை வரை உள்ள பெரும்பாலான நோயாளிகளில் அது ஒரு கூர்மையான குறைவு இருந்தபோதிலும் பாதுகாக்கப்படுகிறது.

[9], [10], [11], [12], [13]

சென்ட்ரல் இசோலார் கொரோலிடல் டிஸ்டிராபி

மரபுவழி வகை autosomal ஆதிக்கம், மரபணு உள்ளீடு 17p உள்ளது. மத்திய தரிசனத்தின் படிப்படியான இருதரப்பு குறைப்பு மூலம் மூன்றாவது தசாப்தத்தில் இது தன்னை வெளிப்படுத்துகிறது.

அறிகுறிகள் (வெளிப்படையான முறையில்)

• சோம்பேறித்தனம்.
• மருந்தில் உள்ள ஆர்.ஓ.ஓ.ஆர் வீக்கம் மற்றும் choriocapillary அடுக்கின் வீக்கம் ஆகியவற்றின் நீக்கப்பட்ட மண்டலங்கள்.
• மெதுவாக விரிவடைந்த மண்டலம் "புவியியல்" பெருங்குடல் மிகப்பெரிய choroidal கப்பல்கள் காட்சிப்படுத்தல் கொண்டு.

எலெக்ட்ரோரெடினோகிராம் சாதாரணமானது. மின்-ஒக்லோகிராம் சாதாரணமானது.

முன்கணிப்பு சாதகமற்றது: குறைந்த காட்சி செயல்பாடுகளை - 6-7 தசாப்தங்களாக வாழ்க்கை.

[14], [15], [16]

கொரோயிட் நோய் பரவுதல்

பரம்பரை வகை autosomal ஆதிக்கம் உள்ளது. இது 4-5 தசாப்தங்களாக வாழ்வின் மையப் பார்வை அல்லது நிக்கால்போபியாவின் குறைவுடன் தன்னைத் தோற்றுவிக்கிறது.

அறிகுறிகள் (வெளிப்படையான முறையில்)

• ஆர்.பீ மற்றும் கொரியோ கேபிலியரிகளின் பரப்பள்ளி மற்றும் பெரிசெண்டரல் வீச்சு.
• முழு நிதியையும் ஈடுபடுத்தும் வரையில் மண்டலங்களின் படிப்படியான விரிவாக்கம்.
• மிக பெரிய choroidal கப்பல்கள் மற்றும் scleral translucence வீச்சு.
• முதுகெலும்புகள் சாதாரண களிமண் அல்லது சற்றே குறுகியது.
• எலெக்ட்ரோரெடினோகிராம் குறைபாடு.

முன்கூட்டலில் முந்தைய மாற்றங்களின் காரணமாக முன்கணிப்பு சாதகமற்றதாக உள்ளது.

[17], [18], [19], [20], [21]

ஹெலிகாய்டிட்டல் பாரேபிளில்லரி கோரியோரிடினல் டிஜெனேஷன்

பரம்பரை வகை autosomal ஆதிக்கம் உள்ளது. இது குழந்தை பருவத்தில் தோன்றுகிறது.

அறிகுறிகள்

• இரண்டு பக்க, மெதுவாக விரிவடைந்து, நாக்குக்கு ஒத்த வடிவத்தில், பார்வை நரம்பு வட்டு இருந்து தொடங்கி, கொரியோரிட்டல் அரோப்பியின் தெளிவாக வரையப்பட்ட பட்டைகள்.
• ஃபோஸ் தனி, சுற்று, வட்டமாக இருக்க முடியும்.
• எலெக்ட்ரோரெடினோகிராம் சாதாரண இருந்து நோயியல்.

முன்கணிப்பு வேறுபட்டது: இளம் வயதினருக்கு கடினமான போக்கைக் கொண்டிருக்கும், முதியவர்களுக்கு இது மிகவும் சாதகமானது.

நிறமி பரவலான ரெட்டினோச்சோரிக் வீச்சு

இளஞ்சிவப்பு பரம்பரையான ரெட்டினோகுரோராய்டு வீக்க நோய் என்பது அரிதான நோயாகும், பொதுவாக இளைஞர்களிடையே வாய்ப்புள்ளது. மரபணு வகை நம்பத்தகுந்ததாக அறியப்படவில்லை, இரு வகைகளும் குரோமோசோமோடு தொடர்புடையவை மற்றும் Y குரோமோசோம் உடன் இணைக்கப்பட்டுள்ளன.

அறிகுறிகள்

• பெரிய இரட்டையர் கப்பல்களுடன் "பானி உடல்கள்" வடிவத்தில் நிறமி இரண்டு பக்க படிநிலை.
• உட்புற நரம்பு வட்டுக்கு அருகே இருக்கும் கோரிரோட்டினல் அட்ரோபியின் அருகாமையிலான வரையறுக்கப்பட்ட மண்டலங்கள்.
• எலெக்ட்ரோரெடினோகிராம், ஒரு விதியாக, சாதாரணமானது.

மாக்யுலிலுள்ள மாற்றங்கள் அரிதாக இருப்பதால், முன்கணிப்பு சாதகமானது.